李建辉

10月24-27日，由中华医学会、中华医学会男科学分会主办，河北省医学会男科学分会、河北医科大学第二医院、中国人民解放军东部战区总医院承办的“中华医学会第23次男科学术会议”在河北省石家庄市召开。本次会议主题为“以人为本，求是务实：推动中国男科学高质量发展”，会议聚焦男科学领域的热点和难点问题、基础与临床研究进展、学术前沿、多学科融合创新进行精彩演讲，并围绕男科疾病在发病机制、临床诊断等方面展开深入讨论。会议邀请了国内外顶尖专家学者及同道齐聚一堂，共襄学术盛举、共商学科发展、共话男科未来。本次大会的学术交流包括专题报告、发言交流、视频交流、壁报交流、书面交流等多种形式，我院分别参与了3个大会发言报告、7个壁报交流和4个书面交流。10月25日男性生殖系统、泌尿系统肿瘤专场李建辉院长分享《机器人辅助前列腺癌根治术后尿失禁一体化综合康复治疗的临床疗效》10月25日男科护理学专场徐婷护士长分享《集束化陪伴式护理干预对前列腺癌术后盆底功能锻炼依从性及尿失禁的影响》10月26日前列腺疾病专场徐志明医生分享《500例慢性前列腺炎/慢性盆腔疼痛综合征(CP/CPPS)临床诊疗新思考》壁报及书面交流专家合影与中国科学院李劲松院士合影与中华医学会男科学分会主任委员商学军教授合影与美国外科医师学会会员、美国加州大学旧金山分校泌尿外科教授、泌尿外科领域传奇人物吕福泰教授合影与上海交通大学医学院附属第九人民医院泌尿外科行政副主任姚海军教授合影近年来，上海计生所医院围绕“临床科研结合，聚焦健康生殖”的发展宗旨，重点推进特色学科建设，泌尿男科坚持走创新交叉融合发展之路，以打破院界壁垒，整合男科资源，共建男科平台，造福男性患者为目标，在男性功能康复、显微手术、微创手术、整形手术以及科研转化方面致力于打造特色品牌。

尿失禁是一个普遍的问题，但为何我们很少在公共场合讨论它？这背后反映了我们对女性健康的忽视，以及对个人隐私的过度保护。纠正尿失禁,有哪些有效方法呢?①保持健康的体重：过重会增加盆腔压力，加重盆底肌肉的负担，增加压力性尿失禁的风险。均衡饮食和适度的运动有助于维持理想体重和身体健康。②调整饮食和饮水习惯：减少或避免如辛辣食物、咖啡因和酒精等刺激性物质的摄入，会刺激膀胱，增加尿失禁的发生。可适量饮水，保持膀胱的健康状态。③建立规律的排尿习惯：尽量避免憋尿，按时去上厕所，养成规律的排尿习惯。④避免过度用力和提重物：过度用力和提重物可能增加盆底肌肉的压力。女性在日常生活中要注意正确的姿势和提重物的技巧，避免过度用力，减少对盆底肌肉的负担。对于遭受尿失禁困扰的人来说，重要的是积极应对和寻求帮助，而不是感到羞愧或孤独。尿失禁是一个普遍问题，许多女性都会在生命中的某个阶段经历它。因此，正确的心态和有效的应对策略至关重要。 每一位经历过尿失禁的女性，都是勇敢的战士。你的痛苦和挑战，我们都感同身受。让我们一起，为更健康、更自信的生活而努力。

早泄（PE）和勃起功能障碍（ED）是男性最常见的性功能障碍，两者经常共存，且相互影响，这种情况我们一般称之为PE和ED共病。临床中，很多患者向男科大夫抱怨，说自己在性生活过程中，为了延时，总暗示自己不要激动，要平静，以免控制不住就射精，而平静下来后，阴茎勃起又变差，很快疲软，最后变成了一勃起就早泄，想延时就阳痿的恶性循环，极大影响性生活体验，不得不来医院就诊。 一．早泄和ED共病发病率这种情况其实十分常见，有的患者是先出现早泄，后出现阳痿，有的是先阳痿后早泄，有的是两者同时出现。 欧洲：23％ED患者同时存在PE； 亚太：49％中重度ED存在PE 中国：33.7％的ED患者同时患有PE 二．PE与ED的临床相关性1.ED严重程度与PE风险呈正相关 2.PE同样增加ED患病风险 三．