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李渊

乌镇互联网医院

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肿瘤基因检测,可用于靶向治疗

癌症靶向基因检测,肿瘤基因检测有用吗,靶向药基因检测   世界上没有两片完全一样的叶子,医学界也没有两个完全相同的癌症。从根本上说,癌症是一种基因疾病,是细胞由于各种遗传因素或者后天刺激发生了突变,有一些突变改变了参与调节细胞生长和与组织环境相互作用的途径,促使细胞无法控制的恶性增殖,最终成为癌细胞团。   科学家已经鉴定出一组特定的肿瘤DNA变化,因此肿瘤患者不再是仅根据病理分型选择化疗药物,而可以通过基因检测,发现突变位点,为患者制定更加有效,副作用更小的化疗,靶向,免疫治疗方案,以及家族癌症风险评估。不得不说,一个患者一套方案的个体化诊疗时代已经到来。所有的肿瘤患者除了人手一份的病理报告还需要一份基因检测报告。

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胃息肉术后饮食要注意哪些方面?

胃息肉是指胃黏膜局限性良性隆起性病变,一般无临床表现。部分患者可以出现上腹部不适、隐痛、烧心、反酸、恶心、不思饮食、慢性腹泻等。胃息肉的病理分型有炎症性息肉、增生性息肉和腺瘤性息肉。腺瘤性息肉癌变率较高,所以临床上发现息肉,先做活检病理确定息肉类型,若为腺瘤性息肉,多主张内镜下切除息肉治疗。那么息肉切除后饮食上应该注意哪些方面呢?四川省第四人民医院消化内科常玉英胃息肉术后饮食的注意事项为:1. 禁食:术后禁食6-8小时,或更长时间,似息肉的大小、创面大小而定。然后先进食流质饮食,在过渡到半流食、软食、普食。2. 流食:患者如果没有不适反应,次日可以给予流质饮食,每次50~100ml,间隔2小时可以给予一次。3. 第三日,可以给予全量流质或半流食。饮食原则为无刺激性食物,少量多餐,每次100~200ml,每日6-7餐。食物应该选择不过甜、不过酸的食物,如鸡蛋汤、蔬菜汤、藕粉、小米汤等。4. 若3日后无不适主诉,可以进食低脂半流质饮食,如稀饭、面条、馄饨等。5. 出院后可以进食软食、主副搭配,忌食生冷、刺激、油煎、辛辣、胀气的食物。不要过食油腻。勿要抽烟喝酒。一周后可以过渡到正常饮食,但是要注意不吃粗糙食物、不吃高脂食物,不吃腌腊油煎食物。原则是低渣、细软、容易消化;勿要过饥过饱。要少量多餐,细嚼慢咽。

