潘峰

本病为良性的肿瘤样病变，占骨肿瘤的1.4%~2.3%,。可能病因：①与骨巨细胞瘤、骨纤维异常增殖症、软骨母细胞瘤、纤维性骨化症、非骨化性纤维瘤有关，也可能是外伤伴随的继发性改变；②由于骨内有异常的动静脉瘘，致骨内静脉压持续增高，血管床扩张，骨吸收破坏而成。可分为原发性和继发性，前者是指独立存在，后者是指组织学表明有并存的良性或恶性病变，它可以作为其他肿瘤的一个表现。多见于未满20岁的年轻人，女性稍多。几乎所有的骨骼均可发病，脊椎的发病率比较高。胸椎高发，其次为腰椎、颈椎，骶骨少见。脊椎动脉瘤样骨囊肿多在椎弓，而椎体较少。与骨巨细胞瘤、脊索瘤相同，动脉瘤样骨囊肿可以越过椎间盘侵及其他相邻的椎体。组织学上，仿佛充满血液的海绵，为分叶状肿瘤，其中充填的成分包括骨、纤维组织和巨细胞，未见正常血管所具有的肌组织和弹力纤维。临床表现为患部隐痛、压痛和叩击痛轻，可有肿胀，脊柱活动受限。随着肿瘤的发展，可出现肿块，引起脊髓或神经根受压的症状。X线表现为椎体后方囊性膨胀性溶骨破坏，直径在2~9cm，内有条纹状分隔，病变边缘清晰，骨质可明显扩张，呈泡沫样膨胀，骨壳菲薄，或部分缺损，穿破或病理骨折后偶见骨膜反应。累及椎体可致压缩性骨折。CT显示薄层蛋壳样边缘和分叶状囊肿样病灶。MRI显示分叶状的瘤体内部，T1和T2加权像均呈低信号，可见边界清楚的边缘部和内部分隔。因出血，囊肿内呈各种各样的信号。虽然内部存在的液平不是该病的特异性表现，但当怀疑此病时，液平可作为诊断线索，检查前让患者静止10分钟后再拍照，此时T2像上液平会变得更清晰。增强后边缘部和内部分隔可被轻度强化。囊腔穿刺可抽得多量血性液体。手术发现此瘤为囊状或蜂窝状血腔，无搏动性出血，除病理性骨折外，一般无实质性肿瘤组织，仅能刮除囊壁。由于本病可继发于其他肿瘤，缺乏特征性的临床和X线表现，常给诊断带来困难。最重要的诊断依据是术中发现和病理所见。临床上应注意与脊椎骨巨细胞瘤相鉴别。位于椎弓的病变，若范围局限或有神经压迫症状，可行肿瘤切除术。位于椎体的病变，若范围局限，可行刮除植骨术；病变范围宽且有神经或脊髓压迫症状者，宜行肿瘤切除脊髓减压椎间植骨融合内固定术；对病变广泛，或椎弓椎体同时受累，或部位深，估计手术难度大，术中可能出血不止者，也可行术前血管栓塞或局部放疗，剂量为20Gy。大多数病变在初次治疗后6个月内复发。如果复发，可以考虑再次手术广泛切除病变，辅以放疗。

脊柱的恶性肿瘤70%以上是转移性肿瘤，中老年人所患的椎体肿瘤几乎都是转移性肿瘤。其原发灶大多是肺癌、乳腺癌、前列腺癌、肝癌等，胃癌、子官颈癌、子宫体癌、胰腺癌也较多见。MRI影像一般常见骨破坏性溶骨性肿块的形成，也可见由于原发病灶所引起的骨硬化性改变。转移性病变的MRI检查与原发病灶的所见相似，T1加权像多呈低信号的多发性病灶；T2加权像上，发生单纯溶骨性转移时呈高信号，以前列腺癌为代表的骨硬化性转移时呈低信号，或各种混杂信号。增强后可见增强效应。若有既往史，且病灶多发，则可考虑转移性骨肿瘤，但仅有单一病灶时，与原发性骨肿瘤的鉴别困难。非外伤性、急性发生的椎体压缩性骨折需要进行鉴别，要点如下：CT检查若出现无骨皮质破坏的椎体前侧面的骨折线、骨折碎片向椎管内突出、松质骨内界线清楚的骨折线时，则良性的可能性较大。椎体周围的软组织肿块多为良性，此时可见椎体前侧面由10mm以下的薄层软组织均匀弥漫地包裹。另一方面，恶性压缩性骨折的CT所见为皮质及松质骨的破坏像，椎弓可见破坏。这种所见特异性较高，但不是所有的病例都有这样改变。恶性者脊椎旁肿块比较局限，厚度多在10mm以上，向椎管内突出。良性的CT所见有时也可见于恶性病变，另一方面，恶性的CT所见并不都有恶性的压缩性骨折。尽管如此，CT仍是脊柱压缩性骨折良、恶性鉴别的重要依据。MRI对于骨髓的变化很敏感，可用于检测早期压缩性骨折；然而伴有骨质疏松的急性压缩性骨折与转移性肿瘤所致的椎体压缩性骨折很难鉴别。即良性压缩性骨折由于水肿、凹陷的骨小梁或者是周围的血肿，在T1加权像呈不均匀的低信号，T2加权像也呈不均匀的高信号，增强后可见增强效应，所以仅靠常规的MRI二者无法鉴别。转移性肿瘤的椎体压缩性骨折MRI表现：1边缘极不整齐，边界不清。②椎弓根处有肿块形成。③从椎体内向椎体周围进展的巨大软组织肿块。④增强效应极不均匀。当出现向椎体周围、硬膜外腔、椎弓根进展的巨大软组织肿块时易诊断为转移瘤。但是，当出现均匀薄层软组织包裹在椎体周围时，除压缩性骨折外，恶性转移瘤也不能完全除外，因此必须留意加以区分。良性严重压缩性骨折在椎弓根处也可见异常信号，但是当椎弓根处有异常信号的同时伴有软组织肿块时，应高度怀疑是恶性转移瘤。最近有报告称弥散加权对椎体压缩性骨折的鉴别比较有效。其鉴别要点是骨质疏松性压缩性骨折与其他的正常椎体相比，弥散加权呈等信号或低信号，而恶性转移瘤压缩性骨折时呈高信号。

成骨细胞瘤也称骨母细胞瘤，占原发性骨肿瘤的1%，是少见的良性肿瘤，脊椎发病占全部的30%~40%，其中有55%侵及后方骨结构。椎体受累并不少见，但原发于椎体者却很少。从颈椎到腰椎都可发病，与骨样骨瘤相比，发病年龄稍高，青年时期发病的多见，90%在20~30岁期间被确诊，男性稍多见。过去认为均为良性，并冠以“良性”二字。但通过最近若干年的研究，发现有的以后出现局部浸润和复发，最后发生远处转移而导致患者死亡，文献中陆续出现冠有“侵袭性”或“恶性”的名称，现已将成骨细胞瘤分成良性和恶性。良性成骨细胞瘤病理形态与骨样骨瘤相似，目前两者尚无特殊的组织学标准来区别，但从症状和影像上可以鉴别。与出现夜间剧痛的骨样骨瘤不同，成骨细胞瘤多伴有局部的钝痛，这种钝痛多提示其为神经症状性侧弯的原因。成骨细胞瘤好侵犯髓质，病灶较大，直径多在1.5~2.0cm以上，而且10%~15%呈动脉瘤样骨囊肿样改变，周围无广泛骨质硬化。脊椎成骨细胞瘤以腰椎最多，胸椎次之。可发生在松质骨与皮质骨，椎弓根最容易受累，只有当肿瘤相当大时才累及椎体。所有脊椎成骨细胞瘤患者均有疼痛，脊柱活动受限，活动时可引起放射痛，休息后缓解，可有脊柱侧凸，病变位于主弯顶点的凹侧，随着病变发展可出现神经根受压刺激症状，如麻木、肌肉无力、反射改变、直腿抬高试验阳性等。严重者有脊髓压迫症状，也可发生病理性骨折。X线片主要表现为膨胀性溶骨性破坏，在破坏区内有反应性新骨形成与不同程度的钙化斑，界限清楚，无广泛性骨质硬化，常见皮质穿破及软组织肿块，有的可以很大，边缘常有一层钙化壳，软组织肿块中也可看到一些细小的不规则的钙化点。根据X线片表现分为三种类型：①与骨样骨瘤相似，中心部为骨透亮影（其内部有钙化），周围为骨硬化缘；②内部有许多小的钙化，边缘呈钙化的隆起型骨改变，此类型最常见；③骨浸润破坏严重，即炎症波及骨坏死或软组织内部。CT可帮助了解病变范围及与周围组织的毗邻关系。MRI所见是非特异性的，T1加权像呈低信号，T2加权像呈高信号。从影像上来看，与骨样骨瘤鉴别的要点是该肿瘤大小超过1.5~2.0cm，而且有骨的隆起型改变，伴有软组织病变，与中心性钙化的骨样骨瘤不同的是，成骨细胞瘤呈多中心的软骨组织钙化。良性成骨细胞瘤，尽可能彻底切除肿瘤椎弓或椎体，多数可治愈，复发率为10%~15%。恶性成骨细胞瘤，尽可能边缘性切除肿瘤椎弓或椎体，复发率为50%。不论良、恶性成骨细胞瘤，若有脊髓受压表现者，均应作肿瘤切除、脊髓减压术。肿瘤切除后缺损区小而不影响脊柱稳定性者，可植骨或填充骨水泥；切除后缺损区大，脊柱稳定性遭到破坏者，需用内固定器械加植骨或骨水泥来重建脊柱的稳定性。对某些手术有困难的部位或不具备手术条件者，可给予放射治疗。恶性成骨细胞瘤术后可行辅助放疗或多种药物联合化疗。注意定期随访，发现复发时可再次手术。

