戈谢病关爱专区

 正常成人的脾脏有多大？ “医生，我能摸到自己的脾了，是不是得肿瘤或其他疾病了？”血液科或普通外科门诊有时会遇到这样的就诊者。那么脾脏到底有多大吗？能摸到就一定是脾肿大吗？ 脾脏的正常大小是多少？脾脏是人体内最大的淋巴器官，其大小一般是成人的巴掌大小（下图），长度约在10-12cm，宽度为6-8cm，厚度在3-4cm，重量在110-200g左右。脾脏的长度不超过13cm，男性厚度不超过4.4cm，女性不超度3.8cm，都是正常的。在CT检查上，脾脏长径不超过10cm，短径不超过6cm，上下方向长度不超过15cm。 能摸到脾就一定是脾肿大吗？脾脏位于腹腔的左上方深处（下图）。正常情况下，左肋弓下缘不能触及。如仰卧位或侧卧位能摸到脾脏边缘应认为脾脏肿大。此时，脾脏已经是正常体积的2-3倍大了。在膈肌位置低或体质瘦弱的人，特别是女性，偶也能摸到脾脏的边缘，但相当柔软，并无压痛，与病理性脾大不同。  脾肿大怎么分级？脾肿大分为轻、中、高三度。脾缘不超过肋下2cm为轻度肿大；超过2cm，在脐水平线以上（3-7cm），为中度肿大；超过脐水平线或前正中线（≥8cm）则为高度肿大，即巨脾。从脾脏长度来看，20cm以上就是巨脾。 哪些疾病可以引起脾肿大？ 脾肿大的原因很多，可分为感染和非感染两大类。非感染性脾肿大可包括淤血、血液肿瘤和血液病、结缔组织病、组织细胞增生症、脂质沉积症和脾肿瘤等。需要根据患者的症状、体征和其他器官系统异常综合判断。 戈谢病导致的脾肿大有什么特点？戈谢病的症状虽然复杂多样，但脾肿大是患者最常见的表现。因此戈谢病诊断流程从最典型的脾肿大为切入点，以迅速识别和筛查高危患者。医生在发现脾肿大症状时应考虑戈谢病可能，与白血病、多发性骨髓瘤、地中海贫血等疾病同时放入考虑范围进行排除，最后通过酶学检测进行确诊。并且强调在脾脏切除术之前推荐进行酶活性检测，排查是否是戈谢病。

   宝宝贫血、鼓肚子、血小板低，是什么原因？ “医生，我的孩子一直贫血、血小板也低、身上经常青一块紫一块、肚子还一天天鼓起来，这是怎么回事儿？严不严重？”。网上问诊平台和儿科、血液科门诊时不时会碰到带着类似这种问题的、面色紧张的父母。小孩贫血和肚子大都很常见，但两者同时存在，且不断加重，并出现血小板减少，常提示有慢性或严重疾病的可能。碰到这种问题时，建议父母先仔细观察孩子还存在哪些其他方面的异常表现，并尽早到医院诊治。本文总结了常见的导致宝宝贫血和鼓肚子的原因和排查方法。从原因上来讲，贫血和鼓肚子出现有三种可能：一是贫血导致鼓肚子；二是鼓肚子导致贫血；三是其他疾病导致宝宝同时出现贫血和鼓肚子。1. 贫血导致鼓肚子血细胞主要由骨髓来生成、肝脏和脾脏来清除。贫血导致鼓肚子的最可能的原因是溶血性贫血。溶血性贫血时，红细胞被加速破坏，导致脾脏负担加重，从而出现脾肿大。脾脏位于左上腹。脾脏肿大会导致左上腹鼓起。同时由于不断的溶血，红细胞内的血红蛋白释放出来，被处理成胆红素，患儿会出现黄疸，表现为皮肤和巩膜黄染。此时，家长应带孩子去血液科就诊，观察溶血性贫血的常见病因，如地中海贫血（下图）、蚕豆病（G-6-PD）或细菌病毒感染等。  2. 鼓肚子导致贫血这又可以分为2个原因，一是肚子里的肝脾肿大，吞噬了血液中的红细胞和血小板，导致贫血和血小板减少。血吸虫病（下图）、静脉血栓栓塞等可导致肝脾淤血，久而久之，出现肝脾肿大，并继发贫血和血小板减少。患有这类疾病的患儿由于静脉栓塞，还会出现下肢水肿等特点。此时，建议家长带孩子去小儿外科或寄生虫病科看病。 肝脾代谢贮积性疾病，典型的如戈谢病（下图），则可直接刺激肝脾肿大，导致血细胞和血小板过度吞噬，形成贫血和血小板减少。除了肝脏，这些贮积物质也可能存在于肌肉、骨骼、皮肤、肺、脑和眼睛等，家长需要密切观察有无这些器官受累的表现，如病理性骨折、骨痛、鱼鳞样皮肤、呼吸困难、斜视等。 戈谢病为遗传病，需要尽早治疗以减少不可逆器官损害。若孩子出现鼓肚子、贫血、血小板减少，且已经排除肿瘤可能，应尽早进行筛查诊断（下图）。我国正建立全国罕见病诊疗协作网。家长也可线上问诊专业医生（http://t.guahao.cn/YVY7JA），以早期诊断、治疗和管理。 