罗鑫刚

氯硝西泮（clonazcpam，CNZ）：直接作用于GABA受体亚单位，起效快，但易出现耐药使作用下降。作为辅助用药，小剂量常可取得良好疗效，成人试用1mg/d，必要时逐渐加量；小儿试用0.5 mg/d。广东省妇幼保健院儿童神经康复科罗鑫刚

   一般认为停服抗癫痫药的指标主要有两个:(1)临床癫痫无发作至少2～4年；(2)EEG恢复正常。广东省妇幼保健院儿童神经康复科罗鑫刚   停药时EEG有无痫样波发放是预测复发的重要因素之一,国内外已有诸多研究证实了这一观点,如1994年美国耶鲁大学儿科对当时已发表的25篇有关停药后癫痫复发的文献进行meta分析,检验与复发相关的危险因素。结果认为患儿起病年龄小、症状性癫痫和EEG异常是癫痫复发的高危因素。尽管做到在EEG异常放电完全消失后停服抗癫痫药可以最大限度地减少或避免癫痫复发,但少数癫痫患儿确实存在临床发作已获控制多年,而EEG痫样放电持续的现象。这种情况是否可以停服抗癫痫药存在不同看法。   一些学者认为应当尽可能的延长服药时间,或适当增加所服药物的剂量,等待EEG恢复正常后再停药。另有学者则强调治疗癫痫发作,而不是治疗EEG,只要临床上患儿保持无发作已达相当长时间,无论EEG正常与否都可以考虑停药,进一步延长服药时间不仅对EEG恢复无非常有效的帮助,反而可能增加长期用药造成患儿发生不良反应的危险和心理、经济负担。   针对临床发作停止3年以上、EEG仍有痫样放电的患儿,采取不同的方法,具体是:符合下面几种情况者如特发性癫痫、智力正常、影像学检查正常、服一种抗癫痫药且药物血浓度处于中等或较低有效水平、EEG背景活动正常的患儿,延长服药时间1年左右,可以考虑停药,但减量期比一般患儿长,每次减量的幅度也较小,在减量过程中每隔3个月复查一次EEG,若出现EEG恶化或癫痫复发,则立即停止减量,恢复原用药物剂量。

1.改变和保持身体姿势功能评定（1）改变身体的基本姿势功能：评定体位转换、和摆出各种姿势的能力。（2）保持身体姿势功能：评定在特定环境下保持同一身体姿势的能力。2.移动运动功能：评定在不改变身体姿势的前提下从一处表面移动到另一处的能力。3.上肢的粗大运动功能：拿起一件物品或将某物从一地拿到另一地，如拿起一只杯子或一件玩具，或将一个箱子或一个孩子从一个房间抱到另一个房间。包括（举起）、（搬运）、（用手臂抱起）、（用肩、臂和背搬运）、（用头顶）和（放下物体）。广东省妇幼保健院儿童神经康复科罗鑫刚4.用下肢移动物体的功能（用下肢移动物体）：评定完成协调性动作的功能，用脚或腿移动物体，如踢球或蹬自行车踏板的能力。（1）用下肢移动物体的能力（用下肢推动）：评定用腿和脚发力使物体移开，如用脚推移椅子等能力。（2）踢的能力（踢）：评定用腿和脚把物体踢开的能力，如踢球。5.通过步行运动进行移动的功能（步行和移动）：评定靠脚在地面上一步步走动的活动能力，包括不同距离和绕障碍物走。6.通过其他方式进行移动的运动功能（到处移动）：评定爬行、跑、跳跃等活动能力。7.在不同场合进行移动的功能（在不同地点到处移动）：评定在住所内外及其他建筑物内外到处移动的活动能力。

简介　　歪嘴哭综合症是一种先天畸形的特殊面容，患儿多伴有眼、耳等畸形，同时伴有先天性心脏病，如动脉导管未闭、室间隔缺损、房间隔缺损等，以伴有先天性心脏病多见，因此在临床上发现有此面容，要注意是否有“先心”，诊断可做面部肌电图，以除外面瘫，因为其歪嘴不是面瘫所致，而是面肌发育不良。广东省妇幼保健院儿童神经康复科罗鑫刚病因　　患儿面部表情有一特殊现象，平素或笑脸时嘴唇左右对称，但啼哭时一侧口角下拉，造成歪嘴哭脸。其原因并非由于产伤或胎位不正，肌电图检查亦无面神经瘫痪，而系因一侧的口角降肌发育不全，致哭时不能下拉,健侧口角降肌仍下拉造成不对称的哭嘴。症状　　上世纪90年代发现，歪嘴哭综合征患者多有染色体22ｑ11(22ｑ11.2)微缺失，这种染色体的改变与遗传、基因突变、胎儿宫内感染、孕母疾病及服用药物等多种因素有关。部分患儿的母亲有慢性酒精中毒]、糖尿病。由于这种染色体异常,在胎儿发育过程中，第1、2对及第3、4对咽囊颈神经嵴细胞移行和分布异常，而神经迁移、固定和分布又是一个多基因参与的过程，故临床上出现口角降肌、口、腭、耳、心脏、甲状腺以及其它多器官系统表现形式复杂多样的畸形。尤以心血管畸形多见，心血管畸形可包括四联症、动脉导管未闭、三尖瓣闭锁、室间隔缺损等，因歪嘴哭与先天性畸形有紧密的联系，近年来越来越受到重视。染色体22ｑ11微缺失的发生率高,在活产婴儿中约1/4000，其临床表现具有多样性，或有精神运动性障碍、发育迟缓、癫痫发作,部分要通过长时间的跟踪观察才能得出结论。歪嘴哭综合征因仅在哭时有歪嘴改变，家长平时并未引起重视，年长儿因少哭而表现更为隐秘,故多在其它疾病诊疗中被发现，对这一现象的认识有一定的局限。 各位家长在生活中要注意观察患儿的面部表情，发现有歪嘴哭体征要引起重视,避免漏诊，以便及时发现先天性畸形并给予适当的医学干预。

