尚丽

早发型良性儿童枕叶癫痫（Earlyonset benign childhood occipital seizures，EBOS）又称panayiotopoulos综合征，是一种良性、特发性、与年龄和部位相关的癫痫综合征，临床主要表现为眼偏转、呕吐等植物神经症状、夜间发作及发作间期后头部痫样放电。   1  EBOS历史沿革   早在50年代，Gastaut发现一些癫痫患儿枕区棘波可以自然消失，经过数十年临床研究，于1982年提出一种新的癫痫综合征：儿童良性癫痫伴枕叶爆发（Benign childhood epilepsy with occipital paroxysm，BEOP），以区别于一种公认的儿童良性癫痫伴中央颞区棘波（Benign childhood epilepsy with centrotemporal spike，BECT）。1989年panayiotopoulos提出一种BEOP综合征以区别由Gastaut描述的经典BEOP。1997年，一个大型的国际协作研究完全证实了panayiotopoulos提出的早发型BEOP。1999年国际抗癫痫联盟建议BEOP分成两型：早发型（panayiotopoulos型）和晚发型（Gastaut型）。2000年Kivity等报道了一些病例既不属于Gastaut型、又不属于panayiotopoulos型，有人称之不完全panayiotopoulos型，但尚未被广泛认可。   2  一般流行病学   枕叶癫痫相对少见，在美国全国人群癫痫调查中仅占新诊断病例的12%~26%，尚无人群中EBOS发病率的相关报道。在癫痫儿童中，EBOS在3~6岁年龄段发病率为13%，1~15岁为6%。  3  临床表现   3．1  发作性呕吐   在EBOS病例中，呕吐发生率为70~100%,常与眼的强直性偏转同时发生，可见于临床发作的任何阶段，但通常发生于发作之初。在明确EBOS之前，发作性呕吐常被误认为偏头痛或一种发作后状态。   3．2  眼偏转发作   眼球向一侧偏转在EBOS病例中发生率为56%~80%，常与呕吐相伴发生，通常表现为双眼水平方向缓慢地偏向一侧，有时可能伴有头的同向偏斜。眼的这种追物式偏斜可持续数分钟至数小时不等，少数情况下呈间断性：眼球偏到一侧后又回到中线，之后再次偏斜。眼偏斜时通常伴有意识的损伤。   在眼球偏转和/或呕吐之后，约有20%~25%EBOS病例发生半侧肢体及面部的痉挛性抽搐，30%~50%继发全身强直-阵挛发作。   3．3  其他发作性症状   植物神经紊乱和发作性行为改变在EBOS中很常见，在日间发作几乎都能观察到。发作初始阶段症状可能不明显，患儿看似很不舒服，面色苍白、安静少动或烦躁不安，述说自己“不舒服”、“想吐”，有时会说头痛，之后出现意识障碍和/或眼的偏斜，继之抽搐。发作后会诉头痛，通常几小时睡眠后恢复正常。   其他症状如自动症、运动性失语、咳嗽、眼震、二便失禁，均相对少见，不超过10%，常伴发于其他发作性症状。   3．4  意识障碍   意识障碍在EBOS病例中发生率80%~100%，常于发作过程中出现。意识障碍通常为轻至中度，患儿仍对语言保留一定的反应能力，但通常不能回答，严重意识障碍往往出现在惊厥之前。仅10%~20%EBOS病例发作时意识清楚。   3．5  头痛   头痛可为发作期症状之一或发作后状态，但较晚发型儿童枕叶癫痫少见，46%~13%EBOS可有发作期头痛，发作后头痛约见于16%的EBOS患儿。   3．6  视觉症状   初级视幻觉、视错觉及黑蒙等视觉症状在EBOS中罕见。Ferri等进行的多中心协作研究中113例EBOS病例无一例具有发作性视觉症状，另外具有视觉症状的12例平均起病年龄69岁，发作消失年龄103岁，且发作次数明显高于EBOS组，并有一部分后来演变为视觉发作，应归于早发型与晚发型之间的中间型。Fistina分析43例EBOS，视觉症状发生率为46%。   3．7  发作持续时间   EBOS的一个显著临床特征是常发生部分性癫痫持续状态，30%~50%的EBOS病例有部分性癫痫持续状态发作，个别病例甚至仅表现在儿童期的一次部分性癫痫持续状态发作。Ferri等进行的多中心协作研究中113例EBOS病例有50例出现过部分性癫痫持续状态，夜间发生者64%，日间28%，日夜均有8%，平均发作时间23h，并分别有34%和16%病例以半侧惊厥或全身强直-阵挛发作结束。   对于EBOS夜间发作而言，在出现明确的临床表现之前，发作即有可能开始了很长时间，所以发作时程常有困难，大约2/3夜间发作持续5~10min，1/3则超过半小时，最长可达3~12h。EBOS日间发作起始则相对容易确定：患儿看起来或自我感觉不舒服，面色苍白，安静不动或易激惹，述说自己病了，想吐，少数情况下述头痛，之后继发意识障碍、眼的强直性偏转，通常以半身抽搐或全身强直-阵挛结束。发作之后患儿述说头痛，几小时睡眠后恢复常态。   3．8  发作时间规律   约2/3病例发作发生于夜间，其余1/3发生于日间或日夜均有发作。 Fistina报道43例EBOS病例中，36例发作与睡眠有关（包括夜间睡眠及午间小睡）。   3．9  起病年龄、性别差异   EBOS发病年龄为1~12岁，平均起病年龄5岁，有报道的最大起病年龄是14岁 。EBOS发病无性别差异，男女同等受累。   3．10  精神神经发育及神经影象学检查   EBOS属特发性癫痫范畴，所有患儿智力、神经发育正常，头颅影像学检查（CT、MRI）正常。   4  脑电图   4．1  发作间期   枕叶爆发是EBOS重要的脑电图特征，见于20~74%的病例，表现为形态类似于中央颞区的尖慢综合波长程发放，睡眠及去注视时增多，见于双侧枕区，当见于一侧枕区时往往见于右侧。除枕叶爆发外，EBOS发作间期脑电图还可表现为：枕区棘慢波、低波幅小棘波、阵发全导放电、甚至正常。约1/3病例可出现额、中央、顶或中颞区痫样放电与枕区放电共存或于病程中枕区放电消失后单独存在。故Panayiotopoulos提出多灶放电才是EBOS的根本脑电图特征。 4．2  发作期   EBOS发作期脑电图资料相对较少。可表现为一侧弥漫性、以枕区为主的高波幅尖慢波节律，夹杂快波及棘波；或表现为枕叶爆发消失，代之以枕区尖波节律，逐渐演变为双侧枕区的单一θ节律。   5  诊断与鉴别诊断   5．1  Panayiotopoulos诊断标准   ①临床表现：以发作性呕吐起始，继之眼球偏斜，可继发全身发作；②起病前精神运动发育正常；③神经影像学检查正常；④起病年龄1~8岁；⑤于12岁前发作消失；⑥脑电图见枕区癫痫样放电，随年龄增长放电位置可转移至中颞或额区。   5．2  鉴别诊断   EBOS患儿临床主要表现为自主神经症状、行为改变及呕吐、眼偏转发作，持续时间长，主要发生于睡眠时，常继发惊厥，脑电图见枕区为主多灶痫样放电，诊断一般不困难。当临床出现延长性发作时，易被怀疑存在神经系统严重状况，如中枢神经系统感染及脑病，但EBOS发作结束后很快恢复正常。EBOS尚需与特发性光敏感性枕叶癫痫及症状性枕叶癫痫相鉴别，结合起病年龄、特殊的诱发因素、临床表现及神经影像学检查，鉴别不难。   6  治疗   6．1  发作期急症处理   1/3EBOS患儿发作时间短暂，在2~10min之间。另外2/3发作时间超过10min，甚至为持续状态，为儿科急症，需给予适当治疗。发作早期的家庭处置可能比晚期的急诊室处置更有效。家长应将患儿置于侧卧位，并直肠给予安定类药物。在急诊室，应保持患儿气道通畅并予吸氧，经静脉或直肠应用抗癫痫药物以终止发作，常首选安定类。止吐药物对反复呕吐症状疗效尚不确切。因反复呕吐所致的脱水需予以纠正。   62  发作间期预防用药   绝大多数EBOS患儿发作次数不超过10次，不用抗癫痫药物治疗也不会增加其发作和神经损伤的风险，可不用药。对于少数发作频繁（约5%患儿发作超过10次）和家长坚持用药者可予口服抗癫痫药物治疗，也有学者主张：病例确诊后应先观察半年，对发作频繁者（半年内发作大于2次）给予治疗。治疗药物可以选用鲁米那、卡马西平、丙戊酸，临床更多选用的是卡马西平，疗程1~2年。   7  预后   EBOS发作稀少，预后良好。约30%病例仅有一次发作，平均发作次数为3次，并通常于发病后1~2年发作停止，一般不遗留神经系统后遗症。