PE和ED共病的发病特点关于PE和ED共病的临床特征，现有文献尚未有准确的描述。1、先ED后PE初始射精功能和阴道内    射精潜伏期（IELT）正常，ED发生后，IELT才逐渐缩短。这类患者的ED发生多有明确的病因，如血管因素、精神因素等。2、先PE后ED初始患者的勃起功能正常，PE发生后，勃起功能才逐渐减退。这类患者ED的发生原因往往不如前者明显。因此，对于PE病程较长的患者，应注意评估其勃起功能。3、PE和ED同时发生或分辨不清发病时有ED，也存在PE。表现为性生活时阴茎勃起不佳的情况下进入前或进入后很快即射精。同时，在临床上还存在一部分患者由于认知和表达能力较差，对PE和ED发生时间的先后顺序不能清晰表述，也归为此种类型。四．ED和PE相互继发的机制那么，勃起功能障碍（以下简称 ED）和早泄为啥像难兄难弟一样，常相伴发生呢？1.PE及ED的发病机制对比2.PE继发ED的机制①PE患者的焦虑、抑郁等心理因素与ED风险有关②PE患者在对自己射精时间不满意的情况下，为控制射精而有意降低性兴奋，从而导致勃起性兴奋度不够，诱发ED③PE患者的ED风险是非PE人群的4倍左右④老龄、性关系不稳定的PE患者，患ED风险更高3.ED继发PE的机制①轻度ED会影响对射精的控制力②操作性焦虑、伴侣关系恶化导致心理障碍引起PE③ED患者为了维持阴茎的持久硬度，会增加刺激的强度和频率，从而诱发射精过快④偶尔的勃起不坚会导致患者自信心不佳， 如果性伴侣的配合再有问题，均会导致ED和早泄同时发生⑤伴有ED的PE症状比较严重，对生活质量的影响也更明显4.PE与ED的恶性循环 五．PE与ED药物治疗的目的与机理 1.达泊西汀治疗PE的机制-提高射精阈值 2.PDE5i治疗ED的机理-扩张血管 六．PE合并ED的治疗 1.ED合并早泄治疗，我们主要遵循三原则。原则一：运用综合药物疗法应对。该方案运用 PDE-5 抑制剂治疗勃起功能障碍，用SSRI类药物延长时间，同时配合中药对患者进行辨证施治，三管齐下，临床上已经取得了良好效果，我们称之为“鸡尾酒”疗法，可以令患者勃起明显改善，射精时间延长，射精快的不良习惯开始发生变化，坚持治疗可获得充足的射精控制力。原则二：坚持训练，掌握新的运动技能。药物治疗能使患者勃起改善，射精控制力增强， 在此基础上，我们推荐患者不断尝试性生活，把它当作一种射精训练来完成，通过坚持训练达到熟练掌握、应用，从而巩固射精控制力 。训练过程中，医生应该与患者沟通，教会患者一些具体动作，比如动——停结合、牵拉阴囊、阴茎根部挤捏法等行为疗法，患者进行一定量训练后，可达到初步射精控制力。之后，不断练习、巩固，直到性行为达到完全的锻炼和恢复。原则三 ：改善整体健康状况。患者要积极控制影响性功能的原发疾病，如高血压、糖尿病等，这对于性功能的恢复也有重要作用。2.原发性PE合并ED①是临床中较为常见的一种类型②应同时治疗PE和ED, 以更早达到满意性生活③单纯ED治疗不会带来PE的好转，而同时治疗PE可能是病因治疗的一部分3.明确由ED继发PE的治疗①在ED有效地得到治疗后， 这类病人的早泄症状可能得以改善或者治愈②对明确由ED导致的PE，EAU指南建议应先治疗ED或者二者同时治疗③EAU指南：可同时治疗PE和ED4.ED合并PE患者的治疗路经5.ED与PE共病患者的治疗疗效6.ED合并PE患者治疗经验分析-安全性

