陈瑶

提到内分泌系统，您的第一反应是否也是很自然就联想到老年人的“糖尿病”，又或是女性更年期的“内分泌功能紊乱”？提到儿童内分泌系统时，您是否也和大多数人一样，未曾关注到过儿童可能也会有内分泌系统功能的紊乱？ 就好像，如果一个小孩儿说自己“腰”疼，大人们常常开玩笑说，小孩儿哪里有“腰”哦？ 今天这篇科普文，我们将为大家介绍儿童内分泌系统的生理特点，让我们一起来开启“认识儿童内分泌系统”的奇幻之旅吧。  一、什么是“内分泌系统”？跟大家熟悉的心血管系统、呼吸系统、消化系统一样，内分泌系统也是咱们人体内的一大重要系统。该系统由内分泌腺、分散存在的内分泌细胞组成，主要通过分泌各种激素来发布调节信息，并产生相应的调节效应，从而实现对与人体生存密切相关的基础功能活动的全面调控[1]。经典的内分泌腺有垂体、性腺、甲状腺、肾上腺、胰腺等。此外，在消化道黏膜、脂肪组织、血管内皮以及脑、心、肝、肾等器官中还散在分布着一些内分泌细胞。它们都可分泌各种激素来传递信息和发挥作用。激素则是内分泌系统的“信息传递者”，它们作用于靶器官或靶细胞膜上特定的激素受体来发挥生理效应。人体内的激素种类繁多，包括管生长的生长激素、管性发育的性激素、管新陈代谢的甲状腺激素、管应激的肾上腺激素、管血糖的胰岛素等等，它们参与着机体内各种生理过程的调节。在这个过程中，如果激素分泌的量过少、过多，或者激素受体的敏感性不好，都会引起各种各样的内分泌问题，造成内分泌功能紊乱或者一系列内分泌系统疾病的发生。 二、“儿童内分泌系统”和“成人内分泌系统”的主要区别在哪儿？有别于成人内分泌系统，儿童由于其生长发育的重要年龄特点，内分泌系统也随着年龄在不断发育成熟。婴幼儿期甲状腺激素对大脑的发育及身长生长至关重要；儿童期生长激素对身高增长不可或缺；青春期性激素对性征的发育及青春期身高突增作用尤为突出。甲状腺激素、生长激素、性激素在儿童时期的不同年龄段发挥着各自不同的“主角”与“配角”的关系，既有最重要的“主角”主导“舞台”，同时“配角”的“默契配合”也是必不可少的，并在不同时期常常出现“主角”与“配角”的角色互换。三、认识神奇的“下丘脑-垂体-内分泌靶器官轴”下丘脑就好像是人体内分泌系统的“总司令”；垂体则负责接收来自“总司令”的“指令”，并将对下丘脑的“指令”进行加工及处理后，进一步将这些信息传递给身体的其它内分泌靶器官（如性腺、甲状腺、肾上腺等）；靶器官对接收到的信息做出反应，调节其自身激素的合成及分泌，对机体生长、发育、代谢等进行调控。因此，“下丘脑-垂体-内分泌靶器官轴”是人体内分泌系统的最重要组成部分。“下丘脑-垂体-内分泌靶器官轴”主要包括以下几条重要轴线：（1）下丘脑-垂体-生长轴，主管儿童身高增长；（2）下丘脑-垂体-性腺轴，主管儿童青春期发育；（3）下丘脑-垂体-甲状腺轴，主管儿童能量代谢及婴幼儿期大脑发育；（4）下丘脑-垂体-肾上腺轴，主管儿童应激反应。四、其它儿童内分泌功能除此之外，还有一些不通过“下丘脑-垂体-内分泌靶器官轴”进行调控的重要内分泌功能，如管血糖调节的胰腺、管血钙调节的甲状旁腺、管免疫调控的胸腺等，这些内分泌功能同样在维持人体的正常生命活动上各自扮演着十分重要的角色。 写在最后说了这么多，大家是否对“儿童内分泌系统”的重要性有所认识了呢？其实，对于儿童来说，他们的体格发育、性发育、智能发育、机体能量代谢及血糖调节等诸多生理活动都是在内分泌系统的参与下进行的。因此，我们一定要重视儿童内分泌功能的健康，保证孩子健康茁壮成长！下一篇，将为大家进一步介绍几种常见的儿童内分泌系统疾病，帮助大家更好的去了解儿童内分泌功能紊乱对儿童健康带来的影响及危害。（本文图片来源：360图库、百度图库） 参考文献：[1]  王卫平，孙锟，常立文. 儿科学(第9版)[M]. 人民卫生出版社,2018.

陈医生教你只要记住饮食三二一“三”个足量：足量的蛋白质如瘦肉和鱼虾等，足量的纤维素，如白菜黄瓜、青菜芹菜等。足量的维生素，如新鲜的瓜果蔬菜。“两”个低：低脂肪，如油炸食品，奶油、巧克力、肥肉等。低碳水化合物，应限制淀粉类食物，如米饭面食和土豆等以及过甜的食物。“一”个满足:每餐后应该有饱腹感，注意7-8分刚刚好。

管住嘴，建议孩子均衡饮食，避免或减少油炸食品、碳酸饮料，少吃甜食，少喝浓汤。家长常说”其实我们吃的真不多，他就是那种喝水都会胖“。吃的多不多，还需要专业人士评估了才知道，建议可以带孩子到儿童营养科专科门诊进行评估。还可以获得专业的日常食谱指导，回家易于执行，让爷爷奶奶做饭不再发愁，吃饭真的香。迈开腿，适当增加儿童的运动，如跳绳、摸高、游泳、慢跑、羽毛球、篮球等多种运动方式结合。选泽孩子能坚持的方式，每周4-5次，每次45分钟左右，具体的运动方式因人而异，以孩子能长期坚持为主。同时也不建议每天高强度的重复同一运动方式，可能会增加运动损伤的发生率，必要的时候可以咨询专业的运动健身教练，有助于早日摸索到适合孩子的运动方式，督促孩子养成规律的运动习惯。

俗话说每个胖子都是潜力股，不瘦一瘦都不知道自己原来这么美，如此帅，当然这只是从外表的形象来打趣，鼓励人们注重体重管理。但其实对于体重管理来说，更重要的是对于身体健康的管理。孩子如果已经太胖了，我们该如何帮助他们科学的减重呢？我们知道肥胖的发生实际就是一个长期摄入量＞消耗量，能量失衡逐渐累积的过程。为了达到减重的目的，必然需要使摄入量＜消耗量才行。因此有了大家熟识的6字口诀：管住嘴，迈开腿。然而说起来容易，做起来难，谁还没减过几次肥呢，坚持才是制胜的法宝。

燕瘦环肥，各有所爱，每个人的审美有所不同，孩子到底胖不胖如何判断？大多数时候，我们通过体质指数即BMI来进行评估。计算BMI的公式是：体重（千克）/身高（米）的平方。例如：70kg÷（1.75m×1.75m）=22.86在我国，成年人BMI大于等于28则为肥胖症。儿童由于生长激素不断变化的特点，不同年龄的性别判断标准有所不同。当孩子的BMI位于同地区 同龄人 同性别儿童平均BMI的整两个标准差以上，则判断为肥胖症。

“您家的孩子白白胖胖的真可爱呀，爷爷奶奶的功劳的真大，看这孩子白白胖胖的养的多好。”听到这样的称赞，心里是不是美滋滋的呢？殊不知不少的疾病隐患已经悄悄的盯上了咱家的小胖墩。随着经济水平的提高，我国儿童青少年超重肥胖率逐年攀升。现如今的孩子已经较少存在营养不良的状况。取而代之的是明显的营养过剩，儿童期的肥胖可能导致儿童青少年期间就发生高血压、糖尿病、高血脂、脂肪肝、肝功能异常等等严重情况。长期的肥胖，容易导致孩子自卑的心理。对孩子的身心健康成长都有诸多的不利。此外，不要寄希望于长大后就一定能瘦下来，研究表明，儿童期的肥胖可以显著的增加成年期肥胖的发生率。体重管理从小抓，护佑孩子健康长大。

燕瘦环肥，各有所爱，每个人的审美有所不同，孩子到底胖不胖如何判断？大多数时候，我们通过体质指数即BMI来进行评估。计算BMI的公式是：体重（千克）/身高（米）的平方。比如：70kg÷（1.75m×1.75m）=22.86在我国，成年人BMI大于等于28则为肥胖症。儿童由于生长激素不断变化的特点，不同年龄的性别判断标准有所不同。当孩子的BMI位于同地区 同龄人 同性别儿童平均BMI的整两个标准差以上，则判断为肥胖症。不同年龄性别孩子的BMI肥胖标准，家长应该如何判断呢？分享门诊上常用的儿童身高、体重、BMI评估表。首先是中国0-18岁儿童、青少年身高体重百分位数评估表。接下来是中国2-18岁儿童、青少年超重、肥胖筛查BMI界值表