在胚胎发育过程中，脊索组织可能残留或迷走，通常残存于体轴的两端，即颅底蝶骨枕骨部和骶尾部。脊索瘤就是这些残留或异位的脊索组织发生，以局部骨性破坏为主，约有10%的脊索瘤发生转移。肿瘤呈明显的分叶现象，有不完整的假包膜。钙化越多，肿瘤的恶性倾向也越大。脊索瘤可发生于任何年龄，但由于脊索组织残留的衍生物演变为瘤体是个缓慢的过程，因此好发年龄在40~50岁，男性多于女性。好发于脊柱“上下两端”是指约55%发生在骶尾部，35%发生在颅底。只有10%发生在其他椎体，主要在颈椎，其次是腰椎，故一般分为颅型、脊椎型和骶尾型。发病缓慢，虽然很早出现疼痛，但往往不引起重视，直到疼痛严重或伴有神经根症状时，才按坐骨神经痛或腰背痛治疗。肿瘤位于骶尾部者，多表现为腰骶部疼痛，疼痛性质钝痛，部分病例有一侧或双侧下肢放射痛，但极少有感觉运动障碍。初起时不严重，以后出现腰腿痛，随着肿瘤的增大，可在盆腔内或腹膜后形成巨大肿块，肿瘤向前生长，可引起直肠和膀胱压迫症状，误诊为膀胱炎和直肠炎。若波及或压迫骶神经，可出现大小便困难或失禁。由于骶尾部脊索瘤向前发展多于向后生长，所以在骶骨后的肿块不太明显。查体可发现骶后叩击痛、压痛、局部隆起或肿块、突起，骶神经分布区感觉减退、肌力减弱、肛门括约肌松弛。直肠指检发现骶前巨大肿块。肿瘤位于上部颈椎者，可出现进行性吞咽困难，并可出现语言不清、鼻塞、听力减退等症状。严重者可出现包块，颈部活动受限，四肢麻木，甚至瘫痪。在腰椎或胸椎尚可见病理性压缩骨折。需与骨巨细胞瘤和转移瘤等相鉴别。X线表现为广泛性溶骨性破坏，在骨病灶周围可见大而边缘清楚的软组织肿块阴影，肿块内可见残存的骨片或钙化斑。如果仅见到溶骨性破坏而未见到肿块内骨片或钙化斑，很难肯定是骶骨脊索瘤。CT、MRI检查对骶骨肿瘤的大小，侵犯椎节的范围及与神经根的关系，同周围组织、血管、坐骨神经的关系等辨别较清楚。尤其MRI能辨清肿瘤在骶骨上向前还是向后生长，是否压迫直肠、膀胱等，肿瘤向软组织侵犯情况。这对于手术前准备，确定手术方案有重要意义。脊索瘤CT表现为与肌肉相似的密度。MRI上脊索瘤呈异质性表现，呈长T1与长T2，T1加权为低-中信号，T2加权高信号，死骨及钙化部分无信号。脊索瘤的治疗应以手术彻底切除为主，位于骶2、3以下者，宜从骶2以下行骶骨大部截除术，位于骶1、2者，宣作骶骨次全截除或骶骨全截除术，同时行骨盆稳定性重建；位于颈、胸、腰椎者，宜作肿瘤椎体切除、椎体间植骨或骨水泥填塞、椎体内固定。由于脊索瘤所在部位毗邻颅脑、脊髓或神经根，手术时很难彻底切除肿瘤，特别是刮除术后极易复发，但发生肺、淋巴或其他器官转移者较少见，故手术切除后应局部辅助放疗，剂量50Gy左右。发现复发后应再手术切除，以提高疗效。

骨巨细胞瘤是常见的原发性骨肿瘤，一般认为起源于骨髓内间叶组织。以大量破骨细胞型巨细胞均匀分布在卵圆形或短梭形单核间质细胞中为特征，又称为破骨细胞瘤。骨巨细胞瘤发病年龄多在20~40岁，20岁以下及55岁以上发病率较低，女性稍多。约占脊椎肿瘤的15%，居第二位。颈、胸、腰、骶椎均可受累，但以胸椎和骶椎发生率较高。多见于椎体，随着肿瘤的发展，可侵犯椎弓根、椎板、关节突和棘突。可突破骨皮质，侵犯椎间孔，或包围硬膜，或侵犯邻近肌肉。肿瘤多为灰褐色破碎软组织，有黄褐色坏死及出血灶。若为截除的大标本则可见骺端偏心性膨胀，骨皮质变薄。体积较大者可伴病理性骨折，切面为实性，可见灶性囊变区，在实体肿瘤中有纤维性或骨性分隔。光镜下骨巨细胞瘤由单核基质细胞及多核巨细胞组成，多核巨细胞大多由单核基质细胞融合而成。基质细胞中常见核分裂，且体外繁殖传代接种可以致瘤，而多核巨细胞则不能，故一般认为基质细胞是主要的肿瘤成分。过去常强调巨细胞瘤中无成骨现象，但实际并非如此绝对，近年来，已有巨细胞瘤中出现骨和骨样组织沉积的报道。按照巨细胞瘤的恶性度，过去分为三级，经长期临床观察认为原分级标准与肿瘤生物学行为不平行。近年来通过DNA研究也发现骨巨细胞瘤的二倍体偏离指数分布广泛，呈明显异质性，其两端分别与良性和恶性肿瘤交错，此结果支持骨巨细胞瘤属低恶度肿瘤的观点。现认为除组织学已够肉瘤标准的划入恶性巨细胞瘤外，I、II级区分已无意义，它们分别属于潜在恶性和低度恶性，其复发率为30%~50％，转移率5%~10％，转移几乎都发生在手术之后，巨细胞瘤中血管浸润与预后无平行关系，与一般病理概念不同，其预后与手术时肿瘤所处阶段及手术方法有关。最初做刮除手术复发率为34%，最初做局切复发率为7%，若手术时已有骨皮质破坏，软组织已被浸润，手术刮除不易干净，预后欠佳。此外在组织学上预后与基质细胞密集程度和异型性有关。临床表现为脊髓或脊神经刺激和受压症状。最常见的是疼痛，轻者患部痛、神经根性痛，位于腰骶椎可出现坐骨神经痛。重者疼痛剧烈难忍，甚至不能躺下，常引起脊髓和马尾神经受压，鞍区麻木，大小便困难，不全截瘫，甚至完全截瘫。位于颈椎者可出现四肢瘫、吞咽、呼吸困难和声嘶。查体可发现局部肿胀、压痛、叩击痛和活动障碍。X线片呈膨胀性偏心性生长及多房性特点。无死骨、无椎旁脓肿，无椎间隙变窄等可与结核鉴别，以无钙化块影或碎骨片影像可与脊索瘤鉴别。后期显示溶骨性破坏，骨质缺损，皮质膨胀变薄，椎体、椎弓和邻近的肋骨小头均可被累及，边缘清楚，中间常有囊状分隔，无新生骨与骨膜反应。轻微外力影响下即发生病理压缩骨折，使结构不清，一般为平行压缩、椎间隙完整。肿瘤穿破皮质后椎旁可有软组织肿块阴影。CT扫描、MRI可准确显示肿瘤的范围和对脊髓的压迫情况。不典型的脊椎骨巨细胞瘤应与动脉瘤样骨囊肿、嗜酸性肉芽肿、单发性转移瘤和单发性骨髓瘤相鉴别。骨巨细胞瘤是一种潜在恶性的肿瘤，目前单纯刮除术加自体植骨术已很少应用。以彻底手术为主，应行肿瘤广泛切除术，把瘤组织及边缘正常骨组织一起切除，但手术难度较大。脊柱稳定性遭到破坏后，应重建脊柱稳定性。脊柱骨巨细胞瘤对射线中度敏感。对某些不能进行手术的病例，可进行深部X线或钴照射治疗。手术切除不彻底，如术中无法实行边缘切除的病例可行术后辅助放疗，以减少复发。肿瘤范围大、出血多、手术困难者，可行术前辅助放疗，使肿瘤缩小，出血减少，方便彻底手术切除。但放射治疗效果不可靠，有可能转变为纤维肉瘤，多出现在照射后3年左右。术后全身使用多种药物联合化疗。由于骨巨细胞瘤复发率高，应定期随访，以便早期发现复发，及时再手术切除或放疗等。

先天性脊柱侧弯是指通过影像学或手术中发现明确的先天性椎体畸形所引起的脊柱侧弯。如果婴儿时发生的脊柱侧弯，但并没有发现存在椎节的先天性畸形，则不能称为“先天性脊柱侧弯”。许多先天性脊柱侧弯畸形的患者合并有后凸畸形或前凸畸形，所以更为准确的名称应是脊柱后、侧弯畸形或脊柱前、侧弯畸形。由于肋骨旋转导致的背部隆起不能归于后凸畸形。先天性脊柱侧弯的分类包括脊柱椎节形成障碍和分节障碍。椎节形成障碍是在发育过程中出现椎节的一部分或全部缺陷，整个椎体的缺失是极端的形成障碍，如骶椎发育不全和尾骨退化综合征。形成障碍最常见的类型就是我们前篇中提到的“半椎体”畸形。分节障碍是指正常的椎节分节过程没有完成。典型的分节障碍是骨桥，仅发生于一侧，两个邻近的椎体间有完好的椎间盘。骨桥可延伸到两个或更多的椎体。由于分节不全的骨桥阻碍，其侧弯加重一般向凸方生长发展。相邻椎间有较宽大的椎间盘间隙合并未分节的骨桥，脊柱弯曲加重的可能性较大。而当椎间盘间隙狭窄时，则进展慢。当半椎体的对侧发生骨桥形成时，则侧弯发展的程度和速度更重更快。未分节骨桥最常见于胸椎。骨桥位于后方时随着脊柱前凸的出现，伴有侧弯。如果骨桥在两侧，均跨过相同节段，可发生典型的前凸。如果出现各种分节不良，有前方、后方、左侧和右侧，总称为混合椎。这种情况下，除了这些区域的椎体缺乏生长能力外，其余的一般无畸形。未分节骨桥可导致骨盆倾斜，但一般不导致骨盆高侧髋关节半脱位或脱位；当存在神经方面的异常引起髋关节周围的肌力不平衡时，可出现骨盆高侧髋关节半脱位或脱位。先天性脊柱侧弯的自然史并不一致，有的进展迅速，有的进展缓慢，还有不进展的。很难对畸形是否进展进行预测。通过阅读高质量的X线平片，可以判断椎节的生长能力及其发展是否平衡。假如生长因素明显不平衡，畸形极有可能进展；对于几乎无法预测进展情况的病例，只能通过长时间的随访观察，才能对病情作出判断。X线片是先天性脊柱侧弯分类和评估侧弯进展加重危险性的基本影像学检查方法。正位片上，一些比较单一的脊柱畸形或畸形程度较轻者，如游离性的半椎体，能清晰显示是否完全分节或不完全分节；全脊柱片上不仅能显示脊柱侧弯的程度，还可显示是否合并其他的脊椎畸形，如蝶形椎等。侧位片可以显示由脊椎畸形造成的后凸畸形的程度。但对于程度较重的畸形以及混合性畸形，X线片则很难显示清楚。在脊柱伸屈状态下摄卧位、站立位X线片，可了解脊柱的柔韧性，有助于术前制定治疗计划。CT三维重建可显示椎体间的部分融合，椎板和棘突间的融合，椎板缺如，甚至椎管内的变异等。有助于辨别畸形的解剖特征，找出具有生长潜能且可加重畸形的节段，从生物力学的角度上判断造成畸形不稳的节段，这些部位均为需要手术融合和稳定的节段。MRI检查能提供神经组织和脊柱畸形的信息，又不会受射线的伤害。MRI检查有助于早期发现脊柱侧弯患儿的并存脊髓异常。鉴于先天性脊柱侧弯合并脊髓异常比例更高，预后更难预测，因此对有症状患儿尤其是对拟行手术治疗的患儿应常规行MRI检查。某些畸形如单侧分节障碍者，其进展趋势较为明显，这种情况下，脊柱的一侧分节障碍，而另一侧的正常椎间盘、椎弓根组织结构以及椎体发育能力良好。这种畸形不仅容易进展，而且通常很严重，一旦明确，治疗上提倡早期手术，以防脊柱失平衡的出现。混合椎体畸形由于彼此的平衡作用，不一定会产生脊柱弯曲或造成脊柱缩短，视实际情况有时可以免于手术。

