洪淳

对于产前诊断发现的先天性肺囊腺瘤疾病的患儿，通常都是没有明显症状的。对于该类病人，是否需要手术，一直是存在争论的。   持积极手术的意见者，正是基于存在感染以及恶变的可能。广东省妇幼保健院小儿胸外科洪淳    最近，在美国小儿外科杂志最新一期发表的文章中，来自英国牛津大学医学院的研究者，总结了其自身的经验。   对于产前诊断出先天性肺囊腺瘤而出生后无症状的病例，予一个月龄时行CT检查，门诊随诊3个月，6个月进行手术。统计十年间（2005–2014）共99例肺囊腺瘤病例，其中有69例是无临床症状。   最后得出以下结论：   69例临床无症状病例中，18例(26%)存在微观疾病状态改变，其中包括16例感染（7例存在微脓肿形成；9例存在中性粒细胞/巨噬细胞浸润）和2例（2.9%）肿瘤（胸膜肺母细胞瘤）。   所以，对无症状的先天性肺囊腺瘤，还是建议需要积极处理。   目前，通过小儿胸腔镜技术，可以微创处理该类疾病，可以大大减少患儿的痛苦，提高治疗的效果。 ——小儿胸腔镜手术中     ——右上肺叶肺囊腺瘤切除术后一个半月复查文献详细信息，可查阅：       Jonathan Durell, Hemanshoo Thakkar, Steve Gould,et al.    Pathology of asymptomatic, prenatally diagnosed cystic lung malformations[J].     Journal of Pediatric Surgery.  Volume 51, Issue 2, February 2016, Pages 231–235 .  DOI: http://dx.doi.org/10.1016/j.jpedsurg.2015.10.061.    

     先天性食管裂孔疝-反复呕吐，孩子不长肉！    从胎儿期，到出生后诊断，再到微创手术。    产前诊断，优生优育：  [太阳]优生，在于全面客观的评估，不轻易放弃，不盲目坚持；  [太阳]优育，在于及早预防治疗，防范于未然！​​​     

              胎儿-新生儿出现先天性乳糜胸，严重吗？       先天性乳糜胸，通常指的是胎儿期即发现胸腔积液（排除其他免疫性因素及明确结构性异常）或新生儿期无诱因出现胸腔积液的情况。    目前难以对于每一例胎儿-新生儿胸腔积液进行准确的病因上确诊，但是在治疗上还是存在一定规律的。       现列举2017年一篇对于先天性乳糜胸的综述，结合我们临床上遇到的情况，做一个大致的介绍。   1.出现这样一例的机会是多少？       胎儿胸腔积液出现的概率约为15000个孕妇出现一例，男：女为2：1，且多发生于右侧。从先天      性乳糜胸的结构性原因分析，胸腔内乳糜管位于右侧胸腔的行径是最长的，所以出现先天性结构性    异常而导致胸腔积液的概率也就最大。 2.胎儿出现胸腔积液之后会怎么样？   胎儿先天性乳糜胸的预后取决于病因以及存在的积液程度及其他异常、孕妇年龄、肺发育情况，总体存活率30-70%。胎儿出现水肿的存活率比那些没有水肿的病例明显低。 3.胎儿出现胸腔积液之后会怎么样？   产前评估包括确定病因，计划治疗策略，直接父母咨询，并预测预后包括胎儿评估、染色体，心脏和胸廓结构异常，母亲评估免疫学和感染性胸水病因。临床上，假如排除了结构性异常及免疫性因素，出现后通过处理预后效果理想。当然，产前诊断是非常必要的，甚至部分需要进行宫内干预治疗。 4.先天性乳糜胸治好之后会不好吗？     这个不会的，我们很多病例治愈出院后生长发育都与正常小朋友一样。而国外文献中随访显示先天  性乳糜胸治愈后目前已有的远期神经发育和肺功能评估未见异常。   参考文献：MohammadA.Attar,StevenM.Donn.Congenitalchylothorax.SeminarsinFetal&NeonatalMedicine.2017  

你，还在妈妈肚子里时，我们尽力去看清楚孩子你出来会怎么样，怎么避免风险。你，出生啦，我们尽力做到精确、安全、创伤小。[爱心]守护了你，开心了我们彼此！胎儿期检查，可以预估风险，做好预案！出生后精确的诊断、定位，可以降低风险，提高成功率。 小小的三个不到0.5公分的切口，解决问题，解决了妈妈从怀孕发现问题到孩子出生的焦虑。 谁说胎儿发现有问题就一定不能要的？不相信，到我门诊看看，这些孩子多好啊！