3. 其他疾病导致宝宝同时出现贫血和鼓肚子这种情况最常见的是肿瘤。肿瘤在肚子里不断生长，导致腹部不断膨隆（下图）；同时，肿瘤生长消耗大量的营养，导致患儿出现营养不良和贫血。此时患儿多出现消瘦和营养不良表现，并且疾病进展比前面几种情形迅速，建议家长带孩子去小儿肿瘤科就诊，并进一步行肿瘤标记物或影像学检查。 综上所述，如果小儿出现贫血和鼓肚子，并且不断加重，需要高度重视，并尽早检查。引起贫血和鼓肚子的原因很多，贫血可以导致鼓肚子；肝脾肿大等鼓肚子样表现也可以导致贫血；肿瘤等则可同时导致贫血和鼓肚子。家长需要仔细观察孩子的各种表现，并及早带孩子就医。

什么是肝脾肿大？怎么发现？肝脾肿大指肝脏和脾脏均增大（下图）。正常成人肝脏一般在右侧肋缘下触不到；2岁以下小儿肝脏较大，可触及不到或在不超过肋缘下1.5厘米。超过上述限度就是肝肿大。脾脏位于左上腹，正常情况下摸不到。如果触摸到就属于脾肿大。 如果怀疑小儿有肝脾肿大，建议去医院行B超检查。B超通过测量肝脏、脾脏各个方向的直径或跨度，可清楚判定有无肝脾肿大及肿大程度。小儿肝脾肿大是什么病？肝脏是人体最大的消化器官，也是免疫器官。脾脏是血细胞代谢和免疫器官。肝脾都含有丰富的血，是人体的血库。因此，能同时影响肝脾血液量、免疫功能的疾病都可以导致肝脾肿大。还有一种情况是，小儿遗传和代谢障碍，部分物质不能分解和排除，导致积累在肝脾或其他实质器官，导致包括肝脾肿大在内的全身表现。①血液淤积导致肝脾肿大肝静脉或肝静脉汇聚的下腔静脉阻塞会导致肝脾内血液淤积，而出现肝脾肿大。婴幼儿常见的情况是布加综合征（下图）。除肝脾肿大外，布加综合征患儿还会出现发热、右上腹痛、大量腹水、巩膜和皮肤黄染、下肢水肿等情况。 ② 感染多种感染性疾病都可导致轻度的肝脾肿大。此时，患儿肝脾肿大不明显，但感染相关的发热等情况多见。很少见情况下，如先天性梅毒（下图），婴儿可能一出生就会有明显肝脾肿大，并有皮肤黏膜损害、骨骼病变、贫血、黄疸等表现。 ③ 血液系统肿瘤白血病除骨髓外最易侵犯的是肝、脾、淋巴结，这样就发生肝、脾、淋巴结肿大。肝脏和脾脏也有很多淋巴样细胞，淋巴瘤（下图）侵及肝脾，也会导致脾肿大。相比之下，脾的免疫器官属性更大。因此，此类疾病患儿脾肿大常比肝肿大明显。 ④ 代谢性、贮积性疾病这类疾病是由于代谢产物不能分解和排除，累积在体内造成的，多为罕见遗传病。如家族性脂肪诱发脂血症（高脂蛋白血症Ⅰ型）患儿体内脂肪不能分解，导致胰腺炎、肝脾肿大等表现。戈谢病是溶酶体贮积病中最常见的一种，由于葡糖脑苷脂酶的缺乏而引起葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积而发病。戈谢病患儿除肝脾肿大外，还会有发育不良、贫血、血小板减少和骨痛等表现。部分戈谢病患儿还会出现神经系统损害（下图）。  小儿肝脾肿大应该做哪些检查？如上面所述，引起肝脾肿大的原因很多。除肝脾肿大外，一般都会有其他表现。患儿家长需要密切观察其他表现，并带孩子到综合医院就诊。B超可以明确肝脾肿大程度；抽血查血象、做血培养可以帮助诊断患儿是否有感染、贫血、血小板减少或血液系统肿瘤等。X线可以明确患儿有无骨骼病变。确诊某种疾病，一般需要取部分组织，进行病理检查。对于戈谢病等溶酶体贮积病，由于发病罕见，部分医院可能不具备诊治条件。父母可通过线上问诊平台（http://t.guahao.cn/YVY7JA），咨询专业医生，以早期诊断、治疗和管理。小儿肝脾肿大能治好吗？不同原因导致的肝脾肿大性质不同、治疗方法不同和预后也不同。清除感染可能会使患儿完全康复。肝静脉血栓等则需要手术治疗。血液系统肿瘤则需要化疗等全身治疗。代谢性、贮积性疾病，部分疾病如戈谢病，可通过补充外源性缺乏的酶来实施酶替代治疗。早期给予酶替代治疗戈谢病，可达到较好的治疗效果。因此，戈谢病的早期筛查十分重要。若孩子出现肝脾肿大和/或血小板减少，且已经排除肿瘤可能，应尽早通过干血滤纸片法（DBS）进行酶活性检测，以筛查诊断（下图）。

