张华

面肌痉挛亦称面肌抽搐或偏侧面肌痉挛症,是一侧面神经受激惹而产生的功能紊乱症候群。多是一侧，双侧罹患者很少，约占4％。患者多是40岁以上成人，男女性别之比为2∶3，发病率约占人群之64/100000。Stocks曾报道一家四代人中有13人患病，但非遗传性疾病。此病早在16世纪初我国医书《审视瑶函》中即有记载。但由于其病因病理不明，长期被认作不治之症，耳科学中很少论及此病，直到最近20年来广泛开展耳神经外科工作之后，才对该病进行了深入研究,使之成为耳科学中一个重要疾病。面肌痉挛可以并发哪些疾病？面肌痉挛为缓慢进展，逐渐加重，一般不会自愈，如不给予，部分病人于病程晚期出现麻痹而抽搐停止。对于发作数年后不见痊愈的病人，应采取积极的治疗措施，以防面肌麻痹的发生。对面肌痉挛病人施行微血管减压术可有部分出现听力下降、面瘫及脑脊液漏等并发症。面肌痉挛应该如何预防？面肌痉挛多见于40岁以上的成人，可能与动脉硬化、高血压病变有关。如患者是30岁以下青年，常暗示脑小脑角、内听道、膝状节、中耳乳突或腮腺内存在着神经刺激性病变，如先天性胆脂瘤、血管瘤、听神经瘤和蛛网膜囊肿等。痉挛是该病的一个危险信号。遇有此等情况，应及时进行神经系统全面检查，必要时应进行颅脑CT或MRI检查，绝大可观察等待，以免贻误治疗。为了预防微血管减压手术的并发症，首先在手术体位上注意，避免采用坐位或半坐位，以防大量空气进入静脉，造成多脏器空气栓塞。手术医生要加强基础手术技巧训练，打开乳突气房要及时封闭，熟练使用吸引器和它的压力调整，仔细辨认面神经出脑干区的血管压迫形式，避免盲目地电凝、分离和切断血管。如能注意以上几点将会明显减少并发症的发生。

英国通过对百万女性的研究发现不开心和压力过大没有加大死亡的风险。大家原来普遍认为长期不开心是对身体有害的，特别是对心脏方面。在Lancet杂志上发表的文章表明这种想法可能混淆了生病和负面情绪的因果关系。但是有些专家认为长期不开心对儿童的影响还是存在的。参加女性研究的人群定期进行健康检查、开心及压力指数测试。这项研究表明不管是不开心、开心一点或很开心对死亡的风险没有影响。研究中其他的一些因素比如健康问题或抽烟等也被考虑进去。但是另一系列的研究表明开心的人身体会更健康，活得更久。澳大利亚的新南威尔士大学的研究员：疾病会使人不快乐，但不快乐本身不会引起人生病。牛津大学的一位教授表明像酒精或饮食过量都有直接的证据表明对身体不利，但不开心却没有直接客观的证据会增加死亡风险。法国图卢兹医院教授指出下一步研究主要放在开心在人生不同阶段的作用，如儿童期是否对成人以后的生活健康有很大影响。

癫痫患者的疾病占据大部分生活和精力，常常会使得自身极度疲惫和压抑，往往会出现消极循环。只有当我们正视疾病存在，调整生活状态，才能最大可能的帮助疾病控制与治疗，我们才更有可能在日常生活中回归正常，甚至表现得更好。以下几方面内容告诉我们你该怎么做。身心健康很多患者可能觉得身体素质和疾病本身是没有联系的，但有些时候感冒、熬夜或者劳累身体状态不佳可能增加发作风险。英国国家医疗服务体系曾发布关于如何调整身心健康的建议：•饮食均衡•适当运动•限制饮酒•养成良好的睡眠习惯如果遵循这个建议，你的身心健康会受益。更重要的是，遵循这些建议也可以帮助降低癫痫发作风险。饮食均衡—有些癫痫患者提出如果不吃饭，他们更有可能出现癫痫发作。积极运动—运动可以帮助减轻压力。部分癫痫患者提出压力会导致癫痫发作增加。限制饮酒—短时间内饮酒会更容易癫痫发作。过度饮酒也会使一些癫痫药物效果不佳。养成良好的睡眠习惯—对于有些癫痫患者来说，睡眠尤为重要。睡眠模式紊乱，或者睡眠质量不佳，都可能更容易癫痫发作。控制发作尽可能地控制癫痫发作将明显改善患者的生活质量。除了保持身心健康外，你还需要：•正规服用抗癫痫药物•避免触发癫痫发作的诱因•选择适合自己的正确癫痫治疗方式患者正规服用癫痫药物是重中之重。按照医嘱服药是控制癫痫发作最重要的方法之一。少服或者漏服都会增加癫痫发作的风险。以下是一些服用药物的建议:•确保癫痫药物不会出现断药情况•提前询问医生如果忘记服用抗癫痫药物应该怎么做•在没有医生明确停药计划前，不能自行减停药避免触发癫痫发作可能诱因：•癫痫药物剂量不足•睡眠不足•压力增大•喝酒•一些癫痫患者也提出饥饿也会使他们癫痫发作增多。记录癫痫发作的日记可以帮助识别可能引发癫痫发作的因素。记下每次发作前你在做什么或感觉如何，看看是否能找到一些特定规律。选择适合自己的正确癫痫治疗方式。英国的指南提出应该每年至少进行一次癫痫检查。建议去癫痫专科就诊，明确诊断，正规治疗。如果尝试两种或两种以上药物后仍有癫痫发作，可考虑癫痫外科进行诊治，以确保得到最好的治疗。 

