齐翔

脂肪瘤型脊柱裂（或称脂肪瘤型脊髓栓系综合征）包括椎管内脂肪瘤和脂肪瘤型脊髓脊膜膨出，说着复杂，实际上只要知道脊柱裂病变处有脂肪瘤就可以了。这种脂肪瘤和真正意义上的肿瘤不一样，其中大部分的组织结构与身体正常的脂肪组织区别不大，实际上是脊柱裂这种复杂的结构畸形的一部分，所以对于合并脂肪瘤的脊柱裂病人，我们应该认识到切除脂肪瘤只是治疗这种结构畸形的过程中的一个环节，而不能仅最为手术的唯一目的。在手术中首先切开脂肪瘤的包膜，在包膜内切除脂肪组织，尽量不破坏包膜。当脂肪瘤与神经组织混杂粘连紧密时，为防止损伤神经组织，在适当解除脂肪组织对脊髓的压迫后，不必强行完全切除与脊髓和神经根融合的脂肪瘤，毕竟手术后残存的脂肪瘤再次复发的几率和速度并不大。另外还要注意不但要松解脊髓受到的纵向的栓系，还要松解脊髓受到的横向的牵拉。有可能的话可以缝合脊髓创面的两端，对于受到病变侵犯的异常的硬脊膜，要尽量切除，不能勉强保留，必要时可以使用人工硬脊膜修补。总之，切除脂肪瘤，缩小病变体积，使脊髓周围与硬脊膜之间有足够的空间，并使脑脊液充满期间，起到一定的防止粘连的作用。要特别注意到是：在手术后的随访中，我们不单纯以脂肪瘤切除多少、或是残存多少为判断手术效果的主要标准，应该结合孩子的症状来判断病情的严重程度及是否需要再次手术，有很多孩子手术后有大量脂肪瘤残存，脊髓栓系很严重，但是症状并不严重，或是症状长期没有加重，对这种孩子一般就不要再次手术，手术的实际意义不大，而对于那些在手术后成长过程中逐渐出现新的症状或是原有症状明逐渐加重----特别是下肢活动症状的孩子，应该考虑再次手术，这时手术才会有一定的意义。总之来说，对于这些患儿，第一次手术前决定手术的时候，核磁共振检查结果比症状意义要大，而以后考虑二次手术的时候，症状比核磁共振检查结果更有实际意义。        泌尿系统B超操作简单易行，可以通过测量膀胱残余尿量，观察膀胱内壁、输尿管形态间接了解排尿情况和泌尿系统有无受到损伤。尿流动力学检查的价值更为明显，在很多病例，可以在出现症状之前即能发现膀胱功能的异常。对手术前后尿流动力学检查进行对比可以评估手术效果，手术后定期复查可以监测膀胱功能障碍发展程度，便于在必要的时候及时开始间歇清洁导尿。由于一些患儿和家长对尿流动力学检查存在一些顾虑，或是当地检查条件所限，泌尿系统B超检查更显方便，所以对手术后没有症状的患儿，应该每半年做一次泌尿系统B超。一旦排尿异常发展到一定的程度，间歇清洁导尿是避免泌尿系统损害加重的唯一办法。         对于有下肢畸形的患儿，比如出现足下垂、足内翻、溃疡等情况要在骨科看一下是否需要矫形治疗，目前通过按摩、肌腱转移手术、关节融合固定、外固定器械等治疗后效果还是不错的。        总之，对于脊柱裂的病人，要做到早期预防、早期诊断、早期治疗，还要做到手术后长期随访，尤其是监测膀胱功能，及时避免出现泌尿系统的损伤，同时对于出现下肢异常的患儿，早期在骨科行矫形治疗可以明显提高病人的生活质量。

皮毛窦又称藏毛窦、潜毛窦，属于畸形发育，可出现在枕部到骶尾部间的任何部位，以腰骶部最多见，可与脊柱裂伴发。瘘口常呈针眼状，四周往往有少量异常的长毛、色素沉着或毛细血管瘤样改变，有的在其所在上方还有脂肪瘤突出。窦道所经处，相应部位可有颅骨、硬脑膜、棘突、椎板、硬脊膜缺损。瘘管向深方生长，可以终止于脊髓内、脊髓外，硬脊膜等处，绝大多数皮毛窦瘘管会在这里形成一囊性肿物，肿物和瘘管内层壁会不断有分泌物产生，平时可有黄色或白色牙膏状分泌物从瘘口排出，当然有的也没有。这个病主要通过深方的囊肿不断增大压迫神经和脊髓导致出现症状，另外这些分泌物易感染，甚至会发展为脑脊膜炎，而无感染时则易被忽视。治疗原则：出生后一旦发现，未感染者尽快切除，感染者在感染适当控制后手术。形象地说，瘘管就像一个老鼠洞，在土地（皮肤）表面开一个或两三个小口，向深方延续到最深处形成一个大的洞穴，手术就是要将瘘管和终端的囊肿全部切除才行，否则极易复发。核磁共振是最准确的检查方法，可以清晰地看到瘘管走行和囊肿的位置形态。另外，皮毛窦要与小的脊膜膨出单纯的皮肤凹陷鉴别。 骶部皮毛窦 近距离看一下，瘘口针眼大小，周围皮肤微红，瘘口内有少量分泌物。 核磁共振显示瘘管及椎管内的囊肿。 正在从脊髓及神经上分离囊肿。（白色条状物） 完整切除的囊肿。 皮毛窦应与骶尾部单纯皮肤凹陷鉴别：一般这种凹陷位于很低的位置，直径在几毫米至1-2厘米之间，多呈圆形，有的呈细长沟状，或呈裂隙状，扒开两端可见凹陷的底部，一般是类似正常皮肤，底部常可触及尾骨尖，没有分泌物。这种凹陷一般不与椎管内相通，也不影响脊髓和神经的发育，所以大多无需治疗。 呈裂隙状。 呈类圆形。 呈典型凹陷状。 这种凹陷与有无脊柱裂一般没有直接关系，有无脊柱裂要做核磁共振才能诊断。