脾肿大、血小板减少背后的戈谢病和滴血验病每隔4年，才有一个2月29日，算是罕见的日子。而就在2008年2月29日，欧洲罕见病组织发起了第一届国际罕见病日纪念活动，以推动大家对罕见病的认识。今年第十三个国际罕见病日的主题是“We are the 300 million”，即全球约有三亿人受罕见病问题的影响。因此，罕见病，不罕见。随着医学越来越发达和医学知识的普及，一些罕见病也逐渐进入主流视野。如脾肿大、血小板减少的患者常被诊断为不明原因脾亢。然而这也是罕见的戈谢病的特征表现，需要引起重视。一个特殊而又典型的病例一位大学毕业、刚参加工作的男子突然变得疲劳、无精打采起来。洗澡时发现，身上青一块紫一块。他感到奇怪，最近没做任何运动，也没碰着摔着。于是就到医院检查。抽血诊断为贫血、血小板减少。B超发现脾和肝脏都有明显肿大。常规治疗后没有明显好转。之后，又逐渐觉得腿疼。下肢X线拍片检查后，医生告诉他骨头有溶骨和异常成骨现象，像烧瓶样（下图），考虑戈谢病可能，建议做戈谢病相关的酶活性和基因检测。经过干血滤纸片（DBS）酶活性检查、血细胞酶酶活性检测和基因检测，最终确诊为一种罕见病-戈谢病。好在有药可治，静脉滴注伊米苷酶数月后，他感觉好多了，又恢复了工作。 这是一个戈谢病典型病例。患者出现了肝脾肿大、血小板减少导致的凝血障碍、骨痛等戈谢病表现。这也提示我们，虽然戈谢病罕见，但若同时出现典型症状时，需要考虑戈谢病的可能，避免误诊。 罕见和经常被漏诊误诊的戈谢病戈谢病是一种罕见的基因缺陷导致的遗传性疾病（下图）。由于基因发生了致病性突变，导致体内缺乏一种能将葡萄糖脑苷脂分解的酶。这种酶的缺乏，导致葡萄糖脑苷脂和相关物质在细胞内不断病理性累积，组织和器官也会受到损伤，出现相应症状和体征。葡萄糖脑苷脂沉积在肝脾内，导致肝脾肿大；沉积在骨骼内，导致骨质破坏和异常再生。肿大的脾又吞噬血小板和红细胞，导致患者出现贫血和血小板减少。 然而戈谢病的这些症状并不典型，也不特异。如血液病肿瘤、地中海贫血等血液系统疾病也可表现出明显的肝脾肿大和血小板减少。病菌、寄生虫感染也会出现类似的症状。加之戈谢病罕见，患者可能最先去血液科等非代谢遗传门诊就诊，导致诊断延迟。在我国，50％以上戈谢病患者，延误诊断的时间超过了5年。目前能追溯的病例中，最长一例的确诊时间甚至超过了20年（http://sh.eastday.com/m/20150530/u1ai8733444.html）。延迟或误诊导致患者接受脾切除等不必要的手术或不能及时接受酶替代治疗，从而出现严重和不可逆的脏器和功能损害，甚至危及生命。 干血滤纸片（DBS）酶活性检查：滴血验病在存在特异性酶替代治疗的情况下，早期发现戈谢病成为改善患者结局的关键。目前已经有了成熟的干血滤纸片（DBS）技术，只需一滴血就可实现初步诊断。 干血滤纸片法，英文简称DBS，是采用滤纸片作为血液样本载体的一种进行疾病筛查、药物动力学研究的方法。其原理是将全血滴加在滤滤纸片上，干燥后得到干血斑块，经溶剂萃取后，通过荧光反应法、串联质谱法等分析干血斑中待检测组分的信息来反映患者的诊断结果。DBS的优点是滤纸片在室温下稳定保存，可通过普通邮递系统常温下安全转运至远程参比实验室，不需要干冰，可以作为无感染性材料运输。干血斑技术所需样本量非常小，易收集，可以通过采集指尖血或足跟血，特别适宜采集婴幼儿样本。操作简便、经济、敏感，利于实施和推广，简便易学。 怎样通过DBS法进行戈谢病筛查？为了帮助罕见的戈谢病患者避免误诊和难以诊断等痛苦，实现早治疗早受益。目前目前微医提供免费的检测服务, 仅需登陆戈谢病专区首页（下图），在线挂号或咨询即可。 您也可以花10秒钟参与DBS自测，先快速排除下自身风险。请点击自测链接: http://t.guahao.cn/YVY7JA 对于肝脾肿大和血小板减少的患者，首先要进行肿瘤方面的检查，如抽血查肿瘤标记物、B超或影像学检查有无占位等。如果排除肿瘤，且三个症状全部出现，要考虑戈谢病的可能。医生会建议进行戈谢病相关的酶的活性检测。一般采用干血滤纸片法（DBS，下图），采集部分血滴到特定的滤纸片上，通过邮寄、快递等简便的运输方式送到有资质的戈谢病诊断结构，进行筛查。

戈谢病，改变从了解开始...