疫情常态防控之下，在第十六个“国际癫痫关爱日”来临之际，在上海市人民政府侨务办公室的指导下，由上海市欧美同学会医务分会、上海市健康促进中心发起主办，为帮助广大人民群众正确认识癫痫疾病、规范癫痫诊疗、促进优质医疗资源下沉到基层群众，我们将于2022年6月26日联合举办“疫情常态防控下的关爱”——国际癫痫关爱日大型公益活动。特将6月作为国际癫痫关爱月持续为患者开展线上、线下的关爱活动。为广大癫痫患者服务，积极为群众解难事、办实事、做好事。 本次公益活动是由上海德济医院/青岛大学上海脑科医学中心、东方网旗下上海助医（专家门诊网）、上海仁德基金会、腾讯公益、水滴筹承办。期间，将有国内多位癫痫名医通过系列网络直播、在线科普、线上答疑等方式进行科普宣教，帮助大家正确认识癫痫，掌握科学的治疗方法。同时，开展公益之举，为云南癫痫患儿视频义诊，为家庭困难的患者提供公益援助，切实解决疫情常态防控下群众“看病难、看病贵”的问题。公益项目与方案上海市对口支援区域——云南省对口支援公益项目上海市对口支援区域——云南省癫痫儿童公益视频门诊公益专场由龚德山、尚丽、王曼、冯亚梅等教授专家对口出席公益义诊。 脑电监测公益基金补助高密度癫痫脑电定位监测公益基金补助1.每人限享受1次，请保管好凭证。2.仅限本人使用，请务必使用患者真实名字，不可转让他人。3.使用有效期：2022年12月31日前，需提前预约检查床位。4.患者及陪护家属需配合防疫规定。报名时间：线下——6.26活动当天；线上——即日起至2022.06.30 手术费用公益基金补助对于家庭经济困难且适合手术治疗的患者，经后期审核，可获2万-10万元不等的手术费用公益基金补助，名额20人，需提供乡镇府、街道的贫困证明。报名联系电话：13472487156 阚医生报名时间：即日起至2022.06.30 生酮治疗癫痫公益基金补助可领取价值1500元的生酮饮食治疗包。用于首次接受生酮饮食治疗的癫痫患者（名额50人，限2022年12月31日前来院启动生酮饮食治疗时使用,仅限患者本人使用）报名时间：即日起至2022.06.30 专家门诊网购药公益基金补助6月活动期间在专家门诊网网购癫痫药品补助挂号费和快递费。仅限购买癫痫药品。起止时间：即日起至2022.06.30 招募贫困家庭癫痫手术儿童联合仁德基金，腾讯公益，水滴筹等公益平台，公开招募符合手术条件的贫困患儿。筛选标准：癫痫病史两年以上每月发作两次以上，正规药物（西药）治疗效果不理想。家庭贫困患者，年龄：1-16岁。名额：50名符合以上条件的癫痫儿童可报名。起止时间：即日起至2022.06.30报名电话021-566203626月26日大型公益活动安排上午公益科普直播+公益义诊：郭辉、陈育才、王开颜、龚德山、尚丽、王曼等上海市知名癫痫专家。下午线下癫痫专科门诊免挂号费，线下缴纳高密度癫痫脑电定位监测项目即可享受公益补助。

约25%的女性患者首次癫痫发作见于月经初潮期初潮期前即有癫痫的女性患者,约有2/3在初潮期发作频率增加、症状加重,或出现新的发作形式癫痫发作仅出现于经期或前后的癫痫发作称为经期性癫痫可能的机制认为与月经周期中女性激素水平的变化有关。经期性癫痫患者在月经周期的黄体酮期癫痫发作频率减少,而在月经期发作频率增加,其原因可能与月经期雌激素的活性增加有关.雌激素主要是通过膜效应和基因效应来影响癫痫的发作。膜效应是通过γ氨基丁酸A（GABA-A）受体及N甲基D天冬氨酸（NMDA)受体介导来实现的。月经期雌激素活性增加,占据了GABA-A受体上的识别位点,从而降低了GABA-A受体介导的抑制性功能,并抑制GABA的合成.雌激素还作用于NMDA受体介导的海马神经元的兴奋性,使神经元兴奋性增加。基因效应主要影响谷氨酸脱羧酶基因表达,降低GABA-A受体亚基及GABA的合成速率和数量,从而使经期癫痫患者脑电图中癫痫样放电发放增加,经期发作加重.月经周期中孕激素(黄体酮)对癫痫具有抑制作用,其作用机制与雌激素相反,当其与GABA-A受体上类固醇位点结合后,增加GABA-A受体C1传导,降低对谷氨酸介导的兴奋性效应,增加GABA合成,从而减少脑电图所显示的癫痫样放电,抑制经期性癫痫发作。总之，雌激素有致癫痫发作的作用,孕激素则具有相反的作用,而在行经期前后孕激素分泌减少,雌孕激素的比值变化,可能是经期性癫痫的原因。

良性儿童癫痫伴中央颞区棘波(BECT)是儿童良性局灶性癫痫最常见的类型。在学龄儿童的癫痫中，本病约占15％~25％,预后良好。【病因】遗传因素：约30％的病例有癫痫家族史。约10％的患儿父母亲儿童时期有癫痫发作史，成年后缓解。多数学者认为，BECT系常染色体显性遗传，伴年龄依赖性外显。获得性因素：大约10％的BECT患者既往有产伤、中枢神经系统感染、头颅外伤、高热惊厥。【临床表现】1．发病年龄: 一般于2~14岁之间发病。5~10岁发病者占80％。2．癫痫发作: 典型发作类型为局限性发作，有些发作可以继发全身性泛化，睡眠时的发作更易于泛化。发作的常见表现如下。(1)口咽部症状：特点为流涎、口角抽搐、下颌及舌抖动、磨牙、咽喉发声、口腔感觉异常如干燥或刺痛及唇舌僵硬等。(2)语言不能：发作时欲语不能，神志清楚，能听懂周围他人的语言，有时可通过手势交流。提示主要与口舌强直或阵挛有关，与语言中枢无关。(3)面肌阵挛：一般表现为一侧阵挛，口角最明显。也可表现为一侧口角痉挛性收缩。(4)肢体症候：发作可能累及肢体，出现一侧手、前臂、上肢全部或一侧上下肢的运动、感觉症状，包括阵挛性抽动、强直性收缩或感觉异常等。个别病例出现典型杰克逊发作。部分出现双侧肢体抽动或僵硬、刺痛等。(5)其他：少数病人发作时伴有上腹部疼痛、一过性视觉异常等。个别合并典型失神发作。BECT的发作与睡眠密切相关。大约3／4的发作发生于睡眠期，其中多数于入睡后不久或清醒前发作。13％~20％的病人仅有一次发作，治疗与否均不再复发。66％的病人发作多于2次，但不频繁。另有20％左右的病人发作十分频繁。【脑电图特征】1．发作间期：中央、颞区尖波（或棘波）。一般为高波幅的双相尖波，在中颞和中央区波幅最高，随以慢波。常在数秒内成簇发放，频率一般为1.5-3Hz。其发放频度与临床发作频度不相关。这种异常放电可以局限于中颞或中央区，也可能向周围扩散。一般波幅越高，越易于扩散。2．发作期 发作期脑电图的报告较少，且不具有特异性，表现为局灶性发作性放电。首先累及发作躯体对侧大脑半球的中央颞区。典型异常放电表现为低波幅快活动，在数秒种内扩散至同侧或对侧皮层。BECT的异常放电在睡眠期明显多于清醒期，因此对于临床怀疑为本病者，或发作与睡眠密切相关者，应常规进行睡眠脑电图检查，以提高正确诊断率。【治疗】：BECT预后良好，临床缓解发生在起病后的2~4年。95％对卡马西平反应良好，单药即可控制发作，奥卡西平亦可。但BECT合并ESES现象时需避免使用卡马西平、奥卡西平，有可能加重发作，可选择左乙拉西坦、丙戊酸钠或托吡酯。