 各位小伙伴们，请听题：由甲状腺激素合成和分泌减少导致的疾病，叫甲状腺功能减退症由甲状腺激素合成和分泌过多导致的疾病，叫甲状腺功能亢进症由肾上腺皮质激素分泌减少导致的疾病，叫肾上腺皮质功能减退症请问：由肾上腺皮质激素分泌过多导致的疾病，叫什么？1，2，3，Duang！时间到！肾上腺皮质功能亢进症！回答正确！ 很多小伙伴对于‘肾上腺皮质功能亢进症“这个病可能不太了解，今天我们就来聊一聊它。前面我们提到过，肾上腺皮质主要分泌盐皮质激素、糖皮质激素（GC） 和性激素，如果：以盐皮质醛固酮分泌过多为主，就可导致醛固酮增多症；以糖皮质激素分泌过多为主，就可导致库欣综合征；以雄激素分泌过多为主，就可导致肾上腺男性化。当然，多数情况下，这些不是单独出现，而是常为混合表现。 肾上腺皮质激素为什么会分泌过多？1、库欣综合征的病因（1）垂体的毛病（垂体ACTH腺瘤、垂体ACTH癌、垂体ACTH增生）：垂体分泌过多的促肾上腺皮质激素（ACTH），导致肾上腺皮质激素分泌过多。（2）异位的ACTH（肺癌、胸腺癌、胰腺或胰岛细胞癌等）：垂体外的一些组织分泌大量ACTH，使得肾上腺皮质激素分泌过多。（3）ACTH非依赖性（肾上腺皮质腺瘤、肾上腺皮质癌）。（4）外源性（医源性）：长期、大量使用肾上腺皮质激素或促肾上腺皮质激素，最常用的是糖皮质激素。2、原发性醛固酮增多症的病因：醛固酮瘤、特发性醛固酮增多症、糖皮质激素可治性醛固酮增多症、醛固酮癌、异位醛固酮分泌性腺瘤或腺癌等。3、肾上腺男性化的原因：分泌雄激素的肾上腺肿瘤或增生、迟发型男性化肾上腺增生等。 典型临床表现有哪些？1、库欣综合症（1）中心性肥胖：满月脸（脸又大又圆）、水牛背（背越来越厚）、蛙腹（肚子特别大）、颈后脂肪垫厚等等。和一般肥胖不同的是，它的四肢相对瘦小。（2）皮纹：皮肤细薄，易有紫癜和瘀斑，脸总是红红的（多血质）。（3）骨质疏松，易发生骨折，甚至影响到血压、血糖，出现高血压、高血糖。（4）儿童生长缓慢、女性月经不调等。（5）常有精神、情绪异常，甚或精神病，比如焦虑、抑郁。2、原发性醛固酮增多症：（1）发作性无力、感觉异常、短暂瘫痪和手足抽搐。（2）舒张期高血压和低钾性肾病伴多尿多饮皆常见，或仅有轻、中度高血压，水肿不常见。3、肾上腺男性化：（1）女性较男性明显，体毛较多（可为轻症患者唯一体征）、脱发、反复痤疮、声音低钝。（2）女孩可出现月经异常（减少、不规则或闭经）、子宫萎缩、阴蒂肥大、乳房缩小；男孩可有阴茎缩小，睾丸变软、变小。（3）性早熟，可导致最终身高矮小。注意：以上这些综合征往往不是单独出现，而常为混合表现。如何诊断？根据患者的临床症状、体征，即可做初步诊断。然后通过皮质醇、醛固酮、肾上腺激素水平检查以及地塞米松抑制试验等实验室检查，以及超声、CT、MRI等影像学检查后可明确诊断。注意：诊断过程中须与肥胖症等鉴别。 怎么治疗？治疗目的：去除病因、对症治疗，尽快安全地将血激素水平降至正常范围。 去除病因1、库欣综合征（1）垂体ACTH腺瘤：病变在垂体或下丘脑，可经鼻经蝶窦切除垂体瘤，瘤体越小，治愈率越高。而对于已向外浸润的大腺瘤，需行开颅手术切除，且术后复发率相对较高。（2）异位ACTH综合征：寻找异位分泌ACTH的肿瘤，如果能去除原发肿瘤，则可缓解。对于已无法根治的恶性肿瘤，可使用类固醇合成抑制剂等治疗，暂时缓解高皮质醇血症。（3）肾上腺皮质腺瘤：单侧腺瘤切除术后罕有复发，但术后对侧受抑制的肾上腺皮质功能约需数月至1年时间方能恢复。（4）肾上腺腺癌：l  早期可行手术切除，术后长期服用药物以阻滞肾上腺皮质激素合成，如美替拉酮、酮康唑、密妥坦、氨鲁米特等。l  在肾上腺单侧或双侧切除术后，均需较长期或终身使用氢化可的松或可的松进行激素替代治疗。单侧切除的患者，肾上腺功能逐渐恢复时，激素剂量可逐渐递减至停用。l  对已有远处转移的患者，可手术切除原发肿瘤，联合类固醇合成抑制剂治疗，或可配合其他化疗与放疗。2、原发性醛固酮增多症（1）单侧肾上腺醛固酮分泌瘤或单侧肾上腺增生：手术切除，腺瘤效果较好，高血压持续过久或合并有动脉硬化者则难以恢复正常。（2）双侧肾上腺皮质增生、不能切除的分泌醛固酮的肾上腺皮质腺癌、拒绝手术或有手术禁忌证和糖皮质激素可控制的醛固酮增多等：药物治疗，常用药物有螺内酯、阿米洛利、氨苯蝶啶等。3、肾上腺性男性化（1）小剂量地塞米松：即使是这样小的剂量，仍可能产生库欣综合征的体征。（2）可的松或强的松：大多数男性化症状和体征可消失，但多毛和脱发消失缓慢，嗓音可持续低钝，生育能力常受损。  对症治疗例如：使用胰岛素降血糖、降压药降血压；补充钾以纠正低血钾；使用苯丙酸诺龙或丙酸睾丸酮促进蛋白质合成；控制感染等。 写在最后如果某天突然发现孩子——满月脸、水牛背、蛙腹……，不要天真地认为”只是胖了“，赶紧去医院找内分泌专科医生进行详细评估吧。 （图片来源于Microsoft Bing） 

1855年，发生了很多特殊事件1855年，九江之战，石达开大败曾国藩；1855年，世界三大数学家之一，“数学王子”高斯逝世；1855年，天文泰斗，冥王星轨道的推测者帕西瓦尔罗威尔出生……1855年，也是肾上腺皮质功能减退症（AI）被Thomas Addison首次报道 很多人可能对AI并不熟悉。肾上腺皮质主要分泌盐皮质激素、糖皮质激素（GC） 和性激素。而AI，就是由于各种原因导致基础或者应激状态下肾上腺皮质激素分泌减少所致的疾病。按照病因，可以将AI 分为原发性AI （PAI）、继发性AI （SAI）；按照病情进展，又可以将AI 分为慢性AI和急性AI。 病因1、PAI ：肾上腺皮质本身病变导致皮质激素合成减少，常见原因包括感染( 如HIV病毒、结核杆菌) 、自身免疫、遗传及药物等；2、SAI ：继发于下丘脑（外源性GC长期使用）或垂体疾病（如垂体肿瘤或创伤），导致促肾上腺皮质激素（ACTH ）分泌减少、皮质激素分泌减少。 临床表现1、基本临床表现 （1）慢性AI ：起病慢，病情逐渐加重，多表现为疲乏、倦怠、嗜睡甚至意识模糊、厌食、恶心、呕吐、腹痛、腹泻、便秘、体重下降、肌肉或关节疼痛、头晕、嗜盐。在女性可出现皮肤瘙痒、月经失调或闭经、性欲减退。儿童及婴幼儿易于出现低血糖，甚至低血糖抽搐[1]。（2）急性AI：又称肾上腺危象，是威胁生命的急症，也是AI 患者病死率增高的主要原因。起病急，病势凶险，必须及时抢救，多表现为循环衰竭、高热（高者可达40℃以上）、胃肠功能紊乱、惊厥、昏迷、休克等。 2、特异表现 （1）PAI a、色素沉着：主要在暴露及摩擦部位，比如掌纹、乳晕、瘢痕、受压部位、颊黏膜、阴道、肛周等处出现棕褐色的色素沉着[1]。b、原发病相关症状：自身免疫疾病所致者可有原发性甲状旁腺功能减退症、自身免疫性甲状腺疾病、皮肤黏膜念珠菌病等表现；结核、HIV、真菌感染所致者有感染相关表现；遗传疾病所致者家族中可有相似表现者，且多合并生长发育异常[1]。（2）SAI a、色素减退：这一点与PAI 正好相反[1]。b、原发病相关症状：有明确的GC用药史，垂体疾病病史，产后大出血史，头颅外伤史、手术史，颅内肿瘤相关临床表现等[1]。c、垂体功能低下的其他表现：如中枢性甲状腺功能减退、低促性腺激素性性功能减退等表现[1]。诊断AI的临床表现多缺乏特异性，极易漏诊或误诊，而一旦漏诊和误诊，后果可以是致命的，因此，一旦怀疑患上本病，应尽快至内分泌科就诊。 1、查血清皮质醇及促肾上腺皮质激素（ACTH）水平：这两种激素在体内分泌都存在昼夜节律，所以建议早晨8点采血。2、病因诊断：导致AI的疾病谱很广，因此，临床需根据临床表现选择病因诊断学检查，如:（1）免疫学检查：自身免疫性肾上腺炎，需进行抗肾上腺皮质抗体和抗21-羟化酶抗体；（2）代谢病检查：肾上腺脑白质营养不良有极长链脂肪酸升高，Smith-Lernli-Opitz综合征检查7-脱氢胆固醇等。  治疗1、药物治疗包括长期GC替代治疗、盐皮质激素补充、肾上腺雄激素补充等。（1）GC：所有类型AI都必须长期GC替代治疗。首选最接近生理的氢化可的松（HC），如果没有，考虑醋酸可的松。（2）盐皮质激素：盐皮质激素用于原发性PAl，预防钠的丢失、血容量的丢失和高钾血症。剂型选择醋酸氟氢可的松（9a-氟氢可的松），通过监测血压、血钾钠浓度、血浆肾素水平进行剂量调节。 （3）NaCl：对于2～3岁以下的患儿，原发PAI 除补充盐皮质激素外，还需补充NaCl。 （4）雄激素：对于PAI成年妇女和儿童青少年患者，肾上腺来源的雄激素补充，可改善他们的情绪和总体幸福感。仅用于在GC和盐皮质激素补充适宜情况下，幸福感仍严重受损的患者。同时，相应的监测是必需的，包括女性的雄激素过多的症状体征。（5）肾上腺危象治疗：常发生于未接受标准替代治疗的AI患者，需要紧急处理，包括治疗低血压、逆转电解质紊乱和皮质醇缺乏。2、患者教育（1）对患者本人及其家庭进行患者教育，使其认识到长期GC替代治疗的必要性；（2）随身携带疾病卡片，卡片上注明患者基本信息、家属联系方式、所患疾病等，以便紧急情况下急救；（3）在应激（如发热、手术或其他疾病）情况下需调整药物剂量，必要时咨询医生；（4）行外科手术操作时必须告知其主治医师，以便及时调整药物剂量，符合手术的应激需求。  写在最后AI是源于下丘脑-垂体-肾上腺轴功能损害的一组综合征，由于其临床表现缺乏特异性而常不被知悉，而该病可引起急性肾上腺危象进而威胁生命，因此一旦怀疑孩子患上本病，应尽快至儿童内分泌科就诊。下一期，我们将为大家介绍“肾上腺皮质功能亢进症”的相关科普知识，请大家多多关注。（本文图片均来自于360图库）