癫痫和偏头痛可能是共存的。这两种慢性疾病有共同的特点-间歇发作，这些相似的特点容易导致诊断混淆。现实中共患病率是呈上升趋势，但两者也可以独立存在。偏头痛发作可以触发癫痫发作。一些头痛症状也可能是癫痫发作时或发作后的一部分。两者都可在女性月经期前或月经期间加重（月经性偏头痛和月经性癫痫）。依据病历可以进行偏头痛与癫痫的鉴别诊断。在典型的偏头痛发作中，不会有意识丧失发生，约20%患者会有视觉先兆体验。偏头痛发作的开始是循序渐进的，其发作平均持续数小时。癫痫发作的开始是突然的，其发作仅持续数分钟。偏头痛脑电图常正常或表现为非特异性异常，而癫痫样异常则见于癫痫患者。偏头疼偏头痛是常见的神经疾病，在青少年中高发，且在女性发病概率是男性的三倍。其他的家庭成员也可能患有相同疾病。可存在或不存在视觉先兆。偏头痛先兆在头痛前或过程中都会出现。患者常诉视觉现象诸如黑斑，闪光或视野模糊。他们会看见斑点、线条或星星，随后有单侧或双侧头痛。恶心和呕吐会伴随头痛，同时对光和声高敏感（恐光和恐声）。青少年有可能患变异型偏头痛-基底动脉型偏头痛，有其他类型的视觉先兆，并随后有眩晕感、平衡障碍、恶心或呕吐。患基底动脉型偏头痛的人群很少出现意识丧失。与癫痫相关头疼一些良性癫痫，如儿童中央顶区良性癫痫和儿童良性枕叶癫痫，与偏头痛相关。患有合并症的患者可选择对癫痫有效同时对偏头痛有预防作用的药物。丙戊酸钠、妥泰和加巴喷丁多被应用于两病并发。

癫痫发作控制不佳会严重影响患者及家属的生活。可能出现的问题癫痫频繁发作、单次发作持续时间长（癫痫持续状态）、跌倒性发作等严重影响患者生活质量，甚至危及患者生命；癫痫发作虽控制较好，但可能出现药物副作用；因癫痫发作继发其他神经功能异常或精神异常等。婴幼儿影响频繁癫痫发作对于婴幼儿的大脑发育会产生影响，有可能导致智力发育迟缓等问题出现。婴幼儿在出现发作初期应及时就诊，明确诊断，进行合理的治疗。青少年影响癫痫对于青少年的影响包括学习、运动、心理、外伤等。癫痫发作以及长期服药都会对青少年造成一定的心理压力，严重的话容易出现抑郁、社交障碍等情况。患有癫痫的青少年容易放弃学习及学校生活。同时青少年正在生长发育时期，不能因为担心外伤发生而不进行运动，这样对于患儿的生长发育也可能带来不良影响。一般来说，患有癫痫的青少年在学习方面是不受限制的，运动要根据患者自身情况、癫痫类型和发作频率而定。建议要融入社会，建立健康的社会关系。游泳是一项被提倡的放松性运动。曾有研究表明极少有患者在水中产生癫痫发作。这类运动在有基本的预防措施条件下可以安全的进行。但如果无人陪护的情况下不提倡进行运动。自行车可以在朋友的陪同下进行，但防护头盔必须保证配备。癫痫患者如果有光敏反应，看电视需在光亮的房间中并且避免类似游戏中画面闪烁的情况出现。他们很容易在看电视或电脑中受影响。对于有阅读性癫痫发作的患者应避免看书时间过长。年轻人影响癫痫对于年轻人的影响包括心理、学习、工作、外伤、结婚、生育等。癫痫对于年轻人带来的心理压力随着步入社会会更加严重，不愿接触社会、放弃生活、抑郁等心理问题可能会出现。是否能够结婚、可不可以生育这些疑问都会造成年轻人很大的心理压力。年轻人一定要建立积极心态，正常上学、工作。年轻人外出上学，工作一般不会受到影响，但也要注意不要从事高危工作。外出几率的增加也可能同时加大外伤几率。如果出现发作先兆，需要找安全的环境坐下降低外伤风险。运动要根据患者自身情况、癫痫类型和发作频率而定。如果患者癫痫发作控制效果很好，则与其他患者的预防措施有所差异。游泳、自行车是一项被提倡的放松性运动，但需要有人陪伴。曾有研究表明极少有患者在水中产生癫痫发作，这类运动在有基本的预防措施的条件下可以安全进行。自行车需要防护头盔。可以正常结婚生育。进行正常的社会交往是帮助患者融入社会的必要途径。中年人影响癫痫发作对于中年人的影响主要包括心理、生育、外伤、工作等问题。发作对于步入社会的患者造成的心理压力很大，工作、社交都受到一定的限制，容易自卑。同时对于患者及其家庭也带来伤害。癫痫患者可以进行正常的生活-结婚生子。女性癫痫患者基本生育正常，男性患者影响更低，但在生育前要提前咨询医生保证药物治疗的正常进行。工作不建议完全停止，但要避免高危职业或者作息不规律的工作，以免增加癫痫带来的伤害。在癫痫发作时如果有预感尽量寻找安全的环境（墙角或者坐下），避免身体损伤。发作频率较高或者症状严重的患者外出时尽量有家属陪伴，对于火、电等危险不要接触。我们建议患者还是要积极融入社会，建立健康的社会关系。老年人影响老年人癫痫发作影响主要可能包括药物对于身体危害、外伤等问题。首先，老年人吃药需严密观察药物不良反应发生情况，老年人对抗癫痫药物的敏感性增加，而耐受性普遍下降，用药后副作用发生率及严重程度均比青年人高，尤其易引起中枢神经系统的过度抑制，所以需要十分注意。第二，肝肾功检查，防止长期吃药对肝肾造成明显损伤。第三，老年人肝脏药物代谢较年轻人慢，半衰期延长，血药浓度增高。定期检查血药浓度以保证合适药物剂量。老年癫痫患者尽量避免一个人生活，出现任何情况有家属可以第一时间应对。疾病咨询电话：029-85324582门诊时间：周一上午及周三上午八点就诊地址：西安交通大学第一附属医院门诊楼二楼神经外科门诊。