最近科里的自勉脑扎堆的来，儿童、成人均有，原本活蹦乱跳的小朋友突然间胡言乱语、精神行为异常（原本温顺的孩子突然间打自己打妈妈，突然不记得回家的路）、或者突然缄默状态不讲话、癫痫发作突然增多、可无发热或低热，头颅MRI检查没发现确切的病灶，这时候要小心是不是自勉脑了。那么到底什么是自勉脑呢？  自身免疫性脑炎AE是机体对神经元抗原成分的异常免疫反应所致的中枢神经系统炎性疾病，可以表现为精神或是行为的异常，与神经系统变性病或是血管性疾病导致的脑炎相比，AE通常具有以下特点: 亚急性起病，可以查到相关抗体异常或是炎性疾病的证据，病变范围相对局限，免疫调节治疗或是切除相关肿瘤有一定疗效，自身免疫性脑炎的诊断要有脑炎的表现，同时有免疫相关的异常，临床一般分为特异抗体相关脑炎和非特异抗体相关。  神经病理学上以淋巴细胞为主的炎症细胞浸润脑实质，并在血管周围形成套袖样结构为主要表现，虽类似病毒性脑炎改变，却不能在组织中检出病毒抗原核酸及包涵体，根据病理学上病变部位不同，可将AE划分为灰质受累为主型白质受累为主型以及血管炎型，根据影像学提示病变累及部位，还可将AE分为边缘叶型、边缘叶以外型、混合型及无著变型。自身免疫可能是由肿瘤、病毒和/或细菌感染所触发，可能与单纯疱疹病毒、带状疱疹病毒、甲型流感病毒、A组β-溶血性链球菌等有关。研究发现，所有女性AE 患者中46% 发现肿瘤，且以卵巢畸胎瘤常见，其他肿瘤类型有小细胞肺癌、睾丸癌、胸腺癌等。自身免疫性脑炎相关自身抗体1. 抗细胞内抗原：Hu、Ma2、CV2、GAD2. 抗细胞表面抗原：NMDAR、VGKCs、AMPAR、GABAR、DPPX、GlyR、ATPIA3  抗 Hu 抗体：是多克隆 IgG 抗体，靶抗原是神经元细胞核中一种分子量为 38KD 的蛋白，分布在小脑浦肯野细胞和后跟神经节的感觉神经元中表达水平较高，某些肿瘤细胞特别是小细胞肺癌也表达该蛋白，诱导机体产生具有自身抗体性质的抗 Hu 抗体。常见临床分类1. 抗 NMDA 受体脑炎：是AE 的最主要类型，可有前驱症状，表现为精神行为异常、癫痫发作、近事记忆减退、异常运动、自主神经功能障碍、中枢性通气功能障碍、昏迷等。2. 边缘性脑炎：抗LGI1 抗体脑炎特点是低钠血症、癫痫发作、近事记忆力下降、精神行为异常等; 抗GABABＲ 抗体脑炎以严重的癫痫发作为主要特点，抗癫痫药通常无效；抗AMPAＲ 抗体脑炎以精神行为异常为主要特点。3. 其他综合征：抗Caspr2 抗体脑炎，以神经性肌强直、莫旺综合征为主要表现; 抗GABAAＲ 抗体脑炎，表现为癫痫发作、僵人综合征( Stiff-person) 等; 抗GlyＲ 抗体脑炎，表现为僵人综合征( Stiff-person) 、伴有肌强直和肌阵挛的进展性脑脊髓炎( PEＲM) 。抗二肽基肽酶样蛋白( DPPX) 抗体脑炎，中枢神经系统过度兴奋为主要表现，可有腹泻、震颤、肌阵挛、眼球震颤、共济失调等; 抗多巴胺2 型受体( D2Ｒ) 抗体脑炎，表现为基底节脑炎和Sydenham 舞蹈病; 抗IgLON5 抗体脑炎，表现为睡眠障碍和运动障碍，出现阻塞性睡眠呼吸暂停、构音障碍、吞咽障碍等。辅助检查：1.抗体检测自身抗体检测对所有脑炎的诊断中起着重要作用，其中尤以脑脊液抗体的检测为主要参考标准，其原因有4 个: ( 1) 大多数AE 患者有脑脊液抗体，或仅在脑脊液中检测到相关抗体; ( 2) 同一个患者的血清和脑脊液抗体谱可能不同，而脑脊液抗体谱可能决定临床表现; ( 3) 脑脊液抗体浓度与临床病程的相关性优于血清抗体浓度; ( 4) 血清抗体检测可能出现假阳性或假阴性结果，而脑脊液抗体检测准确率较高。血清抗体检测的敏感性和特异性不如脑脊液抗体检测。在临床工作中，AE 疑似病例建议同时送检血清及脑脊液，以提高疾病诊断的准确率。2.影像学检查：自身免疫性脑炎的头部CT 和MＲI没有特异性表现，头部MＲI 在抗NMDAＲ、AMPAＲ、LGI1、Caspr2 和GABA-B 抗体脑炎可能正常或仅显示T2加权像高信号，特别是在颞叶内侧。3.脑电图：对于自身免疫性脑炎或感染性脑炎的排除诊断中有重要地位，但缺乏特异性表现。抗NMDAＲ 脑炎的任何时候都可能痫性发作，抗NMDAＲ 脑炎的患者中可观察到异常δ 刷，尤其昏迷患者中更常见。4.肿瘤的筛查治疗及预后：  AE是一组异质性疾病，潜在的免疫病理机制尚不清楚。部分免疫攻击是直接针对细胞表面抗原，这类疾病通过直接清除循环抗体可获得较好旳治疗效果，而其他类型的免疫攻击是直接针对细胞内抗原，细胞免疫机制占主导，抗体可能只是自身免疫的标志物或外在表象而非直接参与损害神经元。其治疗效果主要取决于免疫治疗开始前神经元损伤程度，如果是副肿瘤综合征，最重要的治疗策略首先是探査和治疗肿瘤本身。AE早期治疗有效，如治疗不及时，有小部分会遗留有后遗症。约有75%的抗NMDAR抗体阳性患者经治疗后病情可恢复或伴有轻度后遗症，其他患者则遗留严重功能障碍或死亡。有15%~ 25%的患者病情可反复发作，其缓解期从数月至数年不等， 期间常无临床症状。首次发作时未接受免疫治疗的患者更易复发。1. 一线治疗：肿瘤切除、糖皮质激素（甲泼尼龙成人是 1 g/d*5d----之后改为口服，持续 6 个月）、IVIG（0.4 g/Kg/d*5 天）、血浆置换2. 二线治疗：一线治疗 10 天无显著临床改善时选用二线治疗方案。环磷酰胺、利妥昔单抗、长程免疫治疗（硫唑嘌呤或者吗替麦考酚酯胶囊，1 年）3.合并肿瘤需要积极治疗，必要时手术切除。

又称婴儿严重肌阵挛性癫痫(severe myoclonic epilepsy in infancy，SMEI)，是一种罕见的进行性癫痫性脑病。1岁内发病，约占小儿各型肌阵挛性癫痫的29.5%，占3岁以内婴幼儿童癫痫的7%，具有发病年龄早、发作形式复杂、发作频率高、智能损害严重、热敏感、光敏感、药物治疗有效率低、预后差、死亡率高等特点。 临床表现：1）早发的婴儿热性阵挛性痉挛（发作持续时间超过15~30分钟，低热可诱发，热水浴也可诱发，交替性单侧阵挛发作为主）2）肌阵挛发作3）不典型失神发作4）复杂局灶性发作各种形式的抽搐发作都可以持续相当长时间（大于30分钟或反复发作），演变为癫痫持续状态，需要静脉用药或辅助呼吸支持，并逐渐出现认知和神经功能衰退 诊断标准根据国际抗癫痫联盟(ILAE)2001年有关癫痫综合征的分类，对Dravet综合征进行诊断的标准如下：(1)有热性惊厥和癫痫家族史倾向；(2)发病前智力运动发育正常；(3)l岁以内起病，首次发作为一侧性或全面性阵挛或强直阵挛，常为发热所诱发，起病后出现肌阵挛、不典型失神、部分性发作等各种方式；(4)病初脑电图正常，随后表现为广泛的、局灶或多灶性棘慢波及多棘慢波，光敏感性可早期出现；(5)精神、智力、运动患病前正常，第二年出现停滞或倒退，并可出现神经系统体征(如共济失调、锥体束征)；(6)抗癫痫药物治疗不理想。早期诊断的基本条件必须具备： (1)患病前发育正常。 (2)多由发热所诱发的重复的长时间一侧惊厥或全面性阵挛发作。 (3)对所有抗癫痫药物都不敏感。  遗传学：目前认为SCN1A基因突变导致其编码的钠离子通道a亚基功能异常是Dravet综合征的主要原因。在Dravet病人样本中SCN1A基因突变的检出率为30-100%。 遗传方式：常染色体显性遗传。几乎所有的患儿所携带的基因突变为新发突变，其父母均不携带该突变。 基因检测结果判读：致病突变为杂合突变（即来自精子或来自卵子的SCN1A基因发生了新发突变），患儿父母在该位点无突变（即父母非携带者）。突变类型可以是无义突变，错义突变或剪切突变等。对未见报道的错义突变的解释必须谨慎，可结合其父母是否有该突变以及该氨基酸在物种进化过程中是否保守等因素帮助判断。 产前诊断：由于先证者为新发突变，因此本没有进行产前诊断的必要。但是由于有父母存在嵌合体的可能性（该可能性尚无法通过常规基因检测排除），因此，在条件允许的情况下，进行产前诊断，排除胎儿携带与先证者相同的突变的可能性，可以更大程度地减少再发风险。新发突变的原因：人类进化过程是以人类的基因发生无选择的突变为基础的，换言之，无任何诱因的情况下，人类就会在生育过程中发生突变。有的突变有利于后代生存，有的突变不利于生存则被淘汰，这就是“自然选择”。 罕见病家庭无需去追踪突变的源头，因为除了带来不必要的自责或他责，毫无意义。突变是不可预防的，不可预测的。 治疗Dravet综合征属于难治性癫痫，对所有抗癫痫药物均不敏感。单一作用于钠离子通道药物如拉莫三嗪、卡马西平，可使患儿发作加重，而有多重作用机制或作用于钠离子通道以外的药物可有一定疗效，苯二氮卓类、丙戊酸只能使发作频率减少、持续时间缩短，氯硝西泮或硝基安定优于氯巴占，还可选择托吡酯、唑尼沙胺、左乙拉西坦。给予生酮饮食能减少患儿的发作频率和发作持续时间。溴化钾可有效减少惊厥发作(总有效率77%)，可作为癫痫持续状态者首选药物。静脉注射免疫球蛋白有效，皮质类固醇可使临床症状短期改善。预后本病预后较差。在青少年期仍可发生热性惊厥持续状态。患儿几乎100%都有认知损伤，50%出现严重智力低下，但一般至4岁后就不再继续进展。约有14%一20%的患儿死亡，其主要原因为癫痫持续状态。但并不是所有的Dravet发育都特别差，有一部分患儿只是比同龄儿发育轻度落后，甚至看不出显著差距。