儿童椎管内肿瘤---即脊髓肿瘤，一般按生长位置可分硬膜外，硬膜下脊髓外，脊髓内三种，也有少数跨越上述2-3个层次的，病理上看以先天性肿瘤居多，一般是良性，但硬膜外的多为恶性，且常与椎管外---如位于后纵隔或腹膜后的肿瘤相连，另外一些先天性肿瘤常合并一些脊柱脊髓发育畸形，如脊柱裂，脊柱侧弯，脊柱后突，脊髓栓系，脊膜膨出，脊髓纵裂等。脊髓肿瘤常导致脊髓和神经受压引起肢体躯体运动和排大小便障碍等。做核磁共振检查是最好的诊断手段。一旦诊断明确后应立即手术，手术应在保护脊髓的基础上尽可能地切除肿瘤，同时应治疗合并的脊髓脊柱畸形。手术后效果与肿瘤生长的性状，对脊髓脊柱的损害，手术前症状，手术过程及肿瘤病理有关，儿童身体的恢复能力很大，所以在治疗上不应轻易放弃。北京儿童医院神经外科齐翔

脊髓栓系综合征一般是指由多种原因如脊柱裂（脊膜膨出，脊髓脊膜膨出等）脊髓肿瘤或单纯脊髓终丝短缩等原因引起脊髓受牵拉导致出现的一系列脊髓和马尾神经功能障碍，如下肢发育异常，感觉活动异常，排大小便异常（神经性膀胱）。核磁共振可见脊髓受牵拉压迫出现形态异常，圆锥位置下移等——这一点在诊断脊髓栓系时很重要，无脊髓形态及位置改变的一般不能诊断为脊髓栓系。治疗以手术为主，应切除原发灶，或（和）切断脊髓终丝，松解脊髓和神经所受粘连和压迫。一般来说，手术应在发现病情后尽早进行，治疗效果决定于具体病情，对大部分病人来说，治疗在一定程度上能有效缓解症状和推迟症状出现的时间，但手术——甚至多次手术很难彻底解决脊髓栓系，一般手术后复查核磁共振仍然可见脊髓栓系的存在，实际上，脊髓栓系可伴随病人终生存在。如在手术后仍有下肢发育或活动障碍，应在骨科矫形治疗，如有排尿异常，应在泌尿外科继续治疗，必要时应行间歇清洁导尿。另外，注射神经营养药物和针灸治疗对缓解症状有一定帮助。北京儿童医院神经外科齐翔

神经管缺陷(Neural tube defects，NTDs)是常见的先天性畸形之一，其中颅裂和脊柱裂占所有类型的95％。尽管近年神经管缺陷畸形呈明显下降趋势[1]，而且对脊柱裂的治疗取得了一定进步，但是对于很多复杂的类型，手术后仍有可能出现严重的肢体活动和大小便功能障碍，因此，有效地降低神经管缺陷病儿出生率、早期诊断以及早期治疗仍然非常重要。 目前在脊柱裂致病机制、胚胎及基因方面的研究为预防发病提供了基础。研究发现，在胚胎形成早期，在多种遗传，环境因素的作用下，神经管闭合过程出现异常导致脊柱裂的出现[2]。而包括缺乏叶酸、宫内感染、遗传因素、母体服用丙戊酸钠等药物、放射线照射和母亲为I型糖尿病患者等在内的致病因素，均可能导致胎儿脊柱裂的发生[3]。 孕早期服用叶酸可以显著减少脊柱裂的发病率[4]，但机体叶酸缺乏是否引发胎儿神经管畸形, 也取决于母亲和胎儿基因型。对相关基因的研究会对全面预防神经管畸形有更积极的作用。目前，已经可以通过检测孕前亲代双方的叶酸代谢关键基因来预测其子代发生神经管畸形的危险性，从而降低病患出生率[5]。 近年研究发现高同型半胱氨酸血症与神经管畸形的发生密切相关, 已有报道, NTDs患儿母亲血浆同型半胱氨酸浓度明显升高 [6]。导致高同型半胱氨酸血症的因素较多, 其中很多因素是与叶酸在体内的利用有关。目前对高同型半胱氨酸血症以及叶酸缺乏影响NTDs发生的机制并不清楚 ,对亚甲基四氢叶酸还原酶的研究发现，5,10 -亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)催化 5,10-亚甲基四氢叶酸还原成体内最主要的甲基供体5 -甲基四氢叶酸。 而MTHFR基因第 677 位核苷酸具有多态性并对酶活性有影响, MTHFR基因第 C677T位热敏感性纯合突变是NTDs发生的遗传易感因素之一[7]。对甲硫氨酸合酶还原酶(methioninesynthasereductase, MTRR )多态性位点的研究发现， MTRR突变位点与 NTDs发生之间也具有一定关联性[8]。在胚胎学方面，有学者发现孕妇早期使用丙戊酸钠胎儿神经管畸形的发生率较普通人群高10--20倍[9]，但具体作用机制还不清楚。而维甲酸能以选择性方式使神经嵴细胞变性，使其神经褶两边缘不能融合导致神经管畸形，尤其腰骶部脊膜膨出最多见。目前已经可以通过建立脊柱裂动物模型来观察丙戊酸钠和维甲酸诱导大鼠脊柱裂畸形的过程，通过对大鼠脊柱裂的发病机制的探讨，为进一步研究人类脊柱裂的发生机制打下了一定基础[10]，从而降低脊柱裂的发生率。（待续）