病人和目击者准确的描述可以帮助医生判断发作性的事件是癫痫发作还是由其他原因引起的。病人经常性晕倒有可能是晕厥发作的表现。引起的原因包括血管迷走神经（恐惧、疼痛、环境）刺激，进食、咳嗽、小便后突发晕厥，低血压，心脏原因或者一些还无法确定的原因。在儿童中，抽搐，偏头痛，夜惊，腹部疝气以及屏气发作也需要特别注意。鉴别好这些可能出现的情况可以避免患者进行长时间无效的抗癫痫药物治疗。1.血管迷走神经性晕厥常常是由极度恐惧，长期站立或者极度高温引起的，是一种预后良好的症状。2.有些患者在巨大压力和极度紧张的情绪下会出现晕厥，之后可能出现肢体上的抽搐等症状，但同期脑电图上未出现异常。我们将它称为非癫痫发作。3.晕厥发作可能与心脏功能紊乱相关。这类晕厥发作在出现短暂意识丧失前会有轻微头胀，视物模糊以及心脏不适等症状（胸痛，胸闷，心悸，出汗）。在接近晕厥发作结束时， 会出现短暂的僵直和抽搐，这种症状称为惊厥。出现晕厥发作的病人需要24小时的心电监测、心脏超声的检查以及血压测量。4.突然姿势的变化会造成如血压及脉搏的改变。在出现此类晕厥之前常会伴有视物模糊、黑朦症状。这是由于身体对血压突然改变的不适应。直立倾斜实验可以检测出这种血压与脉搏的不规律。癫痫发作可能诱因1.代谢异常，如：血糖过高或过低，低钠血症、低钙血症以及低磷、鎂血症可以诱发癫痫。这种异常可以通过血液科检查进行正确诊断。2.酒精，娱乐性毒品滥用的患者会出现戒断性发作。3.患者在使用某些特定处方或者非处方药物（如大脑兴奋剂、某些止痛药或者抗生素、感冒药、减肥药等）可能诱发癫痫。这些药物可能会降低癫痫发作阈值。癫痫发作并不代表一定诊断癫痫疾病。

癫痫症状是反复出现。不同的癫痫发作类型取决于受损大脑的区域以及面积。癫痫患者的发作可能出现清醒或是睡眠中，并不是十分统一。医生根据癫痫发作症状以及异常脑区的范围将发作分为：部分（或局灶性）癫痫发作-局部脑组织产生异常放电全身性癫痫发作-发作时大部分脑组织或全脑受累不能分类的癫痫发作-发作临床表现和脑电图特征不符合以上任何一种发作类型。部分性癫痫发作部分性发作主要有两种类型：简单部分发作简单的部分癫痫发作患者整个发作过程中意识清楚。症状可包括：1.难以形容的奇怪感觉2.腹部有一股“气体上涌”的感觉3.躯体或特殊感觉症状（简单幻觉，光闪烁等）4.闻到不寻常的气味5.刺痛的感觉，比如四肢针扎样感觉6.突发性强烈的恐惧或快乐感7.身体一侧，例如上肢或脸部的抽搐这些发作的症状有时被称为“先兆”，因为它们可能是另一种发作类型开始的征兆。先兆出现可以给你一定时间来告诉周围的人，降低发作可能出现意外的风险。复杂部分性发作复杂的部分癫痫发作患者的意识是有丧失，不记得癫痫发作时的情况。发作症状通常表现为明显异常和无目的的身体行为，如：1.口部反复咀嚼或吞咽2.手部无目的活动3.发声在复杂的部分性发作期间，患者将无法回应任何人，并且不记得发作过程。全身性发作全身性发作有六种主要类型：失神发作主要是儿童，但也发生在成年人身上。这种发作会导致患者对周围环境突然失去反应，通常持续十几秒左右。患者似乎茫然地盯着某处，但对外界没有回应，发作期间没有意识。失神发作发作频率可能会比较频繁。可能会影响孩子在学校的表现，如果发生在紧急时刻，如穿过道路，可能会危及生命。肌阵挛发作这种类型的癫痫发作会导致患者四肢或身体突然颤抖，就像受到电击一样。持续时间短，在这段时间里，患者通常会保持清醒。肌阵挛经常在睡醒后的头几个小时内发作频繁，并可能与其他类型的全身性癫痫发作相结合出现。阵挛性发作发作症状表现为肌阵挛，但持续时间会延长，通常最多可达到两分钟。过程中意识可能丧失。失张力发作失张力发作导致所有肌肉突然放松，可能会跌倒在地，增加外伤风险。强直性发作强直性癫痫发作导致所有肌肉突然变得僵硬，这可能意味着你失去平衡和摔倒。有外伤风险。强直阵挛性发作发作大致分为三个阶段。最初全身肌肉持续强烈收缩，变得僵硬。然后四肢出现频率较快的震颤。患者会失去知觉，也可能出现大小便失禁。癫痫发作通常持续几分钟，但特殊情况-持续状态时间更长。大多数人注意到的癫痫发作基本属于这种类型。癫痫发作怎么办？如果你看到有人癫痫发作，你可以做一些简单的事情来帮助他。强直-阵挛性发作：去除周围的任何危险或潜在有害物体（尖锐的物体），并用手或软材料护住头部。不要强制压制或移动患者（除非处于危险之中），不要把任何东西放在嘴里恢复期，保证患者安全，直到他们恢复意识当抽搐停止时，可以将患者头部轻转向一侧，避免口部分泌物倒流入气管。

今年的 6 月 28 日是“第十六个国际癫痫关爱日”，今年关爱日的宣传主题确定为“提高依从性，有我更有你”（Improving compliance,starts with you and me）。为了更好地普及癫痫知识，根据疫情防控要求，西安交通大学第一附属医院多个学科专家开展科普线上义讲，让患者更全面的了解癫痫诊断及治疗。

