郭亚鹏

定义：此种畸形最常见的是永存左上腔静脉，根据引流途径、引流终点不同，分类较多。其中最常见的是永存左上腔静脉连接到冠状静脉窦（终点可为右房、左房、肺静脉等），症状：症状变异较大，从无症状、心律失常到发绀不一而同。检查：主要是心脏超声。治疗：若回流终点非右房，均需手术。预后：预后较好，需定期复查。

定义：部分型肺静脉异位引流（partial  anomalous  pulmonary connection，PAPVC  )是指四支肺静脉中1-3支肺静脉未能与左房连接者，直接或者间接与右房连接，称为部分型肺静脉异位引流。发病率基本同完全性肺静脉异位引流，分型相同。症状：参考房间隔缺损、完全型肺静脉异位引流。检查：心脏超声。治疗：依肺静脉异位引流的支数、房水平是否梗阻不同，一般建议手术，手术方式参考完全型肺静脉异位引流。预后：预后较好，术后需定期复查。

第二十六篇：三房心定义：左或右心房被异常的肌肉纤维隔膜分隔成副房和真房者称为三房心，病变发生于左心房者称为左位三房心，发生于右心房称为右位三房心。罕见病，约占先心病的0.1-0.4%。此文仅说左位三房心。依据副房与肺静脉连接的程度（全部或部分）及副、真房是否交通，分为部分型三房心（图1）、完全型三房心（图2）。症状：症状与肺静脉异位引流、房间隔缺损类似（参考已发布的文章）。检查：心脏超声。治疗：手术指征、时机参考肺静脉异位引流及房间隔缺损。预后：手术预后较好，需定期复查。

定义：完全性肺静脉异位引流(total anomalous pulmonary venous connection，TAPVC)是指左、右肺静脉直接或间接与右心房相连接，使肺静脉血回流至右心房，和上下腔静脉血在右心房内混合后通过房间隔缺损进入左心房。占先心病的1-5%，若不及时治疗，50%患儿在生后3个月内死亡。按解剖分为四类，心上型、心内型、心下型、混合型（图3、4）。症状：与心房水平分流大小、是否存在肺高压相关。分流小，有肺高压时，可出现呼吸急促、紫绀及心衰。检查：心脏超声（图1、2）。治疗：诊断即有手术指征（图5、6、7）。手术时机取决于是否存在肺静脉梗阻。预后：自然预后差，手术预后较好。

定义：左冠状动脉起源于肺动脉（anomalous origin of the left coronary artery from the pulmonary artery, ALCAPA）是指冠脉在发育过程中，左冠状动脉芽与主动脉的正常连接失败，会导致其与肺动脉异常连接，异常起源可位于肺动脉主干或其分支（图1冠脉正常、图2）。1933年Bland，White和Garland第一次阐述其完整的临床表现，所以也被称为Bland-White-Garland综合征。是一种少见的先天性心脏病，约占活产儿的30万分之一。症状：婴儿型可有多汗、呼吸困难、发育停滞；成人型可有心绞痛、呼吸困难、心悸和乏力，可伴有心律失常、晕厥，甚至出现猝死等。检查：心电图、心脏超声（图4）、选择性冠脉造影。治疗：手术治疗（左冠状动脉再种植于主动脉，图5）。预后：如未治疗90%死于婴儿期。手术预后较好，定期复查。

定义：先天性冠状动脉瘘（congenital coronary artery fistula，CCAF）是指冠状动脉与心脏的任何一个心腔相通，也可以与上腔静脉、冠状静脉窦、肺动脉或肺静脉相通。约占先心病的0.3%。症状：依瘘口的大小、是否存在左向右分流症状不同。可有胸痛、气短、心慌及心衰表现等检查：心脏超声及选择性冠脉造影。治疗：手术治疗（方式有结扎法、切断法、冠状动脉内修补法、心腔内修补法），还有介入治疗及小部分可药物保守治疗。预后：手术预后满意。

定义：矫正型大动脉转位（corrected transposition of the great arteries，CTGA）是指解剖学心房与心室连接不一致，即右心房通过二尖瓣与解剖左心室相连，并连接到肺动脉；而左心房通过三尖瓣与解剖右心室相连，连接到主动脉，为一种较少见的先天性心脏病。常合并室间隔缺损，肺动脉狭窄及传导系统异常等其他心内畸形。发病率约0.2-0.3%。症状：早期少有症状。后期可有心衰、发绀、心律失常等表现。检查：心脏超声。治疗：手术时机、方案依合并畸形而异。分姑息手术、根治手术。预后：自然预后差距较大，术后预后较好，需定期复查。

定义：指动脉窦因发育缺陷，窦壁较薄，在主动脉压力作用下，窦部向外呈瘤样扩张突出所致的病变。主动脉窦瘤通常逐渐扩大，若出现破裂，称为主动脉窦瘤破裂,又称 Valsalve 窦瘤破裂, 发病率约占先天性心脏病的0.3%左右。症状：主动脉窦瘤未破裂时多无明显症状。一旦破裂常有胸痛、气急，导致心衰死亡。检查：心脏超声，心血管造影。治疗：一经确诊，应尽早手术治疗。预后：自然预后不良。术后预后较好，需定期复查。