脑积水是神经外科常见病，儿童脑积水一般分成梗阻性脑积水和交通性脑积水，具体病因有先天发育异常，中枢神经系统感染后，肿瘤等。脑积水一经诊断，如已经发展到一定程度，应尽快手术，手术方式很多，一般有脑室腹腔分流术，脑室镜行第三脑室底造瘘术等。前者是应用最广泛的手术方式，选择特定的分流管，一端插入侧脑室，一端经皮肤下插入腹腔，将压力高的脑脊液引流入腹腔后吸收，但要分流管要在体内留置终生（埋藏在体内），手术后有感染，分流管堵塞，随生长不够长等，发生这些并发症后应更换分流管，无以上并发症则不影响病人生活运动，治疗效果明确且一般令人满意，后者不存在分流管植入的问题，但手术也有一定风险，并且在婴幼儿有严格的手术指征，具体采用哪种方式应由医生根据具体病情来决定。手术后病人恢复情况与具体病情有关，有待手术后长期观察。北京儿童医院神经外科齐翔

关于脊柱裂的分类，根据解剖学上的差别，一般分为显性脊柱裂和隐性脊柱裂两种，前者有椎管内容物的膨出（也称囊性脊柱裂），后者则没有。这种分类方法直观明了，长期以来已形成共识。要注意的是，在这种分类中，脂肪脊髓脊膜膨出属于显性脊柱裂，而脊髓脂肪瘤属于隐性脊柱裂，二者的区别在于前者神经基板与脂肪组织的界限在椎管外，而后者在椎管内。 此外有学者根据是否有神经组织外露、脑脊液漏， 将脊柱裂分为开放性和闭合性脊柱裂，开放性脊柱裂的含义是神经基板外露、脑脊液漏， 反之，则为闭合性脊柱裂。根据这种分类方法，开放性脊柱裂合并脑积水和小脑扁桃体下疝的几率高于其它脊柱裂，也更需要尽早治疗，这种分类方法为我们提供了另外一种观察脊柱裂的角度。要特别指出的是，这里提到的两种分类，这是两种不同的方法，不能混淆。坚持分类的统一原则是诊断以及评判预后的基础。 脊柱裂的早期诊断极为重要。随着产前诊断技术的发展，通过超声、羊水甲胎蛋白AFP和母体血清AFP等手段诊断脊柱裂的准确率逐渐提高，但是对一些无包块的闭合性脊柱裂还有较高的漏诊率。目前产前B超对胎儿脊柱的评价一般在 18-22周，有报道B超对神经管畸形诊断的敏感性为 93.1%, 其中脊柱裂为75.5%。目前临床上多采用经腹部探头，有学者研究表明高频超声在观察晚孕期脊髓的正常变异、脊髓圆锥的位置和脊髓病变上比较准确，如显示终丝紧张、终丝脂肪瘤、皮毛窦、脊髓栓系等，但由于胎儿在子宫内位置的可变性及高频超声穿透力较差，以及母体肥胖等因素的影响，应用上仍需进一步探索。当B超发现脊柱裂后，除进一步观察背部皮肤的连续性是否中断，还要观察有无颅脑声像改变，比如“香蕉小脑”和“柠檬征”。 一旦通过以上检查怀疑胎儿存在脊柱裂，应该立即行核磁共振检查。核磁共振对胎儿神经管畸形的诊断准确率明显高于B超，可以全面地观察脊柱裂的形态及脊髓的病变情况。

在我院神经外科，脊柱裂属于常见病，每年有近万病人就诊，很多家长在就诊时有许多这样或那样的问题，关于脊柱裂具体的诊断和治疗，我已经在相关的文章中详细描述，下面回答一些关于就诊程序上的问题：北京儿童医院神经外科齐翔1、 看脊柱裂应该挂什么科？一旦怀疑或已经诊断脊柱裂，来我院后应首先挂神经外科，我的门诊时间是每周四上午和周五下午，相对来说，周五下午门诊病人较少，号好挂些，只是挂号费较贵。2、 患者进行网络咨询需要上传哪些病历资料？是否有必要将患者腰骶部皮肤拍照上传？如您想先在网络上咨询，建议您在提问的同时，上传相关的资料，比如核磁共振，CT片子等，当然，最好将患儿局部病灶拍照后上传。3、 脊柱裂手术费用大概多少？一般来说，一位脊柱裂患儿，如果治疗顺利的话，从住院到出院的总费用大约25000-32000元，这里面包含住院费，药费，手术费，一些检查费用等。4、 脊柱裂手术后应如何复查？多长时间复查一次？在我院手术的病人，常规手术3个月后第一次复查，此次复查非常重要，在出院时医生会给您开出门诊复查预约单，此后有些病人需要每年复查一次，可在网站或电话预约。5、 外地患者是否可以在当地复查，然后进行网上咨询？我们希望您在复查时尽量来京做检查和就诊，当然，如果您实在不方便，您最好也先在网上与我咨询一下。6、 有哪些方式可以找我就诊？首先建议您通过网站和电话预约挂号，但可能要等待几周甚至数月，这一方法对病情已经平稳的老病人，特别是那些定期复查的病人更为合适，但对首次就诊的病人或病情在短期内变化的病人不太现实，这时我建议您在网站上申请加号，这样做还有一点好处就是在您来京就诊前核实一下专业和医生，避免您走弯路延误治疗。您可以直接在网上申请加号，由网站管理员来审核您是否符合加号条件（首先要符合我的专业，另外对于那些经我治疗过的病人，都会获得加号），具体加号就诊时间由管理员来定，一般不会太晚。您也可以在网站上和我本人直接联系或者通话，我会根据具体病情决定您是否需要来我这里就诊，如需就诊，可以进一步直接与您商定就诊加号时间。

