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脊柱侧弯的运动疗法

第一组运动:伸展运动做伸展运动,动作要慢,直至感到肌肉拉紧,维持10s。1、 伸展头背深层肌仰卧 头颈提起,收起下巴,把两膝拉近下巴,维持10s。2、 伸展胸腹肌俯卧,双膝屈曲,双手紧握脚部,头颈和双膝抬起,维持10s。3、 伸展体侧肌坐立或站立,左手臂提高,右手放在腰上,身体慢慢向右边侧弯,维持10s。向另一边重复动作。4、 伸展胸肌站立或坐位,双手在背部紧握,然后提起,维持10s。5、 伸展腹斜肌仰卧,屈曲双脚,将双膝一并向左边,直至贴近床,维持10s,再向右边重复动作。6、 伸展深层髋屈肌站立,上身挺直,右膝屈曲,左腿尽量向后伸展,直至感到左腿髋关节前的肌肉拉紧,维持10s,重复做右腿。7、 伸展大腿后肌坐在床上,左腿伸直,右腿屈曲,双手尽量前伸,直至触及左脚,维持10s(保持身体挺直,左膝伸直)重复右脚。第二组:强化肌肉运动做强化肌肉运动时,要保持正常呼吸,不要闭气。每一个动作要维持5s。1、 腹肌控制尾骨仰卧,屈曲双膝,将一手放于背部弯位,收紧腹肌,令腰部压向手背,维持5s。2、 锻炼腹直肌运动仰卧,收缩下巴和屈曲双膝,双手在胸前交叉,收缩腹肌,头和肩部抬起至手肘触及大腿,维持5s。3、锻炼腹斜肌仰卧,收缩下巴和屈曲双膝,双手在胸前交叉,收缩腹肌,头和肩部抬起至左手肘触及右腿,维持5s,缓慢还原至仰卧,头和肩部抬起至右手肘触及左腿,维持5s。4、锻炼背肌俯卧,双手放在后枕,收缩下巴,双脚伸直,然后同时抬起头和脚,维持5s。5、 锻炼胸肌运动俯卧 手掌着地,手肘伸直支撑身体,保持身体挺直,手肘慢慢屈曲,然后伸直。第三组:牵伸背部肌肉运动1、 脊柱侧弯:俯跪地上如图示,双手向前伸展,身体贴近地面,保持大腿垂直,维持10s。2、 C形弯向右:俯跪,左脚向后伸展,过中线,左手向前伸展,过中线,向右边爬行成一弧度,维持10s。3、 C形弯向左:俯跪,右脚向后伸展,过中线,右手向前伸展,过中线,向左边爬行成一弧度,维持10s。4、 S形弯者:俯跪,左脚向后伸展,过中线,左手向前伸展,过中线,向右边爬行成一弧度,维持10s,回复正中,右脚向后伸展,过中线,右手向前伸展,过中线,向左边爬行成一弧度,维持10s。第四组:深呼吸运动每天最少做三回,每个动作做5次。1、 腹式深呼吸:背部挺直,肩部放松,一手放于腹部,先用口呼吸,然后用鼻吸气,腹部应同时胀起,维持5s,放松再口呼气。2、下胸式深呼吸:背部挺直,肩部放松,双手放于肋骨底部,先用口呼吸,然后用鼻吸气,肺部应同时扩张,维持5s,放松再口呼气。第五组:改善姿势运动每天除进行运动外,更需要保持良好的姿势1、 背部贴紧墙站脚离墙8cm,身体挺直,肩部放松,收紧腹部以控制尾骨,小背弯度应恰能让手掌通过。2、 如脊柱有向左或向右偏歪应向反方向移动。3、改善颈部姿势肩部放松,双眼向前望,慢慢将下巴收入。如何预防脊柱侧弯1、 站立不要弯腰驼背,别站三七步2、 避免左右肩长时间背过重的东西3、 正确坐姿(90/90/90),即背部与大腿、大腿与小腿、小腿与脚板呈90度垂直4、 常做伸展腰背动作,对关节肌肉有好处,如游泳、吊单杠。

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脊柱侧弯早期治疗—希波克拉底时代(公元前400年)

脊柱侧弯的治疗最早可以追溯到公元前4、5世纪,“医学之父”希波克拉底首次描述了脊柱侧弯的治疗方式。其治疗的核心为脊柱的纵向矫形。通过牵引和局部加压,这些装置在矫正脊柱畸形方面取得了一定的疗效。脊椎侧弯的英文Scoliosis源自古希腊文σκολ?ωσι?(skoliosis),意思是“弯曲”虽然希波克拉底时代距今已过去2000多年,20世纪初脊柱侧弯保守治疗的主要方向与今日沿用的机械性理念相似