超声上说，小家伙,嘴唇一部分裂开了…………这是怎么回事？怎么办？——什么是唇腭裂？“嘴巴裂开了”，通常说的是“唇腭裂”。说到唇腭裂，其实是两种情况来的：唇裂、腭裂，只是很多时候唇裂同时合并腭裂存在，所以通常会合在一起讨论。嘴唇，上下两片，后面就是口腔内的牙齿，上排的牙齿后面，一直到喉咙，就是腭部了；腭裂，就是腭部裂开了。（胎儿超声看到的嘴唇裂开）——这个唇腭裂，是怎么来的呀？ 先天性唇腭裂是最常见的先天畸形之一，也是口腔颌面部最常见的先天性畸形。据调查，新生儿唇腭裂的患病率大约为1:1000，但各地的资料并不完全一样。在出生缺陷统计中，先天性唇腭裂与先天性心脏病，都是属于高发的疾病之列。       首先需要明确的就是，这个是一种先天发育的疾病，不是妈妈吃了什么东西就造成小宝宝出问题的。目前大部分唇腭裂畸形的致病原因尚不清楚，部分患者可能与遗传或环境因素有关。20-30%的患者具有阳性的遗传因素。我们也经常可见在患者的亲属中有类似的畸形发生。环境因素：如怀孕期间维生素的缺乏，母亲在怀孕期间感染病毒，接触X射线、激素或抗肿瘤药物、抗组胺药、烟酒刺激等，都可能造成遗传基因的突变等一系列畸变。 ——唇腭裂，对孩子危害大吗？       这样说，如果是单纯的唇裂，没有腭裂的情况，多数情况下唇裂的裂口不会太大，这样的话对小朋友影响并不大； 但是如果唇裂裂口较大，或者说同时存在腭裂，那么出生之后，小朋友就存在呼吸道感染（因为容易呛奶及分泌物），吞咽障碍等情况就会比较常见，这需要专业医护人员的指导。 远期而言，外观的效果、牙槽骨的缺损处理、唇腭裂带来的语音发音等问题，都是唇腭裂带来的影响；当然，随着医学科学的发展，唇腭裂治疗的现代概念已不再是单纯的的手术修复，而是形成了恢复正常解剖生理功能的，包括矫形－外科－正畸－语音的立体的治疗模式。随着生长发育的每一阶段，治疗其相应的形态、生理、心理缺陷，在治疗的最佳时期，采用最合适的方法，得到最良好的结果。 ——唇腭裂，那胎儿这样还能要吗？   从上所述，先天性唇腭裂可以出生后通过序列治疗，得到解决的。 但是，在产前诊断方面，我们需要考虑的，还有唇腭裂之外可能存在的先天性问题，比如染色体检查、胎儿心脏超声检查以排除合并存在的心脏先天性异常等。   要知道，结构上的问题，通过手术是可以解决的，但如果是基因本身存在异常，那就完全不一样的了，这需要得到重视。 ——先天性唇腭裂，会不会遗传啊？ -  所有的出生缺陷、先天性畸形，很多时候与染色体异常存在一定关系。 -  先天性唇腭裂，目前已有超过100个唇腭裂相关基因被发现,但这些基因的致病机制还有待阐明。所以说，先天性唇腭裂存在染色体异常的概率不小，存在遗传的风险，这需要进行详细的核型检查。 ——先天性唇腭裂，需要出生后就马上做手术吗？ -          唇腭裂这个情况，是不需要出生后立即就做手术的。一般来说 都是选择先早期做唇裂修复手术，大一点再做腭裂手术及语言锻炼的。家长早期做好喂养及营养支持就好。 总结： 1.    胎儿先天性唇腭裂，是指胎儿唇部、腭部出现先天性的缺损，发育不好。 2.    胎儿先天性唇腭裂，总体来说，结构性的缺损，出生后是可以通过序列的治疗来解决的，效果是不错的。但早期需要注意喂养、肺部感染的情况，所以需要医生在产前进行全面评估。 3.    产前需要全面评估其他器官问题，特别强调的是需要检查染色体。 先天问题相对复杂，检查结果还是要给医生实际评估才行。

这么罕见得不能再罕见的病例，一下子遇到俩了。 而且，还都是染色体有问题！ 所以，你说说产前诊断重要不重要！！

    这个是一个“奇怪”，“罕见”的病例。肺的发育，是由肺芽开始的。这个8个月手术的小朋友，左侧的正常肺是发育好了，但是，在胸-腹之间，膈肌里，还是“长”多了两片“小小肺”出来。  这个是隔离肺，属于罕见的“膈肌内隔离肺”，远期存在感染、变性风险。通过微创手术，完美解决。