定义：一侧肺动脉起源于升主动脉（Anomalous Origin of Pulmonary Artery from the Ascending Aort，AOPA）是指右或左肺动脉起源于升主动脉，主动脉或肺动脉各有瓣膜存在（图1）。未经手术治疗的婴儿，70%在生后6个月内死亡，80%在1岁内死亡。难治性心衰是常见死亡原因，生后几个月内出现两侧肺动脉高压。分为近端型（Ⅰ型）和远端型（Ⅱ型）。症状：呼吸急促、心衰，喂养困难检查：心脏超声及CTA（图2、3、4、5）。治疗：一经诊断，建议立即手术。预后：自然预后差。手术预后较好，需定期复查。

第十九篇：无顶冠状静脉窦综合征（UCSS）定义：无顶冠状静脉窦综合征（unroofed coronary sinus syndrome,UCSS）是以冠状静脉窦和左房之间分隔的部分性或完全性缺如为特征的一类少见的先天性心脏畸形（图1）。仅占先天性心脏病的0.1%。80-90%患儿伴永存左上腔静脉。根据 Kirklin 和 Barratt-Boyes的分型，分为四型（图3、4、5、6）。症状：从无症状到不同程度的发绀。检查：心脏超声（图2）治疗：手术治疗，手术方式以无顶冠状静脉窦的缺损程度、合并畸形而不同（图7、8）。预后：手术预后较好，需定期复查。

定义：三尖瓣闭锁（tricuspid atresia,TA）是指先天性三尖瓣未发生或缺如，造成右心房与右心室之间无直接交通为特征的一种紫绀型先天性心脏畸形（图1）。依据心室和大动脉关系、肺动脉和右室发育程度及室间隔缺损大小分八种类型（图2）。如不治疗，三尖瓣闭锁的死亡率很高。症状：紫绀。检查：心脏超声（图3）。治疗：一般手术目标往往为单心室矫治，患儿往往需要在新生儿期施行I期手术（肺动脉环缩术，图4；改良B-T术，图5），3-6月龄施行II期手术（Glenn手术，图6），2-5岁施行III期手术（Fontan手术，图7）。因解剖类型不同，手术方案比较个体化，请咨询专业医生。预后：自然预后差。术后10年生存率为80%，术后需定期复查。

第十七篇：三尖瓣下移畸形（Ebstein malformation）定义：三尖瓣下移畸形，亦称为Ebstein畸形，是指三尖瓣瓣叶（部分或全部）没有附着于正常的瓣环部位，而是异常附着于右心室壁的一种先天性心脏畸形（图1）。是一种少见的先天性心脏病，发病率不到先天性心脏病的1%。根据病理解剖的严重程度，按Carpentier分型为四型（图2）。症状：发绀、呼吸困难和心衰检查：心脏超声（图3、4）治疗：手术治疗（三尖瓣整形术，图6、7、8），手术时机因病情严重程度而不同。预后：术后预后较好，需定期复查。

定义：右室双腔（double chamber right ventricular，DCRV)是指右室内异常、肥厚的肌束横跨右室腔（图1），将右室分为2个相通的心腔；靠近三尖瓣的心腔为高压腔，靠近肺动脉瓣的心腔为低压腔。是一种少见的右室流出道梗阻性疾病，占先心病的1%-1.5%。多合并室间隔缺损。症状：症状依梗阻的严重程度、合并室间隔缺损或其他畸形而不同。多无症状、少数有杂音，极少数出现心衰、发绀。检查：心脏B超（图2、3）。治疗：手术时机据症状、合并畸形而不同。预后：术后预后较好。

定义：主肺动脉窗（Aortopulmonary window ，APW）是指胚胎时期分隔肺动脉与主动脉的间隔发育障碍，形成两大动脉之间有个“窗口”。本病罕见，约占所有先天性心脏病的0.15%。常分为四种类型。症状：生后呼吸急、粗；多呛奶；多汗；烦躁易怒；体重不增。检查：心脏超声。治疗：建议尽早手术治疗。预后：术后预后佳。

1.轻度肺动脉瓣狭窄（pulmonary stenosis，PS）出生后多无明显临床症状，也无需干预治疗。2.重度狭窄需要生后早期干预（外科瓣膜成形术或经皮球囊肺动脉瓣成形术），三尖瓣反流峰值流速Vmax≥370cm/s，肺动脉瓣正向峰值流速Vmax≥320cm/s（建议连续多普勒测量）或伴有动脉导管明显逆向血流则提示重度狭窄。3.该畸形有逐渐加重的倾向，所以产前要定期复查。4.如果严重的肺动脉瓣狭窄合并右心室明显缩小，功能明显减退（瓣环内径比值：三尖瓣瓣环内径/二尖瓣瓣环内径（TVAD/MVAD）<0.7，心室长度比值：右心室长度/左心室长度（RVL/LVL）<0.6，三尖瓣正向血流持续时间<心动周期的0.32）或可能存在右室依赖的冠脉循环（右心室窦状隙明显开放），则提示只能行单心室矫治，预后不良。摘自：1.中国胎儿心脏超声检查指南/中国医师协会超声医师分会编著。2.何怡华，姜玉新. 胎儿心脏病产前超声诊断咨询及围产期管理指南。3.中国心脏出生缺陷围产期诊断和临床评估处置专家共识。