春节礼物，乍一看，这样一个题目，似乎与咱们这个医疗网站的主题不太相关，可是，在我迄今25年的职业生涯中，今年春节收到的这一礼物，特别令我感动，如果您耐心地看完这篇文章，肯定会和我一样感受到这一礼物的珍贵！ 1月26日是大年二十九，一对年轻的夫妇抱着他们的婴儿来到医院，将一束鲜花做为春节礼物送给了我，这位年轻的妈妈叫雨濛（化名），是一位脊柱裂合并脂肪瘤手术后的病人，她的治疗过程，也正是近20年来我院对此病诊治的发展过程。 1990年春天的一天，雨濛诞生在成都市一个普通市民家中，出生时母亲就发现孩子后腰下方有一个不太明显的包块，表面的皮肤是正常的，当时孩子母亲问过接生的医生，医生也说不清这是个什么东西，后来随着身体的成长，包块也均匀长大，但是因为没有发现其它异常，所以父母也没太在意，到了3岁的时候，孩子的右腿逐渐比左腿要细，右脚要小一些，慢慢的，右脚的形状也出现异常，开始是有些“耷拉”，上楼梯时经常磕磕绊绊的，后来逐渐跑起步来不像别的小朋友那样利索。父母带着小雨濛来到当地一家医院，诊断“马蹄足”，接受了骨科手术治疗，手术后脚的外观似乎好了一些，但是无力的症状还在加重，到了5岁那年，孩子又出现了白天排尿次数最多的现象，同时一有尿就必须马上去卫生间，一迟了就会有少量尿液不自主流出来，可是到了卫生间排尿的时候又不能一次排干净，常常分几段才行，而大便则出现反复便秘，有时一周才排一次，到了6岁的时候，这些症状加重了，为了进一步治疗，父母带着雨濛坐了30几个小时的火车来到北京，来到了北京儿童医院。 当时我在门诊首先接待了这个孩子，这时她的腰骶部肿物已经增大至直径6厘米，高出周围约2厘米，右侧下肢发育不好，右脚下垂内翻，有手术瘢痕，力量弱，活动受到限制。根据这些体征，结合病史和排大小便异常的症状，基本上可以考虑孩子患有显性脊柱裂，立刻做了核磁共振检查，结果正是脊柱裂合并椎管内脂肪瘤（腰5-骶2），导致下肢神经受影响，出现下肢发育和运动障碍。另外，做泌尿系统B超显示膀胱内壁粗糙，伴有一侧输尿管轻度扩张，当时未测膀胱参余尿量，未做尿动力检查，但是这足以说明病变已经影响了膀胱排尿功能，出现了泌尿系统的损害！ 脊柱裂，一种先天性神经管发育畸形，在那以前，这个病都是由普通外科医生诊治，据一些老大夫描述这病的特点是：诊断不难，治疗费劲，后果伤心！因当时医疗水平的限制，很多病人手术后出现伤口脑脊液漏，下肢无力加重，大小便失禁等后遗症。1992年我从首都医科大学毕业参加工作，1994年跟着上级医生在北京儿童医院开展了神经外科专业，当时接触最多的病种就是各种各样的脊柱裂病人，每年平均200例手术，到了小雨濛就诊的时候，已经积累了一定的经验。在张金哲院士的帮助下，在我国著名神经外科专家李徳泽主任的指导下，我为小雨濛做了椎管内脂肪瘤切除、脊髓栓系松解、脊柱裂修补术，手术做了3个多小时，术中切除了大部分脂肪瘤，手术后2周顺利出院，三个月复查时下肢的力量虽有明显恢复，但排便还是没有好转，经过泌尿外科的会诊，决定给孩子间歇清洁导尿，每年来医院复查一次。 在此后的几年中，随着病人手术例数的增多，我们对此病的诊断和治疗经验也在增多：2000年开展了在显微镜下手术，2002开始使用超声吸引刀（CUSA）切除脂肪，能够更好地分离粘连，尽可能切除脂肪瘤、保留神经组织、松解脊髓栓系，同时，我们在2003年将神经电生理监测引用到手术中来，从而使手术更为安全，所以，到了2003年小雨濛再次复查的时候，我们对这个病的认识和诊治水平已经达到了一个新高度，而此时，小雨濛的病情又有了新的变化！ （作者注：合并脂肪瘤的脊柱裂比单纯的脊柱裂病情更为严重！脂肪瘤在胚胎时即和脊髓、马尾神经一同生长，相互混杂粘连，你中有我、我中有你，神经组织受其影响发育异常，出现症状也更早更重，在25年前，受当时医疗水平的影响，我们对这种病变的认识、诊断、治疗均有一定的局限性，手术风险极高，脂肪瘤切除程度低，手术后出现症状的几率很高。自2000年以后，我们开展了手术显微镜下操作，而且自2002年起引进超声吸引刀后更是取得了巨大进步，一般情况下，在显微镜下可以先用超吸刀粉碎吸除脂肪颗粒，仅保留脂肪颗粒间的纤维组织，而神经就走行于这些纤维分隔中，然后在显微镜下分离粘连，就能在切除大部分脂肪瘤的同时尽量保留神经组织。而年龄越小，脂肪瘤的纤维化越轻，与神经组织的粘连越轻，越便于操作，所以，对于此类病人，满月后就应该尽快手术！）（未完待续）