路，一直在脚下14年前，托马斯·弗里德曼写出《世界是平的》的时候，应该不会想到，14年后，世界由平的，已经慢慢变成一个一个的孤岛；网络信息的发达，小众化的聚集、固化，现实的世界就是一个一个无形壁垒构筑的岛屿。回到现实中，可能，不是行业内的人，根本不会关注9.12，可能更多人知道的就是911之后普通的一天。其实，2019的9月12日是第12个“中国预防出生缺陷日”。甚至，多数人不会知道什么是出生缺陷，为什么提到这个问题。因为，多数人不会遇到，其实，可能你身边就有这些情况，但是无从知晓而已。什么是出生缺陷？出生缺陷,首先定义就是先天而来的不足，是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。出生缺陷主要分为结构畸形、功能异常和遗传代谢病三类。其中，结构畸形主要有无脑畸形、脊柱裂、先天性脑积水等。功能异常主要有听力异常和智力障碍。遗传代谢病主要有先天性甲低、苯丙酮尿症等。疑惑一：是的，大众可能觉得这个东西非常遥远。但，虽然是孤岛的世界，但是我们从现有能获得的数据（2012年-《中国出生缺陷防治报告》）来看，中国目前每年出生缺陷发生率约为5.6%，每年新增出生缺陷数25万。！25万，你觉得这仅仅是一个数字而已。但如果我告诉你，冰岛这个国家目前总人口是33万，你还会觉得25万是小数目吗？那已经不是数目的问题，已经是数量级的问题。但是，为什么我们需要越来越重视出生缺陷，因为大形式下，全球每年新出生人口不断下降，而环境（包括土壤、水、大气）污染、基因突变的累积效应、病毒感染等等因素，造成人口质量的下降，包括不孕不育，不明原因流产、胎儿畸形等等。（虽然缺乏查得到的数据，但就本身临床而言，明显感觉到变化，或许，可能是宣传到位，就诊比较多的因素吧。这个真有待科学的数据。）疑惑二：面对出生缺陷，应该怎么办？这个问题，很难回答；从纯医学角度，很大部分是属于出生后可矫治、可治疗、可控制的疾病；从人文角度，从人类极具道义、怜悯的天性角度，任何缺陷，任何生命都不应该放弃；从各自家庭出发，也会因为经济、血缘、社会地位等等因素而产生不同的结果，再者就是整个社会的容纳程度。假如，一个贫困家庭，让一个出生后需要反复治疗，效果不甚确切，甚至可能花费一大笔费用之后效果也不好的胎儿诞生，到底是好事，还是坏事？是的，人的生命是最重要的；但就像我们在屏幕上时不时看到的那样：“怎么样，保大的，还是保小的？”，这个选择，你从不同角度去看，社会评价结果截然不同！眼界有限，现在我认为最好的方式，还是产前做好预防，规律产检，如果检查出来有情况，那就专业评估，确实效果不好的，还是优生优育为好。疑惑三：假如这些出生缺陷，即使是在目前技术无法达到检测出来基因异常的情况下，通过现代医学的技术，得以生存以及进一步衍生，那么，下一代，或者下一代的下一代，会不会出现基因的异常突变累积效应。我不是遗传学家，也不是社会经济预测学家，更不是人类学家，我当然不懂这个，但是，这个问题，放在人类的进化史上，到底是正面意义，还是反面？这其实也是困惑的问题所在。总之，在目前的大环境下，我们需要针对性的做好必要的产前预防措施，包括检查、营养供应、感染避免以及补充叶酸维生素等等，余下的就要看后续的检查情况的了。客观的、全面的、结合自身实际的产前出生缺陷评估，我站立的角度应该就是家庭整体的幸福。所以，出生缺陷防治，任重而道远啊！