早泄的发病率是很高的，占到成年男性的三分之一以上，是最常见的射精功能障碍，主要表现为较短的射精潜伏期、较差的射精控制力，以及因此而引起的痛苦或人际交往困难等。早泄很常见，给患者身心健康及家庭带来了极大危害，也成为影响夫妻和睦、家庭和谐的重要因素之一。不过，男性同胞们大可不必惊慌，早泄并非不治之症，大多数的早泄通过规范的足疗程治疗，都可以获得明显的改善，提高患者的性生活满意度。「早泄」治疗想要延长性生活时间就是根据你现有的问题逐一予以干预措施，逐个击破。导致「早泄」的诱因很多，有些甚至是原发性的，但万变不离其中，归结为“性经验不足、阴茎敏感度高、神经敏感度高、盆底功能障碍”四个方面，针对性的施与干预措施，只要有效的方法都可以尝试，具体内容如下：一．性经验不足1.如何定义：(1)初次性生活或性生活次数少（雏）；(2)性生活前、过程中心里紧张、异常兴奋、幻想连篇、期待满满；(3)对避孕、性生理、性体    位、性技巧等知之甚少；(4)女性伴侣同样也会影响你，比如她也经验缺乏、未经人事；2.划重点：一定是规范、足疗程的治疗，才能有效地改善早泄的症状。在临床上大致可以分为三步。一是“纠正”心理和行为因素。其实，我们可以把控制自己的射精行为理解为男人的一种能力，而早泄患者恰恰是一开始就没有掌握这种能力，即原发性早泄；或者在后天实践过程中由于某些原因丧失了这种能力，即继发性早泄。因此，早泄的治疗过程其实就是帮助患者学习与掌握控制射精行为这项能力的过程。如果把男性的整个射精行为比作是开车，那么早泄患者就是没有学会如何踩刹车，只会一脚油门到底，结果就追尾（射精）了。因此我们首先要帮助患者学会如何“踩刹车”，实践到临床中就是秉承“急则治标”的原则，配合心理疏导、行为疗法等，尽可能迅速纠正患者射精过快的习惯，重新帮助患者建立起新的射精习惯，这个过程通常需要2周左右。二是“巩固”。当患者建立起新的射精习惯后，就要提升患者的熟练度，加深、巩固这种习惯。同样拿开车来做比喻，当我们学会了踩刹车后，就可以适当地学着踩油门往前走了，一旦发现快追尾了，就再踩刹车……这样反反复复，就会越走越远。临床中，这个阶段主要就是标本兼治，巩固疗效。通过规律的性生活，维持并巩固射精控制能力，最终形成了习惯和肌肉记忆，不断精进，熟能生巧。要知道，熟练掌握一门技术远远要比学会一门技术花费更多的时间，因此临床中“巩固”这个过程往往需要3个月左右时间。三是“获得”。这也是一个收获的奏章，意味着马上就能享受胜利的喜悦了。随着熟练度的不断提升，患者会越来越适应这种新的射精习惯，彻底和过去那个“快枪手”说再见。“获得”意味着患者已经成为一个收放自如的“老司机”，完全可以在驾驶的道路上自由驰骋。临床中，这个阶段要做的，依靠生活方式调整、锻炼等维持这种习惯即可。3.具体如何做：⑴避孕套法：做好避孕工作毫无顾忌性生活才是一次良好性生活体验的开始。“避孕套”不仅价廉易行、安全可靠，而且减少了阴茎性神经刺激的敏感性，可延长性交时间，对「早泄」更适宜，还能防止交叉感染性病等，是不二之选。⑵性生活模式调整①养成规律性生活（多久一次性生活合适）处   男第一次有性生活往往射精比较快，即使是结婚一段时间的夫妻，分开一段时间后，由于较长时间没有性生活，久别重逢时的一次性生活时间也不理想，这都跟此时他的大脑性中枢的兴奋性太高有关。所以培养规律的性生活频率，先让身体适应性生活带来的愉悦刺激，学会享受，而不是紧张、异常亢奋，这样也有利于男性健康。②营造舒适环境刚刚开始有性生活时，由于太年轻得不到家人、社会的认可，只能“偷偷摸摸”性生活。环境不好，害怕被发现，心情太紧张和过于兴奋，潜意识里也是希望尽早射精，结束性交。这容易出现一触即发，草草收兵。③合理排精有一种情况：一些男子第一次射精后，休息几分钟到几小时后再次性交时，性交时间会延长很多。这是因为，经过第一次射精，积累的性冲动和大脑性中枢的性兴奋已经大大下降，同时积累的精液宣泄压力也会有所缓解。所以对于长时间没有性生活，但是明天即将有一次性生活的你，可以提前一天或者几个小时，排精一次，这样对降低性生活中高射精冲动有用。