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多种肿瘤预防与筛查一你做对了吗

重磅!2020大肠癌 、胃癌、肺癌、肝癌等20种恶性肿瘤筛查和预防指南出炉! 健康e友 免e在线公众版 4月15日,第26届全国肿瘤防治宣传周在上海启动,上海市抗癌协会联合复旦大学附属肿瘤医院发布了2020版《居民常见恶性肿瘤筛查和预防推荐》。 这是2018年首次发布以来的第三版,新增了6种恶性肿瘤筛查方法,并对原来的类型做了更新,文章很长,但价值很高,小e建议大家收藏起来查看。 由于文章较长,想节省时间的粉丝可以根据下面的目录针对性的看: 1、大肠癌 2、乳腺癌 3、宫颈癌 4、肺癌 5、肝癌 6、胃癌 7、前列腺癌 8、甲状腺癌 9、淋巴瘤 10、食管癌 11、皮肤癌 12、胰腺癌 13、胆囊癌 14、脑部肿瘤 15、恶性黑色素瘤 16、卵巢癌 17、骨肿瘤 18、膀胱癌 19、软组织肉瘤 20、白血病 01 大肠癌 高危对象 1、45 岁以上无症状人群; 2、40 岁以上有两周肛肠症状(指有以下任意症状持续两周以上:大便习惯改变(便秘、腹泻等);大便形状改变(大便变细); 3、大便性质改变(便血、黏液便等);腹部固定部位疼痛)的人群; 4、长期患有溃疡性结肠炎的患者; 5、大肠癌手术后的人群; 6、大肠腺瘤治疗后的人群; 7、有大肠癌家族史的直系亲属; 8、诊断为遗传性大肠癌(指家族性腺瘤性息肉病(FAP)和遗传性非息肉病性结直肠癌(HNPCC))患者的直系亲属,年龄超过 20 岁。 筛查建议 1、符合1~5的“一般人群”筛查: (1) 大肠癌筛查从 45 岁开始,无论男女,每年 1 次大便隐血(FOBT)检测 ,每 10 年 1 次肠镜检查,直到 75 岁; (2) 76~85 岁,体健者、预期寿命在 10 年以上者,可继续维持筛查; (3) 85 岁以上,不推荐继续筛查。 2、符合“ 有大肠癌家族史 ” 直系亲属筛查: (1) 1 位一级亲属患有明确高级别腺瘤或癌(发病年龄小于 60 岁)、2 位及以上一级亲属患有明确高级别腺瘤或癌(任意发病年龄),40 岁开始(或比家族最小发病者发病年龄小 10 岁开始)筛查,每年 1 次 FOBT 检查,每 5 年 1 次肠镜检查; (2) 有一级亲属家族史的高危对象(仅 1 位,且发病年龄高于 60 岁): 40 岁开始筛查,每年 1 次 FOBT 检测 , 每十年一次肠镜检查。 3、符合 7 的“遗传性大肠癌”家族成员筛查: 对 FAP 和 HNPCC 患者家族成员,当家族中先发病例基因突变明确时, 建议行基因突变检测。 (1) 基因突变检测阳性者,20 岁以后,每 1~2 年进行 1 次肠镜检查; (2) 基因突变检测阴性者,按照一般人群进行筛查。 关于筛查方法推荐: (1) FOBT 检测 + 问卷调查是筛查主要手段,证据充分; (2) 血液的多靶点基因检测可能有助于提高筛查准确度,价格较为昂贵; (3) 有条件者,可联合粪便和血液方法进行筛查。 预防建议 (1)运动可有效减少肿瘤发生,坚持体育锻炼,避免肥胖; (2)健康膳食,增加粗纤维、新鲜水果摄入,避免高脂高蛋白饮食; (3)非甾体类抗炎镇痛药可能对预防肠癌有效,老年人可尝试服用低剂量阿司匹林,可能减少心脑血管疾病和肠癌发生的风险,具体使用须咨询医生; (4)戒烟,避免其对消化道的长期毒性和炎性刺激。 02 乳腺癌 高危对象 既往有乳腺导管或小叶不典型增生或小叶原位癌(lobular carcinoma in situ,LCIS)的患者,既往 30 岁前接受过胸部放疗。 有明显的遗传倾向: (1) 家族(包含一级、二级亲属。一级亲属指父母、子女以及兄弟姐妹(同父母);二级亲属指叔、伯、姑、舅、姨、祖父母、外祖父母)中有 BRCA1/BRCA2 基因突变的携带者; (2) 家族中有乳腺癌者,发病年龄在 45 岁前; (3) 家族中有 2 人患乳腺癌患者(1 人双侧或 2 个单侧),发病年龄在45~50 岁; (4) 家族中有 2 人或 2 人以上患乳腺癌、或卵巢癌、或输卵管癌、或原发性腹膜癌患者; (5) 家族中有男性乳腺癌患者; (6) 曾患有乳腺癌、或卵巢癌、或输卵管癌、或原发性腹膜癌者。 筛查建议 1、一般妇女 (1) 40 岁之前不推荐筛查; (2) 40 岁开始筛查,推荐每 1~2 年进行 1 次乳腺 X 线检查; (3) 对致密型乳腺(乳腺 X 线检查提示腺体为 c 型或 d 型)推荐与 B 超检查联合; (4) 70 岁以上,体健者、预期寿命 10 年以上者均建议维持筛查,每 1~2年 1 次乳腺 X 线检查。 2、乳腺癌高危人群 (1) 推荐 40 岁或更早开展乳腺癌筛查; (2) 每年 1 次乳腺 x 线检查; (3) 每 6~12 个月 1 次乳腺超声检查; (4) 每 6~12 个月 1 次乳腺体检; (5) 必要时每年 1 次乳腺增强核磁共振 MRI 检查。 预防建议 1、养成健康的生活方式,远离烟酒,合理营养,保持健康体重,坚持锻炼; 2、适时生育,母乳喂养; 3、参加乳腺筛查,定期体检。 03 宫颈癌 高危对象 1、有多个性伴侣者; 2、性生活过早者; 3、人乳头瘤病毒(HPV)感染者; 4、免疫功能低下者; 5、有宫颈病变史的女性。 筛查建议 已婚或有性生活史 3 年及以上的女性都建议进行筛查: 1、21~29 岁采用宫颈细胞学检查,连续筛查 3 年无异常后,每 3 年 1 次; 2、30~65 岁采用宫颈细胞学检查,连续筛查 3 年无异常后,每 3 年 1 次;或者高危型 HPV 与宫颈细胞学联合筛查,连续筛查 3 年无异常后,每 5 年 1 次; 3、筛查结束时间:> 65 岁且既往多次检查均示阴性,则结束筛查;若曾诊断为高度鳞状上皮内病变(HSIL)病史者,再持续筛查 20 年,筛查频率视病情定; 4、接受过子宫全切术的女性(无宫颈),且过去 20 年里未曾有宫颈上皮内瘤变(CIN)2、CIN3、原位癌或癌症的女性,不需要检查; 5、接种过 HPV 疫苗的女性,遵循特定年龄的建议(与未接种疫苗的女性一样)。 预防建议 1、接种 HPV 疫苗; 2、不吸烟或戒烟; 3、安全与健康性行为; 4、及时治疗生殖道感染疾病; 5、增强体质。 04 肺癌 高危对象 年龄> 40 岁,至少合并以下一项危险因素者: 1、吸烟≥ 20 年包(年包指每天吸烟多少包乘以持续多少年,例如 20 年包指每天 1 包持续 20 年或每天 2 包持续 10 年),其中包括戒烟时间不足 15 年; 2、被动吸烟; 3、有职业暴露史(石棉、铍、铀、氡等接触者); 4、有恶性肿瘤病史或肺癌家族史; 5、有慢性阻塞性肺疾病或弥漫性肺纤维化病史。 筛查建议 1、对于肺癌高危人群,建议行低剂量螺旋 CT筛查。建议尽可能使用 64 排或以上 多排螺旋 CT 进行肺癌筛查。扫描范围为肺尖至肋膈角尖端水平。基线 CT 扫描以后,根据病灶具体情况(形态、大小、边界等特征),建议 至专科医院咨询具体下一步诊疗计划; 2、若检出肺内结节,根据结节不同特征,磨玻璃、亚实性、实性结节及多 发结节的具体情况进行 LDCT 复查; 3、根据国情和效能以及我国人群特征,不推荐将 PET/CT 作为肺癌人群筛查的方法。 预防建议 1、建议戒烟; 2、有职业暴露危险的人群应做好防护措施; 3、注意避免室内空气污染,比如被动吸烟、明火燃煤取暖、接触油烟等; 4、大气严重污染时,避免外出和锻炼; 5、有呼吸系统疾病者要及时规范地进行治疗。 05 肝癌 高危对象 1、男性 35 岁以上、女性 45 岁以上的以下任一人群: 2、慢性乙型肝炎病毒(HBV)感染或慢性丙型肝炎病毒(HCV)感染者; 3、有肝癌家族史者; 4、血吸虫、酒精性、原发性胆汁性肝硬化等任何原因引起的肝硬化患者; 5、药物性肝损患者; 6、遗传性代谢病患者,包括:血色病、α-1 抗胰蛋白酶缺乏症、糖原贮积病、迟发性皮肤卟啉症、酪氨酸 血症等; 7、自身免疫性肝炎患者; 8、非酒精性脂肪肝(NAFLD)患者。 筛查建议 1、男性 35 岁以上、女性 45 岁以上的肝癌高危人群应进行筛查; 2、联合应用血清甲胎蛋白 (AFP) 和肝脏 B 超检查,每 6 个月筛查 1 次。 预防建议 1、接种乙肝疫苗; 2、慢性肝炎患者应尽早接受抗病毒治疗以控制肝炎病毒的复制; 3、戒酒或减少饮酒; 4、清淡饮食,减少油腻食物摄入; 5、避免发霉食物的摄入。 06 胃癌 高危对象 凡有下述情况之一者,均系高危对象: 1、60 岁以上; 2、中度及重度萎缩性胃炎; 3、慢性胃溃疡; 4、胃息肉; 5、胃黏膜巨大皱褶征; 6、良性疾病术后残胃; 7、胃癌术后残胃(术后 6~12 个月); 8、幽门螺杆菌感染者; 9、明确胃癌或食管癌家族史; 10、恶性贫血; 11、有家族性腺瘤性息肉病(FAP)、遗传性非息肉病性结肠癌(HNPCC)家族史。 筛查建议 年龄> 40 岁有腹痛、腹胀、反酸、烧心等上腹部不适症状,并有慢性胃炎、胃黏膜肠上皮化生、胃息肉、残胃、胃巨大皱褶征、慢性胃溃疡和胃上皮异型增生等病变以及有肿瘤家族史的对象,应根据医师建议定期进行胃镜检查。 预防建议 1、建立健康的饮食习惯和饮食结构,不暴饮暴食; 2、根除幽门螺杆菌感染; 3、减少食用生冷、辛辣、过热、过硬的食物及熏制、腌制等高盐食物; 4、戒烟; 5、少喝或不喝烈性酒; 6、放松心情,合理减压。 07 前列腺癌 高危对象 具有以下前列腺癌高危因素的男性,需提高警惕,必要时进行有针对性的 检查,对异常结果进行合理随访。 1、年龄> 50 岁的男性; 2、年龄> 45 岁且具有前列腺癌家族史的男性; 3、年龄> 40 岁且基线 PSA>1 μg/L 的男性; 筛查建议 1、建议对身体状况良好,且预期寿命在 10 年以上的男性开展基于 PSA 检测的前列腺癌筛查,且在筛查前应详细说明前列腺癌筛查的风险和获益; 2、血清PSA检测每2年进行1次, 根据患者的年龄和身体状况决定 PSA 检测的终止时间; 3、对于前列腺癌高危人群应尽早开展基于血清 PSA 检测的筛查; 4、不建议针对 40 岁以下男性进行人群筛查。 预防建议 1、避免吸烟、饮酒等不良生活习惯; 2、减少高动物脂肪的食物摄入,因为这些食物中含有较多的饱和脂肪酸,增加蔬菜水果摄入; 3、避免过于辛辣的食物,因为这些食物会造成前列腺的过度充血; 4、日常生活中多饮水、勤解尿,避免憋尿、久坐不动; 5、建议适度体育运动。 08 甲状腺癌 高危对象 凡有下述情况之一者,均系高危甲状腺癌对象: 1、童年期头颈部放射线照射史或放射线尘埃接触史; 2、由于其他疾病,头颈部进行过放疗; 3、有分化型甲状腺癌(DTC)、甲状腺髓样癌或多发性内分泌腺瘤病 2 型(MEN2型)、家族性多发性息肉病及某些甲状腺癌综合征 ( 如 Cowden 综合征、 Carney 综合征、Werner 综合征和 Gardner 综合征等 ) 的既往史或家族 史(有血缘关系); 4、甲状腺结节>1 cm,且结节生长迅速,半年内增长到1 cm以上; 5、甲状腺结节>1 cm,伴持续性声音嘶哑、发声困难、伴吞咽困难或呼吸困难,并可排除声带病变(炎症、息肉等); 6、甲状腺结节>1 cm,伴颈部淋巴结肿大; 7、降钙素高于正常范围; 8、RET 基因突变。 筛查建议 1、甲状腺筛查要同时进行功能检查和形态检查。 2、一般人群目前没有用于甲状腺癌早期检测或常规筛查的标准试验。临床颈部体检:20~29 岁每 2~3 年 1 次,30 岁以后每年 1 次。颈部超声检查:30 岁后每年 1 次(包括甲状腺、颈部、锁骨上)。 3、甲状腺癌高危人群颈部超声(包括甲状腺、颈部、锁骨上)检查,每年 1 次。 4、女性孕前和哺乳期结束时,建议分别进行 1 次颈部超声检查。 预防建议 1、避免头颈部放射线照射和放射性尘埃接触史; 2、健康生活,合理饮食,增加运动; 3、合理疏导不良情绪。 09 淋巴瘤 高危对象 1、放射线照射史或放射性尘埃接触史者; 2、感染及慢性炎症患者; 3、免疫功能低下,有自身免疫性疾病或器官移植史者。 筛查建议 1、一般人群临床体检,每 2~3 年 1 次。 2、高危人群临床体检,每年 1 次。 3、上述临床体检包括以下项目: (1) 外科体检:浅表淋巴结和肝脏脾脏触诊; (2) B 超检查:浅表淋巴结、肝脏脾脏和腹腔淋巴结; (3) 血常规检查。 预防建议 1、避免放射线照射和放射性尘埃接触; 2、健康生活,加强运动等体育锻炼; 3、积极治疗自身免疫性疾病或慢性炎症; 4、合理疏导不良情绪。 010 食管癌 高危对象 年龄 >40 岁,并符合下列任 1 项危险因素者: 1、来自我国食管癌高发区(我国食管癌最密集区域位于河北、河南、 山西三省交界的太行山南侧,尤 以磁县为著,在秦岭、大别山、 川北、闽、粤、苏北、新疆等地 也有相对集中的高发区); 2、有上消化道症状,如恶心、呕吐、 腹痛、反酸、进食不适等症状; 3、有食管癌家族史; 4、患有食管癌前疾病或癌前病变; 5、具有食管癌高危因素如吸烟、重度饮酒、超重、喜食烫食、头颈部或呼吸道鳞癌等; 6、患有胃食管反流病(GERD); 7. 有人乳头瘤病毒(HPV)感染。 筛查建议 食管癌高危人群: 1、普通内镜检查,每两年 1 次; 2、内镜检查病理提示轻度异型增生,每年 1 次内镜检查; 3、内镜检查病理提示中度异型增生,每半年 1 次内镜检查。 预防建议 1、不吸烟或戒烟; 2、少量饮酒或不饮酒; 3、合理饮食,多食用新鲜水果蔬菜; 4、增强运动,保持健康体重; 5、不食用烫食或饮用烫水。 011 皮肤癌 高危对象 具备下述任一高危因素者,均系皮肤癌高危对象: 1、经常暴晒与紫外线照射; 2、长期接触化学性物质,如沥青、焦油衍化物; 3、患有慢性溃疡、经久不愈的疤痕、瘘管、盘状红斑狼疮、放射性皮炎等; 4、曾患有皮肤癌; 5、持续增大或近期生长明显的胎记; 6、足底、掌心等易接触摩擦部位长痣。 筛查建议 临床体检,每年 1 次。有高危因素者,由专业的医生进行皮肤检查,包括痣、胎记或其他色素异常区域,记录颜色、大小、形状或质地的变化,必要时进行活检。 预防建议 1、定期皮肤自查(以尺比对,拍照备用); 2、户外做好物理或化学防晒,避免暴晒; 3、足趾或皮肤色斑勿自行反复修剪或弄破; 4、合理饮食,忌辛辣、刺激性食物。 012 胰腺癌 高危对象 40 岁以上,特别是 50 岁以上,伴有下述任意 1 项因素者(第 6 项因素会 增加胰腺癌风险,但一般不做筛查): 1、有胰腺癌家族史、糖尿病史; 2、有长期吸烟、饮酒、高脂肪和高蛋白饮食史; 3、无明显诱因的中上腹饱胀不适、腹痛,出现食欲不振、乏力、腹泻、消 瘦或腰背部酸痛等症状; 4、慢性胰腺炎反复发作,尤其合并胰管结石的慢性胰腺炎;主胰管型黏液 乳头状瘤、黏液性囊性腺瘤,实性假乳头状瘤患者,有血清 CA19-9 升高; 5、无家族遗传史的新近突发糖尿病; 6、有幽门螺杆菌(HP)阳性、口腔牙周炎史者、P-J 综合征等。 筛查建议 1、上述对象以 CA19-9、CA125、 CEA 等肿瘤标志物的血液检 查结果结合腹部 CT、MRI 进 行筛查,B 超也能提供相应的帮助; 2、上述人群尤其是有家族史者 和已有胰腺病变者每年 1 次 CT 或 MR 检查。 预防建议 1、戒烟、控酒; 2、提倡清淡、易消化、低脂肪饮食; 3、多食禽类、鱼虾类食物,提倡食用“十”字花科蔬菜,如青菜、白菜、萝卜、西兰花等; 4、提倡户外有氧活动; 5、为防止良性病变恶化,有胰管结石、导管内黏液乳头状瘤和囊性腺瘤或其他胰腺良性病变患者应及时就医。 013 胆囊癌 高危对象 1、慢性结石性胆囊炎患者(结石越大风险越高); 2、长有胆囊息肉(直径超过 1 cm,特别是单发、宽蒂息肉)者; 3、瓷化胆囊或胆囊萎缩者; 4、胆胰管汇合异常或先天性胆管囊肿患者; 5、胆囊腺肌症患者; 6、慢性伤寒感染人群; 7、原发性硬化性胆管炎人群; 8、炎症性肠病人群; 9、合并糖尿病人群。 筛查建议 高危人群:建议每 6 个月行血清 CEA、CA199 和肝胆 B 超检查; 一般人群:建议每年行血清 CEA、CA199 和肝胆 B 超检查,尤其是女性。 预防建议 1、超过1cm的胆囊息肉、超过1 cm的胆囊腺肌病患者,建议限期行胆囊切除术;有症状的慢性结石性胆囊炎、胆囊萎缩、瓷化胆囊及小于 1cm 的胆囊腺肌症病患者,建议尽早行胆囊切除术。 2、按照筛查建议进行定期体检。 014 脑部肿瘤 高危对象 脑部肿瘤的十大早期信号: 1、头痛,常常清晨发作,较剧烈,起床轻度活动后逐渐缓解或消失; 2、喷射状呕吐; 3、视力模糊,视觉障碍; 4、精神异常;常常有兴奋、躁动、忧郁、压抑、遗忘、虚构等表现; 5、单侧肢体感觉异常;痛觉、温觉、震动觉减退或消失; 6、幻嗅; 7、偏瘫或踉跄、醉酒步态; 8、耳鸣、耳聋;多在打电话时,一耳听到,另一耳听不到; 9、巨人症; 10、幼儿发育停止。 筛查建议 重视脑部肿瘤的十大早期信号,需要到神经科或相关科室(眼科,耳鼻咽喉科,神经外科等)进一步检查。 预防建议 1、健康生活,避免熬夜; 2、增加户外锻炼和运动,保持合理体重; 3、合理饮食。 015 恶性黑色素瘤 高危对象 1、家族史者; 2、曾患有皮肤癌或恶性黑色素瘤者; 3、以下部位存在色素痣或斑点者:脚趾之间、脚底、掌心、头皮、耳后、 指甲和脚趾甲、臀部之间、生殖器周围; 4、长有巨大的先天性色素痣者; 5、长期暴晒在太阳下者。 筛查建议 1、重视皮肤上各个部位的色素痣和斑点,经常自查;发现并持续观察皮肤 上新发的色素痣、斑点。 2、遵循 ABCDE 指南,经常对现有色素痣或斑点的变化情况进行自查,做好记录,发现异常,及时就医。 A. 表示不对称。如果痣两边看起来不一样,需要请医生检查一下。 B. 代表边界。痣周围的边界应该光滑均匀。 C. 代表颜色。有些痣是粉红色的或是棕色,不管颜色如何,每颗痣都应该只有一种颜色。 D. 代表直径。痣的直径应该小于 6 cm,如果痣突然变大或扩大,请立即就医检查。 E. 代表进展。痣可以在很多方面改变,包括大小,颜色,边界以及出现破溃等,请立即就医检查。 3、手足易于摩擦部位的痣可考虑预防性手术切除,以防恶变。 预防建议 1、户外做好物理或化学防晒,避免暴晒; 2、特殊部位色素痣勿自行反复修剪或弄破,这一点尤为重要; 3、严禁自行随意处理痣,或去非正规医院处理; 4、合理饮食,忌辛辣、刺激性食物。 016 卵巢癌 高危对象 1、遗传性乳腺癌 - 卵巢癌综合征(即 BRCA1 或 BRCA2 胚系致病变异或疑似致病变异)患者; 2、携带 RAD51C 或 RAD51D 或 BRIP1 胚系致病变异或疑似致病变异者; 3、林奇综合征(遗传性非息肉病性结直肠癌综合征)患者; 4、一级亲属确诊上述遗传性肿瘤综合征或携带上述基因致病或疑似致病变异,而未行或拒绝检测者; 5、卵巢癌、乳腺癌、前列腺癌、胰腺癌家族史或子宫内膜癌、结直肠癌及其他林奇综合征相关肿瘤家族史经遗传咨询、风险评估建议接受基因检测而未行或拒绝检测者; 6、具有显著的卵巢癌及相关肿瘤家族史(多人发病),虽经遗传基因检测,家族患病者中未检出已知致病或疑似致病基因者(注:目前的基因检测 及数据解读仍具有局限性)。 筛查建议 1、不推荐对无症状、非高危女性进行卵巢癌筛查。 2、推荐对尚未接受预防性输卵管 - 卵巢切除手术的上述高危女性进行定期筛查,以期早期发现卵巢癌,但目前尚缺乏卵巢癌筛查给高危女性人群 带来临床获益的证据。 (1) 根据临床医生判断,高危女性于 30~35 岁起,可以考虑接受定期的卵巢癌筛查; (2) 筛查项目:血清 CA-125 检查及经阴道超声检查; (3) 筛查间隔:每 3 个月 1 次到每年 1 次。 3、此外,已经出现腹胀、腹痛、阴道不规则出血等不适症状的女性,不在筛查探讨的范畴内,应尽早就医接受临床评估。 预防建议 1、经遗传咨询及风险评估后需要进一步接受遗传基因检测的个体,尽早接受检测,明确肿瘤发病风险; 2、携带有增加卵巢癌发病风险致病变异或疑似致病变异的高危女性 , 完成生育后,于相应的年龄段预防性切除卵巢和输卵管以降低卵巢癌发病风险; 3、理论上,任何可以让卵巢在一段时间内停止排卵的行为都可以降低卵巢癌的发病风险,如避孕药、妊娠、哺乳等。因此鼓励适时生育、母乳喂养; 4、经遗传咨询后,部分高危女性可选择短期内口服避孕药以降低卵巢癌发病风险(长期服用可能增加乳腺癌发病风险); 5、育龄期的高危女性,生育前与肿瘤遗传咨询医生及生殖医生共同探讨可能的遗传阻断方案; 6、保持良好的生活习惯,规律作息,合理饮食,减少食用高脂肪、高胆固醇的食物,加强体育锻炼。 017 骨肿瘤 高危对象 骨肿瘤的八大早期信号: 1、骨关节位置出现较硬的肿块,静息时不能消退,持续增大; 2、骨和临近关节出现疼痛和肿胀,夜间加重,且疼痛严重程度与活动无关; 3、出现发热、体重减轻,以低热为主,肿胀部位皮温显著升高等; 不明原因持续性背痛或脊柱区域疼痛,休息不能缓解,难以用常见的颈椎病、腰椎病解释; 4、肢体远端有麻木感或顽固性放射痛,无力,甚至功能障碍; 5、发生病理性骨折或肢体变形,甚至出现无明显诱因的一处或多处自发性骨折; 6、出现抽搐,肌肉痉挛,血钙增高; 7、中老年人出现不明原因的四肢痛、腰背痛,且有进行性加重的趋向时,要警惕出现转移性骨肿瘤,尤其既往有肿瘤病史者(特别是发现时分期 较晚的肺癌、乳腺癌、前列腺癌、甲状腺癌和肾癌等)。 筛查建议 重视骨肿瘤的八大早期信号,出现异常及时就诊,行查体、影像学检查,必要时结合活检。尤其有恶性肿瘤病史的患者,如出现骨性疼痛,神经压迫和活动障碍等情况时,及时到骨软组织肿瘤科等相关科室进一步检查。 预防建议 1、避免外伤 2、增加户外锻炼和运动,保持合理体重 3、合理饮食 4、避免接触放射性物质 5、控制情绪,保持健康乐观的心态 018 膀胱癌 高危对象 1、长期吸烟者; 2、膀胱癌家族史者; 3、油漆、染料、金属或石油产品等职业接触史者; 4、接受过盆腔部位放射治疗者; 5、曾使用过环磷酰胺或异环磷酰胺等抗癌药物者; 6、曾服用含马 兜铃酸的中草药者,如广防己、青木香、天仙藤、寻骨风、朱砂莲等; 7、饮水中砷含量高者; 8、饮用用氯处理过的水者; 9、反复急慢性膀胱感染史,包括血吸虫引起的膀胱感染者; 10、长期使用导尿管者。 筛查建议 一般风险人群:60 岁开始,尿常规,每年 1 次。 高危人群:50 岁开始,尿常规、血尿检测联合尿液肿瘤标志物如 NMP22,每年 1 次。 预防建议 1、减少环境和职业暴露 2、增加饮水量,注重饮水质量 3、戒烟 4、避免长期使用药物带来的药物毒性 5、养成良好的生活饮食习惯,提高免疫力 019 软组织肉瘤 高危对象 1、软组织肉瘤的高危因素: (1) 肿瘤家族史,尤其携带 p53、rb 基因失活; (2) 石棉、二噁英等化工材料长期接触史; (3) EB 病毒,HIV 等感染病史; (4) 辐射或放射治疗史; 2、软组织肉瘤的四大早期信号: (1) 体表或大关节附近及影像检查等发现不明原因肿块或外伤后长期不能消退的肿块; (2) 肿块持续增大,不随体位变化而缓解; (3) 可出现疼痛和关节活动障碍,且逐渐加重; (4) 肿块局部皮肤温度往往高于周围正常组织,可伴有红肿等炎性表现。 筛查建议 重视软组织肉瘤的四大早期信号,出现异常及时到软组织肿瘤专科就医。 查体:一般根据肿物的部位、大小、边界、活动度、有无压痛、皮温和伴随症状等 7 个方面对肿物进行初步定性。 影像学:B 超、X 线、CT、MRI 等。四肢软组织肉瘤首选 MRI 检查而非CT。高危患者应行胸部 CT 以排除肺转移。同时应检查区域淋巴结情况。 活检:软组织肉瘤活检,包括穿刺活检和切开活检。细针或粗针穿刺,必要时 CT 或 B 超引导。穿刺困难或失败可实施手术切开活检。 预防建议 1、避免辐射及强烈紫外线照射,增加 β- 胡萝卜素和类胡萝卜素、维生素 C,E 摄入; 2、减少化工材料的接触,筛查病毒感染情况,及时规范治疗感染; 3、合理饮食,增强体育锻炼,提高免疫力。 020  白血病 高危对象 1、白血病家族史者; 2、血液疾病患者; 3、曾有苯及含苯的有机溶剂接触史者; 4、曾有 X 射线、γ 射线等电离辐射环境接触史者; 5、自身免疫功能异常者; 6、有吸烟、酗酒、吸毒、不规律作息等不良生活习惯者; 7、无诱因慢性出血倾向者,如皮肤瘀斑、鼻出血、牙龈出血、月经过多等; 8、全身发力、疲倦并伴有骨关节疼痛等者。 筛查建议 高危人群临床体检,每年1次。 临床体检包括以下项目: (1) 外科体检:浅表淋巴结和肝脏脾脏触诊; (2) B 超检查:浅表淋巴结、肝脏脾脏和腹腔淋巴结; (3) 血常规。 预防建议 1、避免苯及相关化学物、化学制品的环境接触; 2、避免或减少 X 线、γ 射线等电离辐射,戒烟; 3、定期体检。 -END-