腭裂患儿术后的语言训练腭裂是口腔颌面部最常见的先天性畸形之一,它的患病率在我国约占1.82‰。腭裂虽不像唇裂那样直接影响美观,但因腭部裂开与鼻腔相通,不仅发音不清,在饮食、吞咽、呼吸等方面,均有严重的功能障碍。尤其是语言的障碍,对儿童的心理产生不良的影响,抑制了儿童天真活泼的特性,养成了不愿与人接触的僻性,因此腭裂术后的患儿语言训练至关重要。由于腭部手术伤口要在15~30 d才能完全愈合,因此术后1~3周应尽量避免腭部运动。手术后一个月鼻音化下降,则说明患儿的腭咽闭合功能已开始恢复正常,我们常选择此时对患儿进行语言训练。早期语言训练可以使患儿尽早开始学习运用软腭及咽部肌肉,促进腭咽闭合。医护人员应督促、指导家长配合,按早期、规律、联合、长期、灵活的原则,从有意识训练到无意识训练,针对患儿的心理特点在不知不觉中进行。广东省妇幼保健院儿童神经康复科罗鑫刚训练的基本原则　1)根据患儿不同年龄及语龄制定计划;2)训练应由简单到复杂:音素→音节→词组→句子。促进腭咽闭合功能的训练　患儿可用拇指(年龄较小者的可由家长帮助)按摩腭部,由前向后作后推的动作;练习发“a”音,或打哈欠,使悬雍垂与咽后壁接触;指导患儿深吸一口气后紧闭口唇,使口腔内贮满气体,用力将气体喷出。强化进行吹气训练和鼓气训练吹气训练　初期阶段也可让患儿在捏鼻的情况下,进行吹气训练和简单的发音练习,慢慢放开鼻子进行训练。逐渐改变患儿的腭咽闭合能力。鼓气训练　诱导患儿轻轻从口腔吹气,训练患儿利用唇、舌、牙龈以及上腭来控制气流的释放,辅以捏鼻发音,训练患儿正确的出气方式。增强呼气功能训练　可练习吹口琴、喇叭、笛子,也可吹蜡烛、吹气球、吹口哨等,每次10~15 min,每天练习3次,30d为1疗程。送气代偿的矫正　可以让患儿用掌心感觉发出气音和发不出气音时的气流差别,也可在患儿口前置一纸片,利用发音时纸片的飘动与否,训练患儿控制口腔气流,强化患儿口腔送气意识。发音训练　在软腭、咽部及唇舌肌活动趋于正常,腭咽闭合动作已恢复正常时开始发音练习。开始发单音,先元音后辅音,然后作词组拼音练习。从音素、音节及词组训练同步进行。指导患儿伸卷舌部、抬颌、闭唇等联合运动。通过训练,纠正术前已形成的不良的唇舌运动习惯。重点围绕汉语普通话中容易出现缺陷或异常的辅音-d、t、l、g、k、h、j、q、x、sh、ch、o、s、z、c,尤其是k、d、g、sh、t、s、z等不送气音上。应用一些辅音发音方法进行有针对性的发音训练:如“k”,此音是发音较早的音,也是较困难矫正的音,可教其模仿枪的声音“咔、咔、咔”,可用图解法或用压舌板压住舌前部使舌后部抬起练习;“t”的发音,首先将舌尖抬向上齿槽的方向,轻轻的将气呼出的同时将舌尖放下发出“t”。学会单独辅音发音后,用儿童熟悉的事物作命名,从中诱导发某些单字或词组。用图片作简单的看图识字或玩具游戏也可以将词组、句子使用复读机让患儿跟读练习。要求练习中的每个字发音清楚,互不混淆。在医护人员和家长的帮助下由易到难,由短到长,随时纠正错误。对患儿的进步及时给与表扬、鼓励,增强患儿的自信心。也可以看卡通图片、卡片等提高患儿的兴趣,反复练习发音。舌后缩习惯的矫正　可用压舌板或者用汤匙柄置于齿间,让患儿舌面平伸。也可使用咬舌发音的方法,克服舌前部向后上移位的习惯,以舌尖运动代替舌根运动。语音训练的时间　每天2次,上下午各1次。每天30~40 min,指导家长配合,30 d为1疗程,坚持半年到1年。语音训练治疗完成的标准1)所有辅音发音部位和发音方式正确;2)能正确发出各辅音与不同元音组合的音节;3)能慢速且正确地说出词组短句。