核磁共振，又称“MRI”，是利用核磁共振原理，依据所释放的能量在物质内部不同结构环境中不同的衰减，通过外加梯度磁场检测所发射出的电磁波，即可得知构成这一物体原子核的位置和种类，据此可以绘制成物体内部的结构图像。这种具有大视野、较好的软组织对比度、且不受气体、骨骼、母体体型(肥胖）、羊水及胎位不满意等因素的干扰，可以清晰显示中枢神经系统细小结构、胸部及胃肠道常见畸形，提供超声以外的额外信息。广东省妇幼保健院小儿胸外科洪淳 适应症主要包括：孕妇过度肥胖、子宫腺肌瘤病、羊水过少、胎儿复杂畸形、多胎、胎儿已入盆。 要注意的是，MRI检查目前还不能替代产前超声而作为胎儿检查的首选方法，但在产前超声已经诊断或无能为力的情况下能为临床诊断提供更丰富的信息。（1）因肥胖、羊水过少、子宫腺肌瘤病、胎儿已入盆、孕后3个月胎儿后颅窝异常及胎儿位置变动导致产前超声不能提供诊断信息的病例；（2）产前超声已确定或不能确定的中枢神经系统异常，可提供更多的补充信息；（3）复杂的胎儿异常：如肺先天性囊性腺瘤样畸形、先天性膈疝、肺隔离症等；（4）胎儿腹部异常的评价；（5）胎盘异常及高危的评价； 禁忌症主要包括：幽门闭锁；心脏起搏器；脑血管周围的铁磁止血吻合夹；眼球的或在任何其他重要器官金属碎片；金属神经刺激器或植入表皮下电子耳和微型助听器。   安全性目前尚未发现短时间暴露于核磁共振的磁场对胎儿发育有害。目前大多数学者认为在妊娠前3个月胎儿的MRI检查要慎重，因此一致推荐对孕妇的选择性MR检查应在孕3个月以后。 注意事项孕早期（12周之前）：禁止做胎儿MRI检查；孕中期（12-28周）：推荐20周以后做检查；孕晚期（28-40周）：可以推荐做。另外，不论何时做MRI检查，均不对孕妇使用镇静剂以及对比剂，并无须不要求孕妇屏气，不使用各种检查门控。

假如你是一个准妈妈，相信在你进行产检的时候，肯定会听到很多准妈妈们这样问：什么是无创DNA呀？为什么医生会建议我做这个检查呢？难道是我肚子里的宝贝出了什么问题啦…………广东省妇幼保健院小儿胸外科洪淳那么你知道，无创DNA是什么吗？首先，要知道，DNA是亲代与子代之间传递遗传信息的物质，每个人都有特定的DNA，也就构成人与人之间的差异。而，所说的无创DNA检查，其实是指无创产前检测（non-invasive prenatal testing，NIPT）指采集孕妇外周血，利用胎儿来源的游离核苷酸进行常见的非整倍体筛查。1997年Lo首先报道，随着二代测序技术的发展而广泛开展。在国内，近几年由于出生缺陷以及产前检查的广泛开展，开展迅速。      那到底什么样的情况需要做这个所谓的无创DNA呢？   一般而言，一个准妈妈，在孕早期12周左右，会进行B超检查（主要是听胎心，排除宫外孕和计算胎儿大小）；同时胎儿超声NT(T胎儿颈部透明带)筛査，进行第一次唐氏筛查。到了16周左右时再进行第二次唐氏筛查。主要是担心出现染色体，也即是DNA异常，常见是是21、18、13三体综合征，出生后存在智力、发育等不同障碍。   假如这些筛查结果存在疑问，或者提示高风险，那么医生就会建议你进一步检查了。   而这进一步检查，就包括了无创DNA以及羊水穿刺。由于羊水穿刺存在操作风险，所以，无创DNA也就成为最为容易接受的进一步检查方式。无创DNA检查，也就是无创产前检测（non-invasive prenatal testing，NIPT）指采集孕妇外周血，利用胎儿来源的游离核苷酸进行常见的非整倍体筛查。    国际上，对于无创DNA的检测，有着如下的指导意见。   2012年12月 美国妇产科医师学院（ACOG）联合母胎医学会（SMFM）提出指导意见：1.      NIPT可作为染色体非整倍体高危人群（35岁以上高龄孕妇；超声提示异常软指标；曾有非整倍体患儿生育史；夫妻之一为罗氏易位）的初筛方法。2.      NIPT风险评估仅限于21、18、13-三体，无法完全取代产前诊断，同时也存在检测失败风险（由于胎儿游离DNA不足等）。3.      低危人群、双胎，NIPT不适宜使用。2013年4月国际产前诊断学会（ISPD）声明：1.      NIPT对13-三体检测效率较低；2.      目前临床有效验证实验集中于高龄和筛查高危人群，在低危人群中没有完全验证；3.      低危人群，假阳性率同高危人群类似；4.      出现染色体嵌合，结果的准确性会受到影响；5.      母体胎儿游离DNA或其他实验室因素可能造成检测失败；6.      目前尚缺乏质量控制和技术检测的统一标准；7.      体重指数高的孕妇，其检测失败或结果不确定的风险会增加；8.      孕晚期的孕妇，可能缺乏足够的时间进行重复检测或产前诊断来进行确诊，所以，孕晚期要谨慎建议NIPT。  2014年6月 国际妇产科超声学会（ISUOG）建议1.      如果孕妇为高龄或有染色体非整倍体生育史等因素者，建议直接行介入性产前诊断；2.      血清学筛查提示为极高危风险（风险值＞1：10）孕妇中，NIPT可能仅覆盖70%的染色体异常，即使不伴有超声胎儿结构异常，仍建议行介入性产前诊断；3.      假如超声已提示胎儿结构异常，无论NIPT结果是否正常，均建议行介入性产前诊断。这样说吧，作为一个被建议进行无创DNA检查的准妈妈，你应该知道： 1.  无创DNA技术对于21、18、13三体的筛查效率要高于血清学检测。 2.      影响结果准确性的因素有很多，包括：胎盘嵌合、母体恶性肿瘤、母体嵌合体、双胎中一胎停育、孕周、胎儿游离DNA在母体血液中的含量等。3.        无创最佳检测的时间是孕妇怀孕12周-26周加6天; 羊水穿刺最佳时间是14-20周。4.        无创胎儿DNA产前检测的优势主要有：无创，风险小；缺点是看不出染色体的异位，无创提供的是间接的证据，它只是一个筛查手段，羊水穿刺才是确诊手段。5.       认为有高风险者，建议直接行介入性产前诊断；因为存在一定假阴性率；并且羊水穿刺的染色体检查项目要比无创检查多。 具体要以医生根据每个人的情况而定。希望对你有所帮助。