⑶善用性体   位性生活时采取男下女上位（分为两种：女性面向男性、女性背朝男性），而女性背朝男性这种体   位，颠簸摇摆活动的幅度较大，古书称为“兔吮毫”。男下女上位女子主动获取的快   感较强，男子由于体  位被动，不用理，只看见女方背后，可有效抑制性地过度兴奋而控制早泄。⑷把控性刺激、及时刹车大脑性中枢活动（性需求、性幻想）、视觉（女性的容貌、裸体的视觉刺激）、听觉（悦耳动听、情意绵绵的话语）、嗅觉（女性特有的气味）、触觉（身体、性器官的紧密接触、摩擦）都是性刺激的来源。其中，决定灵敏值（阈值）最重要的性刺激来源是触觉的刺激和大脑性中枢活动。当性刺激强度达到它的灵敏值（阈值）时，它就会打开，让射精反应出现，性交结束。所以在性生活的过程中如果意识到自身兴奋度很高、处在射精的边缘，那么请冷静下来、减少身体接触，待射精阈值降低后再进行性生活，可以通过交换性体   位、分散注意力等来完成，但掌握难度大，可配合药物治疗，有利于更好刹车！4.预计想达到的效果：(1)选择私密舒适的性生活环境排除外界不良影响因素，养成规律性生活，培养健康性生活模式；(2)戴避孕套能延长30~60秒；(3)女上男下体    位等延长60秒； 二．神经敏感度高1.如何定义：(1)原理：；(2)自己想控制住不射精但是事与愿违，射精快   感来的太快；(3)神经电生理检查：躯体感觉诱发电位(SEP)正常，阴茎交感皮肤反应(PSSR)异常，提示交感高兴奋型「早泄」患者。2.如何做：（1）选择性5-HT再摄取抑制剂----盐酸达帕西汀①「必利劲」是目前正规医院唯一有适应症用于治疗「早泄」的西药，具有起效快（达峰时间约1.3 h）等特点，同时适用于治疗原发性和继发性早泄；②药物说明书自带的优势：改善射精控制力，延长阴道内   射精时间（时间延长2.5-3倍），性交满意度明显提高；随着盐酸达帕西汀服用次数的增加，累计服用次数30粒左右时，即使停用药物，性生活时间也可维持在服药时的药物水平。③注意事项：Ⓐ最常见的不良反应包括恶心、眩晕、嗜睡、腹泻、头痛、呕吐，一般程度较轻微，其严重程度与服用剂量成正相关。Ⓑ其他相关注意事项详见说明书；Ⓒ服药时间有要求：在性生活的时候才吃，且在性生活前1-1.5小时之间吃效果最好；Ⓓ最好跟「他达拉非」组合使用，效果更有保障。⑵三环类抗抑郁药----盐酸舍曲林片（左洛复）「左洛复」可提高男女性兴奋和性    高    潮的阈值，抑制男女性欲，延迟男女性   高   潮的发生，因此理论上可利用其副作用达到治疗早泄的目的。注意事项：①「左洛复」不良反应轻而短暂，可能与轻度的抗胆碱作用有关，最常见的不良反应有食欲减退、恶心、腹泻、失眠等，但发生率很低；②其他相关注意事项详见说明书；③患者在性交之前的3个小时左右服用盐酸舍曲林，可以明显延缓射精时间。3.预计想达到的效果：以上药物可以单独使用，但有一定的局限，需要使用一个疗程进行评估，延长性生活时间能达到的效果因人而异（无效-10分钟以上）。同时，药物的副作用也是限制其使用一个很重要的因素。三．阴茎敏感度高1.如何定义：(1)原理：性行为是一种“刺激-反应”行为模式，即接受刺激-作出反应-达到最高耐受刺激程度（阈值）-反应结束，阴茎龟头皮肤就是接受刺激的头一遭，俗话说“来得快去的也快”就是「早泄」之理；(2)身体表现：有包皮过长，龟头包皮稚嫩敏感；(3)性生活中感受：阴道内抽    插行为，抽   插频率稍快或时间过长就容易射精；(4)神经电生理检查：躯体感觉诱发电位(SEP)异常，阴茎交感皮肤反应(PSSR)正常，提示阴茎高敏感型「早泄」患者；2.如何做：⑴包皮环切术对待「包皮过长」最大的困惑在于不能确定是否为「早泄」的主要原因，如果手术完发现没有效果，岂不是白挨了那一刀。