点击下图戈谢病专区酶替代疗法对于戈谢病的治疗效果好吗？答：酶替代疗法（ERT）是戈谢病的特异性对因治疗和一线标准治疗方案，早在上世纪90年代初即已获批应用，具有确切的临床疗效和丰富的临床应用经验。ERT可有效补充患者体内缺乏的葡萄糖脑苷脂酶活性，促进该酶作用的底物葡萄糖脑苷脂（葡萄糖神经酰胺）的快速降解和清除，恢复溶酶体的正常功能1,2。 ERT药物治疗后，能使肝脾体积回缩、血红蛋白和血小板水平升高，并能有效改善骨病包括缓解骨痛、骨危象，增加骨密度，减轻戈谢细胞的骨髓浸润和骨髓负荷，此外还能恢复或改善患儿的正常生长发育和青春期启动。由于戈谢病是一种基因突变导致的罕见遗传代谢性疾病，患者体内持续缺乏葡萄糖脑苷脂酶，因此ERT需要长期维持治疗甚至终身治疗1,2。 此外，伊米苷酶（思而赞®）ERT适用于非神经病变型（I型）和慢性神经病变型（Ⅲ型）戈谢病的非神经系统表现的长期治疗，但对于有神经病变的患者并不能有效地控制神经症状2。 ERT对于戈谢病的疗效虽然很好，但是用上了酶也并不意味着孩子就完全好了。首先，ERT是个性化治疗，治疗效果与患者器官损伤的轻重程度、治疗早晚、用量多少，及是否有神经系统的症状，或者严重骨骼损伤等都有关系；对于一些严重骨病的孩子，则还需要其他药物长期辅助治疗，所以即使用上酶，也不是绝对的一劳永逸。家长一定要找专业的医生去就诊、随访，并结合其他治疗来帮助孩子改善病情，减轻痛苦。2参考文献：1.中国戈谢病诊治专家共识(2015). 中华儿科杂志 2015;53(4):256-261.2.Sanofi Data on File: THE CEREZYME® EXPERIENCE 酶替代疗法应该多久注射一次？答：通常酶替代疗法（ERT）需要每两周一次静脉滴注，思而赞®剂量范围30~60 U/kg/2周，根据经济情况或者孩子病情轻重，剂量可以个体化去做调整。1,2参考文献：1.中国戈谢病诊治专家共识(2015). 中华儿科杂志 2015;53(4):256-261.2.思而赞®(注射用伊米苷酶）说明书. 疫情期间，长时间无法及时注射思而赞®对孩子健康有什么影响？答：戈谢病ERT治疗不应随意中断用药。伊米苷酶（思而赞®）剂量调整必须基于病史和疾病状态和进程的客观证据。儿童患者应避免中断ERT，因中断ERT可能引起复发性器官肿大、生长迟缓、骨骼受侵，如果中断时间过长，有些症状在恢复治疗后也可能不能很好缓解1。疫情期间，假如确实因购药问题停止了思而赞®治疗，但相信疫情应该不会持续太长时间，停药1~3个月对孩子的影响可能还不至于特别明显。疫情结束后，应尽早开启对孩子的治疗，这样才能不造成特别大的健康影响。参考文献：1.Drelichman G, et al. J Pediatr. 2007;151(2):197-201. Marcucci G, et al. Calcif Tissue Int. 2014;95(6):477-494. 注射思而赞®时瓶中有气泡是否会影响药效？答：思而赞®药物比较昂贵，在溶液配制、稀释和给药的全过程中均应尽量避免气泡或泡沫形成，虽然气泡不会影响药效，但其中的药物就没法使用，所以应严格按说明书1规范操作，要做到动作轻柔，尽量能让气泡少一点、让药物尽可能多地输进去，不至于造成药物的浪费。参考文献：1.思而赞®(注射用伊米苷酶）配制和输注流程 输血对于治疗戈谢病是否有效？答：戈谢病血液学表现为血红蛋白水平低和血小板减少，严重贫血或出血多不易止血的戈谢病患者必要时可予适当成分输血（输注红细胞及血小板）1。但输血只是一种对症治疗方式，只能短时间改善患者的贫血或者出血不止，但没有从根本上解决葡萄糖脑苷脂酶活性缺乏的问题，反复大量输血还会增加脾脏负担，加重脾脏肿大和脾功能亢进。所以，应严格评估输血的指征，必要时可以分次少量输血、避免一次大量输血，以免对脾脏造成不必要的负担。参考文献：1.中国戈谢病诊治专家共识(2015). 中华儿科杂志 2015;53(4):256-261. 造血干细胞移植对于治疗戈谢病是否有效？答：造血干细胞移植技术（HSCT）通常仅推荐用于较严重的戈谢病患者。