皮质下失语症是指病变部位局限于丘脑、基底节-内囊区、脑室周围白质的失语症,包括丘脑性失语和基底节性失语。二者共同的表现为语调低,音量小,找词困难,命名障碍,复述能力较好。广东省妇幼保健院儿童神经康复科罗鑫刚

孤独症（七）认知与神经科学20 世纪中期，孤独症被认为起源于母亲的情感淡漠，尽管这种假设并没有事 实为依据。相比之下，神经生物学假说和 Kanner 的建议“与生俱来的情感接触性障碍”得到了科学的证实。广东省妇幼保健院儿童神经康复科罗鑫刚认知与神经生物学是相关联的，其发育特点受先 天因素和后天环境复杂的相互作用所致，认知提供了一个指南，简化了孤独症的各种行为表 现，也能帮助孤独症神经生物学基础的研究。以下为孤独症认知情况分 类，虽然已分组，但各组之间相互关联。表 4：孤独症认知方面研究自从 1985 年报道的孤独症儿童心智受损理论，提出孤独症患者心智化能力存在缺陷（心智化能力：这是一种可以理解另一个人在想什么的能力。它对我们处理好 复 杂的社交社会和与他人 进行交谈，都是非常重要的。），被认为是导致孤独症患者存在社会 - 交流能力缺陷的主要原因（表 4）。研究已证实，不典型发育影 响心智化行为表达，还有社会互动的发展（共同注意和假装游戏）和社会知觉（比如，眼神接触，情感感知，动作感知镜像，社会定向，生物运动处理，面部加 工）。尽管许多（高功能）孤独症患者有一定明确或控制心智化能力的水平，但即使是成年期，其心智化的一些部分仍然是受损发性心智化能力障碍对于孤独症是有意义的，晚发性可能存在于精神分裂症等疾病中，与控制执行和语言紧密相关。孤独症患者当大脑处理社会知觉和认知时，将激活内侧前额叶皮质，颞上沟，颞交界处，杏仁核和梭状回。孤独症患者镜像神经元系统功能障碍时（镜像神经元是指 动 物在执行某个行为以及观察其他个体执行同一行为时都发出冲动的神经元，因而可以说这一神经元“镜像”了其他个体的行为，就如同自己在进行这一行为一样。），模仿、运动的观察、情感不一致。一些学者推测镜像神经元系统与理解他人感受有关（即为共情），在人类文明发展扮演了重要的觉 得。还有认知神经 科学 和认知心理学的学者认为，这一系统为“知觉－运动耦合”提供了生理学的基础。其他学者还认为与“心智理论”、语言能力有关。不过以上理论都为假设， 仍需要 进一步的研究来证实。执行功能障碍在孤独症患者的表现为重复刻板行为和社会 - 交流能力缺乏（表 4）。影像学研究表明，孤独症患 者 执行功能 障碍涉及额叶，顶叶和纹状体回路。因此有重复刻板行为、有限的兴趣表现、笨拙的动作模仿、自我中心的社会互动、情感反应缺乏、及高层次的抽象认 知缺陷等症 状。执行功能障碍不仅仅存在于孤独症中，也经常出现在其他神经精神症状中（尽管是不同的模式）。孤独症患者常常有偏好，并在 某些方面可能存在天赋，处理感知觉的特征是局限的，而不是全面的，正常人为将资源优先分配到整体，而孤独症患者偏向于先加工局部或细节。比如，人类对信 息的加工首先是 整体，但是大量研究表明在空间或视觉搜索任务上孤独症患者表现出较高的局部搜索能力，当积木设计以大的整体形势出现时，因孤独症患者具有 把原图分解成部分 的超强能力，所以孤独症患者比普通人群表现更优异。这 种与常人的差异，正解释了孤独症患者非常注意局部细节，感知觉处理和鉴别能力增 强，以及异常感觉反应 性（比如，感觉输入反应性过高或对环境感觉显示出不寻常的兴趣），这就促成了孤独症患者在某一方面出奇的好。此外，一些学者认为孤 独症儿童的潜在问题在于 他们缺乏指向中央统合的强大内驱力，因此，他们不能像大多数正常人那样，有理解所处情况整体特征的强烈愿望，他们多采用自下而上 的信息加工方式。（八）神经生物学神经生物学研究已经确定孤独症的脑血流灌注模式 和 神经生化特点。此外，在孤独症系统水平连接特点和神经解剖学，细胞和分子的基础也取得了很多的成果。从电生 理和功能神经影像（静息状态和基于任务连接 性），神经结构影像（白质体积和微观结构属性），分子遗传（细胞粘附分子和突触的蛋白质，和兴奋抑制失调）这些 证据表明，孤独症神经系统连接为异常的， 而不是离散的不典型的脑区。