申刚

【基本信息】男、5岁余【疾病类型】静脉畸形【就诊时间】2022-10【治疗医院】首都儿科研究所附属儿童医院（三甲医院）【治疗方案】血管畸形硬化栓塞治疗【治疗周期】3天【治疗效果】效果显著。【推荐理由】就诊我院及时治疗后恢复良好，家长满意。一、初次就诊： 2022年2月的一天，申刚主任门诊迎来了一位小患者，患儿1年余前，自诉右膝关节处疼痛，家长发现有膝处肿胀，就诊外院完善相关检查，建议切除治疗,家长不想切除，不想在孩子身上留下一个大大的瘢痕，便多方打听，带着孩子来到申刚主任门诊，申刚主任考虑是一个静脉畸形，建议介入治疗，不会留下任何伤疤，家长了解到介入治疗的优点，便住院进一步介入治疗。二、治疗过程按照手术排期，患儿来门诊做好核酸，术前检查后入院，第二天就安排入介入室行介入治疗。孩子全麻下，很顺利的进行了动脉造影、药物灌注、影像引导下硬化治疗等一系列介入手术治疗，手术约40分钟，术后第一天就平安回家了。三、术后复查患儿术后再次复查时，孩子疼痛明显缓解，包块比治疗前已经缩小很多，相信通过疗程治疗，患儿能完全康复！静脉畸形科普：1.什么是静脉畸形？静脉畸形（ Venous malformation），旧称“海绵状血管瘤”， 是因为其形态和结构类似于海绵从而得名，现已少用。现统称“静脉畸形”。是静脉异常发育产生的静脉血管结构畸形，从独立的皮肤静脉扩张，或局部海绵状肿块，到累及多组织和器官的混合型。出生时即存在，部分可以被发现，大部分于青少年期发病而被重视。2.为什么会得静脉畸形？静脉畸形的病因尚不明确，与胚胎期血管发育异常有关，即在不该出现静脉血管的地方长出了多余的一团血管。现在多认为是由于某个或某些基因突变所致。3.静脉畸形什么时候会发现？静脉畸形是一种先天畸形，即出生时病灶就已经存在了。只不过，有些病灶长的很小或较深，过了数月、数年，甚至更长时间后才因为肿胀或疼痛而被发现。4.静脉畸形是不是会遗传？静脉畸形多数为散发，患儿自身基因突变导致，即基本与父母无关，遗传给下一代的可能性也很小。在国外和我们的病例中，也有少数家族中出现多名患病者。因此（因此要不要改为但是），遗传风险是很小的。如果要生第二个宝宝，不必过于担心。5.静脉畸形的好发部位有哪些？静脉畸形全身各处都有可能长。50%位于头面部，如面部、眼睑、鼻部、唇部、头皮和腮腺咬肌等。其他位于四肢和躯干，以及一些少见部位，如会阴、咽喉、气管和内脏等。可累及皮肤、脂肪、肌肉和骨骼等各种组织。当然也可能长在颅内，需要神经外科处理。6.静脉畸形外观什么表现？多为蓝紫色的肿块，质地柔软，突出于皮肤。皮肤温度一般是正常的，或者还伴发红色斑片，即毛细血管畸形。用手按压时，血液被挤出，体积会缩小。而哭闹或低头时，血液更加充盈，体积会变大。还有一些非典型表现，如质地偏硬的深部病灶、皮温偏高等，需要医生仔细鉴别。7.静脉畸形的发展过程？静脉畸形病灶会缓慢增大，青春期和孕期是两个生长高峰期。国外研究发现：幼儿有26.1%的几率出现进展，成年之前有74.9%，终生为93.2%。在青春期的进展（60.9%）较儿童期（22.5%）更为明显。弥散型较局限型，肢体和躯干较头颈部的更易出现进展。8.静脉畸形的危害？外观：小面积的病灶即会影响，皮肤发蓝或肿胀，就会不好看，体积越大影响越明显。功能：鼻腔、咽喉病灶可能导致呼吸或吞咽受限；舌头病灶影响吃饭说话；眼睑病灶导致无法睁眼，弱视或失明；四肢病灶引起疼痛、关节功能障碍等。体积巨大的病灶都可能出现出血和疼痛，但致命性出血尚罕见。9.静脉畸形的治疗方式？a)介入硬化治疗介入硬化治疗是目前国际主流的一线治疗方式，通过注射硬化剂药物使静脉管腔闭塞，病灶萎缩。创伤小，不留痕，效果确切。b)药物治疗静脉畸形药物治疗，现在首选的药物是西罗莫司，又称“雷帕霉素”，是一种免疫抑制剂，可以使静脉畸形部分萎缩，或改善持续疼痛等症状。c)手术治疗 手术对于体积较大或者累及了重要组织结构的的病灶是难以切除的。因为出血非常难于控制，且可能损伤了重要功能，癜痕增生而外形丑陋。因此，一般不会首选切除，只适用于切除栓塞硬化治疗之后难以消退的残余组织或进行外观整形。d)激光治疗 适合于浅表的静脉畸形，因为激光穿透有限，较为安全。可能出现皮肤损伤而留疤，但不会出现栓塞引起的严重并发症。10.静脉畸形什么时候治疗？静脉畸形有症状了，就要治疗。比如只要觉得影响外观或功能，均可以开始治疗。部分小病灶，症状不明显或不位于重要部位，或血管弥散细小而难以硬化治疗，可以观察随访，或激光处理皮肤病灶。介入血管瘤科科室简介首都儿科研究所附属儿童医院“介入血管瘤科”是北京首个儿童血管瘤及血管疾病专科，一级临床科室。科室创始人申刚主任，主任医师，医学博士，加拿大安大略大学医学院博士后。从事儿科介入临床诊疗工作 20 余年，迄今为止主刀及参与各类介入手术近万余台， 并担任：l 中国血管瘤血管畸形联盟副主席l 中华医学会整形外科分会血管瘤与脉管畸形学组常务委员l 中国整形学会血管瘤血管畸形分会委会 常务委员l 中国妇儿介入联盟常务理事l 中华放射学分会妇儿介入学组 常务委员l 北美儿科介入放射学会(SPIR) 会员l 中华医学会放射学分会儿科专委会青年委员l 中国抗癌协会肿瘤介入分会儿童肿瘤专家委员会常务委员l 北京医师协会血管外科分会常务理事l 北京医学会小儿外科分会委员l 北京医师协会介入专科医师分会理事等多项社会任职。同时携该领域杰出代表狄奇医生、李三林医生，充分利用新兴介入技术优势，弥补传统治疗不足，为患儿提供更加简便、安全、高效、微创、精准、并发症少的诊疗服务。科室已开通血管瘤、淋巴管瘤及介入医学门诊、脑血管病介入门诊、整形门诊，同时拥有病房、介入导管室、麻醉恢复室等完整的微创介入诊疗体系。开放 12 张床位，引进国际先进的西门子双C 壁造影机、 595 脉冲染料激光、血管腔内射频消融导管、微波消融导管、便携式超声彩色多普勒诊断仪等先进介入诊疗设备，配备 200 余种儿科专用介入器材。拥有完善的消毒设备、国内领先的科室信息化管理系统，以及现代化的硬件配置，不仅保证医疗质量的提高，同时也为科室的进一步发展提供了强有力的支持。目前科室已开展儿童血管瘤、肿瘤综合介入、非血管介入及神经介入手术和治疗。本科室在儿童血管瘤、血管畸形、淋巴管瘤、淋巴管畸形；KT 综合征、PW 综合征；视网膜母细胞瘤、肝母细胞瘤、肝血管瘤、儿童肿瘤的介入综合治疗；儿童血管性疾病，如肾动脉狭窄、布-加氏综合征、急慢性动静脉血栓、血管狭窄、动脉炎；儿童脑血管疾病疾病的诊断和治疗都有着深入的研究。进一步完善我院疾病诊疗的综合能力，促进儿科事业的发展。

【基本信息】男、2岁余【疾病类型】口腔颌面静脉畸形【就诊时间】2023-01-19【治疗医院】首都儿科研究所附属儿童医院（三甲医院）【治疗方案】血管畸形介入微创治疗【治疗周期】3天【治疗效果】效果显著。【推荐理由】典型的病变表现，当地医院误诊，就诊我院及时治疗后恢复良好，家长满意。一、初次就诊：2022年3月的一天，申刚主任门诊迎来了一位小患者，患儿家长患儿出生后就发现孩子左面部突出了一个包块，摸着软软的，无明显压痛，皮温也不高，于是便在当地医院就诊，当地医院完善超声，考虑血管瘤，口服药物一年余，后来家长发现不仅没有效果，包块还越长越大，便带着孩子来到申刚主任门诊，查了核磁，申刚主任考虑是一个典型的静脉畸形。便安排孩子住院进一步介入治疗。二、治疗过程按照手术排期，2个月后，患儿来门诊做好核酸，术前检查后入院，第二天就安排入介入室行介入治疗。孩子全麻下，很顺利的进行了影像引导下硬化治疗等一系列介入手术治疗，手术约40分钟，术后第一天就平安回家了。因为患儿病灶部位特殊，面积较大，后期，孩子又进行了2次治疗。三、术后复查3次术后患儿复查时，孩子面部的包块已经看不到了，不仅使患儿的咀嚼功能得到了很好的恢复，更重要的是患儿面部轮廓恢复了正常，对孩子以后的生活及心理带来了良好的影像，相信再经过一段时间的恢复，我们就是一个健康、自信的小男孩！静脉畸形科普：1.什么是静脉畸形？静脉畸形（ Venous malformation），旧称“海绵状血管瘤”， 是因为其形态和结构类似于海绵从而得名，现已少用。现统称“静脉畸形”。是静脉异常发育产生的静脉血管结构畸形，从独立的皮肤静脉扩张，或局部海绵状肿块，到累及多组织和器官的混合型。出生时即存在，部分可以被发现，大部分于青少年期发病而被重视。2.为什么会得静脉畸形？静脉畸形的病因尚不明确，与胚胎期血管发育异常有关，即在不该出现静脉血管的地方长出了多余的一团血管。现在多认为是由于某个或某些基因突变所致。3.静脉畸形什么时候会发现？静脉畸形是一种先天畸形，即出生时病灶就已经存在了。只不过，有些病灶长的很小或较深，过了数月、数年，甚至更长时间后才因为肿胀或疼痛而被发现。4.静脉畸形是不是会遗传？静脉畸形多数为散发，患儿自身基因突变导致，即基本与父母无关，遗传给下一代的可能性也很小。在国外和我们的病例中，也有少数家族中出现多名患病者。因此（因此要不要改为但是），遗传风险是很小的。如果要生第二个宝宝，不必过于担心。5.静脉畸形的好发部位有哪些？静脉畸形全身各处都有可能长。50%位于头面部，如面部、眼睑、鼻部、唇部、头皮和腮腺咬肌等。其他位于四肢和躯干，以及一些少见部位，如会阴、咽喉、气管和内脏等。可累及皮肤、脂肪、肌肉和骨骼等各种组织。当然也可能长在颅内，需要神经外科处理。6.静脉畸形外观什么表现？多为蓝紫色的肿块，质地柔软，突出于皮肤。皮肤温度一般是正常的，或者还伴发红色斑片，即毛细血管畸形。用手按压时，血液被挤出，体积会缩小。而哭闹或低头时，血液更加充盈，体积会变大。还有一些非典型表现，如质地偏硬的深部病灶、皮温偏高等，需要医生仔细鉴别。7.静脉畸形的发展过程？静脉畸形病灶会缓慢增大，青春期和孕期是两个生长高峰期。国外研究发现：幼儿有26.1%的几率出现进展，成年之前有74.9%，终生为93.2%。在青春期的进展（60.9%）较儿童期（22.5%）更为明显。弥散型较局限型，肢体和躯干较头颈部的更易出现进展。8.静脉畸形的危害？外观：小面积的病灶即会影响，皮肤发蓝或肿胀，就会不好看，体积越大影响越明显。功能：鼻腔、咽喉病灶可能导致呼吸或吞咽受限；舌头病灶影响吃饭说话；眼睑病灶导致无法睁眼，弱视或失明；四肢病灶引起疼痛、关节功能障碍等。体积巨大的病灶都可能出现出血和疼痛，但致命性出血尚罕见。9.静脉畸形的治疗方式？a)介入硬化治疗介入硬化治疗是目前国际主流的一线治疗方式，通过注射硬化剂药物使静脉管腔闭塞，病灶萎缩。创伤小，不留痕，效果确切。b)药物治疗静脉畸形药物治疗，现在首选的药物是西罗莫司，又称“雷帕霉素”，是一种免疫抑制剂，可以使静脉畸形部分萎缩，或改善持续疼痛等症状。c)手术治疗 手术对于体积较大或者累及了重要组织结构的的病灶是难以切除的。因为出血非常难于控制，且可能损伤了重要功能，癜痕增生而外形丑陋。因此，一般不会首选切除，只适用于切除栓塞硬化治疗之后难以消退的残余组织或进行外观整形。d)激光治疗 适合于浅表的静脉畸形，因为激光穿透有限，较为安全。可能出现皮肤损伤而留疤，但不会出现栓塞引起的严重并发症。10.静脉畸形什么时候治疗？静脉畸形有症状了，就要治疗。比如只要觉得影响外观或功能，均可以开始治疗。部分小病灶，症状不明显或不位于重要部位，或血管弥散细小而难以硬化治疗，可以观察随访，或激光处理皮肤病灶。介入血管瘤科科室简介首都儿科研究所附属儿童医院“介入血管瘤科”是北京首个儿童血管瘤及血管疾病专科，一级临床科室。科室创始人申刚主任，主任医师，医学博士，加拿大安大略大学医学院博士后。从事儿科介入临床诊疗工作 20 余年，迄今为止主刀及参与各类介入手术近万余台， 并担任：l 中国血管瘤血管畸形联盟副主席l 中华医学会整形外科分会血管瘤与脉管畸形学组常务委员l 中国整形学会血管瘤血管畸形分会委会 常务委员l 中国妇儿介入联盟常务理事l 中华放射学分会妇儿介入学组 常务委员l 北美儿科介入放射学会(SPIR) 会员l 中华医学会放射学分会儿科专委会青年委员l 中国抗癌协会肿瘤介入分会儿童肿瘤专家委员会常务委员l 北京医师协会血管外科分会常务理事l 北京医学会小儿外科分会委员l 北京医师协会介入专科医师分会理事等多项社会任职。同时携该领域杰出代表狄奇医生、李三林医生，充分利用新兴介入技术优势，弥补传统治疗不足，为患儿提供更加简便、安全、高效、微创、精准、并发症少的诊疗服务。科室已开通血管瘤、淋巴管瘤及介入医学门诊、脑血管病介入门诊、整形门诊，同时拥有病房、介入导管室、麻醉恢复室等完整的微创介入诊疗体系。开放 12 张床位，引进国际先进的西门子双C 壁造影机、 595 脉冲染料激光、血管腔内射频消融导管、微波消融导管、便携式超声彩色多普勒诊断仪等先进介入诊疗设备，配备 200 余种儿科专用介入器材。拥有完善的消毒设备、国内领先的科室信息化管理系统，以及现代化的硬件配置，不仅保证医疗质量的提高，同时也为科室的进一步发展提供了强有力的支持。目前科室已开展儿童血管瘤、肿瘤综合介入、非血管介入及神经介入手术和治疗。本科室在儿童血管瘤、血管畸形、淋巴管瘤、淋巴管畸形；KT 综合征、PW 综合征；视网膜母细胞瘤、肝母细胞瘤、肝血管瘤、儿童肿瘤的介入综合治疗；儿童血管性疾病，如肾动脉狭窄、布-加氏综合征、急慢性动静脉血栓、血管狭窄、动脉炎；儿童脑血管疾病疾病的诊断和治疗都有着深入的研究。进一步完善我院疾病诊疗的综合能力，促进儿科事业的发展。

患儿，12岁，男孩，出身后家长发现左上肢红斑，皮肤温度比对侧增高，当地超声提示左上肢肌层血管畸形，前臂累计整个一圈，上臂累计内半圈。上肢CTA提示左上肢动静脉血管畸形，肘窝及前臂骨间可见杂乱血管影。后随着孩子生长，红斑面积不断变大，左侧上肢温度增高，局部可触及到搏动感。造影检查提示：帕克斯韦伯综合征 (Parkes Weber Symptons，PWS) 是血管系统的先天性疾病。这是一种极为罕见的疾病，其确切患病率尚不清楚。它以英国皮肤科医生弗雷德里克·帕克斯·韦伯 (Frederick Parkes Weber) 的名字命名，他于 1907 年首次描述了该综合征。在人体中，血管系统由动脉、静脉和毛细血管组成。当血管畸形、毛细血管动静脉畸形 (AVM)、动静脉瘘 (AVF) 和肢体过度生长等异常同时发生并扰乱血管系统的复杂血管网络时，它被称为 PWS。已知毛细血管畸形和 AVF 从出生就存在。在某些情况下，PWS 是一种遗传病，其中 RASA1 基因发生突变并显示出常染色体显性遗传模式。 如果 PWS 是遗传性的，那么大多数患者会表现出多发性毛细血管畸形。没有多发性毛细血管畸形的患者很可能没有遗传 PWS，也没有 RASA1 突变。在这种情况下，PWS 的病因通常是未知的，并且与大多数病例一样是散发性的。PWS 经常与 Klippel-Trénaunay 综合征 (KTS) 相混淆。这两种疾病有相似之处，但又截然不同。 PWS 的发生是由于血管畸形，可能是也可能不是因为基因突变，而 Klippel-Trénaunay 综合征是一种血管和/或淋巴管不能正常形成的病症。 PWS 和 KTS 几乎具有相同的症状，除了 PWS 患者同时出现 AVM 和 AVF 并伴有肢体肥大。PWS的主要症状包括：胎记：受影响的PWS患者皮肤上有大而扁平的粉红色染色。这种染色是毛细血管畸形的结果，毛细血管畸形倾向于增加导致染色的皮肤表面附近的血流量。由于染色颜色，它们有时被称为“葡萄酒色斑”。“波特酒色”或由于血管畸形引起的皮肤变色也称为火焰痣。肥大：肥大是指骨骼和软组织的过度生长。在PWS患者中，肢体过度生长，通常在受影响的肢体中可见肥大。多发性动静脉瘘：PWS 患者还存在多种 AVF，伴有毛细血管畸形。AVF的发生是由于动脉和静脉之间的异常连接。通常，血液从动脉流向毛细血管，然后流向静脉。但对于AVF患者来说，由于动脉和静脉连接异常，血液直接从动脉流入静脉，完全绕过毛细血管。这些不规则的连接会影响血液循环，并可能导致危及生命的并发症，如异常出血和心力衰竭。AVF可通过以下方式识别：大而紫色的凸出静脉，四肢肿胀，血压下降，疲劳和心力衰竭。毛细血管动静脉畸形：血管系统疾病是毛细血管畸形的原因。在这里，毛细血管扩大并增加流向皮肤表面的血流量。由于毛细血管畸形，皮肤有多个小、圆形、粉红色甚至红色的点。对于大多数受影响的个体来说，这些畸形发生在面部、手臂和/或腿部。这些斑点可能从出生时就可见，也可能在童年时期发展。如果毛细血管畸形自行发生，对生命并不是一个巨大的威胁。但是，当这些与AVF一起发生时，它是PWS的明确指标，并且根据畸形的严重程度可能很严重。人类表型本体（HPO）报告了PWS患者的其他症状。HPO是一个活跃的数据库，收集和研究表型异常与生化网络之间的关系。这是一个有用的数据库，因为它包含一些最罕见疾病（如PWS）的信息和数据。根据HPO，PWS患者中经常报告的症状包括：异常出血，下肢肥大，上肢肥大，火焰痣或皮肤染色，外周动静脉瘘，皮肤毛细血管扩张。常见或偶发症状包括：静脉曲张、充血性心力衰竭、青光眼和头痛。异常出血：部分皮损易出血外周动静脉瘘：由动静脉间的异常连接或配线直接导致的动静脉间交通异常皮肤毛细血管扩张：毛细血管扩张是一种微小血管变宽并在皮肤上形成线状红线和/或图案的情况。由于它们的外观和网状图案的形成，它们也被称为蜘蛛静脉。这些模式被称为毛细血管扩张酶。静脉曲张：静脉扩大，肿胀和扭曲。充血性心力衰竭：这是一种心脏满足身体需求的能力下降的情况。心输出量减少，泵出的血液量不足以保持身体和肺部的循环。青光眼：青光眼是导致视神经损伤并可能导致视力丧失和失明的疾病组合。头痛：头部疼痛。原因PWS的病因是遗传的或未知的。有些病例是RASA1基因突变的直接结果。可以识别RASA1个体，因为这种基因突变总是导致多发毛细血管畸形。[PWS显示出常染色体显性遗传模式。这意味着受损或改变的基因的一个拷贝足以引发 PWS 紊乱。在大多数情况下，PWS发生在没有该病家族史的人群中。在这种情况下，突变是散发的。对于没有多个毛细血管突变的PWS患者，原因尚不清楚。根据波士顿儿童医院的说法，没有已知的食物，药物或药物可以在怀孕期间引起PWS。PWS不会在人与人之间传播。但它可以在家庭中运行，并且可以继承。PWS对男性和女性的影响相同，到目前为止，没有发现种族优势。机制没有毛细血管畸形的 PWS 的病因目前尚不清楚。一些 PWS 病例是位于 5 号染色体 14.3 位的 RASA1 基因突变的结果。这种突变只适用于毛细血管畸形患者。 RASA1 基因负责制造 p120-RasGAP 蛋白。 这种蛋白质调节 RAS/MAPK 信号通路。RAS/MAPK信号通路用于将信号从细胞外传递到细胞核。该通路非常重要，因为它指导细胞功能，例如生长、增殖并控制细胞运动。p120-RasGAP 蛋白通过充当信号通路的负调节因子来调节 RAS/MAPK 通路。它会关闭信号。RASA1 基因的突变会破坏 p120-RasGAP 蛋白的正常形成，并导致一种无功能的蛋白质。该蛋白不再调节 RAS/MAPK 信号通路。然而，根据 NIH Genetics Home Reference，目前尚不清楚 p120-RasGAP 蛋白形成的破坏究竟是如何导致血管异常和肢体过度生长的。但众所周知，p120-RasGAP 蛋白在某种程度上对于血管系统及其复杂的血管网络（如动脉、静脉和毛细血管）的正常发育至关重要。根据目前的知识，p120-RasGAP 的破坏蛋白质是血管畸形背后的原因，这反过来又会导致各种问题，例如：四肢过度生长，皮肤表面附近的血流量过多，导致葡萄酒色斑，甚至可能发生心力衰竭。症状的严重程度取决于畸形的程度。诊断对遗传和罕见疾病做出正确诊断通常非常具有挑战性。因此，医生和其他医疗保健专业人士依靠患者的病史、症状的严重程度、身体检查和实验室测试来做出和确认诊断。有可能将 PWS 的症状与其他条件一起解释，例如AVM 和/或 AVF。这是因为 AVM 和 AVF 还涉及软组织、骨骼和大脑的特征性过度生长。PWS 也可能被误诊为 Klippel-Trenaunay 综合征 (KTS)。然而，KTS 包括以下三联征：毛细血管畸形、静脉畸形和淋巴管畸形。通常，一组特定的症状如毛细血管和动静脉畸形一起发生，这用于将 PWS 与类似病症区分开来。动静脉畸形 (AVM) 和动静脉瘘 (AVF) 也是由 RASA1 突变引起的。因此，如果所有其他测试（下面讨论）都无法确定 PWS（这种可能性极小），则可以进行基因测试，例如序列分析和基因靶向缺失/重复分析，以确定可能的 RASA1 基因突变。PWS 可以区别于其他情况，因为它具有明显的大、扁平和粉红色的葡萄酒色斑。葡萄酒色斑和体格检查足以诊断 PWS。但是需要额外的测试来确定 PWS 综合症的程度。医生可能会要求进行以下测试，以帮助确定适当的后续步骤：MRI、超声、CT/CAT 扫描、血管造影和超声心动图。MRI：这是一种高分辨率扫描，用于确定病变的范围组织的肥大或过度生长。这也可用于识别可能因肥大而引起的其他并发症。血管造影超声：这对于检查血管系统并确定实际流过 AVM 的血液量可能是必要的。CT/ CTA 扫描：这种扫描对于检查受 PWS 影响的区域特别有用，并且有助于评估过度生长的肢体中的骨骼。血管造影：也可以血管造影以详细了解受影响的血管或长满的肢体。在这项测试中，医生会向血管中注入一种染料，这将有助于了解血管是如何畸形的。超声心动图：根据 PWS 综合征的严重程度，还可以进行回声检查以检查心脏状况.PWS 通常需要多学科护理。根据症状，患者依赖于：皮肤科医生、整形外科医生、普通外科医生、介入放射科医生、整形外科医生、血液科医生、神经外科医生、血管外科医生和心脏病专家。由于动静脉和毛细血管畸形不能完全重建，并且取决于畸形的范围和严重程度，这些患者可能终生都在医生的照顾下。鉴别诊断克利佩尔-特雷诺内综合征 Klippel–Trénaunay syndromeProteus综合征 Proteus syndrome脂肪瘤性大营养不良症 Macrodystrophia lipomatosa1型神经纤维瘤病 Neurofibromatosis type 1预防目前，没有已知的措施来预防疾病的发作。基因检测登记处是PWS患者的资源，因为它提供了可以进行的基因检测信息，以查看患者是否具有必要的突变。如果PWS是散发的或没有RASA1突变，那么基因检测将不起作用，也没有办法预防PWS的发作。治疗PWS 无法治愈。治疗因人而异，取决于血管畸形的范围和严重程度以及可能的矫正程度。治疗只能控制症状，并且通常涉及诊断中提到的多学科护理。AVM 和 AVF 通过手术或栓塞治疗。如果由于受影响的肢体过度生长导致腿部出现差异，则将患者转诊给骨科医生。如果腿部受到的影响很小，那么患者可能会发现脚后跟插入物很有用，因为它们可以根据腿部的不同长度进行调整并且可以正常行走。葡萄酒色斑可由皮肤科医生治疗。支持性护理是必要的，可能包括压力衣。这些衣服是穿在受影响肢体上的紧身衣服，有助于减轻疼痛和肿胀。这也有助于保护肢体免受导致出血的碰撞和擦伤。同样，根据症状，医生可能会推荐抗生素或止痛药。手术治疗也可能是 PWS 患者的一种选择。外科医生可能会进行减瘤手术，去除异常和过度生长的组织。如果 PWS 影响脚或腿，则四肢会变得相当粗大。并且骨科医生可以对肢体进行手术以重塑肢体。如果肢体的生长超过一英寸，则可以执行称为骨骺固定术的手术。该手术会中断腿部的生长并阻止腿部长得太大。其他治疗方案包括：栓塞术和激光治疗。栓塞包括由介入放射科医生注射的物质，可以帮助消除动脉和静脉之间的异常连接。根据 2017 年 7 月发表的“Parkes Weber 综合征——诊断和管理范式：系统回顾”，栓塞术或与手术切除动静脉畸形相结合可带来显着的临床改善。激光治疗还可以帮助减轻毛细血管畸形，并可以加快出血病变的愈合过程。需要其他专家来处理疾病的进展，例如：物理治疗师、职业治疗师和辅导员。物理治疗师可以帮助缓解疼痛并增加过度生长的手臂或腿的运动范围。职业治疗师可以帮助发展因身体问题而受阻的运动技能。经典的葡萄酒色斑可能会让患者感到不舒服，咨询师可以帮助解决心理和社会问题。预后PWS是一种进行性疾病，随着年龄的增长而进展。这取决于疾病和过度生长的程度，患者心脏的状况，血管是否对治疗有反应，患者的整体健康状况，药物和治疗的耐受性。基于这些因素，预后是公平到良好的。畸形和过度生长往往会随着时间的推移而进展，直到骨骺闭合。需要大量的医疗护理来纠正血管。最新的研究：根据NIH临床试验，对葡萄酒色及其与RASA1多态性的关系的研究已于2010年11月开始，预计将于2019年11月结束。该研究的目的是评估葡萄酒色斑如何导致复杂的综合征，如PWS。目前，人们对红斑的流行病学以及它们如何随着疾病的进展知之甚少。该研究正在进行中，结果尚未发表。在 2017 年 7 月发表的另一篇综述中（在治疗和预后中讨论），Banzic 等人讨论了栓塞对 PWS 患者非常有效的临床发现。此外，栓塞以及针对动静脉畸形的手术切除可靠地导致显着的临床改善。