关于脊髓栓系的诊断与治疗，我已经在前文有所叙述，我们知道，脊柱裂的病人，尤其是脊髓脊膜膨出、椎管内脂肪瘤，在手术中切除修补膨出或者切除脂肪瘤的过程，就是一个同时对脊髓栓系松解的过程，但是所谓“脊髓栓系松解”并不意味着手术后栓系就没有了，实际上，脊髓栓系无法治愈，终身存在，手术后任何时候复查核磁共振都可以看到脊髓栓系的存在，即使是对那些因单纯脊髓终丝短缩牵拉造成的脊髓栓系也是这样。脊髓栓系综合征的发生和机理都很复杂，老实说，很多专业的医生也有可能对概念和手术理念不是很清楚。所以，我很少对病人和家属提“松解术”这个词，因为容易使人产生误会，会认为做了手术脊髓栓系就“没了”，其实手术只是对此病起到一定程度上缓解的作用。 大家可能会注意到国际上和国内的一些专家与我们医院的观念有些不一样，我和我的同事对脊柱裂和脊髓栓系的诊断和治疗的理解，是建立在这20多年对4000多例脊柱裂和脊髓栓系手术和数万名病人的临床接诊经验上的，我们目前仍然很坚定地奉行这些原则。我们一直反对将相关疾病的诊断标准---尤其是手术指征的扩大，甚至对手术效果的夸大，因为这样会对儿童的发育造成无法弥补的伤害！ 我也知道现在有一些脊柱裂的病友群，如果您有机会能将我上面的话与大家分享一下，我会很高兴，因为：能用自己点滴的经验和技术帮助那些不幸染病的孩子们，是最令我欣慰的事情！

（接上文）自从第一次手术出院后，雨濛的妈妈一直坚持为她导尿，每天4-6次不等，一般安排在早晨起床后、中午午饭后、下午放学后、晚饭后、临睡前，有时视具体情况加一次，每半年在当地复查泌尿系统B超，虽然未见泌尿系统病变加重，但是下肢的症状却加重了，原来发病的右脚出现了一个直径1.5厘米的溃疡，无论怎样治疗也不见好转，更令家长焦虑的是，左脚也开始出现下垂无力的症状，跛行越来越重了，2003年，家长决定利用暑假再次来到北京儿童医院复查，做核磁共振显示脂肪瘤虽然没有明显的增多，但是脊髓受牵拉比原来明显加重了，脊髓末端位于骶2水平，被脂肪瘤包裹，脊髓圆锥的形态已经辨认不清，B超显示膀胱残余尿量50毫升，在这种情况下，我认为再次手术是最好的治疗方法，然而，凭以往经验估计，虽然手术后下肢活动有好转的希望，但是排尿功能很难恢复。经过多次同孩子的父母交流，向家长解释病情、再次手术的意义以及可能会出现的问题，家长由最初的痛苦与绝望，逐渐平静下来，最终选择理解和信任医生，积极配合治疗，而13岁的雨濛，更是表现出与实际年龄不相符的乐观与开朗，在得到家长的同意后，我每次与家长谈话都不回避她，有时还直接回答她提出的问题，帮助她树立信心，逐渐缓解了对手术的恐惧，甚至在手术当天躺在手术台上，在麻醉前还笑着说麻醉师阿姨你的眼睛好漂亮---手术中，我在显微镜下使用超声吸引刀（CUSA）小心翼翼地切除了大部分残余脂肪瘤，分离粘连，最大程度上松解脊髓栓系，手术进行了2个小时，手术后1周出院，泌尿外科医生嘱坚持间歇清洁导尿，三个月复查时右脚上的溃疡自行愈合，而且下肢力量增强了，后来又请骨科李主任做了下肢的矫形手术，手术后行走明显好转，复查泌尿系统B超残余尿量在40-60毫升之间变化，肾脏及输尿管无明显异常。手术后2周开始下地活动，手术后3周，要强的雨濛就上学了，按照我的建议，为了将体重保持在一定范围内，她在手术后2个月开始参加体育活动，而且特别喜爱游泳。自15岁起，雨濛进入成都市一所高中学习，繁重的学业使她在学校的时间越来越长，不能经常在中午回家了，雨濛就自己练习导尿，经过中学、大学，一直到现在。她平时随身携带了密闭的容器（一个用完的香水瓶），里面有络合碘，平时将导尿管泡在里面，使用时去卫生间，取出导尿管进行操作，导完尿后再将导尿管放回瓶子里。周围的同学、同事和朋友都不知道这一秘密，时光流逝，雨濛逐渐长成一位身高1米66，体重51公斤的大姑娘，大学毕业后离开父母进入武汉市一政府部门做文职工作，2015年，25岁的雨濛结婚成家，婚前男友就知道了这个秘密并坦然接受，2016年8月她生下一个女孩，生产时采用全麻剖腹产（因脊柱裂不能做腰椎的硬脊膜外麻醉），母女平安。这些年，她一直和我保持着联系，每半年在当地做一次泌尿系统B超，每年至少做一次尿动力检查，每年来我们医院复查一次，今年春节，小两口带着孩子来看望我，这一束鲜花，即是表达她们全家的感激之情！我在办公室接待了她们一家，手捧鲜花，我的思绪再一次回到了21年前，当年病重的雨濛和她父母焦灼无助的目光历历在目，这之后每次的治疗过程都依稀重现，我轻轻地抱起这个婴儿，正像我从事儿科工作以来抱过的几千个婴儿一样，这个粉嫩的、柔弱的、散发着淡淡奶味的小小的生命，正在用她那一双清澈的黑宝石般的眼睛看着我，我忽然想到，这个小小的生命的诞生不正是说明了脊柱裂病人经过正规的治疗后完全有可能与正常人一样生活吗！看着这美满幸福的一家人，看着美丽的雨濛和她健康的女儿，对一位医生来说，有什么能比自己救治过的病人恢复正常人的生活更能令我满足的呢？祝福雨濛！祝福所有罹患脊柱裂的孩子！祝福他们都能得到良好的治疗！祝愿他们都能有一个美好的未来！