脑神经连接异常表现在额后路连接降低，顶枕连接增强，且同时存在局部连接过度和长距连 接不足的现象（局部脑 区，内部神经连接 是过度的，同时，各功能脑区之间的远距离神经连接却是不足的、不同步的和缺乏反馈的。），颞顶叶联合部白质减少。虽然都没有能够充分解释这些数据（结果 取决于连接定义，患者发育阶段，时空尺度，任务 vs 无任务情况，运动伪影处理方式，关注的具体的神经系统），但对于孤 独症神经网路连接异常具有启发意 义，为进一步研究指明了方向。目前运用脑成像技术和尸体解剖等方法对孤独症个体展开了大量研究，得出最为 一致和惊人的消息，孤独症患 者 存在过大的脑体积，尤其是在 6-24 个月时，这种脑过度生长现象尤为明显。虽然在出生时孤独症患者与普通婴儿的脑体积没有显 著差异，在随后的幼年阶段， 大部分孤独症患者脑体积显著大于普通儿童，随着年龄增长，其脑体积增长速度又显著下降，到了青少年期，其大小达到或接近正常标准。早期脑 过度现象比起其 他亚组来言，更常见于发育倒退型孤独症男性（发育倒退型孤独症：就是指在出生初期，各个方面均非常正常，但是过了一两年之后，孩 子的语言、表情、动作等 都出现退化现象，变成典型的孤独症患者），根据以往的研究表明，这可能是由于全面身体过度发育和头围有关。此外，Meta 分析提示灰质（例如，杏仁核， 海马和楔前叶）和白质（例如，弓形和钩突纤维束）结构在整个生命中呈现出一致的神经解剖学差异，胼胝体体积的减少也是一个相当一致的 研究结果。很多的研 究结果呈现出年龄依赖性，这表明发育变化的重要性。尸检研究表明，孤独症患者杏仁核，梭状回和小脑神经元数目减少，和持续的神经炎症迹象，但大多数尸体捐赠者为大龄儿童，青少年和成人，所以无法研究脑在婴幼期不典型发育。唯一的一项关于幼儿的研究结果表明前额皮层神经元数目增加，而不是减少。通 常基因在孤独症中额叶差异表达，在颞皮层较少差异表达，涉及神经机制的基因网络没有表达，孤独症易感性基因表达增强，且参与免疫过程的基因网络过度表 达。 新皮质发育不全表现为皮质微柱不典型模式（大小减少，神经细胞密度增加，细胞分散增多），潜在与不典型突触发生和兴奋 - 抑制比例不均衡有关，这些都 对于神 经连接很重要。从生理学的角度，每一个免疫器官都接受神经的支配，而且许多生理系统中，神经和免疫细胞间都建立了双向的联系。在 孤独症患 者中，研究发现无论在外周还是中枢神经系统中都存在有免疫异常。免疫系统异常增加了个体患孤独症的风险。孤独症患者中，免疫系统失调会影响神经 发育的各个过程（例如，神经发生，增殖，凋亡，突触，突触和修剪），神经炎症被持续激活，促炎症细胞因子在血清和脑脊液浓度中升高，并改变细胞免疫功 能。在某些情况 下，产妇的 IgG 抗体作用于胎儿大脑或其他妊娠免疫失调都可致病。在孤独症病理生理学的某些方面，神经免疫机制具有重要的地位，但具体的 生物学机制仍需进 一步的研究。也有一致的报道表明，在孤独症患者中，5- 羟色胺（5-HT）和γ- 氨基 - 丁酸（GABA）系统变化， 比 如高胡萝卜素血症和 5-HT 合成能力变化，以及 GABA 合成的酶和受体表达减少。因为涉及亲和力和社会行为关系，催产素和加压素系统在孤独症患者社交障 碍方面值得重点研究， 包括治疗性试验。研究还发现，胎儿的睾丸激素水平高会造成发生孤独症的风险也很高，在神经细胞，睾丸激素会减少 细 胞表达或激活 RORA 基 因的能力。相反，雌激素会增加细胞的能力。这从一定程度上表明女性胎儿会更多地受到保护而不易患上孤独症。产前激素也与心智化能 力受损和孤独症患者缺乏系 统性有关。遗传学双胞胎研究表明，孤独症遗传度较高，超过 80%，受表达遗传机制和具体基因 - 环境交互作用影响。从进化的角度来讲，孤独症的特征有利于正向选择压力，潜在得益于易于常人的细节注意，这类人在商品教育或建筑和修理能力等方面具有天赋，从而得到资源并获得繁殖优势。