王田华

什么是羊水穿刺？    羊膜腔穿刺取样术，即羊水穿刺，是目前最常用的一种产前诊断方式。上世纪50年代，人们首次从羊水中提取胎儿细胞进行提取胎儿细胞进行染色体检查，此后羊水穿刺便成为了主要的产前诊断手段。近年来，随着基因测序技术的飞速发展，越来越多的染色体缺陷可以在胎儿出生前通过羊水穿刺进行检测。哪些情况下应该做羊水穿刺？    根据《山东省产前诊断管理办法实施细则》中对于产前诊断的要求，有以下情形之一的孕妇应当建议进行产前诊断检查，包括：        1）羊水过多或者羊水过少的；        2）胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形的；        3）孕早期接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质的；        4）有遗传病家族史或者曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿的；        5）预产年龄超过35周岁的；        6）产前筛查提示出生缺陷风险高；        7）夫妻有一方为染色体异常携带者的；        8）医师认为存在有必要进行产前诊断的其他情况。羊水穿刺怎么进行？    目前羊水穿刺多在超声设备的辅助下进行，经超声定位穿刺部位后，使用22G穿刺针经腹部刺入宫腔内，抽取20-30ml羊水即可结束手术。在操作顺利的情况下，整个过程持续约5分钟，术后观察一段时间便可回家休息。其他你可能想知道的问题问：疼吗？     羊水穿刺手术虽然是有创性操作，但因创伤相对较小，手术时间较短，手术中使用的穿刺针比一般的采血针还要细，所以产生的疼痛感并不强烈。在一项包含2000多名孕妇的疼痛评分反馈的研究中，羊水穿刺产生的疼痛感完全在可接受的范围内。 问：羊水穿刺会伤到孩子吗？ 用一张图来说明，羊水穿刺操作全程都在超声的引导下进行，可以十分清楚的看到胎儿在宫腔内的位置，并且穿刺点也会选取在羊水相对较多，远离胎儿重要部位的位置，因此完全不必担心会对胎儿造成损伤。 问：羊水穿刺会导致流产吗？     首先，所有的手术操作都无法100%避免术后并发症的发生。羊水穿刺作为一项已经开展了数十年的成熟技术，术后流产率仅为1/1000-1/3000，这一数值远低于筛查高风险的孕妇发生胎儿染色体异常的概率。在手术前，孕妇需要进行全面的术前检查以排除流产高危因素，并且手术医师也是经过产前诊断相关培训的专职医师，这些都大大降低了发生术后并发症的可能性。 ------转自胎儿医学团队

什么是21-三体综合征？1866年，Dr.JohnLangdonDown首次对一类具有特殊面容、智力低下、生长发育迟缓、多器官畸形等特征的人群进行了统一描述，即唐氏综合征。在将近100年之后，人们才证实这种综合征是由于人类的21号染色体数目异常导致的，唐氏综合征患者比正常人多了一条21号染色体，因此，唐氏综合征又被称为21-三体综合征 沉重的“馈赠” 令人遗憾的是，21-三体综合征的患儿并没有因为这条额外的染色体变得更加健康、更加聪明，反而会出现眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜等多种明显的特殊面容，其智力低下及发育迟缓的特征也会随着年龄增加逐渐明显。因此患儿无法接受正常的教育，也往往无法拥有自立生活的能力。此外，约30%的21-三体患儿存在先天性心脏病等其他缺陷，免疫功能低下，易患各种感染性疾病，白血病的发生率也增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后出现老年性痴呆症状。 为何会发生？ 92.5%的唐氏综合征的个体都有3条完整的21号染色体，即标准型21-三体，这是由于在受精之前，减数分裂形成精子或卵子的过程中，21号染色体不分离造成的（易位型及嵌合型21-三体是因为染色体易位或双体自救等机制导致）。引起这种情况的原因包括高龄妊娠、致畸物质接触、双亲染色体异常等。 不断进步中的产前筛查及产前诊断措施 在目前的医疗水平下，染色体缺陷尚无有效的治疗方法。因此，提早检出并终止妊娠是当下最有效的预防悲剧发生的手段。自发现这一疾病到现在的百余年间，人们不停地在寻找简单有效的检查手段，至今已形成血清学筛查、超声检查、NIPT检查互相补充的产前筛查以及包括羊水穿刺、绒毛穿刺等介入性检查在内的产前诊断体系，极大程度上避免了21-三体患儿的出生。因此，所有孕妇都建议在孕期进行完善的产前筛查，且高危孕妇进行介入性产前诊断检查，是当前最有效的预防。 一些额外的话 2011年12月，联合国大会将每年的3月21日定为世界唐氏综合征日，旨在为唐氏综合征患者吸引更多的社会关注，帮助他们更好的融入社会，同时也为了提高公众对于这一疾病的认识。2021年是世界唐氏综合征日的第10年，主题为“Connect”，意为连接。 ------转自胎儿医学团队