漏服药： 如果因为各种原因忘记了一次服药，该如果补救取决于您下一次的服药时间。 如果您每天只服用一次药物，发现忘药后当天尽快补上那一次即可；如果是在次日该服药物时次想起前一天忘服药，那么只需要服次日那一次即可，不需要一次服双份药。 如果每天服药2--3次，则需要调整当天的服药时间。例如，您平常每天早晚饭时间各服一次药，如果早上忘记服药，可及时补上，然后将晚间服药时间相应后延即可；如早上忘服后，到晚间服药时间才发现，则只需要晚间按时服药，不需要一次服双份药物。 多服药： 偶尔一次在服用药物过程中出现了服用药物过量的情况，一般来说不会对身体造成严重影响，建议多饮水，稀释药物浓度、促进药物排泄，密切观察身体的变化，如有严重不良反应及时到医院就诊。 不管是什么原因导致忘服或多服药物的情况，一定要如实地告诉医生。否则，医生会错误地认为药物无效而加用或换成另一种药物，或者因提高原来药物剂量而导致副作用出现。  吐药： 首先需要补药，如果服药后立即呕吐，则需要给患者补充药物，具体剂量需要根据患者的呕吐量来估计。服药后1小时内药物全部吐出，我们需要继续按原剂量服药。服药后2小时内呕吐，可根据情况补充一半剂量。服药后2小时以后呕吐，可以不用补充。 如果长期多次呕吐，则需要到医院检查是否有胃肠道或者肝脏疾病，或联系医生调整用药。

要说近期最热门的话题一定是“打疫苗”了伴随着中国新冠疫苗正式上市医务人员、海关、消防等9大一线工作者已经陆续接种，第三张“加强针”也已经广泛普及人均抗体指日可待于此同时我们也收到了患者朋友们急迫的咨询：癫痫患者可以接种新冠疫苗吗？癫痫患者（包括患儿）控制稳定者（至少半年以上无发作者）可以和健康人群一样接受预防接种，就目前数据统计而已，癫痫患者接种新冠疫苗的不良反应发生率与普通人群相当，且感染新冠病毒对癫痫患者带来的损伤远大于新冠疫苗潜在的不良反应风险。有病友会问“接种疫苗需要停药吗？”，告诫大家接种疫苗期间千万不能擅自停用抗癫痫药物，吃药与注射疫苗无关联。另外接种新冠疫苗后，要注意休息，避免劳累受凉，正常饮食。即使接种了新冠疫苗，仍然要注意个人防护，佩戴口罩、保持社交距离预防新冠感染。 但是针对某些特殊情况、特殊疫苗要谨慎接种。癫痫患者什么情况下不适合打疫苗？1 有哮喘、湿疹、荨麻疹及过敏性体质的患者，或有疫苗过敏史，易发生过敏反应。2 癫痫发作未完全控制，或不明原因的进行性脑病，应推迟或取消接种。3 患者有免疫缺陷病者，宜禁用减毒疫苗。4 百白破、乙脑疫苗、流脑疫苗、麻腮风有诱发发热相关惊厥或癫痫可能，虽不影响疾病病程和预后，但Dravet综合征等热敏感的患儿要权衡利弊自己选择。