我要告诉你以下几点：①如果「包皮过长」的你平常能做到以下这些，可以考虑不手术：Ⓐ明确自己仅是「包皮过长」，过长的包皮可以正常下翻，阴茎勃起、性生活无疼痛等异常表现，需与包茎做鉴别；Ⓑ有较好的个人卫生习惯，平时注意翻下过长包皮清洗，有些人还提出最好能一直保持外露（暴露疗法），让龟头逐渐适应外界，但不要外露太长时间，及时复位包皮，否则可能出现包皮嵌顿、水肿的问题；②如果你存在以下问题，建议手术：Ⓐ烦恼！——呈乳酪状且伴有奇臭的“包皮垢”，它可引起龟头及包皮发炎；Ⓑ自认为龟头十分敏感才导致性生活时很容易射精；③需要提醒你的事：Ⓐ「包皮环切术」虽成为小手术，风险较低，但手术的恐惧（曾经为几个体育生做过这个手术，术后晕倒了，据说是吓的）、术后疼痛也是不可避免的；Ⓑ据我的临床上观察「包皮过长」患者行「包皮环切术」后，性生活时间有50%-80%有不同程度的延长，但不是手术后短时间内就可以延长性生活时间，因阴茎头敏感性降低需要一段时间（我的经验至少术后半年以上）。⑵局部应用麻醉制品主要针对有龟头异常敏感的患者，可选择外用喷剂，可以根据每次性生活时使用的情况有针对性的增加或减少涂抹的量和部位，具体的使用及注意事项参考下图：⑶阴茎背神经隔离术或选择阻断术（谨慎选择）「阴茎背神经隔离术」通过在背神经上覆盖“脱细胞异体真皮”或“埋线”，增加了背神经上软组织厚度，起到隔离背神经的作用，从而使阴茎本体感觉下降，降低磨擦时皮肤与黏膜的敏感度，减弱背神经刺激，延长了性生活时间，这个手术好比为阴茎永久带上隐形的加厚的避孕套一样；「阴茎背神经选择性阻断术」通过选择性的阻断/切断阴茎部分背神经分支以降低神经敏感性。3.预计想达到的效果：(1)以往经验所得,「包皮环切术」后大部分患者感觉“比以前好多了”（包括性生活时间、夫妻双方感受，并可以减少   妇科炎症发生等），但改善的程度因人而异；(2)应用局部麻醉制品对于存在高阴茎敏感度的患者来说是最直接有效的，但是很难掌控和操作、影响性体验也是其主要缺点；（3）「阴茎背神经隔离术」需要严格把控手术适应症和精细操作。以上三种治疗达到的程度是能让患者恢复到正常性生活时间（5、6分钟）。 四．盆底功能障碍1.如何定义：自身控制射精的肌肉，盆底括约肌薄弱，想控制射精但是身体跟不上，水龙头质量差，无法尽如人意；以往经验来说几何很多「早泄」患都存在这样的问题。2.如何做：3.预计想达到的效果：功能锻炼起效较慢，至少要规律锻炼“1月”才能正确评估此方法是否适合你，但是可以前期配合药物治疗改善，可加速康复过程，早日树立信心，更好的投入到功能锻炼中去。我们遵循的原则“三分药物，七分锻炼”。请在医师指导下完成药物治疗。想达到的效果，在停药之后，依靠规律的功能锻炼能够一直维持性生活时间在5-10分钟，而且根据我们的经验，功能锻炼对“阴茎勃起不坚、射精无快    感、尿频、尿无力、排尿费力、尿分叉”等男性泌尿生殖系统常见不适表现也具有很好的治疗和预防作用。以上就是早泄治疗“四步法”的整个流程。总的来说，通过续贯性的治疗逐渐完成，最终可以延长、巩固并掌控性生活控制能力的技巧，助您一步一步成为“时间掌控者”；达到治愈的目标。

目前，中国不孕不育患者已超4000万，成为一个不容忽视的问题，这一问题可占育龄夫妇的15%。其中，男性因素约占50%，大多数患者无法获得明确的病因诊断。在这些患者之中，约有30%的患者由遗传学因素导致。如果这部分患者没有通过遗传学检查明确诊断，可能会继续尝试性用药或手术治疗，从而延误病情、浪费医疗费用。精子生成相关的基因缺失、突变或表达异常，都可能导致精子生成障碍，形成少精子症、弱精子症或无精子症，最终导致男性不育。精子的发生是一个受到精细调节的众多基因共同参与的复杂而有序的过程。