   近期成功处理一先天性膈膨升病例。患儿为2个月大，存在反复肺部感染、支气管肺发育不良、喉部发育不良、营养差，同时还合并巨大腹股沟斜疝、脐疝的一系列可能导致手术、麻醉风险的状态。从出生到2个月一直没有离开氧气。广东省妇幼保健院小儿胸外科洪淳    我们完成了单肺通气下的小儿微创全胸腔镜手术。术后顺利撤离呼吸机、撤氧出院。    患儿存在口裂小、下颌短小、舌体粗大等面容，术前就已经对父母、患儿三方进行基因检测。    随后染色体检查提示为患儿存在Joubert综合征（口面指综合征），OFD1基因半合变异，属于X染色体连锁遗传，测序数据显示该变异源自母亲（杂合状态）。 术前的CT情况  术后 膈膨升（DiaphragmaticEventration, DE）为横膈发育异常或因膈神经损伤麻痹而引起横膈部分或全部抬高，分为先天性和获得性。先天性膈膨升的发病率约为0.05%，男婴多于女婴，多见于一侧，以右侧为多，双侧罕见。其病因目前尚不清楚，包括先天性、遗传性、创伤性、医源性等，可单独存在，也可能是全身疾病的一部分，常合并其他畸形，如肺发育不全、内脏异位等。获得性膈膨升多见于产伤、胸部炎症、营养不良、手术创伤等。膈膨升可导致肺泡塌陷，引起患侧肺不张，某些严重膈肌发育低下或完全性膈神经麻痹的患儿可出现反常呼吸。由于婴幼儿肋间肌肉发育不完全，主要依靠膈肌来辅助呼吸，故严重的膈膨升可危及患儿生命，导致死亡。

   近期成功处理一先天性膈膨升病例。患儿为2个月大，存在反复肺部感染、支气管肺发育不良、喉部发育不良、营养差，同时还合并巨大腹股沟斜疝、脐疝的一系列可能导致手术、麻醉风险的状态。从出生到2个月一直没有离开氧气。广东省妇幼保健院小儿胸外科洪淳    我们完成了单肺通气下的小儿微创全胸腔镜手术。术后顺利撤离呼吸机、撤氧出院。    患儿存在口裂小、下颌短小、舌体粗大等面容，术前就已经对父母、患儿三方进行基因检测。    随后染色体检查提示为患儿存在Joubert综合征（口面指综合征），OFD1基因半合变异，属于X染色体连锁遗传，测序数据显示该变异源自母亲（杂合状态）。 术前的CT情况  术后 膈膨升（DiaphragmaticEventration, DE）为横膈发育异常或因膈神经损伤麻痹而引起横膈部分或全部抬高，分为先天性和获得性。先天性膈膨升的发病率约为0.05%，男婴多于女婴，多见于一侧，以右侧为多，双侧罕见。其病因目前尚不清楚，包括先天性、遗传性、创伤性、医源性等，可单独存在，也可能是全身疾病的一部分，常合并其他畸形，如肺发育不全、内脏异位等。获得性膈膨升多见于产伤、胸部炎症、营养不良、手术创伤等。膈膨升可导致肺泡塌陷，引起患侧肺不张，某些严重膈肌发育低下或完全性膈神经麻痹的患儿可出现反常呼吸。由于婴幼儿肋间肌肉发育不完全，主要依靠膈肌来辅助呼吸，故严重的膈膨升可危及患儿生命，导致死亡。