前面我们讲述了腰椎间盘突出症的三大鉴别诊断，这里说到的“少见”是打了引号的，表示下面这些疾病在与腰椎间盘突出症的鉴别中，也是极为重要的。一、泌尿系结石。肾、输尿管、膀胱结石会引起腰背部、臀部疼痛，有时牵涉到会阴部、腹股沟，甚至大腿前内侧疼痛，与腰椎间盘突出症导致的坐骨神经痛、股神经痛相类似。这时要注意三点可资鉴别：①泌尿系结石往往在背部肋脊角、或相应的体表投影处有叩击痛。②腰椎间盘突出症引起的神经根性疼痛多为持续性放射痛，卧床可缓解；结石造成的疼痛往往剧烈难忍，可伴恶心、呕吐，呈阵发性发作，卧床休息也难以缓解。③泌尿系结石通过小便常规检查、泌尿系彩超、CT检查等可以明确诊断。二、盆腔疾病发生于盆腔后壁如子宫、直肠的炎症、肿瘤，可直接刺激或压迫腰、骶神经根而引起骶尾部疼痛，有时可伴有单侧或双侧的下肢根性痛，这时的鉴别诊断较为困难。所以在临床上发现患者有神经根症状而腰椎影像学检查无阳性发现时，要警惕盆腔疾病的可能，可行阴道、直肠的检查及彩超、CT或MRI检查。三、其他腹股沟部位的疝气、肿大淋巴结引起局部疼痛，有时牵涉到大腿前方、内侧。股外侧皮神经炎引起大腿前外侧的疼痛、麻木。梨状肌综合征在髋关节外展、外旋位抗阻力时（梨状肌强直性收缩）可诱发坐骨神经痛。极端情况下，潘医生甚至碰到过发生于臀部坐骨神经的带状疱疹，在皮肤科得到确诊。

腰椎间盘突出症的病人有时会表现为腹股沟、大腿前方、甚至膝关节的疼痛，这与髋关节病变（股骨头缺血性坏死、滑膜炎、骨关节炎）的症状极为相似，有时两者会同时合并存在，更为临床工作带来复杂性。以股骨头缺血性坏死为例。80%~90%股骨头缺血性坏死发生在男性，好发年龄为30~60岁，其中以40~50岁为高峰，42%～72%为双侧发病。与股骨头缺血性坏死相关的病因很多，据统计不少于54种，最常见者如下表所示。全身骨缺血性坏死最好发的部位是股骨头，所有相关疾病的共同特点是损害了股骨头的血运，造成缺血性坏死。该症病人为髋关节疼痛，呈间歇性或持续性，有时为休息痛，疼痛多为针刺样、钝痛或酸痛不适等，常向腹股沟区、或臀下后侧或外侧、或膝内侧放射，行走活动后加重，并有该区麻木感。早期为间歇性跛行，晚期由于髋痛、股骨头塌陷、或出现髋关节半脱位，跛行更明显，为进行性短缩跛行，需持拐行走。查体可见肌肉萎缩，肢体缩短。在腹股沟韧带中点下方常有深压痛，内收肌止点压痛。在患肢足跟部或大粗隆部叩击时，髋部疼痛。屈伸活动不灵活，早期出现的症状为外展、外旋受限明显，晚期外展、外旋或内旋功能受限。4字试验及Thomas征均阳性；半脱位时，Trendelenburg征阳性。X线片、CT能发现时，股骨头缺血性坏死已进人II期。早期股骨头相对密度增高，软骨下区可出现“新月征”，新月区可由股骨头的1/3扩大到3/3，随之股骨头塌陷，进一步发展，髋关节间隙变窄，髋臼关节面破坏，出现骨关节炎。MRI是早期诊断股骨头缺血性坏死的一种无创技术，可识别I期股骨头坏死。因此在临床上需要与腰椎间盘突出症作鉴别诊断时，建议同时行腰椎和髋关节的核磁共振检查。如果腰椎和髋关节都需要手术治疗时，应优先处理腰椎手术。股骨头缺血性坏死一经确诊，可按照患者年龄和疾病分期采取不同的治疗方案，如股骨头髓芯减压术、或配合自体或异体骨移植术、人工全髋关节置换术等。

动脉无论是器质性改变（如狭窄或闭塞），或功能性疾病（动脉痉挛），都将造成动脉血供不足而引起缺血性临床表现。而下肢动脉缺血引起的血管源性间歇性跛行需要与腰椎间盘突出症引起的神经源性间歇性跛行相鉴别。下面以血栓闭塞性脉管炎为例加以说明，该病是一种累及血管的炎症性、节段性和周期发作的慢性闭塞性疾病。主要侵袭四肢中小动静脉，尤其是下肢血管。好发于青壮年男性。本病的相关因素可归纳为两方面：①外来因素，主要有吸烟，寒冷与潮湿的生活环境，慢性损伤和感染。②内在因素，自身免疫功能紊乱，性激素和前列腺素失调以及遗传因素。主动或被动吸烟是参与本病发生和发展的重要环节，戒烟可使病情缓解，再度吸烟病情常复发。本病起病隐匿，进展缓慢，常呈周期性发作，经过较长时间后症状逐渐明显和加重。临床特点：①患肢怕冷，皮肤温度降低。②皮肤色泽苍白或发绀。③感觉异常。④患肢疼痛，早期起因于血管壁炎症刺激末梢神经，后因动脉阻塞造成缺血性疼痛，即间歇性跛行或静息痛。⑤长期慢性缺血导致组织营养障碍改变。严重缺血者，患肢末端出现缺血性溃疡或坏疽。⑥患肢足背动脉或胫后动脉搏动减弱或消失。⑦患肢在发病前或发病过程中出现复发性游走性浅静脉炎。⑧一般无高血压、高脂血症、糖尿病等易致动脉硬化的因素。下列检查有助于确定诊断。一般检查包括：①皮肤温度测定。双侧肢体对应部位皮肤温度相差2℃以上，提示皮温降低侧有动脉血流减少。②患肢远侧动脉搏动减弱或不能扪及。③肢体抬高试验（Buerger试验）阳性，提示患肢有严重供血不足。特殊检查包括：肢体血流图，超声多普勒检查，动脉造影。血栓闭塞性脉管炎应与其他动脉缺血性疾病相鉴别：①动脉粥样硬化性闭塞：发病年龄多数在45岁以上；常伴有冠状动脉粥样硬化、高血压、高脂血症或糖尿病：病变常位于大、中动脉，X线检查显示动脉壁有钙化斑块。②多发性大动脉炎：多见于青年女性；活动期常有血沉增速，免疫球蛋白升高；动脉造影可见主动脉及其主要分支开口处狭窄或阻塞。③糖尿病足：由糖尿病造成的肢体坏疽，有糖尿病史及其临床表现，且有尿糖阳性，血糖升高等实验室检查阳性发现。治疗重点在于防止病变进展，改善和增进下肢血液循环。①严格戒烟、防止受冷、受潮和外伤，但不应使用热疗，以免组织需氧量增加而加重症状。疼痛严重可用止痛剂及镇静剂。患肢应进行适度锻炼，以促使侧支循环建立。②药物治疗：扩张血管及抑制血小板聚集的药物如前列腺素E1（PGE1），妥拉苏林，硫酸镁溶液，低分子右旋糖酐。溃疡并发感染应选用敏感抗生素。③高压氧治疗。④手术治疗：包括腰交感神经切除术，旁路转流术和血栓内膜剥脱术。⑤干性坏疽创面，应消毒包扎，预防继发感染。感染创面可作湿敷处理。组织坏死已有明确界限，或严重感染引起毒血症的，需作截肢（趾）术。