 路人采访记者：你知道哪些儿童内分泌疾病吗？路人甲：内分泌？性早熟吧路人乙：我知道，生长发育障碍路人丙：矮小症？路人丁：糖尿病肯定是，没跑了……记者：那你听过先天性肾上腺皮质增生症吗？路人甲/乙/丙/丁：啊？真是一个“啊？”字道尽深意！ 什么是肾上腺？肾上腺，顾名思义，是位于两侧肾脏上方的腺体。作为人体内重要的内分泌器官，肾上腺分为皮质（周围部分）和髓质（内部）两大部分。（图片来源于百度）肾上腺皮质1、肾上腺皮质受下丘脑和垂体调控，分泌三大激素：皮质醇、醛固酮、雄激素。l  皮质醇：糖皮质激素，参与糖、脂肪、蛋白质代谢和生长发育等。l  醛固酮：盐皮质激素，保钠排钾，调节水、盐代谢，维持电解质平衡。l  雄激素：包括雄烯二酮、睾酮和脱氢表雄酮（DHEA ）。 2、肾上腺皮质激素合成代谢途径（图片来源于文献《先天性肾上腺皮质增生症诊治现状》[1]） 肾上腺髓质受交感神经调控，分泌肾上腺素。什么是肾上腺素？肾上腺素是一种能让你心跳加速、呼吸加快、血糖升高的激素。当你受到刺激，比如兴奋时，人体就会分泌肾上腺素，然后……好嗨哦，感觉人生已经达到了高潮~~ 什么是先天性肾上腺皮质增生症？今天我们要说的先天性肾上腺皮质增生症（CAH），就是一种因肾上腺皮质激素合成途径中酶缺陷引起的疾病，是一种常染色体隐性遗传病。 病因 分型根据酶缺乏，CAH可分为6型[1]：l  21-羟化酶缺乏（21-OHD）：最常见，占90%~95%l  11-羟化酶缺乏（11-OHD）：占3%~5%l  其他较少见 临床表现一、21-OHD根据患者基因突变类型，21-OHD又可以分为——失盐型、单纯男性化型、非经典型3种。大部分患者ACTH显著增高，会导致皮肤色素沉着，尤其是乳晕、皮肤皱褶处、阴囊、阴茎及大阴唇部位色素沉着明显[1]。1、失盐型（约占75%）（1）低血钠、高血钾、代谢性酸中毒：出生1~2周后萎靡、喂养困难、呕吐、腹泻、脱水及生长缓慢，严重时发生休克，多由于感染、外伤甚至预防接种诱发。（2）高雄激素血症：女性阴蒂肥大明显者，会被家长误认为阴茎，当成男性抚养；男性表现为阴茎增大。 2、单纯男性化型（约占25%）无失盐，以高雄激素血症为主，电解质水平正常。这类患儿若未治疗，在幼儿期及儿童期可出现生长加速伴骨龄快速增长，骨骺提前闭合，导致成年矮小症。（1）男性患者：出生时外生殖器多正常，少数有阴茎增大，若不及时治疗，会因雄激素过早及较长时间的作用而出现性早熟。（2）女性患者：出生时多伴有外生殖器不同程度男性化（阴蒂肥大、阴唇融合），但“阴囊”内无睾丸，腹腔B超可见卵巢和子宫。若不及时治疗，随着年龄增长，阴蒂继续增大，且会出现体毛增多和阴毛早现、多痤疮、女性第二性征发育不良甚至不发育和原发性闭经，并可伴卵巢功能异常甚或不孕不育。 3、非经典型（少见）早期无症状，至儿童期或青春期出现高雄激素血症症状，表现为阴毛早现、多毛、面部痤疮增多或单纯的骨龄加速。女性患者青春期或成年期月经紊乱或闭经。 二、其它1、11-羟化酶缺乏该病也有17-OHP升高和高雄激素血症，但表现为高血钠、低血钾和高血压。2、3β-羟类固醇脱氢酶缺乏该病表现为低血钠、高血钾、代谢性酸中毒。外生殖器表现为女性男性化、男性女性化。 治疗一、治疗原理l  替代生理需要量的糖/盐皮质激素l  抑制ACTH过高，减少肾上腺来源的雄激素过多分泌 二、治疗方法1、皮质激素替代治疗（1）糖皮质激素l  治疗21-OHD首选，包括氢化可的松、强的松、地塞米松。l  首选氢化可的松片。l  开始氢化可的松剂量宜偏大，以尽快控制应激状态，但应迅速降低，以防抑制生长。l  儿童不采用强的松或地塞米松，因为对生长抑制作用强。l  控制不理想可适当增加剂量，激素水平正常后及时减量。（2）盐皮质激素l  失盐型患者，除使用糖皮质激素外，还需要补充盐皮质激素，如氟氢可的松。l  有利降低ACTH，减少氢化可的松剂量及激素副作用。l  失盐者通常治疗数日后电解质水平趋于正常。l  新生儿及婴儿期每日奶中分次补充1~2克氯化钠。 2、应激处理l  应激包括发热（>38.5℃）、感染、手术、严重外伤、肠胃炎伴脱水等情况。l  增加糖皮质激素剂量，不能口服是改为静脉注射。l  手术者根据手术大小，调整静脉糖皮质激素剂量和时间，术后数日至一周减量至原维持剂量。3、治疗随访（1）随访时间l  治疗初期，密切随访，每2周~1个月一次；病情稳定后，<2岁的每3个月一次；>2岁的每3~6个月一次。 l  病情不稳定或青春期（依从性可能下降）需严密随访。 （2）随访内容a. 生长速率、骨龄若病情控制不佳或治疗较晚，骨龄常加速，会导致患儿最终身高较矮，激素治疗不当也会影响最终身高。所以应每3~6个月测量身高，每6~12个月评估骨龄。l  生长速率加快、骨龄加速提示治疗剂量不足l  生长速率减慢、体重增加、骨龄延迟提示药量过大b. 第二性征对于接近青春发育期的男性，需关注睾丸大小，女性需关注乳房大小，鉴别是否为性早熟，若是，则及时使用促性腺激素释放激素类似物治疗。 4、女性外生殖器矫形治疗对阴蒂明显肥大的女性患儿，代谢紊乱控制后，应尽早行阴蒂矫形手术。手术前要将激素水平，尤其是睾酮水平，控制在正常范围。 写在最后目前对于先天性肾上腺皮质增多症的治疗还存在很多难点，比如生理剂量的氢化可的松难于抑制ACTH；外源性糖皮质激素难于精准模拟生理分泌模式；增生的肾上腺对升高的ACTH过度反应等，这些都是亟待我们去解决的。下一期，我们将为大家继续介绍儿童肾上腺疾病的另一个类型——肾上腺皮质功能减退症，敬请关注。 参考文献：[1]韩连书.先天性肾上腺皮质增生症诊治现状[J].中国实用儿科杂志,2016,31(6):410-413.