男性不育症患者是否需要做基因检测，应该做哪些基因检测呢？一．什么是基因检测？基因，它们是人体内那些神奇的密码，掌控着我们的身高体重、皮肤颜色，甚至影响我们的美丽与丑陋。当这些基因发生致病的变异时，它们就像电脑程序中的bug，可能导致各种遗传性疾病，例如：输精管缺如、畸形精子症、少弱精等。这些疾病就像人生的绊脚石，阻碍着我们追求当爸爸步伐。而当这些基因发生变化影响到生育功能时，就像种子无法在贫瘠的土地中生长一样，会导致不孕不育。基因检测就像使用翻译软件的翻译官，它能帮助我们识别出基因中的变异，为医生提供治疗疾病的线索和参考。通过基因检测，我们可以更好地了解自己的身体，预防和治疗一些遗传性疾病，从而让我们的生活更加健康、美好。基因检测就像为我们打开了一扇通向未来的门，让我们能够更好地掌控自己的生命。二．什么是“生育基因检测”？打个比方，把人体发育比喻成 “盖楼房”，基因则是一本蓝图，而蛋白质、糖、微量元素等等则是砖瓦、水泥、钢筋。基因出现变异，是蓝图出现错误，属于“先天” 问题。而 “施工过程” 出现的问题则属于后天问题。不孕不育可以是 “蓝图” 问题，也可以是 “施工” 问题。例如，遗传物质产生改变，属于先天问题；而抽烟、喝酒、接触污染等环境问题属于后天问题。对于后天问题，相对来说容易改善；而对于先天问题，目前较难改善，大多只能通过辅助生殖技术完成生育。不孕不育已证明和特定的基因有关系，目前已经发现超过100个基因和男性不育相关。基因检测可以检查与生育功能有关的基因是否发生了 “突变”。三．男性不育为什么要做基因检测呢？从本质上讲，基因变异导致的不孕不育也是一种遗传病，致使患者生育功能受损，不能自然生育后代。近些年，随着医学诊断技术的发展，科学家对这些基因变异的理解越来越深入，发现遗传变异是造成不孕不育非常重要的病因之一。据统计，男性不育中遗传因素占比高达30-35%。通过基因检测能够明确是否存在已知致病基因变异，其中部分已知致病基因变异已有较好的临床预后手段，这对于后续的治疗尤为重要。四．测了有什么用？1、明确发病原因，减少尝试性治疗：很多患者经过1年、2年，甚至长达10多年的治疗，还是不能生育。非常希望搞清楚导致自身不育的原因到底是什么。通过基因检测，明确是否是遗传的原因，从而选择合适的治疗方案，减少尝试性治疗和过度治疗。2、评估药物治疗是否有效果：如：畸形精子在、弱精子症患者，通过基因检测，评估是否是基因突变造成的，如果是，临床再评估是否继续药物治疗及后续辅助生殖方案。3、显微手术取精前，预判是否能够取到精子：《男性生殖相关基因检测专家共识》指出，推荐对NOA（非梗阻性无精子症）患者在手术取精前，使用NGS（高通量测序技术）对无精子症相关致病基因进行检测。如：Tex11基因变异导致的无精子症，临床上通过手术获得精子的成功率较低，及时告知患者风险，减少患者的手术伤害及经济损失。4、遗传阻断，指导优生优育：部分遗传原因致病的不育患者，有可能将致病基因传递给下一代，导致下一代不育，甚至有罹患其他的疾病风险，这类患者需重视遗传咨询。如：CFTR基因变异导致的输精管缺如患者，若配偶同样携带CFTR致病变异，后代有不育的风险，甚至有囊性纤维化的风险，严重的会影响生命。5、辅助判断辅助生殖技术治疗预后如：基因突变也会导致精子的畸形，有头部畸形、尾部畸形等，相关文献报道，不同基因导致的畸形精子症，辅助生殖技术治疗预后不一样。如：DNAH1基因突变导致的畸形精子症患者，治疗预后结局良好；DNAH17基因突变的患者治疗预后结局不好。6、风险提示，其他身体健康疾病管理：男性不育相关基因，除了导致不育之外，还有可能伴有其他的系统异常，明确诊断是否基因突变导致的，有利于自身健康管理。