黄珮戎

最近在门诊给,一位30岁外地“眼底遗传病”男患者慕名来到上海市第一人民医院南院就诊，当我在为他解答RP病情及可能的家族遗传风险的时候，后面的一位候诊阿姨赶紧加了我的微医，说他的侄子也是这个病，太好了，他也要来咨询，当时医生说没得救，就让他回去了。RP是我国发病率很高的一种遗传性眼病，发病年龄不一，极度影响工作年龄的青壮年。得了RP并不是完全没有希望。目前我们能做的有两点： 戴墨镜，防紫外线。 口服叶黄素，增加黄斑部位的营养。有效吗？不大，但做到了总比不做好。至少可以延缓RP的进展速度。但效果怎样？就像抗衰老，更多的安慰剂效应。但是，就在今年，美国Spark Therapeutics基因疗法Luxturnah获得了突破性成功。但是它只针对RP中RPE65这个类型。它的原理是将正确RPE65导入眼部，产生有功能的蛋白，恢复受损视神经功能。我在眼科会议中看到了对比视频，真的很有效，本来受试者盲人摸象根本不敢跨步，治疗结束后可以独立通过路障。就是下图这位女患者。现在您可能有这么几个问题：1.我是RPE65的RP吗？需要做基因检测（我们医院有）。RPE65的发生率在RP中不到1%。举个例子，全美范围只有1000-2000例。每年大概有10-20个婴儿出生时携带RPE65突变。2.中国有这个药吗？目前没有。（但是，……仿制药能力出众……）3.价格多少？85万美元。好啦，这是RP的最新进展，虽然不能治疗所有的RP，但至少有了重大突破！有什么问题尽管留言，下次再写。谢谢大家。

今天和大家聊聊什么是多中心临床试验？年初，笔者申请了白求恩多中心临床研究科研基金项目，结果有幸入选。今天就受邀来北京参加了培训会。 临床研究的目的在于对新药，或者老药新用在适应症批准前对其疗效和安全性作前期研究。 参加临床试验是很光荣的一件事。对于患者来说这是对该疾病科学的探索（当然是在前期大量的基础和安全性研究的基础上） 对临床研究者来说，如何设计一个好的研究，并且保证结果的可信是最重要的使命。 综上所述，临床试验是对科学的探索，对人类健康事业具有十分高尚的意义。

1.医生这是啥？（患者指眼皮） 麦粒肿，我叫它眼皮痘痘，就像是青春痘长在眼睛上。 2.要紧吗？ 90%以上就和痘痘差不多，但是极少数发生眼睑脓肿或者浅表蜂窝织炎就重了。（参照痘痘不能用力挤，会扩散） 3.用了三天药怎么还不好？ 以我的临床经验，中等大小的麦粒肿平均需要2-3周消退。个头越大，越红，脓越多，所需时间越久。 4.医生，为什么我这么大了还会生？ 从小到大都会生，体质问题项目，🤷‍♀️🤷‍♂️，上火是一个明确诱因。小盆友少吃零食！ 5.啥时做手术？ 热敷+抗生素激素眼膏一月以上。不做一般没关系，就是难看！老年人反复发还是要当心恶变，术中要送病理。 最近门诊麦粒肿人实在太多，希望对大家有帮助|