周围神经是指除嗅、视神经以外的脑神经和脊神经、自主神经及其神经节，周围神经病是各种病因引起的周围神经系统结构或者功能损害的疾病总称，导致的下肢症状需要与腰椎间盘突出症引起的坐骨神经症状相鉴别。本病病因复杂，可能与营养代谢（糖尿病、甲减）、药物及中毒、血管炎、自身免疫性疾病（干燥综合征、类风湿性关节炎、格林-巴利综合征），感染（带状疱疹、麻风病）、肿瘤（骨髓瘤、淋巴瘤）、遗传（遗传性运动感觉神经病，有家族遗传史，常合并手足畸形）、外伤或机械压迫等原因相关。下面以糖尿病性周围神经病为例来加以说明。神经、眼、肾并发症称为糖尿病三大并发症。糖尿病患者中60.8%都有一种或更多形式的神经病变。糖尿病神经病变可以损害多种神经组织：脑、脊髓、周围神经及自主神经。糖尿病性周围神经病变首先为感觉障碍，继而出现运动功能障碍，最终导致肌肉麻痹和肢体瘫痪。糖尿病性血管病变的基础病理为动脉粥样硬化，造成肢体供血不足，出现一系列肢体缺血症状，下肢较上肢多见。肢体冰冷，脉搏微弱为早期症状。肢体缺血性疼痛尤其见于夜间。血管性间歇性跛行，行走一段距离，由于运动使下肢缺血加重，足部疼痛需坐位休息，之后又可以继续行走，如此反复。晚期并发足部慢性溃疡、糖尿病足和肢体远端坏死等。糖尿病性肢体血管病变同周围神经病变相伴生，两者互为因果，又联合致病，诱发糖尿病足、骨关节病变和皮肤病变等。下肢较上肢多见，远侧重于近侧。皮肤营养不良性改变以下肢远侧较为明显，观察足部皮肤有无皲裂、溃疡、外伤遗留的色素沉着等。爪形趾畸形常合并踇趾或全足趾外翻。最常见的足底胼胝位于第2~第3跖骨头的跖面，直径为1~3cm，高出皮肤，暗黄色，有压痛或痛觉过敏，触摸可诱发剧烈疼痛；其次第5跖趾关节的腓侧、跟底及第1跖趾关节的胫侧趾端等部位。皮肤麻木感，“蚁走样”异常感觉出现较早。感觉减退呈“手套-袜子”样分布，晚期皮肤感觉缺失，当皮肤磨损已形成破溃，但患者却无痛觉。广泛性肌萎缩，肢体远端较近端更明显，肌张力减低、无力。肌肉麻痹，可有痛性痉挛或束颤，腱反射减弱或消失。晚期不能行走，手不能握持，被迫卧床或生活不能自理。自主神经功能障碍，如皮肤无汗，皮肤变薄，毛发稀少，皲裂，慢性溃疡。上述临床症状呈慢性进展性表现，可因血糖得到控制而减轻，也可因糖尿病病情加重而迅速发展。神经传导速度反映占25%的大纤维的功能，同血糖水平和糖尿病病程具有良好的相关性，即使无神经症状，此相关性依然存在。肌电图能反映运动轴索变性情况，表现为动作电位波幅下降，纤颤波及正尖波电位，最终为肌肉的失神经表现。定量感觉试验（QST）同神经传导速度（NCV）在评估感觉功能状态时有很好的相关性，已经作为糖尿病性周围神经病变诊断和分类的重要依据。糖尿病性周围神经病变的根本原因是血糖过高，及时控制和监测血糖是基础治疗。疼痛是最常见的症状，有时疼痛严重不能行走而被迫卧床或无法入睡。NSAIDs应用需慎重，因为有肾脏毒性不宜长期使用。抗抑郁药阿米替林等具有理想的止痛效果。若阿米替林效果不满意，可以应用卡马西平。曲马多可缓解中至重度疼痛，镇痛效果相当于吗啡但无成瘾性。另外可以应用神经营养药物和改善神经微循环的药物。

日常生活中当我们挥动鞭子的时候，往往是先向后甩出，再向前挥动。颈椎挥鞭伤的发生机制与之相似，大多见于高速行驶的车辆急刹车或撞车时。此时由于惯性力的作用，头颈部先向前屈曲，额面部遭受来自正前方的撞击（多为挡风玻璃或前方座椅的靠背），而使头颈向后过度仰伸，造成颈椎过伸性损伤。此外，仰颈位自高处跌下，以及颈部被向后上方暴力牵拉等均可产生同样后果。颈椎过伸暴力造成的颈髓损伤，通常有较轻微或隐匿的骨损伤，X线多无异常征象，易被疏漏，延误治疗。但这种损伤并不少见，占颈椎各类损伤的29%~50%，常合并脊髓中央综合征，多见于中老年人。视着力点不同，除可造成颈椎后脱位、Hangman骨折及齿突骨折伴寰枢后脱位等各种损伤外，最为严重的后果是脊髓损伤。在正常颈椎仰伸时，椎管内脊髓及硬膜囊呈折叠样（手风琴式）被压缩变短；但若前纵韧带断裂、椎间隙分离，则脊髓反被拉长，此时的硬膜囊具有一定的制约作用。在此情况下，如颈椎管较狭窄，则脊髓嵌夹于突然前凸、内陷的黄韧带与前方的骨性椎管壁之间，尤其是椎管前方有髓核后突或骨刺形成时，这种对冲性压力，最后易集中到脊髓中央管处，引起该处周围的充血、水肿或出血。除可引起脊髓中央综合征外，颈椎过伸性损伤还可导致前脊髓综合征，两者的鉴别如下；临床表现：①颈部症状除颈后部疼痛外，因前纵韧带的受累，也同时伴有颈前部的疼痛。颈部活动明显受限，尤以仰伸为著。颈部周围多伴有明显的压痛。②脊髓受损症状因病理改变位于中央管周围，越靠近中央管病变越严重，因此锥体束深部最先受累。上肢瘫痪重于下肢，手部功能障碍重于肩肘部。感觉功能受累主要表现为温觉、痛觉消失，而位置觉、深感觉存在，称为感觉分离。严重者可伴有大便失禁及小便潴留。外伤后早期X线侧位片上椎前阴影增宽，损伤平面较高时（少见）主要表现咽后软组织阴影增宽（正常＜4mm）；而损伤平面在颈4以下时，则喉室后软组织阴影明显增宽（正常＜13mm），但椎前软组织阴影正常并不能排除过伸性损伤，一定要结合查体和MRI检查。受损椎节椎间隙前缘高度多较其他椎节为宽，且上一椎体的前下缘可有小骨片撕脱（占15%~20%）。大多数病例显示椎管矢状径狭窄，约半数病例伴有椎体后缘骨刺形成。MRI检查显示椎间盘突出、软组织损伤及脊髓受累的程度。CT扫描对判断骨质损伤有帮助，注意有无椎板骨折征。由于极易漏诊，临床接诊头颈部外伤病人时需注意：1、详尽的病史采集，常能提供损伤机制；颅脑伤患者，也应设法了解损伤时的姿势和暴力类型。2、颅及面部损伤都应摄颈椎X线片，对任何有怀疑的患者，颈椎摄片应列为常规，以避免因其他部位掩盖了颈椎损伤。3、上颈椎损伤而神经症状表现低位时，必须注意低位颈椎，动力位X片有帮助。4、典型的脊髓中央综合征常提示颈椎过伸性损伤，但应注意，椎体垂直压缩性骨折等也可引起。颈髓过伸性损伤常合并颈椎退变增生、颈椎后纵韧带骨化等，由于外伤而诱发，非手术治疗常收效甚微，而手术减压为功能恢复创造了良好的条件。手术方法根据脊髓致压物的部位和范围，选择适宜的人路和减压方法。以前方为主的压迫，如单个或少数节段宜施行前路减压；以后方为主的压迫或广泛的后纵韧带骨化的前方压迫，可选择后路减压。术后上肢恢复最慢，手部功能恢复最差，常因脊髓损伤波及前角细胞，致手内在肌萎缩，而残留某些功能障碍。

肩关节周围炎，即冻结肩、五十肩，是肩周肌、肌腱、滑囊及关节囊的慢性损伤性炎症。因关节内、外粘连，以活动时疼痛、功能受限为临床特点。病因包括如下几点：①本病大多发生在40岁以上中老年人，软组织退行性变，对各种外力的承受能力减弱是基本因素。②长期过度活动，姿势不良等所产生的慢性致伤力是主要的激发因素。③上肢外伤后肩部固定过久，肩周组织继发萎缩、粘连。④肩部急性挫伤、牵拉伤后治疗不当。⑤肩外因素：颈椎病，心、肺、胆道疾病发生的肩部牵涉痛，因原发病长期不愈使肩部肌持续性痉挛、缺血而形成炎性病灶，转变为真正的肩周炎。肩关节周围炎的病变主要发生在盂肱关节周围，其中包括：①肌和肌腱。可分两层，外层为三角肌，内层为冈上肌、冈下肌、肩胛下肌和小圆肌四个短肌及其联合肌腱。联合肌腱与关节囊紧密相连，附着于肱骨上端如袖套状，称为旋转肩袖或肩袖。肩袖是肩关节活动时受力最大结构之一，易于损伤。肱二头肌长腱起于关节盂上方，经肱骨结节间沟的骨纤维隧道，此段是炎症好发之处。肱二头肌短头起于喙突，经盂肱关节内前方到上臂，受炎症影响后肌痉挛，影响肩外展、后伸。②滑囊。有三角肌下滑囊、肩峰下滑囊及喙突下滑囊。其炎症可与相邻的三角肌、冈上肌腱、肱二头肌短腱相互影响。③关节囊。盂肱关节囊大而松弛，肩活动范围很大故易受损伤。上述结构的慢性损伤主要表现为增生、粗糙及关节内、外粘连，从而产生疼痛和功能受限。后期粘连变得非常紧密，甚至与骨膜粘连，此时疼痛消失，但功能障碍却难以恢复。1.本病女性多于男性，左侧多于右侧，亦可两侧先后发病。多为中、老年患病。2.逐渐出现肩部某一处痛，与动作、姿势有明显关系。随病程延长，疼痛范围扩大，并牵涉到上臂中段，同时伴肩关节活动受限。如欲增大活动范围，则有剧烈锐痛发生。严重时患肢不能梳头、洗面和扣腰带，夜间因翻身移动肩部而痛醒。病人初期尚能指出疼痛点，后期范围扩大，感觉疼痛来于肱骨。3.查体三角肌有轻度萎缩，斜方肌痉挛。冈上肌腱、肱二头肌长、短头肌腱及三角肌前、后缘均可有明显压痛。肩关节以外展、外旋、后伸受限最明显，少数人内收、内旋亦受限，但前屈受限较少。4.年龄较大或病程较长者，X线平片可见到肩部骨质疏松，或冈上肌腱、肩峰下滑囊钙化征。需要鉴别的疾病包括：1.颈椎病神经根型颈椎病可因颈5神经根受到刺激出现肩部疼痛，而长时间疼痛、肌痉挛又可导致慢性损伤性炎症。故颈椎病可有肩部症状，也可继发肩周炎。二者主要鉴别点是颈椎病时单根神经损害，往往有前臂及手的根性疼痛，且有神经定位体征。此外头颈部体征多于肩周炎。2.肩部肿瘤临床上有时将中老年人的肩痛长期以肩周炎或颈椎病治疗，从而延误诊断。因此，凡疼痛进行性加重，不能用固定患肢方法缓解疼痛，并出现轴向叩痛者，均应摄片检查，以除外骨病。1.肩周炎有其自然病程，一般在1年左右能自愈。但若不配合治疗和功能锻炼，即使自愈也将遗留不同程度的功能障碍。2.早期给予理疗、轻柔按摩，可改善症状。3.痛点局限时，局部注射醋酸泼尼松龙或得宝松可明显缓解疼痛。4.疼痛持续、夜间难以入睡时，可服用非甾体抗炎药和肌松剂。5.无论病程长短、症状轻重，均应每日进行肩关节的主动活动，活动时以不引起剧痛为限。常用的如爬墙、拉环。6.肩外因素所致肩周炎除局部治疗外，还需对原发病进行治疗。