甲状腺是人体最大的内分泌腺体，它就像一只蝴蝶一样匍匐在我们颈前。可别瞧它体积小，功能可大着呢——甲状腺合成的“甲状腺激素”，具有调节机体新陈代谢、促进儿童生长发育的作用。没有这个激素，人体就不能把吃进去的营养物质转化为能量，主观上就会感觉冷、没有力气。如果孩子缺乏甲状腺激素，还会导致身材矮小、智力低下等严重危害。 甲状腺虽然状若铠甲，但实际上却很柔弱，非常容易出BUG——甲亢、甲减、甲状腺结节、甲状腺癌，这些甲状腺相关的疾病，相信您也有所耳闻~在前面的科普文中，我们已经向大家介绍过儿童甲亢和先天性甲减。今天这篇文章，咱们就来谈一谈“儿童甲状腺结节与甲状腺癌”。 Q1. “甲状腺结节”等同于“甲状腺癌”吗？有不少患者在被确诊为甲状腺结节后，心里十分紧张，甚至以为自己得了癌症，整日郁郁寡欢。这种恐癌心理十分常见，但甲状腺结节就是癌症吗？别着急，马上就为你揭开甲状腺结节的“庐山真面目”！甲状腺结节是指甲状腺细胞在局部异常生长所引起的一个或多个团块样病变。简单来说，就是甲状腺内部长了小包块。甲状腺结节有良、恶性之分，其中，良性结节占绝大多数，包括囊肿、结节性甲状腺肿、腺瘤、甲状腺炎伴假结节性病变。只有大约5%～10%的甲状腺结节是恶性，即人们俗称的“甲状腺癌”。常见的甲状腺癌主要有甲状腺乳头状癌、甲状腺滤泡性癌、髓样癌、间变性癌、淋巴瘤和转移性甲状腺癌等。因此，我们不难看出，甲状腺癌只是甲状腺结节的一种类型，大家可不能盲目地将两者划等号！那么，良性甲状腺结节和甲状腺癌在临床表现上有何不同呢？我们一起来看看吧~Ø  良性甲状腺结节多无显著临床症状，需通过触诊或超声检查发现（触诊只能检出直径＞1cm的结节，直径＜1cm的结节需要借助高分辨率超声检查才能发现）。只有当合并甲状腺功能异常时，才会出现相应的临床表现。比如合并甲亢时，患者会有多食、消瘦、怕热、多汗、眼球突出等表现；而合并甲减时，成年人会厌食、乏力、怕冷、反应迟钝，儿童还会有体格发育迟缓和智力低下。Ø  甲状腺癌通常为质地坚硬的、生长迅速的单个结节，早期无显著症状，与周围的组织粘连、固定。结节体积较大时，会引起发音困难和持续性声音嘶哑，如果压迫到气管、食管，还会分别导致呼吸困难、吞咽困难。患者还可同时伴有触痛、颈部淋巴结肿大等症状。 Q2.孩子长了甲状腺结节，“切”还是“不切”？孩子长了甲状腺结节，也不一定就是恶性的，不一定就需要立即处理，因此家长们不要过于紧张。“切”或“不切”，需要根据影像学检查显示的形态、体检触诊的情况、结节的性质、生长速度、伴随的症状比如有无压迫等综合判断，再下决定。对于良性结节，一般需无特殊治疗，应当遵医嘱随访观察，建议每隔3~6个月随访1次。只有极少数的患者需要采取手术治疗、超声注射等方式进行治疗。对于恶性结节或者可疑恶性结节，首选手术治疗，术后可能还需辅以131I或其他手段进一步治疗。不过，对于儿童甲状腺恶性结节，家长们也不必谈之色变。因为相比于成人的同种恶性结节，儿童甲状腺恶性结节生存率较高，只要及时治疗，预后一般都较好。但值得注意的一点是，儿童和青少年的甲状腺癌也存在一定复发率，因此您也不可掉以轻心，术后还需遵医嘱定期随访。 写在最后总之，对于发现颈部肿块的儿童，应及时就医检查，发现甲状腺结节必须予以重视，遵医嘱规律随访，必要时接受治疗。下一期，我们将为大家介绍“儿童先天性肾上腺皮质增生症”，敬请期待~（本文图片来源：360图库） 

一说到甲亢，不少人可能认为：“这是成人病，只出现在成人身上”，其实不然，儿童也会得这种病。那么，孩子小小年纪，为何会得甲亢？今天这篇科普文，我们就来谈一谈“儿童甲亢”的那些事儿~  一、什么是“甲亢”？儿童为何会得甲亢？甲亢，是“甲状腺功能亢进症”的简称，是指甲状腺腺体功能亢进，不适当地持续合成和分泌过多甲状腺激素而引起的一种内分泌疾病。儿童甲亢，其发病率虽然不像成人甲亢那样高，但在专业的儿童内分泌科，甲亢患儿并不少见。近年来的一些研究还发现，儿童甲亢的发病率有日益升高的趋势。那么，儿童为何会得甲亢？导致儿童甲亢的病因究竟都有哪些呢？别急，这就来为您揭晓~①　自身免疫因素：甲亢与自身免疫功能异常息息相关，许多自身免疫性疾病都会引起甲亢。在小儿时期，弥散性毒性甲状腺肿（又称Graves病）是甲亢最主要的原因，在临床上最为多见，约占所有儿童甲亢的88%~90%。此外，一些其他自身免疫性疾病，如慢性淋巴细胞性甲状腺炎（包括桥本甲状腺炎、萎缩性甲状腺炎），也会导致儿童甲亢的发生。②　母体因素：甲亢孕妇血中存在甲状腺刺激免疫球蛋白，它可以通过胎盘传给胎儿，引起暂时性新生儿甲亢。③　药物因素：外源性甲状腺激素摄取过量，以及服用碳酸锂、碘剂等也是儿童甲亢发生的危险因素。④　其他因素：食物中碘的含量越高，孩子摄入的碘也会越高，同样会引发甲亢。此外，一些精神心理性因素，比如孩子学习压力大、情绪过于压抑或者兴奋等，也是甲亢的诱因。 二、关注这些症状，帮你及早识别儿童甲亢儿童甲亢一般开始于学龄期，青春期也比较多见，在新生儿中极为罕见，男女比例约为1：5。通常情况下，儿童甲亢多为慢性起病，症状不会一下子全部出现，而是慢慢地、渐进地出现症状。和成人甲亢的临床症状相似，儿童甲亢主要有如下表现：①　甲状腺肿大：即颈部增宽，多为轻中度肿大，摸起来质地柔软、表面光滑，可以随着吞咽动作而上下移动。②　基础代谢率增高：主要表现在消化系统、循环系统、精神神经系统等。Ø  消化系统：包括食欲亢进、易饥饿、大便次数增多、体重减轻、消瘦等。比如，饭才刚刚吃完半小时，孩子又说饿了，而且明明吃了很多，体重却明显下降，一个月内体重下降3～5kg都有可能，出现这些情况家长要关注。Ø  循环系统：患儿通常会出现心率加快，有的还会有心悸、心慌、胸闷、血压升高等症状；Ø  精神神经系统：表现为情绪不稳定，容易激动、脾气暴躁、易怒，还有兴奋好动、手抖、多语、注意力难以集中、记忆力减退等表现。再有，天气不是很热时，孩子却持续出汗、烦躁、坐立不安，有时甚至还会伴有失眠，这些也要引起家长的重视。Ø  其他症状：身高增加比同龄孩子快很多，但性发育缓慢，青春期女孩可有月经紊乱、月经量过少、闭经等。③　眼部表现：甲亢患儿可有轻中度突眼，同时还可能有眼裂增宽，较少瞬目，常作凝视状，两眼看近物时向内侧聚合不良等眼部表现。 因此，家长们注意啦！上述这些症状都是提示甲亢的“异常信号”，一定要引起重视，发现异常需尽快带孩子就医。 三、这些方法，助您控制孩子”不听话”的甲状腺！如果您孩子的甲状腺“不太听话”、过于活跃，那么孩子的身体机能以及新陈代谢的过程都会在高于常速的情况下运转着，这将严重威胁到孩子的身体健康。那么，怎样做才能控制这个“不太听话”的甲状腺呢？①　医疗干预：主要包括抗甲状腺药物（ATD）治疗、放射碘治疗、手术切除3种方案。其中，抗甲状腺药物的作用机制是抑制甲状腺合成激素，而放射碘和手术则是通过破坏甲状腺组织，减少甲状腺激素的产生而起到治疗作用。对于儿童来说，TA们的甲状腺组织还没有发育完全，放射碘治疗和手术切除可能会引起治疗过度，反而导致甲减的发生。因此，临床上最常用的治疗儿童甲亢的方法为：抗甲状腺药物治疗。目前常见的抗甲状腺药物包括甲巯咪唑（MMI）和丙基硫氧嘧啶（PTU），但有研究显示，儿童使用PTU治疗后会导致严重的、不可逆的肝功能损害，而MMI药物半衰期较长，具有更高的有效性及较少副作用，故美国甲状腺协会和美国临床内分泌医师协会诊疗指南建议：儿童甲亢在初次治疗时首选MMI。此外，家长们还要注意，应用药物治疗应谨遵医嘱，用药期间规律随访。有些家长可能看孩子甲状腺功能暂时正常了，立马中止服药，最后导致甲亢复发；也有的因为不及时复诊，或药量不及时减量，不但引起甲低，还导致了白细胞、颗粒细胞减少症等不良后果，为了避免这些不必要的情况发生，使孩子“少吃点苦”，遵医嘱定期复查十分必要！ ②　生活方式干预：急性期患儿应注意休息，避免情绪波动和剧烈体育活动，病情较重者最好卧床休息。在饮食上，应注意补充足够的热量和营养，多吃富含蛋白质、B族维生素的食物，忌碘盐和含碘药物，紫菜、海带等海产品也应尽量少吃或不吃，以免影响病情恢复或导致复发。 写在最后甲亢不可怕，可怕的是您对它一无所知！相信读完这篇文章，您会对儿童甲亢有一个更系统的了解。下一期，我们将继续为大家介绍“儿童甲状腺结节及甲状腺肿瘤”，请多多关注~（本文图片来源：360图库） 