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青少年特发性脊柱侧弯(AIS)进展受遗传和环境共同影响

流行病学和遗传学研究表明 AIS 是一种多基因疾病,一些研究调查了与脊柱侧弯发病风险增加相关的遗传和表观遗传因素。即便在临床实践中 AIS 易感性的价值有限,但在不同种族群体中我们也发现和评估了几个与 AIS 易感性相关的基因座。目前, 关于脊柱侧弯进展及其预测相关的候选遗传和表观遗传因素的信息较少,这将直接影响我们对AIS深入认识。考虑到长期随访的重大社会经济负担和患儿心理负担以及医疗干预的风险收益比,AIS临床特征似乎不足以预测疾病的演变,因此确定与进展相关的可靠遗传因素可能在临床实践中具有至关重要的意义。 遗传和表观遗传标记是预测进展和预后潜在工具,有助于个性化治疗和疾病管理。现有数据表明遗传因素与AIS相关性相对较低,如果存在,则为低预测能力、低风险值和低水平证据(III 或 IV)相关。 此外,不同种族的低可复制性证实了遗传影响曲线进展的极端可变性,表明其具有多因素性质,就像 AIS 发病的情况一样。 在已报道的 发生SNPs 并与进行性 AIS 显着相关基因: Estrogen receptor alfa and beta (ER) , Insulin-like growth factor 1 (IGF-1), Matrillin 1 gene (MATN1), Calmodulin 1 gene (CALM 1) , Tryptophan hydroxylase 1 (TPH-1), Neurothropin 3 (NFT3) , Interleukin 17 receptor (IL-17RC) , Ladybird homebox 1 (LBX1), Lysosomal-associated transmembrane protein4 beta (LAPTM4B), Basonuclin 2 (BNC2) , Fibrillin 1 or 2 (FBN1/2), Tissue inhibitor of metalloproteinase 2 (TIMP 2) , SRY-box transcription factor 9 (SOX9) , chromodomain helicase DNA binding protein 7 (CDH7), Transforming growth factor beta 1(TGF-B1) , and microRNA 4300 (MIR4300)中,没有一个显示出足够的临床应用价值。在一对同卵双胞胎中发现了不一致的 AIS 进展 表明非遗传因素和表观遗传正在成为最佳参与调控侧弯进展的候选者 ,其中一系列基因的甲基化与 AIS 曲线严重程度相关 。九项报告表观遗传修饰的研究在可靠标记方面显示出有希望的结果,表明表观遗传学是识别与 AIS 进展相关的因素的更有希望的领域,为该领域的进一步研究提供了基本原理。以上内容提醒我们不仅关注遗传因素,还关注环境影响表观修饰对 AIS 表型的重要性。

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青少年特发性脊柱侧弯进展影响因素分析

(A) 年龄<12 岁; (B) 初潮前状态; (C) 主弯的位置; (D) 第二性征发育情况; (E) 诊断时主弯 Cobb 角; (F) 髂骨骨骺Risser分级; (G) 骨盆三角软骨(Triradiate cartilage)闭合状态; (H) 身高增长速度; (I) 遗传(左)和表观遗传(右)因素。


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发现脊柱侧弯可以打生长激素吗?