脑震荡表现为一过性的脑功能障碍，无肉眼可见的神经病理改变，显微镜下可见神经组织结构紊乱。可能与惯性力所致弥散性脑损伤有关。主要症状是受伤当时立即出现短暂的意识障碍，可为神志不清或完全昏迷，常为数秒或数分钟，一般不超过半小时。清醒后大多不能回忆受伤当时乃至伤前一段时间内的情况，称为逆行性遗忘。较重者在意识障碍期间可有皮肤苍白、出汗、血压下降、心动徐缓、呼吸浅慢、肌张力降低、各种生理反射迟钝或消失等表现，但随着意识的恢复很快趋于正常。此后可能出现头痛、头昏、恶心、呕吐等症状，短期内可自行好转。神经系统检查无阳性体征，脑脊液检查无红细胞，CT检查颅内无异常发现。脊髓震荡与脑震荡相似，脊髓震荡是最轻微的脊髓损伤。脊髓遭受强烈震荡后立即发生弛缓性瘫痪，损伤平面以下感觉、运动、反射及括约肌功能全部丧失。因在组织形态学上并无病理变化发生，无实质性脊髓损伤，只是暂时性功能抑制，在数分钟或数小时内即可完全恢复。脊髓损伤节段上方的神经反射也可受到抑制。脊髓反射总是由足至头表现异常，并且可伴随不正常的体征出现，如Babinski征以及肌肉痉挛等。此外，各种较重的脊髓损伤后均可立即发生损伤平面以下弛缓性瘫痪，这是失去高级中枢控制的一种病理生理现象，称之为脊髓休克。在脊髓休克期间受伤平面以下出现弛缓性瘫痪，运动、反射及括约肌功能丧失，有感觉丧失平面及大小便不能控制。脊髓休克期间自主神经反射可受到不同程度的影响，因为有脊髓外部背根结的存在。2~4周后这一现象可根据脊髓实质性损害程度的不同而发生损伤平面以下不同程度的痉挛性瘫痪，表现为肌张力增高，腱反射亢进，并出现病理性锥体束征。胸段脊髓损伤表现为截瘫，颈段脊髓损伤则表现为四肢瘫。上颈椎损伤的四肢瘫均为痉挛性瘫痪，下颈椎损伤的四肢瘫由于脊髓颈膨大部位和神经根的毁损，止肢表现为弛缓性瘫痪，下肢仍为痉挛性瘫痪。因此，脊髓休克与脊髓震荡是两个完全不同的概念。脊髓休克于150年前由Hall首先提出，用以区分失血性休克以及脊髓休克引起交感神经张力降低而引起的低血压。之后的概念指由于脊髓损伤引起远端的脊髓神经反射消失，实际上是同一概念。目前指由于解剖以及生理上脊髓横断损伤导致的损伤平面以下的脊髓神经反射活动暂时性丧失而导致的临床现象。脊髓休克可在脊髓损伤后立刻发生，也可能因进行性加重机制在数小时后发生。一般而言，脊髓横断损伤程度越重，脊髓休克的状态越深。在同样的脊髓损伤中如果存在脊髓休克，提示脊髓损伤进展更迅速以及预后差。神经反射的引出提示脊髓休克期的结束，但脊髓损伤节段的神经反射可永远不恢复。邻近脊髓损伤的节段受影响最大，失去神经反射；而距脊髓损伤较远的节段在其后受抑制。实际上距离损伤部位越远，似乎越可以保留部分神经反射功能。临床上高位脊髓（颈椎）损伤的患者可保留骶部反射，例如球海绵体反射以及缩肛反射，而其他神经反射消失。脊髓损伤的节段越低，远端神经反射保留的可能性越小。Schiff-Sherrington现象：低至腰3水平的脊髓损伤可影响上肢，一般数小时，也可数天。邻近脊髓损伤节段的神经反射弧的消失就是基于该现象。不完全性损伤中，骶尾部可保留缩肛以及部分感觉是区分完全性以及不完全性损伤的根据，因高位脊髓损伤而保留的球海绵体反射以及缩肛反射不应与骶尾部的残余感觉混淆。

脊髓空洞症是一种以脊髓积水及胶质细胞增生为病理特征的进展缓慢的脊髓病变。我国发病率为0.3/10万人口，60%~80%发生于20~40岁，男女之比2~3:1。脊髓空洞症的病因有以下三种学说：1、先天发育缺陷由胚胎时期神经管关闭不全所致的先天性发育畸形。这一观点广为接受。脊髓空洞症常伴发其他先天性异常，如脊椎裂、颅底凹陷、分节不全、寰椎枕化或ArnoldChiari畸形。2、机械阻塞学说由于第四脑室出口受到机械梗阻，导致脑室内脑脊液压力增高，其波动不断冲击，使中央管扩大成腔。3、继发于脊髓外伤出血、蛛网膜炎或肿瘤由于瘢痕缓慢收缩、血管梗阻，导致脊髓缺血、坏死、软化，最终脊髓中央形成空洞。病变脊髓外观多为膨胀性梭形扩大，亦可呈正常或呈萎缩外观。空洞壁不规则，或呈梭形、椭圆形或圆形，大小不一，由胶质细胞和纤维构成。空洞周围有时可见异常血管，空洞内含有黄色或无色液体。空洞可为单发，也可多发，彼此不相连。好发于颈段和上胸段，亦可向上延及脑干（即延髓空洞症）。按空洞发生的部位分（1）脊髓空洞症：病变限于脊髓。（2）延髓空洞症：病变主要在延髓，可向上累及脑桥。临床上常见二者并存。根据空洞与脊髓中央管的病理关系分（1）交通性脊髓空洞症：指原发性脊髓中央管扩张所致，空洞与中央管相通，常合并枕颈区畸形，病变多由中央管附近向外周扩展。（2）非交通性脊髓空洞症：空洞与脊髓中央管无关，常继发于髓内肿瘤、外伤、蛛网膜炎等。发病缓慢，病程数月至数年，发病后症状一般逐渐加重，可能有症状缓解期。早期症状为一侧或两侧上肢及躯干部呈现多节段分离性感觉障碍，即痛觉、温度觉消失，而触觉、深感觉存在。脊髓内痛觉纤维受累导致神经根性疼痛。后期由于空洞逐渐扩大，可累及前角细胞，表现为肌肉萎缩，肌力下降和肌张力低下。侧角细胞及交感神经受累可出现Horner综合征，肌肉、皮肤营养障碍等。因锥体束受空洞或胶质细胞增生压迫或破坏，可表现为肢体痉挛性瘫痪及不对称性感觉障碍，锥体束征阳性。如空洞症波及延髓或始发于延髓，面部可出现分离性感觉障碍。枕颈部及脊椎X线片了解有无先天性异常肋、脊柱侧弯及椎管前后径扩大。CT可在脊髓横切面上显示脊髓灰质内有不规则低密度灶排除占位性病变。MRI是目前诊断脊髓空洞症的最佳手段，表现为脊髓中央纵向的囊管状空洞，T1WI及PDWI表现为低信号，受侵段脊髓可增粗、变细或正常。T2WI见囊腔高信号，受压的脊髓环绕囊腔呈低信号，脊髓外侧的脑脊液也呈高信号。核素脊髓腔扫描明确空洞范围及脑脊液动力学改变。脊髓空洞症应与以下疾病相鉴别：1、髓内肿瘤与脊髓空洞关系密切，特别是室管膜瘤，常因肿瘤生长引起组织水肿而继发一个或多个空洞，这种空洞与中央管无关。髓内肿瘤进展快，较早发生脊髓受压或供血障碍而出现脊髓横贯性损害征，早期出现括约肌功能障碍，严重者蛛网膜下隙梗阻，脑脊液蛋白含量增高。2、脊髓型颈椎病极少表现节段性分离性感觉障碍。3、运动神经元病早期以小肌肉萎缩为主要表现，进展迅速，出现肌纤维颤动，腱反射亢进，但无感觉障碍。4、胸廓出口综合征可表现为手内在肌萎缩和感觉障碍，但感觉障碍常局限于手和前臂尺侧，触觉障碍较痛觉障碍严重；深反射不受影响；锥体束征阴性。可伴有锁骨下动脉受压，表现为Adson征阳性。本病常可与脊髓空洞症并存。保守治疗包括B族维生素及神经代谢活化剂（ATP、辅酶A）及镇痛药物。理疗使受累关节和麻痹肌肉症状缓解、防止关节畸形。生活中防止痛觉缺失区皮肤烧伤、冻伤或其他外伤。手术治疗目的为：排除空洞内液体，减低脊髓内压；解除小脑扁桃体、延髓、脊髓的骨性压迫。手术方法有：脊髓空洞蛛网膜下隙分流术，枕颈区减压和空洞蛛网膜下隙引流术，终丝末端切开术，空洞腹腔引流术，带蒂大网膜填塞术脊髓空洞症进展缓慢，未经治疗亦可数年无改变，部分患者经治疗症状可有所缓解。少数病例可长期稳定不发展。但轻微外伤可使症状突然加重，或由于血液进入空洞内而使病情恶化，导致脊髓横贯性损害发生截瘫。由本病直接致死者甚少，残废多由于延髓麻痹、合并感染或其他致命性疾病所致。