通 过 对孤独症的细胞遗传学，连锁分析，关联分析，全基因关联分析或连锁分析，及全基因组或外显子组测序研究，表明孤独症的遗传结构是复杂的，异质的。孤独 症 有关的许多遗传变异基因多效性程度高（比如，一个基因超过影响一个表型）。同时，也有研究报道孤独症的基因座异质性程度高，据推测，涉及高达 1000 个基 因。孤独症患者中常见罕见基因突变（比如，在一般人群中次要等位基因频率<5%），可能发生的形式为孟德尔遗传综合征（发生于 5% 患孤独症的患者），染色体异常（大约 5%），罕见拷贝数变异（5-10%），通过外显子组基因测序发现从头和发送点突变（单核苷酸变 异），De novo 基因突变（拷贝数以微缺失和微复制形式变异，单核苷酸以乱序，剪接位点，移码突变的形式变异 ）发生于生殖细胞（特别是精子），在致 病过程占很大的作用，尤其是只存在一个孤独症患者的家系。同样的，拷贝数变异和变异基因表达度以及外向率也有一定的作用。然而，每一个确定的拷贝数变异 最多只影响大约 1% 的孤独症患者。其中一些罕见的基因突变可被临床识别；因此，在临床上被推荐作为常规检查。在 常见的变异（比如，在一般人群中单核苷酸多态性等位基因频率 >5%），全基因组关联研究已经鉴别出一些重要的单核苷酸多态性，但是没有一个具有足够 的效应造成这一结果。 然而，高达 40% 单家庭和 60% 多家庭（患孤独症的患者超过 1 个）可以有多个单核苷酸多态性，当结合时，将增加孤独症的风险。因此，单核苷酸多态性常见 的变异可能致孤独症的发生，家系孤独症相关特点（更广泛孤独症表型），父母存在孤独症症状增加子女患孤独症的风险，以及普通人群的孤独 症症状。罕见的和 常见的基因突变并不相互排斥。由于孤独症遗传学研究不断进展，研究证据日益增多，动物模型系统和系统生物学方法将推进孤独症不同的病因，以及对于孤独症神经发育重要的常见分子和细胞路径的认识，有利于孤独症的分类，诊断以及治疗。（九）干预1 概况干预和支持应当遵循 个体化原则，如果可能，干预和支持多维和多学科进行。通过发育和训练，改善社会交往能力，矫正影响日常生活、学习和人际交往的刻板行为和 兴趣，让患者掌握生活技能和学习技能，并减少致残和合并症，最大限度培养个人自主能力，改善生活质量。此外，帮助孤独症患者发挥出他们个人的潜在优势。虽 然孤独症的病 因为生物学因素所致，但是目前最有效的治疗手段为训练和行为干预，药物为次要选择。表 5：孤独症干预措施2 行为干预关于孤独症的行为干预方法有很多种，在这儿将其分为五类（见上，表 5）。通过长期强化课程，ABA 方法（应用行为分析疗法）和结构化教学，可培养孤独症患 者 一系列的技能（认知，语言，感觉运动，适应行为）。目前将基于 Lovaas 提出的 ABA 的模型统称为早期强化行为干预。早期介入丹佛模式（ESDM） 治疗 原则建立在丹佛模式（DM）、核心反应训练（PRT）和 ABA 的理论基础上，方法上融合了以人际关系为中心的发展模式和应用行为分析的教学实 践（表 5）。早期强化行为干预似乎能提高孤独症患者智力，沟通能力，和适应功能，也能低程度的提高语言能力，日常生活能力和 社会 化。已有报道表明使用 ESDM 干预需持续 2 年，才能使孤独症的神经生理由不典型转变为典型，然而，已完成的随机试验太少了。第二个综合的行为干预， 结构化 教学，源于孤独症及相关交往性障碍儿童的治疗与教育 (TEACCH)，适用于各年龄阶段患者，但相关随机对照试验过少（见表 5）。有针对性的行为干预方法侧重于治疗具体的认知行为方面问题，对于非言语患者，图片交换沟通系统（PECS）至少在短期可能会有所帮助（表 5）。一些可用的 证据表 明一些干预模型能促进情感识别，心智理论，模仿，功能性交流，但对于其他方面的适用性目前仍不清楚。社会技能训练对于大龄儿童，青少年和成年人的 治疗具有 期望（表 5）。评估独立性的方法经常使用，但仍需要进行系统评估。