临床实践中I型戈谢病患者接受HSCT治疗后会有一定获益，但可能发生移植物抗宿主病（GVHD）和脓毒血症等严重不良反应，风险较大1。未来HSCT用于戈谢病治疗需要重新评估风险和获益，在获得适当临床试验的充分数据之前，临床医生需要平衡可能的益处与移植可能存在的风险2。参考文献：1.Ratko TA, et al. Hematopoietic Stem-Cell Transplantation in the Pediatric Population. Rockville (MD): Agency for Healthcare Research and Quality (US); 2012 Feb. p96；2.Somaraju UR, Tadepalli K. Hematopoietic stem cell transplantation for Gaucher disease.  Cochrane Database Syst Rev. 2017 Oct 18;10:CD006974. 对于儿童戈谢病患者，国外在20世纪较为集中地展开过造血干细胞移植治疗，取得了一定成效。但是造血干细胞移植存在死亡率高、异体移植匹配程度低等缺陷，并且目前尚未有随机对照临床试验比较其相对于酶替代疗法的有效性和安全性。因此，造血干细胞移植不应在能够接受酶替代疗法的患者中开展。3参考文献：3.中国戈谢病诊治专家共识(2015). 中华儿科杂志 2015;53(4):256-261.  切脾对于治疗戈谢病是否有效？答：近来国内外未见文献报道支持脾切除，目前儿童戈谢病治疗仍然仅限于ERT。在ERT尚未应用于临床之前，脾切除是治疗戈谢病脾肿大和脾功能亢进的主要方法；脾切除的目的在于减小脾的体积，减轻由于脾肿大带来的症状。但应明确脾切除会加速葡萄糖脑苷脂在骨髓、肝脏、肺脏等器官的蓄积，加剧许多临床症状，并增加多种致命的戈谢病并发症(如骨危象、肺动脉高压等)的发生风险。。12015版中国戈谢病诊治专家共识1中明确提出：在无法接受ERT的情况下，而病情进展时可考虑脾切除。研究显示20%~33% GD患儿存在脾脏损害，并且损害随年龄增长而增加，绝大多数患儿的脾脏损害表现为局部纤维化。若ERT治疗后，脾脏损害不能逆转，则预示着脾在逐渐恶化，所以适时进行脾切除是有必要的。危及患儿生命的血小板减少，需大量输注血小板纠正的，可以行脾切除以改善患儿生活质量。当然戈谢病考虑切除脾脏时，需严格把握手术适应证。必须戈谢病诊断明确，患儿年龄4岁以上，并且无骨骼及神经系统症状，如果存在以下症状时，可考虑行脾切除手术：（1）ERT效果不理想；（2）脾功能亢进导致血小板明显降低，反复出现出血，需大量输注血小板；（3）脾过大，压迫下腔静脉、胸腹腔脏器，影响患儿呼吸以及活动受限；（4）脾梗死；（5）因各种原因无法进行ERT；（6）合并其他脾的病变，如脾破裂等。2巨脾或脾功能亢进症状明显者，可考虑切脾，但全脾切除后虽可减轻腹部负担，减轻贫血和出血倾向，改善发育状态，但有加速肝大及骨骼破坏的可能。故应尽量延迟手术，必要时，可考虑部分脾切除术。部分脾切除术，既可缓解患者严重脾脏功能亢进的症状、改善血象，又能留存部分脾脏继续贮积葡萄糖脑苷脂，还保留了脾脏的免疫功能。但手术难度较全脾切除术大，风险相对高。此外，行全脾切除术前，一定要注意积极地预防接种肺炎疫苗、脑膜炎双球菌疫苗等，以避免暴发可能的严重感染。参考文献：1.中国戈谢病诊治专家共识(2015). 中华儿科杂志 2015;53(4):256-261.2.Essabar L, et al. Pan Afr Med J. 2015;20:18. 经常出现流鼻血症状应该怎么办？答：首选填塞和压迫止血。大多数鼻出血经压迫鼻翼5-10分钟可以缓解，不需要专科治疗1。正确的止血方法是保持端坐姿势或半卧位，头略往前倾，然后用拇指和食指用力捏住两侧鼻翼，也就是鼻子最下端最宽的地方，然后用嘴巴呼吸，十分钟后放开手指，此时多半可以达到止血的目的，如果第一次鼻部加压止血无效，建议可以再实行第二次的十分钟加压止血，如果依然无法达到止血的效果或者出血量较多，建议前往就近的医院耳鼻喉科就诊进行专业处理。