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马良坤

副主任医师/副教授 北京协和医院-特需妇科门诊

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高龄孕妇为什么要进行产前诊断

       高龄孕妇指的是到预产期时年龄超过35岁的孕妇,高龄孕妇怀有染色体异常胎儿的几率会增加,属高危人群,下面的表格中可以看到分娩时孕妇年龄相关的染色体异常的发生率,这些比例是指相应年龄孕妇胎儿患病在人群中发生的几率。也就是说预产年龄为35岁时,其胎儿染色体异常的发生率为0.4%;如果孕妇为40岁,则上升为1.4%;而非高龄(小于35岁)的普通人群中胎儿染色体异常的发生率平均为1:800。因此,《中华人民共和国母婴保健法实施办法》规定,“初产妇年龄超过35周岁的,医师应当对其进行产前诊断”。所以,医生有义务建议高龄孕妇进行产前诊断。        表1,分娩时孕妇年龄相关的染色体异常的发生率 年龄(岁) 发生率 百分率 35 1:250 0.4 36 1:143 0.7 37 1:125 0.8 38 1:111 0.9 39 1:83 1.2 40 1:71 1.4 41 1:63 1.6 42 1:43 2.3 43 1:30 3.3 44 1:22 4.6 45 1:12 8.2         最常见的染色体异常为唐氏综合征又叫“21-三体综合征”,是一种先天性染色体异常疾病。正常人有46条染色体,唐氏综合征患者的第21号染色体多了一条,称为“21-三体”。唐氏综合征患者具有特征性的面容,可以合并有心脏畸形或其他脏器发育异常,常常表现为智力低下,生活能力差。目前对此病还不能进行治疗。其他还有18-三体,13-三体以及性染色体异常等等。如果分娩了染色体异常胎儿,对孕妇本人、家庭和社会都是巨大的打击和沉重的负担。

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做羊膜腔穿刺手术有哪些需要注意的事情?

       对于孕妇来说,穿刺之前要解干净小便、排空膀胱。        穿刺过程中,不要过度紧张,放松就是最好的配合,穿刺的疼痛程度类似平常肌肉注射的疼痛,腹部肌肉越紧张就会感觉越疼,医生在穿刺之前会做好定位,一般不会对胎儿造成伤害。        穿刺之后要禁止性生活2周,适当休息即可,当天不洗澡,穿刺点的敷料第二天可以取下。如果有肚子疼、阴道出血、阴道流液或者发烧要及时到急诊就诊。        还有些特殊的人群,比如双胎孕妇,需要进行两个胎儿分别的穿刺,医生会用特殊方法进行区分两个胎儿的羊水;还有特殊血型Rh阴性血型的孕妇,穿刺手术有增加胎儿和母亲之间血液交换、增加新生儿溶血的风险,需要注射Rh免疫球蛋白来进行主动免疫;类似的情况有活动性乙肝的患者,穿刺可能增加胎儿垂直传播乙肝病毒的风险,也需要进行乙肝免疫球蛋白的注射。另外如果穿刺之前发烧、或者白细胞异常升高,医生也会暂停、延期手术,确认没有感染后再进行穿刺。