先天性膈疝修补术专家共识及腔镜手术操作指南(2017版)——《中华小儿外科杂志》2018先天性膈疝(congenital diaphragmatic hernia，CDH)是胚胎时期因膈肌发育停顿所致膈肌缺损，在胸腹腔压力差的作用下，腹腔内游动度较大脏器疝人胸腔引起的一种先天性疾病。广东省妇幼保健院小儿胸外科洪淳CDH出现缺氧、紫绀和呼吸困难症状越早，病情越重，预后也越差。解读：先天性膈疝，形成的一个原因也可能是因为胸腔脏器的发育问题；我们遇到若干个先天性隔离肺同时合并膈疝的病例，说明是胚胎发育过程中，由于异常的脏器阻碍了膈肌的最后完整形成。但这种往往预后还是比较好的。如果膈疝的小朋友出生后呼吸情况很差，很快就出现了缺氧情况，这个往往预后就会差一些。我们遇到少量的病例，甚至是小朋友无意中拍胸片才发现有膈疝的，这种预后就可以的。但由于产前诊断做的比较普遍，基本上我们已经绝大多数都是产前就已经发现的了。90％的CDH发生在膈肌后外侧(胸腹裂孔疝，Bochdaleck hernia)，发病率在1／2500——1／3500之间。解读：先天性膈疝，多数缺损是位于膈肌后外侧的；当然胸骨后疝、食道裂孔疝，这些也是属于膈疝的大范畴，都是膈肌部分的先天性发育异常。发病率问题，也是实际患者容易疑惑的问题。当然，真正需要得到一个十分准确科学的少见疾病的发病率，其实很难。对于发病率。我查阅了一些资料。★2000年，权威的美国小儿外科杂志Skari的一篇文章，关于发病率，最科学的一篇总结,得出的发病概率为1/4000 The average prevalence of CDH,derived from a meta-analysis of 16 population-based studies,was 1/4000 births Congenital diaphragmatic hernia:a meta-analysis of mortality factors.Skari H——J Pediatr Surg.2000 Aug;35(8):1187-97.来，我们再来寻找最高的及最低的概率。（1）高的发病率，有1/1750，是1996年Langham提出的总结。这个概率其实挺高的。Congenital diaphragmatic hernia.Epidemiology and outcome.Langham MR Jr,——Clin Perinatol.1996 Dec;23(4):671-88.（2）低的发病率，有1/5880，是1991年Philip提出的。Epidemiological study of congenital diaphragmatic defects with special reference to aetiology.Philip N——Eur J Pediatr.1991 Aug;150(10):726-9.而我们本单位一个单中心的数据就是1/5500左右。但是，比如2017年，全省200例左右的出生婴儿膈疝，就有一半左右在我们这边出生，而很大部分是外地过来分娩的，所以，整体全国的发病率应该要低于这个值。但如果考虑不是所有产前检查都能发现的话，发病量会降低。所以，我们现在能够看到，或得到的大致发病率，也就在平均1/3000-1/5000之间。