需进行耳鼻喉科医生或其他专科医生转诊或会诊的情况包括：严重鼻出血(如，无法控制的鼻出血、鼻后部出血或血流动力学不稳)、恼人的反复鼻出血、局部异常(如，鼻肿瘤、鼻息肉或毛细血管扩张)。对于有明显鼻出血的患者，迅速评估和稳定病情后，应立即尝试找到出血源并采取措施控制出血。1此外，应保持鼻腔的清洁和卫生，平时可以用生理盐水清洗鼻腔，把那些陈旧的血痂、分泌物慢慢清理干净，然后涂抹红霉素软膏等，保持鼻腔的湿润干净，促进鼻腔黏膜的愈合。参考文献：1.UpToDate：《儿童鼻出血的处理》 出现腿部无力症状怎么办？答：首先判断下引起腿部无力的诱因，一方面这可能是腹部较大而四肢瘦弱引起的，或者是神经受压、椎体形态改变而引起的，或是严重的贫血（红细胞缺乏）导致的疲劳和无力；另一方面有可能是骨病导致的，比如骨梗死、股骨头坏死等，因此要积极查找病因并对症处理。若出现腿部无力症状或走路不稳时，您需要放缓自己的生活节奏，并在需要帮助时及时寻求他人帮助。白天需要合理安排休息或者小睡，将手头的大任务分解为小任务去完成，请他人帮忙做家务或分担工作，晚上早点睡觉不熬夜。此外，健康的饮食、锻炼、减压和其他生活方式的改变也可以帮助缓解疲劳和无力症状。1,2参考文献：1.https://www.gaucher.org.uk/just_diagnosed_living_with_gaucher_disease2.https://www.webmd.com/children/living-with-gauchers-disease#1 出现走路困难症状怎么办？答：在不同的时间，戈谢病可能会影响甚至损害患者的行动能力。走路会变得很累和困难，尤其是长距离步行或上下楼梯。活动能力下降可能是对骨危象的反应或是骨折造成的。在这些情况下，使用轮椅、拐杖、拐棍或助行器等移动辅助设备可能会有所帮助。在极少数情况下，缺乏行动能力可能会变得非常严重，以至于需要住院治疗或卧床休息。对于儿童患者来说，这可能需要缺课。正在工作的成年患者则可能需要额外的休息时间。此外，生活方式的改变有助于保存体力，注意减轻对腿部骨骼和关节的负担。鼓励自己做些力所能及的活动和锻炼，不能久坐不动，避免出现肌肉的萎缩，但在活动的同时要注意避免剧烈的磕碰和撞倒。1,2参考文献：1.https://www.gaucher.org.uk/just_diagnosed_living_with_gaucher_disease2.https://www.webmd.com/children/living-with-gauchers-disease#1 出现腿疼症状怎么办？答：戈谢病相关的疼痛可能非常轻微，也可能非常严重，疼痛发作可能涉及到器官肿大或骨骼受累，通常会在一两周内缓解，也可能会持续更长时间。骨危象的严重骨骼疼痛时期，关节肿胀、红亮、发热。有时最轻微的运动会引起剧烈的疼痛。如果疼痛变得很严重，可能会妨碍舒适地走动，或使人难以入睡。1当孩子出现急性的腿疼或持续的慢性疼痛，一定要注意大腿和小腿局部有没有红肿，并及时到医院去做检查和处理，以防出现骨骼梗死或者骨折的情况，家长可能没在意而延误病情。成人患者也注意，平时的工作和生活中避免负重，因为骨质相对疏松，更应注意回避可能导致骨折的诱因。2当出现疼痛包括腿疼症状时，需要采取以下措施：1) 对症治疗。如果因各种原因不能启动ERT治疗，则需对症处理。严重疼痛发作期间，可能需要服用止痛药或其他镇痛技术来控制疼痛。骨骼病变的处理包括止痛、理疗、处理骨折、人工关节置换等，并可辅以钙剂及双磷酸盐治疗骨质疏松。32) 生活方式管理。学习如何管理好自己的生活方式，以尽量减少疼痛，比如：调整你的活动水平，疼痛时要学会放松等。2参考文献：1.https://www.gaucher.org.uk/just_diagnosed_living_with_gaucher_disease2.https://gaucherdiseasenews.com/pain-management/3.中国戈谢病诊治专家共识(2015). 中华儿科杂志 2015;53(4):256-261. 出现头痛症状怎么办？