Rasmussen是一位欧洲医生的名字，因为他最早确诊了这种疾病。Rasmussen脑炎多见于刚出生到14岁内的青少年儿童，是罕见的中枢神经系统疾病。 Rasmussen脑炎（RE）临床少见，但症状严重。该病病因至今不明，目前资料提示是由免疫介导的脑功能障碍导致的单侧脑半球萎缩，临床表现为进行性神经系统功能障碍和难治性癫痫。RE的诊断依据临床、脑电图和MRI，部分患者还需进行组织病理学检查。治疗目的是减少癫痫发作和阻止进行性神经系统损伤。病因RE是一种特异性进行性疾病，主要见于小儿。临床表现为逐渐加重的局部性运动性癫痫发作，常发展为持续性部分性癫痫(epilepsia partialis continua，EPC)，抗癫痫药物不能满意控制发作。病程中逐渐发生偏瘫和进行性认知障碍。病理特点是一侧大脑半球限局性慢性炎症。病因不明，近年的研究认为RE的发病与自身免疫机制有关。到目前为止，所有的研究均未发现病毒，也未分离出病毒，却发现病变脑组织及脑血管存在自身免疫性损害，并发现在患者体内存在谷氨酸受体( glur3) 的抗体。有人对1 例glur3抗体浓度较高的患者进行血液换置治疗， 以降低glur3 的浓度。 癫痫发作频率及程度出现明显改善。从目前获得的研究结果来看，人们更倾向于称本病为rasmussen 综合征，有关rasmussen 综合征的病因，仍然是需要人们深入研究的问题之一。根据蒙特利研究所的经验，RE病者的病理特征分为下列数级：①最早期患者表现为炎性反应，有许多胶质结节，伴或不伴神经元吞噬，血管周围有圆细胞和胶质瘢痕形成。②病程稍久则见到许多胶质结节，血管周围出现袖套现象和圆细胞浸润，至少有一个灰质块完全坏死。③表现神经细胞丧失，中等胶质细胞增生，血管周围有丰富的圆细胞，极少有胶质结节。④最终，见不到胶质结节，有神经元丧失和轻度血管周围炎性变化，伴有程度不等的胶质细胞增生和胶质瘢痕形成。2004年Pordo等用定量免疫组化技术研究显示，在增生的胶质小结和激活的星形细胞，主要是T细胞，在许多CD3＋的 CD8＋细胞中包涵有GRB＋颗粒，而且有7%的CD8＋细胞附在神经元附近，而神经元则表达MHC-I型抗原阳性。许多神经元由凋亡而死亡。但病毒感染的包涵体没有见到。本病为散发的罕见疾病，1958年Rasmussen提出此病，并认为可能的病因为病毒感染，但是至今尚无可靠证据证实。证实本病的免疫病因，包括体液和细胞毒性T细胞反应的可靠资料不断出现。20世纪90年代以来，在部分患者血清中测到兴奋性氨基酸—谷氨酸受体3（GluR3）的抗体，并在兔子中注射GluR3溶合蛋白后引起癫痫发作，但近年的研究否定了该结果。细胞免疫研究亦见到与GluR3有关的细胞毒性免疫反应和病理中见到脑内淋巴细胞浸润。2003年Nabbout和Dulac等提出 Rasmussen脑炎作为一种癫癎脑病，认为癫癎发作可以破坏血脑屏障，引起体液和细胞免疫反应，从一侧影响到两侧的脑组织而致脑组织异常。RE的病因尚未完全清楚，现多认为是一种自身免疫性疾病。曾提出可能为RE病因的假说有慢性持续性病毒感染、急性病毒感染诱发局部免疫反应、自身免疫疾病等。由于RE的脑病理与慢性脑炎相同，故提出慢性病毒性脑炎的可能，但在过去30余年中，虽然作出不懈努力以寻找RE脑组织内病毒物质的存在，均未能成功。只有Power等(1990)对10例RS用巨细胞病毒DMA探针检查，发现7例有CMV基因组物质。但其他学者在RE脑标本中均未见到巨细胞病毒、单纯疱疹病毒、传染性单核细胞增生症病毒等任何病毒物质。说明病毒不是RE的病因，至少不是唯一的病因。是否病毒感染诱发特殊的遗传素质或出现异常的免疫反应，有待进一步研究。关于免疫反应的问题，Andrews等(1990)发现RE病儿血清中抗核抗体增高，脑脊液中有寡克隆带及内源性IgG生成，脑组织有慢性炎症及IgG、IgM、IsA、C3、C1 q等免疫复合物沉积，证明免疫反应的存在。同时也显示，脑皮层的免疫性病理改变可以引起临床癫痫发作。发病机制RE的自身免疫学说，由Rogers等(1994)的一系列研究得到证明。作者们用谷氨酸受体亚单位3(GluR3)对兔进行免疫时，发现兔的癫痫发作和脑的病理改变与人类RE相似，因而推测RS是针对GluR3蛋白的自身免疫病。随后，作者们在3例活动性RS病儿的血清中发现了抗GluR3的自身抗体，证明抗GluR3自身抗体是RE的发病原因。如果确实如此，则用血浆置换法滤除血循环中的抗GluR3抗体，应使症状减轻。作者遂对1例RE病儿进行了血浆置换，结果在其循环抗体减少的同时，临床也显著好转。虽然血浆置换的效果是一过性的，但可以认为，GluR3是自身抗原，而抗GluR3抗体是引起RE的神经元脱失、慢性炎症和癫痫发作的主要原因。正常时，血脑屏障(BBB)阻止抗体进入脑组织，但RE时有BBB的局部缺损，抗GluR3抗体可以通过BBB到达脑细胞的谷氨酸受体，导致脑的免疫性损伤。抗GluR3抗体激活了兴奋性神经递质谷氨酸的受体，使神经元兴奋而引起癫痫发作；发作本身又使BBB产生裂隙，使更多的抗体和免疫炎性细胞进入脑内，加重免疫反应，形成恶性循环，导致临床的进行性恶化病程。Rogers的临床研究(Twyman等，1995)又进一步证明，抗GluR3抗体不仅可以辨认谷氨酸受体并与之结合，还能对谷氨酸受体起到激动剂的作用。这是首次发现特异抗体可以激动一个神经递质的受体。由于抗体对谷氨酸受体的过度刺激而引发临床癫痫发作。GluR3受体有A和B两型，抗GluR3A抗体可以与受体结合，但不能激活该受体；而抗GluR3B抗体不但可以与受体结合，还激活谷氨酸受体离子通道活性，并损伤甚至杀死神经元。其结果是：由于抗体的激动作用，引起受体过度刺激，谷氨酸产生过多，产生兴奋性毒性作用(excitotoxicity)，导致神经元损伤直至死亡。这种神经元死亡是通过补体还是通过凋亡机制尚有不同意见。Krauss等(1996)报道l例Rs，用环磷酰胺效果较好，但并未测到抗GluR3抗体；加之有些RE病理除慢性脑炎之外，还可见其他病变，说明RE的病因仍需进一步证明。RE时的严重癫痫发作，原因较复杂。根据上述GluR3自身免疫学说，发作是由于兴奋性神经递质谷氨酸过多所致。RE的双重病理，如结节性硬化、神经元移行缺陷等，也可引起癫痫发作及损伤血脑屏障。对癫痫的遗传易感性也不能排除。此外，癫痫发作本身所致脑损伤也使病情恶化。临床表现本病最初的症状是局部性癫痫发作，起病年龄平均约为7岁(14个月～14岁)，10岁以内者占80％。也可起病于少年(13～14岁)或成人，但少见。在癫痫发作以前，发育多为正常，无外伤史；数月之内有急性炎症性疾病者少见。一般没有免疫疾病史。病程为进行性，癫痫逐渐加重，并出现偏瘫和认知障碍，临床经过与脑内由限局性慢性炎症发展为炎症脑萎缩的的病理改变过程相符合。Andermann(1991)对48例RS做了总结。病初的癫痫发作形式主要是局部性运动性发作，约占80％；偶有放电的泛化而表现为全身强直阵挛发作。少数病例(约20％)以全身性发作开始，但在病程中仍以局部性发作为主要的发作形式。抽动的部位主要见于口角、眼睑、手指或前臂，为振幅不大的快速阵挛。有时可见Jaekson发作，由口角抽动逐渐波及上肢，或波及半身。发作频繁，56％表现为持续性部分性癫痫(EPC)，持续数小时、数日、数月或更长。从初次癫痫发作到出现EPC之间的间隔时间不定，一般是1～2年。约21％的病例发生全身性惊厥持续状态。病程进行的速度各例不同，由数月至数年、数十年不等。最终都发展为持续性癫痫发作、偏瘫、认知缺陷和行为异常，日常生活受到严重影响。可以将全部病程大致分为三期，但其间并无严格界线。第一期以进行性癫痫发作为主要表现，尚未出现永久性偏瘫和认知障碍。此期对于多数有EPC的病例来说，诊断较易；对于没有EPC的病例，可根据逐渐加频而药物不能控制的部分运动性发作而疑及RE。第二期开始于起病后3个月至10年不等，多在5年以内，出现进行性偏瘫。偏瘫可能是发作后暂时瘫痪的积累，也可能与发作无关，是脑病理改变直接引起的后果。认知缺陷、智力衰退见于85％以上的病例，其程度各不相同。17％有性格改变和行为异常。此外还有大脑半球其他功能受损的表现，如失语(18％)，偏盲(49％)，躯体感觉障碍(29％)，构音障碍(23％)，以及视觉障碍、舞蹈样不自主动作等。此期持续时间从2个月至10年不等。第三期病情相对稳定，发作频率减少或停止，但仍处于瘫痪和智力衰退状态。近年报道RE可起病于少年和成人(Han等，1997)。少年期(13～16岁)开始的RE，临床和病理特征与10岁以下儿童相似，但病程经过较良性，EPC较少，而较多见枕叶病理改变和视觉症状，如幻视、偏盲等。有的病理改变较限局。成人起病的RE与少年起病者相似，较良性，有的没有认知障碍。该作者认为，少年和成人RE在手术治疗方法上与儿童RE有区别，不一定做半球切除，只做脑病灶的限局性切除即可。 RE主要是一种起病于儿童期的，较少见的严重疾病,并未由脑组织直接分离出病毒，用PCR 等方法曾检出的可疑触发因素有:巨细胞包涵体病毒、疱疹病毒和EB 病毒等。当初Rasmussen等只是根据脑组织中有淋巴细胞浸润及小胶质细胞结节形成等类似俄罗斯春夏季脑炎的病理改变，推论为某种免疫反应所致的脑炎。有关的免疫机制已知有2种。体液性自身免疫； 由T淋巴细胞介导的细胞毒性反应，但是无论是体液免疫，细胞免疫或两者并存，均不足以解释RE仅累及一侧大脑的特点，Andrew等推测系由于惊厥本身可以损伤该侧大脑的血脑屏障，导致相关抗体或免疫活性细胞侵入，进一步加重惊厥发作，形成恶性循环所致。临床表现为各种发作形式的癫痫、进行性的偏瘫及智力减退为Rasmussen’s综合征三大主征。它约占所有癫痫病因中的1% 。RE主要在儿童期发病，典型病例可分为3期。1、初始期：平均病程7个月，主要表现为并不频繁的癫发作，脑影像学检查可无特殊发现，有的病例此期可长达数年，部分病例无初始期，直接进入急性期。 2、急性期：癫发作频繁，主要呈持续性癫部分性发作( epilepsia partialis continua, EPC) ，伴有进行性一侧肢体运动障碍、偏盲、认知功能降低，若主侧半球受累可同时有失语，此期平均病程4～8个月。此期的癫发作有以下特点：①发作表现形式可以多样；②最常见的形式为EPC； ③对抗癫药反应差。究其原因，Andermann及Rasmussen认为是致灶游走于大脑半球不同部位所致。 3、后遗症期：癫痫发作频率可有所减少，与持续的神经系统残障表现(如偏瘫)同时存在，此期脑影像学检查可有明显的、常为一侧性的脑病变和脑萎缩。诊断RE诊断是根据临床表现和脑病理改变。临床的3个主要症状是进行性癫痫发作、偏瘫和认知障碍，但尚需实验室检查的确诊。RE脑脊液可为正常，或有少量淋巴细胞和轻度蛋白增高。脑电图检查可见背景活动慢化，或有δ波爆发，多为双侧性异常，以一侧为主，90％两侧不对称。发作间期可见弥漫性、以一侧为主的棘波灶，以额、颞区为著。约45％有两侧同步、频繁的不规则棘慢波，杂以多形慢波。也可在一侧前头部有持续性高幅节律性慢活动，夹杂棘波。脑电图改变与临床的进行性恶化有一定相关，晚期出现严重的一侧性脑萎缩时，健侧的异常可能更为突出。发作期脑电图很难判定放电的起始部位，可为一侧开始，或为多灶性开端；脑电图放电与临床发作的相关性有时并不明显。必要时需做脑皮质活检以显示特殊的病理改变。RE的诊断主要依赖于病史，临床典型的癫癎发作和发病过程，脑电图异常和头颅MRI的阳性发现。Derry等（2002）指出，若能符合下列标准A的3条或B的2条，RE即可诊断。 A：①临床上有局灶性癎性发作（伴或不伴部分连续发作和一侧皮质缺损）。②脑电图示一侧半球慢波，伴或不伴癎样电活动和一侧癎性发作。③MRI显示一侧局灶性皮质萎缩，至少是灰质或白质在T2/Flair上有高信号，同侧尾状核头部高信号或萎缩。 B：①临床上有癫癎部分连续发作（EPC）或一侧进行性皮质性功能缺失。②MRI可见进行性一侧皮质萎缩。③病理：T-细胞为主的脑炎伴激活的胶质细胞和反应性星形细胞增多，或脑实质内有许多巨噬细胞或浆细胞或可除外RE的病毒包涵体。临床上，在诊断RE过程中仍需与颅内占位病变，一侧半球癫癎综合征，代谢性或进行性变性神经疾病，特别是MELAS等相鉴别。还需与中枢神经的其他炎症性疾病相鉴别如脑血管炎、亚急性硬化性全脑炎、俄国春夏脑炎及多发性硬化等相鉴别。针对RE的诊断，文献报道不一。有关谷氨酸受体－3（GluR3）抗体对RE的辅助诊断价值，在诸多文献中受到置疑，目前很难确定其在RE诊断中的作用和地位。还有学者认为，RE的诊断主要依靠临床症状学、电生理学和影像学的系列随访检查，个别病例可能需要组织病理学确诊。 早在2002年，国外学者对RE的病期进行了详细描述和分期。初期阶段平均为7.1个月，该期内的临床症状主要为频率很低、发作较轻的部分运动性发作，罕见偏瘫；急性期主要表现为频繁发作的部分运动性抽搐，约69％的患者可出现部分性发作持续状态（EPC）和偏瘫，平均持续约8个月；到了末期，癫痫发作次数减少，但偏瘫和神经功能障碍则比较固定。 由此可见，对末期的RE诊断比较容易。如何对早期的RE做出确诊，除了重点、综合观察临床症状、MRI的进行性改变外，免疫抑制剂对早期RE均有较好的治疗效果也可作为一个参考依据。 结合病例，病程最短者仅4个月即明确诊断。其确诊主要建立在典型的临床症状学和进行性左侧半球皮质萎缩的基础上。均可得到较理想的治疗。鉴别诊断RE需要与许多疾病鉴别，如伴有持续性部分性癫痫的疾病、脑皮质发育不良、脑灰质变性、朊蛋白病、慢病毒感染、海绵样脑病、线粒体脑病(MELAS)、脑错构瘤等。神经影像学检查有助于确定局部病变的性质、范围、病情进展情况及治疗效果的判定。CT可见脑萎缩现象(脑室扩大，以颞角最著，外侧裂增宽)。MRI对早期诊断有帮助，常可见颞叶内侧病变，据认为，小儿频繁局部性运动性发作，加上MRI早期表现，就应考虑RS的可能(1998)。SPECT也对早期诊断有帮助，有时比MRI更早发现颞叶血流低灌注区，为早期治疗提供依据。SPECT还可发现在EEG放电最大的区域有血流灌注增加，同时在治疗后随着临床好转缺血性影像也明显好转，显示治疗的有效性。PET检查可见受累半球有限局性葡萄糖代谢率减低。MRS(磁共振光谱)可早期发现脑损伤，在MRI尚未显示异常时即可发现神经元损伤及脱失，此外，还证明局部乳酸堆积是EPC的后果而不是由于RE本身。 RE需要与许多疾病鉴别，如伴有持续性部分性癫痫的疾病、脑皮质发育不良、脑灰质变性、朊蛋白病、慢病毒感染、海绵样脑病、线粒体脑病(MELAS)、脑错构瘤等。儿童Rsmussen脑炎首次影像检查多表现正常。随着时间推移，MR上可见脑皮质和皮层下白质内出现长T2信号灶；随后，发生脑萎缩。额叶和颞叶为最常受累部位，且岛叶皮质常可见萎缩。约65%患儿可见基底节进行性T2信号延长和萎缩。质子MRS图像显示，受累白质的NAA峰减低。如采用短回波序列，则可见谷氨酸/谷氨酰增高，可能因癫痫持续发作所致。18F-脱氧葡萄糖PET检查显示大脑半球病变区葡萄糖摄取降低。病变区弥散度增加，也许因病变区细胞丢失和萎缩所致。年龄为1-15岁（最常见于3和6岁）既往身体健康的儿童如出现单纯部分性癫痫发作频率增加，且可见发作后损伤，即使神经影像检查显示正常，也应考虑Resmussen脑炎。辅助检查实验室检查  15%的患者脑脊液检查异常，有轻度脑脊液细胞增多，16～17×106/L白细胞，轻度脑脊液蛋白增高（500～1 000mg/L），部分患者可有单克隆IgG阳性。血清抗GluR3抗体测定常无肯定结果，其他检查正常。其他检查  脑电图检查可见一侧半球，特别是颞叶局灶性δ波，有癎样放电，但有时脑电图正常。头颅MRI检查，可见脑室扩大，一侧岛叶和岛周围区扩大，皮质和皮质下异常信号，重则半球萎缩伴同侧尾核头部萎缩。PET会有偏侧半球低代谢。治疗RE的对症治疗，即控制持续性部分性癫痫和其他类型的难治性癫痫发作，曾试用过各种抗癫痫药物，均未得到满意效果。 　　RE的病因治疗也较复杂。根据病因的不同学说，提出了各种不同的治疗方法。主张病毒感染者，用各种抗病毒药物，如无环鸟苷(Acyclovir)、齐多夫定(zidovudine)、更昔洛(gancidovir)等，均未见确实效果。免疫抑制剂的效果尚无结论，如激素、ACTH、环磷酰胺等。但多数认为仍可以试用，其作用机理可能是抗癫痫、保护血脑屏障、或抗炎作用。治疗方法举例：先静脉注入甲基强的松龙400mg／m2，隔日一次，共3次；然后13服强的松2mg／kg·d，持续应用3～24个月，在此期间逐渐减量。有人认为应用数月后可以使发作减少，神经症候好转，对于病程在15个月以内者，效果较好。此外，脑室内注入a干扰素似有一些效果。目前认为，在针对特异性自身抗体的治疗尚未推广施行之前，比较有效的方法有静脉注射丙种球蛋白、血浆置换、外科手术。 　　静脉注射丙种球蛋白(IVIG)治疗RE是Walsh(1991)首先提出的。Hart等(1994)用大剂量MG单用或与激素合用，治疗19例RE，疗效不一致，有好转，也有无效者。Wise等(1996)、Martland等(1997)在其他方法治疗无效后，开始IVIG，剂量为400ms／ks．d，5天为一疗程，每2～4个月重复一个疗程，结果满意。Martland等对6岁病儿在起病3个月后开始WIG，在完成第二个疗程后症状好转，发作停止，轻偏瘫恢复。Wise等对14岁病儿在起病后6个月开始MG，共做了12个疗程，历时3年10个月，病情稳定，发作减少，偏瘫停止进行，认知和社会适应功能良好，患者完成了中学课程，并进入大学。其脑电图和MRI仍保留额区的限局性异常。此病儿的临床进行性病程和脑病理(脑组织活检)都确定RE的诊断。ⅣIG治疗未见不良反应，其作用机理可能是阻断内源性抗体的合成，缺点是价格昂贵。 　　血浆置换的治疗方法是根据RE的自身免疫机理提出的(Andrews等，1996)，目的是将血中抗GluR3抗体滤除。血浆置换后，病儿发作减少80％，认知、语言也有明显改善，但数周或数月后有可能复发。一般认为血浆置换尤其适用于病程急剧恶化或癫痫持续状态时。 　　外科手术被认为是在未找到特异性病因治疗的情况下，唯一能使发作停止的方法。手术进行越早，病程越短，年龄越小，效果越好，可使病儿生活质量改善，防止由于持续性癫痫发作造成的认知功能下降，也可避免抗癫痫药物的不良反应。以前多做局部病灶切除，效果不满意，癫痫容易复发。现多行一侧大脑半球切除，或次全切除，可以使发作和智力倒退中止进行(Rasmussen，1983，1989)。优势半球切除术时应注意到语言功能的问题，尽量防止术后失语的发生。对小年龄患儿，优势和非优势半球分化尚不完全，健侧半球可逐步代偿被切除半球的语言和运动等功能。功能性半球切除术是当前采用的方法，该方法切除患侧额叶后部、中央区、顶叶前部及全部颞叶，切断残存额叶和顶枕区之间的连接，同时行胼胝体全部切断。功能性大脑半球切除术在解剖学为半球次全切除，但在生理上可达到大脑半球全切除的效果，并可避免脑表面含铁血黄素沉积症等手术合并症。无论如何，外科手术还不能认为是本病最终的治疗方法，针对RE的自身免疫机制寻找更好的预防和干预方法是当务之急。