【基本信息】男， 5月【疾病类型】卡波西样血管内皮瘤、卡梅综合征【就诊时间】2022 年09月【治疗医院】首都儿科研究所附属儿童医院（三甲医院）【治疗方案】导管内栓塞治疗配合药物治疗【治疗效果】病情稳定【推荐理由】卡梅综合征为儿科的急危重症，病死率高达 10%-37%，导管内栓塞治疗可在短时间内缓解患儿凝血功能，为系统性药物起效争取时间，且药物直接作用于瘤灶，缩小病灶范围，安全有效。本患儿为 3 月男孩，最初表现为出生后下眼睑红斑，未引起家长重视，近一周患儿下眼睑明显肿胀，红斑加深，逐渐周围颌面部软组织明显肿胀，睁眼不能，同时伴有夜间不明原因哭闹，不易安抚，曾就诊于当地医院，考虑血管瘤，给予噻吗洛尔眼药水外敷，效果不佳，同时症状加重，紧急来到北京就诊我院我科——首都儿科研究所附属儿童医院介入血管瘤科，门诊完善MRI及血常规等检查提示面部皮下血管源性肿物，血小板正常。在门诊医师的安排下预约等待床位及手术。但患儿在等待期间症状逐步加重，遂紧急复查血常规提示血小板明显下降，仅有原来的一半。随后在介入科申刚主任的安排下入院治疗。治疗过程：在妥善安排好床位和手术日期，患儿完善术前检查后入院，第二天就安排入介入室行介入治疗。孩子全麻下行颌面部血管内药物灌注治疗+细针活组织检查。手术时间不长，约大概1小时，回病房后患儿卧床 12 小时，第二天正常活动，无明显不适，二便正常。术后给予患儿口服西罗莫司治疗，复查血小板回升，顺利出院。左图示患儿左下眼睑明显肿胀，伴有皮下瘀斑，睁眼困难，同时常常哭闹，不易安抚。右图示患儿术后2月规律服药，眼睑肿胀及皮下瘀斑明显改善，睁眼及视物正常。术后3月下眼睑肿胀基本消失，少许残留皮下瘀斑。患儿MRI示：左侧颌面部及眼睑皮下高信号肿物（红色箭头示），边界不全，考虑血管源性肿物（卡波西血管内皮瘤）。术中动脉造影示面动脉远端异常染色（箭头示），边界欠清，未见异常血管扩张及静脉回流，符合血管肿瘤表现，术中经微导管灌注药物治疗。卡梅综合征问与答1、什么是卡梅综合征？卡梅综合征，又称为卡梅现象（kasabach-Merritt 现象），即 KM 现象， 于 1940 年首次报道。指血管瘤基础上出现局限性的血管内凝血，从而出现血小板减少、微血管溶血性贫血和消耗性凝血功能障碍，这种情况大概占血管瘤的 1%。2、卡梅综合征常继发于那种血管瘤？卡梅现象常见于卡波西样血管内皮瘤，这种凝血功能障碍也可发生在丛状血管瘤中。婴幼儿血管瘤不会出现卡梅现象。3、如果不治疗，卡梅综合征的后果有哪些？由于患儿出现严重的血小板减低，可能造成重要脏器的出血，可能出现弥漫性血管内凝血，严重者危及生命，病死率 10%-37%。需要紧急治疗。4、卡梅综合征的表现有哪些？起初常表现为皮肤点状红褐色斑疹，皮下出现软组织肿块，常高出皮面。肿块增长迅速，无自行消退趋势，随患者年龄呈进行性生长，并向周围组织或器官浸润性生长。大多数患者肿块有触痛，且易形成溃疡合并感染。病变起始部位多位于四肢、躯干，少数生长在内脏和腹膜后。同时伴有病变部位或其他部位皮下瘀血、青肿及牙龈出血等明显的出血倾向。5、卡梅综合征何时治疗？卡梅综合征一旦发生，没有自行消退趋势，均需要治疗。治疗要及时，这样残余的瘤体最小，后遗症最少。6、卡梅综合征用什么药物治疗？用于治疗卡梅综合征的药物有：长春新碱、西罗莫司、类固醇、干扰素和环磷酰胺。其中，国外多项研究表明西罗莫司有效性和安全性足以作为一线用药方案。7、卡梅综合征不能用什么药物治疗？卡梅综合征不能用肝素、血小板输注。虽然卡梅综合征血小板明显降低， 如果输注血小板反而会助长病灶部位的血小板捕获，肿瘤进一步增大，而外周 血中血小板不升反降，增加出血风险。儿研所介入血管瘤科科室简介首都儿科研究所附属儿童医院“介入血管瘤科”是北京首个儿童介入/血管瘤专科，一级临床科室，填补京津冀地区儿童介入治疗的空白。目前科室已开展儿童血管瘤、肿瘤综合介入、非血管介入及神经介入手术和治疗。本科室在儿童血管瘤、血管畸形、淋巴管瘤、淋巴管畸形；KT 综合征、PW 综合征；视网膜母细胞瘤、肝母细胞瘤、肝血管瘤、儿童肿瘤的介入综合治疗；儿童血管性疾病，如肾动脉狭窄、布-加氏综合征、急慢性动静脉血栓、血管狭窄、动脉炎；儿童脑血管疾病疾病的诊断和治疗都有着深入的研究。科室目前配备血管瘤、淋巴管瘤及介入医学门诊、病房、介入导管室、麻醉恢复室等完整的微创介入诊疗体系。病房目前开放 8 张床位，引进国际先进的西门子双 C 壁造影机、Vbeam Perfacta 595 脉冲染料激光、Medtronic 血管腔内射频消融导管、TEVASON 便携式超声彩色多普勒诊断仪等先进介入诊疗设备，配备 200 余种儿科专用介入器材。拥有完善的消毒设备、国内领先的科室信息化管理系统，以及现代化的硬件配置，不仅保证医疗质量的提高， 同时也为科室的进一步发展提供了强有力的支持。在首都儿科研究所领导的大力支持下，科室建设和学科建设双线并重，科室创始人申刚主任，从事介入临床诊疗工作 20 余年，迄今为止主刀及参与各类介入手术近万余台，充分利用新兴介入技术优势，弥补传统治疗不足，为患儿提供更加简便、安全、高效、微创、精准、并发症少的诊疗服务，为进一步完善我院疾病诊疗的综合能力，促进儿科事业的发展。

【基本信息】女、14岁。【疾病类型】PROS综合症【治疗方案】子宫动脉栓塞术【治疗周期】3天【治疗效果】好转【推荐理由】该案例诊断为PROS综合症，月经期间出血不止，发生失血性休克。通过介入栓塞双侧子宫动脉，出血得到了有效的控制。一、病史患儿出生后家长发现全身肢体多处片状红斑，双足并趾，手足粗大，皮温增高，4月时当地医院行硬化治疗，具体药物不详，未见明显好转。2021年11月初潮后开始月经不规律，经期量出血量大，最低血红蛋自55g/L，曾输血治疗两次。口服止血药仍控制不佳。后口服优思明每日1片，阻断来月经后出血才能控制。核磁检查提示双侧小腿、双足脂肪层异常信号，肌肉内、肌间异常信号，考虑血管畸形。右下肢血管超声提示下肢动脉未见异常，股动脉周围未见明显股静脉，浅静脉增粗。孩子现在14岁，一旦停用药物后就会出血不止，家里人非常担心，辗转多个医院，依旧没能解决孩子的问题。经过多方打听，来到首都儿科研究所附属儿童医院介入血管瘤科的申刚主任医师门诊，经过详细的查体和问询病史，考虑孩子为PROS综合症，PIK3CA相关过度生长谱（PROS）是罕见综合征的总称，其特征是由PIK3CA基因体细胞突变引起的畸形和组织过度生长。在PROS疾病中，个体畸形出现在几种不同的组织中，例如皮肤，脉管系统，骨骼，脂肪和脑组织，具体取决于特定疾病。考虑到孩子一直存在月经期间出血不止，申刚主任跟患者家属充分交代了病情，并告知可以通过介入栓塞的方式尝试解决这个问题，家属也看到了希望，愿意进行手术治疗，全身多发片状红斑，肢端肥大，并趾二、治疗过程患儿完成入院前术前检查，并进行了全科的术前讨论。结合患儿体征及相关的术前检查，目前考虑PROS综合症。目前主要解决的是月经出血的问题，可以通过栓塞双侧子宫动脉来进行治疗。患儿全麻后，使用5F穿刺针行右股动脉穿刺，成功后置入5F血管鞘，导丝引导下置入5F Headhunter Angiopointer造影导管，在导丝引导下选入髂内动脉，进入子宫动脉，造影见左侧子宫动脉远端纤细，右侧子宫动脉螺旋增粗，微导丝引入微导管进入子宫动脉，使用聚乙烯醇颗粒栓塞剂350um-560um，栓塞微粒球（300-500um）分别行双侧子宫动脉栓塞，栓塞后造影未见子宫动脉远端分支显影。手术后告知患者可以继续服用2周的优思明，可以进行停药试试效果。1月后家长通过告知，最近一次月经量不大，四天结束了，非常感谢医生，孩子总算好了。\PROS谱系疾病PROS谱系疾病包括： 纤维脂肪血管异常 偏身增生-多发性脂肪瘤病综合征 Cloves（丁香综合征）面部浸润性脂肪瘤病 巨头畸形毛细血管畸形 发育不良的巨脑畸形 KT综合征等。PROS疾病的治疗是可变的，取决于具体疾病。不存在根治性治疗，大多数治疗是为了控制症状。实体组织的过度生长和畸形可以通过手术治疗。硬化疗法可用于治疗血管畸形。科室简介首都儿科研究所附属儿童医院“介入血管瘤科”是北京首个儿童介入/血管瘤专科，一级临床科室，填补京津冀地区儿童介入治疗的空白。目前科室已开展儿童血管瘤、肿瘤综合介入、非血管介入及神经介入手术和治疗。本科室在儿童血管瘤、血管畸形、淋巴管瘤、淋巴管畸形；KT综合征、PW综合征；视网膜母细胞瘤、肝母细胞瘤、肝血管瘤、儿童肿瘤的介入综合治疗；儿童血管性疾病，如肾动脉狭窄、布-加氏综合征、急慢性动静脉血栓、血管狭窄、动脉炎；儿童脑血管疾病疾病的诊断和治疗都有着深入的研究。科室目前配备血管瘤、淋巴管瘤及介入医学门诊、病房、介入导管室、麻醉恢复室等完整的微创介入诊疗体系。病房目前开放12张床位，引进国际先进的西门子双C壁造影机、Vbeam Perfacta 595脉冲染料激光、Medtronic血管腔内射频消融导管、TEVASON便携式超声彩色多普勒诊断仪等先进介入诊疗设备，配备200余种儿科专用介入器材。拥有完善的消毒设备、国内领先的科室信息化管理系统，以及现代化的硬件配置，不仅保证医疗质量的提高，同时也为科室的进一步发展提供了强有力的支持。科室创始人申刚主任，从事血管瘤及儿科介入临床诊疗工作20余年，迄今为止主刀及参与各类介入手术近万余台，并携该领域杰出代表狄奇医生、李三林医生，充分利用新兴介入技术优势，弥补传统治疗不足，为患儿提供更加简便、安全、高效、微创、精准、并发症少的诊疗服务，为进一步完善我院疾病诊疗的综合能力，促进儿科事业的发展。

