ACOG关于胚胎植入前遗传学检测的建议（No.799）PGT-M：针对单基因病的三代试管婴儿。PGT-SR：针对染色体结构异常（如易位）的三代试管婴儿。PGT-A：筛查所有染色体的三代试管婴儿。一、概述1、现在基本都是囊胚期对胚胎进行活检取材。2、对将来发育成胎盘的滋养外胚层取材，并不损伤将来发育成胎儿的内细胞团。3、滋养外胚层和内细胞团的遗传物质可能不同，导致检测结果不准（假阴性和假阳性都可能）。4、PGT-M、PGT-SR、PGT-A均不能保证胚胎百分百没有遗传学异常（例如染色体微缺失、微重复，新发致病性变异，印记基因等）。二、PGT-M1、PGT-M不能检测所有的单基因突变，也不能检测新发突变。2、PGT-M妊娠后仍建议绒毛穿刺或羊水穿刺进行确认。二、PGT-SR1、PGT-SR检测后的可移植胚胎，不一定能区分完全正常和携带者。2、携带涉及印迹基因的平衡染色体重排，胚胎可能存在单亲二倍体相关的异常风险。3、PGT-SR妊娠后仍建议绒毛穿刺或羊水穿刺进行确认。三、PGT-A1、没有足够的证据推荐所有不孕女性常规使用PGT-A。2、高龄女性可能受益。3、所有PGT-A妊娠的患者均应进行传统的非整倍体诊断检查或筛查。四、嵌合体胚胎1、使用最新的检测技术，胚胎嵌合体的比例可能高达20%。2、嵌合体胚胎有发育正常胎儿可能，但需要充分知情理解同意后移植。3、嵌合体胚胎移植妊娠后，更强烈推荐绒毛穿刺或羊水穿刺。