最近,重组人生长激素 (rhGH) 治疗身材矮小儿童,例如特发性身材矮小 (ISS) 儿童,已变得流行。考虑到脊柱侧弯的发生和进展与生长突增密切相关,因此在rhGH治疗期间,脊柱侧弯不可避免地仍然是一个问题。与过去相比,目前rhGH 治疗对骨骼未成熟患者的尝试更多。然而,已经证明骨骼不成熟是与脊柱侧弯进展相关的危险因素之一。大多数接受rhGH治疗的患者骨骼不成熟(达到或达到峰值高度速度之前)。因此,这些患者如果已经患有脊柱侧弯,则脊柱侧弯进展的风险很高。在接受 rhGH 治疗且预计身高会快速增加的患者中,必须尽早发现脊柱侧弯并防止其进展。我为大家分享了一篇大样本国外研究目标本研究的目的是评估重组人生长激素 (rhGH) 对特发性身材矮小 (ISS) 患者脊柱侧弯发生和进展的影响。方法ISS 患者在 1997 年至 2017 年期间接受了 rhGH 治疗,并通过连续放射学检查进行了脊柱侧弯筛查。为了评估脊柱侧弯的发展,包括在 rhGH 治疗时没有脊柱侧弯的患者,并进行随访以确定治疗期间是否发生了新发脊柱侧弯。为了评估脊柱侧弯的进展,分析了已经患有脊柱侧弯的患者。对人口统计学和放射学变量进行单变量和多变量 Cox 回归分析,以确定脊柱侧弯发生和进展的相关因素。结果为了评估脊柱侧弯的发展,纳入了 1093 名患者。 rhGH治疗的平均持续时间约为2年。 32 名患者 (3.7%) 出现了新发脊柱侧弯。分析显示,性别 (p=0.016) 和实足年龄 (p=0.048) 是与脊柱侧弯发展相关的统计学显着因素。然而,没有观察到脊柱侧弯发展与 rhGH 治疗类型或持续时间之间的关系。在接受 rhGH 治疗时已经患有脊柱侧弯的 67 名患者中,11 名 (16.4%) 出现脊柱侧弯进展。然而,rhGH 类型和持续时间也不影响脊柱侧弯的进展。结论在 rhGH 治疗期间,3.7% 的患者发生了新发脊柱侧弯,16.4% 的患者发生了脊柱侧弯进展。然而,脊柱侧弯的发展或进展不受 ISS 患者 rhGH 治疗类型或持续时间的影响。我们的建议:对于轻度侧弯,并不影响孩子注射生长激素,对于必需生长激素治疗,而且脊柱侧弯度数较大的患者可以在支具保护下进行生长激素注射。

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儿童强直性脊柱炎

最近有患儿家属咨询我,担心孩子得了强直性脊柱炎,又百度了强直性脊柱炎的一些并发症,类似“不死的癌症”,家属特别焦虑。所以今天特意整理了强直性脊柱炎的诊断标准,帮助一些有相同焦虑的家长打消疑虑。强直性脊柱炎(ankylosing spondylitis,AS)是一种慢性炎症性疾病,主要侵犯骶髂关节、脊柱骨突、脊柱旁软组织及外周关节,并可伴发关节外表现,严重者可发生脊柱畸形和强直.AS的患病率在各国报道不一,日本本土人为0.05%~0.2%,我国患病率初步调查为0.3%左右。强直性脊柱炎(AS)诊断标准1.临床标准:(1)腰痛,晨僵3个月以上,隐匿起病,活动改善,休息无改善,夜间痛,起床后好转(2)腰椎额状面,矢状面活动受限;(3)胸廓活动度低于相应年龄、性别正常人。2.放射学标准:(1)骶髂关节炎,双侧>II级或单侧大于III-IV级。II级为轻度异常,可见局部侵蚀,硬化,但关节间隙正常。III级为明显异常,有侵蚀,硬化,关节间隙增宽或狭窄,部分强直等1项(或以上)改变。IV级为严重异常,即完全性强直。3.实验室检测:活动期患者可见红细胞血沉增快。类风湿因子(RF)多为阴性,但RF阴性并不能排除AS诊断。虽然AS患者HLA-B27阳性率高达90%,但无诊断特异性,因为健康人也有阳性。HLA-B27阴性患者只要临床和影像学检查符合诊断标准,也不能排除AS可能。2009年ASAS推荐的中轴型SpA的分类标准:起病年龄<45岁和腰背痛大于3个月的患者,加上符合下述中的1种标准;1.影像学提示骶髂关节炎加上>=1个下述的SpA特征;2.HLA-B27阳性加上>=2个以下下述的其他SpA特征。SpA特征包括:1、炎性背痛;2、关节炎;3.起止点炎(跟腱);4.眼葡萄膜炎;5.指(趾)炎;6.银屑病;7.克罗恩病,溃疡性结肠炎;8.对非甾体抗炎药反应良好;9.家族史;10.HLA-B27阳性

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Tillaux骨折-好发于10岁以上孩子

Tillaux骨折指胫腓下联合前后韧带撕脱,胫骨附着点骨折,通常指前韧带撕脱骨折,即胫骨前结节撕脱。为什么会发生Tillaux骨折呢,这个与骺板闭合的顺序相关,胫骨远端骺板的闭合顺序如下,由外向内的顺序。所以当外侧已经闭合,内侧还是软骨连接时,内侧往往容易发生骺离骨折。

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剥脱性骨软骨炎(osteochondritisdissecans,OCD)

