戴进

什么是“瓷娃娃”？1、瓷娃娃是我们对成骨不全儿童的俗称，又称脆骨病。2、该病是一种罕见的先天性骨骼发育障碍性疾病，多为常染色体显性遗传。3、瓷娃娃小朋友极易骨折，即使轻微的碰撞，也会造成严重的骨折。“瓷娃娃”如何确诊？1、成骨不全除累及骨骼，亦会累及皮肤、角膜等结缔组织。临床表现为反复骨折、蓝色巩膜、牙齿发育不良、听力下降等。2、通过基因筛查可确诊该疾病及其临床分型。“瓷娃娃”如何治疗？1、本病无法完全治愈，其治疗分为药物治疗和手术治疗。2、通过药物治疗增强骨质、减少骨折的发生。3、通过手术治疗改善骨骼畸形、恢复正常工作和生活。“瓷娃娃”的药物治疗：1、目前成骨不全症儿童成熟的药物治疗为二膦酸盐类，临床使用较多的为二代的帕米膦酸盐及三代的唑来膦酸盐。2、地舒单抗注射液是目前处于摸索阶段的新药，其最终治疗效果还有待临床证实。“瓷娃娃”的手术治疗：成骨不全患儿由于反复骨折多引起肢体畸形，由于骨骼的特殊性，脆骨病的治疗一直困扰着小儿骨科医生。可延长髓内钉是目前脆骨病儿童最佳治疗方案，可随儿童骨骼生长而滑动延长。对骨骼提供全长保护，预防骨折、稳定骨骼。是唯一获得FDA批准用于成骨不全症的髓内固定物，为国际治疗成骨不全的金标准。

什么是内八字足？内八字指行走时双足向内旋转，是儿童学步早期常见的下肢外观异常。其实儿童处于生长发育的过程，大部分内八字足均为正常发育过程的变异，随生长发育可以自行好转。 内八字足的常见原因？儿童内八字足的病因，从上向下可归为：大腿异常、小腿异常和足的异常，即大腿过度内旋、小腿过度内旋和足的过度内收。 病因一：大腿骨过度内旋儿童喜欢跪坐及W坐姿，会引起股骨近端前倾角加大，从而出现大腿骨的过度内旋，表现为内八字足外观。 病因二：小腿骨过度内旋4岁内儿童胫骨存在生理性内旋，随生长发育小腿内旋多能自行改善，内八字足外观可明显改善。病因三：足过度内收足过度内收，多为先天性畸形，如跖骨内收、马蹄内翻足等，该类疾病需要及早干预，一般生后即需早期石膏矫形。如行走后仍残余足部畸形，多需要手术治疗。内八字足如何预防和治疗？儿童学步初期的外八字及4岁内胫骨内旋所致内八字足，随生长发育大多能自行缓解，多数情况我们需要做的只是宣教和解除家长顾虑。同时要及时帮助孩子纠正“习惯性跪坐”，改为盘腿坐姿。 对于足部异常引起的严重内八字，行走后跑步时易摔跤者，可短期使用内八字矫正鞋。  

一、病例特点1、女，12岁，2年前因车祸伤，导致右侧膝关节开放性损伤，股骨远端外侧骨骺骨折。软组织清创后，骨折予以保守治疗。2、病程中，逐渐出现右下肢短缩、右膝外翻畸形，查膝关节核磁共振可见右股骨远端外侧骨桥形成。二、治疗方案1、术前拍片检查示：右膝关节外翻畸形，右侧肢体较左侧短缩1.5cm。2、考虑患儿年龄较大，且右侧肢体已存在短缩畸形，单纯行骺阻滞术效果欠佳。我们行右侧股骨髁上截骨术即可矫正外翻畸形，同时行股骨远端内侧骺阻滞术，以防术后再次复发膝外翻畸形。3、术后1周行右侧股骨延长术，以补偿右股骨远端骺阻滞骺丢失的生长距离。

儿童骨纤维结构不良，通过二膦酸盐输液治疗后，骨强度明显增加。经皮注射骨移植替代物后，拔除内固定。目前我们使用的第三代二膦酸盐唑来膦酸，其主要适应症:儿童成骨不全，骨纤维结构不良/纤维结构不良，特发性骨质疏松。

股骨远端Salter-Harris3型骨骺骨折，出现外侧骺早闭+膝外翻畸形。我们通过内侧骺阻滞+外侧开放楔形截骨+骨延长术，来矫正膝外翻与肢体不等长畸形。

新生儿足外翻，警惕先天性疾病-先天性垂直距骨。该病外观呈明显足外翻，足内侧骨性突起。影像片上可见侧位距骨位置异常，表现为垂直状。治疗多需切开复位，钢钉固定，石膏固定3-4月，支具固定半年。