职业干预是非常重要的，尤其是过渡到成年期的孤独症患者，但是需要更多的随机 对照试验进 行评估其有效期（表 5）。有针对性的行为干预也可减少孤独症患者的焦虑和攻击行为（表 5）。父母介导的干预在家里面或在社区 中进行，更有 利于训练孤独症患者与现实生活需要的技能接轨，也能增加父母或监护者的自信心（表 5）。干预方式可以是综合的（比如，父母来自于 ESDM； 丹佛早期干预模 式采用团队方式实施干预，主要干预人员包括治疗师、其他专业人士和家庭成员，家长作为团队中的成员之一，直接参与整个干预过程的评价和实 施，并发挥重要作 用。），也可以是有针对性的（比如，训练共同注意或语言交流；表 5）。父母介导的干预的作用仍不清楚，结果不一致（表 5）。感觉统合训练，常在职能训练中使用，是作为解决感知觉问题综合治疗的一个组成部分，然而，其有效性不确定，不应该作为孤独症常规干预措施。美国卫生资源和服务管理局（HRSA）和英国国家卫生与临床优化研究所（NICE）提供孤独症行为干预的临床指南，他们强调孤独症的综合干预应该按照指南 进 行，并遵循个体化原则（个体发育水平，患者诉求）和鼓励家庭参与。此外，他们还强调提供社会 - 交流训练（特别是社会技能），对于非言语个体，应使 用 PECS（如果无效，可改变交流干预措施）。指南还强调将功能分析整合纳入至挑衅性行为的干预中。还建议为难以获得 / 维持工作的孤独 症成 年患者提高支持性就业，同时，来自家庭的支持也是非常重要的。更为重要的是，需要对于各种干预模型进行更多的随机对照试验，以便进一步校正模型，以 及为每 个孤独症患者和家庭选择正确的干预措施。最后，社会为孤独症患者提供一个支持、理解、友好的大环境也同样是必不可少的。3 药物目前还缺乏能够改变孤独症病程和改变核心症状的药物，针对涉及孤独症不同系统的药物正在研究中（催产素系统，胆碱能系统，以及谷氨酸系统），抗精神药药物 可 有效减少孤独症儿童重复性行为，在青少年和成人孤独症的治疗的有效性仍缺乏证据（表 5）。抗抑郁药物也许能减少重复行为，但目前的报道的证据不一致 （表 5）。2006 年，美国 FDA 批准利培酮治疗 5-16 岁孤独症患者，该药可减轻患者的易激惹情绪，自伤和攻击性行为，初始剂量为 0.25-0.5mg，每日两次，以后根据病情调整剂量，有效剂量范围为 0.5-2.5mg/d，常见镇静和锥体外系副作用。对于孤独症伴发注意缺陷与 多动障碍（ADHD）患者， 建议使用中枢神经兴奋剂（表 5），初步证据表明，托莫西汀能减少孤独症伴发 ADHD 患者的共同症状。但仍需更多的研究，因孤 独症患者对药物耐受性较差，故 应使用较低剂量，并密切监测药物副作用。也可以选择一些替代药物和补充剂（例如，褪黑激素，维生素，无麸质无酪蛋白饮食，ω-3 脂肪酸），但是其有效性并未评估过。目前还没有分泌素的治疗好处记录。螯合疗法，高压氧疗法，静脉内免疫球蛋白和抗真菌剂都具有严重的安全问题，也没有证据证明其益处，不应该使用。（十）结束语从第一次描述孤独症到现在，已经经历了 70 多个春秋，人们对孤独症的了解日益增多。近年来，来自不同学科的科学家对于孤独症的研究呈现出指数增长，大大缩 短 了孤独症的研究进程。目前，孤独症的研究取得了很大的成就：对于孤独症行为定义取得了共识。且接受孤独症患病率升高的现象；孤独症患者的早期表现认识增加； 建立系统的临床评估和以证据为基础的干预措施；阐明了具体的认知过程；并使用了多方面，系统级方法了解孤独症的神经生物学；发现罕见和常见的基因突 变，遗 传变异和潜在表观遗传和环境因素。然而，在孤独症各方面的研究仍任重道远，第一，要了解孤独症的病因和发展，通过亚组阐明疾病的 异质性； 第二，需要进一步了解孤独症的发育机制，以便于早期识别和干预；第三，在孤独症患者整个生命周期，应建立有效的个体化教育和生物医学干预；第 四，需阐明环 境因素和遗传因素的相互作用；第五，需要了解孤独症在不同文化背景下时如何影响个体的；最后，整个社会应当支持这个群体，尊重、理解和包容 他们的行为和做法。