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胃癌,有可能是遗传病吗?

我国胃癌的发病率和病死率亦位居前列。大部分胃癌患者为散发病例,约10%的胃癌患者存在家族聚集现象,可能与遗传、饮食、环境等因素有关。 其中,与遗传因素相关的胃癌即遗传性胃癌,约占胃癌的1%~3%。在某些胃癌低发病率地区,大部分呈家族聚集的胃癌是由遗传因素所致。与遗传性胃癌相关的疾病包括遗传性弥漫性胃癌、Li-Fraumeni综合征、Lynch综合征、Peutz-Jeghers 综合征等。本文仅对HDGC作一阐述。 国际胃癌联合协会(International Gastric Cancer Linkage Consortium,IGCLC)最先提出了临床诊断遗传性弥漫型胃癌家系的标准: (1)在一个家系中,一级或二级血亲中至少有2个或2个以上诊断为弥漫型胃癌,且至少有一位发病年龄小于50岁; (2)在一个家系中,无论发病年龄,在一级或二级血亲中有3个或3个以上诊断为弥漫型胃癌。 遗传性弥漫型胃癌发病年龄轻, 女性多见, 分化差, 多为弥漫型, 近段及中段端胃多发相关。它与多种基因表达异常相关。其中最常见的是:CDH1突变占19%。其它基因包括 CTNNA1, BRCA2, STK11, SDHB, PRSS1, ATM, MSR1, and PALB2。 理论上当CDH1 突变的携带者到80岁时,弥漫型胃癌的累积患病率男性为70%;女性为56%。女性小叶性乳腺癌的累积患病率为42%。 胃镜下早期表现为: 1多灶性的印戒细胞癌,局限于黏膜固有层,通常无淋巴结的转移,惰性表现。因早期粘膜面表现不明显,白光内镜不易发现; 2 在黏膜固有层平行播散生长并未向黏膜下浸润,同时核分裂少见。胃镜下晚期表现为弥漫型浸润的“皮革胃”。 目前的处理包括: (1) 遗传学咨询与突变分析;IGCLC在2010年扩大了需进行CDH1基因筛查的人群:家系中一位发病年龄小于50岁诊断为弥漫型胃癌,家族史中至少有一位曾有患弥漫型胃癌或小叶性乳腺癌;无家族史但有弥漫型胃癌发病小于40岁的家系。 (2)内镜监测并筛查肿瘤 ; (3) 胃及乳腺的外科手术风险的降低; 与遗传性弥漫型胃癌相关的小叶性乳腺癌占散发性乳腺癌的5–15%。一般不形成有界限的包块。建议30岁以上有CDH1突变的妇女每年1次乳腺MRI。

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胃镜检查前后注意事项

胃镜检查是目前诊断胃、十二指肠疾患,特别是消化性溃疡、癌肿的最佳方法。胃镜检查虽然有安全、易操作、适用性强等优点,但其安全与否和估评正确与否却需病人注意配合。一、检查前注意事项解放军第九六〇医院消化内科刘晓峰1.尽量放松心情,避免过分紧张。总体上讲胃镜检查是一种痛苦较小的检查方法,而且医生可以直接看到所检查器官的情况,较X线钡餐检查效果好。它能直观地发现病变,初步判断病变的性质,必要时还可以在病变部位取小块标本、作病理检查,在显微镜下看病变细胞的状况。2.如果已做钡餐检查,由于钡餐钡剂可能附于胃肠粘膜上,特别是溃疡病变的部位,使胃镜诊断发生困难,故必须在钡餐检查3天后再做胃镜检查。3.在检查的前一日晚12点后就应禁食水,检查之日的早晨不要吃早餐。4.检查前需先做病毒性肝炎指标等化验检查,以避免交叉感染。5.带心电图检查结果(60岁以上者必须有)。6.进入检查室后,遵从医生嘱咐,松开领口及裤带,取下假牙及眼镜,取左侧卧位。二、检查前注意事项检查时用鼻吸气,口呼气;口水流出,切勿下咽以免造成呛咳。入镜后,身体及头部不能转动,以防损坏镜子并伤害内脏。肯定会有不适感觉,如恶心、腹胀、腹部绞痛,应适当忍耐。确实不能忍受,可用手势向施术者(医生或护士)示意,以便采取必要措施。三、检查后注意事项1.检查完毕应吐出唾液。由于检查时注入一些空气,虽然在退镜时已吸出,但有些人仍有明显腹胀感,嗳气较多,为正常现象。2.因咽部麻醉,检查后咽部会有异物感,切勿剧烈咳嗽。3.因为麻醉作用未消失,过早进食会使食物容易进入气管,故检查后1小时方可进食水。如进行病理检查(医生会告知),应在检查2小时后进温凉半流质或软烂食物一天,以免粗糙食物对胃黏膜创面摩擦,造成出血。4.检查后1~4天内,可能感到咽部不适或疼痛,但多无碍于饮食,可照常工作。

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如何正确看待“慢性胃炎”

很多人因为体检、或上腹部不适去做胃镜检查,结果诊断为“慢性胃炎”、“慢性浅表性胃炎”、“慢性胃炎伴糜烂”,大为紧张,这是怎么回事呢?南方医科大学南方医院消化内科张亚历首先,我们应对自己的胃有正确的认识,人胃和动物胃一样,主要是起消化食物的功能,当我们吃进饭菜后,拉出来的只是消化后的渣子(大便),不会是食物。胃在消化食物的过程中,一是通过胃的动力研磨食物,并通过分泌盐酸和蛋白分解酶将食物溶解,最后形成乳糜样的物质排入肠道。胃的功能如此强大,吃什么消化什么,一日三餐地磨碎食物,加之胃酸如此厉害,能将进食的猪肉、牛肉溶解却不溶解自己的胃,每天经历如此大的折腾,你说胃没有一点“炎症”,那真说不过去,何况很多人是用了好几年的老胃!正因为如此,我们去做胃镜检查时一般都有不同程度的胃粘膜充血、水肿,甚至轻微的糜烂,大凡胃镜检查的人都无一例外地诊断为“慢性胃炎”,由于这种炎症较为表浅,又叫“慢性浅表性胃炎”。呵呵,细心的亲们会发现,原来真还很少见有人做胃镜检查后报告为完全正常的胃。胃几十年如一日的工作,历经折磨,但却有着很强大的自我修复能力,充血、水肿不算事,即便有点糜烂,也很快可以修复。既然胃往往都有不同程度的胃炎,但为什么有些人需要看病,而其他人却连医院的门都不进呢?这主要有以下几种情况:一种内脏的敏感性高,也就是有些人较别人娇气,呵呵,这么说可别生气哈。所谓的敏感性,打个比方,别人打一拳不痛,你打一拳痛得哇哇大叫;有人喝5杯啤酒,问他肚子胀吗?说一点感觉都没有,可再来一杯继续。而另一些人只喝了一杯就不能喝了,感觉肚子胀得象个球,这就是不同的敏感性。有的人胃怎么折腾都不觉得胃痛,有的人胃稍有不适,就觉得特别难受,马上要往医院跑。不同的人有不同的敏感性,因此,所谓的“胃炎””部分是因为敏感性高所致,而并非胃出了大毛病。另一种是因为胃的动力变弱,可能是老年胃,人老了,胃老化了,不动了,或者是动力障碍,胃不蠕动了。 胃动力有些是与情绪有关,紧张焦虑都可以引起胃胀气。心绪好,即便胃吃得很饱,却还可以继续吆喝来下一场;情绪低落,即便几天不进食,胃空空如也,照样胃胀得难受。还有部分病人是服药有关,因为是药三分毒,一些感冒药、心脏病药、风湿药、激素类或抗生素等,可以引起胃粘膜的损害。只有部分的人才会是真正的胃炎,主要是与胃里面的一种细菌有关,这种细菌叫幽门螺杆菌,这种细菌相关性胃炎,可以引起胃粘膜的明显损伤,出现较严重的胃粘膜糜烂,如果内镜下取一块组织作病理化验,里面有一种叫中性粒细胞的炎细胞浸润,病理报告为慢性胃炎伴活动性炎症,或伴急性炎反应。这种胃炎则需要“抗炎”治疗,其中重要的一点是清除幽门螺杆菌。去医院检查手持一张“慢性胃炎”、“慢性浅表性胃炎”、“慢性胃窦炎”,或“慢性胃炎伴糜烂”的诊断报告单,真的并不是大不了的事,是否需要治疗,或如何治疗看看医生便可。。

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什么样的胃病会慢慢发展成胃癌?