英国一项调查显示，几乎一半的年轻人（45％）在上床准备睡觉时会翻看他们的手机。通过对2750名11至18岁青少年的调查发现，1/10的人群会一晚上查看手机短信十次以上。英国一项会议警告学生长时间夜间使用手机会导致白天精神不济，无法集中精力。专家建议在儿童睡觉熄灯前90分钟就不要再玩移动设备以保证良好的睡眠。45％的学生指出如果睡前不看手机的话他们害怕错过同学消息而产生心理压力。在研究中，75％的学生是听音乐，超过一半（57％）的看电影。而且1/3（32％）青少年表示，他们的父母并不知道他们上床后还在偷偷使用移动设备。调查结果还显示：调查中68％的学生在夜间使用移动设备影响到他们学习。1/4学生感到在夜间经常使用移动设备，白天会感到疲劳。将近一半的学生（42％）会将手机放在身边一夜。专家建议在睡前90分钟尽量不使用手机。关闭通知，或选择“请勿打扰”、“飞行模式”或静音设置。如果可以最好关闭孩子的手机。减少屏幕蓝光照射，会扰乱睡眠。建议孩子自身改变晚上玩移动设备的习惯。手机可以固定放在某处以杜绝随时使用。手机中有些应用程序可设置使用限制。可以设置关机时间来减少手机使用。可以在休息时间看一本好书，冥想或者好好泡澡放松一下。Charlotte Robertson指出：“现今面临一个很大的社会问题是过度的社会媒体消费以及对于情绪和身体健康的影响。儿童中有很多因为短信通知晚上醒来。他们希望实时与同学保持交流，而不会因为错过什么，第二天在学校无法参与到同学聊天中。这种心态造成他们会因为无法看手机而焦虑。

大多数癫痫患者服用癫痫药物，可以有效地减少或停止癫痫发作。但如果药物控制不佳，还有其他治疗方式会有帮助：1.癫痫外科手术一部分癫痫患者经过详细的术前检查可以进行脑科手术以根除癫痫发作。 如果你的大脑通过详细术前检查可以确定出局限的癫痫病灶，并且此位置与你大脑功能区（控制运动、感觉、语言等功能）并不重合，医生通常会建议尝试外科手术以根除癫痫发作。进行外科手术的患者大部分都是已经尝试多种不同的癫痫药联合使用但控制效果不佳的药物难治性患者。另外如果大脑有占位或外伤等明确病变的患者，如果术前检查证实发作与这些异常脑组织有明确关联，癫痫外科手术切除则是首选治疗方式。除此之外，如果药物难治性癫痫患者评估后无法行根除类手术，发作频率及症状严重的可考虑胼胝体切开术等缓解性手术。2.迷走神经刺激（VNS）迷走神经刺激（VNS）用于癫痫的治疗，它将刺激器植入在左锁骨下方的皮肤下。 该装置类似于起搏器，给予神经节律性刺激。 刺激器连接电极，在完整的一天规律性刺激人颈部的迷走神经。这会向大脑发送电信号，这有助于预防导致癫痫发作的电活动产生。在植入VNS之后，可能需要几个月甚至两到三年才能观察到癫痫发作控制的差异。 它的效果有时候也可能并不显著。VNS主要作用：•减少癫痫发作•减轻癫痫发作症状•提高生活质量3.生酮饮食生酮饮食现在多用于儿童癫痫治疗，通过高脂肪和低碳水化合物的饮食方式来尝试控制儿童癫痫发作。这类患者往往药物无法控制发作。除此之外，近些年国外还进行了关于成人的饮食治疗方案研究-Atkins饮食。研究人员发现，32％的生酮饮食患者和29％的改良Atkins饮食患者的癫痫发作减少了50％或更多。同时，根据2016年10月“神经病学”上发表的研究， 9％生酮饮食患者和5％改良Atkins饮食患者的癫痫发作下降了90％以上。但由于这种治疗方式很难坚持，所以相关更深入的研究也比较难开展。国内现在饮食治疗方式没有广泛被应用。

《Cell Reports》上发表的一项研究称发现大脑的网状丘脑中一类新型的神经元，这些细胞可能最终有助于解释癫痫发作和神经紊乱为何会同时出现。大多数来自外部世界的感官信息（包括视觉、触觉和声音）被收集在称为丘脑的大脑区域。然后通过丘脑传递给大脑皮层，进而由大脑做出相应的反应。Gladstone的助理研究员Jeanne Paz博士解释说：“丘脑作用像一个过滤网，它会整合来自外部的信息并将其传递给大脑。可以把它想象成老式电话的转接站，它可以将来电联接到正确的地方。”网状丘脑涉及人体多种功能，包括注意力、感知力和意识等等。这个区域如果出现问题可能导致癫痫发作和精神类症状以及疾病，如精神分裂症、注意力缺陷多动症（ADHD）。然而关于这个区域的神经元如何作为 “信息处理器”的功能知之甚少。Paz实验室研究员Alexandra Clemente说：“在我们研究之前，网状丘脑被认为是由一种神经元组成的。虽然我们还没有完全研究清楚网状丘脑细胞如何参与执行大脑特定功能，但我们已经在小鼠身上发现网状丘脑至少包含两种不同类型的神经元，每种神经元都有不同的特性、作用以及分布特点。”这两种类型的神经元可以产生不同的蛋白质，即小清蛋白（PV）和生长抑素（SOM）。这些细胞类型在其他大脑区域已被研究。Paz的团队利用一种光来控制细胞活性的技术-光遗传学技术，能够专门针对并研究小鼠模型中的一类特定细胞类型。加州大学旧金山分校的神经病学助理教授Paz说：“重要的是，我们发现这两种细胞控制着不同的大脑功能，我们发现PV细胞参与感觉，能够控制癫痫发作的产生。相反，SOM细胞参与认知和情绪，而这类细胞的功能障碍可能导致精神紊乱症状的出现。”“我们的研究结果表明，靶向PV细胞可以影响癫痫发作，而靶向SOM细胞却没有效果，这一发现进一步确认这样一种观点，即除了它们自身拥有独特的生理功能之外，这两种细胞在疾病中的作用也不同。”这项研究向我们首次验证了PV和SOM细胞都存在于人类的网状丘脑中，并有不同作用。研究者指出下一步需要更深入了解不同细胞类型在神经紊乱以及神经疾病中的作用，并确定靶向这些细胞是否对于治疗癫痫有帮助。