甲状腺作为“人体的发动机”，在人体内分泌代谢过程中起着不可替代的作用，其分泌的甲状腺激素对儿童的智能发育和体格发育至关重要。因此，一旦甲状腺出现功能异常或者发生疾病，势必会对孩子的身心健康造成巨大影响。今天这篇科普文，我们就来和大家谈一谈儿童最常见的一种甲状腺疾病——“先天性甲状腺功能减退症”。 一、什么是“先天性甲状腺功能减退症”？先天性甲状腺功能减退症，简称“先天性甲减”，是指在某些病因作用下，胚胎期下丘脑－垂体－甲状腺轴的发生、发育和功能代谢出现异常，导致患儿血循环中甲状腺激素水平下降，是引起儿童生长和神经发育障碍最常见的内分泌疾病之一。最新的流行病学数据统计显示，该病目前在国内的发病率约为1/2050。那么，引起宝宝先天性甲减的病因具体都有哪些呢？陈医生总结了一下，家长朋友们一起来看看吧～①　甲状腺发育障碍：主要包括甲状腺发育不良、异位、缺如等，这些因素都会造成甲状腺激素分泌异常，是导致先天性甲减的最常见病因。②　甲状腺激素合成障碍：甲状腺激素的合成需要多种基因、合成酶和碘元素的参与，这些成分一旦发生功能异常或缺失，都会导致甲状腺激素合成障碍，进而引起先天性甲减。③　甲状腺激素受体异常：甲状腺激素受体一旦发生异常，就会导致甲状腺或甲状腺激素作用的靶器官对甲状腺激素不反应，造成甲减的临床表现，这种情况较为罕见。④　中枢性病变：甲状腺之所以能够发挥各项生理功能，还受到下丘脑、垂体的调节，因此，如果下丘脑、垂体发育异常或者出现病变，也会导致先天性甲状腺功能减退症。⑤　母体因素：母亲孕期内缺碘或碘过量、抗甲状腺药物治疗不当，以及母体内存在抗甲状腺抗体，也可引起新生儿先天性甲减，不过这类甲减多是短暂的、一过性的，不需要终身治疗。 二、宝宝出现以下症状，您可得当心先天性甲减！由于母体的甲状腺激素可以通过胎盘，可以对胎儿起到一定的保护作用，所以多数先天性甲减宝宝出生时往往症状轻微，看不出有明显异常，但若仔细观察，也有一些“蛛丝马迹”，比如母亲怀孕时经常感到胎动少、过期产、巨大儿，孩子出生后有黄疸重或者消退延迟、嗜睡、少哭、哭声低哑、吸吮力差、喂奶困难、脐疝等表现。如果未能及时诊断和治疗，随着月龄的增加，患儿还会出现越来越多的异常表现，主要包括：①　代谢水平低下：常见表现有体温低、四肢凉、畏寒、脉搏慢而弱、呼吸缓慢、精神差、安静少动、腹胀、便秘、食欲差等。②　生长发育落后：常见表现有生长速度慢、身材矮小、躯干长而四肢相对短小、手掌宽、手指短、出牙和换牙延迟等。③　智力发育迟缓：常见表现有智力发育低下、认知能力低下、语言发育迟缓、记忆力及注意力下降等。④　“甲减面容”：头大、脖子短、面色苍黄、面部肿胀、皮肤粗糙、毛发稀疏无光泽、眼距宽、唇厚、舌大且常伸出口外。⑤　其他症状：部分患儿还会出现全身黏液性水肿、神经性耳聋、假性肌肥大等表现。 三、先天性甲减危害大，早诊早治是关键！先天性甲减危害大，对患儿神经系统和生长发育等发面造成的损害都是不可逆的，因此一定要“早诊早治”。但先天性甲减患儿出生时大多症状轻微，缺乏特异性表现，此时怎样才能判断孩子是否患有先天性甲减呢？最好的办法就是进行新生儿甲减筛查，目前我国90%以上城市地区均已普及。通常在新生儿出生后3～5天内，采取足跟血标本进行促甲状腺激素（TSH）浓度测定，如果TSH＞10～20mIU/L，即为可疑病例，需进一步抽取静脉血测定血清甲状腺激素水平，并完善甲状腺超声检查。一经明确诊断，需遵医嘱及早应用左甲状腺素钠片（L-T4）替代治疗。相关研究发现，先天性甲减患儿在1月龄内开始治疗，其神经发育可接近正常水平，尤其在出生后2周内即开始治疗的患儿，长期预后效果最佳。很多家长朋友可能会担心过早用药会对宝宝产生不良影响，进而对治疗产生畏惧和抗拒心理，其实这完全没有必要，正所谓“缺什么、补什么，缺多少、补多少”，正是因为孩子缺了才给TA补，合理剂量的治疗并不会带来明显的不良影响，反而可以挽救孩子可能即将受损的智力和体格发育。除了一过性甲减外，其他原因引起的甲状腺功能减退症一般是需要终身用药治疗的，在治疗过程中，患儿还应遵医嘱定期随访，定期复查甲状腺功能并评估孩子的体格发育及智力发育水平，以便于及时调整给药剂量。 写在最后读完这篇文章后，相信大家对先天性甲状腺功能减退症已不再“一无所知”。不过，孩子患上甲减后，家长们也不要过于慌张，只要做到“早筛查、早诊断、早治疗”，先天性甲减其实并不可怕！下一期，我们将介绍另一种儿童甲状腺疾病——“儿童甲状腺机能亢进症”，各位家长朋友不要错过哦~（本文图片来源：360图库） 

随着我国医疗技术的日益发展，以及人们对疾病认知水平和预防意识的逐渐提高，儿童矮小症的治疗也越来越受到大家的关注。特别是有些家长，出于迫切想让孩子长高的心理，更容易迈入治疗误区，比如听说生长激素治疗矮小症有效，一到门诊就让医生给孩子打生长激素；甚至还有一些家长迷信偏方，盲目购进“增高药”来企图让孩子长高。那么，身材矮小就能打生长激素吗？儿童矮小症究竟应该怎样规范治疗和随访呢？今天这篇科普文，我们就来跟大家详细说说儿童身材矮小应当如何干预，以及生长激素治疗的那些事儿~ 一、关于生长激素治疗的“那些事儿”基因重组人生长激素（rhGH）于1985年问世以来，已经积累了接近40年的临床用药经验，对于儿童身材矮小有确切的疗效，被陆续获准应用于不同病因引起的矮小症。但rhGH是处方药，不是“想打就能打”，用药前应当严格掌握适应症和禁忌症。目前，rhGH被获准用于治疗生长激素缺乏症、慢性肾功能衰竭、Turner综合征、Prader-Willi综合征、小于胎龄儿、Noonan综合征、特发性矮小等相关适应症。此外，rhGH用药也有年龄限制，一般推荐起始治疗时间最好是在青春期前，尤其在4~6岁左右开始治疗最为合适。因为在这个时期，孩子生长潜力很大，生长激素的疗效最好，使用后能够实现身高的有效追赶；同时，孩子体重小，用药剂量小，治疗费用也相对较低。而当孩子进入青春期后，因为骨龄相对较大、骨骺接近闭合，此时再用生长激素进行治疗，身高改善空间相对有限。 引起儿童身材矮小的病因众多，包括遗传因素、营养因素、内分泌因素、疾病因素、精神心理因素等等。不同原因所致的身材矮小，其具体的治疗方案也不同。比如，对于其它系统慢性疾病引起的矮小症，首先应通过积极治疗原发病来改善孩子的身高，而不只是盲目地使用生长激素。因此，矮小症的治疗不能一概而论，一定要根据具体的病因去制定针对性的治疗方案。 rhGH有粉剂、短效水剂、长效水剂3种剂型，均为皮下注射剂型。三者之间的安全性及有效性，目前临床未见显著差异。粉剂是生长激素原液经冷冻干燥制成的，使用时需要加入注射用水复溶，操作相对稍微复杂一些。目前仍较广泛地得以应用，也一定程度上得益于其费用相对较低且性价比较高。而水剂制作时无需冷冻干燥，使用时操作简单，可以直接注射，因此成为目前临床应用的主要剂型。其中的长效水剂，1周只需注射1次，相比于短效水剂需要每天注射，更能提高儿童治疗的依从性。 rhGH治疗应遵循个体化原则。根据患儿病种、年龄、体重、青春期状态的不同，起始治疗剂量也有差异。在整个治疗过程中，还要求定期进行门诊随访，以便根据相应生长指标的变化及时进行剂量调节。一般情况下，生长激素开始治疗后，患儿应分别于第1、3、6、9、12月时来院随诊，监测身高、体重、生长速度、身高标准差积分等指标的变化，并于治疗后每3个月检测血常规、甲功、电解质、血糖、肝肾功能以及IGF-1变化，每半年或一年拍摄骨龄片。此外，rhGH治疗矮身材的疗程视需要而定，通常不宜短于1~2年，过短时，患儿的获益对其终身高的作用不大，具体的停药时间应遵医嘱。 关于基因重组人生长激素的治疗，还有一个不少家长非常在意、老生常谈的问题——“用药安全性”。研究发现，注射基因重组人生长激素后，可能会诱发注射部位红肿、头痛、膝关节疼痛等不良反应，不过这些不良反应的总体发生率很低，短期内可以自行缓解和消失，通常无需特殊处理，因此家长们无需过于担心。 二、除了打生长激素，还有哪些促进孩子长高的“窍门”？除了原发病治疗和药物治疗外，改善生活方式也是助力孩子长高的“窍门”，做好下面这3点很关键！v  保证营养均衡：充足、均衡的营养是孩子“长身体”的物质基础，家长应当为孩子科学拟定食谱、合理安排膳食，确保孩子每天摄入足够量的优质蛋白，如鱼、瘦肉、牛奶、蛋类、豆类等，同时注意补充微量元素及维生素，如锌元素、钙元素、维生素D等。此外，还应督促孩子养成良好的饮食习惯，三餐有规律，不过量饮食，不暴饮暴食。 v  保证睡眠充足：生长激素的分泌具有明显的昼夜节律性，一般在深睡眠时分泌明显增加。所以，充足的睡眠对孩子的生长发育、身高增长尤为重要，对于处在生长发育期的孩子，一定要保证睡眠充足，每天的睡眠时间应达到8～12小时左右。 v  合理适度运动：合理、适度的户外运动锻炼可以促进新陈代谢，促进骨骼和肌肉的发育，同时还能改善睡眠、促进食欲，有助于长高。运动时主要控制好合理的运动强度和时间，避免过度运动而导致运动损伤。 写在最后总之，盲目迷信“增高偏方”不可取。当家长发现孩子身材矮小时，一定要及早去大医院内分泌科就诊，医生会根据病史、体格检查及必要的化验检查，找到孩子身材矮小的原因，并确定最科学、最正确的治疗方案。同时，为了保证治疗的有效性及安全性，生长激素一定要在医生的指导下规范用药，遵医嘱定期随访。下一期开始，我们将为大家介绍儿童内分泌系统疾病中不可忽视的另一类疾病——“儿童甲状腺疾病”，各位家长朋友不要错过哦~（本文图片来源：360图库）