癫痫诊断”金标准“：高密度癫痫脑电定位监测，你一定要了解——癫痫病友常见脑电图错误理解有哪些？脑电图（Electroencephalogram）由德国医生贝格尔1929年发表《关于人的脑电图》后开始了临床应用，日本、香港、台湾医生翻译成“脑电波”或”脑波“，大陆医生翻译成“脑电图”。为什么大部分下级医院的视频脑电记录不符合诊断和定位要求，无法诊断癫痫的具体类型，无法分析出大脑放电的电生理特点，常见误区如下：1、24小时视频脑电：①头皮电极密度太低，导联数不够，不能有效密集覆盖整个头颅，有异常放电也记录不到；②国产脑电头皮电极阻抗太大，信号严重衰减；③大部分脑电的放大器采样频率太低，记录不到快速一过性的大脑放电，或记录到的电信号被过滤衰减，放电特征改变，与本来的特征不符。2、脑电Holter：就是背在身上一个盒子记录24小时的那种脑电，只能记录到整个头颅很广泛、很强的放电，无法诊断放电特征，电极密度太低、采样频率低、电极阻抗高导致覆盖不全、无法分析放电特征、漏记录。记录48小时也没用。3、脑电记录时间混乱、不规范：很多医院记录脑电十几分钟、1个小时...等较短时间，由于癫痫放电不是一直出现，有的很长时间才出现，所以根本记录不到那些不是一直出现的放电，造成误诊、漏诊。高密度癫痫脑电定位监测与普通视频脑电图的区别： ●电极密度高、导联数多：高密度癫痫脑电定位监测电极密度高、导联数多，放大器至少32导联以上，可以高达64导甚至256导，覆盖密集完整，可以记录到任何部位的放电，不会遗漏。除了可以满足按国际化标准安装头部电极的要求外，还可以根据患者的不同发作表现，酌情增加同步记录的心电电极和肢体肌电电极，精确分析放电的特点，确诊患者癫痫具体类型，为癫痫的精准诊断、治疗提供”金标准“。 ●控制阻抗低、采样频率高：高密度癫痫脑电定位监测电极安装时阻抗可以有效控制，采样率高达1万赫兹，更能保证采集到的脑电信号的完整性、真实性，充分分析电生理特征，确诊癫痫具体类型，为如何选药、设计精准的治疗方案提供“金标准”。 脑电定位监测需要记录多长时间才是正确的？ 由于绝大多数癫痫患者的脑电图异常现象并不持续存在，常常与患者所处状态密切相关，有些患者的脑电异常仅仅出现在思睡期或睡眠期或觉醒期，且有些患者的癫痫样放电存在睡眠加重现象，因此，一份完整的高密度癫痫脑电定位监测需要包含清醒期、思睡期、浅睡期和深睡期的Ⅰ-Ⅳ期，以及觉醒期。对于绝大多数患者，过夜脑电监测记录13-16小时，可包含以上各期，才能满足绝大多数癫痫患者的常规需求。 但是，以下情况需要延长记录时间：①药物难治性癫痫患者术前评估，需要记录惯常发作，明确发作症状学，给致痫区定位提供重要线索；②癫痫类型不明确，且过夜脑电监测正常，需要延长记录时间进一步捕捉癫痫样放电或者癫痫发作，明确癫痫类型，指导治疗；③发作表现不典型，且发作间歇期未监测到明确癫痫样放电，需要记录惯常发作，明确是否为癫痫发作。 为什么要做高密度癫痫脑电定位监测？ 只有高密度癫痫脑电定位监测，医生才能获取以下有效诊断信息： ➢分析完整记录的清醒期及各个睡眠时期的大脑放电、规律，获得精确的每个患者的脑电生理特征； ➢根据每个患者的脑电生理特征，确立每个患者是不是癫痫，癫痫的具体类型诊断、发作性疾病鉴别诊断； ➢精确定位癫痫病灶及术前评估； ➢根据每一位患者的癫痫具体类型，确立药物治疗方案或手术治疗方案； ➢评价癫痫药物治疗或者手术治疗的效果； ➢其它疾病诊断：睡眠障碍精确化分析、中枢神经系统炎症、代谢性脑病、中毒性脑病、脑血管疾病、脑发育障碍、行为认知障碍等，协助评估脑功能状态。 非常重要—高密度脑电监测的一些关键配套设施 监测环境要符合严格的学术标准： 1窗帘：百叶窗的角度要合适，控制日间光线，确保患者合理曝光 2床单元的颜色要突出：确保曝光患者优先 3床头抬高15-20°：确保面部暴露清晰，观察发作时的精细面部肌肉动作，分析病情 4高分辨率摄像头：确保清晰显示躯体局部症状学 5红外线照明：确保夜间视频信号清晰