一些癫痫及癫痫综合征都具有遗传特征。我们到底遗传了什么导致癫痫的发生？异常的基因表达会导致大脑发育上出现不同程度损伤。皮质发育畸形（MCD）大脑皮质发育畸形（MCD）是发展性疾病的主要原因，包括癫痫或生理缺陷。而导致MCD的异常基因主要参与细胞增殖和分化，神经元迁移或大脑皮层组织发育。无脑回、巨脑回或皮层组织严重异位都是由于神经元的异常迁移引起严重的神经损伤。研究表明LIS1、DCX、ARX、RELN、VLDLR 、ACTB、ACTG1、TUBG1、KIF5C、KIF2A和CDK5基因异常与这些畸形相关。MCD中例如皮质异位与DCX，FLN1A 和ARFGEF2基因的异常表达相关，同时引起神经和认知不同程度损害。巨脑、多发性硬化症或局灶性皮层发育不良与PI3K-AKT-mTOR通路的基因突变相关。与MCD相关的癫痫临床表型是十分复杂的。了解皮质畸形的遗传和分子基础可以帮助我们快速的发现新的致病基因，同时在另一些研究中提供证据--不同的皮质畸形可能是不同发育阶段所出现的异常。离子通道意大利的一项研究表明癫痫患者的编码钠及钾通道的基因中大约50％会产生突变。 SCN2A是最常见的突变基因，其次是SCN1A，KCNQ2，STXBP1，SCN8A，CDKL5和MECP2。除此之外，23个额外的基因中也发现了突变，而且发现其中大多数与癫痫密切相关。神经网络层面从神经网络层面来说，兴奋-抑制失衡是发作性疾病和神经性精神病的常见病理基础，包括癫痫，精神分裂症和孤独症，它会导致皮层电生理性质的改变。现今一个基因一种疾病的假说已被证实对于大多数综合征是不正确的。因此临床医生不能只单纯诊断某一种基因表型，而应该考虑到不同基因突变相关表型可能重叠，或可能由同一基因中的突变引起的一系列表型谱。基因表型相关性加大了通过分析基因型来治疗癫痫的难度，临床医生很难选择患者最根本的引发癫痫的基础候选基因。当癫痫综合征表型分类不明确时，基因应该在更广泛和更全面的基因组中进行筛查。非典型癫痫综合征表型的分子诊断可以拓宽表型-基因型相关性研究。在遗传学的研究中关于下一代基因测序有了新进展。特别是针对皮层发育的关键基因进行大规模并行测序面板的研究，希望可以通过一种快速和具有成本效益的遗传工具诊断这些畸形。在同一实验中进行多基因筛选帮助我们更多认识到新基因型-表型相关性的优势，并可能识别MCD的遗传原因的分子诊断中缺失的内容。然而这中筛选方法取决于在每个实验中筛选的基因数目，所以下一代测序分析可能会提供更多的变体。为了避免基因诊断的片面性，我们需要对于每一位患者的表型进行细致的分析，包括一些潜在的病因。  

2022年3月4日，西安交通大学第一附属医院癫痫中心张华团队与华西医院陈蕾副院长团队开展“女性癫痫多中心队列研究项目”的线上启动工作。神经外科主任、癫痫中心负责人张华教授首先对四川大学华西医院陈蕾副院长科研团队的指导表示欢迎，很荣幸成为了该临床研究的分中心之一，后续将全力支持“女性癫痫队列研究项目”的开展，提出在研究过程中一定保护患者隐私及信息安全、注意合规合法，并对现场参加该项目的患者进行了鼓励，希望患者建立信心，和医生一起共同战胜疾病。在启动会上，张华教授团队刘永医生与四川大学华西医院陈蕾副院长科研团队朱琪老师耐心为两位年轻的女性患者详细介绍了本项目具体内容，特别强调该研究的严谨性、保密性及安全性。患者在参与研究阶段注意尊重和保护患者的隐私，疏导患者的焦虑情绪。同时利用电子系统登记相关信息，方便数据保存及患者管理。本项目的电子数据系统采用编码制度，有效保证了患者的隐私信息。启动会结束后，患者表示有专业的医生全程跟踪指导，她们对于未来结婚生育更有信心。本次线上启动会两院医护人员合作默契，分工明确，有条不紊的进行合作交流，也为此后项目的顺利开展打下坚实的基础。本研究对于未来女性癫痫患者的治疗将提供重要依据。降低患者出现意外伤亡风险，提高女性患者生活质量，同时在治疗过程中能更精准的提供治疗策略。为中国的癫痫医疗发展贡献力量。研究详细内容如下：

癫痫是一种症状多样的发作性疾病。不同的孩子可能出现不同问题，它往往会对孩子学习以及日常生活造成困扰。家长都会担心孩子的智力以及心理会不会受到严重威胁。癫痫儿童在学习或行为方面并不是一定会出现问题。某一些癫痫患儿（例如一些癫痫综合征的儿童）受其发作状况影响严重，并且可能会造成学习、语言或行为不可逆的损伤。这些孩子需要额外的照顾，包括家庭和学校。我们不能因为癫痫的影响完全封闭孩子的生活，应该充分帮助发挥孩子潜力。总体而言，癫痫患儿比没有患病儿童可能出现学习和行为困难的风险。我们需要考虑的重点是他们的生活中可能受到癫痫影响的所有方面，只有调整好生活以及心态，让他们学习，融入社会，以后才能更好的愉快生活。可能出现的学习问题国外关于学校癫痫儿童学习能力做了项研究：•超过一半的癫痫患儿可能比其他孩子学习困难•超过半数的儿童记忆出现问题•一半以下的孩子在处理信息的速度方面有问题•一半以下的孩子没有达到在学校要求的学习水平。其中最大的困难是数学和理解问题的能力•10名家长中有6名反应孩子很难集中注意力影响孩子的原因病因：对于一些孩子，学习的困难可能由于他们大脑的损伤，这同时也导致他们的癫痫发生。这种损害可能发生在他们出生之前（神经发育等问题）、出生过程（缺氧缺血等）或者之后（脑炎等问题）。一些患有某些癫痫综合征的儿童比其他儿童更有可能学习困难。发作的影响：癫痫发作会破坏正常的大脑活动，这可能阻止记忆正常工作。在不发作的时候大脑可能也会出现癫痫异常放电，包括清醒或睡眠中。如果这种异常放电非常频繁，它也可能影响孩子的记忆和学习。癫痫发作越频繁，哪怕是小发作，都会使他们错过很多的信息。例如，如果一个孩子在一天有数十次小发作，那他们将错过许多小的信息，这也会使他们的学习出现差距。药物副作用：药物可能有的副作用会影响孩子的学习，包括多动、烦躁、攻击、困倦、头晕、记忆问题、注意力难以集中以及情绪波动。学校缺勤：有些孩子因为治疗可能会请假错过了他们的正常的学习生活。而且癫痫发作后的恢复或癫痫发作带来的损伤，也可能造成缺勤。家长可能需要在后期帮孩子把缺失的课程补上。行为变化•意识到自身癫痫疾病•害怕癫痫发作•由于不好的癫痫发作经历焦虑或抑郁•因为癫痫发作被孤立•由于治疗出现缺勤，导致学校生活不能正常参与•因为癫痫而辍学，脱离正常学校生活•癫痫药物的可能副作用，包括困倦、头晕、记忆问题、注意力不集中和情绪波动•疲惫家长必须明确，学校的正常生活是孩子生长过程中不可缺少的成长经历，正常的学习和社交与孩子以后的生活幸福感密切相关。