如PKD1基因变异，除导致男性少精子症、无精子症之外，还与多囊肾发生相关。五．对于男性因素不育的男性，建议进行哪些基因检查？对于无精子症、严重少精子症或者特殊精液状态的患者，我们通常会要求患者进行详细的基因检测分析。患者听到“基因检测”四个字之后的第一反应就是 —— 陈医生，这个染色体我们做过的！染色体三个字，基因检测四个字，为什么非要混为一谈啊！我们一直会告诫患者及其家属，请不要用你对疾病的认知，来衡量医生对疾病的专业度！还有患者会说，基因检测，不就是做过“Y染色体微缺失”嘛，我们都做过的！遗传学评估里面，包括了：染色体核型分析、Y染色体微缺失等常规检查以及基因突变检测等特殊检查。01核型（也称为染色体分析）该测试检查染色体的数量和``设置‘‘，并可以检测一个人是否缺失或拥有整个染色体的额外副本，或很大一部分遗传密码。02Y染色体微缺失测试Y染色体长臂上存在控制精子发生的基因，称为无精子因子(azoospermia factor，AZF)；1996年Vogot等将AZF分为AZFa、AZFb、AZFc3个区域，1999年Kent等认为在AZFb区与c区之间还存在AZFd区。AZF的缺失或突变可能导致精子发生障碍，引起少精子症或无精子症。Y染色体微缺失目前主要是指AZF缺失，研究认为，在无精子症和少精子症的患者中，AZF缺失者约占3%～29%，发生率仅次于Klinefelter综合征，是居于第2位的遗传因素。目前，Y染色体微缺失的常用检测方法包括实时荧光定量PCR法、多重PCR-电泳法等。03基因突变检测目前已知CFTR基因突变可引起囊性纤维化(CF；OMIM219700)和先天性双侧输精管缺如(CBAVD；OMIM 277180)。此外研究还发现它与慢性胰腺炎、睾丸生精功能障碍、精子受精功能障碍、女性生殖能力等多种疾病相关，甚至与肿瘤的发生、发展相关。已有研究发现存在CFTR基因突变的CBAVD患者ART时有更高的流产、死胎风险。因此，有必要针对上述患者进行特定基因突变筛查和遗传咨询，指导临床治疗。基因测试的结果可以帮助您的生育专家了解在睾丸中找到精子的可能性。基因疾病专科的医疗保健提供者还可以向人们提供他们的基因检测结果，并建议他们是否可能将遗传异常传给未来的孩子。六．测哪些基因？对哪些基因进行检测，需要根据患者的临床表现来判断。临床表现可大致分为性发育异常（如睾丸体积偏小、男性化不足等）、无精子症、少/弱/畸形精子症三类，每一类中均可进一步细分。需要根据不同的表型类别，初步判断临床表现和哪些基因相关，从而选择这些基因进行测序。1.生精障碍65型根据ACMG指南,DNHD1:NM_144666.3:c.522_525delGCAG(p.Arg174Serfs*3)为致病ACMG证据：PM2_Supporting,PVS1,PM3PM2_Supporting:gnomAD数据库中正常对照人群中未发现的变异（或隐性遗传病中极低频位点）。PVS1:当一个疾病的致病机制为功能丧失（LOF）时，检出变异为无功能变异（无义突变、移码突变、经典±1或2的剪接突变、起始密码子变异、单个或多个外显子缺失）。PM3:在隐性遗传病中，在反式位置上检测到致病或疑似致病变异。▶DNHD1基因与生精障碍65型（OMIM:619712）疾病相关，为常染色体隐性遗传（AR），理论上1对常染色体上的等位基因发生致病变异可导致疾病的发生。▶本次检测出DNHD1基因的变异，变异位点为c.522_525delGCAG(p.Arg174Serfs*3)，为移码变异。该变异最高人群频率0.000032。该变异在ClinVar数据库收录为致病变异，星级1星。据文献报道，该变异在1例弱精症患者中检出复合杂合携带。依据ACMG标准，判定该变异的致病性为致病。