近期，国内多个省份出现疫情反复，由于地方疫情管控，给众多原计划寒假期间来医院复诊的癫痫患者造成了一定困扰。为消除各位患者对病情的担忧，上海德济医院癫痫中心专家给各位患者送上如下复诊指导方案：1.来自非中高风险地区的患者，建议来院复查标准化的高密度癫痫脑电定位监测、血尿化验、B超等，与专家面对面沟通，全面评估治疗效果。（温馨提示：患者及陪护家属请持48小时内核酸阴性报告来院；往返途中戴好口罩、注意防护）2.对于地方管控严格、不允许外出，但病情不稳定、近期仍存在癫痫发作，想要近期调整治疗方案的患者，可暂时采取如下措施：1至当地正规医院完善脑电图检查（要求：脑电图记录导联数在16导及以上；脑电图仪器实际采样率大于500Hz；记录时间至少13-16小时，包括完整的清醒期、思睡期、浅睡期和深睡期的I-IV期、觉醒期；在医院监测的视频脑电图，并非可以带回家的动态脑电图）；2至当地正规医院复查血常规、肝功能、肾功能、电解质、凝血功能、尿常规，服用妥泰、唑尼沙胺的患者需复查肝胆胰脾双肾输尿管彩超；3手机应用市场搜索“专家门诊”，下载“专家门诊”app，使用患者真实姓名注册并登陆（建议使用既往在医院挂号时登记的手机号码），预约专家视频门诊，与专家远程面对面交流；（温馨提示：视频门诊看诊前，请上传我院既往门诊病历或出院小结，以及当地医院复查的脑电图、血尿化验、B超检查结果） 4待疫情好转后，安排时间来院复查标准化的高密度癫痫脑电定位监测。