四 治疗 一旦脊柱裂病儿出生后，早期治疗很关键。对表皮菲薄，甚至已经有脑脊液渗出的病人，应在出生3天内后尽快手术，以避免出现中枢神经系统感染和神经功能在短期内受到影响，而对于那些表皮较厚或者正常皮肤的病人的手术年龄，则有不同观点，有学者认为半岁内的患儿椎管腔空间较小，手术很难将膨出的脊髓组织完全回纳入椎管腔内，会导致脊髓与周围组织粘连，出现严重的脊髓再栓系，但是我和我的同事在长期的工作中发现，对于这种有较多膨出脊髓组织的病儿，为避免可能在出生几月内出现神经功能受损，更有必要在出生后1-2月内尽快手术。另外，对于各种类型的脊髓脂肪瘤，尤其是尚未出现症状的是否需要尽早行手术，目前仍有一些争论，笔者在临床工作中发现，由于脂肪瘤对脊髓的压迫及牵拉，有可能在短期内造成神经功能的损伤，而且随月龄增长，即使脂肪瘤的体积没有明显增长，脂肪瘤与神经组织的融合以及脂肪组织的纤维化也有可能逐渐加重，进一步影响手术中对脂肪组织的切除，增加了手术的难度，同时也会增大手术中损伤神经组织的风险，所以对这一类病儿，我们也建议在出生1-2月内尽快手术。 对于脊髓位置降低至腰3以下，或脊髓位置虽然正常但形态可能因增粗、僵直的终丝牵拉而异常的病人，即使没有症状，我们也建议在明确后尽早行预防性的栓系松解手术。 近年有学者提出隐匿性脊髓栓系综合征（occult TCS，OTCS）的概念，这一类病变具有与脊髓栓系综合征相似的症状，尤其是排尿功能障碍，但是核磁共振显示圆锥处于正常位置，形态也正常，其中一些病儿合并脊髓终丝增粗或脂肪化，有研究表明在切断终丝后，有一些病人泌尿功能得到恢复或改善，从而认为排尿功能障碍与增粗或脂肪化的终丝对脊髓的牵拉有关。但是目前对于隐匿性脊髓栓系综合征的诊断与治疗仍存在争议，有专家认为有一些脊髓圆锥位置正常、无终丝紧张表现但出现神经性膀胱症状的病人，核磁共振显示“骶管内脂肪沉积”或是“骶管内脂肪堆积”，核磁共振弥散张量纤维束成像可以观察到骶神经形态紊乱和不对称，从而认为这一类病人存在骶神经发育不良，不宜轻易行终丝切断术。笔者也认为，临床上出现排大小便异常的孩子很常见，对那些出现排大小便异常的病儿，即使合并终丝脂肪化，只要脊髓终丝位置形态正常，是否行终丝切断手术要极其慎重，因为目前还没有一种方法能确定症状与单纯的终丝异常之间存在因果关系。 关于脊髓再栓系，脊柱裂手术后再栓系的发生与手术部位的粘连有很大关系，粘连是一种生理病理现象，是手术无法避免的，多次手术反而有可能造成更严重的粘连，因此我们对再栓系的手术持极为谨慎的态度 。不能简单地将手术后核磁共振的表现做为判断再栓系及是否需要再次手术的唯一标准，必须要结合临床症状、体征和其它检查综合判断。贸然再次手术，有可能加重对神经组织的损伤，对于手术后没有出现症状的病人，或是手术后症状没有明显加重的病人，应该密切观察病情发展，只有症状出现逐渐加重趋势的，才有再次手术的必要。 至于手术的具体操作，打个比方，兵无常势，水无常形。应该坚持这样的原则：在尽量保护正常神经组织的前提下，将脊髓及神经束与周围组织分离，切除病灶并最大程度地松解脊髓栓系。掌握了这个原则，剩下的就是在手术中现场发挥了。说到松解脊髓栓系，这个概念更多的是指手术过程而言。经常有病人拿着手术后复查的核磁共振来问我，是否脊髓栓系已经松解，我只能明确告诉您，有很多脊髓栓系手术后从核磁共振片子上是很难判断松解情况的，脊髓低位和发育异常是终生存在的，手术后需要观察是否有症状出现以及症状是否加重，单是从片子上不能确定效果。

这里说的尾骨皮肤凹陷主要表现为婴儿出生后尾部正中皮肤呈不同程度的凹陷，在皮肤表面直径可在0.5-1厘米之间，深0.5-1.5厘米，无分泌物，凹陷内表面为正常皮肤覆盖，分开皮肤可见其基底呈闭合状，以指尖在其基底可触及尾骨尖。大多数随年龄增长可逐渐长平。此皮肤凹陷是胎儿发育期间遗留的体表标记，一般无病理意义，也无需治疗。它与脊柱裂的发生无直接关系，笔者在临床中统计1652名出现尾部皮肤凹陷的婴儿，其脊柱裂的发生率与脊柱裂在总体人群中的发生率无明显差异。脊柱裂一般发生于骶椎或其以上部位，与此皮肤凹陷的位置不符。另外，尾骨皮肤凹陷与皮毛窦也有明显差异，皮毛窦表现为皮肤瘘孔，一般较小，多为针眼状，有时有分泌物，不能看到或触及其基底。临床上可行脊柱核磁共振检查加以鉴别。北京儿童医院神经外科齐翔