儿童WasselⅥ型多指：表现为内侧拇指发育掌骨发育差，外侧拇指远端尺偏畸形。治疗时可将尺侧指远端转移至桡侧指远端，或单纯切除内侧指，外侧指远端矫形。该病例尺侧拇指远端偏小，故单纯切除内侧指，外侧指远端行关节囊紧缩术。

WasselV型多指桡侧楔形闭合截骨儿童并指指蹼重建儿童手外科，有意思，有难度，有挑战

13岁女娃，胫骨骨干骨折，在当地医院保守治疗两周。复查X线片可见胫骨断端向后方成角10度。继续保守治疗？or切开复位钢板固定？我们采用Ilizarov环形外固定架技术进行补救手术，通过在成角处放置铰链，矫正成角畸形。零切口微创治疗，术后第二天即可助行器辅助下地锻炼。

苏州大学附属儿童医院吴江院区（吴江区儿童医院）小儿外科病房七月份开业，一个月开展手术近300台。目前在原来园区总院外科专家门诊的基础上，又开出了骨科专家门诊、普外泌尿专家门诊及普通外科门诊。

不管是经验丰富的放射科医师，还是骨科大夫，在面对儿童孟氏骨折的时候都极易漏诊。而漏诊带来的灾难性后果就是，本来可以简单手法复位的骨折，需要大动干戈，截骨矫正。 图1-3:急诊漏诊的病例，二个月后只能截骨矫正。图4-8:及时诊断处理的病例，简单的手法复位石膏固定。小方法，解决大麻烦。

骨囊肿是儿童常见的骨的良性病变，一般没有临床症状，多因轻微外伤引起病理性骨折后意外发现。对于下肢负重骨的骨囊肿，如股骨近端的骨囊肿，一般需要手术治疗。传统的治疗方法多采用：切开刮除+植骨+内固定术，如图示12岁女孩，在上海行手术治疗，囊肿刮除植骨+弹性髓内钉固定，术后一年囊肿复发。该患儿术后两年来我院就诊，我们去除内固定弹性髓内钉。经皮微创穿刺，注入人工骨材料。该材料为美国Right公司的新型材料，包含75%的硫酸钙与25%的磷酸钙，可降解、不发热。同时由于磷酸钙的添加，降解速度减慢至半年左右，治疗儿童复发骨囊肿，效果显著。

儿童骨骼具有强大的愈合和塑形能力，故儿童的肢体骨折大都采用保守治疗。 但儿童骨折保守治疗也存在很多陷阱，如儿童常见的肘部骨折-肱骨髁上骨折。 如下图6岁男孩，肱骨髁上骨折，初诊医生认为骨折没有明显移位，予以了保守治疗、原位石膏固定。 石膏拆除后发现左上肢出现明显肘内翻畸形、肘关节屈曲受限、肘关节过伸畸形。 其实这是儿童肱骨髁上骨折里面一个特殊类型：内侧柱塌陷型，由于骨折端内侧粉碎后塌陷，导致手臂的提携角丢失。该类肱骨髁上骨折基本均会引起肘内翻畸形，故对于此类骨折一般建议积极手术治疗。

▲学龄前儿童由于处于生长高峰，股骨干骨折后骨折断端会出现过度生长。▲过度生长一般出现在骨折后2年内，股骨骨折后平均过度生长大约1.5厘米。▲故学龄前儿童骨折后断端短缩2-3厘米是可以接受，骨折后的加速生长可以代偿短缩，从而达到肢体基本等长。病例一：男，5岁，股骨干骨折保守治疗，可以看到断端完全错位、短缩3.5厘米。一年后复查，可见双侧肢体基本等长，行走步态正常。病例二：男，3岁，股骨干骨折行手术切开复位钢板固定，可以看到骨折断端完美复位。一年后复查，可见肢体不等长，手术侧股骨过度生长2厘米，骨盆倾斜，走路步态跛行。

先天性多指畸形是儿童常见的手部先天性畸形，Wassel根据临床表现和X线片将多指畸形分成7个类型。WasselⅥ型多指表现为：正常拇指与畸形多拇完全分开，各有独立的掌骨与指骨。手术切除是儿童多指畸形的唯一治疗方式，但手术并非简单的切除畸形的多指。我们必须保留畸形指的皮肤、肌腱、关节侧副韧带与拇短展肌，用来矫正保留的拇指。从而得到一个有功能的拇指，同时获得满意的外观。

11岁的女孩，1年前因膝关节外伤在当地就诊，未予任何处理。1年后家长发现患儿行走跛行，右小腿外观出现弯曲。查看原始核磁共振图片，可见胫骨近端内侧骨骺压缩损伤，导致出现双侧下肢不等长、右膝内翻畸形。我们通过Ilizarov环形外固定技术，矫正了肢体不等长与内翻畸形。