【基本信息】女、7岁【疾病类型】右眼睑部血管瘤【就诊时间】2022年9月【治疗医院】首都儿科研究所附属儿童医院（三甲医院）【治疗方案】血管瘤介入栓塞硬化综合微创治疗【治疗周期】3天【治疗效果】明显好转。【推荐理由】该案例因为眼睑部血管瘤就诊，既往曾手术切除治疗，再次复发，为避免再次手术微创治疗。一、初识患者患儿生后不久，即发现右眼睑部青肿，无疼痛，无压痛等不适，当地医院考虑为血管瘤，建议先观察。入院前4年余，肿物逐渐增大，突出于皮肤表面，就诊当地医院，予外科手术切除治疗，完善病理检查提示为血管瘤。术后约1年，病灶处肿物再次逐渐增大，为进一步诊治，他们千里迢迢找到了首都儿科研究所附属儿童医院，申刚血管瘤、血管畸形治疗团队，慕名而来。申刚主任看到患儿时，告诉孩子妈妈，这种血管瘤，我们可以用微创的方法去治疗，不会再给孩子增添任何伤疤。家长很高兴，决定在这里治疗。二、治疗过程患儿做完入院前检查，无明显治疗禁忌，符合入院标准，第二天就安排入介入室行介入治疗。孩子全麻下，很顺利的进行了动脉造影、药物灌注、影像引导下硬化治疗等一系列介入手术治疗，手术约40分钟，术后第一天就平安回家了。三，术后复查术后再次复查时，患儿肿物明显萎缩，颜色变淡，家属非常感激。我们也很高兴。相信通过1个疗程的治疗，可以得到很好的治愈。申刚介入血管瘤团队---婴幼儿血管瘤科普问答1、什么是血管瘤？ 大多数的血管瘤是婴幼儿血管瘤，又叫草莓状血管瘤等，它是一种良性肿瘤，多为生后2周-1月出现，但是血管瘤除了婴幼儿血管瘤以外，还有好多种类（下图均为血管瘤），甚至有的不是血管瘤而是血管畸形2、血管瘤的病因是什么？ 婴幼儿血管瘤是一种良性肿瘤，直接原因是血管内皮细胞不断增生所致，为什么血管内皮细胞会增生，跟基因、环境及血管的微环境都有关系。3、血管瘤是常见病吗？得血管瘤孩子多不多？ 婴幼儿血管瘤在儿童是一个相对常见的疾病，发病率在4%-10%左右，早产、双胎、女童发病率更高一些。4、血管瘤是生下来就有吗？ 婴幼儿血管瘤一般是生后2周-1月出现，刚出生时很少存在，不过少部分患者生下来也会存在。 而先天性血管瘤一般出生就有。5、我怎么确定孩子血管瘤是哪种类型？ 血管瘤种类很多，一般婴幼儿血管瘤出生时不存在或者很轻微，然后会快速增长。不过发现可疑血管瘤还是找专业医生看一下，毕竟很多血管瘤、血管畸形外表存在一定相似性。6、血管瘤会出现在哪些地方？ 一般来说婴幼儿血管瘤大部分会出现在头颈部、部分也会出现在躯干及四肢，少部分会出现在肝脏、脾脏等内脏器官，甚至大脑。7、血管瘤在哪些地方比较严重？ 一般来说发生在皮肤黏膜褶皱处、会阴处、口唇处、眼部、鼻部、咽喉部及易反复摩擦的部位等。8、血管瘤会造成哪些危害？ 血管瘤发病位置不同、危险登记不同，所造成的危害不同，虽然其存在一定自己消退的可能，但是大部分不能自己消退或残留瘢痕，对孩子心理也会造成一定影响。9、血管瘤能不能自己消退？ 有可能，但只有一小部分可能会，大部分不能自己完全消退，还是需要及时就医，没必要对孩子未来下赌注。10、颈部、腋窝、腹股沟、会阴等褶皱处血管瘤如何护理？ 注意卫生，保持清洁，及时处理褶皱处脏东西，处理完一定要尽可能保持干燥。11、血管瘤孩子能洗澡吗？ 没有破溃的情况下，可以洗澡，而且尽可能保持清洁，最重要的是洗完后要保持干燥。12、血管瘤破了怎么办？ 如果是婴幼儿血管瘤的话，破溃了也不要慌张，按照正常伤口处理即可（压迫止血-清理创面-保持干燥），注意避免沾水。如果破溃范围大，还是需要去专业科室咨询就诊。13、什么因素会导致血管瘤破溃？ 经常摩擦、不当治疗或者特殊部位如口腔、会阴等，存在反复刺激性因素的地方，容易导致血管瘤破溃。14、血管瘤已经破溃了还可以洗澡吗？ 可以，但是要注意创面不能碰水或者不能使创面长时间浸泡在水里。15、血管瘤在家护理上有什么注意事项？ 勤剪指甲防止抓破、定期拍照记录血管瘤大小、颜色等变化、注意清洁，保持干燥。避免反复哭闹，防止充血破溃。16、头面部血管瘤有什么要特殊注意的？洗头，洗脸时，保持水温平衡避免过度刺激，不可用毛巾来回摩擦，不可抓挠，勤剪指甲，以免不小心触碰到血管瘤，易破溃流血。17、四肢血管瘤有什么要特殊注意的？ 玩耍时避免磕碰，避免硬物划伤，防止破溃出血。脱穿衣时注意避免反复摩擦。18、口腔内血管瘤有什么要特殊注意的？不吃辛辣刺激、硬质食物和温度较高的食物，尽量吃一些容易吞咽的事物，减少咀嚼。19、外阴及肛周血管瘤有什么要特殊注意的？尿裤尽可能保持通气；排便排尿后要及时更换干净尿布，并用吹风机吹干，以保持病变部位皮肤干燥，同时不要长时间压迫病变。20、颈部血管瘤有什么要特殊注意的？ 减少摩擦，注意清洁，保持干燥，及时治疗。21、血管瘤在家观察时需要注意哪些？ 注意血管瘤的面积大小、厚度范围、颜色变化、有无破溃，有无新发等。22、哪些情况提示血管瘤加重了？ 面积进一步增大，或进一步变厚，或者出现破溃、疼痛等，都提示血管瘤还在进展。23、血管瘤需要治疗吗？不治的话能不能自己好？婴幼儿血管瘤虽然是良性肿瘤，很多家长盲信自己孩子一定能“自行消退”，便在家一直观察，直到出现溃烂等，才来医院就诊，给孩子和医生带来了很多不必要的麻烦和遗憾。出现血管瘤应及时就诊，可以观察的医生自然会让观察，需要干预的也应及时干预，避免造成难以挽回的后果。24、血管瘤要怎么治疗？具体治疗方法有哪些？血管瘤治疗目前通多多年的发展已经非常成熟和可靠了，治疗方法也非常多，目前医学界主流的治疗方法包括激光治疗、外敷治疗、硬化治疗、口服药物治疗、介入治疗，其他的传统的治疗方法还包括手术治疗、同位素贴敷治疗、物理加用治疗，这些方法目前使用相对较少。25、能不能大了再治？孩子太小了？ 不同的血管瘤存在大小、数目、部位、厚度、溃烂程度、种类等等不同，需不需要治疗，能不能再等等，具体用那种治疗方式，需要有专业经验的医生进行判断，所以对于家长而言，我们建议，发现血管瘤后，就诊专业的血管瘤科室，咨询专业医生建议，得到适合宝宝的治疗方案。26、治疗的话能不能彻底治好？多久能治好？ 婴幼儿血管瘤有其自然的发病过程，通过我们的专业治疗，能够缩短整体病程的时间，绝大部分的孩子都能完全恢复。但是不同的病情，不同的治疗方案治疗的时间可能有所不同，大部分可能在1岁左右基本消退。27、激光治疗血管瘤时有什么要注意的?术前要涂抹利多卡因乳膏以减少疼痛，做激光时一定要抓牢小孩，不让小孩乱动，同时保护好孩子眼睛，避免其看到激光，收到激光刺激。28、激光术后有什么特殊要注意的？2-3天病灶处不能沾水，保持干燥，同时用抗菌软膏涂抹防止感染，可以结合一些去疤产品及防晒产品，避免留疤或色素沉淀。29、激光治疗多久能治愈？ 不同面积，不同范围以及孩子对激光的敏感性不同，所以治疗时间与治疗次数不尽相同，一般需要数次治疗，才能完全治愈。30、能不能只用激光治疗？ 不同情况的血管瘤治疗方式不同，激光可以有效祛除血管瘤表面红色，但是对于深部或者较厚的血管瘤往往需要联合治疗。31、外敷治疗血管瘤有什么要注意的？ 遵医嘱坚持规律外敷，切忌丢三落四，随意用药。如果没弄明白怎么外敷或者还有疑问，一定及时和医生联系。32、外敷治疗多久能治好？ 一般一个月起效，多数患者可能在3到6个月基本消退。33、外敷后皮肤皲裂怎么办？ 出现皲裂的话，可以在外敷治疗血管瘤药物后，再用一些生长因子凝胶，避免皲裂。34、外敷期间家长还要做什么？ 除了坚持规律治疗外，家长还要定期拍照记录血管瘤的变化情况，以方便医生更好的了解治疗效果，适当调整治疗。35、外敷没效果怎么办？ 如果使用一个月外敷，血管瘤还是有加重，则需要再次咨询医生，酌情调整治疗方案。36、局部硬化治疗是怎么治疗？ 局部硬化从家长角度上看可能就是“打针”，对于风险不大的患儿一般在门诊就可以操作，但是其对医生技术要求较高，不熟练者容易出现血管瘤破溃、感染、病灶周围溃烂等。37、局部硬化为什么能治疗血管瘤？ 局部硬化是通过对血管瘤注射硬化剂破溃已经长出来的肿瘤细胞，进而达到治疗的目的。38、局部硬化副作用或者风险大不大？ 不大，它是一种局部的注射方法，在具备熟练操作技术的医生操作下，副作用及风险发生概率均不高。39、局部硬化治疗1次就可以吗？ 一般局部硬化需要3-5次的治疗，才能彻底治愈，只做1次就好的患者比较少。40、局部硬化需要多久治疗1次。 一般1个月左右1次。41、为什么我们需要住院进行局部硬化治疗？ 一般对于风险相对较高的血管瘤，首次进行局部硬化 治疗时需要住院，在影像引导下进行，以确保孩子的安全及可耐受性，最大限度的降低风险，硬化后还需要在病房观察。42、普萘洛尔听说是治疗心脏的药，为什么血管瘤让吃？2008年经典老药普萘洛尔偶然间被发现对婴幼儿血管瘤有非常显著的疗效，此后多国进行了大量临床试验证明了其有效性及安全性，它是目前美国FDA唯一批准的应用在婴幼儿血管瘤上的口服药。43、口服普萘洛尔对孩子副作用大不大？孩子能吃吗？ 它的副作用非常小，这已经被无数次临床试验和实际应用经验所证实，不然也不会获得批准应用，而且孩子的治疗剂量很低，不能因为它是用来治疗心律失常的药，就对“吓唬”住了，而“因噎废食”44、为什么我们家宝宝吃普萘洛尔还需要住院治疗？为了最大限度提高安全性，降低可能发生的意外，在刚开始治疗时，我们需要对宝宝的心率、血压等生命体征进行监护，确保宝宝能够耐受目前治疗。45、服用普萘洛尔回家后有什么要注意的吗？ 严格规律使用，定期监测甲状腺功能、肝肾功能、心肌酶、心电图，定期复查，记录血管瘤变化情况。46、普萘洛尔片不好分怎么办？ 一个是可以把片剂溶于10ml水，抽取需要低剂量；二是可以选择普萘洛尔口服液。47、普萘洛尔所有的血管瘤患者都能用吗？如果婴儿患有严重的心脏病，哮喘，对β-肾上腺素受体滞剂过敏，或者重症儿童，使用要极为慎重。48、口服普萘洛尔住院治疗一般要住院几天？ 一般需要住院至少3天，如果3天住院观察没事，回去可以继续放心吃了49、住院期间还有其他治疗吗？ 一般需要住院的血管瘤都是中高风险的血管瘤，除了口服普萘洛尔外，还需要联合影像引导下硬化治疗，或者介入治疗。50、听说微创介入治疗效果很好，我们能做吗? 不是所有血管瘤都需要微创介入治疗，微创介入治疗也是全麻手术，所以需要专业医生评估，有必要作的才会做。微创介入也不是万能的，术后往往也需要配合其他治疗，来进一步缩短治疗周期。51、局部硬化需要全麻吗？ 不需要，局部硬化一般不需要麻醉52、全麻风险大吗？会不会影像孩子脑子？ 我们是专门的儿童医院，所有患者都是孩子，最小的还麻醉过几百克的孩子，每年麻醉的孩子成千上万，所以技术上不用担心，也不会影像孩子发育。而且我们麻醉主要是为了镇痛，一般麻醉程度不深，对孩子没有长期影响。53、血管瘤住院局部硬化和吃药的话一次大概花费多少？ 一般住院3天，花费视具体情况而定，多数患者整体花费是在6000元左右，而且医保能负担一部分。54、医保能直接结算吗？报销比例大概多少？ 不同地方报销比例不同，有的可以直接在出院时结算，有的需要拿回去手工报销，具体需要咨询住院处、医保办或当地医保办。55、住院前有什么特殊要注意的吗 一般要提前2天来门诊完善术前检查。56、孩子皮肤上有血管瘤，肝脏上会不会也长？ 如果皮肤上血管瘤在3个以下，一般来说发生肝血管瘤概率较小。若在3个及以上，随着数目增多，内脏血管瘤概率会越大，如果不放心，可在完善腹部超声，没有辐射，还能很好的确认内脏有无血管瘤。57、肝脏上如果有血管瘤需要治疗吗？ 视情况而定，不同大小，不同部位的肝血管瘤治疗策略不同，需要咨询专业医生。58、腹部超声有辐射吗？ 没有59、孩子得了血管瘤，作为家长还应该注意什么？1、网上的知识鱼龙混杂，最后自咨询专业的血管瘤科医生，然后在决定是观察还是进一步治疗！2、切忌病急乱投医，盲目相信某些偏方，或者某些所谓“高科技”的治疗方法，防止被骗！3、如果开始治疗，坚持规律治疗，听从医生安排，切不可随意停药或者随意用药！60、血管瘤跟我怀孕期间有什么关系吗？是不是我怀孕期间什么没做对？ 婴幼儿血管瘤与基因、环境、瘤体所在位置的微环境、多种内皮细胞调节因子等等有关，与怀孕期间吃红色东西、看到红色东西等没有任何关系，这是一个多因素的疾病，而且是良性病，因此希望家长不用责怪自己，也不要有心理负担，配合治疗即可。科室简介首都儿科研究所附属儿童医院“介入血管瘤科”是北京首个儿童介入/血管瘤专科，一级临床科室，填补京津冀地区儿童介入治疗的空白。目前科室已开展儿童血管瘤、肿瘤综合介入、非血管介入及神经介入手术和治疗。本科室在儿童血管瘤、血管畸形、淋巴管瘤、淋巴管畸形；KT综合征、PW综合征；视网膜母细胞瘤、肝母细胞瘤、肝血管瘤、儿童肿瘤的介入综合治疗；儿童血管性疾病，如肾动脉狭窄、布-加氏综合征、急慢性动静脉血栓、血管狭窄、动脉炎；儿童脑血管疾病疾病的诊断和治疗都有着深入的研究。科室目前配备血管瘤、淋巴管瘤及介入医学门诊、病房、介入导管室、麻醉恢复室等完整的微创介入诊疗体系。病房目前开放8张床位，引进国际先进的西门子双C壁造影机、Vbeam Perfacta 595脉冲染料激光、Medtronic血管腔内射频消融导管、TEVASON便携式超声彩色多普勒诊断仪等先进介入诊疗设备，配备200余种儿科专用介入器材。拥有完善的消毒设备、国内领先的科室信息化管理系统，以及现代化的硬件配置，不仅保证医疗质量的提高，同时也为科室的进一步发展提供了强有力的支持。在首都儿科研究所领导的大力支持下，科室建设和学科建设双线并重，科室创始人申刚主任，从事介入临床诊疗工作20余年，迄今为止主刀及参与各类介入手术近万余台，并携该领域杰出代表狄奇医生、李三林医生，充分利用新兴介入技术优势，弥补传统治疗不足，为患儿提供更加简便、安全、高效、微创、精准、并发症少的诊疗服务，为进一步完善我院疾病诊疗的综合能力，促进儿科事业的发展。

病例荟萃 名家点评：[此部分由文献解读成员科室的中国儿童血管瘤血管畸形联盟专家提供署名，主要内容为简要介绍选择该病例的理由，吸引读者阅读兴趣] 中国儿童血管瘤血管畸形联盟 **委员 *** 教授术者：申刚 狄奇诊 断：股动脉血栓术前准备目的：动脉溶栓入路方式：桡动脉器械：4F泰尔茂儿童穿刺鞘、cook 微穿刺针造影导管： 4F C2 泰尔茂 导管导丝：0.035inch 泰尔茂、朝日 0.014 超滑微导丝微导管：2.1F 麦瑞通 天鹅颈 微导管术 前：3岁，女，17.5kg发作性腹痛，心律250次/分心律失常，室上性心动过速射频消融术后，下肢浮肿，右侧足背动脉搏动差D-二聚体 3.44超声：右髂外动脉至股浅动脉腔内充满不均质低回声，左股浅动脉内见不均质低回声右侧股动脉通畅病例讨论患儿外院介入治疗后，又册股动脉血栓形成，导致右侧下肢青紫，有末梢坏死的风险。患儿左侧也作了穿刺行心脏射频消融治疗，并且超声示两次股动脉血栓形成。经桡动脉穿刺，灌注溶栓药后，左侧开通良好，右侧任不通畅。随左侧穿刺股动脉，翻山至右侧抽栓后，置入球囊扩张右侧股动脉，继而造影可见临床股动脉通畅。

【基本信息】男、11岁【疾病类型】上臂静脉畸形【就诊时间】2022-09【治疗医院】首都儿科研究所附属儿童医院（三甲医院）【治疗方案】血管畸形硬化栓塞治疗【治疗周期】3天【治疗效果】效果显著。【推荐理由】典型的病变表现，就诊我院及时治疗后恢复良好，家长满意。一、初次就诊：2022年9月，一位患者来到了申刚主任门诊，患儿家长自诉患儿出生后就发现孩子左上臂稍突出，摸着软软的，无明显压痛，皮温也不高，于是便在当地医院就诊，当地医院完善超声，考虑血管瘤，未予治疗，后来家长发现包块还越长越大，便带着孩子来到申刚主任门诊，查了核磁，申刚主任考虑是一个典型的静脉畸形。便安排孩子住院进一步介入治疗。二、治疗过程按照手术排期，患儿来门诊完善好术前检查后入院，第二天就安排入介入室行介入治疗。孩子全麻下，很顺利的进行了动脉造影、药物灌注、影像引导下硬化治疗等一系列介入手术治疗，手术约30分钟，术后顺利回家。术后回访肿物明显消失。治疗前影像：上臂中段内侧T2高信号病灶（红色箭头示），内见典型结节状低信号——“静脉石”；术中影像：术中多针多角度穿刺病灶（蓝色箭头示），造影显示典型静脉畸形造影剂弥漫形态，同理经皮注入硬化剂行静脉畸形硬化治疗。静脉畸形科普：1.什么是静脉畸形？静脉畸形（ Venous malformation），旧称“海绵状血管瘤”， 是因为其形态和结构类似于海绵从而得名，现已少用。现统称“静脉畸形”。是静脉异常发育产生的静脉血管结构畸形，从独立的皮肤静脉扩张，或局部海绵状肿块，到累及多组织和器官的混合型。出生时即存在，部分可以被发现，大部分于青少年期发病而被重视。2.为什么会得静脉畸形？静脉畸形的病因尚不明确，与胚胎期血管发育异常有关，即在不该出现静脉血管的地方长出了多余的一团血管。现在多认为是由于某个或某些基因突变所致。3.静脉畸形什么时候会发现？静脉畸形是一种先天畸形，即出生时病灶就已经存在了。只不过，有些病灶长的很小或较深，过了数月、数年，甚至更长时间后才因为肿胀或疼痛而被发现。4.静脉畸形是不是会遗传？静脉畸形多数为散发，患儿自身基因突变导致，即基本与父母无关，遗传给下一代的可能性也很小。在国外和我们的病例中，也有少数家族中出现多名患病者。因此（因此要不要改为但是），遗传风险是很小的。如果要生第二个宝宝，不必过于担心。5.静脉畸形的好发部位有哪些？静脉畸形全身各处都有可能长。50%位于头面部，如面部、眼睑、鼻部、唇部、头皮和腮腺咬肌等。其他位于四肢和躯干，以及一些少见部位，如会阴、咽喉、气管和内脏等。可累及皮肤、脂肪、肌肉和骨骼等各种组织。当然也可能长在颅内，需要神经外科处理。6.静脉畸形外观什么表现？多为蓝紫色的肿块，质地柔软，突出于皮肤。皮肤温度一般是正常的，或者还伴发红色斑片，即毛细血管畸形。用手按压时，血液被挤出，体积会缩小。而哭闹或低头时，血液更加充盈，体积会变大。还有一些非典型表现，如质地偏硬的深部病灶、皮温偏高等，需要医生仔细鉴别。7.静脉畸形的发展过程？静脉畸形病灶会缓慢增大，青春期和孕期是两个生长高峰期。国外研究发现：幼儿有26.1%的几率出现进展，成年之前有74.9%，终生为93.2%。在青春期的进展（60.9%）较儿童期（22.5%）更为明显。弥散型较局限型，肢体和躯干较头颈部的更易出现进展。8.静脉畸形的危害？外观：小面积的病灶即会影响，皮肤发蓝或肿胀，就会不好看，体积越大影响越明显。功能：鼻腔、咽喉病灶可能导致呼吸或吞咽受限；舌头病灶影响吃饭说话；眼睑病灶导致无法睁眼，弱视或失明；四肢病灶引起疼痛、关节功能障碍等。体积巨大的病灶都可能出现出血和疼痛，但致命性出血尚罕见。9.静脉畸形的治疗方式？a)介入硬化治疗介入硬化治疗是目前国际主流的一线治疗方式，通过注射硬化剂药物使静脉管腔闭塞，病灶萎缩。创伤小，不留痕，效果确切。b)药物治疗静脉畸形药物治疗，现在首选的药物是西罗莫司，又称“雷帕霉素”，是一种免疫抑制剂，可以使静脉畸形部分萎缩，或改善持续疼痛等症状。c)手术治疗 手术对于体积较大或者累及了重要组织结构的的病灶是难以切除的。因为出血非常难于控制，且可能损伤了重要功能，癜痕增生而外形丑陋。因此，一般不会首选切除，只适用于切除栓塞硬化治疗之后难以消退的残余组织或进行外观整形。d)激光治疗 适合于浅表的静脉畸形，因为激光穿透有限，较为安全。可能出现皮肤损伤而留疤，但不会出现栓塞引起的严重并发症。10.静脉畸形什么时候治疗？静脉畸形有症状了，就要治疗。比如只要觉得影响外观或功能，均可以开始治疗。部分小病灶，症状不明显或不位于重要部位，或血管弥散细小而难以硬化治疗，可以观察随访，或激光处理皮肤病灶。介入血管瘤科科室简介首都儿科研究所附属儿童医院“介入血管瘤科”是北京首个儿童血管瘤及血管疾病专科，一级临床科室。科室创始人申刚主任，主任医师，医学博士，加拿大安大略大学医学院博士后。从事儿科介入临床诊疗工作 20 余年，迄今为止主刀及参与各类介入手术近万余台， 并担任：l 中国血管瘤血管畸形联盟副主席l 中华医学会整形外科分会血管瘤与脉管畸形学组常务委员l 中国整形学会血管瘤血管畸形分会委会 常务委员l 中国妇儿介入联盟常务理事l 中华放射学分会妇儿介入学组 常务委员l 北美儿科介入放射学会(SPIR) 会员l 中华医学会放射学分会儿科专委会青年委员l 中国抗癌协会肿瘤介入分会儿童肿瘤专家委员会常务委员l 北京医师协会血管外科分会常务理事l 北京医学会小儿外科分会委员l 北京医师协会介入专科医师分会理事等多项社会任职。同时携该领域杰出代表狄奇医生、李三林医生，充分利用新兴介入技术优势，弥补传统治疗不足，为患儿提供更加简便、安全、高效、微创、精准、并发症少的诊疗服务。科室已开通血管瘤、淋巴管瘤及介入医学门诊、脑血管病介入门诊、整形门诊，同时拥有病房、介入导管室、麻醉恢复室等完整的微创介入诊疗体系。开放 12 张床位，引进国际先进的西门子双C 壁造影机、 595 脉冲染料激光、血管腔内射频消融导管、微波消融导管、便携式超声彩色多普勒诊断仪等先进介入诊疗设备，配备 200 余种儿科专用介入器材。拥有完善的消毒设备、国内领先的科室信息化管理系统，以及现代化的硬件配置，不仅保证医疗质量的提高，同时也为科室的进一步发展提供了强有力的支持。目前科室已开展儿童血管瘤、肿瘤综合介入、非血管介入及神经介入手术和治疗。本科室在儿童血管瘤、血管畸形、淋巴管瘤、淋巴管畸形；KT 综合征、PW 综合征；视网膜母细胞瘤、肝母细胞瘤、肝血管瘤、儿童肿瘤的介入综合治疗；儿童血管性疾病，如肾动脉狭窄、布-加氏综合征、急慢性动静脉血栓、血管狭窄、动脉炎；儿童脑血管疾病疾病的诊断和治疗都有着深入的研究。进一步完善我院疾病诊疗的综合能力，促进儿科事业的发展。