在日常工作中，经常有很多患儿家长咨询脊柱裂手术后会出现哪些并发症，以及出现后如何处理，现在我就和您聊一聊以下几个常见的问题：1、 手术会造成哪些并发症？北京儿童医院神经外科齐翔 脊柱裂手术后可以有多个并发症发生，常见的有：神经功能障碍（肢体完全或不完全的瘫痪，排大小便失禁等），脑积水，伤口及椎管内感染，伤口不愈合，伤口脑脊液漏等。2、 术后并发脑积水或者神经源性膀胱是怎么回事？ 手术前就有一定程度脑积水的病人，手术后脑积水有可能加重，手术前没有脑积水的病人，也有极少数会在手术后出现，主要是与手术后脑脊液循环受影响有关。神经性膀胱主要表现为排尿异常，比如已经有尿排出了而自己还不知道，或是有尿感但不能自如控制排尿，或是尚能有一定程度的控制力，但排尿费力，排不干净等，这主要是因为掌管排尿的神经病变受损。3、 术后脑积水可以自行吸收吗？是否需要二次手术？ 手术后脑积水是否需要手术要看脑积水的程度，轻度的脑积水，无明显症状，动态观察无加重的无需手术，一般来说，梗阻性脑积水大多不能自行吸收。4、 术后发生神经源性膀胱或者尿失禁应如何治疗？是否会一直伴随？ 目前大多数医生认为：还没有一种方法已经被证实能从根本上治愈神经性膀胱，一旦出现，会伴随终生。在我院神经外科，一般采用间歇清洁导尿，缓解排尿异常对泌尿系统的损伤。5、 如何减少术后的并发症？术后并发症的发生情况与患者手术年龄有关吗？ 手术中的精益求精，尽量减少对神经系统的损伤是必不可少的，手术后应注意护理伤口，一般采用俯卧位等。一般来说，年龄越小，手术后出现伤口脑脊液漏，伤口不愈合，感染，脑积水的越多，而年龄越大，手术后出现神经功能障碍的越多。6、 术后康复护理过程中，家长应注意什么？ 一般手术后患儿均采取俯卧位，有时需要头低臀部稍抬高，要注意避免大小便污染伤口等，如患儿无原因哭闹，呕吐，发热要及时向医生护士汇报。如体温正常，伤口愈合良好则可以在手术后6-7天出院，出院后要定期复查，注意伤口情况，肢体活动及排大小便情况，一般情况下，出院后再俯卧1周左右，此后婴儿可以竖着抱起，而能行走的儿童要在手术后1月再下地活动。

上图中4100余例是北京儿童医院和新世纪儿童医院对相关疾病的统计总数，近年统计2273例，其中北京儿童医院1613例，（含脂肪瘤型脊柱裂病人831例），北京新世纪儿童医院统计脊柱裂手术病人660例（含脂肪瘤脊柱裂357例）。其中图中脊髓栓系的病人是指单纯的脊髓终丝短缩引起的脊髓栓系，实际上，其它类型的脊柱裂病人基本上都合并不同程度的脊髓栓系。        根据解剖学上的差别，脊柱裂一般分为显性脊柱裂和隐性脊柱裂两种，前者有椎管内容物的膨出（也称囊性脊柱裂），后者则没有。这种分类方法直观明了，长期以来已形成共识。要注意的是，在这种分类中，脂肪脊髓脊膜膨出属于显性脊柱裂，而脊髓脂肪瘤属于隐性脊柱裂，二者的区别在于前者神经基板与脂肪组织的界限在椎管外，而后者在椎管内。此外有学者根据是否有神经组织外露、脑脊液漏， 将脊柱裂分为开放性和闭合性脊柱裂，开放性脊柱裂的含义是神经基板外露、脑脊液漏， 反之，则为闭合性脊柱裂。根据这种分类方法，开放性脊柱裂合并脑积水和小脑扁桃体下疝的几率高于其它脊柱裂，也更需要尽早治疗，这种分类方法为我们提供了另外一种观察脊柱裂的角度。要特别指出的是，这里提到的两种分类，这是两种不同的方法，不能混淆。坚持分类的统一原则是诊断以及评判预后的基础。其中各类型在近年有所变化，脊髓脊膜膨出病人减少，而椎管内脂肪瘤病人逐渐增多。如同所有学科中的分类一样，每一种分类都不能涵盖所有的病种，总有些个别的病例，无法归于某一分类内，或是横跨于两种分类间。但对于一个有经验的临床医生来讲这些分类上的问题并不重要，不应拘泥于此，关键是掌握手术指征和手术原则。另外每一类病人都有轻的、也有重的。不能简单地说某一类就比另外一类严重。同样也不能简单地以脂肪瘤的大小或是脊髓低位的程度做为标准判断病情的轻重和预后的好坏。

脊柱裂分隐性与显性两种，前者如果行核磁共振检查未见脊髓形态及位置异常则无需治疗，后者分脊膜膨出，脊髓脊膜膨出，脂肪瘤型脊髓脊膜膨出和合并脊柱裂的椎管内脂肪瘤四种，一般合并脊髓栓系综合征（另有文章详细解释）。我院神经外科每年收治脊柱裂病人大约在300-400例左右，各种显性脊柱裂都应在发现后手术，手术最好在出生后1－6月时进行，手术效果与具体病情及年龄有关，手术有风险，如手术中神经及脊髓受损，手术后会出现下肢瘫痪，大小便失禁，手术后脑积水的发生，伤口不愈合，感染，脊柱稳定性受影响等，尽管手术要冒一定风险，手术仍是目前治疗此病的唯一方法。北京儿童医院神经外科齐翔