剥脱性骨软骨炎(osteochondritis dissecans,OCD)是指由 各种原因导致的局部关节软骨及软骨下骨与周围健康骨分离的一类关节疾病 ,根据骨骼成熟度分为青少年型和成人型。好发年龄为10-50岁。1.反复的轻微创伤被认为是造成 OCD的首要原因。长期反复的撞击等刺激引起软骨下骨的压力性骨折,可产生坏死性碎片组织,导致 OCD的发生2.缺血被认为是引起软骨下骨分离的潜在病因。血、脂肪栓、结核性栓子等导致部分终末动脉吻合支闭塞,软 骨下骨某一区域血供中断,引起区域性软骨下骨缺血坏死,并 最终与周围健康骨质分离。3.遗传因素 Bemstein于 1925年首次描述了来 自同一家族的3例膝关节 OCD,推断 OCD存在家族遗传倾向。OCD的保守治疗Kocher等 推荐 OCD非手术处理的 3阶段方案 :第 1阶段(1-6周):固定关节,在拐杖保护下允许部分承重;第 2阶段(6~12周):解除固定,允许承重状态下活动,并进行低强度锻炼以改善关节活动范围和肌与肌腱的力量 ,3~4个月后如果影像学和临床体征均显示痊愈迹象,则进入第 3阶段 ;第 3阶段:允许在密切监护下进行跑步和跳跃,避免高能量的撞击和产生剪切力的运动。直到几个月后活动时疼痛症状消失和影像学复查显示痊愈。如果症状复发或影像学显示病情进展,则有必要重复固定,固定时间建议不超过16周,否则有发生关节僵硬、肌萎缩和软骨退化等风险。

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早发型脊柱侧弯(小于10岁)病因分析

早发型脊柱侧弯病因按从高到低的优先顺序列出。当病因混合和/或不清楚时,应从高到低开始进行病因分配。1.先天性或结构性脊柱侧弯:由于脊柱和/或胸腔的结构异常或不对称而形成的。这些包括半椎体、融合肋骨、开胸术后、胸源性、医源性(开胸术后)、肿瘤(切除前或切除后)、羊膜带综合征、偏侧肥大、神经纤维瘤病(发育不良型)、先天性膈疝、先天性心脏缺陷(修复后状态) 、变形杆菌综合征、Jeune 综合征、缩窄性胸壁综合征、Jarcho-Levin 综合征、脊椎胸廓发育不良、脊椎肋发育不良和VATER(椎骨缺损、肛门闭锁、气管食管瘘、桡骨和肾发育不良)和/或VACTERL(椎骨、肛门、心脏、气管、食道、肾脏和肢体异常)。2.神经肌肉型脊柱侧弯:那些没有先天性或结构异常的弯曲,其中侧弯主要归因于肌张力增高或降低的神经肌肉异常。 这些包括弛缓性脊髓损伤、脊髓性肌肉萎缩症、肌营养不良症、脊柱裂、低张力脑瘫、弗里德赖希共济失调、家族性自主神经功能障碍、脊髓空洞症、Charcot-Marie-Tooth 综合征、CHARGE(眼睛缺损、心脏异常、后鼻孔闭锁、发育迟缓、生殖器和耳部异常)综合征、痉挛性脑瘫、痉挛性脊髓损伤和 Rett 综合征。3.综合征型脊柱侧弯:是由已知或可能与脊柱侧弯相关的综合征引起的侧弯。 这些包括脊柱发育不良、Ehlers-Danlos(和其他结缔组织疾病)、Prader-Willi 综合征、马凡综合征、软骨发育不全、关节弯曲、Ellisvan Creveld 综合征、神经纤维瘤病、成骨不全症、脊椎骨骺发育不良、唐氏综合征、Goldenhar 综合征和 Klippel-Feil 综合征。4.特发性脊柱侧弯。排除以上3种明确病因的即可诊断。

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化脓性无菌性关节炎-坏疽性脓皮病-痤疮(PAPA)综合征