【基本信息】 男、5岁【疾病类型】结节性硬化双侧肾动脉狭窄肾性高血压【就诊时间】 2022 年02月【治疗医院】首都儿科研究所附属儿童医院（三甲医院）【治疗方案】 经皮肾血管成形术【治疗周期】 7 天【治疗效果】 血压较前明显降低【推荐理由】 因长期处于高血压的状态，会对靶器官造成严重损害，我科采用介入微创的方法，对狭 窄的肾动脉进行扩张，缓解患儿高血压，延缓疾病进展。一、初始患者这是一个 5 岁的男孩，生后就因反复皮下包块就诊于当地医院，多次切除治疗， 最近1年发现血压升高，波动于170-180/130-140mmHg，当地医院加“卡托普利、氢氯 噻嗪、螺内酯”口服，孩子没有任何不舒服，家长就自己把药物停了，以为孩子没事 了。但不幸发生了，孩子在呕吐后出现了抽搐，抽搐表现为呼之不应，双眼凝视，牙关 紧闭，双上肢抖动，小便失禁，家长惊慌失措，在某医院收入ICU住院治疗，入院后测 得血压高到206/167mmHg,住院期间予吸氧、硝普钠持续泵维控制血压，后逐渐调整为口 服药物控制，但仍然需要硝苯地平、美托洛尔、螺内酯、氢氯噻嗪、哌唑嗪5种降压药 物口服，还有西罗莫司左乙拉西坦口服治疗。这些药物在不同药物间隔服用，有的是 7-7，有的是9-9，有的是晚上8点，孩子每天要分5个时间点服用7种不同的药物，家 长及孩子的心理负担极重，服药占据了生活中的大部分时间，家长想试图寻找一种方 法，能缓解患儿高血压的症状，至少能少让孩子吃点药，听心内科专家的介绍，便找 到申主任，到我们科进行进一步的治疗。本例患儿病情严重、复杂，入院后我们请了麻醉科、心脏内科、风湿免疫科、神 经内科、重症监护、泌尿外科、胸外科的多位专家进行全院讨论，为患儿制定最合适 的诊疗方案。最后结合患儿的症状、体征及基因结果，我们确诊患儿为结节性硬化， 结节性硬化是肾动脉狭窄的原因之一。本例患儿同时存在腹主动脉瘤，如采用常规股动脉入路可能造成动脉瘤破裂出血，严重可 危及患儿生命。我科在国内首创了儿童桡动脉入路介入治疗，尤其适用于本例患儿，既避免了 可能触碰到腹主动脉瘤导致破裂，而且入路角度更适宜操作，缩短了患儿的手术时间，减少麻 醉用量，并且术后患儿无需长时间的制动，可以随意活动。患儿采用全身麻醉，经右侧桡动入 路，先行腹主动脉及肾脏动脉造影后，交换导管导丝，置入球囊进行扩张，手术顺利，患儿无 任何不适，术后患儿血压较之前明显下降，全天血压高值由183/126mmHg降低至149/98mmHg。家 长非常满意。肾 动 脉 狭 窄 科 普 — — 问 与 答1. 儿童肾动脉狭窄的病因是什么？儿童肾血管性疾病的病因组成与成人差比很大，成人肾血管性疾病常常以动脉粥样硬 化为主，而儿童肾血管性疾病常见的原因包括： 纤维肌性发育不良、神经纤维瘤病 1 型、 大动脉炎、结节性硬化等等。肾血管性高血压的常见原因 纤维肌性发育不良综合征神经纤维瘤病1型结节性硬化症wiliams综合征马凡综合征血管炎大动脉炎结节性硬化症川崎病其他系统性血管炎外部压迫神经母细胞瘤肾母细胞瘤其他其他病因射线脐动脉插管创伤先天性风疹综合征移植后肾动脉狭窄来源 ：Tullus K , Brennan E , Hamilton G , et al. Renovascular hypertension in children.[J]. Lancet, 2008, 371(9622):1453.2. 儿童肾动脉狭窄的临床表现？儿童肾动脉狭窄是继发性高血压的原因之一， 占儿童继发性高血压的 5%-10% ，多数 患儿并无明显临床症状，仅在体检时发现血压升高进一步检查时发现。但是，值得注意的 是，肾血管性高血压患儿的血压往往很高，收缩压可能在 200 毫米汞柱以上，且多种药 物难以控制，常常需要三种及以上的降压药物。 因为长期处于较高水平的血压，所以高 血压相关靶器官损害的发生概率比较高，大约 2/3 患儿有左室肥厚，60%的儿童会有高血压视网膜病变，10%的儿童会有肾功能不全。另外，还可能出现严重的靶器官损症状，如急性脑卒中、心力衰竭、Bell 麻痹等。还 可能出现严重的低钠血症、低钾血症和多尿等等。3. 肾动脉狭窄如何治疗？如果能查明肾动脉狭窄的原因，如大动脉炎，在对原发病进行积极的治疗后，炎性指 标将至正常，相对稳定后，进行介入治疗，可取得良好治疗效果。所以，对于肾动脉狭窄 的患儿，首先，我们建议完善相关化验检查，进一步寻找病因，对因治疗。对于高血压大于同年龄组的正常值 99%区间，且需要两种以上药物才能控制血压的， 和/或血液检验示血浆肾素活性增高，超声检查示双肾长径相差大于 1.5cm ，CTA 或 MRA 或超声检查提示患儿肾动脉狭窄患儿，建议进行介入治疗，即肾动脉成形术治疗。肾动脉成形术有肾动脉球囊扩张术和肾动脉支架植入术两种，通常采用肾动脉球囊扩 张术治疗。因儿童处于生长发育期，经皮腔内肾动脉成形术肾动脉支架植入不予优先考虑。 对于多次球囊扩张术临床效果不明显者，需考虑支架植入术，但需要反复多次植入扩张的 支架，直至患者体格发育成熟。4. 介入治疗后还需要服用降压药物吗？介入治疗通过扩张狭窄的肾动脉，从而使肾素-血管紧张素-醛固酮系统水平降低，可 一定程度缓解患儿高血压，术后需要根据患儿的个体情况，及血压情况， 酌情较少降压 药种类，甚至有些患儿不需要降压药物治疗，血压也能维持正常。5. 介入治疗术后除了降压药物以外，还需要服用其他药物吗？需要服用一段时间的抗凝药，因为在扩张肾动脉的过程中，实际上是让血管损伤后再 修复的过程，所以需要在介入术后， 口服 3-6 个月的抗凝药来防止血栓形成，一般是阿 司匹林和氯吡格雷，具体剂量根据患儿体重计算，请遵医嘱服用。6. 我家孩子需要几次介入治疗？因为肾动脉狭窄的病因比较多，所以每个孩子情况不太一样，可能需要多次扩张来获 得良好的血压。科室简介首 都 儿 科 研 究 所 附 属儿 童 医 院 “ 介 入 血 管 瘤 科 ” 是 北 京 首 个 儿 童 血 管 瘤及 血 管 疾 病 专 科 ， 一 级 临 床 科 室 。 科 室 创 始 人 申刚 主 任 ， 主 任 医 师 ， 医 学 博士 ，加拿大安大 略大学 医学 院博士后 。从事儿科介入 临床诊疗工作 20 余年，迄今为止主刀及参与各类介入手术近万余台，并担任：● 中国血管瘤血管畸形联盟副主席● 中华医学会整形外科分会血管瘤与脉管畸形学组常务委员● 中国整形学会血管瘤血管畸形分会委会 常务委员● 中国妇儿介入联盟常务理事● 中华放射学分会妇儿介入学组 常务委员● 北美儿科介入放射学会(SPIR) 会员● 中华医学会放射学分会儿科专委会青年委员● 中国抗癌协会肿瘤介入分会儿童肿瘤专家委员会常务委员● 北京医师协会血管外科分会常务理事● 北京医学会小儿外科分会委员● 北京医师协会介入专科医师分会理事等多项社会任职。同时携该领域杰出代表狄奇医生、李三林医生，充分利用新兴介入技术优势，弥补传统治疗不足，为患儿提供更加简便、安全、高效、微创、精准、并发症少的诊疗服务。科室已开通血管瘤、淋巴管瘤及介入医学门诊、脑血管病介入门诊、整形门诊，同时拥有 病房、介入导管室、麻醉恢复室等完整的微创介入诊疗体系。开放12张床位，引进国际先进的西门子双C壁造影机、595脉冲染料激光、血管腔内射频消融导管、微波消融导管、便携式超声彩色多普勒诊断仪等先进介入诊疗设备，配备200余种儿科专用介入器材。拥有完善的消毒 设备、国内领先的科室信息化管理 系统，以及现代化的硬件配置，不仅保证医疗质量的提高，同时也为科室的进一步发展提 供了强有力的支持。目前科室已开展儿童血管瘤、肿瘤综合介入、非血管介入及神经介入手术和治疗。本科室在儿童血管瘤、血管畸形、淋巴管瘤、淋巴管畸形；KT综合征、PW综合征；视网膜母细 胞瘤、肝母细胞瘤、肝血管瘤、儿童肿瘤的介入综合治疗；儿童血管性疾病，如肾动脉狭 窄、布-加氏综合征、急慢性动静脉血栓、血管狭窄、动脉炎；儿童脑血管疾病的诊断和 治疗都有着深入的研究。进一步完善我院疾病诊疗的综合能力，促进儿科事业的发展。

【基本信息】男、3岁【疾病类型】头皮动静脉瘘【就诊时间】具体到2020年11月【治疗医院】首都儿科研究所附属儿童医院（三甲医院）【治疗方案】血管畸形栓塞治疗【治疗周期】3天【治疗效果】已经康复。【推荐理由】该案例因为搏动性包块就诊，症状典型。采用微创栓塞治疗。一、初识患者 患儿1年前左颞部发现搏动性血管，越来越约严重，当地医院诊断血管畸形，当地医院建议来北京治疗。申刚主任看到患儿时，考虑是头皮动静脉瘘。建议先行CT血管造影检查，诊断明确是颞浅动静脉瘘。申刚主任告诉家长，这种病一般通过介入栓塞治疗可以一次治愈。二、治疗过程 按照手术排期，，患儿来门诊做好核酸，术前检查后入院，第二天就安排入介入室行介入治疗。孩子全麻下，穿刺股动脉，把导管置入左颈动脉血管行造影术中造影看到特别明确的颞浅动静脉瘘，有明确的供血动脉，引流静脉，采用弹簧圈的栓塞，栓塞后再次造影病灶完全消失。手术约1个小时，回病房后患儿卧床12小时，第二天就可以下床，原来搏动的血管已经停止跳动。当天出院。三，术后复查术后2月复查，病灶搏动消失。病灶痊愈。1. 什么是动静脉畸形？动静脉畸形（AVM）是一种罕见的先天性血管疾病。 高流速的血管畸形。可以影响身体的每个部位，旧称蔓状血管瘤。是血管发育过程中的先天性错误导致动脉和静脉之间的异常连接。动静脉畸形不是一个静止性病变，会随着时间不断发展。大多数AVM发生在大脑或脊髓中，也可以发生在身体的任何部位。 这些颅外或外周 AVM 好发于头部、颈部和四肢。AVM的真实患病率粗略估计为每100,000 人中大约 1 人。 颅外 AVM，也称为外周AVM,其患病率更低。 它们的临床表现、自然病程和治疗与中枢神经系统的 AVM 不同。2. 动静脉畸形有什么表现？浅表病变一般出生就很明显，表现为由不规则图案的红斑皮肤病变组成的血管染色。 在新生儿中，这些病变通常与其他血管病变无法区分，例如毛细血管畸形（鲜红斑痣）或早期婴儿血管瘤。 误诊并不少见，建议密切随访。随着它们继续生长，位于表面的 AVM 会形成间歇性的、暗紫癜区域和毛细血管扩张，感觉比周围的正常组织温度高。后期血管搏动变得明显，与周围组织相比，该区域感觉更温暖。出血和软组织破坏通常是快速增长的深部AVM的晚期表现。在这一阶段，皮肤也变得更加斑驳，出现紫色变色、肥大、更宽的毛细血管扩张，有时出现溃疡，出血，功能障碍。3. 动静脉畸形临床分期？第一阶段：静止期，多年没有明显的扩张，保持长期稳定，仅随身体发育成比例扩展。第二阶段：扩张期，有逐 渐扩张增大的趋势，但尚未出现皮肤或粘膜的自发溃疡坏死。第三阶段：溃疡期，出现了自发的皮肤或粘膜破溃不愈或反复出血，或出现进行性的功能障碍第四阶段：失代偿期，在非常大的病变中，回心血量增加，致心脏超负荷和心力衰竭。 4. 动静脉畸形的病因？确切发病机制尚不完全清楚。目前考虑体细胞基因突变导致。多数患者没有家族史，一般也不会遗传给下一代。最近文献报道在一系列动静脉畸形中存在 MAP2K 体细胞突变5. 动静脉畸形做什么检查？对于疑似AVM的患者超声可以作为筛查手段。确诊及治疗前评估首选CT血管造影检查，CT增强检查。数字减影血管造影 (DSA) 是诊断AVM的最确切的手段，通常在介入治疗期间进行，不推荐作为独立的诊断程序。需要经动脉或经静脉血管造影术，偶尔也需要在直接穿刺 AVM 后进行经皮造影。6. 动静脉畸形什么时候开始治疗？ 对于临床分期 第一阶段静止期的 AVM 观察和等待的基础上进行酌情考虑治疗。 压迫病灶可以帮助减轻肿胀、疼痛和多汗等症状。 如果需要，应考虑使用镇痛和消炎药物。对于第二阶段及以后患者应该进行干预治疗7. 动静脉畸形有哪些治疗方法？首选介入微创治疗，还有手术治疗，药物治疗，消融治疗。8. 动静脉畸形有介入治疗是如何做的？动静脉畸形的病理特征动脉和静脉之间的异常连接，动脉血直接流入静脉所导致的疾病，介入治疗简单讲就是经动脉、经静脉和直接经皮穿刺方法，使用导丝导管等介入器材到达病灶部位，注入栓塞药物或栓塞器材，阻断动脉和静脉之间的异常连接。9. 介入治疗要做多少次？动静脉畸形是一种高风险疾病，血流速度快，病理结构复杂，治疗过程中非常容易产生并发症，一次性完全治愈非常困难，越追求完美越容易产生并发症，所以需要2次或多次治疗。10. AVM介入治疗有什么风险？严重并发症就是栓塞动静脉畸形过程中栓塞药物或栓塞器材意外移位到正常血管中，导致异位栓塞，导致相应器官和组织的坏死。比如肢体缺血坏死，眼睛失明，脑中风偏瘫。这种情况罕见。病灶部位的有可能出现功能障碍，如肢体的痉挛，活动障碍。术后病灶部位肿胀是常见现象，少数也会起水泡。11. 介入治疗的终点？目前AVM治疗的目的主要是控制临床症状，缓解病灶，减缓AVM的临床进展。不管介入治疗以及外科手术都不能完全治愈AVM，复发率高达98%，所以目前治疗的终点是治疗后无明显临床症状，不影响正常生活学习就可以观察了。12. 药物治疗AVM是否有用？目前药物仅仅是辅助手段。考虑AVM是体细胞基因突变导致，所以靶向基因药物治疗是将来治疗方向。最近，mTOR 抑制剂，如西罗莫司/雷帕霉素，已在部分AVM患者中使用。最近文献报道动静脉畸形中存在 MAP2K 体细胞突变，所以也有曲美替尼治疗AVM的报道。

一、案例分享案例112岁的小明（化名），10个月前发现阴囊肿胀，当时没有在意，后来发现阴囊继续增大，就诊于当地医院，考虑感染，给予抗生素经验性治疗，未见好转，又辗转与各家医院不能确定是何种疾病，最后被告知可能是淋巴管的问题，没有得到有效救治。看着孩子阴囊一天天迅速肿大， 却找不到治疗的办法，家属忧心忡忡，心里压力极大，后来搜索发现北京首都儿科研究所附属儿童医院，申刚血管瘤、血管畸形治疗团队对淋巴管畸形的治疗有很高的知名度，慕名而来。介入血管瘤科申刚主任查体发现：患儿阴囊有孩子自己两个拳头大小，触诊质地较硬，阴囊皮肤略发红，皮温正常，无破溃。申刚主任告诉患儿妈妈，孩子可能是会阴部淋巴管出了问题，导致阴囊淋巴水肿，咱们应该先做个淋巴造影明确病因，再决定治疗方案。患儿完善入院前检查，无明显治疗禁忌，符合入院标准，入院后第一天完善术前准备，第二天行双侧腹股沟结内淋巴管造影，发现患儿存在双侧会阴淋巴漏， 术中给予生物胶栓塞治疗，术中顺利，术后无并发症。患儿术后阴囊水肿逐渐消退，第三天观察发现阴囊明显“瘦了两圈”，术后恢复情况满意，顺利出院。案例22岁的小张（化名），呼吸困难3天，入住我院重症监护室，查体三凹征阳性，经皮血氧92%。实验室检查：血小板45×10^9/L。胸腔穿刺200ml血性液体，蛋白定量（穿刺液）:总蛋白 43.6g/L。入院诊断1、支气管肺炎；2、胸腔积液；3、I型呼吸衰竭（PCO2＜50mmHg）；4、血小板减少。对症治疗，给予鼻导管吸氧，阿奇霉素抗感染，补充纤维蛋白原，效果不佳，胸引量持续增多，考虑淋巴管畸形。加用醋酸奥曲肽、西罗莫司，改行低脂半流食，效果不佳。请我科会诊，行淋巴管造影......案例31岁的小刘（化名），男童，起初胸壁乳房位置长了一个包块，家长没有在意，后来越长越大，不停增大，明显比对侧增大很多，而且长得还比较圆，就像乳房一样，家长就意识到问题的严重性，就去当地医院就诊了。当地医院考虑是淋巴管瘤，但是抽取囊液发现是乳白色液体，一般淋巴管瘤囊液都是淡黄色清凉液体或者暗红色不凝血，面对这种乳白色液体当地医院也不知该如何处理，就介绍家长来申刚教授门诊。申刚主任一边详细了解孩子病情和检查，一边安慰父母，告诉父母孩子目前考虑是一个淋巴管畸形，相比于一般的淋巴管瘤，这个要复杂一些，不过不要太担心，我们先做个淋巴造影，明确病变，再根据情况行微创介入治疗。患儿顺利住院，完成术前准备，手术当天，申刚团队先是给孩子进行了淋巴管造影，发现了淋巴管瘘的存在，随后也进行了微创介入治疗。手术过程非常顺利，术后孩子也没有任何不适，身上也没有任何伤疤。3个多月后，孩子来复查，包块已基本消退。二、淋巴造影与淋巴介入1.什么是淋巴系统？淋巴系统是由淋巴管、淋巴结及其他淋巴器官构成的一个遍布全身的复杂网状系统，在免疫调节、物质运输及体液平衡方面发挥着重要作用。淋巴循环一方面是循环系统的重要组成部分，通过毛细淋巴管回收组织液，经各级淋巴管运输至淋巴－静脉接口而汇入静脉系统，并在此过程中完成淋巴液内代谢产物和营养成分等物质的运输，从而调节血浆和组织间液的平衡; 另一方面，淋巴系统也是机体免疫系统的前哨，其中与淋巴管相连通的淋巴结是淋巴回流的重要滤器，也是发生免疫反应的重要场所。2.淋巴管畸形常见疾病主要包括普通淋巴管畸形和复杂淋巴管畸形两大类：a、普通淋巴管畸形（LMs）：大囊性、微囊性或混合囊性淋巴管畸形。大囊性淋巴管瘤通常位于颈部，而微囊性和混合囊性淋巴管畸形可见小囊肿和弥漫性淋巴管样病变。囊性淋巴管畸形通常浸润软组织，它们可以在身体的任何地方发现，从四肢到腹部或胸腔。有时病变轮廓不明确，邻近组织和结构有浸润性受累，导致严重的并发症，包括器官功能障碍和呼吸或吞咽障碍。与LMs相关综合征：LMs可与毛细血管和静脉畸形同时发生。此外，LMs是以组织过度生长为特征的综合征表现，如pik3ca相关过度生长谱（PROS），包括Klippel-Trenaunay综合征（KTS）、CLOVES综合征（先天性脂肪瘤过度生长、血管畸形、表皮痣和脊柱侧弯/骨骼/脊柱异常）、CLAPO综合征（下唇毛细血管畸形、面部和颈部LM、不对称的部分或广泛过度生长的生长症候群）以及Proteus综合征。b、复杂性淋巴异常（CLAs）：CLAs是多灶性的或引起中枢传导障碍的淋巴管异常。 它们包括泛发性淋巴异常（GLA）、戈汉姆综合症（GSD）、卡波西样淋巴管异常（KLA）和中枢传导性淋巴管异常（CCLA）。它们是一种罕见的疾病，具有重叠和可变的临床特征，使其诊断和管理具有挑战性。CLAs的共同特征是多个组织和部位的淋巴管病变，包括骨骼，以及淋巴或乳糜渗漏到腹腔或胸腔（胸膜、心包、腹膜积液、乳糜胸、乳糜腹水），或外部。CLAs可与肠道淋巴管扩张有关，导致蛋白质丢失性肠病，以低白蛋白血症、丙种球蛋白血症和低蛋白血症为特征，也可因病变内出血而贫血。 CLAs各亚型特征：GLA的特征是多个器官的弥漫性或多中心侵袭性病变，包括骨骼、肝脏、脾脏、肺和软组织。GLA以及KLA和GSD的一个显著特征是淋巴管侵蚀入骨。然而，在GLA中，骨病变不会破坏皮质骨，不像GSD，这与进行性骨破坏和吸收有关。KLA在临床上类似GLA，尽管病变的组织学特征是卡波状梭形LECs病灶，血小板减少较常见。CLAs的第四个亚型是CCLA，也被称为通道型淋巴管异常。其特征是腹部或胸部主要淋巴管扩张、畸形和功能障碍，导致淋巴引流受损，淋巴（或乳糜）泄漏到体腔。CCLA可引起积液或蛋白丢失性肠病，它可能是GLA、GSD或KLA的一部分。它还会引起周围的淋巴水肿。CCLA、GLA、GSD、KLA可导致呼吸衰竭，预后不良。3.什么是淋巴管造影？我们大体了解了淋巴系统、它们各自的功能和正常的淋巴流动模式，但这一知识在检测和治疗淋巴异常或疾病方面的临床应用上，很大程度上受到了成像技术缺乏的限制。我们无法将造影剂输送到淋巴系统，一直是发展强大成像方法的主要障碍。传统的两种主要的淋巴成像技术：足部直接淋巴管造影和间质间接淋巴管造影，被证明对下肢和上肢淋巴水肿患者有价值；但直到现在还没有被证明对中枢淋巴系统的成像很有价值。 结内淋巴管造影的出现，作为足部淋巴管造影的替代方法，引领了中枢淋巴系统成像和干预的新时代。在超声引导下将针置入腹股沟淋巴结，然后注射油基碘造影剂，该技术在世界范围内得到了广泛的应用，并使淋巴干预程序走出阴影。结内淋巴造影是指导干预+栓塞治疗的良好方法；然而，由于油基造影剂的物理特性，仍然存在不足。更新的技术是应用结内注射技术将钆造影剂注入淋巴系统成像的方法，导致了动态造影增强MR淋巴造影(DCRML)的发展，这提供了可视化中枢淋巴系统的能力。利用这项技术，证实了可塑性支气管炎、新生儿乳糜胸和非创伤性乳糜胸的病因，并展现出其在淋巴管畸形诊疗中的重要作用。4.什么是淋巴介入？长期以来,借助影像引导,针对淋巴管道进行微创介入治疗的技术比较匮乏。随着以超声引导下腹股沟淋巴结穿刺造影，替代足背皮肤切开淋巴管造影方法的开展，临床上淋巴管畸形的诊断需求增多。进而，经腹股沟淋巴结注射组织胶栓塞盆腔淋巴漏；DSA引导下直接穿刺乳糜池或者淋巴漏口部位注射粘合剂；DSA引导下经皮穿刺乳糜池进行胸导管弹簧圈栓塞等技术逐步发展。淋巴介入正在从诊断跨越到治疗的新领域。介入&血管瘤科 科室简介首都儿科研究所附属儿童医院“介入血管瘤科”是北京首个儿童血管瘤及血管疾病专科，一级临床科室。科室创始人申刚主任，主任医师，医学博士，加拿大安大略大学医学院博士后。从事儿科介入临床诊疗工作 20 余年，迄今为止主刀及参与各类介入手术近万余台， 并担任：● 中国血管瘤血管畸形联盟副主席● 中华医学会整形外科分会血管瘤与脉管畸形学组常务委员● 中国整形学会血管瘤血管畸形分会委会 常务委员● 中国妇儿介入联盟常务理事● 中华放射学分会妇儿介入学组 常务委员● 北美儿科介入放射学会(SPIR) 会员● 中华医学会放射学分会儿科专委会青年委员● 中国抗癌协会肿瘤介入分会儿童肿瘤专家委员会常务委员● 北京医师协会血管外科分会常务理事● 北京医学会小儿外科分会委员● 北京医师协会介入专科医师分会理事等多项社会任职。同时携该领域杰出代表狄奇医生、李三林医生，充分利用新兴介入技术优势，弥补传统治疗不足，为患儿提供更加简便、安全、高效、微创、精准、并发症少的诊疗服务。科室已开通血管瘤、淋巴管瘤及介入医学门诊、脑血管病介入门诊、整形门诊，同时拥有病房、介入导管室、麻醉恢复室等完整的微创介入诊疗体系。开放 12 张床位，引进国际先进的西门子双C 壁造影机、 595 脉冲染料激光、血管腔内射频消融导管、微波消融导管、便携式超声彩色多普勒诊断仪等先进介入诊疗设备，配备 200 余种儿科专用介入器材。拥有完善的消毒设备、国内领先的科室信息化管理系统，以及现代化的硬件配置，不仅保证医疗质量的提高，同时也为科室的进一步发展提供了强有力的支持。目前科室已开展儿童血管瘤、肿瘤综合介入、非血管介入及神经介入手术和治疗。本科室在儿童血管瘤、血管畸形、淋巴管瘤、淋巴管畸形；KT 综合征、PW 综合征；视网膜母细胞瘤、肝母细胞瘤、肝血管瘤、儿童肿瘤的介入综合治疗；儿童血管性疾病，如肾动脉狭窄、布-加氏综合征、急慢性动静脉血栓、血管狭窄、动脉炎；儿童脑血管疾病疾病的诊断和治疗都有着深入的研究。进一步完善我院疾病诊疗的综合能力，促进儿科事业的发展。