引起儿童身材矮小的病因众多，其中一个不可忽略的因素就是遗传。现有的研究表明，在所有引起矮小症的病因中，遗传因素要占到70%~80%左右。而由遗传因素介导的身高异常发育，在生理性矮小和病理性矮小两个方面都有具体表现。今天这篇科普文，我们就通过介绍几种常见的具有遗传病因的特殊类型矮小症，来帮助大家了解遗传因素在孩子身高增长方面的重要作用。 一、与遗传因素有关的生理性身材矮小孩子身高落后，有时候是由于遗传因素所致，孩子身体各个系统不伴有病理性改变。家族性矮小症和体质性青春发育延迟，就是此类矮小症的典型，它们具有明显的遗传性。1、家族性矮小症儿童的身高与父母一代关系最为密切。我们发现，不少身材矮小的孩子，TA的父母亲也身材矮小，或者父母亲当中有一个身高正常、另一个身材矮小。这就是典型的“家族性矮小症”。这类矮小症患儿骨龄检查与实际年龄相符，骨龄没有显著的延迟，且生长速度正常，生长曲线和正常儿童的生长曲线平行，但身高值始终在低限，低于正常儿童平均身高的2个标准差或者第3百分位数。2、体质性青春发育延迟您可能没听过“体质性青春发育延迟”，但您一定听过“晚长”。而其实，体质性青春发育延迟就是“晚长”更专业一点的名称。“二十三、窜一窜，二十五、鼓一鼓”这句俗语，就是体质性青春期延迟的贴切写照。体质性青春期延迟主要影响儿童时期身高，但不影响成年期终身高。表现为青春期前生长速率偏慢，进入青春期明显晚于同龄人，骨龄落后于实际年龄。不过，一旦进入青春期后，孩子会逐渐追赶上正常身高，最终身高可以达到遗传靶身高。孩子表现为体质性青春发育延迟的，通常父母小时候可能也有类似的表现。 二、与遗传因素有关的病理性身材矮小还有一些孩子，TA们之所以身材矮小，常常是某些遗传性疾病的一种临床表现。接下来，我们就为大家列举儿科生长发育门诊相对常见的几种会引起身材矮小的遗传性疾病：1、Turner综合征又称“先天性卵巢发育不全综合征”，是最常见的性染色体异常遗传病，也是女童矮小的常见原因之一。患儿出生时身长就落后，2～3岁后生长显著缓慢，青春期明显身材矮小，通常要比正常平均身高预测值矮约15-20cm左右。此外，患儿还会合并性发育异常或原发性闭经，肘外翻、膝外翻等关节畸形，以及心血管、肾脏、内分泌异常等。 2、Noonan综合征是一种累及多系统的常染色体显性遗传性疾病，以特殊面容、身材矮小、智力发育障碍并伴有先天性心脏病、骨骼发育异常为特征。男女均可发病，但相对更常见于男性，且有多种与Turner综合征相似的临床表现，故也被称为“男性Turner综合征”。 3、软骨发育不全又称“胎儿型软骨营养障碍”、“软骨营养障碍性侏儒”，是一种常染色体显性遗传性疾病，也是最常见的导致侏儒症的儿童骨骼发育性疾病。软骨发育不全，其特征性表现为软骨发育障碍，且这种发育障碍主要影响四肢长骨，孩子出生时即可发现四肢长骨明显短小、与躯干不成比例，随着年龄的增长，这种表现愈发明显，逐渐形成短肢型侏儒畸形。 写在最后总之，遗传因素与孩子身材矮小的关系密切，特别是一些遗传性疾病导致的身材矮小，其矮小程度更重，危害更大，更不容忽视。下一期，我们将为大家进一步介绍矮小症的治疗及随访，还望家长朋友们多多关注~（本文图片来源：360图库）

孩子上课老坐第一排？衣服穿了两三年了，还不嫌小？和别的同龄孩子站一起，竟然要矮一个头？东西没少吃，为何还是长不高？孩子身材矮小或生长迟缓，时常引起父母乃至整个家庭严重的心理压力。那么，孩子长不高到底是什么原因呢？ 其实，影响身高的原因多种多样，造成孩子矮小的原因也不能一概而论。今天这篇科普文，我们就来和大家分享一下孩子长不高的原因。 总的来说，孩子身材矮小，主要与下面4个因素有关。  01. 遗传因素俗话说得好，“三分人事七分天”，这句话放在孩子的身高上面，也同样适用。现代医学证明，孩子长不高，十个有六七个都是遗传因素在作祟。比如，有一种与家族遗传有关的身材矮小，我们称之为“家族性矮身材”。这类孩子之所以矮小，就是由于遗传因素引起，患儿父母的身高均偏低，或者父母亲当中有一个正常，另一个矮小。此外，我们俗称的“晚长”也与遗传因素有关。“晚长”，更专业一点的名称是“体质性青春发育延迟”，这类孩子表现为发育较晚，儿童期生长落后、身材矮小，但一旦青春发育后身高就会追赶上同龄人，不会影响成年后达到正常身高。 02. 内分泌因素说到身高增长，就不能不提“生长激素”、“甲状腺激素”、“性激素”这3员大将。从婴儿期至青春前期，身高增长依赖于生长激素和甲状腺激素。生长激素由脑垂体分泌，经血液循环到达肝脏，并刺激肝脏分泌一种生长素介质——胰岛素样生长因子，这种介质可以作用于骺软骨，使软骨细胞分裂、钙化后沉积，进而促进全身骨骼的发育，对身高的增长非常重要。而甲状腺激素由甲状腺分泌，可以直接作用于骨细胞，刺激骨再塑造过程，使骨吸收与骨生成同时加快，促进骨的生长和成熟。因此，任何原因引起的生长激素和甲状腺激素缺乏，都会导致内分泌性矮小的发生。比如内分泌疾病（如生长激素缺乏症、先天性甲低）、垂体肿瘤，甚至睡眠习惯和心理因素，都会引起体内激素分泌障碍，导致孩子个子矮小。进入青春期后，孩子的身高增长除依赖上述两种激素外，还受性激素的调控。性激素有助于性发育，也可促进身高增长。但如果孩子体内的性激素水平过高，会导致发育提前，这种情况下，虽然孩子的成长期身高可能会高于同龄人，但因骨骼超前生长、骨骺提前闭合，身高的增长也会提前停止，最终导致成年身高严重受损。 03. 其它疾病因素还有一些孩子，TA们之所以身高落后，是因为身体某些其它疾病因素引起的。可以引起孩子身材矮小的其它常见疾病主要包括：①　染色体疾病：如特纳综合征，也称为先天性卵巢发育不全，是一种只影响女性正常发育的染色体疾病，身材矮小是该病最常见的一大特征。②　遗传代谢性疾病：比如苯丙酮尿症、粘多糖病，这两种疾病都属于代谢性遗传病的范畴，前者是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷引起，后者是由于人体细胞内降解粘多糖的水解酶发生突变引起。而这两者都有一个明显的临床表现，就是孩子生长发育迟缓、身材矮小。③　骨骼系统疾病：比如软骨发育不全，又称作“胎儿型软骨营养障碍”，就属于儿科临床最常见的遗传性侏儒症之一。患有该病的孩子，一个最主要的表现就是以四肢长骨明显短小、与躯干不成比例为特征的身材矮小。④　营养性疾病：比如营养不良。有研究指出，合理摄入蛋类、肉制品对促进生长发育具有积极作用，营养摄入不足的儿童与同龄儿童相比生长发育速度较为缓慢，易发矮小症。但随着近年来人民生活水平的不断提高，由营养不良引发的矮小症已不多见。⑤　慢性全身性疾病：如肾病综合征、慢性贫血、炎症性肠病等慢性全身性疾病，由于长期慢性疾病状态，增加孩子身材矮小的风险。 04. 母体因素母亲孕期的一些不良因素也是导致孩子长不高的“罪魁祸首”。比如孕母身体状况较差、有慢性疾病史、服药史、宫内缺氧、宫内感染、怀孕期间营养摄入不足等，均可能引起胎儿宫内发育迟缓／小于胎龄儿（SGA）。小于胎龄儿是指出生体重低于同胎龄、同性别、同种族平均体重的第10百分位数，或低于同胎龄平均体重2个标准差的新生儿。这类孩子由于出生时体重过低，已经比正常的孩子输在起跑线上，如果出生后又未能实现有效追赶，发生成年后身材矮小的概率将会很大。  写在最后读完这篇文章后，家长朋友们是不是对矮小症的病因有所了解啦？以后再碰上孩子身材矮小的情况，可别再觉得都是“晚长”啦！下一期，我们将为大家进一步介绍几种常见具有遗传病因的特殊类型矮小症，帮助大家更全面地去了解儿童矮小症。（本文图片来源：360图库） 