答：当戈谢病患者出现头痛的症状时，需要警惕脑部损害的发生，如果头痛症状很严重且短时间内不缓解时，建议及时去医院检查（脑电图，头颅核磁，甚至做头部的血管造影）和诊断戈谢病的脑部并发症情况。戈谢病的临床分型较为复杂，在未出现神经系统症状之前，有些Ⅲ型（慢性或亚急性神经病变型）戈谢病患者的表现和Ⅰ型很难区分。Ⅲ型早期表现与Ⅰ型相似，逐渐出现神经系统受累表现，常发病于儿童期，病情进展缓慢，寿命可较长。患者常有动眼神经受侵、眼球运动障碍，并有共济失调、角弓反张、癫痫、肌阵挛，伴发育迟缓、智力落后。1参考文献：1.中国戈谢病诊治专家共识(2015). 中华儿科杂志 2015;53(4):256-261. 出现身体抖动现象怎么办？答：当患者出现身体抖动或肌阵挛的表现时，先不要惊慌，建议及时去医院检查脑电图和诊断戈谢病的神经并发症情况。Ⅲ型患者的戈谢细胞累积神经系统，并损害神经系统正常功能。脑的异常放电引起抽搐，这是癫痫发作的症状之一。大多数癫痫发作只持续数秒或数分钟，当抽搐发作时，您应该：11) 尽快寻求他人帮助：由于癫痫发作时还可出现昏倒或者做出奇怪动作或行为，因此患者应尽快寻求他人帮助。他们可将您摆放在恰当的体位以免伤害自己，但是他们不应该在您口中置入任何东西。他们应该给您的癫痫发作计时，并在癫痫发作持续5分钟以上时呼叫救护车；2）联系医护人员：医生会与您共同制定一份计划，指出您应在何时联系医生。通常，如果您的癫痫发作多于平时或持续时间增长，应该联系医护人员；3）一些癫痫发作是医疗急症。如果您的癫痫发作持续超过5分钟，或如果您出现至少2次癫痫发作且发作间期没有醒来，陪同者应呼叫救护车。您还应该：1）佩戴医疗手环，以便让他人了解您的癫痫；2）让家人和朋友知道如何在您出现癫痫发作时予以帮助。1您可以采取下列措施以降低再次出现癫痫发作的几率：1）严格按照指示用药；2）保证充足的睡眠：睡眠不足可增加您出现癫痫发作的几率；3）避免饮酒或使用毒品。1如患者是儿童，则监护人还需注意：1）询问孩子的医生您在孩子出现癫痫发作时要做些什么；2）将孩子的癫痫情况告诉孩子学校的工作人员，告诉他们应留意哪些症状，以及该如何处理它们。而且，若您的孩子需要避免任何活动，也应告知校方；3）如果孩子感到悲伤或担忧，请让他/她与咨询师交谈；4）待孩子进入青春期后，与之谈论该如何保持安全。2参考文献：1.UpToDate：《患者教育：成人癫痫(基础篇)》 《患者教育：痫性发作(基础篇)》；2.UpToDate：《患者教育：儿童癫痫(基础篇)》 出现肝脾肿大症状怎么办？答：当患者出现肝脾肿大的症状时，需要明确病因并做好鉴别诊断。对于肝脾肿大的患者，首先注意血小板减少和(或)贫血相关征象1,2：1) 如血常规显示血小板减少和(或)贫血，则评估患者是否有如下4个临床或实验室指征：骨骼疾病、斜视和(或)眼球运动障碍、铁蛋白升高、抗酒石酸酸性磷酸升高。4个指征中只要有一个指征阳性，即可进行葡萄糖脑苷脂酶活性检测，进一步确诊戈谢病；2) 如果患者血小板减少和(或)贫血，但上述4个指征均为阴性，同时也未发现其他肝脾肿大的原因，可进行骨髓穿刺。如未发现血液疾病、恶性肿瘤或感染等，即使未发现戈谢细胞，也应考虑患戈谢病的可能；3) 如并没有血小板减少和(或)贫血，则通过其他方法寻找患者肝脾肿大的原因。如果不能查明原因，即使患者未患血小板减少和(或)贫血，也不能排除戈谢病。 由于患者的初诊科室大多是在儿科/血液科，因此，儿科/血液科医生对戈谢病的及早诊断、及早治疗起到了关键作用1。对于儿童戈谢病，肝脾肿大+血小板减少+贫血±生长发育迟缓是典型症状；对于成人戈谢病，肝脾肿大+血小板减少+贫血±骨痛是典型症状3。 确诊戈谢病后，应尽早启动ERT治疗；在无法接受ERT的情况下，而病情进展时可考虑脾切除4。参考文献：1.Kaplan P, et al. Arch Pediatr Adolesc Med. 2006;160(6):603-608.2.Di Rocco M, et al. Pediatr Blood Cancer. 2014 Nov;61(11):1905-1909.3.Charrow J, et al. Arch Intern Med. 2000;160(18):2835-2843.4.