【基本信息】男、5岁 【疾病类型】颈部大面积静脉畸形 【就诊时间】2022-02 【治疗医院】首都儿科研究所附属儿童医院（三甲医院） 【治疗方案】弹簧圈栓塞+硬化剂治疗 【治疗周期】3 天 【治疗效果】畸形血管消退，明显改善 【推荐理由】相对高流量，大囊的静脉畸形，需要先弹簧圈栓塞引流静脉，再硬化治疗。 就诊经历： 患儿从出生以后家长就发现左侧颈部“青色印记”，起初以为是单纯的“胎记”，但随着孩子长大，哭闹及使劲时，颈部青色部分会发现增大肿块，有时会有疼痛，当地医院诊断静脉畸形，海绵状血管瘤，后行两次硬化治疗，效果欠佳，颈部肿块明显增大，网上了解到首都儿科研究所介入血管瘤科，家长带孩子来到介入科门诊诊室内，申刚主任解释颈部的静脉畸形，多有比较快的引流静脉，需要先栓塞再硬化可以达到比较好的效果，介入治疗具有风险低、恢复快等特点。治疗过程： 鉴于患儿病情不是特别紧急，采取了预约手术日期和床位的方式。在预约好的当天，患儿在 完善术前检查后入院，第二天入介入室行介入治疗。孩子全麻下，颈部造影可以看到比较大的囊性病灶及比较快的引流静脉，采用先栓塞引流静脉再经 皮穿刺病灶注射入硬化剂硬化治疗病灶。手术时间不长，约大概1小时，回病房后患儿卧床 12 小时，第二天就可以下床，局部病灶肿胀，压痛，无水泡坏死。顺利 出院。 复查：术后 2 月后家长带着孩子来门诊复查，明显能感到患儿病灶消退，无创口，无疼痛。以前颈部肿胀的包块也没有再出现，家长说之前做了几次介入硬化治疗，这次效果最明显，肿块看不到，希望再处理一下表面的青色。 静脉畸形科普： 1.什么是静脉畸形？ 静脉畸形（ Venous malformation），旧称“海绵状血管瘤”， 是因为其形态和结构类似于 海绵从而得名，现已少用。现统称“静脉畸形”。是静脉异常发育产生的静脉血管结构畸形， 从独立的皮肤静脉扩张，或局部海绵状肿块，到累及多组织和器官的混合型。出生时即存在， 部分可以被发现，大部分于青少年期发病而被重视。 2.为什么会得静脉畸形？ 静脉畸形的病因尚不明确，与胚胎期血管发育异常有关，即在不该出现静脉血管的地方长出了多余的一团血管。现在多认为是由于某个或某些基因突变所致。 3.静脉畸形什么时候会发现？ 静脉畸形是一种先天畸形，即出生时病灶就已经存在了。只不过，有些病灶长的很小或较深， 过了数月、数年，甚至更长时间后才因为肿胀或疼痛而被发现。4.静脉畸形是不是会遗传？ 静脉畸形多数为散发，患儿自身基因突变导致，即基本与父母无关，遗传给下一代的可能性也很小在国外和我们的病例中，也有少数家族中出现多名患病者。因此（因此要不要改为 但是），遗传风险是很小的。如果要生第二个宝宝，不必过于担心。 5.静脉畸形的好发部位有哪些？ 静脉畸形全身各处都有可能长。50%位于头面部，如面部、眼睑、鼻部、唇部、头皮和腮腺咬肌等。其他位于四肢和躯干，以及一些少见部位，如会阴、咽喉、气管和内脏等。可累及皮肤、脂肪、肌肉和骨骼等各种组织。当然也可能长在颅内，需要神经外科处理。 6.静脉畸形外观什么表现？ 多为蓝紫色的肿块，质地柔软，突出于皮肤。皮肤温度一般是正常的，或者还伴发红色斑片， 即毛细血管畸形。用手按压时，血液被挤出，体积会缩小。而哭闹或低头时，血液更加充盈， 体积会变大。还有一些非典型表现，如质地偏硬的深部病灶、皮温偏高等，需要医生仔细鉴 别。7.静脉畸形的发展过程？ 静脉畸形病灶会缓慢增大，青春期和孕期是两个生长高峰期。国外研究发现：幼儿有26.1%的几率出现进展，成年之前有 74.9%，终生为 93.2%。在青春期的进展（60.9%）较儿童期（22.5%）更为明显。弥散型较局限型，肢体和躯干较头颈部的更易出现进展。 8.静脉畸形的危害？ 外观：小面积的病灶即会影响，皮肤发蓝或肿胀，就会不好看，体积越大影响越明显。 功能：鼻腔、咽喉病灶可能导致呼吸或吞咽受限；舌头病灶影响吃饭说话；眼睑病灶导致无法睁眼，弱视或失明；四肢病灶引起疼痛、关节功能障碍等。体积巨大的病灶都可能出现出血和疼痛，但致命性出血尚罕见。 9.静脉畸形的治疗方式？ a)介入硬化治疗 介入硬化治疗是目前国际主流的一线治疗方式，通过注射硬化剂药物使静脉管腔闭塞，病灶 萎缩。创伤小，不留痕，效果确切。 b)药物治疗 静脉畸形药物治疗，现在首选的药物是西罗莫司，又称“雷帕霉素”，是一种免疫抑制剂，可以使静脉畸形部分萎缩，或改善持续疼痛等症状。 c)手术治疗 手术对于体积较大或者累及了重要组织结构的的病灶是难以切除的。因为出血非常难于控制，且可能损伤了重要功能，癜痕增生而外形丑陋。因此，一般不会首选切除，只适用于切除栓塞硬化治疗之后难以消退的残余组织或进行外观整形。 d)激光治疗 适合于浅表的静脉畸形，因为激光穿透有限，较为安全。可能出现皮肤损伤而留疤，但不会出现栓塞引起的严重并发症。 10.静脉畸形什么时候治疗？ 静脉畸形有症状了，就要治疗。比如只要觉得影响外观或功能，均可以开始治疗。部分小病灶，症状不明显或不位于重要部位，或血管弥散细小而难以硬化治疗，可以观察随访，或激 光处理皮肤病灶。 科室介绍：首都儿科研究所附属儿童医院“介入血管瘤科”是背景首个儿童介入/血管瘤专科，一级临床 科室，填补京津冀地区儿童介入治疗的空白。目前科室已开展儿童血管瘤、肿瘤综合介入、 非血管介入及神经介入手术和治疗。本科室在儿童血管瘤、血管畸形、淋巴管瘤、淋巴管畸形；KT合征、PW 综合征；视网膜母细胞瘤、肝母细胞瘤、肝血管瘤、儿童肿瘤的介入综合治疗；儿童血管性疾病，如肾动脉狭窄、布-加氏综合征、急慢性动静脉血栓、血管狭窄、动脉炎；儿童脑血管疾病疾病的诊断和治疗都有着深入的研究。 科室目前配备血管瘤、淋巴管瘤及介入医学门诊、病房、介入导管室、麻醉恢复室等完整的微创介入诊疗体系。病房目前开放 8 张床位，引进国际先进的西门子双 C 壁造影机、Vbeam Perfacta 595 脉冲染料激光、Medtronic 血管腔内射频消融导管、TEVASON 便携式超声彩色多普勒诊断仪等先进介入诊疗设备，配备 200 余种儿科专用介入器材。拥有完善的消毒设备、国内领先的科室信息化管理系统，以及现代化的硬件配置，不仅保证医疗质量的提高，同时 也为科室的进一步发展提供了强有力的支持。 在首都儿科研究所领导的大力支持下，科室建设和学科建设双线并重，科室创始人申刚主任， 携该领域杰出代表狄奇医生、李三林医生，充分利用新兴介入技术优势，弥补传统治疗不足，为患儿提供更加简便、安全、高效、微创、精准、并发症少的诊疗服务，为进一步完善我院疾病诊疗的综合能力，促进儿科事业的发展。

【基本信息】男、9月（早产，27周出生）。【疾病类型】左下肢血管畸形，动静脉瘘【就诊时间】具体到2021年7月【治疗医院】首都儿科研究所附属儿童医院（三甲医院）【治疗方案】动静脉瘘栓塞治疗【治疗周期】3天【治疗效果】治愈。【推荐理由】该案例早产，股静脉狭窄血栓，股动静瘘形成，下肢充血，增粗。采用弹簧圈栓塞治疗，治愈。一、初识患者患儿为云南省普洱人，为早产儿，27周出生，在当地儿童医院保温箱住了2个多月，出院后慢慢发现左腿温度高，而且明显比右腿粗长，左大小腿表面有充血血管，深红色，为充血状态。在当地医院诊断左股动静瘘形成，当地医院治疗条件有限，建议到昆明治疗，家长驱车480公里到达昆明后，儿童医院诊断也为股静脉狭窄血栓，股动静瘘形成，但手术复杂，建议到北京或上海治疗。看着孩子左下肢越来越肿，家属忧心忡忡，心里压力极大，然后在网上发现北京首都儿科研究所附属儿童医院，介入血管瘤科，治疗有经验。赶紧又坐了一天火车来到北京，门诊申刚主任看到患儿时，了解了病情，告诉孩子爸爸，不用担心，我们治疗这种疾病很有经验，很快会见效。安排给孩子做了CT及超声检查，诊断比较明确，是股动静脉瘘。二、治疗过程患儿做完入院前检查，无明显治疗禁忌，符合入院标准， 第二天就安排入介入室行介入治疗。申刚主任，狄奇大夫，李三林大夫一起给孩子手术，孩子全麻下，穿刺右股动脉，把导管置入左下肢血管造影，术中造影看到特别明确的动静脉瘘，行弹簧圈的栓塞，栓塞后再次造影瘘口完全消失。手术约1个半小时，回病房后患儿卧床12小时，第二天可以看到左下肢充血状态明显改善。安全出院。三，治疗效果 术后因为疫情原因及患儿离京较远，家长在网上和申主任复查，患儿双下肢粗细基本相同了，温度也不高了，也没有充血表现。超声检查已没有异常了。术后9月复查，孩子活动也没有问题，双腿都正常了。科室简介首都儿科研究所附属儿童医院“介入血管瘤科”是北京首个儿童介入/血管瘤专科，一级临床科室，填补京津冀地区儿童介入治疗的空白。目前科室已开展儿童血管瘤、肿瘤综合介入、非血管介入及神经介入手术和治疗。本科室在儿童血管瘤、血管畸形、淋巴管瘤、淋巴管畸形；KT综合征、PW综合征；视网膜母细胞瘤、肝母细胞瘤、肝血管瘤、儿童肿瘤的介入综合治疗；儿童血管性疾病，如肾动脉狭窄、布-加氏综合征、急慢性动静脉血栓、血管狭窄、动脉炎；儿童脑血管疾病疾病的诊断和治疗都有着深入的研究。科室目前配备血管瘤、淋巴管瘤及介入医学门诊、病房、介入导管室、麻醉恢复室等完整的微创介入诊疗体系。病房目前开放12张床位，引进国际先进的西门子双C壁造影机、Vbeam Perfacta 595脉冲染料激光、Medtronic血管腔内射频消融导管、TEVASON便携式超声彩色多普勒诊断仪等先进介入诊疗设备，配备200余种儿科专用介入器材。拥有完善的消毒设备、国内领先的科室信息化管理系统，以及现代化的硬件配置，不仅保证医疗质量的提高，同时也为科室的进一步发展提供了强有力的支持。科室创始人申刚主任，从事血管瘤及儿科介入临床诊疗工作20余年，迄今为止主刀及参与各类介入手术近万余台，并携该领域杰出代表狄奇医生、李三林医生，充分利用新兴介入技术优势，弥补传统治疗不足，为患儿提供更加简便、安全、高效、微创、精准、并发症少的诊疗服务，为进一步完善我院疾病诊疗的综合能力，促进儿科事业的发展。动静脉畸形诊断与治疗（临床问与答）1. 什么是动静脉畸形？动静脉畸形（AVM）是一种罕见的先天性血管疾病。 高流速的血管畸形。可以影响身体的每个部位，旧称蔓状血管瘤。是血管发育过程中的先天性错误导致动脉和静脉之间的异常连接。动静脉畸形不是一个静止性病变，会随着时间不断发展。 大多数 AVM 发生在大脑或脊髓中，也可以发生在身体的任何部位。 这些颅外或外周 AVM 好发于头部、颈部和四肢。AVM 的真实患病率粗略估计为每 100,000 人中大约 1 人。 颅外 AVM，也称为外周 AVM，其患病率更低。 它们的临床表现、自然病程和治疗与中枢神经系统的 AVM 不同。2. 动静脉畸形有什么表现？ 浅表病变一般出生就很明显，表现为由不规则图案的红斑皮肤病变组成的血管染色。 在新生儿中，这些病变通常与其他血管病变无法区分，例如毛细血管畸形（鲜红斑痣）或早期婴儿血管瘤。 误诊并不少见，建议密切随访。 随着它们继续生长，位于表面的 AVM 会形成间歇性的、暗紫癜区域和毛细血管扩张，感觉比周围的正常组织温度高。后期血管搏动变得明显，与周围组织相比，该区域感觉更温暖。出血和软组织破坏通常是快速增长的深部AVM的晚期表现。在这一阶段，皮肤也变得更加斑驳，出现紫色变色、肥大、更宽的毛细血管扩张，有时出现溃疡，出血，功能障碍。3. 动静脉畸形临床分期？第一阶段：静止期，多年没有明显的扩张，保持长期稳定，仅随身体发育成比例扩展。第二阶段：扩张期，有逐 渐扩张增大的趋势，但尚未出现皮肤或粘膜的自发溃疡坏死。第三阶段：溃疡期，出现了自发的皮肤或粘膜破溃不愈或反复出血，或出现进行性的功能障碍第四阶段：失代偿期，在非常大的病变中，回心血量增加，致心脏超负荷和心力衰竭。 4. 动静脉畸形的病因？确切发病机制尚不完全清楚。目前考虑体细胞基因突变导致。多数患者没有家族史，一般也不会遗传给下一代。最近文献报道在一系列动静脉畸形中存在 MAP2K 体细胞突变5. 动静脉畸形做什么检查？对于疑似AVM的患者超声可以作为筛查手段。确诊及治疗前评估首选CT血管造影检查，CT增强检查。数字减影血管造影 (DSA) 是诊断AVM的最确切的手段，通常在介入治疗期间进行，不推荐作为独立的诊断程序。需要经动脉或经静脉血管造影术，偶尔也需要在直接穿刺 AVM 后进行经皮造影。6. 动静脉畸形什么时候开始治疗？ 对于 临床分期 第一阶段静止期的 AVM 观察和等待的基础上进行酌情考虑治疗。 压迫病灶可以帮助减轻肿胀、疼痛和多汗等症状。 如果需要，应考虑使用镇痛和消炎药物。对于第二阶段及以后患者应该进行干预治疗7. 动静脉畸形有哪些治疗方法？首选介入微创治疗，还有手术治疗，药物治疗，消融治疗。8. 动静脉畸形有介入治疗是如何做的？动静脉畸形的病理特征动脉和静脉之间的异常连接，动脉血直接流入静脉所导致的疾病，介入治疗简单讲就是经动脉、经静脉和直接经皮穿刺方法，使用导丝导管等介入器材到达病灶部位，注入栓塞药物或栓塞器材，阻断动脉和静脉之间的异常连接。9. 介入治疗要做多少次？动静脉畸形是一种高风险疾病，血流速度快，病理结构复杂，治疗过程中非常容易产生并发症，一次性完全治愈非常困难，越追求完美越容易产生并发症，所以需要2次或多次治疗。10. AVM介入治疗有什么风险？严重并发症就是栓塞动静脉畸形过程中栓塞药物或栓塞器材意外移位到正常血管中，导致异位栓塞，导致相应器官和组织的坏死。比如肢体缺血坏死，眼睛失明，脑中风偏瘫。这种情况罕见。病灶部位的有可能出现功能障碍，如肢体的痉挛，活动障碍。术后病灶部位肿胀是常见现象，少数也会起水泡。11. 介入治疗的终点？目前AVM治疗的目的主要是控制临床症状，缓解病灶，减缓AVM的临床进展。不管介入治疗以及外科手术都不能完全治愈AVM，复发率高达98%，所以目前治疗的终点是治疗后无明显临床症状，不影响正常生活学习就可以观察了。12. 药物治疗AVM是否有用？目前药物仅仅是辅助手段。考虑AVM是体细胞基因突变导致，所以靶向基因药物治疗是将来治疗方向。最近，mTOR 抑制剂，如西罗莫司/雷帕霉素，已在部分AVM患者中使用。最近文献报道动静脉畸形中存在 MAP2K 体细胞突变，所以也有曲美替尼治疗AVM的报道。

【基本信息】男、5月（纠正月龄2月），体重7.8斤。【疾病类型】右下肢血管畸形，动静脉瘘【就诊时间】具体到2020年12月【治疗医院】首都儿科研究所附属儿童医院（三甲医院）【治疗方案】动静脉瘘栓塞治疗【治疗周期】3天【治疗效果】治愈。【推荐理由】该案例早产，股静脉狭窄血栓，继发股动静瘘形成，下肢充血，增粗。采用弹簧圈栓塞治疗后疾病得到治愈。一、初识患者患儿为早产儿（27周），在保温箱住了3个多月，回家后慢慢发现，右腿温度高，而且明显比左腿粗长，右侧大小腿表面有充血血管，深红色，为充血状态。随着生长发育，症状明显发展。去当地医院就诊，被告知不能确定是何种疾病，可能是KT综合征？当地医院治疗条件有限，建议到北京治疗。看着孩子右下肢越来越肿，却不知到是什么病，不知道怎么治疗，家属忧心忡忡，心里压力极大，然后在网上发现北京首都儿科研究所附属儿童医院，申刚血管瘤、血管畸形治疗团队，慕名而来。门诊申刚主任看到患儿时，告诉孩子妈妈，这就是血管畸形，不用担心，在我们这治疗，很快会见效。安排给孩子做了CT及超声检查，诊断比较明确，就是股动静脉瘘，不是KT综合症。二、治疗过程患儿做完入院前检查，无明显治疗禁忌，符合入院标准， 第二天就安排入介入室行介入治疗。申刚主任，狄奇大夫，李三林大夫一起给孩子手术，孩子全麻下，穿刺左股动脉，把导管置入右下肢血管造影，术中造影看到特别明确的动静脉瘘，行弹簧圈的栓塞，栓塞后再次造影瘘口完全消失。手术约1个半小时，回病房后患儿卧床12小时，第二天可以看到右下肢充血状态明显改善。安全出院。三，治疗效果（可见图4、5） 术后因为疫情原因及患儿离京较远，家长在网上和申主任复查，患儿双下肢粗细基本相同了，温度也不高了，也没有充血表现。术后一年余，孩子走路也没有问题，双腿都正常了。科室简介首都儿科研究所附属儿童医院“介入血管瘤科”是北京首个儿童介入/血管瘤专科，一级临床科室，填补京津冀地区儿童介入治疗的空白。目前科室已开展儿童血管瘤、肿瘤综合介入、非血管介入及神经介入手术和治疗。本科室在儿童血管瘤、血管畸形、淋巴管瘤、淋巴管畸形；KT综合征、PW综合征；视网膜母细胞瘤、肝母细胞瘤、肝血管瘤、儿童肿瘤的介入综合治疗；儿童血管性疾病，如肾动脉狭窄、布-加氏综合征、急慢性动静脉血栓、血管狭窄、动脉炎；儿童脑血管疾病疾病的诊断和治疗都有着深入的研究。科室目前配备血管瘤、淋巴管瘤及介入医学门诊、病房、介入导管室、麻醉恢复室等完整的微创介入诊疗体系。病房目前开放12张床位，引进国际先进的西门子双C壁造影机、Vbeam Perfacta 595脉冲染料激光、Medtronic血管腔内射频消融导管、TEVASON便携式超声彩色多普勒诊断仪等先进介入诊疗设备，配备200余种儿科专用介入器材。拥有完善的消毒设备、国内领先的科室信息化管理系统，以及现代化的硬件配置，不仅保证医疗质量的提高，同时也为科室的进一步发展提供了强有力的支持。科室创始人申刚主任，从事血管瘤及儿科介入临床诊疗工作20余年，迄今为止主刀及参与各类介入手术近万余台，并携该领域杰出代表狄奇医生、李三林医生，充分利用新兴介入技术优势，弥补传统治疗不足，为患儿提供更加简便、安全、高效、微创、精准、并发症少的诊疗服务，为进一步完善我院疾病诊疗的综合能力，促进儿科事业的发展。动静脉畸形诊断与治疗（临床问与答）1. 什么是动静脉畸形？动静脉畸形（AVM）是一种罕见的先天性血管疾病。 高流速的血管畸形。可以影响身体的每个部位，旧称蔓状血管瘤。是血管发育过程中的先天性错误导致动脉和静脉之间的异常连接。动静脉畸形不是一个静止性病变，会随着时间不断发展。大多数 AVM 发生在大脑或脊髓中，也可以发生在身体的任何部位。 这些颅外或外周 AVM 好发于头部、颈部和四肢。AVM 的真实患病率粗略估计为每 100,000 人中大约 1 人。 颅外 AVM，也称为外周 AVM，其患病率更低。 它们的临床表现、自然病程和治疗与中枢神经系统的 AVM 不同。2. 动静脉畸形有什么表现？浅表病变一般出生就很明显，表现为由不规则图案的红斑皮肤病变组成的血管染色。 在新生儿中，这些病变通常与其他血管病变无法区分，例如毛细血管畸形（鲜红斑痣）或早期婴儿血管瘤。 误诊并不少见，建议密切随访。随着它们继续生长，位于表面的 AVM 会形成间歇性的、暗紫癜区域和毛细血管扩张，感觉比周围的正常组织温度高。后期血管搏动变得明显，与周围组织相比，该区域感觉更温暖。出血和软组织破坏通常是快速增长的深部AVM的晚期表现。在这一阶段，皮肤也变得更加斑驳，出现紫色变色、肥大、更宽的毛细血管扩张，有时出现溃疡，出血，功能障碍。3. 动静脉畸形临床分期？第一阶段：静止期，多年没有明显的扩张，保持长期稳定，仅随身体发育成比例扩展。第二阶段：扩张期，有逐 渐扩张增大的趋势，但尚未出现皮肤或粘膜的自发溃疡坏死。第三阶段：溃疡期，出现了自发的皮肤或粘膜破溃不愈或反复出血，或出现进行性的功能障碍第四阶段：失代偿期，在非常大的病变中，回心血量增加，致心脏超负荷和心力衰竭。 4. 动静脉畸形的病因？确切发病机制尚不完全清楚。目前考虑体细胞基因突变导致。多数患者没有家族史，一般也不会遗传给下一代。最近文献报道在一系列动静脉畸形中存在 MAP2K 体细胞突变5. 动静脉畸形做什么检查？对于疑似AVM的患者超声可以作为筛查手段。确诊及治疗前评估首选CT血管造影检查，CT增强检查。数字减影血管造影 (DSA) 是诊断AVM的最确切的手段，通常在介入治疗期间进行，不推荐作为独立的诊断程序。需要经动脉或经静脉血管造影术，偶尔也需要在直接穿刺 AVM 后进行经皮造影。6. 动静脉畸形什么时候开始治疗？对于临床分期 第一阶段静止期的 AVM 观察和等待的基础上进行酌情考虑治疗。压迫病灶可以帮助减轻肿胀、疼痛和多汗等症状。 如果需要，应考虑使用镇痛和消炎药物。对于第二阶段及以后患者应该进行干预治疗7. 动静脉畸形有哪些治疗方法？首选介入微创治疗，还有手术治疗，药物治疗，消融治疗。8. 动静脉畸形有介入治疗是如何做的？动静脉畸形的病理特征动脉和静脉之间的异常连接，动脉血直接流入静脉所导致的疾病，介入治疗简单讲就是经动脉、经静脉和直接经皮穿刺方法，使用导丝导管等介入器材到达病灶部位，注入栓塞药物或栓塞器材，阻断动脉和静脉之间的异常连接。9. 介入治疗要做多少次？动静脉畸形是一种高风险疾病，血流速度快，病理结构复杂，治疗过程中非常容易产生并发症，一次性完全治愈非常困难，越追求完美越容易产生并发症，所以需要2次或多次治疗。10. AVM介入治疗有什么风险？严重并发症就是栓塞动静脉畸形过程中栓塞药物或栓塞器材意外移位到正常血管中，导致异位栓塞，导致相应器官和组织的坏死。比如肢体缺血坏死，眼睛失明，脑中风偏瘫。这种情况罕见。病灶部位的有可能出现功能障碍，如肢体的痉挛，活动障碍。术后病灶部位肿胀是常见现象，少数也会起水泡。11. 介入治疗的终点？目前AVM治疗的目的主要是控制临床症状，缓解病灶，减缓AVM的临床进展。不管介入治疗以及外科手术都不能完全治愈AVM，复发率高达98%，所以目前治疗的终点是治疗后无明显临床症状，不影响正常生活学习就可以观察了。12. 药物治疗AVM是否有用？目前药物仅仅是辅助手段。考虑AVM是体细胞基因突变导致，所以靶向基因药物治疗是将来治疗方向。最近，mTOR 抑制剂，如西罗莫司/雷帕霉素，已在部分AVM患者中使用。最近文献报道动静脉畸形中存在 MAP2K 体细胞突变，所以也有曲美替尼治疗AVM的报道。