当今社会生活、工作节奏快,精神压力大,饮食不规律、不卫生,暴饮暴食,饮酒过度,吸烟,长期服用某些药物,睡眠不足等等导致胃病。因此,现在医院胃病患者人满为患。胃病可以分为良性或恶性。但是有些良性胃病可以转变成恶性的胃癌。今天给大家谈谈哪些胃病可以转变成胃癌。南京医科大学第二附属医院消化医学中心刘政1.慢性萎缩性胃炎:慢性萎缩性胃炎尤其是伴有幽门螺杆菌(HP)感染,同时有肠化和/或不典型增生者。这些病人容易发展成胃癌,需正规治疗并定期复查胃镜。2.胃溃疡:部分胃溃疡患者尤其是有胃癌家族史,据文献报道,有2%-3%会转变成胃癌。因此,要正规治疗,定期复查胃镜。3.胃息肉:胃多发性息肉或单个较大息肉容易演变成胃癌。4.残胃炎:胃切除术后,癌变通常发生在术后10-15年。5.胃间质瘤:间质瘤越大,癌变风险越高。。

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食管癌的诊断及治疗

食管癌( cancer of the esophagus) 一、食道癌概述 食道癌又叫食管癌,是发生在食管上皮组织的恶性肿瘤,占所有恶性肿瘤的2%。全世界每年约有22万人死于食道癌,我国是食道癌高发区,因食道癌死亡者仅次于胃癌居第二位,发病年龄多在40岁以上,男性多于女性,但近年来40岁以下发病者有增长趋势。食道癌的发生与亚硝胺慢性刺激、炎症与创伤,遗传因素以及饮水、粮食和蔬菜中的微量元素含量有关。宜宾市第二人民医院胸心外科沈长军   食道癌在我国有明显的地理聚集现象,高发病率及高病死率地区相当集中。其发病率在河北、河南、江苏、山西、陕西、安徽、湖北、四川等省在各种肿瘤中高居首位,其中河南省病死率最高,以下依次为江苏、山西、河北、陕西、福建、安徽、湖北等省。年平均病死率在100/10 万以上的县市有19 个,最高的是河北省邯郸市(303.37/10 万)和磁县(149.19/10 万),山西省的阳城(169.22/10 万)和晋城(143.89/10 万),河南省的鹤壁市(169.22/10 万)和林州市(131.79/10 万)。对流行地区分布的深入分析发现,同一省的不同地区可以存在迥然不同的发病情况,高、低水平地区相距很近,而病死率水平却可相差几十倍到二、三百倍。由高病死率水平到低病死率水平常形成明显梯度,呈不规则同心圆状分布。主要的高病死率水平地区分布在:河南、河北、山西三省交界(太行山)地区;四川北部地区;鄂豫皖交界(大别山)地区;闽南和广东东北部地区;苏北以及新疆哈萨克族聚居地区。在世界范围内同样存在高发区,哈萨克斯坦的古里亚夫、伊朗北部的土库曼、南非的特兰斯开等,其发病率均超过100/10万。   我国是食管癌发病的高发国家,又是食管癌死亡率最高的国家。据1874~1976年恶性肿瘤死亡回顾调查,我国食管癌男女合计粗死亡率为16.7/10万,世界调整人口死亡率为23.40/10万,仅次于胃癌,列第2位。1980年我国男性食管癌发病率为21.0/10万,为男性恶性肿瘤第2位;女性发病率为12.3/10万,为第3位。全世界每年食管癌新发病例31.04万,我国占16.72万。食管癌在我国部分地区发病率很高,如河南、河北、山东、山西及陕西诸省食管癌发病率在各种肿瘤中高居首位。   我国食管癌死亡率通常男性高于女性,如1990年部分城市统计,男性为13.23/10万;女性为5.96/10万;部分县统计,男性25.77/10万,女性15.62/10万,即男女之比约为2:l;患病年龄多在50~69岁之间(占60%),30岁以下较少见。食管癌在食管上、中、下三段的分布,以中段最多见(57.2%),下段次之(29.6%),上段最少(13.l%)。食管癌与贲门癌的发生率比例大约在4:1至5:1之间。 二、食道癌病因   食道癌发生因素众多,食道癌发生是一个渐进过程,在癌变的过程中必有一种主要因素和若干次要因素,这些因素在癌变过程中又起着协同促癌作用,通过国内、国际的大量调查研究认为与主要有两方面的因素:一是由于饮食结构和生活习惯的变化,大量进食酸性食物,体质酸化,癌细胞不会像正常细胞因环境酸化而死亡,事实上癌细胞是正常细胞为了在酸性环境里生长,采取主动变异,并继续绵延而成,对于癌细胞的产生有两种学说,一是德国生化博士古博格的缺氧理论,另一个是日本爱哈氏的酸性体质理论,古博格博士的理论指出,健康的细胞在缺氧的环境下,可使该细胞变成癌细胞,而体液酸化正好导致溶氧量下降,他因以试验证明了该论点,而荣获诺贝尔奖。爱哈氏的学说则提及成弱碱性的细胞,在累积酸性废物的附近通常会死亡,但是有不惜改变染色体以求在酸性环境中生存,这就是癌的开始。另外一种是外部因素:①化学物质因素②毒菌污染有关③精神因素也是本病发生的重要原因。   而在两种因素中,内因是起决定作用的,体质酸化为癌细胞的生存的疯长提供了良好的空间。   食道癌的发病相关因素   (一)食道癌的发病主要与以下5点有关:   (1)亚硝胺类:亚硝胺类化合物是一种很强的致癌物质,研究表明食管癌高发区林县食用酸菜的居民,胃液、尿液中存在有诱发食管癌的甲基苄基亚硝胺、亚硝基吡咯烷、亚硝基胍啶。并发现食用酸菜量和食管癌发病率成正比。   (2)食管粘膜的损伤:长期喜进烫食、粗食,饮浓茶,多食辣椒等刺激性食物可引起食管粘膜损伤、引起食管粘膜增生间变,也可能是致癌因素之一。吸烟、饮烈性酒与食管癌发病有一定关系。各种长期不愈的食管炎可能是食管癌的癌前病变。   (3)霉菌致癌因素:用霉变食品可以诱发小鼠食管和胃的癌前病变或鳞状上皮癌。这类霉菌与亚硝胺促癌有协同作用。   (4)微量元素和营养不良:食道癌高发区人群中血清钼、发钼、尿钼及食管癌组织中的钼都低于正常。林县食管癌高发区水土中缺少钼,钼的抑癌作用被多数学者证实。 营养不良摄入动物蛋白不足和维生素AB2C缺乏是食管癌高区居民饮食的共同特点但大多营养不良的高发地区食管癌并不高发故这不可能是一个主导因素   (5)遗传因素:食管癌具有显著的家族聚集现象,高发区连续三代或三代以上患病家族屡见不鲜,但食管癌绝对不存在遗传,而是于家庭饮食习惯有密不可分的关系。   (二)病因学   目前认为食管癌的发病可能与以下因素有关:   1.饮食习惯   长期吸烟和饮烈性酒,长期吃热烫食物,食物过硬而咀嚼不细等与食管癌的发生有一定关系。   2.致癌物质   (1)亚硝胺:亚硝胺类化合物是一组很强的致癌物质。食管癌高发区河南林县居民喜食酸菜,此酸菜内即含亚硝酸胺。实践证明食用酸菜量与食管癌发病率成正比。(2)霉菌:国内有人用发霉食物长期喂养鼠而诱发食管癌。   3.遗传因素   人群的易感性与遗传和环境条件有关。食管癌具有比较显著的家庭聚集现象,高发地区连续三代或三代以上出现食管癌患者的家庭屡见不鲜。   4.癌前病变及其他疾病因素如慢性食管炎症、食管上皮增生、食管粘膜损伤、Plummer-Vinton综合征、食管憩室、食管溃疡、食管白斑、食管瘢痕狭窄、裂孔疝、贲门失弛缓症等均被认为是食管癌的癌前病变或癌前疾病。   5.营养和微量元素膳食中缺乏维生素、蛋白质及必需脂肪酸,可以使食管粘膜增生、间变,进一步可引起癌变。微量元素铁、钼、锌等的缺少也和食管癌发生有关。   (三)病理   早期食管癌可分为隐伏型(肉眼不易察觉,显微镜下证实)、糜烂型(粘膜轻度糜烂缺损)、斑块型(粘膜面有大小不等的斑块,癌变处粘膜明显增厚)、乳头型(肿瘤呈结节状、乳头状、或息肉状隆起,边缘与周围粘膜分界清楚)。    食管癌的早期信号   食管癌是常见的肿瘤之一,也是严重威胁人民健康与生命的疾病之一。我国每年约有20.9万人死于食管癌。食管癌的治疗结果因病期的早晚相差非常悬殊。以手术治疗为例,早期癌5年生存率90%左右,而中晚期癌5年生存率降到20%~30%。   食管癌的形成是由食管黏膜正常上皮细胞受体内外各种因素刺激逐渐变为癌。从正常上皮发展成癌需要多长时间至今还不清楚,一般地说,从食管上皮重度增生发展成癌需数年之久,再由早期癌发展到中晚期癌需一年左右。   以往认为早期食管癌没有症状和信号是不对的。因为这些信号与症状轻微,时隐时现,不经治疗可以自动消失,因而被病人和医生忽略,未能进一步检查确诊,之后失去最佳治疗时机。其实,绝大多数早期食管癌患者都经历过不同类型、不同程度的自觉症状,如果发现有以下症状就应引起警觉。   1.吞咽食物时有硬噎感、疼痛、胸骨后闷胀不适、食管内有异物感,是食管癌的首发信号。   2.咽食物时有哽噎感这种症状最常见。有些患者甚至可以清楚地回忆第一次发生的时间。这些症状不经治疗可以自动消失,数天或数月后再次出现,以后发生的频率和哽噎感的程度逐渐增加。   3.胸骨后疼痛和下咽时食管有疼痛感这种症状也较为多见。进食时胸骨后或食管疼痛,呈烧灼感、针刺感、牵拉感或摩擦感。大口吞咽粗糙或热的食物时疼痛感加重,小口吞咽稀的或温冷食物时则疼痛较轻。疼痛的部位一般较实际长癌的部位高一些。食管下段癌,疼痛可以发生在上腹部。几天后或服药治疗后疼痛可缓解。在进食不当或情绪波动时疼痛又会出现。这种情形会反复。   4.食管内异物感患者自觉某次吃进的食物粗硬划破食管,有食物贴附在食管壁上,咽不下去。   5.食物下行缓慢并有滞留感食物通过食管时患者感到不如以前畅快,食物下行缓慢,甚至在某处停留一下。这种感觉与食物性质并无关系,有时饮水也会出现这种感觉。   6.咽喉部有干燥和紧缩感可伴有轻微疼痛,有时与患者情绪波动态有关。   7.胸骨后有闷胀感患者常不能具体形容这种感觉,只说胸闷不舒服。 三、食管癌病理    早期食管癌可分为隐伏型(肉眼不易察觉,显微镜下证实)、糜烂型(粘膜轻度糜烂缺损)、斑块型(粘膜面有大小不等的斑块,癌变处粘膜明显增厚)、乳头型(肿瘤呈结节状、乳头状、或息肉状隆起,边缘与周围粘膜分界清楚)。 中晚期食管癌分为髓质型:管壁增厚,癌肿浸润食管壁各层及全周,腔内外生长切面灰白色,最常见(60%);蕈伞型:向腔内生长,如蘑菇状蘑菇样向腔内突起,边界清楚;溃疡型:癌肿形成凹陷的溃疡,边界清楚,深入肌层,向管壁外生长;缩窄型(硬化型):环形生长,累及全部周径,狭窄上方食管扩张, 肿瘤呈环形或短管形环形狭窄;腔内型:癌肿呈息肉样向食管腔内突出。   扩散:①食管壁内扩散粘膜下淋巴管网及区域淋巴结,②直接扩散穿透肌层外膜侵及邻近器官;转移:③淋巴转移,最主要途径,④血运转移,发生较晚。   (1)最新出版的食管癌的国际TNM分期标准(2009第七版)   第七版的食管癌TNM分期标准和第六版的食管癌TNM分期标准(2002)主要有以下修改:⑴重新细分了T1和T4为T1a、T1b和T4a、T4b;⑵将淋巴结转移个数考虑在内分为N1、N2和N3;⑶合并了M1a和M1b为M1。具体标准如下:   原发肿瘤(T)分期   Tx 原发肿瘤不能确定   T0 无原发肿瘤证据   Tis 原位癌或高度不典型增生   T 肿瘤侵及粘膜固有层及黏膜下层   T1a 肿瘤侵及粘膜固有层或粘膜肌层   T1b 肿瘤侵及粘膜下层   T2 肿瘤侵及固有肌层   T3 肿瘤侵及纤维膜   T 肿瘤侵及邻近结构   T4a 肿瘤侵及胸膜、心包、膈肌、邻近腹膜   T4b 肿瘤侵及其他邻近器官,如:主动脉、椎体、气管   淋巴结转移(N)分期*   Nx 区域淋巴结无法确定   N0 无区域淋巴结转移   N1 1~2个区域淋巴结转移   N2 3~6个区域淋巴结转移   N3 >6个区域淋巴结转移   远处转移(M)分期#   Mx 远处转移无法确定   M0 无远处转移   M1 有远处转移   # 锁骨上淋巴结和腹腔动脉干淋巴结不属于区域淋巴结,而为远处转移    食管癌TNM分期 (UICC 2009版)    0期   TisN0M0   Ia期   T1N0M0   Ib期   T2N0M0   IIa期   T3N0M0   IIb期   T1-2N1M0   IIIa期   T4aN0M0 ,T3N1M0 ,T1-2N2M0   IIIb期   T3-N2M0   IIIc期   T4aN1-2M0 ,T4bNanyM0 ,TanyN3M0   IV期   TanyNanyM1    UICC-2009 食管癌TNM 中国食管癌临床病理分期   我国学者自1959年四省(河北、河南、山东、山西)一市(北京)食管癌防治科研协作组成立起对食管癌分期进行了不断的探讨。1963年在全国食管癌诊治经验座谈会上根据食管癌的临床症状,X线表现和病理检查结果,制定出我国食管癌分期标准,将食管癌分为4期。随着后来在临床上不断发现极早期病例,在1976年山西阳泉市召开的全国食管癌治疗经验会议上,提出以病变长度、病变深度、淋巴结转移以及器官转移情况等指标为依据的分期法,在原来4期的基础上又增加0期,共5期。    分期病变长度病变范围淋巴结和器官转移情况早期 0期   不规定限于粘膜层 (一)早期 1期<3cm侵及粘膜下层 中期 2期   3cm-5cm侵及部分肌层 (一)中期 3期 >5cm侵透肌层或有外侵   局部淋巴结(+)   晚期 4期>5cm有明显外侵 远处淋巴结(+)   或有器官转移 食管癌的病变分段   食管入口距上门齿约15 cm,食管胃交接部(贲门口) 距上门齿约40 cm,食管全长约25 cm,食管癌可发生在其任何部位,在临床上根据病变位置将其分为数段,以便于治疗时注意解剖要点。我国自1940年吴英恺首次成功切除胸内食管癌开始沿用的分段方法如下:上段自食管入口(相当于第6颈椎水平)至主动脉弓上缘(第4胸椎上缘),中段自主动脉弓上缘至下肺静脉下缘(第6胸椎下缘),下段自下肺静脉至贲门(包括膈下腹段食管);上段食管以胸骨切迹为界再分为颈段和胸上段,中段以气管分杈平面再分为高中段和低中段。   1987年国际抗癌联盟(UICC)与美国癌症联合会(AJCC)联合出版了恶性肿瘤TNM分期标准。1989年我国参照UICC/AJCC的TNM分期标准出版了《中国常见肿瘤诊治规范》,推广应用国际恶性肿瘤TNM标准。