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高龄孕妇如何选择产前诊断和产前筛查方法

       高龄孕妇怀有染色体异常胎儿的风险增加,国家有法律规定要提供产前诊断。但同时,高龄孕妇怀孕多数又是不容易的事情,有的是很晚结婚、有的是多年不育、还有的是经历千辛万苦做试管婴儿怀孕的,他们对这得来不易的胎儿更加珍惜,甚至对有些人来说,这可能是她们有自己宝宝的最后机会,所以在面临产前诊断和产前筛查的诸多选择时,尤为苦恼。在这里我要向大家介绍几种产前诊断、筛查方法的利弊。 1、绒毛活检术        在孕11~13周进行的操作,在超声定位引导下,通过细针穿刺获得绒毛标本,可以进行染色体检查,其优点在于能够尽早做出产前诊断,检查全部23对染色体核型,如果发现胎儿异常,不会等到孕周较大时才引产。缺点是目前国内能进行这项检查的医院不多,其导致的出血、感染、流产等不良后果要稍高于羊膜腔穿刺,需要经验丰富的医生进行操作。所以多用于早孕期筛查高危,胎儿颈后透明带(NT)增厚,前一胎曾分娩染色体异常或其他遗传性疾病的胎儿以及希望早期了解胎儿情况的高龄孕妇。 2、羊膜腔穿刺术        羊膜腔穿刺术,多称为羊水穿刺,一般在孕16~22周进行,也是在超声引导下,细针穿刺抽出胎儿的羊水,然后从中提取胎儿的细胞,进行染色体检查。其优点在于可以检查全部23对染色体的核型,导致的出血、感染、流产等不良后果低,大概千分之三到千分之四,缺点就是与绒毛活检相比,检查的孕周较大,有些孕妇已经有宝宝的胎动,如果结果提示有胎儿异常,引产会比较痛苦。 3、中孕期唐氏筛查        在孕15~22周孕妇抽血检查血清的指标,与其相应孕周的指标比较,并通过特定软件计算胎儿患13-三体、18-三体、21-三体和神经管缺陷的风险值,并判定属“高风险”或“低风险”。筛查的目的在于发现高危孕妇进行产前诊断。它具有一定的假阳性率(即怀有正常胎儿的孕妇筛查呈高风险)和假阴性率(即怀有染色体异常胎儿的孕妇筛查呈低风险)。一般来说,这种方法能够检查出60%~70%左右的染色体异常胎儿,高风险中大约1%~2%为染色体异常胎儿。因此,产前筛查不能替代产前诊断,需要承担假阳性和假阴性的风险。 4、无创基因筛查        又叫无创DNA产前检测,它的原理是通过提取孕妇血中的胎儿游离DNA,进行检测分析,判断胎儿有无染色体异常,通常包括21-三体、18-三体和13-三体三种染色体异常。这三种染色体异常大概占常染色体非整倍体的95%,这种检测的准确率接近100%,假阳性率(即怀有正常胎儿的孕妇筛查呈“高风险)为0.5%。。这种检测的好处在于可以在孕12周后进行,不需要做侵入性的有创操作,可以早期了解胎儿情况,获得比较准确的结果,但其不等同于产前诊断。其缺点在于价格稍贵,并不检测所有的染色体异常,阳性结果需要进行产前诊断确认。        在这里向高龄孕妇介绍以上四种产前诊断和产前筛查方法,真心地希望在您充分了解这些方法的有效性、风险、适用范围及结果的意义,您可以在早孕期根据自己的情况做出适合自己的正确选择。我们医生会秉着“知情同意”的原则,尊重您的选择。

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甲亢患者如何准备怀孕

       甲亢对怀孕有很多不良影响,比如造成孕妇的流产、胎盘早剥和甲状腺危象等;对胎儿的影响有宫内生长迟缓、足月小样儿(SGA),以及出生后的新生儿甲亢等。因此,很多患有甲亢的育龄期女性可能都有这样的疑问——我还能怀孕吗?如果怀孕怎样把危害降到最低?建议在甲亢良好控制后再怀孕        北京协和医院妇科马良坤教授告诉我们,甲亢患者是可以怀孕的,但建议在甲亢良好控制后再怀孕。我们知道,甲亢药物治疗的最大缺点是停药后有50%的几率会复发,一般发生在停药的半年到1年内,甲状腺兴奋性抗体(TSAb)值越高复发率越高。良好控制的标准是,如果甲状腺不大或轻度肿大,经过规律治疗,用最小剂量(他巴唑每天5mg或丙嘧每天50mg)维持半年以上,并且甲状腺功能一直维持在正常值范围,停药半年到1年甲亢没有复发,就可以怀孕了。如果甲亢控制不满意,建议采用手术或放射碘治疗,争取手术或放射碘治疗后半年到1年,甲状腺功能维持正常后,再考虑怀孕。放射碘治疗半年后可怀孕        有患者听说“放射碘治疗不利于怀孕”,马教授解释说,放射碘治疗的放射作用,在半年后就会消失,而且放射碘对卵巢功能是没有影响的。半年后,体内的放射碘作用完全消失后再怀孕,对胎儿是安全的。但要警惕治疗后导致的继发性甲减。治疗期间怀孕一定要遵照医嘱        如果一些患者因为某些原因,必须在治疗期间怀孕,马教授建议患者一定要先到内分泌科进行咨询和评估,请医生调整好药物和剂量。确定怀孕后也要定期到内分泌科随诊,随时调整药物剂量,保证准妈妈和宝宝的健康。当然更不能忽视产科检查,医生需要密切监测孕妇和胎儿的情况,以便及时诊断、处理并发症。       以上内容参考了马良坤教授主编的《妊娠和甲状腺疾病263个怎么办》一书,书中对妊娠期间甲状腺功能的变化;患有甲状腺疾病的女性在孕前如何进行评估;如何调整备孕等问题,做了全面的解读。有相关疑惑的患者可在书中找到更多答案。