【基本信息】女、13岁【疾病类型】儿童腹腔淋巴管瘤【就诊时间】2021年8月治疗【治疗医院】首都儿科研究所附属儿童医院（三甲医院）【治疗方案】介入微创治疗【治疗周期】7天【治疗效果】康复。【推荐理由】该病例为腹部巨大淋巴管瘤，影响患儿正常生活，当地医院无法治疗，推荐至我院，经治疗后效果良好一、初识患者 患儿是13岁余的女童，就诊前半年出现无诱因漏尿，家长当时没有在意，后来漏尿越来越频繁，去当地医院就诊，完善超声提示是腹腔巨大淋巴管瘤，但当地医院也不知该如何处理，建议于上级医院进一步诊治，并推荐首都儿科研究所的申刚教授。家长来找申刚教授时比较焦虑，申刚教授一边详细了解孩子病情和检查，一边安慰父母，告知父母我们治疗过很多类似的病例，经验丰富，不要太过担心，并给家长看了类似病人的成功治疗的案例照片。家长很快平静下来。手术之前，完善核磁检查：提示腹腔囊性占位（111mm*41mm*127mm），考虑淋巴管畸形可能性大。后由我团队的王胜升给家长进行了手术时间的预约，并告知家长入院前需要完善的检查，以及住院流程，需要携带的物品等，告诉家长先回家等待，术前一周会打电话再次告知。家长便安心离去。二、手术过程在安排的手术时间，家长如约住院，顺利完成术前准备，手术当天，患儿在全麻的过程中完成了手术，术中抽出近150ml乳糜液，鉴于囊腔较大，留置引流管，术后隔天抽液并灌洗囊腔，术后第四天腹部置管无渗出，拔出引流管，观察一晚，第五天患儿顺利出院。三、术后恢复情况 术后1个月，孩子来复查，核磁显示：未见明确淋巴管瘤征象。仅介入治疗1次，患儿病灶治愈，而且微创、无痛、不遗留伤疤、花费小，推荐介入治疗为淋巴管瘤患儿的一线治疗方案。家长满意度高，我们也由衷地替患儿开心！术前：腹腔囊性占位（111mm*41mm*127mm） 术后：未见明确淋巴管瘤征象淋巴管瘤常见问题解答1. 什么是淋巴管瘤?淋巴管瘤是由扩张的淋巴管和结缔组织所共同构成的先天性良性肿瘤，内含淋巴液、 淋巴细胞或混有血液。按照构成组织的淋巴管腔隙的大小不同，可以基本上分为大囊型淋巴管瘤、微囊型淋巴管瘤和混合型淋巴管瘤。2. 为什么会得淋巴管瘤？病因不明，多因素引起，如基因易感性、地理环境因素及内分泌等影响本病发生。而且病毒的感染和自身的免疫功能缺陷等也与本病有关。3. 什么是大囊型淋巴管瘤?大囊性淋巴管瘤通常为多房性、张力性皮下组织肿块，但不能压缩，大多发生于颈部，尤其是颈后三角，偶有发生于腋、腹股沟及腹膜后区者。通常进行性增大，膨胀性扩大，但也可不增大。4. 什么是微囊型淋巴管瘤？微囊型淋巴管瘤病损境界不清，为海绵状皮下组织肿块或弥漫性肿胀，质软， 52％的损害侵犯头颈部，30％在下肢，16％在臂及腋部，20％在躯干。发生在颊部及舌部者多为单纯微囊型淋巴管瘤。5. 淋巴管瘤是先天性疾病吗？淋巴管瘤又称淋巴管畸形，是先天性疾病。现在越来越多的研究表明淋巴管畸形跟基因突变有关系，多数是体细胞突变所导致的淋巴管发育异常或者淋巴管回流不畅或在局部组织聚集形成占位效应。6. 淋巴管瘤会增大吗？大多数在出生时或 1 岁以内发病，小的时候就是一点点，但是在免疫状态发生变化的时候，就可能会导致淋巴管液分泌越来越多，包块增大，淋巴管壁破裂，附壁血管出血，导致瘤体突然增大，这些情况都特别常见。7. 淋巴管瘤需要治疗吗？淋巴管瘤具有畸形和肿瘤的双重特点，可引起组织畸形和功能障碍，严重影响患者的生存质量，并给家长带来严重的思想负担。如发生于头颈部，侵犯口腔底部、气管或纵隔，可引起呼吸道阻塞而致死。8. 淋巴管瘤会恶化吗？淋巴管畸形是间叶组织的原始淋巴囊和淋巴管在发育过程中, 某些原始淋巴腔隙或原始淋巴管缺乏与淋巴干的交通而形成的一种先天性良性错构瘤, 属肿瘤样畸形, 并非实性肿瘤，一般不会恶变。9. 淋巴管瘤常见吗？淋巴管畸形的发病率约为 1.2‰～2.8‰，男女发病相当。多在出生时即有， 少数在年龄较大时表现出临床症状。感染、创伤或激素水平改变、放射治疗或者某些结缔组织疾病等，可造成淋巴回流受阻，导致病变增大，加重病变发展。10. 淋巴管瘤怎么确诊?做什么检查？根据病史和临床表现，淋巴管畸形的诊断并不困难。为了确定其部位、大小， 除常规检查外，可以采用彩超、磁共振等评估病变血供及范围。11. 淋巴管瘤怎么治疗？淋巴管畸形曾经的主流治疗方法以手术治疗为主，但病变易复发，且广泛的淋巴管畸形常无法彻底切除，且术后遗留明显瘢痕。近年来，硬化治疗已经成为淋巴管畸形的主要治疗手段。由药物产生无菌性炎症，破坏内皮衬里，减少淋巴液的产生，闭塞淋巴管道。12. 什么是微创介入治疗？淋巴管瘤影像引导经皮硬化（PSE）术主要是在超声及大型数字减影血管造影机 （DSA）引导下，用穿刺针精准穿刺病灶并抽尽液体，注射硬化剂，使瘤体在硬化剂的作用下逐渐消退。13. 介入治疗的优点？微创、恢复快；精准治疗，定位准确，方便术后引流及硬化治疗；疗效明显， 不留瘢痕等。14. 淋巴管瘤需要治疗几次？淋巴管瘤不用开刀，介入硬化治疗具有创伤小、恢复快、疗效好、不留疤痕等特点。 但根据淋巴管瘤的病理生理特点，有可能需二次治疗，应根据患者病情，制定个体化治疗方案，采用多种手段，施行综合系列治疗，从而获得最佳疗效。15. 眶内淋巴管瘤严重吗？眼眶弥漫性淋巴管瘤的典型症状是眼球突出，疾病的早期眼球是轻度的突出。随着病情的进展，眼球突出会更加明显。眼球突出后可以导致眼睑无法完全闭合， 患者容易发生角膜炎，病情严重甚至可以发生角膜溃疡。16. 面部淋巴管畸形有什么特点？面部淋巴管瘤病变常累及组织深部，多发生于唇、颊、舌、耳等部位的面下2/3 的软组织。受累部位深浅不一，常致颜面的患处肥厚，引起畸形，如巨舌症、巨唇症等，有时伴颌骨肥大畸形。17. 口腔及舌部淋巴管畸形有什么特点？唇、颊、舌等口腔黏膜好发微囊型病变，表现为孤立或多发性散在的质地较 软的黄色小圆形囊性结节状或点状病损，一般与皮下或黏膜下深在的淋巴管相通， 偶伴静脉或微静脉畸形，临床表现为红、黄相间的小疱状突起。18. 颈部淋巴管畸形特点？颈后三角区囊性肿块，具有向四周（锁骨上下、口底、气管食管旁及纵隔）蔓延生长特点，界限常不清楚。多见于婴幼儿。出生时即呈巨大，亦可逐渐长大。常因外伤、出血或上呼吸道感染等诱因突然肿大，引起呼吸、吞咽困难等压迫症状，甚至危及生命。19. 四肢及躯干淋巴管畸形特点？四肢淋巴管阻塞，临床表现为淋巴水肿；躯干淋巴管阻塞，临床征象包括乳糜腹水、乳糜尿、乳糜胸等。病因分为原发性和继发性：原发性多为先天发育畸形，继发性病因包括：炎症、肿瘤、损伤和放射治疗等。20. 手足淋巴管畸形特点？手足淋巴管畸形多为微囊型病变，病损境界不清，为海绵状皮下组织肿块或弥漫性肿胀，质软，硬度如脂肪瘤。可以先选择介入硬化治疗减小病灶，若后期外形不满意，可行手术整形。21. 会阴部淋巴管畸形特点？发病早期常常是阴囊弥漫性淋巴水肿，后期由于淋巴液渗出对皮肤与皮下组织的长期慢性刺激，使皮肤与皮下结缔组织增厚变硬、干燥，皮肤外观呈橘皮样、颗粒状和疣状增生，阴囊皮肤失去弹性与收缩力。受体积与重量的牵拉严重下垂， 影响病人的行动与正常生活。22. 胸腔及纵膈淋巴管畸形特点？胸腔淋巴管发育异常，临床表现大多是渐进性的，最初患儿可无症状，后逐渐出现呼吸困难、咳嗽和胸部不适等症状，常在行胸部影像学检查时偶然发现。当胸导管受压或堵塞时，管内压力增高致导管或属支破裂，从而导致乳糜胸、乳糜心包和乳糜腹等。23. 腹腔淋巴管畸形特点？腹腔淋巴管瘤常表现为腹胀、腹痛或腹腔脏器受压迫症状。腹部 X 射线摄片、超声及 CT 检查，均显示腹腔囊性占位、大量积液。腹腔淋巴管畸形可导致淋巴液回流障碍，引起患儿腹胀、腹水等；亦可引起肠淋巴管瘘，致乳糜腹水、蛋白丢失等，引起患儿严重营养不良。科室简介首都儿科研究所附属儿童医院“介入血管瘤科”是北京首个儿童介入/血管瘤专科，一级临床科室，填补京津冀地区儿童介入治疗的空白。目前科室已开展儿童血管瘤、肿瘤综合介入、非血管介入及神经介入手术和治疗。本科室在儿童血管瘤、血管畸形、淋巴管瘤、淋巴管畸形；KT综合征、PW综合征；视网膜母细胞瘤、肝母细胞瘤、肝血管瘤、儿童肿瘤的介入综合治疗；儿童血管性疾病，如肾动脉狭窄、布-加氏综合征、急慢性动静脉血栓、血管狭窄、动脉炎；儿童脑血管疾病疾病的诊断和治疗都有着深入的研究。科室目前配备血管瘤、淋巴管瘤及介入医学门诊、病房、介入导管室、麻醉恢复室等完整的微创介入诊疗体系。病房目前开放12张床位，引进国际先进的西门子双C壁造影机、Vbeam Perfacta 595脉冲染料激光、Medtronic血管腔内射频消融导管、TEVASON便携式超声彩色多普勒诊断仪等先进介入诊疗设备，配备200余种儿科专用介入器材。拥有完善的消毒设备、国内领先的科室信息化管理系统，以及现代化的硬件配置，不仅保证医疗质量的提高，同时也为科室的进一步发展提供了强有力的支持。科室创始人申刚主任，从事血管瘤及儿科介入临床诊疗工作20余年，迄今为止主刀及参与各类介入手术近万余台，并携该领域杰出代表狄奇医生、李三林医生，充分利用新兴介入技术优势，弥补传统治疗不足，为患儿提供更加简便、安全、高效、微创、精准、并发症少的诊疗服务，为进一步完善我院疾病诊疗的综合能力，促进儿科事业的发展。

【基本信息】男、13岁【疾病类型】 急性缺血性脑卒中（急性脑梗死）【就诊时间】2020年12月【治疗医院】首都儿科研究所附属儿童医院（三甲医院）【治疗方案】介入取栓治疗【治疗周期】7天【治疗效果】已经康复。【推荐理由】儿童急性脑梗死非常罕见，而且一旦发生致死致残率非常高，目前国内可以完成介入取栓的儿童医院非常非常稀缺。在此介绍了我团队完善的儿童急性脑梗治疗病例。治疗经过入院前1天，患儿剧烈运动后突然出现右侧肢体无力，伴麻木，可自行行走，20余分钟后即出现不能站立表现，不伴头晕、头痛、抽搐，无发热、吐泻等不适，就诊外院完善头颅CT示未见明显异常；颈椎CT平扫未见明显异常；建议儿童专科医院就诊。患儿回家后，症状无明显好转倾向，再次去医院就诊，就诊于某医院，完善头颅增强核磁示左侧额顶枕叶多发急性期脑梗死；左侧颞极蛛网膜囊肿；头颅MRA示左侧颈内动脉闭塞，建议我院就诊，遂就诊于我院急诊，再次完善头颅CT提示急性脑梗，急诊遂紧急联系我科，申主任会诊后考虑患儿脑梗诊断明确，但是目前至发病已经远超治疗时间窗，介入取栓有一定风险，不过收益概率更大。但是不取栓治疗，则对患儿造成的危害更大，很可能终身瘫痪，家长早已六神无主，但是他们就一个坚定的想法，他们相信儿研所，相信申刚主任团队，不管有什么风险，只要能救孩子，他们愿意尝试，哪怕最后结果不好，也做出了最大努力，这样才能对得起孩子和自己。看到家长如此明白道理，申刚主任决定为孩子冒这次险，尽最大努力来挽救孩子的后半生。很快申刚主任团队成员、麻醉团队都聚在了导管室，为孩子争分多秒的完善取栓手术，手术进行的很顺利，成功从孩子的脑血管中把血栓取出，大脑也随之恢复了供血。术后孩子在神经监护室继续进行术后对症治疗和观察，1周余后成功出院，出院时孩子已经基本恢复到发病前状态，术后半年回访时，患儿已经完全康复。儿童急性脑梗科普问答1. 儿童也存在急性脑梗死吗？答：存在。多数可能合并有其它系统疾病如血管炎、先天性瓣膜关闭不全等。当然还有些儿童患有烟雾病（一种脑血管畸形），白血病，肿瘤化疗等高危因素。2. 儿童急性脑梗死发病率高吗？相较于成人一般发病率较低。3. 儿童急性脑梗有什么症状？头痛、头晕、抽搐、偏瘫、失语等4. 脑梗为什么会出现不同的症状？梗塞的大脑区域不同，症状不同5. 不同区域对治疗和预后有影响吗？有，有些区域治疗成功率高，预后好，有些则成功率低，预后差。6. 出现了偏瘫、失语、头痛等症状就是儿童脑梗吗？不一定，以上症状很多神经系统疾病都会出现，但从临床症状无法确定，需要完善检查。7. 出现以上症状我去医院哪个科室？急诊科8. 怀疑儿童脑梗要做哪些检查？头颅CT、头颅CTA、头颅MRI9. 为什么做了CT还要做MRI？头颅CT一般对颅内出血比较敏感，完善头颅CT可以除外颅内出血，头颅MRI则对脑梗比较敏感，但是急性期头颅MRI可能不能及早的显示10. 核磁没提示脑梗能百分百排除吗？不一定，急性期核磁可能还没显示出来，必要时配合医生复查核磁。11. 如果真的出现以上脑梗的疑似症状，家长应该怎么做？记录起病时间，拨打120,最快速度去医院，时间就是生命12. 每家医院都能治儿童急性脑梗吗？不一定，目前该病发病率比较低，出现症状最好还是去一些有成熟治疗经验的医院13. 儿童急性脑梗不治疗行不行？不行，致死率、致残率都比较高14. 儿童急性脑梗死需要怎么治疗？和成人有什么不同？一般有介入取栓和静脉溶栓，但一般儿童脑梗诊断常有延迟，静脉溶栓治疗时间窗是发病6小时内，很容易凑过，目前以介入取栓为主。15. 儿童脑梗介入治疗会存在什么风险？术中颅内出血；取栓失败；孩子存在各种基础病，取栓之后难以离开呼吸机，或者脑梗复发16. 儿童急性脑梗介入风险大吗？手术都存在一定风险，但是脑梗已经发生了，本身这个疾病致死致残率就很高，手术风险肯定比不治疗要小得多。17. 哪些儿童出现急性脑梗后致死致残风险更大？存在基础病，存在凝血系统疾病，尤其是存在先天性心脏病18. 介入取栓是不是到医院就能做？不是，首先需要确定是儿童急性脑梗，然后会完善术前检查同时介入导管室准备，一旦符合手术条件，立即介入取栓。19. 介入取栓是不是什么时候都能做？不是，取栓治疗也有时间窗，目前成人最多放宽至24小时，儿童目前没有共识，可以根据孩子情况具体抉择，但太久了肯定不行。20. 儿童脑梗介入治疗术后效果好吗？答：术后恢复与很多因素有关，如儿童是否存在基础病，脑梗症状发生到治疗的时间，孩子本身心肺功能储备情况等，但一般情况若抢救及时，操作得当，预后一般不错，孩子往往比成人的代偿恢复能力强。当然具体情况每个人不一样。21. 介入取栓后孩子偏瘫、失语等症状什么时候能改善？因人而异常，身体素质好的可能术后1-2天就能有显著改善，身体条件差的可能要数月的时间。22. 术后能完全恢复吗？像正常人一样？不一定，还是看孩子具体情况，包括有无基础病，有没有及时治疗，脑梗的范围，脑梗的严重程度，有没有其他病因，一般条件好的孩子，大运动一般恢复的还行，精细运动要差一些。23. 脑梗后会影响智力吗？儿童代偿能力强，大部分都能很好的代偿。根据我们的静脉大部分孩子没有感觉到明显的智力下降。24. 脑梗治疗好后会不会复发？有可能，这还是跟孩子自身因素有关，脑梗是一个症状，具体什么病因导致，需要进一步检查，如果能查出来病因，还要对病因进行治疗。但还有一些是没有根本病因的，目前医学是查不出来的。所以还要定期复查，但是总的来说复发比例不是特别高。25. 儿童脑梗做完介入取栓后还要做什么？还需要去重症监护室监护，观察孩子恢复情况，各种支持治疗，同时寻找病因26. 一般儿童脑梗住院要多少天？ 单纯脑梗的话可能2周左右，如果还存在其他疾病可能还需要更久27. 一般儿童脑梗介入取栓要多少时间？可能需要数小时，还是根据孩子脑梗情况来定。28. 一般儿童急性脑梗介入取栓要花费多少？不确定，单就介入取栓来说可能要数万至十几万不等。29. 术后需要定期复查吗？需要，术后可能会长期口服抗凝药物，需要定期复查凝血，同时复查核磁可有无复发。30. 介入取栓术后还需要注意什么？术后注意加强康复训练，调整饮食结构，不要剧烈活动、避免哭闹、保证大便通畅等，尽量避免其诱发脑梗的危险因素。首都儿科研究所附属儿童医院介入血管瘤科简介首都儿科研究所附属儿童医院“介入血管瘤科”是北京首个儿童介入/血管瘤专科，一级临床科室，填补京津冀地区儿童介入治疗的空白。目前科室已开展儿童血管瘤、血管及淋巴管介入，肿瘤综合介入、非血管介入及神经介入手术和治疗。其中，儿童神经介入是其特色项目，目前已完善儿童急性脑梗介入取栓治疗及儿童脑血管畸形介入治疗多例，具备完善的儿童脑血管介入治疗设备及技术，以及丰富的儿童脑血管疾病处理经验。目前科室已开展针对儿童脑血管疾病的专业门诊，固定是在每周二下午，为脑血管病介入专病门诊，大家如果有需要，可以前去咨询！