半椎体系在胚胎时期，椎体发育不全或软骨中心发育不对称，未融合而出现。半椎体在椎体畸形中是较常见的，可为单个或多个，多为一侧，且多发生于后侧或外侧。先天性脊柱侧弯大部分是由半椎体引起的。但如果相邻两个脊椎骨在不同侧面同时发生半椎体，可以互相补偿，保持轴线平衡，而不致发生明显脊柱侧弯。半椎体畸形根据解剖形态分型：1、单纯多余半椎体在相邻两椎体间有圆形、卵圆形骨块，发育完成时，与相邻一个或两个椎体相融合，在胸椎常同时有椎弓根及多余肋骨。2、单纯楔形半椎体大体呈三角形骨块，在胸椎不伴有多余肋骨，可视为完整脊柱的组成部分。3、多发性半椎体合并一侧融合融合可发生在椎体或附件。伴有肋骨闭合或其他畸形。4、多发性半椎体呈圆形，卵圆形或楔形。5、平衡性半椎体两个或多个互为相反侧半椎体互相抵消，不产生明显的脊柱侧弯。6、后侧椎体仅椎体后侧成骨中心发育，而中央成骨中心不发育，引起后半椎体，侧面观呈楔形，常引起脊柱后凸。“游离”半椎体（指半椎体的上下方有正常的椎间盘以及正常椎弓根）是畸形进展的危险因素。半椎体和相邻的椎体融合，将使畸形进展的可能性大大下降。半椎体和两侧相邻椎体融合后，畸形几乎不会进展。做出诊断时要仔细询问病史和严格的体格检查以及完善的影像学和电生理学检查。病史应注意患儿的出生、生长发育和家族史，尤其是否合并各种肌肉骨骼问题、泌尿生殖系畸形或心脏异常。如有运动功能障碍，要考虑脑瘫；如智力正常的儿童又有运动发育迟缓时，可能有脊髓功能障碍；对较大的儿童应注意有无神经功能障碍的问题。应询问有无背部疼痛、是否脊柱活动受限、有无行走无力、肢体麻木、能否控制大小便，有否伴发足部畸形、是否有下肢长度的差异或足大小不等，1/3的先天性脊柱侧弯同时有泌尿生殖道畸形。家族史也重要，因为某些骨骼疾病的儿童与家族及分娩有关，如骶部的发育不全与母亲患糖尿病有关。但胸腰椎畸形的遗传学倾向并不确切，至今还没有发现有明确的遗传倾向。检查应使病儿身体完全暴露。从头部开始，颈椎的活动范围及发际情况，眼、耳及面部有无异常，背部和臀部是否有包块、凹陷和毛发斑等。同时要进行完整的神经学检查，包括直肠肛门的张力、感觉和自主控制能力。脊柱放射线检查是分类和评估胸腰椎畸形和脊柱侧弯进展加重危险性的基础。要常规摄脊柱的正侧位X线片，对能站立的患儿要摄站立位X线正侧位片。CT对明确胸腰椎畸形的程度和周围椎体的代偿情况具有很好的显示，轴位CT可提供脊柱裂等椎管异常和缺陷，CT三维重建对先天性畸形有更好的显示。MRI是判断有无椎管内畸形的最佳方法，约15%先天性脊柱畸形的患者，可伴椎管内畸形。半椎体行非手术治疗的疗效并不理想，大多数患儿需手术治疗。半椎体引起的脊柱侧弯为先天性脊柱侧弯，属结构性侧弯，侧弯角度大，可导致脊柱严重弯曲和不平衡，腰骶段的半椎体还会产生骨盆倾斜，下肢不等长。如伴有后凸，通常的矫治方法效果并不理想。如行半椎体切除，则可减少融合节段且达到更好的矫正。但对胸椎半椎体不一定需要行半椎体切除，除非是进展性和有明显畸形，腰骶椎半椎体是切除的绝对适应证。术中可行神经诱发电位监测或唤醒试验。腰骶段半椎体切除且已有胸腰段代偿性侧弯者，术后需较长时间的支具外固定，以使代偿性胸腰段侧弯得到控制。手术最容易切除的是单个分节完全的半椎体，可获得较好的矫正。半椎体切除有两个作用：一是控制弯曲发展，二是矫正弯曲。对完全分节不全的半椎体，没有明显的弯曲发展，可不切除，但对已引起明显的脊柱不平衡或躯干倾斜者，需要切除以获得类似脊柱截骨术的效果。对腰骶段半椎体必须尽早切除，以防出现胸腰段进行性代偿性弯曲及骨盆倾斜加重。

前面我们说到了颈椎病需要鉴别诊断的两个疾病—腕管综合征和肘管综合征，今天再能看一看相对少见但有重要鉴别诊断意义的颈肋综合征。大家都知道，胸骨两旁有肋骨相连，而颈椎则无，如果出现，则称作颈肋。颈肋综合征系指正常颈椎（多为颈7）出现肋骨（0.6%）或颈椎横突过长，造成臂丛和周围血管的卡压，引起上肢疼痛、麻木、肌肉萎缩及血运障碍等症状，是胸廓出口综合征（也包括前斜角肌综合征）的一种常见类型。斜角肌分前、中、后三组肌群，其中以前斜角肌最为重要。前斜角肌起自颈3～颈6椎横突，止于第1肋骨的前斜角肌结节。前斜角肌后缘、中斜角肌前缘与锁骨构成斜角肌三角。前、中斜角肌由椎间筋膜发出的筋膜包裹，分为两层，在斜角肌的外缘融合，形成一个密闭的斜角肌间隙，间隙内有臂丛及锁骨下动脉穿过。胸廓出口（或上口）的界限，外为第1肋骨，前为第1肋软骨及胸骨柄，后为第1肋骨小头及第1胸椎椎体，此出口主要为肺尖所占据，还包括锁骨下动静脉、颈总动脉等。肋锁间隙系指第1肋骨、锁骨下肌与锁骨之间的间隙，内有臂丛和锁骨下动、静脉，其宽度8~15mm。当肩部下垂尤其是手提重物时该间隙变小，锁骨下肌的肥厚也会造成肋锁间隙的狭窄。肩胛骨喙突为胸小肌附着部，当肩部过度外展时胸小肌可将喙突拉向下方，从而使臂丛和锁骨下动、静脉受到卡压。颈肋本身一般不引起临床症状，但如颈肋占据了斜角肌间隙或胸廓出口，可使锁骨下动脉和臂丛受压。此外，颈肋较短者其外端常有一纤维带与第1肋骨相连。若纤维带较短常不出现症状，纤维带较长则可造成神经卡压。前斜角肌肥厚、颈部解剖异常、双侧肩胛带下垂是诱发颈肋出现临床症状的病理解剖因素。本症以女性多见，男、女之比1：4，右侧多于左侧，约半数为双侧颈肋。临床表现主要为臂丛和锁骨下动脉受压的症状和体征。神经受压主要表现为患侧颈肩部疼痛、酸胀、无力、烧灼或麻木感；患侧上肢疼痛、麻木或疲劳感；骨间肌、小鱼际肌瘫痪，晚期可出现不同程度的肌萎缩。因臂丛下干受累机会较多，故常表现为尺神经支配区的损害症状。血管受压主要表现为患手肿胀及寒冷感，有时出现刺痛感，拾高双手时患指变白，但一般不会发生患肢严重血液循环障碍。查体发现锁骨上窝明显变浅，呈饱满状，向上隆起。在此区内可触及骨性突起或肥厚的斜角肌，压迫此区时会出现局部疼痛和患肢疼痛及麻木感。颈椎活动受限。患侧握力减退。血管受压可出现患肢肿胀、发冷、苍白等缺血症状，有时可于锁骨上窝处闻及血管杂音。血管受压严重可出现指端坏死样改变。Morley试验：又称斜角肌三角区加压试验，即用手部的小鱼际肌压迫锁骨上窝的斜角肌三角区，若出现局部压痛及上肢放射痛为阳性。阳性率为60%～70％。前斜角肌紧张试验：头转向健侧并后伸，使前斜角肌处于紧张状态，然后将患侧上肢向下牵拉，若患肢疼痛、麻木加重即为阳性。Adson试验：用于检查血管是否受压，患者端坐位，双手置于膝上，头转向患侧并后伸，深吸气并维持此状态数秒钟，此时若患侧桡动脉搏动减弱或消失即为阳性。此外还有Eden试验、Wright试验、Roos试验，上述检查存在一定的假阳性率。X线片包括颈胸椎及肩部X线片，可以明确有无颈肋、颈7椎横突过长，是否存在锁骨和第1肋骨畸形或其他颈椎异常。值得注意的是在X线检查无骨性异常的情况下，压迫症状可由纤维束带引起。血管造影可鉴别锁骨下动脉盗血综合征，MRI有助于鉴别本症与神经根型颈椎病、臂丛损伤或病变，肌电图检查可排除周围神经疾患。非手术治疗主要以预防病变发展及增强颈肩部肌力为主。通过增加颈肌、肩肌、肩胛提肌以及胸肌的肌力使颈部和肩部的外形得到改善。应注意避免手提重物，减少肩胛带下垂的发生，同时还可口服镇痛药、局部封闭及理疗等缓解症状。症状较重或非手术治疗无效者，可考虑行手术治疗。手术目的主要是扩大胸廓出口间隙，以解除对锁骨下血管和臂丛的压迫。包括第1肋骨切除术、颈肋及部分斜角肌切除术，颈肋切除时应注意是否存在纤维束带，如有应一并切除。