自身炎症性骨病(autoinflammatory bone diseases)是自身炎症性疾病中一个新的分支,由于固有免疫异常导致骨骼中免疫细胞浸润,继之出现破骨细胞分化和活化,最终引起骨骼无菌性炎症,常可伴皮肤和肠道炎症,病原学培养和组织病理学缺乏任何病原学证据。该组疾病包括单基因和多基因疾病,前者包括:化脓性无菌性关节炎-坏疽性脓皮病-痤疮(PAPA)综合征,Majeed综合征,白细胞介素(IL)-1受体拮抗剂缺乏症(DIRA);后者包括:慢性无菌性骨髓炎(CNO)/慢性复发性多灶性骨髓炎(CRMO),滑膜炎-痤疮-脓疱病-骨肥厚-骨髓炎(SAPHO)综合征。今天我们就介绍一下化脓性无菌性关节炎-坏疽性脓皮病-痤疮(PAPA)综合征:PAPA综合征是由于编码CD2结合蛋白(CD2BP1)1或苏氨酸磷酸酶相互作用蛋白(PSTPIP)1的基因突变所致。常见临床表现为脓性坏疽、囊性痤疮、化脓性无菌性关节炎。PAPA患者在幼儿时期常见反复发作的侵袭性寡关节炎,类似感染性关节炎,但培养结果病原学均为阴性。关节腔内大量无菌性、脓性、富含中性粒细胞的物质,最终导致显著滑膜和软骨破坏,病程晚期可能需要关节置换术。皮肤表现通常发生于十几岁青少年期,为中性粒细胞性皮损,主要表现为囊性痤疮和坏疽性脓皮病。特征性表现为周期性、复发性、进展性、溃疡性皮损,下肢多见。也可见注射部位无菌性脓肿。少数患者还可出现过敏反应、肠易激综合征、阿弗它胃炎和全血细胞减少等。PAPA综合征的诊断基于临床表现和家族史。PSTPIP1基因检测有助于确认临床诊断。PAPA综合征大多对口服激素有效。有个例报道应用TNFα拮抗剂和IL-1拮抗剂有效。疗效不佳的患者有可能是由于不依赖于IL-1的IL-18启动了全身炎症反应。

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慢性骨髓炎—Brodie脓肿

Brodie 脓肿是一种亚急性形式的骨髓炎,表现为骨中的脓液集合,通常起病隐匿。 1832 年,Benjamin Brodie在为医学和外科学会举办的一次演讲中首次对它进行了描述。他描述的第一个病例是一名 24 岁的男性,他半辈子都因右脚踝上方的骨肿胀而遭受剧痛。由于没有其他治疗成功,他们决定截去受影响的肢体。对截肢标本的检查显示有胡桃大小的脓液。这就是 Brodie 假设通过环钻和引流脓肿达到保肢治疗的基石。在这个前抗生素时代,这是唯一可用的治疗选择。细菌传播的主要部位通常是未知的。据推测,即便没有开放性伤口或骨折,轻微外伤也会增加感染风险。 Brodie 脓肿是骨髓中的一种感染,周围有硬化壁。从而导致很少的系统性炎症反应。其他疾病可能与 Brodie 脓肿类似,需要进一步鉴别,例如骨样骨瘤、朗格汉斯细胞组织细胞增生症、软骨肉瘤、嗜酸性肉芽肿或结核病 。Brodie 的脓肿位置据报道分布于全身,如图下图所示。 右侧比左侧更常受累,有 68/115 (59%) 例。如果进行培养并报告,金黄色葡萄球菌是最常见的病原体:178/264 (67%) 例。其中 6 种被报告为耐甲氧西林金黄色葡萄球菌 (MRSA)。 68/264 (25.8%) 的病例报告没有细菌。所有培养的结果如图下图所示。在 163/212 (77%) 例病例中,治疗主要包括手术(切开引流、刮除植骨、经皮骨活检/冲洗)和一个疗程的抗生素(从 10 天到三个月以上)。Brodie 脓肿起病隐匿,主要表现为局部压痛,但没有全身炎症体征和症状。 可以通过多种成像技术(X 射线、CT、MRI)进行诊断。 胫骨和股骨主要受累。 手术清创是治疗的基石,通常与抗生素联合使用。 报告的结果大多是好的。

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马蹄内翻足Ponseti预防石膏脱落的护理

为了避免石膏对肢体的挤压,在行石膏固定时,石膏与肢体有较大的空间而容易引起松脱。家长每天测量外露脚趾的长度以判断石膏是否发生脱落以及脱落的程度。石膏下滑幅度小于2cm时将石膏向相反方向调整,一手固定患肢,一手托石膏向上移动;当患肢完全缩到石膏内或石膏边缘压迫足背皮肤时,应与医生沟通,需及时调整石膏,确保安全和疗效。患儿尽量保持仰卧位,同时保持高双下肢抬高;家长采用斜抱位。如此一来,可以减少重力的作用。一手环抱患儿头肩部,一手环抱双下肢,头面部朝上、略高,患儿身体与抱者纵轴呈60。,避免患肢垂直向下。肢石膏固定后,患儿必然会有不舒适感,因其语言表达能力未健全,常通过双腿蹦、踢的动作来表达不适,肢体活动的惯性和重力可导致石膏松脱。尽量减少患肢的活动程度,安抚患儿,使其感到安全,慢慢习惯和适应石膏固定;当患儿蹦跳时可以一手托住患儿双下肢、一手环抱患儿,或用手轻轻握住患肢踝部的石膏,以防止石膏松脱。