定义：永存动脉干（persistent truncus arteriosus，PTA）是指只有一组半月瓣，肺动脉起源于动脉干，干下几乎都存在较大室间隔缺损的一种共同动脉干畸形（图1）。占先心病发病率的0.2-0.3%。6个月内死亡率为65%，1年内死亡率为75%。症状：呼吸困难、喂养困难、易烦躁，可有发绀。检查：心脏超声（图2），大血管大血管CTA（图3）。治疗：手术是唯一的选择。建议生后2周左右尽早手术（手术方式以分类而异，图4、5、6、7、8）。预后：自然预后极差。手术成功率较高，术后需定期复查。

定义：血管环是主动脉弓及其分支的先天性发育异常，可环绕造成气管和（或）食管压迫并产生一系列相应症状。肺动脉吊带是左肺动脉异常起源于右肺动脉，并向后经气管分叉后方，食管前方向左行走，最后到达左侧肺门处，形成气管周围的吊带压迫。症状：临床表现一般与气管食管受压迫程度密切相关。可出现如喘鸣、咆哮样咳嗽、反复呼吸道感染、喂养困难、吞咽困难等。检查：大血管CTA三维重建治疗：血管环有症状者均需手术。肺动脉吊带一经诊断，早期手术。预后：手术效果较好，术后需定期复查。

第十二篇：室间隔完整型肺动脉闭锁（PA/IVS）定义：室间隔完整型肺动脉闭锁（pulmonary atresia with intact ventricular septum，PA/IVS）是紫绀型先天性心脏病的一种，指主肺动脉、肺动脉瓣及肺动脉左右分叉部这三者中的一处或几处发生闭锁，常伴有不同程度的右心室、三尖瓣发育不良，但室间隔完整、大动脉关系正常。PA/IVS发病率低，占先天性心脏病发病的0.7%～3.1%，但围生期死亡率极高。症状：紫绀。检查：心脏超声，CTA治疗：常分期手术治疗。治疗策略取决于右心室发育程度、三尖瓣形态及是否存在右心室依赖的冠脉循环。目前治疗方法主要包括外科手术与介入手术，传统外科手术围术期的病死率与并发症发生率较高，而国内的心脏中心在新生儿介入治疗仍面临一定的技术挑战，近年亦有部分中心开展新生儿镶嵌手术治疗。预后：自然预后极差，未经治疗的患儿50%在二周内死亡，85%在六月内死亡。术后需定期复查。

第十一篇：肺动脉闭锁合并室间隔缺损（PA/VSD）定义：肺动脉闭锁合并室间隔缺损（pulmonary atresia with ventricular septal defect，PA/VSD）是一类较为复杂的先天性心脏畸形。据报道 1 000 位活产婴儿中有 0.07 例患有 PA/VSD，约占先天性心脏病患儿的 1%～2%[1]。其主要包括两个解剖畸形：一是非限制性对位不良室间隔缺损，二是肺动脉瓣亦或肺动脉干闭锁。再根据肺血来源和肺动脉发育情况分型。总之，此病比较复杂！症状：紫绀。检查：心脏超声，CT三维成像或心导管检查或MRI检查。治疗：手术治疗。手术时机及手术方式依类型不同而异，建议咨询专业医生。预后：自然预后差。治疗方法尚不完全统一，治疗效果参差不齐。术后需长期复查。

定义：右心室与肺动脉之间存在的先天性狭窄的畸形，称为肺动脉狭窄（pulmonary stenosis，PS）。占先心病的8-10%，病因未明。依据发生狭窄的部位与肺动脉瓣的关系，狭窄可以分为瓣下、瓣和瓣上水平等三类。肺动脉瓣狭窄最常见。分级：右心室与肺动脉的压力阶差反映肺动脉瓣狭窄程度，正常压差不超过5mmHg，压差小于40 mmHg为轻度狭窄；40-100 mmHg为中度狭窄；大于100 mmHg者为重度狭窄。症状：轻者无症状，重者劳累后有心悸、气促、胸痛或晕厥，严重可有紫绀和右心衰。检查：心脏超声、右心导管造影可明确诊断及分级。治疗：一般压差大于50mmHg，需手术治疗。主要有肺动脉瓣狭窄直视矫治术、经胸肺动脉瓣球囊扩张术、经皮肺动脉瓣球囊扩张术。