当每一个宝宝怀着父母的期待降临在准妈妈的肚子里时，他就接受着来自准爸爸妈妈的殷切期盼与关怀，每个宝宝都能健健康康的成长是父母最大的愿望。可是总有“不幸”会降临到一些孩子身上，他们有着和别人不一样的外表，长相怪异、双眼无神、智商低于正常人，在人群中很容易成为那个特殊的人。这一类孩子在医学上被称为“唐氏儿”。遗憾的是，唐氏综合征这种疾病，目前就全世界来讲并没有有效的治疗手段。唐氏综合征患儿智商方面低于正常儿童很多，通常唐氏儿的智商只有20-50左右，患儿的肢体动作发育要比正常儿童发育迟缓。根据国家卫生部发布的《中国出生缺陷防治报告（2012）》显示，我国唐氏综合征发生率约为14.7/万，每年新增唐氏综合征约2.3万-2.5万例。而且，唐氏综合征发病率随孕妇年龄的增高而升高，有国内外研究表明，当母亲年龄为35岁时，婴儿患唐氏综合征的几率是1/350，当母亲年龄超过40岁时，这一几率就上升到1/100。二孩政策引发高龄产妇生子潮后，出生缺陷风险随之上升，生育“唐宝宝”的风险越来越大。那么，如何预防唐氏综合征的发生呢？唐氏综合征是由于胎儿染色体异常所致，根本病因在胎儿染色体，因此，目前没有有效的治疗方法，目前的主要措施就是早期发现，根据孕妈意愿决定是否保留。唐氏筛查就是用于筛查唐氏综合征的方法，是孕早期通过检测母体血清中甲胎蛋白（AFP）、绒毛促性腺激素（β-HCG）和游离雌三醇（E3）的浓度，并结合孕妇的年龄、体重、是否吸烟、是否患有疾病等临床信息，综合计算出胎儿先天缺陷的风险，一般准确率达70～80%。唐氏筛查应在什么孕周进行呢？妊娠15～20周之间，最佳时间是妊娠16～18周之间。需空腹，筛查前需核对孕周，尤其是对于月经不规律的孕妈妈。孕周是否准确对于检测结果的准确性十分重要。哪些人要做唐氏筛查呢？唐氏综合征是偶发疾病，常常发生在正常父母，而唐氏血清筛查是检查唐氏儿很有效的方法。因此，建议每一位孕妇都要进行唐氏筛查。但对于高龄（年龄≥35岁）以及有过唐氏儿妊娠史的孕妈妈，由于唐氏综合征发生率更高，故不建议行唐氏筛查，而建议直接产前诊断。双胎能做唐筛吗？不建议单独通过母体血清学指标评估双胎的唐氏风险！如何对结果进行判读呢？因为唐氏筛查仅是筛查，切不可根据这个检查结果就认定宝宝有问题而引产。唐氏筛查有问题的孕妈妈，应在医生指导下进一步做产前诊断以明确是否存在染色体问题。此外，也能通过唐氏筛查发现一些其他胎儿异常，如18三体、神经管畸形等等，如果是18三体高风险或临界风险，原则同唐氏综合征（21三体），如果是神经管畸形高风险，则需要通过详细的排畸超声检查来进一步排除。当然，唐氏筛查或者胎儿超声异常涉及的问题绝不可能仅以上聊聊数语即可概括，毕竟，人体的精密与复杂需要上亿的暗语和“拷贝不走样”，有时候唐氏筛查低风险，胎儿超声发现结构异常，也可能还需要进一步行产前诊断，临床遇到的问题具体情况具体分析；但上面的文字，希望能帮助大部分孕妈妈对于唐氏筛查的疑惑！如果您有更多想问的问题，请前往我中心详细咨询，我们每一位医护都真诚的愿意帮助您顺利的分娩一名健康的宝宝！ ———转自胎儿医学团队

常规入院:产科门诊开具住院证，患者本人及陪护人携带住院证、医保卡、身份证、准生证到负二楼住院处(入院出院准备中心)办理。急症入院:产科急诊开具住院证，携带好患者本人及护人携带住院证、医保卡、身份证、准生证到妇产急诊门诊挂号开住院证，然后到负二楼住院处(入院出院准备中心)办理。入院准备好以下物品:妈妈:病员服(负二楼服务中心)、产褥垫4包(60*90)，开襟睡衣、一次性内裤、抽纸、床上用便盆(破水)，防滑拖鞋、水杯、吸管、口香糖(手术后)、毛巾、卫生巾、洗脸盆(小号)、洗漱用品、吸奶器、储奶袋(酌情)、收腹带、羊脂膏、马桶垫、笔、准生证、医保卡、身份证，零食和功能饮料(顺产)。家属可自备方使面或面包等食物，以备不时之需。宝宝:包被(厚1件，薄2-3件)、浴巾1件，偏衫4件、帽子、纸尿裤1包、湿巾、眼罩(晒太阳)，小勺特殊情况:子痫前期(重度);带刻度量杯(1L)，4-5L带盖水桶，笔生育保险者:身份证和医保卡正反面复印中孕流产、晚孕引产:大麦茶(回奶用)