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进行性骨化性肌炎—靶向治疗药物

进行性骨化性纤维发育不良症(进行性骨化性肌炎 Fibrodysplasia (Myositis) Ossificans Progressiva)(FOP)是一种非常罕见的遗传性疾病,其特征是在正常骨骼以外的肌肉、肌腱或软组织中形成骨骼。FOP的估计发病率为百万分之1.36,但是不同国家间确诊病例数差异较大。制药商法国易普森公司 Ipsen公司近日宣布palovarotene的新药申请已被美国食品药品监督管理局(FDA)受理。Palovarotene是一种口服的、研究性的选择性RARγ激动剂,能够防止异位骨化(新骨形成),可作为进行性致残的极罕见遗传病进行性骨化性纤维发育不良症(Fibrodysplasia Ossificans Progressiva,FOP)患者的潜在治疗选择。在优先审评状态下,FDA指定的目标监管行动日期为2021年11月30日。FOP是一种非常罕见的遗传性疾病,估计发病率为百万分之1.36;但是不同国家确诊病例数差异较大。该病特点是在正常骨骼系统外形成新骨,例如在软结缔组织中。这一过程被称为异位骨化(HO),这一过程前会出现软组织肿胀的疼痛或“突然发作”。突然发作的情况是常见的,且是形成新HO的重要因素,但HO也会在没有突然发作的情况下形成。HO一旦形成是不可逆的,会导致行动不便和寿命缩短。Ipsen公司执行副总裁兼研发主管Howard Mayer博士表示:“由于尚未有批准的疗法治疗这种进行性和衰弱性疾病,FOP人群仍存在着巨大的未满足医疗需求。今年是发现ALK2/ACVR1基因突变导致FOP的第15年,而palovarotene是世界上第一个有可能治疗这种疾病的药物。我们Ipsen的团队现在正致力于与监管机构密切合作,将这一潜在的治疗方案带给世界各地的FOP患者。我们要感谢所有参与了palovarotene临床项目的FOP患者、他们的家人、护理人员和医疗团队。”Palovarotene的NDA(新药上市申请)主要基于正在进行的MOVE临床试验的数据,这是FOP的第一个全球多中心的III期临床试验。MOVE临床试验是一项开放标签的单臂临床试验,旨在评估长期或高剂量单次给药palovarotene减缓FOP患者形成新的异位骨化的疗效和安全性。临床试验主要终点的试验后分析*表明,与未经治疗的受试者(23318mm3,n=98)相比,接受palovarotene治疗的受试者(8821 mm3,n=97)新生成的HO体积年平均减少62%(标准加权线性混合效应 [wLME] 模型估计减少11611mm3,p值=0.0292)。总的来说,29.3%的受试者至少报告过一次严重不良事件(AE),包括27.1%在基础检查时发现骨骼发育不成熟的受试者报告的骨生长过早闭合(PPC)或骨骺紊乱。到数据收集截至日期为止,最常见的治疗相关不良事件包括皮肤和皮下组织疾病(97%)、胃肠道疾病(77.8%)以及感染和蔓延(74.7%)4。“这次FDA受理申请对Ipsen公司和那些患有这种罕见的FOP疾病的人们来说是一个重要里程碑,我们希望这将产生重大影响。”美国梅奥临床医学院老年医学科和老年医学主席Robert J. Pignolo博士说道,“这一潜在新疗法将受到FOP患者的欢迎,我们正等待FDA的进一步更新。虽然极为罕见的疾病仅影响全世界很少部分的人,但我们的持续推进和发展对FOP等疾病的治疗是非常重要的。”除了欧洲药品管理局(EMA)和瑞士药监局(Swissmedic MAA)的审查外,Ipsen公司将在适当的时候向其他监管机构提出更多审查申请。| 关于palovarotene 治疗FOP的临床试验计划这次的III期临床MOVE试验是一项开放标签的单臂临床试验,旨在评估palovarotene长期或高剂量单次给药的有效性和安全性。试验开始时每天给药5mg,在发作开始时增加到20mg并持续四周,然后给药10mg持续八周。在高剂量给药期结束后,给药剂量恢复至长期的每天5mg。在所有骨骼发育不成熟的受试者(年龄在18岁以下,且在筛查时进行手/手腕x光检查发现骨骼发育低于90%)中给药剂量都是根据体重来调整的。目前试验正在阿根廷、澳大利亚、巴西、加拿大、法国、意大利、日本、西班牙、瑞典、英国和美国进行。有两个正在进行的扩展II期临床试验(PVO-1A-202和PVO-1A-204):1)临床试验202,这是临床试验201的开放标签扩展,最初的II期临床试验是随机、双盲、多中心的试验;2)临床试验204,这是一项开放标签的临床试验,在法国FOP患者中评估不同palovarotene给药方案的安全性和有效性。2019年12月,由于报告了骨生长过早闭合,全球所有临床试验中心暂停了14岁以下受试者的II期(PVO-1A-202/204和PVO-2A-201)和III期(PVO-1A-301)临床试验。Ipsen公司于2020年1月24日根据部分预设中期分析的无效分析结果(新生成HO体积数据的平方根变换贝叶斯复合泊松分析)作出决定:全球III期临床MOVE试验(PVO-1A-301)以及正在进行的FOP 扩展II期临床试验(PVO-1A-202/204)的受试者暂停palovarotene给药。*在对III期临床MOVE试验的中期数据进行试验后分析时,观察到了令人鼓舞的治疗效果,并得到了独立数据监测委员会(IDMC)的认可。试验后分析采用的方法包括无平方根变换的贝叶斯复合泊松分析和加权线性混合效应模型(有/无新生成HO体积数据的平方根变换)。因此,公司修订了III期临床MOVE试验的方案,纳入统计分析部分的更新,包括IDMC要求的额外分析,这些分析将在预设的主要分析之外进行。方案的修订基于IDMC的观察,因为方案预设的统计模型可能对疗效分析产生负面影响,可能将统计结论从显著的治疗益处转变为显示治疗无效。从2020年3月26日起,在palovarotene 治疗FOP的II期和III期临床试验中≥14岁的合格受试者恢复了给药。| 关于palovarotenePalovarotene是一种口服的、处于研究阶段的选择性维甲酸受体γ(RARγ) 激动剂,是一种用于治疗极罕见的、衰弱性的遗传病进行性骨化性纤维发育不良症(FOP)的患者的潜在治疗方法。Palovarotene因治疗FOP的潜在可能获得了FDA授予的儿科罕见病和突破性疗法的资格认定。Ipsen公司于2019年4月通过收购Clementia制药公司获得了该药的所有权。