常见小儿外科疾病系列--腹股沟斜疝       看我从“百宝袋”中给你找出答案哦…………广东省妇幼保健院小儿胸外科洪淳什么是斜疝呢？腹股沟斜疝，也称“疝气”。腹股沟斜疝的症状主要是腹股沟区，通俗讲即是阴茎根部斜上方位置，出现可复性包块。出现这种情况一般多见于小孩子一岁以内，有些一出生就有这种情况。一开始肿块较小，仅在小孩子站立、跑、咳嗽或啼哭时出现，夜间安静睡觉平卧或用手轻压时块肿可自行回纳，症状消失。以男孩子多见。小孩子会有什么不舒服吗？一般无特殊不适，仅偶尔伴局部胀痛和牵涉痛。随着疾病的发展，包块可逐渐增大，自腹股沟下降至阴囊内或大阴唇。                           怎么会出现这样的病呢？要知道，在你小宝宝还是在你肚子里面的时候，男性睾丸并不是在现在的阴囊中的，而是位于后腹壁区，从第5周至28周在睾丸引带和体内激素刺激下，睾丸才连同腹膜一起逐渐移行下降至阴囊内。下降的这部分腹膜像个口朝上的喇叭状管形突起，称为腹膜“鞘状突”。该突起在胎儿后期或出生后一个月内自行闭塞。由于遗传或者早产等原因，如腹膜鞘状突未能及时闭合，肠管等腹腔内器官，即可沿开放的鞘状突逐渐向外疝出，而形成腹股沟斜疝。　单从先天性原因看，目前尚无预防腹股沟斜疝发病的有力措施。男孩发病率约为1:50，女孩约为1:500。哇！会不会有传染性的啊？这样说，这种疾病发生在小孩子身上，它是一种先天性发育未到位所致的，属于先天性疾病，不会有什么传染性。大人也会有“疝气”，但那是因为腹壁的肌肉薄弱所致，病因不同，但同样不会有传染性。                              它有危险吗？严格说，是有一定危险的；在平时，包块出现，安静睡觉或者手轻推之也可能回纳消失；但是存在一种情况，就是“嵌顿疝”，就是说可能会是在小孩子突然剧咳、哭闹或者不舒服时，发生突出的包块突然增大，并伴有明显疼痛。平卧或用手推送肿块不能使之回纳。肿块紧张发硬，且有明显触痛。小孩子哭闹更加厉害，而进一步造成嵌顿情况加重，如此出现恶性循环。嵌顿的内容物为大网膜，局部疼痛常轻轻微；如为肠袢，不但局部疼痛明显，还可伴有阵发性腹部绞痛、恶心、呕吐、便秘、腹胀等机械性肠梗阻的病象。疝一旦嵌顿，自行回纳的机会较小；多数病人的症状逐步加重，如不及时处理，终将成为绞窄性疝。即是嵌顿在里面的东西，肠管或者是网膜，出现坏死。那就比较麻烦了。你想一想，肠子坏死掉了，能不严重吗？                           如果不管它，会自己好吗？有这样的可能。理论上，一岁以内，可能出现“鞘状突”自行闭合而斜疝自愈的情况。但若是突出包块较大，并且时不时嵌顿一下，那自愈的机会就确实不是很大了。一岁以后，一般就很少有自行消失的了。有药吃吗？没有……不过，实际点，在小孩子哭闹厉害的时候，用手轻轻压住包块突出的位置，防止包块突出，效果也不错，至少，不会让那包块突出太多来了。                                没有办法，包块老是卡在那里？这种情况下，手术就是不二的选择了，经常出现嵌顿，会使得疝囊壁水肿、增厚，增加日后手术的难度。更使得术后复发的几率增高。如果，出现嵌顿，肠管坏死，须切除肠子，那可能出现的并发症就更多了。心痛小孩子，反而可能造成更不好的结果。小孩子做手术，太危险了？目前手术技术、麻醉技术均不断进步，这种手术只是一种小型的手术。对于技术层面而言，根本不是危险不危险的问题。有必要，就必须手术处理。手术也是比较小的手术。请记住，小孩子“太小”，不能成为不做手术的理由。该处理就得处理。怎么做啊？传统的手术一般就是在腹股沟区，开一小口，约1-2cm长，找到疝囊，并于高位结扎。手术过程比较简单，时间估计在半小时左右。微创手术就是指腹腔镜手术。手术一般是在全麻下经脐孔置入腹腔镜（0.5cm）大小，再腹部侧面置入穿刺针，就是在“肚子”内部将疝气的根部扎住。两者各有优劣，微创手术就是伤口较小，因为即使是位于脐孔的最大穿刺点也就是0.5cm，是看不出来的。而且由于在“肚子”里面手术，可同时看到腹股沟的两边，如果发现对面也有“疝气”，那就同时手术了，避免以后对面再次出现“疝气”（这个是传统开刀手术绝对做不到的，因为不可能无端端开一刀吧），但微创手术因为使用腹腔镜系统，费用会相应增加1千元左右。什么时候做手术最好啊？一般在1岁左右。实行手术治疗前须做详细的全面体检，如果有发热、咳嗽、流鼻涕等感冒表现，则不宜手术，以保证麻醉和手术的安全。毕竟，这种手术不是急切必须得手术。还是安全一点为好。最好，如果小孩子大便比较干结的话，建议调理后再做，避免术后排便腹压过大，复发几率增加。术前需要做些什么呢？术前。当然先得医师看一下先啦，确诊是腹股沟斜疝，有一些还必须行B超检查才行。然后安排入院，术前检查。如果检查结果没有手术禁忌的话，就安排手术了。手术过程也是比较快的。我的小孩子很会闹的，能不能手术啊？现在的小孩子，确实比较会闹，但手术后疼痛并不明显。不过，在医院住院期间，小孩子可能会因为环境变化而情绪波动，哭闹，那就需要家长配合咯。术后注意什么呢？注意的东西，包括有：1、了解体温变化，因为术后少数小孩子会出现1－3天左右的低热，一般在38 .5度以下，给与喝水，抹身都可以解决问题。2、注意避免哭闹过度，所以，在术后一个月内，要尽力避免小孩子出现这种情况；同时，避免剧烈运动、奔跑等；因为这些可能增加复发几率。3、伤口一般5天左右就基本愈合。可洗澡，但避免拭擦伤口，免得裂开。以上资料，均由洪医生根据个人实际情况给予总结，不作为指导治疗。医疗情况因人而异，请以就诊医生意见为宜。广东省妇幼保健院  小儿外科洪淳  主治医生