如果您发现或者怀疑您的宝宝有脊柱裂，脂肪瘤，脊髓栓系，脊髓肿瘤等疾病，您可以先将孩子的照片经网站发给我看一下，初步观察是否需要进一步做核磁共振检查，（您可以在当地做核磁共振检查，也可以来北京做，当然，在北京儿童医院做检查是需要预约的，大约需要1-2周才能做上。）之后经初步诊断后，对于需要尽快手术的患者，我一般会在网站上直接和您预约一个具体时间在病房就诊———一般是周一至周三的早晨8点来病房，不用挂号，这样可以免去门诊就诊手续得到尽快治疗，当然，这只是对那些经初步诊断需要尽快手术的病人，而对于那些不急于或不需要手术的患者，我还是建议去门诊就诊，周四上午的专家门诊，您可以下载北京儿童医院APP预约，不能加号，周五下午特需门诊，一般上午能挂上号，周三上午在国际部的门诊        一旦决定住院手术，您可以选择北京儿童医院神经外科和国际部两个病房住院手术，有何不同呢？在北京儿童医院神经外科病房住院，您需要先在我的门诊开出全部的手术前检查，包括抽血、拍片等等，在门诊做完全部检查后来病房有专门的管床医生给您预约床位---这需要等床4周左右，有床位了会有电话通知您入院，神经外科病房是6-8人一间病房，仅限一人陪住，手术后5-6天出院，条件差一点，好在费用稍微少一些，一般全部费用在30000左右，医保农合可以报销一部分，外地能报30%左右，但是手术前在门诊做的术前检查的费用是不包括在这里的。国际部，全称是北京新世纪儿童医院，由北京儿童医院与新世纪医疗合作，人员全部由北京儿童医院培养训练，管理先进，很多管理和临床人员干脆就是从儿童医院调过去的，所以这是一家非常正规的医院，医疗服务质量有保证，您如果决定在这里住院手术，可以持我开的住院证直接去六层外科病房找医生预约，一般等1-3天就可以手术，为方便患儿，手术当天早晨办手续住院，之后做手术前化验检查，一般当天上午---最迟不超过下午即可手术，5天出院，病房都是以家庭为单位的单间，有独立卫生间，可以多人陪住等等。另外，这里的收费是采用套餐制，一般脊柱裂手术全部费用（包括住院、检查、手术、用药等）有32000-35000元。在这里都是我亲自手术，手术后我会每天去看病人，出院后给您预约复查时间。以前在这里住院医保和农合是不报销的，但近年有些病人也能报销了。在这里，单人间避免了交叉感染，住院条件好，孩子手术后恢复就快，特别是对年龄较小的孩子，再合适不过了。        关于就诊和手术前的一些问题今天就先说到这里，手术和手术后的情况我会在另篇文章中详细介绍。

皮毛窦又称藏毛窦、潜毛窦，属于畸形发育，可出现在枕部到骶尾部间的任何部位，以腰骶部最多见，可与脊柱裂伴发。瘘口常呈针眼状，四周往往有少量异常的长毛、色素沉着或毛细血管瘤样改变，有的在其所在上方还有脂肪瘤突出。窦道所经处，相应部位可有颅骨、硬脑膜、棘突、椎板、硬脊膜缺损。瘘管向深方生长，可以终止于脊髓内、脊髓外，硬脊膜等处，绝大多数皮毛窦瘘管会在这里形成一囊性肿物，肿物和瘘管内层壁会不断有分泌物产生，平时可有黄色或白色牙膏状分泌物从瘘口排出，当然有的也没有。这个病主要通过深方的囊肿不断增大压迫神经和脊髓导致出现症状，另外这些分泌物易感染，甚至会发展为脑脊膜炎，而无感染时则易被忽视。治疗原则：出生后一旦发现，未感染者尽快切除，感染者在感染适当控制后手术。形象地说，瘘管就像一个老鼠洞，在土地（皮肤）表面开一个或两三个小口，向深方延续到最深处形成一个大的洞穴，手术就是要将瘘管和终端的囊肿全部切除才行，否则极易复发。核磁共振是最准确的检查方法，可以清晰地看到瘘管走行和囊肿的位置形态。另外，皮毛窦要与小的脊膜膨出单纯的皮肤凹陷鉴别。皮毛窦应与骶尾部单纯皮肤凹陷鉴别：一般这种凹陷位于很低的位置，直径在几毫米至1-2厘米之间，多呈圆形，有的呈细长沟状，或呈裂隙状，扒开两端可见凹陷的底部，一般是类似正常皮肤，底部常可触及尾骨尖，没有分泌物。这种凹陷一般不与椎管内相通，也不影响脊髓和神经的发育，所以大多无需治疗。这种凹陷与有无脊柱裂一般没有直接关系，有无脊柱裂要做核磁共振才能诊断。

脊柱裂分隐性与显性两种，前者如果行核磁共振检查未见脊髓形态及位置异常则无需治疗，后者分脊膜膨出，脊髓脊膜膨出，脂肪瘤型脊髓脊膜膨出和合并脊柱裂的椎管内脂肪瘤四种，一般合并脊髓栓系综合征（另有文章详细解释）。我院神经外科每年收治脊柱裂病人大约在300-400例左右，各种显性脊柱裂都应在发现后手术，手术最好在出生后1－6月时进行，手术效果与具体病情及年龄有关，手术有风险，如手术中神经及脊髓受损，手术后会出现下肢瘫痪，大小便失禁，手术后脑积水的发生，伤口不愈合，感染，脊柱稳定性受影响等，尽管手术要冒一定风险，手术仍是目前治疗此病的唯一方法。