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波兰氏症候群(Poland`ssyndrome)

波兰氏症候群(Poland`s syndrome)乃因波兰先生的发现而命名为「波兰氏症候群」。此种症候群并不常见,所以发生率不易估算。在巴西人的调查中,光是手部畸形的波兰氏症候群患者机会便在万分之一。此种症候群的发生原因并不十分清楚,基本上与遗传或基因的变异有关;也有人认为孕妇于怀孕时服用不明药物,亦为导致此类畸形的原因。此症候群好发于男性,女性较少;发生时常为单侧,很少有两侧的现象。临床表现上,波兰氏症候群可有各种不同的变异,但基本上不外乎胸部肌肉的缺乏或发育不全,尤其是胸大肌与胸骨连合之处的缺损。当然也有可能伴随邻近肌肉群,如胸小肌、前锯肌、润背肌、外斜肌等的异常。另外,在骨骼结构方面也可能会有前胸部分肋骨及肋软骨的缺损。严重者会在呼吸时胸部有不协调性的运动,或前胸肺部疝气造成呼吸运动的困难。有时病人的肩胛骨会因发育不良而小如翼状,称之为Sprengel`s deformity。成年病人腋毛稀少、皮肤变薄、缺乏皮下脂肪,也可能见到。手部的畸形常为短小并指症、缺少中段指节、掌骨融合、手腕无法灵活转动、前臂短小,甚至手部完全缺失。胸部发展的畸形于男性可能只是乳头高低不等的介意,而女性则可能因整个乳房发育的不良,而造成外观上的困扰与心理上的障碍。

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Legg-Calve-Perthes病(股骨头缺血性坏死)