【基本信息】男、3月。【疾病类型】头部婴幼儿血管瘤【治疗医院】首都儿科研究所附属儿童医院（三甲医院）【治疗方案】血管瘤综合治疗【治疗效果】治愈。【推荐理由】头部婴幼儿血管瘤是常见的婴幼儿皮肤肿瘤，本患儿为典型案例，有较好的参考意义。一、 初识患者患儿为3月余，生后1周发现头部红色肿物，就诊于当地医院，考虑为血管瘤，建议观察。后越长越大，家长便来到了首都儿科研究所附属儿童医院，介入血管瘤科门诊，找到了申刚主任。二、 治疗过程申刚主任看到患儿后，说这是我们最常见，最典型的婴幼儿血管瘤，它是一种良性的肿瘤，我们都已经治疗了无数的这样的患儿，于是给孩子量身定制了适合孩子的治疗方案，局部注射硬化剂+外敷药水治疗。三，治疗效果 通过孩子家长的长期坚持，并定期的复诊，孩子治疗6个月的时候，颜色就开始变浅了，通过不懈的努力，最终基本完全消退！治疗前治疗后6个月 申刚介入血管瘤团队---婴幼儿血管瘤科普问答60问1、什么是血管瘤？ 大多数的血管瘤是婴幼儿血管瘤，又叫草莓状血管瘤等，它是一种良性肿瘤，多为生后2周-1月出现，但是血管瘤除了婴幼儿血管瘤以外，还有好多其他种类的血管瘤（下图均为血管瘤），甚至有的不是血管瘤而是血管畸形2、血管瘤的病因是什么？ 婴幼儿血管瘤是一种良性肿瘤，直接原因是血管内皮细胞不断增生所致，为什么血管内皮细胞会增生，跟基因、环境及血管的微环境都有关系。3、血管瘤是常见病吗？得血管瘤孩子多不多？ 婴幼儿血管瘤在儿童是一个相对常见的疾病，发病率在4%-10%左右，早产、双胎、女童发病率更高一些。4、血管瘤是生下来就有吗？ 婴幼儿血管瘤一般是生后2周-1月出现，刚出生时很少存在，不过少部分患者生下来也会存在。 而先天性血管瘤一般出生就有。5、我怎么确定孩子血管瘤是哪种类型？ 血管瘤种类很多，一般婴幼儿血管瘤出生时不存在或者很轻微，然后会快速增长。不过发现可疑血管瘤还是找专业医生看一下，毕竟很多血管瘤、血管畸形外表存在一定相似性。6、血管瘤会出现在哪些地方？ 一般来说婴幼儿血管瘤大部分会出现在头颈部、部分也会出现在躯干及四肢，少部分会出现在肝脏、脾脏等内脏器官，甚至大脑。7、血管瘤在哪些地方比较严重？ 一般来说发生在皮肤黏膜褶皱处、会阴处、口唇处、眼部、鼻部、咽喉部及易反复摩擦的部位等。8、血管瘤会造成哪些危害？ 血管瘤发病位置不同、危险等级不同，所造成的危害不同，虽然其存在一定自己消退的可能，但是大部分不能自己消退或残留瘢痕，对孩子心理也会造成一定影响。9、血管瘤能不能自己消退？ 有可能，但只有一小部分可能会，大部分不能自己完全消退，还是需要及时就医，没必要对孩子未来下赌注。10、颈部、腋窝、腹股沟、会阴等褶皱处血管瘤如何护理？ 注意卫生，保持清洁，及时处理褶皱处脏东西，处理完一定要尽可能保持干燥。11、血管瘤孩子能洗澡吗？ 没有破溃的情况下，可以洗澡，而且尽可能保持清洁，最重要的是洗完后要保持干燥。12、血管瘤破了怎么办？ 如果是婴幼儿血管瘤的话，破溃了也不要慌张，按照正常伤口处理即可（压迫止血-清理创面-保持干燥），注意避免沾水。如果破溃范围大，还是需要去专业科室咨询就诊。13、什么因素会导致血管瘤破溃？ 经常摩擦、不当治疗或者特殊部位如口腔、会阴等，存在反复刺激性因素的地方，容易导致血管瘤破溃。14、血管瘤已经破溃了还可以洗澡吗？ 可以，但是要注意创面不能碰水或者不能使创面长时间浸泡在水里。15、血管瘤在家护理上有什么注意事项？ 勤剪指甲防止抓破、定期拍照记录血管瘤大小、颜色等变化、注意清洁，保持干燥。避免反复哭闹，防止充血破溃。16、头面部血管瘤有什么要特殊注意的？洗头，洗脸时，保持水温平衡避免过度刺激，不可用毛巾来回摩擦，不可抓挠，勤剪指甲，以免不小心触碰到血管瘤，易破溃流血。17、四肢血管瘤有什么要特殊注意的？ 玩耍时避免磕碰，避免硬物划伤，防止破溃出血。脱穿衣时注意避免反复摩擦。18、口腔内血管瘤有什么要特殊注意的？不吃辛辣刺激、硬质食物和温度较高的食物，尽量吃一些容易吞咽的事物，减少咀嚼。19、外阴及肛周血管瘤有什么要特殊注意的？尿布尽可能保持通气；排便排尿后要及时更换干净尿布，并用吹风机吹干，以保持病变部位皮肤干燥，同时不要长时间压迫病变。20、颈部血管瘤有什么要特殊注意的？ 减少摩擦，注意清洁，保持干燥，及时治疗。21、血管瘤在家观察时需要注意哪些？ 注意血管瘤的面积大小、厚度范围、颜色变化、有无破溃，有无新发等。22、哪些情况提示血管瘤加重了？ 面积进一步增大，或进一步变厚，或者出现破溃、疼痛等，都提示血管瘤还在进展。23、血管瘤需要治疗吗？不治的话能不能自己好？婴幼儿血管瘤虽然是良性肿瘤，很多家长盲信自己孩子一定能“自行消退”，便在家一直观察，直到出现溃烂等，才来医院就诊，给孩子和医生带来了很多不必要的麻烦和遗憾。出现血管瘤应及时就诊，可以观察的医生自然会让观察，需要干预的也应及时干预，避免造成难以挽回的后果。24、血管瘤要怎么治疗？具体治疗方法有哪些？血管瘤治疗目前通过多年的发展已经非常成熟和可靠了，治疗方法也非常多，目前医学界主流的治疗方法包括激光治疗、外敷治疗、硬化治疗、口服药物治疗、介入治疗，其他的传统的治疗方法还包括手术治疗、同位素贴敷治疗、物理加用治疗，这些方法目前使用相对较少。25、能不能大了再治？孩子太小了？ 不同的血管瘤存在大小、数目、部位、厚度、溃烂程度、种类等等不同，需不需要治疗，能不能再等等，具体用哪种治疗方式，需要有专业经验的医生进行判断，所以对于家长而言，我们建议，发现血管瘤后，就诊专业的血管瘤科室，咨询专业医生建议，得到适合宝宝的治疗方案。26、治疗的话能不能彻底治好？多久能治好？ 婴幼儿血管瘤有其自然的发病过程，通过我们的专业治疗，能够缩短整体病程的时间，绝大部分的孩子都能完全恢复。但是不同的病情，不同的治疗方案治疗的时间可能有所不同，大部分可能在1岁左右基本消退。27、激光治疗血管瘤时有什么要注意的?术前要涂抹利多卡因乳膏以减少疼痛，做激光时一定要抓牢小孩，不让小孩乱动，同时保护好孩子眼睛，避免其看到激光，受到激光刺激。28、激光术后有什么特殊要注意的？2-3天病灶处不能沾水，保持干燥，同时用抗菌软膏涂抹防止感染，可以结合一些去疤产品及防晒产品，避免留疤或色素沉淀。29、激光治疗多久能治愈？ 不同面积，不同范围以及孩子对激光的敏感性不同，所以治疗时间与治疗次数不尽相同，一般需要数次治疗，才能完全治愈。30、能不能只用激光治疗？ 不同情况的血管瘤治疗方式不同，激光可以有效祛除血管瘤表面红色，但是对于深部或者较厚的血管瘤往往需要联合治疗。31、外敷治疗血管瘤有什么要注意的？ 遵医嘱坚持规律外敷，切忌丢三落四，随意用药。如果没弄明白怎么外敷或者还有疑问，一定要及时和医生联系。32、外敷治疗多久能治好？ 一般一个月起效，多数患者可能在3到6个月基本消退。33、外敷后皮肤皲裂怎么办？ 出现皲裂的话，可以在外敷治疗血管瘤药物后，再用一些生长因子凝胶，避免皲裂。34、外敷期间家长还要做什么？ 除了坚持规律治疗外，家长还要定期拍照记录血管瘤的变化情况，以方便医生更好的了解治疗效果，适当调整治疗方案。35、外敷没效果怎么办？ 如果使用一个月外敷，血管瘤还是有加重，则需要再次咨询医生，酌情调整治疗方案。36、局部硬化治疗是怎么治疗？ 局部硬化从家长角度上看可能就是“打针”，对于风险不大的患儿一般在门诊就可以操作，但是其对医生技术要求较高，不熟练者容易出现血管瘤破溃、感染、病灶周围溃烂等。37、局部硬化为什么能治疗血管瘤？ 局部硬化是通过对血管瘤注射硬化剂破溃已经长出来的肿瘤细胞，进而达到治疗的目的。38、局部硬化副作用或者风险大不大？ 不大，它是一种局部的注射方法，在具备熟练操作技术的医生操作下，副作用及风险发生概率均不高。39、局部硬化治疗1次就可以吗？ 一般局部硬化需要3-5次的治疗，才能彻底治愈，只做1次就好的患者比较少。40、局部硬化需要多久治疗1次。 一般1个月左右1次。41、为什么我们需要住院进行局部硬化治疗？ 一般对于风险相对较高的血管瘤，首次进行局部硬化治疗时需要住院，在影像引导下进行，以确保孩子的安全及可耐受性，最大限度的降低风险，硬化后还需要在病房观察。42、普萘洛尔听说是治疗心脏的药，为什么血管瘤让吃？2008年经典老药普萘洛尔偶然间被发现对婴幼儿血管瘤有非常显著的疗效，此后多国进行了大量临床试验证明了其有效性及安全性，它是目前美国FDA唯一批准应用在婴幼儿血管瘤上的口服药。43、口服普萘洛尔对孩子副作用大不大？孩子能吃吗？ 它的副作用非常小，这已经被无数次临床试验和实际应用经验所证实，不然也不会获得批准应用，而且孩子的治疗剂量很低，不能因为它是用来治疗心律失常的药，就对“吓唬”住了，而“因噎废食”44、为什么我们家宝宝吃普萘洛尔还需要住院治疗？为了最大限度提高安全性，降低可能发生的意外，在刚开始治疗时，我们需要对宝宝的心率、血压等生命体征进行监护，确保宝宝能够耐受目前治疗。45、服用普萘洛尔回家后有什么要注意的吗？ 严格规律使用，定期监测甲状腺功能、肝肾功能、心肌酶、心电图，定期复查，记录血管瘤变化情况。46、普萘洛尔片不好分怎么办？ 一个是可以把片剂溶于10ml水，抽取需要低剂量；二是可以选择普萘洛尔口服液。47、所有的血管瘤患者都能用普萘洛尔吗？如果婴儿患有严重的心脏病，哮喘，对β-肾上腺素受体阻滞剂过敏，或者重症儿童，使用要极为慎重。48、口服普萘洛尔住院治疗一般要住院几天？ 一般需要住院至少3天，如果3天住院观察没事，回去可以继续放心吃了49、住院期间还有其他治疗吗？ 一般需要住院的血管瘤都是中高风险的血管瘤，除了口服普萘洛尔外，还需要联合影像引导下硬化治疗，或者介入治疗。50、听说微创介入治疗效果很好，我们能做吗? 不是所有血管瘤都需要微创介入治疗，微创介入治疗也是全麻手术，所以需要专业医生评估，有必要作的才会做。微创介入也不是万能的，术后往往也需要配合其他治疗，来进一步缩短治疗周期。51、局部硬化需要全麻吗？ 不需要，局部硬化一般不需要麻醉52、全麻风险大吗？会不会影像孩子脑子？ 我们是专门的儿童医院，所有患者都是孩子，最小的还麻醉过几百克的孩子，每年麻醉的孩子成千上万，所以技术上不用担心，也不会影像孩子发育。而且我们麻醉主要是为了镇痛，一般麻醉程度不深，对孩子没有长期影响。53、血管瘤住院局部硬化和吃药的话一次大概花费多少？ 一般住院3天，花费视具体情况而定，多数患者整体花费是在6000元左右，而且医保能负担一部分。54、医保能直接结算吗？报销比例大概多少？ 不同地方报销比例不同，有的可以直接在出院时结算，有的需要拿回去手工报销，具体需要咨询住院处、医保办或当地医保办。55、住院前有什么特殊要注意的吗 一般要提前2天来门诊完善术前检查。56、孩子皮肤上有血管瘤，肝脏上会不会也长？ 如果皮肤上血管瘤在3个以下，一般来说发生肝血管瘤概率较小。若在3个及以上，随着数目增多，内脏血管瘤概率会越大，如果不放心，可再完善腹部超声，没有辐射，还能很好的确认内脏有无血管瘤。57、肝脏上如果有血管瘤需要治疗吗？ 视情况而定，不同大小，不同部位的肝血管瘤治疗策略不同，需要咨询专业医生。58、腹部超声有辐射吗？ 没有59、孩子得了血管瘤，作为家长还应该注意什么？1、网上的知识鱼龙混杂，最好咨询专业的血管瘤科医生，然后在决定是观察还是进一步治疗！2、切忌病急乱投医，盲目相信某些偏方，或者某些所谓“高科技”的治疗方法，防止被骗！3、如果开始治疗，坚持规律治疗，听从医生安排，切不可随意停药或者随意用药！60、血管瘤跟我怀孕期间有什么关系吗？是不是我怀孕期间什么没做对？ 婴幼儿血管瘤与基因、环境、瘤体所在位置的微环境、多种内皮细胞调节因子等等有关，与怀孕期间吃红色东西、看到红色东西等没有任何关系，这是一个多因素的疾病，而且是良性病，因此希望家长不用责怪自己，也不要有心理负担，配合治疗即可。科室简介首都儿科研究所附属儿童医院“介入血管瘤科”是北京首个儿童介入/血管瘤专科，一级临床科室，填补京津冀地区儿童介入治疗的空白。目前科室已开展儿童血管瘤、肿瘤综合介入、非血管介入及神经介入手术和治疗。本科室在儿童血管瘤、血管畸形、淋巴管瘤、淋巴管畸形；KT综合征、PW综合征；视网膜母细胞瘤、肝母细胞瘤、肝血管瘤、儿童肿瘤的介入综合治疗；儿童血管性疾病，如肾动脉狭窄、布-加氏综合征、急慢性动静脉血栓、血管狭窄、动脉炎；儿童脑血管疾病疾病的诊断和治疗都有着深入的研究。科室目前配备血管瘤、淋巴管瘤及介入医学门诊、病房、介入导管室、麻醉恢复室等完整的微创介入诊疗体系。病房目前开放12张床位，引进国际先进的西门子双C壁造影机、Vbeam Perfacta 595脉冲染料激光、Medtronic血管腔内射频消融导管、TEVASON便携式超声彩色多普勒诊断仪等先进介入诊疗设备，配备200余种儿科专用介入器材。拥有完善的消毒设备、国内领先的科室信息化管理系统，以及现代化的硬件配置，不仅保证医疗质量的提高，同时也为科室的进一步发展提供了强有力的支持。科室创始人申刚主任，从事血管瘤及儿科介入临床诊疗工作20余年，迄今为止主刀及参与各类介入手术近万余台，并携该领域杰出代表狄奇医生、李三林医生，充分利用新兴介入技术优势，弥补传统治疗不足，为患儿提供更加简便、安全、高效、微创、精准、并发症少的诊疗服务，为进一步完善我院疾病诊疗的综合能力，促进儿科事业的发展。