以下是UICC/AJCC按照世界卫生组织(WHO)国际疾病-肿瘤编码(International Classification of Diseases for Oncology,ICD-0)的食管病变(ICD-O C15)分段标准(UICC,2002):   颈段食管(C15.0):自食管入口或环状软骨下缘起至胸骨柄上缘平面,其下界距上门齿约18 cm。   胸段食管:分上、中、下三段。   胸上段食管(C15.3):自胸骨柄上缘平面至气管分杈平面,其下界距上门齿约24 cm。   胸中段食管(C15.4):自气管分杈平面至食管胃交接部(贲门口)全长的上半,其下界距上门齿约32 cm。   胸下段食管(C15.5):自气管分杈平面至食管胃交接部(贲门口)全长的下半,其下界距上门齿约40 cm。胸下段也包括食管腹段。   跨段病变应以其中点归段,如上下长度相等,则归上面一段,例如一食管癌病变中点恰位于气管分杈平面,应归于胸上段,称为食管胸上段癌,不能称为食管胸上中段癌。 四、食道癌的临床表现   【一】食道癌的早期症状   1.咽下梗噎感最多见,可自选消失和复发,不影响进食。常在病人情绪波动时发生,故易被误认为功能性症状。   2.胸骨后和剑突下疼痛较多见。咽下食物时有胸骨后或剑突下痛,其性质可呈烧灼样、针刺样或牵拉样,以咽下粗糙、灼热或有刺激性食物为著。初时呈间歇性,当癌肿侵及附近组织或有穿透时,就可有剧烈而持续的疼痛。疼痛部位常不完全与食管内病变部位一致。疼痛多可被解痉剂暂时缓解。   3.食物滞留感染和异物感咽下食物或饮水时,有食物下行缓慢并滞留的感觉,以及胸骨后紧缩感或食物粘附 于食管壁等感觉,食毕消失。症状发生的部位多与食管内病变部位一致。   4.咽喉部干燥和紧缩感咽下干燥粗糙食物尤为明显,此症状的发生也常与病人的情绪波动有关。   5.其他症状少数病人可有胸骨后闷胀不适、前痛和喛气等症状。   【二】食道癌的中期症状   1.咽下梗噎感最多见,可自选消失和复发,不影响进食。常在病人情绪波动时发生,故易被误认为功能性症状。   2.胸骨后和剑突下疼痛较多见。咽下食物时有胸骨后或剑突下痛,其性质可呈烧灼样、针刺样或牵拉样,以咽下粗糙、灼热或有刺激性食物为著。初时呈间歇性,当癌肿侵及附近组织或有穿透时,就可有剧烈而持续的疼痛。疼痛部位常不完全与食管内病变部位一致。以上资料来源于:郑州华康医院疼痛多可被解痉剂暂时缓解。   3.食物滞留感染和异物感咽下食物或饮水时,有食物下行缓慢并滞留的感觉,以及胸骨后紧缩感或食物粘附于食管壁等感觉,食毕消失。症状发生的部位多与食管内病变部位一致。   4.咽喉部干燥和紧缩感咽下干燥粗糙食物尤为明显,此症状的发生也常与病人的情绪波动有关。   5.其他症状少数病人可有胸骨后闷胀不适、前痛和喛气等症状。   中期食道癌的典型症状:进行性吞咽困难.可有吞咽时胸骨后疼痛和吐黏液样痰。   【三】食道癌的晚期症状   1.咽下困难进行性咽下困难是绝大多数患者就诊时的主要症状,但却是本病的较晚期表现。因为食管壁富有弹性和扩张能力,只有当约2/3的食管周径被癌肿浸润时,才出现咽下困难。因此,在上述早期症状出现后,在数月内病情逐渐加重,由不能咽下固体食物发展至液体食物亦不能咽下。如癌肿伴有食管壁炎症、水肿、痉挛等,可加重咽下困难。阻塞感的位置往往符合癌肿部位。    2.食物反流常在咽下困难加重时出现,反流量不大,内含食物与粘液,也可含血液与脓液。    3.其他症状当癌肿压迫喉返神经可致声音嘶哑;侵犯膈神经可引起呃逆或膈神经麻痹;压迫气管或支气管可出现气急和干咳;侵蚀主动脉则可产生致命性出血。并发食管-气管或食管-支气管瘘或癌肿位于食管上段时,吞咽液体时常可产生颈交感神经麻痹征群。   【四】体征   早期体征要缺如。晚期可出现打呃、吞咽困难。并且由于患者进食困难可导致营养不良而出现消瘦、贫血、失水或恶病质等体征。当癌肿转移时,可触及肿大而坚硬的浅表淋巴结,或肿大而有结节的肝脏。还可出现黄疸、腹水等。其他少见的体征尚有皮肤、腹白线处结节,腹股沟淋巴结肿大。 五、食道癌的治疗   食管癌早期的治疗应该是应该采用手术、放化疗、中医药治疗相结合的综合治疗方式,中晚期就要采用中医保守治疗。    一、手术治疗   手术治疗:外科手术是治疗早期食管癌的首选方法。食管癌患者一经确诊,身体条件允许即应采取手术治疗。根据病情可分姑息手术和根治手术两种。姑息手术主要对晚期不能根治或放疗后的病人,为解决进食困难而采用 食管胃转流术、胃造瘘术、食管腔内置管术等。根治性手术根据病变部位和病人具体情况而定。原则上应切除食管大部分,食管切除范围至少应距肿瘤5cm以上。下段癌肿手术切除率 在90%,中段癌在50%,上段癌手术切除率平均在56.3%~92.9%。   手术的禁忌症为 ①临床x线等检查证实食管病变广泛并累及邻近器官,如气管、肺、纵 隔、主动脉等。②有严重心肺或肝肾功能不全或恶病质不能耐受手术者。    二、放射治疗   食管癌放射治疗的适应症较宽,除了食管穿孔形成食管瘘,远处转移,明显恶液质,严重的心、肺、肝等疾病外,均可行放射治疗。   1) 适应证:   (1)病人一般情况在中等以上;   (2)病变长度不超过8cm为宜;   (3)无锁骨上淋巴结转移,无声带麻痹,无远处转移;   (4)可进半流食或普食;   (5)无穿孔前征象*,无显著胸背痛;   (6)应有细胞学或病理学诊断,特别是表浅型食管癌。   *注:食管癌穿孔前征象:①尖刺突出:病变处尖刺状突出,小者如毛刺,大者如楔形;②龛影形成:为一较大溃疡;③憩室样变:形成与一般食管憩室相似,多发生在放疗后;④扭曲成角:食管壁失去正常走行,似长骨骨折后错位一样;⑤纵隔炎:纵隔阴影加宽,病人体温升高,脉搏加快,胸背痛。穿孔后预后很差,大部病人于数月内死亡。   2) 照射剂量及时间:通常照射肿瘤量为60Gy~70Gy/6~7周。   3) 外照射的反应   (1)食管反应:照射肿瘤量达10~20Gy/1~2周时,食管粘膜水肿,可以加重咽下困难,一般可不作处理,照射量达30~40Gy/3~4周后,可产生咽下痛及胸骨后痛,宜对症处理。   (2)气管反应:咳嗽,多为干咳,痰少。   4) 合并症   (1)出血:发生率约为1%。应在选择病人时,对那些有明显溃疡,尤其是有毛刺状突出的较深溃疡者,应特别谨慎,减少每次照射剂量,延长总治疗时间,在放疗过程中,应经常X线钡餐观察。   (2)穿孔:发生率约为3%,可穿入气管,形成食管气管瘘或穿入纵隔,造成纵隔炎症。   (3)放射性脊髓病:放射性脊髓病是头、颈、胸部恶性肿瘤放射治疗的严重并发症之一。潜伏期多在照射后1~2年。 三、食道癌的中医药治疗   中医认为,食道癌病机之根本为阳气虚弱,机体功能下降,主强治疗宜温阳益气,扶助正气,提高机体功能,所以治疗主方要体现这一中医治疗原则。关于食管癌的分证各有不同,立法用药亦随之而异。但治法总不离疏肝理气、降逆化瘀、活血化瘀、软坚散结、扶正培本、生津润燥、清热解毒、抗癌止痛、温阳益气等。   (一)中成药 食管癌治疗应以手术、放化疗为主的综合治疗。中医治疗也是很重要的组成部分,其中中成药具有剂量成分稳定、服用方便、疗效方便的优点。   (二)中医辨证施治   1. 气滞型   主证:早期食管癌的表现,无明显吞咽困难,只为吞咽时感食管内挡噎、异物感或灼痛,胸郁闷不适及背部沉紧感,时隐时沉的吞咽不利感。 X 线检查主要为早期食管癌的病变。舌质淡黯,舌苔薄白,脉弦细。   治法:疏肝理气,温阳益气,扶正抑瘤。   2. 梗噎型   主证:症状单纯,轻度梗噎或吞咽不利。 X 线检查多属早、中期髓质型、蕈伞型食管癌。舌质黯青,苔黄白,脉弦细。   治法:抗癌散结,理气降逆,温阳扶正。   3. 阴枯阳衰   主证:病期已晚,咽下困难,近于梗阻,呕恶气逆,形体消瘦,气短乏力,烦热唇燥,大便干如粪,舌质黯绛,瘦小,少苔乏津或无苔,也有苔黄黑干而裂者,脉细数或沉细无力。   治法:滋阴补阳,益气养血。   经过多年的潜心研究和临床试验,共同研制出了抗癌系列特效纯中药。采用“三位一体疗法”主要治疗食道癌、贲门癌、胃癌所引起的噎食倒食、粘痰不断、入食即吐、反流食、吞咽困难、消瘦、声音嘶哑、胸闷、乏力、病灶反射性疼痛等不同症状都有良好的效果。 六、食道癌护理   [护理目标]   1.减轻焦虑;   2.加强营养;   3.减少或不发生术后并发症;   4.学会有效的进食方法。   [护理措施]   一、术前护理     1.心理护理 病人有进行性吞咽困难,日益消瘦,对手术的耐受能力差,对治疗缺乏信心,同时对手术存在着一定程度的恐惧心理。因此,应针对病人的心理状态进行解释、安慰和鼓励,建立充分信赖的护患关系,使病人认识到手术是彻底的治疗方法,使其乐于接受手术。    2.加强营养 尚能进食者,应给予高热量、高蛋白、高维生素的流质或半流质饮食。不能进食者,应静脉补充水分、电解质及热量。低蛋白血症的病人,应输血或血浆蛋白给予纠正。   3.胃肠道准备    ①注意口腔卫生;   ②术前安置胃管和十二指肠营养管;   ③术前禁食,有食物潴留者,术前晚用等渗盐水冲洗食管,有利于减轻组织水肿,降低术后感染和吻合口瘘的发生率;   ④拟行结肠代食管者,术前须按结肠手术准备护理,见大肠癌术前准备。   4.术前练习 教会病人深呼吸、有效咳嗽、排痰、床上排便等活动。       二、术后护理    除观察生命体征等常规护理外,还应:    1.保持胃肠减压管通畅 术后24~48h引流出少量血液,应视为正常,如引出大量血液应立即报告医生处理。胃肠减压管应保留3~5天,以减少吻合口张力,以利愈合。注意胃管连接准确,固定牢靠,防止脱出,引流通畅。    2.密切观察胸腔引流量及性质 胸腔引流液如发现有异常出血、混浊液、食物残渣或乳糜液排出,则提示胸腔内有活动性出血、食管吻合口瘘或乳糜胸,应采取相应措施,明确诊断,予以处理。如无异常,术后1~3天拨除引流管。    3.严格控制饮食 食管缺乏浆膜层,故吻合口愈合较慢,术后应严格禁食和禁水。禁食期间,每日由静脉补液。安放十二指肠营养管者,可于手术后第2日肠蠕动恢复后,经导管滴入营养液,减少输液量。手术后第5日,如病情无特殊变化,可经口进食牛奶,每次60ml,每2hl次,间隔期间可给等量开水,如无不良反应,可逐日增量。术后第10~12日改无渣半流质饮食,但应注意防止进食过快及过量。    4.观察吻合口瘘的症状    食管吻合口瘘的临床表现为高热、脉快、呼吸困难、胸部剧痛、不能忍受;患侧呼吸音低,叩诊浊音,白细胞升高甚至发生休克。处理原则:①胸膜腔引流,促使肺膨胀;②选择有效的抗生素抗感染;③补充足够的营养和热量。目前多选用完全胃肠内营养(TEN)经胃造口灌食治疗,效果确切、满意。特色治疗   三、饮食护理:   重视饮食调护,治疗期间应给予清淡、营养丰富、易于消化的食物,并应注重食物的色、香、味、形,以增进食欲,保证营养;治疗间歇阶段则宜多给具有补血、养血、补气作用的食品,以提高机体的抗病能力。   四、心理护理:   加强情志护理,安慰患者,消除紧张、恐惧、抑郁、颓丧等心理,耐心做好治疗解释工作。如有脱发者,可配置发套,病情允许情况下,可以组织患者散步及娱乐活动,尽量使患者在接受化疗过程中处于最佳身心状态。   五、食道癌术后并发症的处理:   食道癌术后并发症的处理在食道癌治疗中具有重要的意义,食道癌术后往往会伴有不同程度的并发症,临床指出:食道癌术后并发症除吻合口瘘外,患者还可出现腹泻、反流性食管炎、功能性胸胃排空障碍及呼吸道感染等,对于食道癌术后并发症的处理主要表现在以下几个方面:   1、功能性胸胃排空障碍:食道癌切除术后,常易出现胃运动失常,引起胸胃功能排空障碍而导致大量胃内容物潴留,这也是食道癌术后的并发症之一。   处理措施:根据具体情况积极予以倒置胃管引流、胃管胃肠减压、空肠造瘘或胃液回输等治疗,并给予肠内、肠外营养支持和药物调理胃肠道功能等处理,改善恶心、呕吐症状促进患者胸胃功能的恢复,提高生活质量。   2、反流性食管炎:是食道癌术后常见的并发症,主要表现为每于餐后躺体前屈或夜间卧床睡觉时有酸性液体或食物从胃食管反流至咽部或口腔,伴有胸骨后烧灼感或疼痛感、咽下困难等症状。   处理措施:食道癌术后患者饮食应取半卧位或坐位,可选用流食、半流食,宜少量多餐,吞咽动作要慢,更要忌烟酒、辛辣等刺激性较强的食物;避免餐后即平卧,卧时床头抬高20~30cm裤带不宜束得过紧避免各种引起腹压过高。   3、食道癌术后呼吸道感染:表现为咳嗽、胸闷、呼吸困难等症状,为食道癌术后最常见的并发症之一。   4、严重腹泻:食道癌切除术后胃肠功能紊乱导致腹泻,目前临床多认为与迷走神经切断、胃泌素浓度增高有关。   处理措施:应积极给予止泻药物,同时给予补液,以免患者发生脱水。   为取得较满意的治疗效果,首先应了解和掌握可能会出现的食道癌术后并发症,才能做好充分的准备积极对症治疗,做好食道癌术后并发症的预防工作,可有效降低术后并发症的发生率。   食道癌患者饮食注意问题及适应药膳   食管癌病人的突出症状是吞咽困难,也是食道癌病人在饮食方面的严重问题。大多数食道癌病人的吞咽困难是逐渐发生的,并呈进行性加重。开始时病人仅在进干燥食物时有梗噎感,逐步加重,甚至发展到进软食、半流食都有困难,最终出现喝水、进食均完全困难,使病人的营养状况越来越差,最后导致恶液质。由此可见,摄食困难是食道癌病人的一个十分严重的问题。   对于已确诊的早、中期食道癌病人应抓紧时机全面地给病人增加营养,给病人含有高蛋白和高维生素的软食或半流食,尽可能利用其胃肠道的吸收功能多补充营养,使病人有一个较好的身体状况。   食道癌病人饮食中主要注意避免:   1、当病人出现哽噎感时,不要强行吞咽,否则会刺激局部癌组织出血、扩散、转移和疼痛。在哽噎严重时应进流食或半流食。   2、避免进食冷流食,放置较和时间的偏冷的面条、牛奶、蛋汤等也不能喝。因为食道狭窄的部位对冷食刺激十分明显,容易引起食道痉挛,发生恶心呕吐,疼痛和胀麻等感觉。