担心孩子患了矮小症？掌握身高增长规律是关键！孩子的身高一直是家长们非常关心的问题。作为父母，肯定都希望自己家的孩子个高腿长，看到自己家的孩子班级排队时总是站前面，或者衣服鞋子穿了很久也没显小，许多家长难免会感到忧心忡忡：我家孩子究竟是“晚长”还是得了“矮小症”？各位家长莫要慌张，今天这篇科普文，我们就将向大家系统地介绍矮小症以及儿童身高增长的规律，帮助大家掌握孩子的生长发育规律，及时发现矮小症。 01. 什么是“矮小症”？矮小症是儿童内分泌疾病中常见的疾病之一，是指在相似的生活环境下，孩子的身高低于同种族、同年龄、同性别的正常健康儿童平均身高的2个标准差或小于第3百分位数。换个通俗易懂的说法就是，100个同种族、同年龄、同性别的孩子由低到高排队，排在前2位的孩子就可以称为矮小症了。这些孩子，就是父母眼中那些“比同龄孩子矮了1个头”、“好几年都不长个也不用换新衣服”的孩子。 矮小症的危害不容忽视，不仅会影响孩子的身材，使其产生自卑情绪，影响与同龄人交往，到成年后还会进一步影响个人求学、就业以及择偶。那么，孩子的身高增长有什么规律？  02. 儿童身高增长，有规律可循其实，孩子的身高增长是一个渐进的、有规律可循的过程，不同时期的身高增长速度也不一样。很多家长觉得自己家孩子过矮，大部分都是主观臆断，往往是在不清楚科学方法的情况下，贸然将自家孩子与邻居家的“高材生”进行对比，试问这种情况下定义的矮小怎能不出错？那么，怎样才能科学判断孩子的身高是否在正常范围内呢？我们先来了解一下儿童身高增长的规律：①　婴儿出生时：正常足月儿身长约为50厘米。②　出生后第1年：增长25厘米左右。③　第2～3年：增长10厘米左右。④　第4年至青春期开始前：身高的增长速度为每年平均5～8厘米。⑤　进入青春期1～2年后：孩子的身高会达到增长高峰，每年都会长高8～10厘米左右，大概持续2～3年，整个青春期男孩可以长高30厘米，女孩约25厘米。⑥　当青春期进入尾声：男孩出现变声、长胡须，以及女孩来月经，往往意味着青春期已经进入尾声，此时孩子的各项发育已经基本完善，骨骺接近闭合，身高的增长也会到此为止，孩子最终的成年身高也就定格了。所以，这也就需要家长们提前关注孩子的身高增长情况，不要等到青春期结束了，孩子骨骺闭合了才后知后觉，使孩子错失了治疗的机会而追悔莫及。如果您发现孩子的生长速率异常，比如3岁以后每年身高的增长幅度＜5厘米，一定要警惕矮小症，需要及时带孩子就医。 此外，想要知道孩子身高是否达标，家长们还可以对照一下1~18岁孩子的身高数值表。如果对照上面的表格，您发现孩子的身高处于最后一列，甚至低于这个数值，就可诊断为矮小症，此时一定要带孩子去生长发育门诊进行相关检查，以明确孩子矮小的病因，并必要时及时进行医学干预。 03. 身高增长与哪些因素有关？影响身高增长的因素有很多，最主要还是来自父母遗传。孩子身材是高是矮，有60%~70%由遗传基因所决定。因此，医生常常利用孩子父母的身高来预测孩子的成年终身高，方法如下：①　CMH法男孩身高（厘米）=（父亲身高+母亲身高+13）／2±5女孩身高（厘米）=（父亲身高+母亲身高-13）／2±5②　FPH法男孩身高（厘米）=45.99+0.78&times;（父亲身高+母亲身高）／2±5.29女孩身高（厘米）=37.85+0.75&times;（父亲身高+母亲身高）／2±5.29此外，一些其他因素，如母孕期宫内环境、其它各系统的慢性疾病及重大疾病、内分泌激素水平、睡眠、运动及营养等，也会影响孩子的身高发育。 写在最后总之，如果您发现孩子比同龄人明显矮小时，比如上课时总是坐在第一排、衣服鞋子长期不嫌小等，千万不要疏忽大意，更不能寄希望于“晚长”，一定要尽早带孩子到儿童内分泌科进行详细的检查，以及时发现身体疾病，避免导致不可挽回的严重后果。希望家长们读完这篇文章后，都能掌握孩子身高的增长规律，科学管理好孩子的身高。下一期，我们将为大家进一步介绍“矮小症”的病因及常见类型，帮助大家更好地去认识该病。（本文图片来源：百度文库、360图库） 

性发育异常对患儿身心健康的危害很大，不仅会造成一系列的社会心理障碍，还是导致患儿成年后不育的“元凶”。因此，一旦诊断为性发育异常，及时接受治疗对于每个患儿而言都非常必要。但性发育异常的病因及临床表现均十分复杂，如何实现个体化的、有针对性的治疗一直是一个棘手的难题。别着急，今天这篇科普文，我们就带大家了解一下儿童性发育异常的精准治疗。 儿童性发育异常的精准治疗，主要包括两个步骤，即性别判定和具体的医疗干预。第一步：性别判定性发育异常的患儿，有可能从出生时候起，性别就无法确定，这不仅令家长一时间难以接受，也会影响到孩子以后养育的性别，是一件让人极为烦恼的事情。因此，尽早进行患儿的性别认定，以此减轻性别模糊带给家庭的焦虑尤为重要。那么，如何对性发育异常的患儿进行性别判定呢？2019年，中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组发布的《性发育异常的儿科内分泌诊断与治疗共识》[1]推荐，性发育异常患者的性别认定应当遵循以下原则：①　最小化性发育异常对身体健康带来的损害，包括肿瘤风险、骨质疏松、肾上腺危象以及泌尿生殖道感染、梗阻等； ②　最小化性发育异常对心理和社会造成的的不利影响，包括性别认同混乱、父母亲情淡薄、教育不公平以及社会歧视、孤立、心理压力等；③　尽量保留生育功能，包括保护生殖器官解剖结构和功能、冻存生殖细胞、人工辅助生育等； ④　尽量保护性功能，维持患者日后一定的性生活满意度，比如医疗干预时，避免损伤性兴奋相关的神经血管，尽量采用可能的先进手术方式保留现有生殖器官功能；⑤　如果有可能，在性器官选择的手术上要留有余地，比如切除性腺切除、性器官组织时一定要慎重，为后续抚养性别不能得到患者认同时保留修正的可能，必要时可在青春期或成年期进行再评估和再决定。总之，性别判定时应当谨慎，绝不能“一意孤行”，一定综合考虑到医学诊断、患儿外生殖器的表型、性腺癌变风险、性和生育潜能、心理性别和状态、父母的观点和社会文化环境等因素后再作决定。每个孩子都是独一无二的，性别判定也需要严格遵循个体化的原则。 第二步：医疗干预包括外科手术干预、激素替代治疗和心理治疗。1、外科手术治疗明确性别方向后，可以视患儿性发育异常的类型给予相应的外科手术干预。总体上，对于外生殖器为女性表型，但伴有阴蒂增大、大阴唇后融合、腹股沟或阴唇下方有肿块等表现的患儿，手术的基本步骤包括阴道成形术、阴蒂缩短成形术、会阴成形术重建大小阴唇，但手术的施行时间目前还有争议。而对于外生殖器为男性表型，但伴有隐睾、尿道下裂等表现的患儿，应当根据具体表现确定最合适的手术方式。比如，隐睾目前的手术年龄推荐为生后6～12个月，不可触及的隐睾首选腹腔镜探查及下降术。尿道下裂则需由外科医师评估其严重性，严重的尿道下裂需分期手术。此外，对于携带Y染色体的性发育异常患儿，由于罹患生殖系统恶性肿瘤的风险较高，明确诊断后需尽早明确性腺切除时间[1]。 2、激素替代治疗激素治疗的目的是维护男性或女性性器官发育，改善并维持其基本的生理功能。需根据患儿性发育异常的类型确定激素的种类，比如：①　对于先天性皮质增生症患儿，明确诊断后应立即予糖皮质激素治疗，失盐型患儿还需补充盐皮质激素。②　对身材矮小的特纳综合征患者，在骨骺未闭合前治疗以促进身高增长为主，可先予生长激素治疗。到青春期可给予雌激素替代治疗。③　对于婴儿小阴茎，外源性睾酮可以促进阴茎生长。对于社会性别已选择为男性，青春期无男性性发育者，可予雄激素替代治疗。但需要注意的是，激素干预在带来益处的同时，相关风险也不能完全避免，因此，患儿使用激素时，还需严格遵照医嘱，尽量将激素的不良影响控制在最低。 3、心理治疗被认定性发育异常的儿童，随着年龄的增长，心理上的问题也会越来越明显。研究发现，许多患儿存在自卑、恐惧、害羞、担忧、抑郁、焦虑等心理，故心理治疗也是贯穿整个性发育异常治疗进程中不可缺少的一个步骤。 写在最后总之，性发育异常的治疗非常复杂，一位性发育异常的患者，在一生中可能要经历儿科、泌尿外科或妇科、内分泌科、整形科、生殖科、心理科等多个科室的诊治。这个漫长的过程，对患儿及其家长无疑会是一种较大的挑战与磨炼，希望读完这篇文章后，大家能对性发育异常的治疗不再感到迷茫~至此，关于儿童性腺发育异常的相关科普，我们就先告一段落了~下一期开始，我们将为大家介绍“儿童体格生长异常”的相关内容，还请各位有需求的家长朋友多多关注、不要错过哦~（本文图片来源：360图库） 参考文献：[1]  性发育异常的儿科内分泌诊断与治疗共识[J]. 中华儿科杂志,2019,06:410-418.