在两个或两个以上不相邻的部位且不在同一时间出现的特殊脑波。有些作者采用更严格的定义，即在不同时间出现的三个或三个以上且分别位于不同半球的脑波，例如Fp1、C3、T6分别独立出现的棘慢复合波。

病因治疗 尚无专门针对普通感冒的特异性抗病毒药物，普通感冒者无需全身使用抗病毒药物，病程早期应用利巴韦林气雾剂喷鼻咽部可能有一定益处。

姿势性肌张力:人体无论是躺着，坐着或者站立时虽然看不见肌肉显著收缩，但躯体前后肌肉仍然保持一定张力，以维持姿势和稳定性，称为姿势性肌张力。 运动性肌张力:肌肉在运动过程中的张力，称为运动性肌张力，是保证肌肉良性运动的重要因素。

家长经常听到医生在解释病情时，提到“全面性发作、痉挛发作、失神发作、局灶性发作”等名词，往往一头雾水，不知所云，到底癫痫类型是如何区分的呢？不同的发作类型有什么特点呢？一般来说，癫痫的发作类型根据2010年ILAE（国际抗癫痫联盟）建议，以临床表现和EEG改变（发作间期及发作期）作为分类依据，将癫痫发作分为全面性癫痫发作和局灶性癫痫发作及发作类型不明型癫痫。 广东省妇幼保健院儿童神经康复科罗鑫刚全面性癫痫发作的最初的临床表现及EEG改变提示“双侧大脑半球同时受累”，临床症状最明显，也最为广大群众认识的全面性发作是全面性强直-阵挛发作（GT-CS），俗称“大发作”，表现为意识丧失，双侧肢体对称强直后跟随阵挛样动作为临床表现。失神发作：发作突发突止，表现为动作突然终止或明显变慢，意识障碍，不伴有或伴有轻微的运动症状（阵挛/肌阵挛/强直/自动症等），持续5～20秒（＜30秒）。强直发作：表现为身体中轴、双侧肢体近端或全身肌肉持续性的收缩，肌肉僵直，没有阵挛成分。通常持续2～10秒，偶尔可达数分钟。阵挛发作：表现为双侧肢体节律性（1-3Hz）的抽动，伴或不伴有意识障碍，持续数分钟。肌阵挛发作：表现全身或某局部肌肉/肌群不自主、快速短暂、电击样肌肉抽动，每次抽动10～50毫秒。失张力发作：表现为头部、躯干或肢体肌肉张力突然丧失或减低，发作之前没有明显的肌阵挛或强直成分。发作持续1～2秒或更长。局灶性发作：根据有无意识减低，分为简单部分性发作和复杂部分性发作，而根据放电起源和累积的部位不同，部分性发作的症状也多种多样，比如躯体感觉异常（针刺感），视物变大、变小，幻听，语言、认知能力出现减低等。由此可见，癫痫的发作症状多种多样，并不是大家平时所认识的“突然倒地，双眼凝视，四肢抽搐”才是癫痫。注意加强观察孩子的发作症状和详细描述，对临床医生判断孩子癫痫的发作类型以及对后续抗癫痫药物的选择很有帮助，能在就诊时提供发作期的视频录像，更有助于医生的诊断。

行为矫正 孤独症儿童个体差异大，训练方法要因人而异，训练前应对患儿进行全方位的评估，制定个体化训练计划。开始进行语言训练时，必须对患儿视线接触差、注意力不集中、不会听指令，配合能力差等不良适应行为进行矫正训练。广东省妇幼保健院儿童神经康复科罗鑫刚

预防接种问题疫苗接种是提高机体特异性免疫力的可靠手段，对于大多数癫痫患儿疫苗接种同样安全可靠。虽然部分癫痫患儿可能存在诱发癫痫发作的风险，但一般不影响患儿的远期预后，因此，不应简单地把癫痫列为所有疫苗接种的禁忌证。如果癫痫诊断尚未明确，或癫痫发作尚未控制，或伴发其他进行性脑内疾病，应等待诊断明确，或癫痫发作完全控制半年以上，或原发病因稳定后再恢复正常疫苗接种程序心。疫苗接种可引起一过性发热，全细胞疫苗更多见，可能情况下尽量选用无细胞疫苗，并需全面告知家长相关信息，取得知情同意。广东省妇幼保健院儿童神经康复科罗鑫刚

（三）关节松动技术关节松动术可以有效地改善痉挛型脑瘫患者的关节活动范围，保持或增加其伸展性。没有足够的证据表明关节松动术对脑瘫患儿严重的内外翻畸形有效。过度的关节松动术可造成肌肉拉伤，加重痉挛，可能无治疗作用。关节松动术可减轻脑瘫患儿足畸形所致的疼痛。针刺配合关节松动术在改善踝关节运动功能方面见效时间比针刺疗法快且疗效明显优于针刺疗法。广东省妇幼保健院儿童神经康复科罗鑫刚推荐1.关节松动术更适合应用于痉挛型脑瘫儿童。2.关节松动术用于治疗关节周围肌群痉挛导致的关节活动受限。3.关节松动术可改善和缓解痉挛所致肌肉疼痛。

颅后窝蛛网膜囊肿 在颅后窝池畸形中较为常见其成因为脑脊液在蛛网膜下的积聚，囊肿与第四脑室不相通。超声表现为小脑蚓部正常，第四脑室正常颅后窝池增宽，小脑幕位置正常。但是当囊肿形成于胚胎早期时，小脑幕位置有可能抬高[14，18]。因BPC及颅后窝蛛网膜囊肿的囊壁均较薄，故在影像上难以辨认，因此产前诊断困难。各种颅后窝池畸形的预后差异较大，其预后主要取决于是否合并其他结构畸形及染色体异常。约有50%的Dandy-Walker畸形和小脑蚓部发育不良胎儿的神经系统发育是异常的；而BPC和巨大枕大池的胎儿较少合并其他结构畸形及染色体异常，当单独存在时可认为是正常变异，约有90%神经系统发育正常。广东省妇幼保健院儿童神经康复科罗鑫刚