所以进食以温食为好。   3、不能吃辛、辣、臭、腥的刺激性食物,因为这些食物同样能引起食道痉挛,使病人产生不适。对于完全不能进食的食道癌病人,应采取静脉高营养的方法输入营养素以维持病人机体的需要。 七、食道癌预防   预防对策:不吃发霉变质食物;不吃过热、过烫食物,喝茶、喝粥以50摄氏度以下为好;防止水源污染、改善水质;不吸烟、不饮烈性酒;补充人体所需的微量元素;多吃蔬菜水果,增加对维生素C的摄入。易感人群监视,普及防癌知识,提高防癌意识。   食管癌与饮食   1、吃肉不要过多,因肉中脂肪含量高,可以多吃些鱼、虾以满足机体对蛋白质的需求。   2、咸菜、咸肉等食物中含有致癌物质亚硝酸盐,应少吃。   3、发霉的米、面、花生等食物中含有致癌的黄曲霉素,一旦发现,应弃之不吃。   4、做米饭、煮粥之前要把米淘洗干净,以减少霉变对身体的损害。   5、经常煎炸食物会加大厨房的污染,使人易得肺癌。   6、水缸里的存水应当隔2~3天更新一次,不要总留存根,因为存留在缸底的沉积物中的细菌可使水中的硝酸盐还原成致癌的亚硝酸盐。   7、多吃富含纤维素的食物,如芹菜、韭菜、鲜枣、红薯等。   8、熏烤的鱼、肉、香肠等食物中含有致癌的烟焦油,应少吃。   炒菜时油不要放得太多,研究表明,乳腺癌、大肠癌、卵巢癌的发生都与脂肪摄入太多有关。   9、不要图便宜买不新鲜或腐烂的蔬菜和水果。 八、食道癌的X 线检查   (1)食管钡餐检查:检查可观察食管的蠕动状况、管壁的舒张度、食管黏膜改变、食管充盈缺损和梗阻程度。食管蠕动停顿或逆蠕动,食管壁局部僵硬不能充分扩张,食管黏膜紊乱、中断和破坏,食管管腔狭窄,不规则充盈缺损、溃疡或瘘管形成及食管轴向异常等均为食管癌的重要征象。低张双重造影对早期食管癌的检出较常规造影更有效。   (2)食管CT 检查:CT 检查可清晰地显示食管与邻近纵隔器官的关系。正常食管与邻近器官分界清楚,食管厚度不超过5mm,如食管壁厚度增加,与周围器官分界模糊,则表示食管病变存在。CT 检查还可充分显示食管癌病灶大小、肿瘤外侵范围及程度,同时,CT 检查结果还有助于确定手术方式、制定放疗计划等。1981 年,Moss 提出食管癌的CT 分期,Ⅰ期:肿瘤局限于食管腔内,食管壁厚度≤5mm;Ⅱ期:食管壁>5mm;Ⅲ期:食管壁增厚,同时肿瘤向邻近器官扩展,如气管、支气管、主动脉或心房;Ⅳ期:肿瘤有远隔转移。 但食管CT 对早期食管癌的发现价值有限。 食道癌饮食的建议   1.食用营养丰富的,以植物性食物为主的多样化膳食,选择富含各种蔬菜和水果、豆类的植物性膳食,但并不意味着素食,但应该让植物性食物占据饭菜的2/3以上; 2.保持适宜的体重 人群的平均体质指数(BMI=体重/身高2(米)在整个成年阶段保持在BMI为21~25,而个体的BMI为18.5~25,避免体重过低或过高,并将整个成人期的体重增加限止在5公斤之内;   3.坚持体力活动 如果从事轻或中等体力活动的职业,则每天应进行约1 h的快步走或类似的运动,每周还要安排至少1 h的较剧烈出汗运动;   4.鼓励全年多吃蔬菜和水果,使其提供的热量达到总能量的7%,全年每日吃多种蔬菜和水果,每日达400 g~800 g;   5.选用富含淀粉和蛋白质的植物性主食,应占总能量的45 %~60 %,精制糖提供的总能量应限止在10 %以内。个体每日摄入的淀粉类食物应达到600 g~800 g,还应尽量食用粗加工的食物;   6.不要饮酒,尤其反对过度饮酒。如果要饮酒,男性应限制在2杯,女性在1杯以内(1杯的定义是啤酒250 ml,葡萄酒100 ml,白酒25 ml)。孕妇、儿童及青少年不应饮酒; 食道癌的术后并发症   食管癌、贲门癌手术最主要的问题是防治并发症,主要包括:   (1)吻合口瘘:这是食管癌手术后严重的并发症,一般发生率为7%左右。吻合口瘘发生率与手术方式、方法有一定关系。颈部吻合口瘘比胸内吻合口瘘发生率高;食管胃吻合口瘘比食管肠吹合口瘘发生率低。其发生原因主要与手术技术、吻合口有无张力、吻合口有无继发感染、病人手术前的营养状况等因素有关。吻合口瘘多在手术后4-6天发生,但也有迟至手术后10天或更晚发生者。如果吻合口瘘发生在胸内,则可有体温增高、心跳加快、胸痛及呼吸困难等症状,严重者可有面色苍白、多汗、脉搏微弱,烦躁或冷漠等休克症状。而颈部吻合口瘘则多数仅表现为低热,颈部有气体、唾液或食物残渣从颈部伤口溢出。一般颈部吻合口瘦经切开引流后多数可以愈合。胸内吻合口瘘则需根据病人体质情况,吻合口瘘发生的时间,原先吻合方式等情况采用胸腔闭式引流、重新开胸吻合、吻合口瘘修补术及食管外置术等方式。同时应给予病人充分的营养,并保持水、电解质平衡。   (2)吻合口狭窄:一般吻合口直径小于1厘米为吻合口狭窄,是食管癌手术后另一并发症,病人会有不同程度吞咽困难表现。手术后吻合口狭窄多在手术后2~3周发生,也有迟至2~3个月后开始出现吞咽困难,多与吻合技术、吻合口感染、吻合口瘘及病人本身系瘢痕体质等因素有关。如经检查确诊是吻合口狭窄,可进行食管扩张,多可治愈。少数食管扩张失败者,可行食管内支架术及吻合口狭窄处切除,重新吻合等方法。   (3)肺部并发症:食管癌及贲门癌患者多为40岁以上病人,男性病人大多长年吸烟,患有慢性支气管炎或不同程度的肺气肿。手术中由于手术操作的需要,对肺要作较长时间的挤压和牵拉。手术后因胃放人胸腔,压迫肺,又因切口疼痛,病人不敢作有力的咳嗽排痰,因而可造成痰液在气管内潴留。加上麻醉过程中麻醉药物刺缴及气管插管对气管粘膜的损伤,容易引起支气管炎、支气管肺炎、肺不张等肺部并发症。这些肺部并发症多在手术后24~72小时发生,病人可有气急、呼吸困难、多汗、体温上升等表现,体格检查及胸部X线摄片可协助诊断。为防止发生肺部并发症,对于有慢性支气管炎、肺气肿的老年患者,手术前应作预防性治疗,可给予肌内注射抗生素及予以平喘化痰等治疗。吸烟病人入院后即应嘱其戒烟。   (4)乳糜胸:正常人在食管中、下段位置附近有引流淋巴液的胸导管伴行,手术中在分离食管时有将它损伤的可能,如果食管癌向周围组织外侵严重,则手术中发生胸导管损伤的可能性更大。   (5)单纯脓胸:单纯脓胸是指在没有吻合口瘘存在的情况下发生的脓胸。由于正常情况下食管腔内有细菌存在,因此食管手术属污染手术,手术后有发生脓胸的可能。 食道癌化疗间禁忌   很多食道癌或是其它肿瘤患者,对维生素C的防癌抗癌作用深信不疑,常自行服用维生素C药物。事实上,到目前为止很少有证据支持维生素C的防癌抗癌作用。相反,长期过量服用维生素C,还会出现头晕、乏力、腰痛、头痛等一系列不良反应。   化疗期间,如果大量补充维生素C会酸化尿液,不利于尿酸结晶溶解排出,易形成结石,导致血尿、肾绞痛,甚至加重肾功能损害。特别是对化疗敏感的肿瘤患者,如小细胞肺癌、恶性淋巴瘤、白血病等患者,往往主张多饮水以保证足够尿量,帮助尿酸结晶溶解,而不是补充维生素C。   萝卜叶、油菜、香菜、番茄等蔬菜因含丰富维生素C,常被推荐给肿瘤患者食用,以提高其免疫力。需要强调的是,饮食中获得的维生素C,基本可满足肿瘤患者需要,不必再额外服维生素C类药片,特别是化疗期间,过量补充维生素C可削弱化疗药物的药效,影响化疗效果。   除此之外,合并痛风、高草酸尿症、糖尿病、血色病等病症的食道癌患者更不要乱补维生素C。伴有静脉血栓形成的肿瘤患者,因经常用抗血小板药,而维生素C可阻止阿司匹林排泄,增加血药浓度,因此对于该类患者来讲,在用药上切勿盲从,要依照医生的嘱咐进行正常食用。 食道癌的组织类型   食管癌的病变部位,我国各地报告不一,但均以中段最多(52.69%~63.33%),下段次之(24.95%~38.92%),上段最少(2.80%~14.10%)。在我院622例中,中段者占68.90%,下段者占26.40%,上段者占4.70%。   (一)临床病理分期及分型   1.临床病理分期 食管癌的临床病理分期,对治疗方案的选择及治疗效果的评定有重要意义。1976年全国食管癌工作会议制订的临床病理分期标准如表18 - 7。 表 18-7 食管癌的临床病理分期 分期病变长度病变范围转移情况0不规定限于粘膜层无转移1< 3 cm侵入粘膜下层无转移23~5 cm侵入部分肌层无转移3> 5 cm侵透肌层或外层局部淋巴结转移4> 5 cm有明显外侵远处淋巴结或器官转移   2.病理形态分型   (1)早期食管癌的病理形态分型:早期食管癌按其形态可分为隐伏型、糜烂型、斑块型和乳头型。其中以斑块型为最多见,占早期食管癌的 1/ 2左右,此型癌细胞分化较好。糜烂型占 1/ 3左右,癌细胞的分化较差。隐伏型病变最早,均为原位癌,但仅占早期食管癌的1/10左右。乳头型病变较晚,虽癌细胞分化一般较好,但手术所见属原位癌者较少见。   (2)中、晚期食管癌的病理形态分型:可分为髓质型、蕈伞型、溃疡型、缩窄型、腔内型和未定型。其中髓质型恶性程度最高,并占中、晚期食管癌的1/2以上。此型癌肿可侵犯食管壁的各层,并向腔内外扩展,食管周径的全部或大部,以及食管周围结缔组织均可受累,癌细胞分化程度不一。蕈伞型约占中、晚期食管癌的1/6~ 1/ 5,癌瘤多呈圆形或卵圆形肿块,向食管腔内呈蕈伞状突起,可累及食管壁的大部。溃疡型及缩窄型各占中、晚期食管癌的1/10左右。溃疡型表面多有较深的溃疡,出血及转移较早,而发生梗阻较晚。缩窄型呈环形生长,且多累及食管全周,食管粘膜呈向心性收缩,故出现梗阻较早,而出血及转移发生较晚。腔内型比较少见,癌瘤突向食管腔内,呈圆形或卵圆形隆起,有蒂与食管壁相连,其表面常有糜烂或溃疡。肿瘤可侵入肌层,但较上述各型为浅。少数中、晚期食管癌不能归入上述各型者,称为未定型。   3.组织学分型   (1)鳞状细胞癌:最多见。   (2)腺癌:较少见,又可分为单纯腺癌、腺鳞癌、粘液表皮样癌和腺样囊性癌。   (3)未分化癌:较少见,但恶性程度高。   食管上、中段癌肿绝大多数为鳞状细胞癌,食管下段癌肿则多为腺癌。我院的622例食管癌,441例作了病理学检查,其中鳞状细胞癌占87.3%、腺癌10.6%、未分化癌1.5%、其他癌0.6%。   食道癌晚期常见并发症   对于食道癌来说,其并发症多见于晚期,但也不可排除一些并发症早期也会发生,由于其几率极小,而数量又少,因此,我们今天就重点来谈一下食道癌晚期的一些常见并发症,以帮助患者做好预防及发现。   1、呕血、便血;由于肿瘤溃破而引起。   2、因癌转移所引起,如癌细胞侵犯喉返神经造成声带麻痹和声音嘶哑;肿瘤压迫和侵犯气管、支气管引起的气急和刺激性干咳;侵犯膈神经,引起膈肌麻痹;侵犯迷走神经,使心率加速;侵犯臂丛神经,引起臂酸、疼痛、感觉异常;压迫上腔静脉,引起上腔静脉压迫综合症;肝、肺、脑等重要脏器癌转移,可引起黄疸、腹水、肝功能衰竭、呼吸困难、昏迷等并发症。   3、食道穿孔:晚期食道癌,尤其是溃疡型食道癌,因肿瘤局部侵蚀和严重溃烂而引起穿孔。可因穿孔部位和邻近器官不同而出现不同的症状。穿通气管引起食管气管瘘,出现进饮食时呛咳解剖学,尤其在进流质饮食时症状明显;穿入纵膈可引起纵膈炎,发生胸闷、胸痛、咳嗽、发热、心率加快和白细胞升高等;穿入肺引起肺脓疡,出现高热、咳嗽、咯脓痰等;穿通主动脉,引起食管主动脉瘘,可引起大出血而导致死亡。   食道癌的遗传背景因素    食道癌又叫食管癌,是发生在食管上皮组织的恶性肿瘤,占所有恶性肿瘤的2%。全世界每年约有20万人死于食道癌,我国是食道癌高发区,因食道癌死亡者仅次于胃癌居第二位,发病年龄多在40岁以上,男性多于女性,但近年来40岁以下发病者有增长趋势。   食道癌的发病有明显的家族聚集现象,这与人群的易感性与环境条有关。在食管癌高发区,连续3 代或3 代以上出现食道癌病人的家族屡见不鲜。在我国山西、山东、河南等省的调查发现有阳性家族史的食道癌病人约占1/4~1/2 人,高发区内阳性家族史的比例以父系最高,母系次之,旁系最低。由高发区移居低发区的移民,即使在百余年以后,其发病率也相对较高。居住环境也影响食道癌的发病,已发现,高发区内与家族共同生活20 年以上的食道癌病人占1/2。遗传和环境等因素对食道癌发病的影响可能是分子水平上的变化,已发现,在某些癌症高发家族中,常有抑癌基因,如P53 的点突变或杂合性丢失,在这类人群中,如有后天因素引起另一条等位基因的突变,则会造成癌基因的异常表达而形成癌肿。近年来的资料显示,食道癌病人中确实存在癌基因和抑癌基因的突变。 食道癌术后与鼻饲   食道癌患者在进行手术后最初的5天,是需要鼻饲的,很多患者及家属对其不是很了解,这里就给大家介绍一下食道癌术后鼻饲的重要性及其方法。   一、食道癌患者术后为什么需要鼻饲?   患者术后的1-5天左右,正好处在手术的创伤期,吻合口尚未愈合,胃肠功能也未很好恢复,消化功能差。如果这时盲目的进食,对于食道的恢复是很不利的,因此需要鼻饲以增加营养。   二、如何给食道癌术后患者进行鼻饲?   所谓的鼻饲就是经鼻放置一根很细并且是特制的营养管直达空肠以输送营养。主要给患者混合奶、菜汁、果汁、米汤等,注入量可由第一天的500毫升,分2~3次滴注,以后每天根据病人的耐量增加至1500~2000毫升。滴入时的温度以与体温近似为宜;鼻饲营养液要尽量达到含蛋白质、脂肪、碳水化合物、维生素、盐和水比例适当的要求。    饮食与食道癌 三症状应引起注意   人们在生活中如果发现以下三个症状,就应该引起注意:   - 咽下困难 进行性咽下困难是绝大多数患者就诊时的主要症状,但却是本病的较晚期表现。因为食管壁富有弹性和扩张能力,只有当约2/3的食管周径被癌肿浸润时,才出现咽下困难。往往在数月内病情逐渐加重,由不能咽下固体食物发展至液体食物亦不能咽下。如癌肿伴有食管壁炎症、水肿、痉挛等,可加重咽下困难。   - 食物反流 常在咽下困难加重时出现,反流量不大,内含食物与粘液,也可含血液与脓液。   - 其他症状 当癌肿压迫喉返神经可致声音嘶哑;侵犯膈神经可引起呃逆或膈神经麻痹;压迫气管或支气管可出现气急和干咳;侵蚀主动脉则可产生致命性出血。