【基本信息】男、2月。【疾病类型】手部婴幼儿血管瘤【治疗医院】首都儿科研究所附属儿童医院（三甲医院）【治疗方案】血管瘤综合治疗【治疗效果】治愈。【推荐理由】婴幼儿手部血管瘤是婴幼儿皮肤良性肿瘤，本患儿为典型案例，有较好的参考意义。一、 初识患者患儿2月余，生后发现手部有红色斑片，就诊当地医院，考虑为血管瘤，建议观察。后越长越厚，越长越大，家长再次就诊当地医院，仍建议观察，后血管瘤进一步增大，家长十分焦虑，后听朋友介绍，首都儿科研究所附属儿童医院，专门有个血管瘤科，治疗过好多这种病，建议他去看看咨询咨询，于是便来到了介入血管瘤科门诊，找到了申刚主任。二、 治疗过程申刚主任看到患儿后，告诉家长不用担心，因为这是我们最常见，最典型的婴幼儿血管瘤，它是一种良性的肿瘤，我们都已经治疗了无数的这样的患儿，于是给孩子量身定制了适合孩子的治疗方案，局部硬化治疗联合口服药治疗，孩子的父母非常满意的离开了诊室。三，治疗效果 通过孩子家长的长期坚持，并定期的复诊，孩子治疗7个月的时候，手部血管瘤明显消退，通过不懈的努力，最终完全消退！ 申刚介入血管瘤团队---婴幼儿血管瘤科普问答60问1、什么是血管瘤？ 大多数的血管瘤是婴幼儿血管瘤，又叫草莓状血管瘤等，它是一种良性肿瘤，多为生后2周-1月出现，但是血管瘤除了婴幼儿血管瘤以外，还有好多其他种类的血管瘤（下图均为血管瘤），甚至有的不是血管瘤而是血管畸形2、血管瘤的病因是什么？ 婴幼儿血管瘤是一种良性肿瘤，直接原因是血管内皮细胞不断增生所致，为什么血管内皮细胞会增生，跟基因、环境及血管的微环境都有关系。3、血管瘤是常见病吗？得血管瘤孩子多不多？ 婴幼儿血管瘤在儿童是一个相对常见的疾病，发病率在4%-10%左右，早产、双胎、女童发病率更高一些。4、血管瘤是生下来就有吗？ 婴幼儿血管瘤一般是生后2周-1月出现，刚出生时很少存在，不过少部分患者生下来也会存在。 而先天性血管瘤一般出生就有。5、我怎么确定孩子血管瘤是哪种类型？ 血管瘤种类很多，一般婴幼儿血管瘤出生时不存在或者很轻微，然后会快速增长。不过发现可疑血管瘤还是找专业医生看一下，毕竟很多血管瘤、血管畸形外表存在一定相似性。6、血管瘤会出现在哪些地方？ 一般来说婴幼儿血管瘤大部分会出现在头颈部、部分也会出现在躯干及四肢，少部分会出现在肝脏、脾脏等内脏器官，甚至大脑。7、血管瘤在哪些地方比较严重？ 一般来说发生在皮肤黏膜褶皱处、会阴处、口唇处、眼部、鼻部、咽喉部及易反复摩擦的部位等。8、血管瘤会造成哪些危害？ 血管瘤发病位置不同、危险等级不同，所造成的危害不同，虽然其存在一定自己消退的可能，但是大部分不能自己消退或残留瘢痕，对孩子心理也会造成一定影响。9、血管瘤能不能自己消退？ 有可能，但只有一小部分可能会，大部分不能自己完全消退，还是需要及时就医，没必要对孩子未来下赌注。10、颈部、腋窝、腹股沟、会阴等褶皱处血管瘤如何护理？ 注意卫生，保持清洁，及时处理褶皱处脏东西，处理完一定要尽可能保持干燥。11、血管瘤孩子能洗澡吗？ 没有破溃的情况下，可以洗澡，而且尽可能保持清洁，最重要的是洗完后要保持干燥。12、血管瘤破了怎么办？ 如果是婴幼儿血管瘤的话，破溃了也不要慌张，按照正常伤口处理即可（压迫止血-清理创面-保持干燥），注意避免沾水。如果破溃范围大，还是需要去专业科室咨询就诊。13、什么因素会导致血管瘤破溃？ 经常摩擦、不当治疗或者特殊部位如口腔、会阴等，存在反复刺激性因素的地方，容易导致血管瘤破溃。14、血管瘤已经破溃了还可以洗澡吗？ 可以，但是要注意创面不能碰水或者不能使创面长时间浸泡在水里。15、血管瘤在家护理上有什么注意事项？ 勤剪指甲防止抓破、定期拍照记录血管瘤大小、颜色等变化、注意清洁，保持干燥。避免反复哭闹，防止充血破溃。16、头面部血管瘤有什么要特殊注意的？洗头，洗脸时，保持水温平衡避免过度刺激，不可用毛巾来回摩擦，不可抓挠，勤剪指甲，以免不小心触碰到血管瘤，易破溃流血。17、四肢血管瘤有什么要特殊注意的？ 玩耍时避免磕碰，避免硬物划伤，防止破溃出血。脱穿衣时注意避免反复摩擦。18、口腔内血管瘤有什么要特殊注意的？不吃辛辣刺激、硬质食物和温度较高的食物，尽量吃一些容易吞咽的事物，减少咀嚼。19、外阴及肛周血管瘤有什么要特殊注意的？尿布尽可能保持通气；排便排尿后要及时更换干净尿布，并用吹风机吹干，以保持病变部位皮肤干燥，同时不要长时间压迫病变。20、颈部血管瘤有什么要特殊注意的？ 减少摩擦，注意清洁，保持干燥，及时治疗。21、血管瘤在家观察时需要注意哪些？ 注意血管瘤的面积大小、厚度范围、颜色变化、有无破溃，有无新发等。22、哪些情况提示血管瘤加重了？ 面积进一步增大，或进一步变厚，或者出现破溃、疼痛等，都提示血管瘤还在进展。23、血管瘤需要治疗吗？不治的话能不能自己好？婴幼儿血管瘤虽然是良性肿瘤，很多家长盲信自己孩子一定能“自行消退”，便在家一直观察，直到出现溃烂等，才来医院就诊，给孩子和医生带来了很多不必要的麻烦和遗憾。出现血管瘤应及时就诊，可以观察的医生自然会让观察，需要干预的也应及时干预，避免造成难以挽回的后果。24、血管瘤要怎么治疗？具体治疗方法有哪些？血管瘤治疗目前通过多年的发展已经非常成熟和可靠了，治疗方法也非常多，目前医学界主流的治疗方法包括激光治疗、外敷治疗、硬化治疗、口服药物治疗、介入治疗，其他的传统的治疗方法还包括手术治疗、同位素贴敷治疗、物理加用治疗，这些方法目前使用相对较少。25、能不能大了再治？孩子太小了？ 不同的血管瘤存在大小、数目、部位、厚度、溃烂程度、种类等等不同，需不需要治疗，能不能再等等，具体用哪种治疗方式，需要有专业经验的医生进行判断，所以对于家长而言，我们建议，发现血管瘤后，就诊专业的血管瘤科室，咨询专业医生建议，得到适合宝宝的治疗方案。26、治疗的话能不能彻底治好？多久能治好？ 婴幼儿血管瘤有其自然的发病过程，通过我们的专业治疗，能够缩短整体病程的时间，绝大部分的孩子都能完全恢复。但是不同的病情，不同的治疗方案治疗的时间可能有所不同，大部分可能在1岁左右基本消退。27、激光治疗血管瘤时有什么要注意的?术前要涂抹利多卡因乳膏以减少疼痛，做激光时一定要抓牢小孩，不让小孩乱动，同时保护好孩子眼睛，避免其看到激光，受到激光刺激。28、激光术后有什么特殊要注意的？2-3天病灶处不能沾水，保持干燥，同时用抗菌软膏涂抹防止感染，可以结合一些去疤产品及防晒产品，避免留疤或色素沉淀。29、激光治疗多久能治愈？ 不同面积，不同范围以及孩子对激光的敏感性不同，所以治疗时间与治疗次数不尽相同，一般需要数次治疗，才能完全治愈。30、能不能只用激光治疗？ 不同情况的血管瘤治疗方式不同，激光可以有效祛除血管瘤表面红色，但是对于深部或者较厚的血管瘤往往需要联合治疗。31、外敷治疗血管瘤有什么要注意的？ 遵医嘱坚持规律外敷，切忌丢三落四，随意用药。如果没弄明白怎么外敷或者还有疑问，一定要及时和医生联系。32、外敷治疗多久能治好？ 一般一个月起效，多数患者可能在3到6个月基本消退。33、外敷后皮肤皲裂怎么办？ 出现皲裂的话，可以在外敷治疗血管瘤药物后，再用一些生长因子凝胶，避免皲裂。34、外敷期间家长还要做什么？ 除了坚持规律治疗外，家长还要定期拍照记录血管瘤的变化情况，以方便医生更好的了解治疗效果，适当调整治疗方案。35、外敷没效果怎么办？ 如果使用一个月外敷，血管瘤还是有加重，则需要再次咨询医生，酌情调整治疗方案。36、局部硬化治疗是怎么治疗？ 局部硬化从家长角度上看可能就是“打针”，对于风险不大的患儿一般在门诊就可以操作，但是其对医生技术要求较高，不熟练者容易出现血管瘤破溃、感染、病灶周围溃烂等。37、局部硬化为什么能治疗血管瘤？ 局部硬化是通过对血管瘤注射硬化剂破溃已经长出来的肿瘤细胞，进而达到治疗的目的。38、局部硬化副作用或者风险大不大？ 不大，它是一种局部的注射方法，在具备熟练操作技术的医生操作下，副作用及风险发生概率均不高。39、局部硬化治疗1次就可以吗？ 一般局部硬化需要3-5次的治疗，才能彻底治愈，只做1次就好的患者比较少。40、局部硬化需要多久治疗1次。 一般1个月左右1次。41、为什么我们需要住院进行局部硬化治疗？ 一般对于风险相对较高的血管瘤，首次进行局部硬化治疗时需要住院，在影像引导下进行，以确保孩子的安全及可耐受性，最大限度的降低风险，硬化后还需要在病房观察。42、普萘洛尔听说是治疗心脏的药，为什么血管瘤让吃？2008年经典老药普萘洛尔偶然间被发现对婴幼儿血管瘤有非常显著的疗效，此后多国进行了大量临床试验证明了其有效性及安全性，它是目前美国FDA唯一批准应用在婴幼儿血管瘤上的口服药。43、口服普萘洛尔对孩子副作用大不大？孩子能吃吗？ 它的副作用非常小，这已经被无数次临床试验和实际应用经验所证实，不然也不会获得批准应用，而且孩子的治疗剂量很低，不能因为它是用来治疗心律失常的药，就对“吓唬”住了，而“因噎废食”44、为什么我们家宝宝吃普萘洛尔还需要住院治疗？为了最大限度提高安全性，降低可能发生的意外，在刚开始治疗时，我们需要对宝宝的心率、血压等生命体征进行监护，确保宝宝能够耐受目前治疗。45、服用普萘洛尔回家后有什么要注意的吗？ 严格规律使用，定期监测甲状腺功能、肝肾功能、心肌酶、心电图，定期复查，记录血管瘤变化情况。46、普萘洛尔片不好分怎么办？ 一个是可以把片剂溶于10ml水，抽取需要低剂量；二是可以选择普萘洛尔口服液。47、所有的血管瘤患者都能用普萘洛尔吗？如果婴儿患有严重的心脏病，哮喘，对β-肾上腺素受体阻滞剂过敏，或者重症儿童，使用要极为慎重。48、口服普萘洛尔住院治疗一般要住院几天？ 一般需要住院至少3天，如果3天住院观察没事，回去可以继续放心吃了49、住院期间还有其他治疗吗？ 一般需要住院的血管瘤都是中高风险的血管瘤，除了口服普萘洛尔外，还需要联合影像引导下硬化治疗，或者介入治疗。50、听说微创介入治疗效果很好，我们能做吗? 不是所有血管瘤都需要微创介入治疗，微创介入治疗也是全麻手术，所以需要专业医生评估，有必要作的才会做。微创介入也不是万能的，术后往往也需要配合其他治疗，来进一步缩短治疗周期。51、局部硬化需要全麻吗？ 不需要，局部硬化一般不需要麻醉52、全麻风险大吗？会不会影像孩子脑子？ 我们是专门的儿童医院，所有患者都是孩子，最小的还麻醉过几百克的孩子，每年麻醉的孩子成千上万，所以技术上不用担心，也不会影像孩子发育。而且我们麻醉主要是为了镇痛，一般麻醉程度不深，对孩子没有长期影响。53、血管瘤住院局部硬化和吃药的话一次大概花费多少？ 一般住院3天，花费视具体情况而定，多数患者整体花费是在6000元左右，而且医保能负担一部分。54、医保能直接结算吗？报销比例大概多少？ 不同地方报销比例不同，有的可以直接在出院时结算，有的需要拿回去手工报销，具体需要咨询住院处、医保办或当地医保办。55、住院前有什么特殊要注意的吗 一般要提前2天来门诊完善术前检查。56、孩子皮肤上有血管瘤，肝脏上会不会也长？ 如果皮肤上血管瘤在3个以下，一般来说发生肝血管瘤概率较小。若在3个及以上，随着数目增多，内脏血管瘤概率会越大，如果不放心，可再完善腹部超声，没有辐射，还能很好的确认内脏有无血管瘤。57、肝脏上如果有血管瘤需要治疗吗？ 视情况而定，不同大小，不同部位的肝血管瘤治疗策略不同，需要咨询专业医生。58、腹部超声有辐射吗？ 没有59、孩子得了血管瘤，作为家长还应该注意什么？1、网上的知识鱼龙混杂，最好咨询专业的血管瘤科医生，然后在决定是观察还是进一步治疗！2、切忌病急乱投医，盲目相信某些偏方，或者某些所谓“高科技”的治疗方法，防止被骗！3、如果开始治疗，坚持规律治疗，听从医生安排，切不可随意停药或者随意用药！60、血管瘤跟我怀孕期间有什么关系吗？是不是我怀孕期间什么没做对？ 婴幼儿血管瘤与基因、环境、瘤体所在位置的微环境、多种内皮细胞调节因子等等有关，与怀孕期间吃红色东西、看到红色东西等没有任何关系，这是一个多因素的疾病，而且是良性病，因此希望家长不用责怪自己，也不要有心理负担，配合治疗即可。科室简介首都儿科研究所附属儿童医院“介入血管瘤科”是北京首个儿童介入/血管瘤专科，一级临床科室，填补京津冀地区儿童介入治疗的空白。目前科室已开展儿童血管瘤、肿瘤综合介入、非血管介入及神经介入手术和治疗。本科室在儿童血管瘤、血管畸形、淋巴管瘤、淋巴管畸形；KT综合征、PW综合征；视网膜母细胞瘤、肝母细胞瘤、肝血管瘤、儿童肿瘤的介入综合治疗；儿童血管性疾病，如肾动脉狭窄、布-加氏综合征、急慢性动静脉血栓、血管狭窄、动脉炎；儿童脑血管疾病疾病的诊断和治疗都有着深入的研究。科室目前配备血管瘤、淋巴管瘤及介入医学门诊、病房、介入导管室、麻醉恢复室等完整的微创介入诊疗体系。病房目前开放12张床位，引进国际先进的西门子双C壁造影机、Vbeam Perfacta 595脉冲染料激光、Medtronic血管腔内射频消融导管、TEVASON便携式超声彩色多普勒诊断仪等先进介入诊疗设备，配备200余种儿科专用介入器材。拥有完善的消毒设备、国内领先的科室信息化管理系统，以及现代化的硬件配置，不仅保证医疗质量的提高，同时也为科室的进一步发展提供了强有力的支持。科室创始人申刚主任，从事血管瘤及儿科介入临床诊疗工作20余年，迄今为止主刀及参与各类介入手术近万余台，并携该领域杰出代表狄奇医生、李三林医生，充分利用新兴介入技术优势，弥补传统治疗不足，为患儿提供更加简便、安全、高效、微创、精准、并发症少的诊疗服务，为进一步完善我院疾病诊疗的综合能力，促进儿科事业的发展。

【基本信息】女、10岁【疾病类型】大腿动静脉畸形【就诊时间】2022-03【治疗医院】首都儿科研究所附属儿童医院（三甲医院）【治疗方案】动静脉畸形栓塞治疗【治疗周期】3天【治疗效果】控制病情进展，减轻症状。【推荐理由】动静脉畸形早期发现，早期治疗，改善预后。就诊经历：2022年03月，患儿在母亲的陪同下来到首都儿科研究所附属医院的介入血管瘤科门诊，就诊的主要原因是患儿左大腿背侧明显增厚和皮温升高，接诊医师初步进行了询问病史和查体，这症状属于比较典型的动静脉畸形表现，需要完善相应的检查来进一步确诊。在母亲的描述下，患儿从小左大腿背侧较对侧增厚，其余没什么不适，但最近这一年，家属明显发现症状进展，增厚的部分突出体表，摸着特别热，这才促使家属急切的来到医院求医。同时这就诊之路也经历了曲折——起初也不知道就诊什么科室比较好，就根据病变就诊于骨科，完善了骨科的查体和一系列检查，没有发现骨骼的问题，但在超声检查中发现大腿病灶处明显的血管增多，鉴于这种情况才在骨科医师的推荐下来到——首都儿科研究所附属医院的介入血管瘤科门诊就诊。在完善下肢CTA等检查后，诊断也非常明确，比较典型的动静脉畸形表现。在介入科医师耐心细致的讲解病情和治疗方式，动静脉畸形在早期多表现为局部皮温增高，逐步病灶软组织增厚，随病情进一步进展，可引起破溃出血等危及生命的表现，但早期治疗可以“暂停”病情进展。故此家长决定尽早开始治疗，全力配合治疗。治疗过程：在预约好治疗日期，门诊完善术前检查后入院，第二天就安排入介入室行介入治疗。孩子全麻下，穿刺股动脉，把导管置入左下肢血管行造影术中造影看到特别明确的动静脉畸形体征——迂曲供血动脉、早显引流静脉，我们采用经皮动脉注射硬化栓塞剂治疗病灶。手术时间不长，约大概半小时，回病房后患儿卧床 12 小时，第二天就可以下床，术后病灶皮温明显下降，无压痛，无水泡坏死，下地活动良好。顺利出院。白箭头示大腿背侧皮下多发血管，符合动静脉畸形的CT表现红色箭头示术中血管造影明显能看到动静脉畸形病灶的异常染色，在经动脉硬化栓塞剂注射后病灶异常染色消失。动静脉畸形诊断与治疗（临床问与答）1. 什么是动静脉畸形？ 动静脉畸形（AVM）是一种罕见的先天性血管疾病。 高流速的血管畸形。可 以影响身体的每个部位，旧称蔓状血管瘤。是血管发育过程中的先天性错误 导致动脉和静脉之间的异常连接。 动静脉畸形不是一个静止性病变，会随着时间不断发展。 大多数 AVM 发生在大脑或脊髓中，也可以发生在身体的任何部位。这些 颅外或外周 AVM 好发于头部、颈部和四肢。AVM 的真实患病率粗略估计为每 100,000 人中大约 1 人。 颅外 AVM，也称为外周 AVM，其患病率更低。 它们的临 床表现、自然病程和治疗与中枢神经系统的 AVM 不同。 2. 动静脉畸形有什么表现？ 浅表病变一般出生就很明显，表现为由不规则图案的红斑皮肤病变组成的血管染色。在新生儿中，这些病变通常与其他血管病变无法区分，例如毛细血管畸形（鲜红斑痣）或早期婴儿血管瘤。误诊并不少见，建议密切随访。随着它们继续生长，位于表面的 AVM 会形成间歇性的、暗紫癜区域和毛 细血管扩张，感觉比周围的正常组织温度高。后期血管搏动变得明显，与周 围组织相比，该区域感觉更温暖。出血和软组织破坏通常是快速增长的深部 AVM的晚期表现。在这一阶段，皮肤也变得更加斑驳，出现紫色变色、肥大、 更宽的毛细血管扩张，有时出现溃疡，出血，功能障碍。 3. 动静脉畸形临床分期？ 第一阶段：静止期，多年没有明显的扩张，保持长期稳定，仅随身体发育成 比例扩展。 第二阶段：扩张期，有逐 渐扩张增大的趋势，但尚未出现皮肤或粘膜的自发 溃疡坏死。 第三阶段：溃疡期，出现了自发的皮肤或粘膜破溃不愈或反复出血，或出现 进行性的功能障碍 第四阶段：失代偿期，在非常大的病变中，回心血量增加，致心脏超负荷和 心力衰竭。 4. 动静脉畸形的病因？ 确切发病机制尚不完全清楚。目前考虑体细胞基因突变导致。多数患者没 有家族史，一般也不会遗传给下一代。最近文献报道在一系列动静脉畸形 中存在 MAP2K 体细胞突变 5. 动静脉畸形做什么检查？ 对于疑似AVM的患者超声可以作为筛查手段。 确诊及治疗前评估首选CT血管造影检查，CT增强检查。 数字减影血管造影 (DSA) 是诊断AVM的最确切的手段，通常在介入治疗期间 进行，不推荐作为独立的诊断程序。需要经动脉或经静脉血管造影术，偶 尔也需要在直接穿刺 AVM 后进行经皮造影。 6. 动静脉畸形什么时候开始治疗？ 对于 临床分期 第一阶段静止期的 AVM 观察和等待的基础上进行酌情考虑治疗。压迫病灶可以帮助减轻肿胀、疼痛和多汗等症状。如果需要，应考虑使用镇痛和 消炎药物。 对于第二阶段及以后患者应该进行干预治疗 7. 动静脉畸形有哪些治疗方法？ 首选介入微创治疗，还有手术治疗，药物治疗，消融治疗。 8. 动静脉畸形有介入治疗是如何做的？ 动静脉畸形的病理特征动脉和静脉之间的异常连接，动脉血直接流入静脉所 导致的疾病，介入治疗简单讲就是经动脉、经静脉和直接经皮穿刺方法，使 用导丝导管等介入器材到达病灶部位，注入栓塞药物或栓塞器材，阻断动脉 和静脉之间的异常连接。 9. 介入治疗要做多少次？ 动静脉畸形是一种高风险疾病，血流速度快，病理结构复杂，治疗过程中非 常容易产生并发症，一次性完全治愈非常困难，越追求完美越容易产生并发 症，所以需要 2次或多次治疗。 10. AVM介入治疗有什么风险？ 严重并发症就是栓塞动静脉畸形过程中栓塞药物或栓塞器材意外移位到 正常血管中，导致异位栓塞，导致相应器官和组织的坏死。比如肢体缺血坏 死，眼睛失明，脑中风偏瘫。这种情况罕见。 病灶部位的有可能出现功能障碍，如肢体的痉挛，活动障碍。 术后病灶部位肿胀是常见现象，少数也会起水泡。 11. 介入治疗的终点？ 目前AVM治疗的目的主要是控制临床症状，缓解病灶，减缓AVM的临床进展。 不管介入治疗以及外科手术都不能完全治愈 AVM，复发率高达 98%，所以目 前治疗的终点是治疗后无明显临床症状，不影响正常生活学习就可以观察了。 12. 药物治疗AVM是否有用？ 目前药物仅仅是辅助手段。考虑 AVM是体细胞基因突变导致，所以靶向基因药物治疗是将来治疗方向。最近，mTOR 抑制剂，如西罗莫司/雷帕霉素，已在 部分 AVM 患者中使用。最近文献报道动静脉畸形中存在 MAP2K 体细胞突变， 所以也有曲美替尼治疗 AVM的报道。

【基本信息】男、7岁【疾病类型】 急性缺血性脑卒中（急性脑梗死）【就诊时间】2021年2月【治疗医院】首都儿科研究所附属儿童医院（三甲医院）【治疗方案】介入取栓治疗【治疗周期】1天【治疗效果】明显好转。【推荐理由】儿童急性脑梗死非常罕见，而且一旦发生致死致残率非常高，目前国内可以完成介入取栓的儿童医院非常非常稀缺。一、治疗经过 入院前1天，患儿凌晨突然剧烈哭闹，出现嘴角向右侧斜、左侧肢体不能活动，对外界有反应迟钝，言语不清等表现，立即至当地医院完善头颅CT，结果不详，予甘露醇等静脉输液对症治疗，但患儿症状无好转，且继续加重，逐渐出现睡眠增多，醒后语言减少等表现，且口角向右持续歪斜，左侧肢体仍然不能活动。遂至北京某综合医院就诊，完善头颅CT提示脑梗死，建议至我院儿童专科医院就诊。入院当天就诊我院急诊，完善头颅CT右侧脑实质见大片不规则低密度灶，散在片状低密度灶，考虑多发脑梗塞？右侧颞、枕叶见多发点、片状高密度灶，钙化灶？急诊遂联系介入科，申刚主任立刻前去会诊。当即决定即刻完善介入取栓治疗。众所周知，神经细胞一旦破坏很难修复，因此出现脑梗时，病灶处脑组织会非常缺血，进而大量死亡，所以对于脑梗患者来说时间就是生命。正常对于成人脑梗患者而言，如果发病超过24小时，即使取栓治疗成功，脑梗对大脑造成的伤害也基本难以恢复了。而目前儿童虽然没有规定的时间，但目前患儿距离发病也已经接近24小时了，得知以上情况，申刚主任毅然决定立刻完善取栓治疗，因为申刚主任团队有过长时间脑梗患儿救治成功的经验！很快团队成员、麻醉科、监护室等等就做好了准备，手术进行的非常顺利！孩子的症状在出院时已经明显恢复，家长也非常感激，反复向申主任及介入科表达谢意！二、术后表现儿童急性脑梗科普问答1. 儿童也存在急性脑梗死吗？答：存在。多数可能合并有其它系统疾病如血管炎、先天性瓣膜关闭不全等。当然还有些儿童患有烟雾病（一种脑血管畸形），白血病，肿瘤化疗等高危因素。2. 儿童急性脑梗死发病率高吗？相较于成人一般发病率较低。3. 儿童急性脑梗有什么症状？头痛、头晕、抽搐、偏瘫、失语等4. 脑梗为什么会出现不同的症状？梗塞的大脑区域不同，症状不同5. 不同区域对治疗和预后有影响吗？有，有些区域治疗成功率高，预后好，有些则成功率低，预后差。6. 出现了偏瘫、失语、头痛等症状就是儿童脑梗吗？不一定，以上症状很多神经系统疾病都会出现，但从临床症状无法确定，需要完善检查。7. 出现以上症状我去医院哪个科室？急诊科8. 怀疑儿童脑梗要做哪些检查？头颅CT、头颅CTA、头颅MRI9. 为什么做了CT还要做MRI？头颅CT一般对颅内出血比较敏感，完善头颅CT可以除外颅内出血，头颅MRI则对脑梗比较敏感，但是急性期头颅MRI可能不能及早的显示10. 核磁没提示脑梗能百分百排除吗？不一定，急性期核磁可能还没显示出来，必要时配合医生复查核磁。11. 如果真的出现以上脑梗的疑似症状，家长应该怎么做？记录起病时间，拨打120,最快速度去医院，时间就是生命12. 每家医院都能治儿童急性脑梗吗？不一定，目前该病发病率比较低，出现症状最好还是去一些有成熟治疗经验的医院13. 儿童急性脑梗不治疗行不行？不行，致死率、致残率都比较高14. 儿童急性脑梗死需要怎么治疗？和成人有什么不同？一般有介入取栓和静脉溶栓，但一般儿童脑梗诊断常有延迟，静脉溶栓治疗时间窗是发病6小时内，很容易凑过，目前以介入取栓为主。15. 儿童脑梗介入治疗会存在什么风险？术中颅内出血；取栓失败；孩子存在各种基础病，取栓之后难以离开呼吸机，或者脑梗复发16. 儿童急性脑梗介入风险大吗？手术都存在一定风险，但是脑梗已经发生了，本身这个疾病致死致残率就很高，手术风险肯定比不治疗要小得多。17. 哪些儿童出现急性脑梗后致死致残风险更大？存在基础病，存在凝血系统疾病，尤其是存在先天性心脏病18. 介入取栓是不是到医院就能做？不是，首先需要确定是儿童急性脑梗，然后会完善术前检查同时介入导管室准备，一旦符合手术条件，立即介入取栓。19. 介入取栓是不是什么时候都能做？不是，取栓治疗也有时间窗，目前成人最多放宽至24小时，儿童目前没有共识，可以根据孩子情况具体抉择，但太久了肯定不行。20. 儿童脑梗介入治疗术后效果好吗？答：术后恢复与很多因素有关，如儿童是否存在基础病，脑梗症状发生到治疗的时间，孩子本身心肺功能储备情况等，但一般情况若抢救及时，操作得当，预后一般不错，孩子往往比成人的代偿恢复能力强。当然具体情况每个人不一样。21. 介入取栓后孩子偏瘫、失语等症状什么时候能改善？因人而异常，身体素质好的可能术后1-2天就能有显著改善，身体条件差的可能要数月的时间。22. 术后能完全恢复吗？像正常人一样？不一定，还是看孩子具体情况，包括有无基础病，有没有及时治疗，脑梗的范围，脑梗的严重程度，有没有其他病因，一般条件好的孩子，大运动一般恢复的还行，精细运动要差一些。23. 脑梗后会影响智力吗？儿童代偿能力强，大部分都能很好的代偿。根据我们的静脉大部分孩子没有感觉到明显的智力下降。24. 脑梗治疗好后会不会复发？有可能，这还是跟孩子自身因素有关，脑梗是一个症状，具体什么病因导致，需要进一步检查，如果能查出来病因，还要对病因进行治疗。但还有一些是没有根本病因的，目前医学是查不出来的。所以还要定期复查，但是总的来说复发比例不是特别高。25. 儿童脑梗做完介入取栓后还要做什么？还需要去重症监护室监护，观察孩子恢复情况，各种支持治疗，同时寻找病因26. 一般儿童脑梗住院要多少天？ 单纯脑梗的话可能2周左右，如果还存在其他疾病可能还需要更久27. 一般儿童脑梗介入取栓要多少时间？可能需要数小时，还是根据孩子脑梗情况来定。28. 一般儿童急性脑梗介入取栓要花费多少？不确定，单就介入取栓来说可能要数万至十几万不等。29. 术后需要定期复查吗？需要，术后可能会长期口服抗凝药物，需要定期复查凝血，同时复查核磁可有无复发。30. 介入取栓术后还需要注意什么？术后注意加强康复训练，调整饮食结构，不要剧烈活动、避免哭闹、保证大便通畅等，尽量避免其诱发脑梗的危险因素。