早在1936年,就有报道EEG痫样放电(如棘波、尖波、伴或不伴慢波等)与癫痫发作间的关系并不确定,广泛棘活动并不一定伴有明显的临床发作症状。这种仅有EEG上的癫痫样放电而不引起临床可见的癫痫发作称为临床下癫痫样放电（subclinical epileptiform discharges,SED)。广东省妇幼保健院儿童神经康复科罗鑫刚正常人群中偶可见到癫痫样放电,多是因其他原因检查EEG时偶然被发现。据报道正常儿童中有1.1%～6.8%常规清醒EEG可见棘、尖波发放,睡眠EEG则可达到8.7%,推测长程监测EEG发现癫痫样放电的机会将更多。正常人群的癫痫样放电多见于学龄期儿童；以限局性放电为主,约占2/3；放电部位以中央颞区(rolandic区)最常见,其次为枕区,额区较少见；多与遗传有关,一般对智力无明显影响。这组儿童如确无临床发作,不应诊断为癫痫,也不需抗癫痫治疗,但应密切随访。癫痫样放电一般在青春期前后自行消失,很少转为癫痫发作。广泛性放电的消失年龄一般比限局性放电要晚一些。所以正常儿童偶发的癫痫样放电临床一般不诊断为癫痫,也不需要抗癫痫治疗,但需要随访。

Ⅰ级：孩子可以坐位转换，还能坐在地板上用双手玩东西。孩子能用手和膝盖爬行，能拉着物体站起来并且扶着家具走几步。18个月到2岁的孩子可以不用任何辅助设施独立行走。Ⅱ级：孩子可以坐在地板上但是需要用手支撑来维持身体的平衡。孩子能贴着地面匍匐爬行或者用双手和膝盖爬行。他们有可能拉着物体站起来并且扶着家具走几步。广东省妇幼保健院儿童神经康复科罗鑫刚Ⅲ级：孩子需要在下背部有支撑的情况下维持坐姿。还能够翻身及用腹部贴着地面爬行。Ⅳ级：孩子可以控制头部，但坐在地板上的时候躯干需要支撑。他们可以从俯卧翻成仰卧，也可能从仰卧翻成俯卧。Ⅴ级：生理上的损伤限制了孩子对自主运动的控制能力。孩子在俯卧位和坐位时不能维持头部和躯干的抗重力姿势。只能在大人的帮助下翻身。

发作间期的痫样放电和发作期的痫性放电,随着动态脑电图及视频脑电图的临床应用广泛,加强对发作期EEG痫性活动波形的掌握极其重要。发作间期的痫样放电可有尖波、尖慢波、棘波、棘慢波、多棘慢波或不含尖波棘波成分的阵发性活动,可呈单个或成串出现亦可为全面性或局灶性出现,但不同时合并临床发作,可见于各种癫痫发作类型。发作间期脑电图检查应在闭眼状态下描记,才有较高的阳性率。发作间期的痫样放电对于癫痫诊断,必须结合典型的临床发作,方可作出临床癫痫诊断,因为正常人群中有小部分儿童有痫样放电存在而无临床发作,有时困倦时5～6Hz高幅θ波阵发,新生儿睡眠中的δ波交替现象均可呈阵发性活动,可能被误认为痫样放电。广东省妇幼保健院儿童神经康复科罗鑫刚

脑性瘫痪患儿早期的异常症状常首先出现于头部，表现竖颈发育时间延迟。即使可以竖颈也常以异常的、未成熟的姿势模式与运动模式竖起头部及维持平衡。 头部的控制能力发育成熟与否在小儿的整体运动发育及日常生活动作等高级的运动功能的发育中起着相当重要的作用。如果小儿不能充分地控制自己的头部，将会阻碍他学习高一级的运动功能，并应头部异常姿势与运动而导致全身的异常姿势及运动。广东省妇幼保健院儿童神经康复科罗鑫刚 头部控制能力发育的必需条件 1、头、颈的中间位控制，必需是以颈部左、右两侧肌肉的对称性活动来保证。 2、小儿在俯卧位上能够用上肢支持体重，3个月左右时用肘部，5个月以后用双手，同时能保持对称位。 3、矫正反应机构发育成熟，尤其是颈矫正反应及迷路性矫正反应，这样才能保证患儿抵抗重力抬头及向侧方倾斜时头能矫正至中线位。 4、头、颈的运动必需与肩胛带、躯干等分离，才能保证头、颈的协调运动。 5、在从仰卧位向坐位拉起时，患儿的头部能主动抬起而不后垂，且呈中间位的位置。 头部控制能力发育的阻碍因素 1、肌紧张异常，包括颈部肌肉、肩胛带肌肉、躯干部肌肉的紧张性异常，同时也包括全身的紧张性姿势都会影响头部控制能力。 2、原始反射的残存，如非对称性紧张性颈反射、Moro反射、紧张性迷路反射等均影响头、颈的控制能力。 3、正常姿势反应如矫正反应的缺如也同样使头、颈控制能力的发育受阻。 4、异常姿势，包括：a、原始反射残存而继发的异常姿势；b、头、颈有固定向左、右任何一方回旋的倾向；c、应注意鉴别因斜颈、斜视而导致的头、颈的非对称性。 5、异常运动，如手足徐动运动、震颤等。

发音的训练：发音的准确与否主要和患儿吞咽能力的强弱有直接的关系，要监督患儿每天重复练习“a”、“o”、“wu”、“yi”等元音，之后再交患儿发“b”、“p”、“m”、“f”等辅音，每天重复练习10次以上。广东省妇幼保健院儿童神经康复科罗鑫刚