有许多病因可能导致类似癫痫症状的发生，明确癫痫诊断需要通过详细的系统检查来协助。到底哪些检查是我们诊断癫痫时必须进行的？癫痫基础的检查包括脑电图（EEG）、磁共振（MRI）或CT扫描。这些检查结果可以给医生提供信息，来明确你的癫痫类型、引起发作的脑部异常部位以及导致癫痫的可能原因。1、脑电图（EEG）脑电图（EEG）检查主要是监测大脑中发生的电活动。监测过程中，利用头皮电极与计算机相连，记录癫痫发作间期（无发作状态下正常清醒、睡眠周期）脑电图以及发作期脑电图。脑电图属于实时记录，显示在监测过程中大脑电活动状态。一份正常的脑电图并不能直接排除癫痫的诊断。有一小部分患者在无发作时脑电图可能属于正常范围，可能的原因包括异常放电范围很小或者部位很深导致头皮脑电监测不到，脑电图检查记录电极不够全面等。其中视频脑电图的电极按照头部解剖结构置于在头皮之上监测24小时以上。这一项检查可记录觉醒和睡眠状态下的脑电。癫痫样脑电波会在不同生理阶段出现，有时觉醒时脑电图是正常但睡眠中可能会出现问题。完整的生理活动周期以及视频辅助，使视频脑电图的阳性检出率更高。仅觉醒时的脑电图可能会遗漏癫痫样异常波。2、磁共振（MRI）MRI有较高的图像分辨率，我们可以得到更清晰的脑部成像。传统的MRI是一个圆柱形磁体，患者每次检查需要在里面躺上数分钟以上。结构MRI可以提供给我们大脑解剖的信息。它会更好的反映出你的大脑中可能导致癫痫的异常区域。脑部的MRI可以排除可能导致癫痫的脑部结构异常。它同样可以发现一些大脑病理学改变，例如：脑肿瘤（良性或恶性）、血管畸形、脑出血，颅内感染及脑炎、脑部持续创伤和脑卒中。有时候，MRI上发现的脑部结构异常是先天性的。神经元在发育过程中从中心向边缘迁移等，导致以特殊的方式排列，这些缺陷可能由于基因引起的神经元聚集在异常位置。过度的神经元增殖可以导致异常脑组织产生，进而导致癫痫发生。一些患者可以发现颞叶出现萎缩或者胶质增生。像海马硬化和颞叶内侧硬化这类脑发育异常可以明显的从MRI发现。磁共振检查详细程度等级也不一样，越详细的检查越能发现大脑结构上的细微差别。一些小孩子、精神障碍和幽闭恐惧症的患者可以服用镇定类药物的状态下行MRI检查。CTCT扫描是一种利用射线扫描显示大脑物理结构的基础检查。CT扫描结果不直接诊断是否有癫痫，它可能显示大脑中疤痕或损坏的区域，这些异常可能会导致癫痫。这项检查不是每个人都需要进行,在磁共振无法进行或一些特殊的情况可以考虑CT。CT检查可以发现脑部创伤、脑出血、瘢痕增生、脑肿瘤、异常的血管、脑萎缩，结节性硬化。CT的优点在于低价、在多数地方简单有效、检查时间短。缺点CT的分别率低于MRI。尽管CT扫描很难更好的区分大脑的灰质和白质。但是CT扫描对出血和钙化具有很好的诊断价值。其他检查如果脑电图和核磁共振检查均为阴性，则定位的难度较大，但同时要警惕“报告正常”（需要由癫痫专科医生重新阅片）。但如果能提供部分定位信息（比如脑电图间期异常），且根据以往发作的临床症状，高度怀疑有局限起源的可能性时，可以继续行PET检查甚至是颅内电极埋藏等，以提高致痫灶定位的机会。除上述外，患者详细病程记录，如患者发作情况、诱发及危险因素和是否有先兆等等，有助于医生做出准确的诊断。同时还需要进行详细的神经系统及全身检查（如血液学检查可以让我们排除电解质紊乱、肝脏及肾脏功能紊乱的问题）。