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何为神经内分泌肿瘤?

提起神经内分泌肿瘤,大部分人都会觉得很陌生。而对于苹果公司创始人乔布斯,这位发明了iphone并改变了世界的人,相信大家都耳熟能详。2011年,就在新一代iphone发布后的第二天,这位伟大的人物却黯然离世。对于夺走他生命的病魔,曾有不少人认为是胰腺癌,但其实却是一种少见的肿瘤----神经内分泌肿瘤。通过以下的专家对谈,相信大家能更深刻地了解这个疾病,及早发现疾病以及诊治疾病。中山大学附属第一医院消化内科陈洁在线:神经内分泌肿瘤这一疾病的命名很特别,请问这是什么样的一类疾病?陈洁教授:顾名思义,神经内分泌肿瘤是起源于神经内分泌细胞的肿瘤,这类细胞遍布全身各处,并且可以产生多种激素。因此神经内分泌肿瘤可以发生在体内任何部位,但最常见于胃、肠、胰腺等消化系统器官,约占2/3左右。这一疾病的发病率在过去30年内增加了5倍,因此逐渐获得大家的关注。在线:神经内分泌肿瘤的病因是什么?哪些人容易患病?陈洁教授: 对于神经内分泌肿瘤的确切病因,目前尚不清楚。这类肿瘤大部分是散发的,发病没有性别上的差异,病人年龄跨度很大,有七十多岁发病的老人,也有十多岁的少年。但有一小部分神经内分泌肿瘤与遗传因素有关,例如多发性内分泌腺瘤。在线:那神经内分泌肿瘤表现为什么症状?出现什么症状的时候提示患有这种疾病?陈洁教授:神经内分泌瘤可分为无功能性(约占80%)和功能性(约占20%)两大类。所谓功能性就是指肿瘤细胞能否分泌相应的激素,并引起激素相关的临床症状。例如分泌五羟色胺这种激素的肿瘤可以出现皮肤潮红、哮喘、腹泻等症状;分泌胰岛素的肿瘤可以导致低血糖症状;分泌胃泌素的肿瘤可以引起难治性消化道溃疡和腹泻;分泌胰高血糖素的肿瘤可以引起糖尿病等。由于人体内存在超过40种分泌不同激素的神经内分泌细胞,因此功能性神经内分泌肿瘤的症状相当复杂多样。无功能性神经内分泌肿瘤不分泌激素,临床上主要表现为肿瘤占位引起的各种症状,如吞咽困难、腹痛、腹胀、腹部肿块、黄疸或黑便等。也有相当一部分无功能性神经内分泌肿瘤是体检时偶然发现的。在线:神经内分泌肿瘤容易被误诊成什么疾病?陈洁教授:由于大多数神经内分泌肿瘤的临床表现缺乏特征性,仅仅通过症状难以获得早期诊断。因此,误诊病例并不少见。比如说,胰岛素瘤低血糖的症状发作时就常被误诊为神经系统疾病;而胃泌素瘤则可能被诊断为普通的消化性溃疡。不仅如此,由于大部分临床医生对本病的认识不足,未能选择对患者最佳的治疗方案,因而可能使患者错过疾病治疗的最佳时机。

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肠道息肉病的种类

肠道息肉病与散发性息肉不同: 1腺瘤病性息肉综合征包括家族性腺瘤性息肉病及Gardner综合征。这两种疾病系常染色体显性遗传性疾病。在这两种疾病有共同的突变型基因,其位于第5号染色体长臂,DNA标志物可用于息肉病家族成员的表达。这两种疾病在结肠出现成百上千的结肠腺瘤。腺瘤在20岁时出现,而胃肠道症状在30~40岁时明显,如不切除病变结肠,家族性息肉病患者在40岁时发展为结肠癌。Gardner综合征与家族性息肉病的不同在于存在肠外良性肿瘤,包括骨、软组织等等。其结肠腺瘤性息肉与家族性腺瘤性息肉病有相似的恶变倾向。这两种疾病同时出现上消化道息肉,其中十二指肠腺瘤性息肉10%可发展为乳头周围癌。 家族性腺瘤性息肉病及Gardner综合征的病人,从12岁开始每年应进行结肠镜检至40岁,发现恶变倾向立即将腺瘤清除。结肠多发息肉病一旦成立,每年同时应做上消化道内镜监测。 2 Turcot综合征 其为一种罕见的常染色体显性遗传性疾病,其特征是遗传性腺瘤样息肉病,息肉数目较少(20~30个,<100个),且直径多数>1.5~3cm,但多伴有神经系统肿瘤。 3 错构瘤息肉综合征 其包括某些肠段被一些组织的无规律地混合体所累及,具有非肿瘤性但有肿瘤样增殖特征的一组疾病。 4 幼年性息肉病 为常染色体显性遗传病。息肉的数目比家族性腺瘤性息肉病少,平均25~40颗,息肉可见于全消化道或局限在结肠,本病息肉可出现腺瘤样上皮或与腺瘤共存,这些病人腺瘤性息肉恶变约占10%。对伴有重度异型增生的腺瘤,恶变率可能更高。 5 P-J综合征(黑色素斑-胃肠多发性息肉综合征) P-J氏综合征为染色体显性遗传,是一种家族性非肿瘤性胃肠息肉病。表现为伴有粘膜、皮肤色素沉着的全胃肠道多发性息肉综合疾病。外显率很高,同一家族患病者甚多,常在10岁前起病,可表现为腹痛、便血和息肉脱出肛外。息肉最多见于小肠。肠息肉癌变率2%,肠外恶性肿瘤的发病率可高达10%~30%。 6 Cronkhite-Canada综合征 又称胃肠道息肉病-皮肤色素沉着-秃发-指(趾)甲萎缩综合征。早先认为属腺瘤息肉,现认为是错构瘤性。息肉有癌变可能。

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抽血检测肿瘤基因预测复发,靠谱吗

肿瘤病理检查是诊断肿瘤最直观最可靠的方法,常见的检查项目主要是临床医生触诊、检验科抽血化验肿瘤标志物、腔镜科及影像科定位肿瘤并取材送检病理等。其中抽血是患者熟悉并常见的,那么到底抽血检查对于检测肿瘤基因的可信度有多高呢?首先了解一下外周血做肿瘤基因检测的原理,癌细胞在人体内不断地分裂,但是又受到药物、免疫系统的攻击,以及癌细胞之间的竞争等因素,很多癌细胞裂解了,其内容物DNA片段释放到血液里,这个叫循环肿瘤DNA(也叫ctDNA)。   正常的人体细胞也会裂解释放DNA,所以外周血里的DNA碎片一部分是肿瘤细胞裂解的,一部分是正常细胞裂解的,其中肿瘤细胞裂解的DNA占的比例在1%,这个比例是很低的,所以抽外周血做基因检测,如果测序深度在300乘,一般情况下意义是不大的,至少的测序深度要在1000乘。   即使这样还是有很多人青睐于抽血检测,很多患者晚期多处转移,病灶不是很好取,再者穿刺取组织样本具有一定的创伤性,会引起气胸等并发症,所以抽一管静脉血做基因检测,似乎是很好的选择。   那到底肿瘤基因检测通过抽血方式得到的结果准确度有多少呢?   采集的一管静脉血,测的是血浆里面的游离DNA(测序深度至少在1000乘),同时会对离心得到的白细胞进行同样的测序(一般测序深度为300乘),白细胞的测序数据会把血浆里正常细胞裂解的DNA片段信息给过滤掉,只去分析肿瘤细胞裂解和释放的DNA片段。所以一般大的基因测序公司抽血给出的基因突变都是靠谱的,确实是来源于肿瘤细胞的。但问题在于不是每一次都能检测到肿瘤细胞裂解释放的DNA,主要是浓度太低了。   要知道外周血里的游离DNA并不是一直存在的,它们会被血液里的DNA酶给降解掉,研究认为4小时就有一半的DNA被降解了。所以血液里的DNA碎片是不断地被生产出来,又不断地被降解,是一个动态的循环过程。   患者的肿瘤病灶如果没有进展,比如刚做完手术,病情稳定期,那么血液里是没有肿瘤细胞裂解释放的DNA的,抽血检测也是检测不到的。另外一些肿瘤患者在化疗后,人体内那些活跃代谢的癌细胞都被杀光了,留存的是那些处于休眠期的癌细胞,此时抽血做基因检测,结果的准确度就不容乐观。   关于肿瘤基因检测,选择抽血还要根据具体情况来看,例如对于肺癌、乳腺癌、肠癌等患者,抽血做基因检测的准确率还是很高的,肿瘤基因检测是一个严谨的过程,患者在做肿瘤检测时还需参看多方的结果。