Arnold-Chiari畸形又称小脑扁桃体下疝畸形，一般分为四型：I型，小脑扁桃体及下叶呈锥状向椎管内疝入，伴有轻度的延髓变形，没有脑积水及脊柱裂，可合并脊髓空洞症，成年发病。II型，小脑蚓部和扁桃体拉长，向下达枕骨大孔下的椎管内，延髓拉长，向下移位，骑跨在颈髓上形成“乙”形转折，颅后窝小，小脑幕低，常伴有脑积水和脊柱裂，婴儿期发病。III型除有II型特点外，有颈椎裂，小脑出枕骨大孔，形成小脑脑膜膨出。新生儿期发病。IV型，小脑扁桃体不向下移位，小脑发育不全，婴儿期发病。I、II型最常见，III和IV型十分罕见。近年有主张以小脑扁桃体下疝合并脊髓空洞者为A型，无脊髓空洞者为B型。造成小脑扁桃体下疝畸形的机制如脊髓脊膜膨出学说：在婴儿期和儿童早期，脊柱的发育比脊髓更为迅速，因脊髓下端被与脊髓脊膜膨出的壁所固定，致使延髓和小脑扁桃体向下移位。造成脊髓空洞症形成的机制如脑脊液冲击学说：由于先天或后天的因素造成枕大池、第4脑室正中孔脑脊液循环受阻，CSF梯度形成以及CSF搏动冲击脊髓中央管，使之扩大从而形成空洞，其实质即“积水”。此学说已被动物模型证实并被临床广泛接受。Arnold-Chiari畸形的常见临床表现如下：1、枕骨大孔区受压综合征由于小脑扁桃体下疝，脑神经和颈神经根受压，可以引起头痛、声音嘶哑、吞咽困难、颈项部疼痛及活动受限。2、脊髓中央受损综合征因延髓上颈段受压，可出现肢体运动障碍、偏瘫和四肢瘫、四肢感觉障碍，合并脊髓空洞症可出现感觉分离（即痛温觉消失，触觉、深感觉正常）或双上肢肌萎缩等。3、小脑损害综合征因小脑受累可出现共济失调、行走不稳及眼球震颤等症状。4、发作性颅内高压症合并脑积水时，可表现为头痛、呕吐、眼底水肿等颅内压增高症状。其他还包括强直状态、球麻痹及短暂性昏厥发作等症状。ChiariI型主要表现为枕骨大孔区受压综合征、颅内压增高和脊髓空洞症，II型表现生后喂养困难，喘鸣，窒息，可合并精神发育迟缓，进行性脑积水，颅内压增高及后组脑神经症状。颅骨及颈椎X线平片可显示合并的骨质畸形如颅底凹陷症、寰枕融合、脊柱裂、Klippel-Feil综合征等。MRI是最为理想可靠的检查方法，Chiari畸形的MRI征象：1、小脑扁桃体呈楔形下降入颈椎椎管，最低达颈2下缘，多数在颈1下缘。2、小脑扁桃体到斜坡下端与枕骨大孔后缘连线的距离>5mm。3、延髓、脑桥可向颈段椎管移位，第4脑室可明显延长。4、后颅窝结构拥挤，枕大池极小。5、矢状位显示空洞沿脊髓长轴扩延呈“腊肠样”或“串珠样”，间有半封闭隔膜的脊髓内囊腔。时像对比动态MRI，T2加权能用于脑脊液流动形式的研究，对于鉴别活动性空洞腔液体与很少流动液体的流体动力学有帮助，进而对洽疗选择有帮助。对于那些脑脊液流体力学上异常的患者，手术才有效，而脑脊液流体力学正常的患者手术后症状不会改善。手术指征：①有梗阻性脑积水或颅内压增高者；②有明显脑神经或颈神经受累及小脑功能障碍者。治疗目的：①解除枕骨大孔和上颈椎对小脑、延髓、第四脑室和该区其他神经组织的压迫；②分离枕骨大孔和上颈髓的蛛网膜粘连，解除神经症状和脑积水。主要有三种手术方法：①枕下开颅颈椎椎板切除減压术，一般适用于I型。目前的改良术式认为减压是枕骨大孔的扩大而非后颅窝的开颅术，骨减压的范围是以枕骨大孔为中心向上方及两侧2~3cm范围内去除枕骨鳞部；②脑脊液分流术，一般适用于I型或伴有脑积水症状，或者术中见延髓及上颈髓有广泛蛛网膜下隙粘连形成交通性脑积水；③前面二种方法同时进行。术后效果：枕下减压上颈椎椎板切开术对严重的Arnold-Chiari畸形疗效不理想，仅对症状轻的患者效果较佳。有脑积水者，近期效果不佳，数天或数周后症状缓慢改善。婴幼儿术后并发症多，手术死亡率高。术后许多患者神经症状仍存在，神经症状恢复顺序依次为共济失调、膀胱功能障碍、视力模糊、吞咽困难。颈部和上肢疼痛次之，而感觉和运动障碍疗效最差。

颅底凹陷症是一种罕见的畸形，其齿突尖比正常更多地向颅底陷入。齿突可能深入枕骨大孔并侵犯脑干，因脑干和脊髓的可利用空间有限而引起神经症状。神经损害可能源于齿突或枕骨大孔周围组织的压迫，如椎动脉循环障碍，或脑脊液回流受阻。颅底凹陷症可以是原发的（先天性）也可以是继发的（获得性）。原发性颅底凹陷症是一种先天性颅颈交界区结构异常，常伴有其他脊椎缺陷如寰枕融合、Klippel-Feil综合征、Arnold-Chiari畸形、脊髓空洞症、齿突畸形、寰椎发育不全等，这些合并症可能引起明显的临床症状。获得性颅底凹陷症是一种继发性颅骨畸形，由可引起颅底骨性结构软化的全身性疾病，如Paget病、骨软化病、佝偻病、成骨不全症、类风湿关节炎、强直性脊柱炎和神经纤维瘤病等所致。颅底凹陷症因通过枕骨大孔的神经组织受到挤压可能出现神经症状，但患者的临床表现有较大差异，如严重基底颅底凹陷患者可能完全没有临床症状。症状通常出现在20~30岁以后，原因可能是随着年龄的增长，韧带变得更加松弛和不稳，同时患者对于脊髓和椎动脉受压的耐受性下降。大多数颅底凹陷症患者存在短颈、颅骨或面部不对称、斜颈，但这种表现并非颅底凹陷症的特有体征，也可见于其他先天性脊柱畸形。患者常主诉枕大神经分布区痛。症状和体征可分为两类：单纯由颅底凹陷引起的和由Arnold-Chiari畸形导致的症状。单纯由颅底凹陷引起的症状主要表现为运动和感觉障碍，如肢体无力和感觉异常，而由Arnold-Chiari畸形导致的症状则主要表现为小脑和前庭功能障碍，如小脑共济失调、头晕、眼球震颤。颅底凹陷症也会导致低位脑神经受损，如三叉神经、迷走神经、舌咽神经、舌下神经均可在出延髓时受压。27%的患者有阳痿和性欲减退。椎动脉在通过枕骨大孔时受压，是症状出现的另一个原因。颅底凹陷症和寰枕融合患者椎动脉畸形的发病率显著增加。椎动脉供血不足引起的症状，如头晕、癫痫发作、智力减退、晕厥，可单独或与颅底凹陷症的其他症状一起出现。另外要注意，儿童枕颈异常如果采用颅骨牵引可能更易造成椎动脉损伤和脑干缺血。多种测量方法被推荐用于颅底凹陷症的诊断，确定诊断可能需要几种评估方法（X片、CT、MRI）的共同使用。最常用的测量方法中，Chamberlain，McGregor和McRae线是在颅底侧位片上测量，Fischgold和Metzger线是在前后位片上测量。Chamberlain线是从硬腭后缘到枕骨大孔后缘所画的一条直线，当齿突尖端超过上述线时，可能发生症状性颅底凹陷。Chamberlain线有两个缺陷：在标准X侧位片上枕骨大孔后缘难以界定，而且枕骨大孔后缘往往发生内凹。McGregor修改了Chamberlain线，他从硬腭后缘的上面到枕骨凸的最低点画一直线，该线在标准侧位片上很容易确定。通过McGregor线来测定齿突尖端与该线的位置关系，此线上方4.5mm被认为是正常值的上限。McRae线决定枕骨大孔的前后距离，即枕骨大孔前缘与后缘之间的连线。如果患者的齿突尖端在这条线以下，则通常没有临床症状。Clark分级是测量类风湿关节炎患者颅底凹陷症的有用方法，通过在矢状面上将齿突分为三等份来确定。如果寰椎前弓跟齿突的中1/3（II级）或尾端1/3（III级）齐平，说明存在颅底凹陷症。McGregor线用来作为常规的筛选方法，是因为这条线的标志在标准侧位片上很容易确定。如需要更详细信息，颅椎连接处MRI可用来确诊颅底凹陷。推荐使用CT和MRI来评价上颈段脊髓受压情况，作为互补的检查，CT可提供详细的骨骼情况，而MRI能提供极好的软组织分辨率。而“功能性”MRI是指患者颈椎在前屈/后伸功能位时因脊椎不稳或畸形所致脊髓受压的动态变化。相关研究已证实，具有临床症状的患者佩戴颈围或外固定支具均无明显疗效。很多颅底凹陷症患者没有神经症状，有些症状轻微，但多数没有进行性神经功能损害。这些患者应予严密观察、定期检查，只有当临床症状和体征加重时才有手术指征。手术指征是基于临床症状而非颅底凹陷的程度。一旦患者出现症状，其病变有可能进行性加重。如果症状是由齿突压迫前方所致，意味着需要行枕-C1-C2伸展位稳定性手术；如果齿突不能复位，则在行后路固定后加行前路齿突切除术。如果后方受压，则需要行枕下颅骨部分切除，以及C1甚至C2椎板切除，以解除对脑干和脊髓的压迫。术中须打开硬脑膜以检查后方是否有紧张的硬膜束带卡压，症状可能是硬膜纤维束带过紧而非骨性异常所致。如果存在减压后不稳，建议减压后实施后路融合术。