1.癫痫女性的生育能力低吗？癫痫女性生育能力与普通人群基本一样。2.有些癫痫女性为何不易怀孕？可能的原因有：1）是癫痫发作干扰体内内分泌系统的下丘脑-垂体-性腺轴，导致月经周期紊乱，性激素分泌异常。2）、丙戊酸钠、卡马西平等抗癫痫药物可增加体重，体重增加也是影响怀孕的一个重要危险因素。因此，服用这类药物时患者可适当的锻炼，控制饮食。此外丙戊酸钠可能引起多囊卵巢；3）、生育期癫痫女性面临压力很大，患抑郁的风险明显增加，抑郁患者生活质量下降，影响排卵导致不孕。 3.妊娠后癫痫的发作会增多吗？ 多数研究认为8%～46%发作增多,4%～24%发作减少。妊娠期前3个月发作增加的危险性最高。约5%分娩时有发作。发作恶化的可能原因抗癫痫药物血药浓度下降，睡眠不足，因担心副作用而自行减停药物。 妊娠期抗癫痫药物浓度下降，产后1个月恢复至妊娠前水平。妊娠期因胃排空减慢以及恶心、呕吐等影响抗癫痫药物的吸收，尤其在妊娠期前3个月。妊娠期血容量增加5%，心搏出量增加30%，血管内及细胞外液增加，体液增加使抗癫痫药物浓度下降。妊娠期肝排毒增加，同时肾脏排泄亦增加，使妊娠期抗癫痫药物浓度也容易下降。 4.妊娠期体内激素改变对癫痫发作有影响吗？ 妊娠期雌、孕激素水平明显增高。雌激素具有诱发癫痫发作的作用，孕激素有抗癫痫作用。（经期也因激素变化常使癫痫发作增多） 5.抗癫痫药物对避孕的影响？ 避孕失败困惑了很多癫痫女性。苯巴比妥、扑米酮、托吡酯、苯妥英、卡马西平这些抗癫痫药物均为肝酶诱导剂，可增加避孕药代谢，导致避孕失败。丙戊酸钠、氨己烯酸、加巴喷丁、拉莫三嗪、左乙拉西坦这些非酶诱导型抗癫痫药物，不会影响口服避孕药物的效果,在避孕期间使用较安全。 6.癫痫及抗癫痫药物会引起胎儿畸形吗？ 已经证实癫痫母亲所生的小孩先天畸形约比无癫痫母亲所生的儿童高2～3倍。婴儿可以出现口面、心血管及骨骼系统严重或轻微畸形，其婴儿发生口面裂的危险性较非癫痫母亲的婴儿高4～11倍，先天性心脏病增加4～7倍。 卡马西平、拉莫三嗪、丙戊酸等抗癫痫药物均有致畸的报道，可能与抗癫痫药物引起染色体突变或干扰叶酸代谢、导致孕妇体内脱氧核糖核酸合成障碍有关。如服用丙戊酸钠准备怀孕前必须更换其他药物，如服用卡马西平、拉莫三嗪等药物，备孕前3个月需要服用叶酸早晚2.5mg，维生素B1每天3次，每次一粒，一直服用至孕后3个月可停用。 7.癫痫发作对胎儿有哪些影响？ 如果在早孕期癫痫发作频繁，血氧降低，可影响胚胎分化发育,导致畸型甚至发生流产。在妊娠中、晚期癫痫发作可能出现胎儿宫内发育迟缓、低体重、胎儿宫内窘迫以及新生儿或者学龄前儿童的认知功能障碍和发育迟滞。 8.癫痫病人可以母乳喂养吗？ 母乳喂养是所有癫痫母亲关心的问题。抗癫痫药物一般以简单扩散的方式扩散到乳汁,与药物分子量,蛋白结合率,脂溶性都有关。母乳中的抗癫痫药物浓度一般很低。左乙拉西坦分泌到乳汁中含量较高，因此如果观察到小孩出现不良反应要停止母乳喂养。 9.生育期女性癫痫如何治疗？ 生育期癫痫女性面临一个困难的选择:停用或者继续使用抗癫痫药物治疗。已经证实反复癫痫发作对胎儿和母亲的危害会远远大于抗癫痫药物对母婴的不良作用。因此，生育前选择最佳个体化治疗方案是生育期女性癫痫治疗的重要内容。指南推荐最小剂量单药有效控制癫痫。如果已经是低～中等量单药就控制良好的患者需维持治疗,使用多药治疗或者大剂量单药治疗的患者应尽可能在怀孕前6个月调药，减少抗癫痫药物用量。 祝愿年轻的癫痫女性患者都能拥有一个健康快乐的宝宝！

癫痫患者最主要的治疗方式仍然是靠口服药物，大部分患者可以得到良好的控制。正规合理的服用抗癫痫药物安全性相对较高，但也有某些抗癫痫药物如卡马西平、奥卡西平、拉莫三嗪等可能会引起皮疹、皮肤瘙痒、发热、淋巴结肿大，严重者皮肤起水泡，一旦出现了过敏症状该怎么办呢？临床上经常遇到患者服药过敏症状出现后，有的患者及家属还是坚持继续服用，使病情加重、恶化，这种做法是错误而且很危险的。还有可能出现重症药疹如Stevens-Johnson（SJS）综合征，是由于药物过敏引起的以多形糜烂性红斑为表现，可累及口腔-黏膜-皮肤-眼的一组综合征，后果常较为严重，特别是在儿童、青少年，死亡风险较高，这种重症不良反应的发生往往与患者自身存在的特殊性身体素质有关。有研究发现汉族人群中存在一种特殊的人类白细胞抗原HLA-1502等位基因与SJS有关，如有条件者在服用可能致敏的药物之前可建议进一步做有关HLA基因筛查，尽最大可能避免诱发此种重症药物不良反应。服用一种新的抗癫痫药物出现过敏症状，首先应立即停药，及时到医院就诊，与主治医生联系查找过敏原因并给予抗过敏治疗，重新更换其他不易过敏的抗癫痫药物如丙戊酸钠、左乙拉西坦、托吡酯等。造成药物过敏的原因主要是由于药物或其反应性代谢产物与特殊体质患者体内存在的某种大分子物质共价结合以后在机体内产生免疫应答所致。有些抗癫痫药物如引起皮疹的机率较高，使用时应该从小剂量开始，逐渐加大剂量，可以减少此副作用。对于曾经出现过的明确过敏药物情况的，患者及家属应该在就诊时提醒医生，医生会参考以往过敏史来决定目前用药方案。有的患者会问：“既然药物过敏危害那么大，为什么不在制定治疗方案时直接服用那些不易过敏的药物呢？”。癫痫种类繁多，不同的癫痫类型药物治疗方案是不同的，癫痫专科医生往往会在判断癫痫具体类型后采取最佳治疗方案，如丙戊酸钠对所有类型癫痫均可使用，主要用于全面性癫痫，但对于局灶性癫痫其治疗作用往往不及卡马西平或奥卡西平，而且大部分患者并不会出现过敏反应，因此要听从癫痫专科医生的建议规范用药，如出现过敏反应，需立即停药并及时就诊!

睡觉睡得好好地，突然抖了一下，相信大家也有过这样的经历吧。甚至会有一种幻觉：像是在高处突然踩空，掉下去就要死掉一样，接着全身就会触电般的抖了一下或者脚不由自主猛地踢了一下，瞬间就惊醒了！小时候发生这种情况时，大人总是说睡觉蹬腿是因为在长个......？？？言归正传！其实睡觉突然一抖与长个并没有什么关系哦。那么这到底是啥情况呢？真相只有一个，这是睡眠中肌阵挛它是一种急速的肌肉不自主抽动，由于速度很快，因此常常呈现出的是类似触电一样的动作。睡眠中肌阵挛常在睡觉时发生，这个动作一般是无法控制的，可见于任何年龄段的人。当人们入睡后，大脑会误判断认为要从高空坠落下去，大脑本能的反应会瞬间紧绷肌肉以获得平衡，身体会产生剧烈晃动，所有梦中才会出现突然踩空一脚的感觉。从医学角度讲，睡眠肌阵挛这种偶尔发生的现象是由于人处于睡眠浅睡期所发生的一种正常现象。一般睡眠中肌阵挛不会影响睡眠，但若过于频繁则肯定导致周期性肢体抽动障碍，若在清醒时、快速眼动睡眠期和深睡期频繁出现这种现象，抽动的次数过多，幅度过大，就应警惕可能是某种疾病造成的。如脑细胞的代谢或存储性疾病、脑的退化性疾病、脑缺氧后遗症、脑外伤后遗症、脑基底核病变、脑炎等，也有可能是血钙低导致神经、肌肉兴奋亢进产生抽搐；而在睡眠肌阵挛中最重要的是判断是否有癫痫。在行睡眠中脑电图和肌电图监测中，会很明确的判断肌阵挛出现在睡眠周期的哪一期，判断是否正常、是否有必要服药。总而言之，这对大多数人来说睡眠肌阵挛是一种正常的生理现象，但是如果频繁发作，影响到正常生活时应予以重视，一定要及时就医检查，遵医嘱治疗调理。

一般情况下,癫痫患儿应与正常健康儿童一样可以接受预防接种,以提高人群对某些疾病的免疫水平,达到控制及消灭传染病。而特殊情况下针对一些特殊的疫苗需要谨慎接种。癫痫患儿在什么状况下不适合接种疫苗：1）有哮喘、湿疹、荨麻疹及过敏性体质的儿童，易发生过敏反应，尤其是麻疹疫苗，百白破混合疫苗等致敏原较强的预防针，更易产生过敏反应。2）癫痫发作未完全控制，或不明原因的进行性脑病，应推迟或取消接种。3）患儿有免疫缺陷病者,宜禁用减毒疫苗。4）百白破、乙脑疫苗、流脑疫苗、麻腮风有诱发发热相关惊厥或癫痫可能，虽不影响疾病病程和预后，但Dravet综合征等热敏感的患儿要权衡利弊自己选择；5）继续使用疫苗的禁忌症：①第一次接种后7日内出现脑病;②3日内抽搐发作;③2日内持续3小时或更长时间的啼哭;④48小时内出现休克样低反应状态;⑤48小时内出现40.5℃高热;⑥即刻过敏反应。

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