癫痫患者不管男性女性在试婚年龄经常会忧虑的一些重要问题-怀孕生子是否安全？癫痫会让我难以怀孕吗？如果女性患者怀孕那应该如何继续治疗癫痫？抗癫痫药物是否会影响孩子？幸运的是，孕前正规咨询医生后大多数癫痫患者有很大的机会生出正常健康婴儿。怀孕几率是否下降国外有研究显示癫痫患者比正常人群怀孕几率可能会下降。研究显示这可能是因为以下几点原因：•癫痫患者月经周期不规则•癫痫患者可能在正常月经周期下不排卵-无排卵周期。•一些抗癫痫药物可能会影响卵巢激素水平，从而影响生殖功能。•癫痫患者更容易出现与妊娠有关的激素异常。•癫痫患者的某些疾病可导致不孕，如多囊卵巢综合征。如果癫痫发作得不到控制，也可能会影响生育能力。医生曾指出如果一个女性在身体准备排卵的时期出现癫痫发作，这可能会破坏怀孕的整个过程。一旦癫痫女性患者怀孕，控制癫痫发作将变得更加重要。怀孕期间癫痫发作可能会比药物更影响宝宝的健康。发作导致的跌倒，或者癫痫发作导致胎儿缺氧会更加伤害胎儿并增加流产或死胎的风险。一些抗癫痫药物被发现会增加出生缺陷的风险，尤其是可能影响大脑和脊髓的神经管发育。为了帮助减少出生缺陷的可能性，建议患有癫痫的女性怀孕前就应开始服用叶酸。什么情况适合怀孕•已经停药或数年未发作的，完全可以和正常人一样生育。•发作得到控制。虽仍在服药但发作基本控制，视药物的性质可以考虑怀孕。•偶尔发作1次(发作周期在半年以上)没有服用任何药物的，也基本上可以和正常人一 样生育。•癫痫发作如已控制或未完全控制但发作频率极低病没有服用抗癫痫药物者，母乳影响不大。•正在服用抗癫痫药物的妇女，其乳汁中含有抗癫痫药物成分，母乳需要谨慎选择（点击查看具体内容）。•发作未得到控制或发作较频繁的，建议暂时延缓生育。备孕须知在怀孕前癫痫患者都需要咨询医生是否改变药物治疗或者和现在服用的药物保持一致。国外医生建议怀孕前一年应该就咨询医生是否调药。因为调整药物计划也有风险，如果患者对新的治疗方案反应不好，可能出现发作控制不稳定的状态，这对于怀孕风险就会增加。无论你是否改变药物治疗方式，都要确保叶酸正规长期服用，怀孕前以及整个怀孕周期建议服用。有研究已经显示叶酸能将一些出生缺陷的风险降低60％至70％。癫痫患者怀孕时会有一些额外的风险，所以尽一切可能将这些风险降到最低是很重要的。分娩许多癫痫患者担心在分娩时会出现发作。这种恐惧可以理解。随着怀孕进行，孕妇的新陈代谢发生变化。当你怀孕9个月时，你体内的血量比怀孕前高出很多。这意味着你体内的抗癫痫药物浓度会稀释，这就是为什么医生可能会在怀孕期间调整药物剂量，保证血药浓度的稳定。如果患者在分娩过程中确实发生痉挛，妇产科医生可能会给你注射药物来停止癫痫发作，或者根据孕妇情况选择剖腹进行生产。所有这些担忧可能会在患者或者家属心理扩大，但没有必要过度焦虑。了解风险很重要，但同样要记住绝大多数癫痫患者都会怀孕，怀孕前早期与医生沟通，按照处理意见执行，拥有一个健康的孩子的机会很高。

新研究发现，癫痫发作后血液中5-羟色胺水平的升高与癫痫发作相关的呼吸问题发生率降低有关。很多癫痫患者在癫痫发作中或者发作后会出现呼吸上的问题。这项研究目的想降低由于癫痫发作导致呼吸问题造成的意外伤亡发生率。5-羟色胺是体内的一种神经递质，也称血清素，可以帮助控制人们正常的情绪、行为、食欲及消化、睡眠等。研究人员统计49例药物难治性癫痫患者，监测完整生理周期并捕捉一次发作。监测重点放在大脑和心脏的电活动，血液中氧气水平以及血流变化。癫痫发作后10分钟内收集血液样本，12小时之后再次收集，测量血清素水平。结果显示35％的患者在癫痫发作期间出现呼吸暂停，30％的患者在癫痫发作后出现呼吸暂停（呼吸暂停是指在睡眠期间暂时停止呼吸）。研究人员同时发现在癫痫发作期间以及发作后并未呼吸暂停的患者血清素水平高于正常生活时水平。而17名出现呼吸暂停的患者血清素水平与癫痫发作前相比没有明显升高。研究者指出其研究结果使我们对血清素水平与癫痫发作和呼吸之间的可能联系有了新的认识，可以给预防癫痫猝死提供新的治疗思路。但是此次研究规模小，未来需要更多的研究来证实大数据的研究结果。特别提醒过量的血清素可能有害，研究者建议在基础实验未全面的情况下不要盲目直接寻找增加其血清素水平的方法。

饮食是我们从日常生活中必不可缺少的一部分，一些癫痫患者经常会从网上或者别人口中听说羊肉、鱼肉、海鲜或者辣椒、大蒜不能吃，但长期挑食以往反而会造成偏食等其它问题，那我们究竟怎样吃才会更利于健康？其实很多关于癫痫饮食禁忌的谣传都是不真实，不科学的，总体来说癫痫患者饮食不需要特别注意，在癫痫治疗过程中合理膳食。平时可以多吃营养丰富易于消化的食物，各类不同的食物（鸡蛋、牛奶、肉类、蔬菜和水果）富含大量蛋白质以及矿物质，能帮助我们提高自身身体素质，减少其他问题的发生。对于日常的饮食安排我们可以留意以下几个方面：饮食多样化鸡肉、鱼肉、海鲜、香菇等食物富含蛋白质及矿物质，并不是网上所说的不能进食，反而因为其营养丰富推荐食用。癫痫患者饮食上尽可能多样化，多吃营养丰富易于消化的食物，各类不同的食物（鸡蛋、牛奶、肉类、蔬菜和水果）富含大量蛋白质以及矿物质，其中豆类、新鲜蔬菜、水果、乳制品，这些含高蛋白质和含磷脂丰富的食品，有助于大脑发育。饮食规律饮食规律，避免饥饿或暴饮暴食。癫痫患者吃饭时间尽量规律，避免长时间饥饿。同时注意饮食习惯，特别是儿童，需要避免偏食、暴饮暴食等不好的饮食习惯。一些患者反应自己在肠胃不适的情况下更容易出现发作，建议冷饮及冰激凌少吃。禁止饮酒禁止饮酒以及酒精类饮品。酒精会容易导致神经系统兴奋，癫痫患者更容易诱发出现癫痫发作，所以患者需要完全戒断酒精类饮品。一些饮料如茶、咖啡或可乐等或多或少会含有中枢兴奋性物质，可以适量饮用。另外很多患者也会询问是否需要戒烟，香烟中的尼古丁对血管会有一定影响，建议患者尽量戒烟或者降低吸烟量。水分、盐分摄入一般我们生活上正常的水分和盐分的摄入量不会有什么影响。但夏季天气炎热，人体由于水分消耗较快需要大量补充，很多人可能会出现“牛饮”现象-短时间内大量饮水。现今一些神经科医生认为短时间饮水过量会引起调节人体水分平衡的大脑区域工作负担过重等问题，从而可能增加癫痫发作风险。另外盐分短时间大量摄入也可能会出现这样的问题。日常生活中癫痫患者只要合理膳食，保证身体所需的营养摄入，并不需要差别饮食，保持积极愉悦的心情，不要让自己的生活中心过多的陷入到疾病当中，回归正常生活。另外对于各类补药也建议谨慎使用，如果是简单的缺乏一些营养物质，建议还是先通过饮食进行调整。