Legg-Calve-Perthes病,也叫做雷卡佩氏病(股骨头缺血性坏死),是一种自限性疾病,患者的股骨头(组成髋关节的骨骼)的血液供应受损,导致组织死亡(叫做缺血性坏死),继而再生和愈合。雷卡佩氏病的原因和症状虽然原因为特发性,但男性居多,男女比例5:1,可发生于4-12岁的儿童,最常发生于4-8岁的儿童。雷卡佩氏病早期可能呈表现为疼痛性跛行的隐匿性起病,疼痛来自髋关节、大腿或膝关节,因运动而加重,与活动度下降相关。继而,患儿的步态发生改变。也可能就诊时已到晚期,表现为肢体缩短/肢体长度差异,活动范围缩小,步行方式改变(特伦德伦堡步态)。雷卡佩氏病患儿有什么风险?虽然雷卡佩氏病是一种自限性疾病,但尽早发现很重要,以尽可能防止髋关节损害。股骨头发生缺血性坏死时,会导致畸形。如果不进行干预,这种畸形会持续存在,并开始畸形愈合。由此导致的股骨头不规则和畸形会引起关节畸形,并容易导致髋关节发生早期骨关节炎。图1:正位(AP)X光照片(左图)及蛙式侧位片(右图)显示左侧髋关节病变。如何诊断雷卡佩氏病?X光检查是有用的一线检查,可以帮助我们进行疾病分期,指导治疗并提供预后。有时,早期疾病可能需要其他放射影像学检查帮助诊断,如骨扫描和磁共振成像术(MRI)。如果这种疾病与感染的鉴别诊断不明确,也可以进行实验室检查。还可以进行其他检测,以排除某些代谢性疾病和遗传性疾病。如何治疗雷卡佩氏病如上所述,治疗的目的是控制损害,使髋关节尽可能正常发育,将股骨头包裹在髋关节内,以平衡压力、塑形和避免进一步的畸形,达到良好的活动范围。因此,根据疾病的阶段和患者年龄,治疗可能从减轻症状到保护性承重,从支架治疗到手术。

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下肢不直,绑腿有用吗?

在前面我们提到,下肢的对齐不正常对父母来说是非常令人担忧的,而且确实是一个常见的问题。这类问题主要是生理性的,随着年龄的增长会自然消退。2岁以下的儿童,生理性O型腿(内翻)很常见。Salenius曲线描述了出生时就存在O型腿,在24个月时发展为呈中性对齐,在3岁时出现外翻(X型腿),然后在6-7岁时发展为成人的轻度外翻(正常情况)的自然病程。虽然O型腿主要是生理性的,但也有不正常的情况。这一点很重要,因为治疗和预后不同。大多数新生儿的弯曲角度为10-15度,当他们开始站立和行走时,角度会显得更加突出。通常在站立12-24个月后出现。随着年龄增长,O型腿会自然挺直。如果弯曲持续存在,可能需要进一步诊断,以找出原因。 持续的、不对称的弯曲需要进行放射影像学检查。就诊时,很多爸爸妈妈会问,孩子腿不直,通过绑腿会有效吗?答案肯定是无效的!孩子这个阶段的腿不直绝大多数是由于软组织发育不完全,膝关节强度不够,关节松弛导致的膝内翻、膝外翻。这个时候需要增强孩子的下肢功能锻炼,比如跳绳、游泳促进下肢力线修复,而不是束缚下肢。当然,对于严重的膝内翻、外翻可以辅助支具进行治疗。支具都是晚上睡觉戴、白天孩子该活动活动,并不影响孩子正常生活。

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股骨头骨骺滑脱–SCFE

股骨头骨骺滑脱(SCFE)是青少年最常见的髋关节问题,男(12-15岁)与女孩患者的比例是2:1。股骨干在生长板处相对股骨头骨骺移位。图1:正位和蛙状-侧位X光照片显示SCFE。股骨头骨骺滑脱的原因和症状股骨头骨骺滑脱被认为是多因素的,其中肥胖是最大的危险因素。其他的影响因素可能是髋关节结构的差异导致滑脱;激素的变化会导致生长板的完整性改变。股骨头骨骺滑脱通常发生于超重儿童,患儿可能报告最近开始发生疼痛,累及髋关节、腹股沟或膝关节;或者疼痛性跛行。这种主诉可能是突发的(急性的)或者一段时间内的惰性病程(慢性的),甚至是持续的基线疼痛突然恶化(急加慢性)。可发生于双侧髋关节,通常与其他内科(内分泌)疾病有关。患儿能或不能承受患肢的重量,这一点很重要,因为不能承重的患儿被认为是不稳定性滑脱。为了防止股骨头坏死,这需要更急迫的稳定。图2:一侧髋关节过度外旋表明髋关节疼痛。随后的髋关节屈曲将表现出强制性的外旋征。一侧髋关节过度外旋表明髋关节疼痛。随后的髋关节屈曲将表现出强制性的外旋征。如何诊断和治疗股骨头骨骺滑脱?因此,治疗的重点在于防止畸形的进展,同时避免并发症。通常X光检查足以做出诊断,但表现为非常早期的病变可能需要磁共振成像(MRI)。治疗包括用螺钉手术稳定。手术的时机取决于滑脱的稳定性。由于上述原因,不稳定滑脱应该紧急手术图3图4如果在早期进行手术,可以阻止疾病,并避免因延迟固定而可能出现的并发症。延迟固定可能需要更为大型的手术干预。



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