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“妊高症”你知道多少?预防应提早

       想必您一定知道“高血压”,这年头,大爷大妈们几乎人手一台血压计随时监测血压情况,因为身为“三高”之一的高血压确实为我们幸福安逸的生活带来巨多烦恼。        那您听说过“妊娠期高血压”吗?如果您是孕妈妈或者家里有孕妈妈,你就需要了解什么是妊娠期高血压综合征?        妊娠期高血压综合征俗称“妊高症”,以高血压、蛋白尿、水肿为主要特征,是妊娠期专属的高血压疾病。        妊娠期安静状态下3次血压测量收缩压≥140 mmHg 和(或)舒张压≥90mmHg,即可诊断为妊高症。妊高症的发生多与怀孕后激素水平改变及血容量增多有关,是较为常见的妊娠期并发症。 妊高症的大家庭        妊娠期高血压疾病的病因,不同严重程度分为以下类型:        妊娠高血压:妊娠20周后新发高血压,无蛋白尿,产后12周内恢复正常。        子痫前期:妊娠20周后新发高血压合并蛋白尿,分为轻度、重度之分,重度可伴有器官功能不全有胎儿并发症。        子痫:子痫前期孕妇发生抽搐。        慢性高血压并发子痫前期:妊娠前患有高血压,妊娠后高血压加重,蛋白尿出现或增多。        妊娠合并慢性高血压:妊娠20周前发现高血压,妊娠期无明显加重,可持续至产后12周后。 “易感”妈妈要注意        妊高症好发于多胎妊娠、羊水过多、肥胖的孕妈妈,尤其是初次怀孕或高龄妊娠,因为这种情况下机体血容量增加较多,激素水平改变较大。        如果孕期存在营养不良、中重度贫血,更会增大妊高症的风险。再加上生活节奏快,工作压力大,精神过度紧张也会引发妊高症。        对于有高血压、糖尿病、慢性肾炎史、慢性高血压家族史的孕妇则更要关注自己的血压。 不关注 危害大        妊娠期高血压是孕产妇死亡的第二大原因,仅次于大出血。        高血压可引起血管病变,影响母亲心肺功能,影响胎儿血氧供应,以致威胁母亲及胎儿的生命。        其中,子痫是较为危急的状况,全身小动脉痉挛可直接引起胎盘早剥、胎儿宫内窘迫、肺水肿、大出血等。 突发子痫的紧急应对        如果妊高症孕妇是在家里发生子痫怎么办?子痫如此凶险,了解应对措施可为救治争取时「 首先应立即拨打急救电话,前往医院急诊。」        同时,家属一定要记住以下三条应对措施:        1)将头偏向一侧,防分泌物误吸窒息。        2)在齿间放钢勺等硬物,防孕妇舌咬伤。        3)不要蛮力阻止抽搐,防孕妇骨折损伤。        子痫多由重度子痫前期发展而来,重度子痫前期具体表现为:血压持续升高,收缩压≥160 mmHg和(或)舒张压≥110  mmHg,可出现持续性头痛、上腹疼痛、视觉障碍、重度水肿、呼吸困难等症状。学会识别重度子痫前期症状,及时赶往医院就诊,能有效预防子痫的发生。 妊高症预防控制二三事儿        吃得清淡:少用动物油,以植物油代替,少吃油炸食品、高脂食品、甜食,控制体重;限制盐的摄入(<5克/天),酱油少吃,腌制食品建议不吃(腌肉、腌菜、榨菜、咸鱼等)。        吃得科学:保证钙、钾的摄入对降低血压有益,每日一斤鲜奶并适当接触阳光以补充钙质,柑橘类、香蕉、蔬菜可提供丰富的钾,必要时服用补充剂;平常多食芹菜、鱼肉对于血压控制也有帮助。        心情好,睡得香:保证睡眠,至少每天8小时,使自己得到良好的休息,放松心情,不紧张,不焦虑,一颗平和的心对于血压调控很重要。 血压测量要做好        定期进行血压监测有利于及时发现血压异常并了解血压控制状况,但是血压测量有讲究,「 要会测,要测准,不能马虎,不能犯糊涂。」 我的贴心话:        1.妊高症要及时发现,积极预防。        2.妊娠28~30周的妊高症筛查、贫血筛查一定要按时进行,必要时积极配合医生进行治疗。        3.同时防病胜治病,从现在开始规律作息、合理饮食、增强运动、控制体重、调整心态,不心急,不动怒,做一个健康平和的孕妈妈。

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