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幽门螺杆菌根除注意事项

随着对Hp感染是传染病的进一步认识,越来越多的人要求根除Hp,日本京都共识更要求有则杀之,否则后患无穷,随之而来的耐药问题也愈发严重! 本着对第一次杀菌非常重要的认识,就服药时间及用药过程注意事项作一简单说明。 首先,提倡四联杀菌,质子泵抑制剂(PPI,包括奥美拉唑,兰索拉唑,泮托拉唑,雷贝拉唑,埃索美拉唑任一种)+铋剂+2种抗生素,抗生素首选阿莫西林+呋喃唑酮(便宜且不易耐药,易过敏及肾功能异常需慎用,阿莫西林需青霉素皮试),用药疗程10-14天,用量要足); 其次,服药时间有讲究,PPI及铋剂饭前半小时以上服用(胃内PH提高抗生素才起效),抗生素饭后马上服,减少其副作用; 最后说明有些人服药期间可能会出现胃部不适,恶心呕吐,食欲减少,乏力,小便色黄,大便发黑(铋剂的颜色),个别可能导致肝肾功能损害,发热,全身酸痛,神经炎,全身皮疹,剥脱性皮炎甚至休克等严重不良反应,如不良反应严重需要尽快停药并及时就医。服药结束后停药1月(期间不能服抗生素),空腹复查呼气试验确定Hp是否根除成功。部分患者不能1次性根除,可能需多次治疗,目前耐药问题越来越显著,希望特别重视第一次治疗,尽量减少耐药的发生,也减少个人的不必要的就医。

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部分胰腺癌筛查基因有可能预防

遗传性胰腺癌 胰腺癌是一种恶性程度很高的肿瘤,5年生存率很低。约10%的胰腺癌(PDAC)有家庭背景,可见于以下3种情况:①遗传性肿瘤综合症,如Peutz–Jeghers 综合症、FAMMM综合症、遗传性乳腺癌卵巢癌综合症、遗传性非息肉病性结直肠癌等;②有胰腺癌遗传倾向的疾病,如遗传性胰腺炎、囊性纤维化等;③家族性胰腺癌(FPC) 建议 (1)伴随胰腺癌基因易感性的个体的监测应当是经验为主、多学科视角、基于研究条件的。应当从遗传综合征相关或有胰腺癌高危人群(PJ、遗传性胰腺炎、FAMMM)或家族性胰腺癌家族中一级亲属患胰腺癌的人群中识别出此类患者。 由于BRCA1 、BRCA2、PALB2、ATM和LS家庭与胰腺癌之间更低的相关风险性,监测范围应该限制在受胰腺癌影响的一、二级亲属以内。(有条件的推荐,极低证据质量); (2)胰腺癌监测应从50岁开始或比家族中最早发病年龄早10年开始每年定期胰腺MRI和超声内镜检查。PJS患者则应从35岁开始。(有条件的推荐,极低证据质量); (3)由于相较散发患者而言遗传性胰腺癌患者的胰腺囊肿癌变风险是增加的,所以有遗传性胰腺癌倾向的家庭内部高风险个体的监测中对胰腺囊肿的识别需要强调基于丰富经验性的评估。决定何时胰腺手术十分困难并且最好在多学科评估后尽量个体化。(有条件的推荐,低质量证据)。

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基因筛查可以发现并且预防这种结肠癌

家族性结肠息肉病(FPC)是一种常染色单体显性遗传性疾病,30%~50%的病例有APC 基因(位于5号染色体长臂,5q21-22)突变,偶见于无家族史者。新生儿中发生率为万分之一,人群中年发生率不足百万分之二。全结肠与直肠均可有多发性腺瘤。多数有蒂。息肉数从100左右到数千个,大小不等。常密集排列,有时呈串,其余组织结构与一般腺瘤无异。本病息肉并不限于大肠。常在青春期或青年期发病,多数在20~40岁时得到诊断。有高度癌变倾向。在息肉发生的前5年内癌变率为12%,在15~20年则>50%,癌变的平均年龄为40岁。有较高合并肠外其他部位癌症的发生率,如甲状腺癌、胃癌、胰腺癌、硬纤维瘤等。

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胃食管反流病常见的临床症状有哪些?

烧心 半数病人表现上腹或胸胃后烧灼或麻辣感,一般人称为烧心,常在餐后1~2小时出现,食量越大症状越重。 反酸: 多数病人感觉有酸或食物返至胸骨后(食管)或咽部。有时还可返出胆汁。 胸痛: 胸骨后、剑突下或上腹部出现疼痛,可向肩、颈、耳后或左臂放射,而被误认为心绞痛冠心病。四川省第四人民医院消化内科常玉英 吞咽困难: 早期因食管炎引起食管痉挛导致间歇性吞咽困难,久之食管瘢痕狭窄便会出现进行性吞咽障碍而误认为食管癌。 胃胀嗳气: 可能与吞咽过多气体或胃内食物发酵产气有关。 慢性咳嗽:酸性胃液经食管吸入气道刺激气管黏膜及迷走神经,引发慢性呛咳,夜间可以呛醒,且反复发作,服化痰止咳消炎药难以见效。 哮喘: 由于胃液反至气道引起哮喘样发作,解痉药或糖皮质激素治疗无能为力。 咽喉炎: 咽部异物感、喉痛、声音嘶哑更为多见,五官科检查可见声带红肿、溃疡、结节等。 出血: 如果食管黏膜糜烂或溃疡,出现慢性、少量出血表现呕血或黑便。

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肿瘤患者,基因检测的意义

肿瘤患者为什么要做基因检测?医生、患者一定要看看!   肿瘤的治疗,已经从千篇一律的传统治疗,逐步发展到了“量体裁衣”的“精准医学”时代;基因检测,是精准医学时代的肿瘤早筛、诊断、治疗,无法绕开的 一、基因检测是什么? 基因检测是一种实验室生物学检测技术,可以通过组织、血液、唾液、其他体液、或细胞对DNA进行检测。它可以在疾病的临床症状未发生之前进行早期诊断,为临床疾病尤其是致死性疾病的预防和治疗提供了有利的条件。疾病易感基因检测如同一本个人健康说明书,它告诉我们生命该如何正确使用。 人的DNA是遗传物质的载体,而基因就是DNA中真正有含义的片段。癌友之所以会得肿瘤,归根结底是由于身体内累积了许多有害的基因突变,千奇百怪的变异,最终导致了癌症。基因检测就根据基因检测的结果再选择哪一种化疗药物或分子靶向治疗药物,从而实现癌症的个性化治疗。 基因是生命体的遗传物质。癌细胞与正常细胞,有很多不同;其中,最重要的不同就是癌细胞中不少基因是变异的:有的基因缺失了,有的基因重复了,有的基因长歪了……利用各种方法,把这些变异的基因找出来,仔细分析,可以协助临床诊断、指导治疗选择、辅助监测疾病复发和耐药、预估生存期等。 二、癌症患者一定要做基因检测吗? 广义上讲,所有肿瘤患者均可以接受基因检测;狭义上讲,根据指南推荐,不同的病种、不同的分期、出于不同的目的,不同的患者,适合做不同的基因检测。 比如,一个晚期肺腺癌患者,尚未接受任何治疗,家庭经济情况一般,只是为了看看,是否有合适的已经在内地上市的靶向药可用,那么只要测一下最常见的那几个基因就可以了。再比如,一个超级土豪,是一个肉瘤,其他药物治疗都失败了,但是依然想碰碰运气,看看是不是自己还有靶向药可用:不管是已经上市还是处于临床试验研究阶段的,不管是国内还是国外,都想知道。那么,他或许可以选择做一下跨癌种的、尽可能多的、几十上百甚至全部的基因。 国家卫健委之前颁布的《新型抗肿瘤药物临床应用指导原则(2018 年版)》,明确指出:抗肿瘤药物临床应用需在病理组织学确诊后或基因检测后方可使用。其中也罗列了需要和不需要癌症基因检测的常用的小分子靶向药物和大分子单克隆抗体类药物。 但是,在癌症的治疗过程当中,有一部分人在接受靶向治疗前,选择不做基因检测,而这种治疗方法就叫做盲试。对比基因检测,盲试也有自己的优势,比如即能省钱又能节省时间。那么,到底什么情况才可以跳过基因检测,直接进行靶向治疗呢? 情况一:靶向药单一 一些种类的癌症,可能突变类型比较单一,对于靶向药也没有可选余地,这种情况下,可以选择盲试,一旦发现没有效果,就需要更他疗法。 情况二:生存期不乐观 对于一些癌友,可能医生的预估不足6个月,并且经济条件也不好,这种情况,如果拿半个月等一个不确定的结果的话,就显得太冒险,所以不如直接进行盲试,把钱用在刀刃上,挑选概率最大的进行尝试,俗称“闯大运”。 当然盲试也有着自己的短板,在没有基因检测之前,用药基本靠“猜”,而效果也基本靠“经验”,所以在治疗的过程中,对于是否进行靶向治疗,大家可以在咨询主治医生后慎重决定。 三、是不是所有靶向药,都要做基因检测? 当然不是。有些抗血管生成为主的靶向药,目前并不知道,哪个或者哪几个基因变异,与这些药物的疗效有相关性。比如:索拉非尼、阿帕替尼、舒尼替尼、贝伐珠单抗等靶向药,并不一定需要做基因检测,如表1。 四、基因检测,选择什么标本最合适? 做基因检测,是检测肿瘤细胞的突变,因此需要获取肿瘤细胞。临床上通常有3种方式: ① 术中肿瘤样品 ② 穿刺活检样品 通常是在局部麻醉下,使用很细的针刺入疑似肿瘤,来获取少量细胞用于分析。这样创伤很小,可以避免不必要的手术,对患者影响小。 ③ 液体活检 液体活检,主要是指通过分析血液里的癌细胞或者癌细胞释放的DNA进行分析,判断癌症突变类型。这之所以能成功,是因为晚期癌细胞,或者癌细胞的DNA,会经常跑到血液里面,现代技术有可能把它们捕获,进行分析。 “液体活检”是目前最热门的技术之一,最大的优点是无创,风险小,而且可以反复多次取样,但目前依然以组织病理切片的基因检测,准确度最高,是业内公认的金标准。虽然它也不是100%完美(比如还有空间、时间、异质性的问题)。但是,常常能遇到病友无法取得足够的组织,或者组织标本年代久远,这类情况下,也可以考虑用血液标本代替。 我们一般推荐的优劣顺序是: 最近手术或活检新取的组织标本>1-2年内的组织标本>最新的血标本>2年以上的旧的组织标本。 五、基因检测有很多方法,这些方法可信吗?会不会存在误差? 任何一种生物学检测方法,准确率都不可能达到100%。但是,目前国际、国内共识中推荐使用的基因检测方法,都是经过大量实验数据验证和临床评估的,都能很好地表现肿瘤的基因状态。 所以,虽然不同的基因检测方法敏感性、特异性之间稍有差别,但总体而言,只要是通过了国家官方认证的检测技术,都可以使用。 六、血液基因突变动态监测,有什么用? 血液中基因突变的浓度变化,很大程度上可以反映病情的变化,甚至有时候比影像学更提前,比肿瘤标志物更准确。 因此,对于一些携带非常常见的基因突变的病人,如果碰巧肿瘤标志物又不敏感,那么利用血液基因检测(就检测那一两个最常见的基因突变即可,价格可承受),每隔2-3个月测一次,通过基因突变的浓度变化和性质改变,可以提前发现疾病复发、提前预警药物耐药等。对于携带EGFR突变且口服靶向药治疗的病人,如果每隔2个月测一次血液中EGFR相应突变的浓度变化,国内外的众多研究提示,可以比影像学平均提前4-6个月发现耐药。 七、治疗一段时间后,要不要重新做基因检测? 事实上,肿瘤组织内的基因,每时每刻都在发生新的突变,过程是完全随机的。各种治疗手段可能会影响突变发生的频率,也就是说原来是平均每10万个细胞每天突变1次,现在变成了平均每1万个细胞每天都要突变1次。 因此,我们一般仅推荐接受了靶向治疗的病友,在药物耐药、疾病进展以后,酌情考虑再次行基因检测——因为靶向药用了一段时间以后,耐药了,有一部分病人会富集出有更新的靶向药可用的新的突变。 八、有基因突变,是不是一定有靶向药可用? 不是。基因突变的类型太多,绝大多数基因突变,目前无法明确是不是和肿瘤有关;大多数能明确和肿瘤一定相关的基因突变(比如P53突变、KRAS突变、MYC扩增等),目前尚无已经上市的靶向药。因此,经常发生测了基因突变,但是依然没有合适的、已经上市的靶向药可以选择。 九、用PD-1抑制剂,为何也要做基因检测? ① 肿瘤突变负荷(TMB)高的患者,PD-1抑制剂的有效率更高,生存期更长,更适合接受PD-1治疗。因此,在接受PD-1抑制剂治疗前,做一些TMB的检测,意义重大。 ② 携带JAK1、JAK2、BM2、HLA、STK11等基因突变的患者,可能对PD-1抑制剂天然耐药,所以要提前检测一下。 ③ 携带EGFR突变、MDM2扩增的病友,使用PD-1抑制剂,可能发生爆发进展,所以也要提前检测一下。 ④ 携带PBRM1、POLE基因突变的患者,使用PD-1抑制剂,疗效很好。

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