癫痫治疗是为了让你摆脱癫痫发作的困扰，可以更好的享受生活。在过去二十年中，治疗方式正更进一步帮助患者解决问题。拿药物治疗来说，国外已经可以从20多种药物中去选择合适的。为了找到合适的药物，医生会考虑以下几点因素：患者癫痫发作的类型、年龄、性别等患者服用的其他药物患者自身经济情况发作类型患者的病史和检查，如EEG（脑电图）和MRI（磁共振成像）可以帮助医生了解你有什么样类型的癫痫发作。约翰·霍普金斯大学儿童中心神经学和儿科学助理教授Adam Hartman博士指出：“一些癫痫发作仅在大脑的局限部位起源（局灶性发作），一些可能开始于更广泛的脑部（全身性发作）。我们会根据患者病情选择最佳药物控制患者的不同发作癫痫发作。”健康状况患者的其他健康状况也很重要。一些癫痫药物可能与已经服用的药物相互作用。例如，托吡酯有助于癫痫发作控制和偏头痛，拉莫三嗪治疗癫痫加双相性精神障碍。如何开始药物治疗在考虑了以上事情后，医生会给你计划药物治疗方案。Adam Hartman指出：“通常我们从最低有效剂量的单一药物开始。如果患者的癫痫发作使用低剂量的药物控制良好，那这个就是我们最佳使用剂量。”一旦患者服用一种药物，我们需要等待观察癫痫发作是否改善。Najm说：“为了判断药物是否正在起效，我们需要记录癫痫发作的频率。如果患者每天都有癫痫发作，就应该在一个月内告之医生药物是否缓解或减少了频率。对于每几个月只有一次癫痫发作的患者，则需要长时间的观察来确保药物是否起效。”大约一半的人在尝试第一种药物治疗时发作会有明显改善。如果患者癫痫发作没有好转，或者只改善一点，医生会根据情况增加剂量，或换成新药，或添加第二种药物。换新药的另一个原因是，患者不能忍受其副作用，包括过度疲劳、胃痛或情绪变化。国外就有记录6岁女孩Devon被诊断患有癫痫症后开始使用左乙拉西坦，但据妈妈描述孩子变得非常忧郁和烦躁。一般来说，新型抗癫痫药物不良反应发生率要比老药低。但我们也必须明确任何药物都可能导致问题。药物无效在尝试三种以上联合用药后，约三分之二的人发现他们的癫痫发作得到缓解。 但剩余三分之一的人，发作没有改善，我们该怎么办？Adam Hartman 说：“剩余的患者成功的可能性会下降，我们开始考虑手术或替代疗法。”如果药物没有效果，手术，神经刺激（植入装置，破坏大脑中的异常电信号停止癫痫发作）和饮食都是选择。但值得注意的是，如果患者有明显占位或其他脑损伤，检查确认致痫灶与其相关，可以直接考虑手术治疗。确保治疗有效进行。要增加治疗成功的几率，服用药物必须完全按照规定。如果患者有任何副作用，告知医生，不要私自停止服用该药。我们应尝试找到治疗和副作用的平衡点。 

癫痫患者大多数不知道如何详细描述病情，有时会把重要信息错过，从而不能得到有效建议及治疗。实际上癫痫疾病本身极为复杂，有些病程长达20-30年，即使是专科医生在很短的时间内都无法获取病人全部信息。如何在有限时间、有限话语中描述自己的病情呢？医生建议癫痫患者从以下方面描述病情：1、出生是否早产？是否难产？是剖腹产还是产钳助产？出生时是否缺氧？是否受过脑外伤？2、婴幼儿期是否有高热惊厥史、颅内出血、智力欠佳？3、是否有家族性遗传史？4、癫痫发作几年？5、是否正规就医、明确诊断过癫痫？6、发作前有先兆吗？如：视觉先兆-发作前眼前有闪光、有彩带、有金星闪烁、有幻视等；听觉先兆-发作前有过火车声、嗡嗡声等；嗅觉先兆-发作前闻见特殊异味；手脚麻木先兆；头痛先兆；胸闷、心慌、恐惧先兆；腹部先兆-发作前恶心、呕吐、腹部胀气、腹气上涌、腹痛等。7、如何发作？如愣神发作、复杂部分性发作（如口部有咀嚼、吞咽动作；双手不定摸索，摸衣角、解扣子、摸索周边物体等；呼叫病人无应答，发作后可部分回忆发作过程。）、痴笑发作（发作时大笑）、局部肢体或全身性抽搐等等。8、发作后是否能回忆整个过程？9、大概多久发作一次，如天发、周发、月发或年发，还是发作没有任何规律？女性是否在月经期发作加重？10、目前口服药物是什么？曾经口服药物是什么？每一种药物的口服剂量？是否查过血药浓度？是否有不良反应？11、是否开颅手术治疗等？12、过去曾患过什么病？如：脑炎、败血症、脑脓肿、脑积水、肝脏相关疾病、肾脏相关疾病等等。13、生活中记忆力是否下降？视力、听力、嗅觉有异常吗？四肢肌力活动正常吗？14、以前做过哪些检查？如头部CT、头部MRI、普通脑电图、长程视频脑电图、PET等，结果如何？每一条微小的信息都可能对疾病的诊断治疗有极其重要的价值。简单粗略的病情描述无法使医生获得有效信息。家属提供的信息对于医生来说是初步了解病情的很重要的一项内容，明确这些信息具体的内容，会是正规治疗癫痫成功的第一步！