孩子出生时发现阴茎短小，被诊断为小阴茎，是体内性激素水平异常导致？还是与其他身体疾病有关？女儿半岁大的时候，发现腹股沟处长包块，还以为是腹股沟疝，结果手术时竟然取出来睾丸组织？女儿出生时一切正常，谁知越长大越发现阴蒂突出肥大，现在到青春期了，不仅乳房迟迟不发育、月经初潮不来临，还长了喉结，声音听着也像个男孩子，到底是哪里出了问题？其实，上述这些情况都是“性发育异常”的表现。儿童性发育异常虽然听起来陌生，但随着社会医疗水平的进步，近年来也越来越受到人们的关注。今天这篇科普文，我们就向大家系统地介绍一下“什么是儿童性发育异常”，以帮助大家简单地认识该病。 一、什么是“性发育异常”？性发育是一个复杂、连续而有序的过程，是先由不同的性染色体（男性染色体XY、女性染色体XX）产生各自的性腺（睾丸、卵巢），再通过相关激素的内分泌调节，进一步分化为不同性别的内外生殖器。在这个过程中，不管是哪一个步骤出现了异常，都会导致“性发育异常”的发生。因此，性发育异常并非是一种单一的疾病诊断，而是一大类先天性疾病的总称。性发育过程一旦出现异常，会导致孩子身体某些表征与性染色体不匹配，比如XY个体有女性的生理表征，或是XX个体有男性性腺。这样的孩子，出生后既不能成为一个典型的女性，也不能成为一个典型的男性，TA的外生殖器可能兼有男、女两性特征，甚至性别模糊难以确定[1]。 二、“性发育异常”的病因有哪些？性发育包括性染色体的确定、性腺的发育和其他内外生殖器的发育。任何干扰这一过程的因素都可导致性发育异常，包括遗传、环境因素等。1、遗传因素多数研究发现，性发育异常与胚胎发育早期染色体异常有关，包括染色体的数目异常和形态异常。比如，正常的女孩拥有两条完整的X染色体，其中任一条X染色体部分或完全缺失，或者存在其他结构异常，都会导致性腺发育不良，这种我们称为特纳综合征，也称先天性卵巢发育不良，就是染色体异常所致性发育异常的一个典型。此外，性染色体上某些基因的缺失或异常表达也会导致性发育异常。比如，位于性Y染色体上的SRY基因，是最早发现的决定睾丸发育的重要转录因子，也被认为是拨动胚胎“男性化”的开关，该基因的缺失或表达减少都可能导致性发育异常的发生；而位于X染色体上的DAX-1基因，不仅能够调控肾上腺的发育，同时对SRY基因有抑制作用，其一旦发生突变，会导致肾上腺功能减退和低促性腺激素性性腺功能不全，这些均会进一步引起性发育和分化异常。但性发育异常并不只是与性染色体及其基因有关，一些位于常染色体上的基因突变也会导致性发育异常的发生。比如，位于17号染色体上的SOX9基因，如果发生基因突变，会导致男性性发育不全和性逆转；位于6号染色体上的CYP21B基因，其缺失会导致21－羟化酶缺乏症，是先天性肾上腺皮质增生症最常见的类型，而先天性肾上腺皮质增生症最重要的一个表现就是会导致体内雄激素升高，不仅会导致女性男性化，还会引起男性提早发育。此外，随着近年来分子生物学技术的发展，越来越多的调控因子及其调控程序正在不断被发现，如WT1、SF1、DHH、WNT4、RS－PO1、DYZ、雄激素受体基因等的异常表达也都被发现与性发育异常有关。2、环境因素不良的宫内发育环境、母亲妊娠期间接触环境内分泌干扰物，也会导致胎儿性发育异常的发生。比如，母亲孕期使用雄激素或母亲患分泌雄激素的肿瘤，可使女性胎儿男性化。而接触环境内分泌干扰物，经母体吸收后，会通过胎盘和胎膜传播，直接作用于孩子的下丘脑－垂体－性腺轴，干扰正常激素的分泌与生物学效应，也可通过诱发基因突变或通过表观遗传影响基因表达，从而影响正常的性别分化过程，是导致隐睾、尿道下裂等男性性发育异常的重要原因。 三、“性发育异常”有哪些表现？性发育异常的临床表现多种多样，且不同年龄的患者常常以不同的症状为主诉就诊。其中，大部分患儿能在出生时被发现性发育异常，主要的表现有：1、明显的生殖器模糊；2、外生殖器为女性表型，但伴有阴蒂增大、大阴唇后融合、腹股沟或阴唇下方有肿块等；3、外生殖器为男性表型，但阴茎非常小，或伴有双侧隐睾、单发的会阴型尿道下裂或尿道下裂伴隐睾；4、生殖器外形与产前染色体检查不符合等。此外，有部分孩子出生时一切正常，随着年龄增长，性发育异常的相关症状才逐渐显现出来，包括女童腹股沟疝囊内发现睾丸样物、女性男性化及原发性闭经、男童乳房发育及青春发育不全或发育延迟等。 写在最后总之，孩子的性发育是一项复杂、连续且重要的进程，关系到孩子的身心健康，家长朋友们应该多多留心，不仅要了解儿童正常的青春发育，也要关注儿童性发育异常，一旦怀疑孩子可能存在性发育异常，应该及时就医，寻求专业医生的帮助，以免耽误了诊疗的最佳时期而对孩子造成难以挽回的不良后果。下一期，我们将继续为大家进一步介绍“性发育异常”的精准治疗，敬请期待~（本文图片来源：360图库） 参考文献：[1]  性发育异常的儿科内分泌诊断与治疗共识[J]. 中华儿科杂志,2019,06:410-418.

通过前面课程的学习，我们知道，性早熟，特别是外周性性早熟，可以由一些先天性或遗传性病因导致，包括先天性肾上腺皮质增生症、McCune－Albright综合征、家族性男性性早熟等。那么，上述这3种由先天性或遗传性病因导致的性早熟，具体的发病机制是什么？有什么临床表现？如何治疗？今天这篇科普文，我们就向大家系统地介绍一下。 一、先天性肾上腺皮质增生症（CAH）先天性肾上腺皮质增生症为常染色体隐性遗传病，也是一种较为常见的新生儿遗传代谢病。该病是由于合成肾上腺皮质激素所必需的酶存在先天性基因缺陷，导致肾上腺皮质无法分泌皮质激素，反而分泌过多的雄性激素来代偿而引起。患有先天性肾上腺皮质增生症的孩子，主要表现为不同程度的肾上腺皮质功能减退症状、性腺发育异常症状以及电解质代谢紊乱症状。其中，性腺发育异常是由于体内雄性激素异常增多而引起，最主要的就是女性男性化以及男性假性性早熟，也有部分患儿外周性性早熟长期控制不佳后，会转变为中枢性性早熟。由于患儿体内的雄性激素自幼就增多，在出生后半年内即可出现性早熟。在男孩，主要表现为阴茎迅速增大、阴囊增大，但睾丸不增大，早期身高增长速度快，而到成人期身高低于同龄人。目前，先天性肾上腺皮质增生症尚且无法根治，患儿需要终生应用外源性皮质激素制剂替代治疗，以补充生理性的皮质激素分泌不足，同时应用雄激素拮抗剂、芳香化酶抑制剂等药物来合理抑制高雄激素血症，以保证患儿有正常的线性生长和青春发育。对于由外周性性早熟转变为中枢性性早熟者，如果预期终身高不佳，可遵医嘱酌情应用GnRHa，以达到延长骨骼生长周期、改善成年终身高的目的。 二、McCune－Albright综合征（MAS）McCune－Albright综合征是一种极为罕见的基因突变性疾病，是由体细胞突变所致，无遗传倾向，所以不存在遗传给后代的风险。据国外流行病学调查统计数据显示，该病的患病率在1/10万~1/100万之间，多在童年期发病，且女性患病率明显高于男性。MAS的影响主要累及骨骼、皮肤和内分泌系统，以多发性骨纤维结构不良、皮肤咖啡牛奶色素斑、内分泌功能亢进三联征为特征性表现。在内分泌功能亢进方面，以性早熟最为多见，约有60％的患儿会出现外周性性早熟，部分患儿病程后期可转变为中枢性性早熟。女性MAS患儿通常以无痛性阴道出血及青春前期乳房增大就诊，而男性患儿的典型表现为阴茎增长、睾丸增大。不过相比女性患儿，男性患儿性早熟的发生率低，且出现时间更晚。目前，针对MAS引起的外周性性早熟，临床主要采用选择性雌激素受体调节剂和芳香化酶抑制剂来治疗，以降低患儿体内的雌激素浓度，或阻断雌激素对靶器官的作用，使阴道出血停止，同时防止骨骺提前闭合影响患儿成年终身高。继发中枢性性早熟者，如经评估成年身高严重受损，可加用GnRHa。三、家族性男性性早熟（FMPP）家族性男性性早熟，是外周性性早熟的一种罕见类型，又称家族性高睾酮血症、睾丸毒症，是由编码促黄体生成素受体（LHCGR）的基因发生了突变，进而导致体内睾酮水平显著升高的一种常染色体显性遗传病，其发病率较MAS更低。该病表现为仅男性受累的青春期早现，典型者４岁前即可出现快速生长、高身材、阴茎增大、睾丸轻度增大及阴毛。而长期的高睾酮暴露，也可促进下丘脑－垂体－性腺轴的启动，转变为中枢性性早熟。对于该类型的外周性性早熟，目前提倡应用芳香化酶抑制剂进行治疗，有条件者可联用雄激素拮抗剂，以抑制体内雄激素过多、骨龄快速进展等临床症状，预防因骨骼过度成熟导致骨骺提前闭合所致的成年期矮身材。继发中枢性性早熟者，如经评估成年身高严重受损，可加用GnRHa。 写在最后总之，性早熟的病因多种多样，上述先天性或遗传性病因所致的特殊类型性早熟，它们虽然罕见，但对孩子身心健康的危害更大。下一期，我们将为大家介绍儿童性腺发育异常的另一类疾病——性发育障碍，请各位家长朋友持续关注内容更新。（本文图片来源：360图库）