齿突的先天性畸形较少，往往在创伤或出现症状后偶然发现，但能导致寰枢椎严重不稳，寰枢椎不稳可引起脊髓或椎动脉压迫。齿突先天性畸形可分为三型：①未发育型；②发育不全型；③游离小骨型。未发育型是指齿突的完全缺如；发育不全型是指齿突部分发育，其形状大小可从小螺钉样到基本正常；游离小骨型齿突是具有光滑硬化边缘的圆形或卵圆形小骨，与枢椎椎体间有一横型的宽间隙相分隔而呈游离状。齿突游离小骨尺寸各种各样，往往位于正常位置，偶尔出现于枕骨大孔区域内枕骨附近。游离齿突小骨的准确发病率未知，但可能比目前记载的要更多见。这种病理表现常无症状，只在创伤或症状发作后才引起注意。齿突是由第一颈椎的间叶细胞分化而来，发育过程中逐渐与寰椎分离，同时与枢椎椎体融合。颈1~2椎间隙的退化导致枢椎椎体内的软骨结合。齿突尖端起源于枕骨最尾端骨节，这个分离的骨化中心称终末小骨，3岁时出现，12岁时融合。具有临床意义的齿突终端部分畸形较罕见。先天性齿突畸形的原因有齿突顶端终末小骨不融合、齿突与枢椎不融合，但都不能解释所有齿突游离小骨的形成。齿突终末小骨往往较小，并不影响稳定性。齿突与枢椎不融合理论不能解释平关节突水平的游离小骨，但可解释关节突水平以下游离小骨与枢椎椎体间的间隙，因为发育过程中该处为软骨连接。感染、创伤和缺血性坏死均可导致游离齿突小骨，Fielding（1965年）曾指出未引起注意的齿突基底部骨折是最常见的原因，翼状韧带的牵拉力可使骨折齿突近端与基底部分离，从而导致骨不连。另有报道头环-骨盆牵引后缺血性坏死所致游离齿突小骨。游离齿突小骨的表现各种各样，脊髓或椎动脉压迫症状和体征轻重不一。寰枢关节的局部刺激可致颈痛、斜颈或头痛。神经症状轻者可表现为创伤后一过性局部麻痹发作，重者为完全的脊髓压迫症。虽然上运动神经元体征可能完全缺失，但可出现上运动神经元性肌力减弱和共济失调。本体感觉和括约肌功能障碍是常见表现。椎动脉压迫可致颈髓、脑干缺血，从而引起中风、昏厥、眩晕和视觉障碍。由于对脊髓的侵犯位于枕骨大孔以下，游离齿突小骨一般不累及脑神经，这有助于与其他枕颈部畸形相鉴别。临床表现决定游离齿突畸形的预后，若只有机械性症状（斜颈或颈痛）或一过性神经症状，则预后较好；如果存在缓慢进展的神经功能障碍，其预后较差。未发育型齿突在开口位片上表现为上关节突间的轻微凹陷，齿突发育不全表现为短小的骨性残迹，而枢椎椎体与小骨间的间隙是游离齿突小骨的特点。小骨一般只有正常齿突的一半大小，可为卵圆形或圆形边界光滑且硬化。小骨与椎体间间隙宽而光滑，这与齿突急性骨折所产生的窄而不规则的间隙不同，而且还应与5岁以下儿童的软骨结合相区别。侧位动力片可反映寰枢椎不稳，并可测量寰枢椎前后移位的程度。游离齿突小骨与寰椎前弓固定，并在颈部伸屈时随其一起活动，只有发现患儿齿突与枢椎椎体间存在活动才能确诊为游离齿突畸彤。游离齿突小骨与寰椎为同一运动单位，寰椎与小骨间距离的测量毫无意义，而测量寰椎前弓后缘与枢椎椎体前缘间的距离则有很大意义，成人超过3mm、小儿超过4~5mm表明寰枢椎明显不稳。脊髓可用空间也是一个有用的测量指标，由齿突或枢椎后缘至后结构的最短距离决定。在颈椎侧位片上也可进行以下放射学的测量：①测量颈椎最大伸展位和屈曲位上齿突游离小骨的移动距离，作为不稳定指数；②测量齿突小骨后缘到寰椎后弓前缘的距离，作为寰椎的椎管内径；③测量颈椎过屈状态下，枢椎椎体后缘到寰椎后弓前缘间距离，代表该平面的椎管最小值。研究认为屈曲位上颈椎椎管矢状径的减小造成了脊髓的慢性压迫和损害，是引起脊髓神经系统症状的主要原因，而齿突伸屈位移位距离在引起神经系统症状方面并不起主导作用。当枢椎椎体后缘到寰椎后弓前缘间距离小于13mm时有脊髓损害的危险，因此作者认为对于齿突游离小骨伴有脊髓压迫症状，或仅有枕颈部症状但影像学测量椎管矢状径减小接近13mm这一临界值，有脊髓损害危险时就应施行手术治疗。CT检查：①齿突缺如，在相应的扫描层面上无齿突出现；②齿突发育不良，扫描层面上仅出现细小齿突影或点状骨化影；③游离齿突小骨，寰椎环内可出现双齿突影，表明齿突随寰椎向前移位。MRI检查可以了解齿突畸形所引起的寰枢椎脱位情况及脊髓受压情况；同时可以提供骨、韧带、硬膜和脊髓的相互关系，为治疗方案的设计提供可靠的依据。齿突畸形和寰枢椎不稳的主要MRI表现为寰椎前后弓结节同步向前移位，游离的齿突可与寰椎同步向前移位，同时显示脊髓受压状况。只有局部症状的患者往往可以通过保守洽疗而康复，如颈部牵引、石膏固定或颈部制动。手术适应证包括：①有一过性或长期的神经受累症状；②有超过5mm的前向或后向不稳；③进展性寰枢椎不稳；④长期的颈部疼痛，伴有寰枢椎不稳，经保守治疗不能缓解；⑤仅有枕颈部症状但影像学测量椎管矢状径减小接近13mm这一临界值，有脊髓损害危险时就应施行手术治疗。是否应对小于5mm不稳的无症状患者施行预防性稳定手术存在争议。因为限制小儿的活动较为困难，如果不行，必须对不限制活动时稳定的可靠性和手术可能发生的并发症进行权衡。在与患者及其家人就手术和非手术治疗潜在的风险进行讨论后再决定是否进行预防性融合手术。对于有神经症状的患者来说，术前应行1~2周的颅骨牵引以尝试复位，促进神经功能的恢复，减少对脊髓的刺激。在对枢椎齿突畸形的治疗中，最重要的是成功复位并予以后路寰枢椎融合，以保持寰枢椎相对正常稳定的位置。若寰枢椎不能复位，可行后路减压枕颈融合术或前路经口咽部齿突切除术加后路枕颈融合术。如齿突畸形合并有颅底凹陷、寰椎枕骨化或枕骨大孔狭窄，对于此类多种畸形并存的患者，对脊髓压迫有多种因素，其中枕骨大孔后缘是重要的致压物，需采用枕骨大孔扩大、寰椎后弓切除减压加植骨枕颈固定融合术。

Klippel-Feil综合征（先天性颈椎融合、短颈畸形）于1912年由Klippel和Feil首先报道，是一种先天性畸形。真正的发病率尚不清楚，近年来国内报道有增多趋势，说明本病并非少见。由于多节段颈椎融合，可形成短颈畸形，但短颈畸形并不见于所有病例，也不能反映该畸形的本质，故“先天性颈椎融合”这一名称更符合实际。颈椎融合的部位可局限于两个或两个以上颈椎，融合的范围可局限于椎体间，也可以是椎弓、椎板甚至棘突间的融合。最好发的融合部位是颈2~3，最多见的融合节段为两节，椎体及其所有附件的同时融合比单纯椎体融合多见。1、颈部外观畸形短颈、后发际低、颈部活动受限为典型三联征，但同时具有以上三种征象者不到50%。短颈畸形仅见于多节段颈椎融合患者，少于3节段的融合或下颈椎的融合多无上述表现；如发生颈部活动受限多表现为旋转、侧屈受限，而伸屈活动较好。此外斜颈、翼状颈蹼、面部不对称也可见于部分病例。2、神经症状除寰枢关节直接受累外，所有神经损害不在颈椎融合段而在紧邻融合区上下的未融合段。产生神经症状的常见原因，对儿童病例而言，是不融合节段颈椎的不稳定性所致，如颈2~3先天性融合，颈1~2代偿性活动增加，应力集中于此，关节间过度磨损发生颈1~2不稳定、半脱位、脱位最终导致脊髓受压。这种潜在性进行性病理改变，可在轻微外伤后突然出现神经受损甚至死亡。对成人病例而言，未融合段的退变性改变，如颈椎增生或椎管狭窄也是产生神经症状的原因。所幸的是多数患者在成年后才出现神经症状，约半数患者无神经症状。如出现脊髓受压时，可有不同程度的表现，从轻度肌痉挛、反射亢进、肌萎缩到突然完全性四肢瘫痪。此外未融合段颈椎退变，可发生神经根受压症状。3、伴发畸形先天性颈椎融合常与其他多种畸形伴发，除了许多可见的外观畸形外，还有许多潜在的各器官系统的严重畸形，这些畸形的存在对生命的威胁有时超过颈椎融合本身。常见的畸形依次为高肩胛、翼状肩胛、脊柱侧弯后凸、腭裂，上下肢发育不全等。较重要的畸形为：①伴发寰枕融合时更易发生脊髓、脑干受压，椎动脉供血不足症。②进行性发展的颈胸段脊柱侧弯，因胸腔容量减少，肺受压可致严重肺功能损害。③先天性肋骨融合，肋椎关节畸形，胸椎性侏儒，可因呼吸衰竭致死。④超过1/3患者伴发严重泌尿生殖系统畸形，如单侧肾缺乏、输尿管异位、梗阻、扩张、肾孟积水等各种肾脏疾病，有的最终可导致肾衰竭、尿毒症，需接受肾移植以维持生命。⑤心脏异常表现为室间隔缺损、动脉导管未闭、主动脉错位、异位心等。⑥听力受损超过30%，因此对病儿进行听力检测很重要，这有利于早期发现早期治疗。⑦联动运动是不随意的手部对称性活动，多见于儿童，随着年龄增加而逐渐减少，至成人即可消失。诊断上除要求确定颈椎融合的病变外，还应高度重视和识别融合节段上、下颈椎的继发病理改变，因这些改变是患者发生神经症状甚至死亡的原因。此外对伴发畸形也不容忽视，尤其对那些潜在的严重威胁器官功能甚至生命的畸形，应通过全面检查力争早发现早治疗。对颈椎融合病变，通常采用X线检查即可发现，但当颈部存在固定畸形使颈椎阴影与枕骨和下颌骨阴影重叠而致影像模糊不清时，可借助CT以及伸屈位X片，对确定诊断、鉴别尚未骨化完全的婴幼儿椎体间透明带有肯定价值。在未融合的颈椎节段X片或CT上，可发现紧邻融合段上、下部位椎间关节不稳定，呈半脱位甚至脱位的继发改变。随年龄增长，还可见进行性加重的颈椎退行性变，如椎管狭窄、椎体边缘增生。无颈部外观畸形、无神经受损一般不需治疗，但应列为长期随访观察对象，注意防止颈部外伤，避免参加颈部活动较多的一切运动。对于颈2~3融合的病例要特别注意是否发生慢性颈1~2脱位的征象，一旦发现应尽早治疗。对颈部外观畸形患者可行胸锁乳突肌、斜方肌、颈部筋膜松解术以及皮肤Z字成形术，以便改善颈蹼、斜颈等外观畸形，增加颈部活动度。出现神经损害时尤其可能存在许多潜在器官的严重畸形，应力争早发现，尽早进行相应治疗，以期最大限度减少对生命的威胁。