1. 什么是膈疝？先天性膈疝（ＣＤＨ）是由于单侧或双侧膈肌发育缺损，导致腹腔脏器经缺损处疝入胸腔，造成解剖关系异常，从而引起一系列病理、生理变化的先天性疾病。广东省妇幼保健院小儿胸外科洪淳发病率1∶5000~1∶2000。 2. 这个会遗传吗？答案是概率低，散发, 文献理论报道家族性发病率不到2%。我们处理先天性膈疝十余年，真正遇到家族性的，不超过3例，低于2%这个概率。3.治愈率如何？我们总结十年间的手术后的生存率为90%，同时期美国先天性膈疝协作组织报告为87%。当然，部分严重程度的先天性膈疝，没有机会等得到手术。随着这几年产前评估，更多的膈疝被发现。 先天性膈疝的产前胎儿核磁共振4.可以怎么治疗我们目前均采用产前评估-产时呼吸道干预-新生儿微创手术，一体化方案治疗先天性膈疝。

肺的形态发生 人胚第4周初,原始咽尾端底壁内胚层正中出现一纵行浅沟,此沟逐渐加深形成的喉气管憩室(laryngo-tracheal diverticulum),即为喉、气管、支气管和肺的原基,也可称为呼吸憩室(respira-tory diverticulum)。喉气管憩室的末端发育膨大并分成左右两支肺芽,以后,左肺芽分为两支,右肺芽分为三支,并呈树枝状不断分下去。到胎儿第6个月,分支达到17级左右,形成终末细支气管与具有气体交换功能的呼吸细支气管、肺泡管和肺泡囊;到第7个月,肺泡数量增多,肺泡上皮开始分化出Ⅰ型肺泡细胞和Ⅱ型肺泡细胞,Ⅱ型肺泡细胞开始分泌肺泡表面活性物质,此时胎儿已具备进行正常呼吸的功能。支气管树的分支发育在出生后仍继续进行,在早期儿童达到24级分支,此时支气管树的形态发育才真正完成。广东省妇幼保健院小儿胸外科洪淳肺组织分化 肺组织分化一般共分为三个阶段,即:假腺期、小管期和原始肺泡期。16周前的胎儿,肺发育处于假腺期。左右肺芽不断分支,形成了支气管及终末细支气管,即肺的导气部。到17周,除气体交换部分外,肺的其它主要成分已基本形成。此时,气管仍为盲管,内衬有柱状上皮细胞,还不能进行气体交换。第17-25周即小管期,支气管和终末细支气管管腔扩大。每一终末细支气管的末端长出两个或两个以上的呼吸性细支气管。后者的末端形成薄壁的囊泡称为终末囊泡即原始肺泡的基础;在小管期,间充质的毛细血管发育较快,密度增大,并凸向终末囊泡腔,开始从形态上建立毛细血管与肺泡间进行气体交换的结构基础。到原始肺泡期(第25周至出生)大量终末囊泡进一步发育成原始肺泡。原始肺泡内表面被覆着内胚层来源的上皮细胞,被认为是肺泡上皮的干细胞。起初,这些上皮细胞为立方形,约在26周时,部分细胞变成单层扁平上皮,发育为Ⅰ型肺泡细胞。同时,围绕在肺泡周围间充质内的毛细血管网也迅速增生,逼近肺泡,逐渐使毛细血管与肺泡腔之间隔有两层极薄的细胞。到出生前,肺泡与毛细血管已相当发达,因此胎儿一出生就具备呼吸功能。胎儿后期至8岁左右,肺泡仍然继续发育分化是肺发生的最后阶段。以后典型的成熟肺泡才真正发育完成。