具体情况请结合临床相关资料综合判断。(PMID:34932939)生精障碍65型(Spermatogenicfailure65)：生精障碍65型是由无精子症引起的男性不育症。进行性精子活力严重降低或缺失，患者表现出鞭毛的多种形态学异常，包括盘绕、口径不规则、短而无鞭毛、鞭毛中段的异常。临床表现：常染色体隐性遗传，男性不育，精子浓度降低，进行性运动减少或缺乏，鞭毛的多种形态异常，卷曲鞭毛，不规则口径鞭毛，短鞭毛，无鞭毛，畸形中段肿胀2.精子形成障碍39型精子形成障碍39型(Spermatogenicfailure39)：精子形成障碍39型是由于鞭毛（MMAF）的多种形态学异常而导致不育。临床表现：常染色体隐性遗传，少精症，男性不育，精子活力降低，精子鞭毛缺失，精子鞭毛短，精子鞭毛卷曲，锥形精子头。3.脑白质营养不良和获得性小头畸形伴或不伴张力失调脑白质营养不良和获得性小头畸形伴或不伴张力失调(Leukodystrophyandacquiredmicrocephalywithorwithoutdystonia)：脑白质营养不良和获得性小头畸形伴或不伴张力失调是一种常染色体隐性遗传的神经系统疾病，其特征为极重度精神发育迟缓、肌张力失调、出生后的小头畸形和与脑白质营养不良一致的白质异常。临床表现：常染色体隐性遗传，小头畸形，眼球震颤，癫痫发作，全面发育迟缓，全身性肌张力减低，肌张力障碍，脑白质营养不良，婴儿期发病，出生后小头畸形，弥漫性脑白质异常，重度智力残疾，严重的全脑发育迟缓4.精子形成障碍66型精子形成障碍66型(Spermatogenicfailure66)：精子形成障碍66型的特征是男性不育，因为所有精子都是圆头的（球形精子）且顶体缺失。临床表现：常染色体隐性遗传，男性不育，青年发病，圆头精子症。5.Werner综合征Werner综合征(Wernersyndrome)：Werner综合征，又称成人早衰症，是一种罕见的常染色体隐性遗传病。平均发病时间是24岁，最早发病为6岁，死亡年龄中位数为47-48岁，平均死亡年龄54岁。主要的几个临床症状:毛发脱落、白内障、萎缩或紧绷的皮肤、须发早白、软组织钙化、锐利的面部特征、声音异常高亢、身材矮小、生育能力低下。目前无治愈方法，主要是针对并发症做治疗。最近有证据表明，SB203580可能对治疗有所帮助。在美国发病约为1:200,000，在日本较高，为1:40,000-1:20,000。临床表现：常染色体隐性遗传，性腺功能减退症，凸鼻嵴，白内障，视网膜变性，糖尿病，骨质疏松，毛发异常，骨肉瘤，脑膜瘤，身材矮小，早发性动脉粥样硬化，早衰面容，皮下钙化，硬皮病。6.原发性纤毛运动障碍37型和精子生成障碍18型原发性纤毛运动障碍是由纤毛结构缺陷导致的一种疾病，属常染色体隐性遗传病。可导致患者慢性支气管炎、支气管扩张、哮喘、慢性鼻炎、鼻窦炎、慢性中耳炎等。女性患者输卵管纤毛结构异常表现为生育力下降。男性精子尾部的鞭毛是一种特殊的纤毛，当其结构异常时，精子运动功能障碍，造成男性不育。部分患者由于胚胎期纤毛结构异常，缺乏正常的纤毛摆动，可出现左右身体不对称和内脏转位，形成kartagener综合征。DNAH1基因变异引起的SPGF被称为18型SPGF。男性患者的精子鞭毛通常发生形态学异常，可能出现精子尾部缺失、过短、弯曲盘绕或宽度不均匀，导致精子运动能力完全丧失或大幅下降，临床上表现为少弱畸形精子症，造成男性不育。DNAH1基因变异是MMAF最常见的遗传因素，可解释29%~57%的患者。根据相关文献报道，DNAH1基因突变的患者通过卵胞浆内单精子显微注射技术（Intracytoplasmic sperm injection,ICSI）辅助生殖预后良好。