中国戈谢病诊治专家共识(2015). 中华儿科杂志 2015;53(4):256-261. 脑电图有尖波怎么办？答：戈谢病患者脑电图（EEG）出现尖波，多见于癫痫的表现，建议找有经验的专科医生咨询，进行必要的复查，进一步经颅脑磁共振、动态脑电图检查以及结合典型临床表现确诊。Ⅲ型患者的戈谢细胞会累及神经系统，并损害神经系统正常功能。脑的异常放电引起脑电图出现棘波、尖波、棘-慢复合波、尖-慢复合波、多棘-慢复合波等发作波，这些都是最常见的癫痫波，预示着可能发生的癫痫发作。1 但需要注意的是，脑电图尖波只是诊断癫痫的依据之一，千万不要仅据此武断地下结论，因为在正常的人群中也有一部分会出现脑电图尖波。2研究发现，哭泣、不合群/社交退缩和重复行为与脑电图和癫痫发作状态呈正相关；较高的愤怒和攻击性得分与较低的智商得分相关，但与脑电图/癫痫发作状态或神经症状均无关联。脑电图记录+结构/功能性脑成像方法可以深入了解Ⅲ型戈谢病患者潜在的病理生理致病过程，这将指导未来的针对中枢神经系统疾病的治疗。3参考文献：1.https://www.medscape.com/answers/1138235-192570/what-eeg-findings-are-characteristic-of-gaucher-disease2.https://tieba.baidu.com/p/5759148691?red_tag=35022126743.https://gaucherdiseasenews.com/2017/06/27/excessive-anger-and-aggressiveness-are-symptoms-of-gaucher-disease-type-3/ 戈谢病导致的肝部病变对生活的影响？答：戈谢病初期有肝脏肿大的表现，但肝功能大多是正常的，并不会对患者生活带来很大的影响。初期的主要影响可能有以下一些1：1) 影响体型和自尊。对肝脏（脾脏）肿大的戈谢病患者来说，体型变化可能是个较难面对的挑战。儿童和成人患者都可能会被取笑，并被指责为肥胖、看起来像怀孕或是“与众不同”。对于外表非常敏感的患者，这可能特别让人不愉快，并且会伤害自尊。在这种情况下，腹部突出明显的患者需要购买大小合适且宽松舒适的衣服是很重要的，同时避免对增大的器官造成压力。2) 影响食欲。由于胃部受到肝脏（脾脏）肿大造成的压力影响，戈谢病患者经常会有饱腹感，即使只吃了几口食物。器官肿大后在腹腔中留给饱胃的空间很小，即使患者不饿，也需要吃些营养的食物来保持健康，并且进食的时间需要更长一些。由于肝功能受损，应该避免不易消化的食物或不佳的饮食习惯，以尽量减少肝胃负担和消化不良。3) 影响行动能力。在不同的时间，大肚子也可能会影响甚至损害患者的行动能力。走路会变得很累和困难，尤其是长距离步行或上下楼梯。但随着戈谢病的进展，肝脾肿大严重时，可能出现门脉高压和其他的肝胆病变，比如淤胆、黄疸、胆结石和胆囊疼痛，以及转氨酶的升高；一般情况下，若没有肝功能异常和黄疸，对生活的影响并没有脾脏肿大和巨脾那么明显。严重的影响可能有以下一些：2,34) 肝病困扰。肝脏容易受到病毒感染和自身免疫疾病；肝纤维化、肝硬化、门脉高压和潜在的肝细胞癌（HCC）风险；肝区疼痛。参考文献：1.https://www.gaucher.org.uk/just_diagnosed_living_with_gaucher_disease2.https://gaucherdiseasenews.com/liver-transplantation/3.Adar T, et al. Blood Cells Mol Dis. 2018 Feb;68:66-73. 戈谢病对骨头有什么影响，应该如何护理？答：戈谢病特征性的“戈谢细胞”会侵犯到全身各种器官，包括脾脏、肝脏、肺和骨骼等。骨骼受侵后，“戈谢细胞”大量聚集、浸润骨髓，引起骨髓腔中的红骨髓外移、骨髓膨胀和内压增高、骨骼代谢紊乱、骨骼重塑失败以及正常造血功能受到破坏，进而导致多种骨病的发生。戈谢骨病临床表现多种多样，通常在患者出现症状之前就已经悄悄发生了；随着时间的推移，骨病也会越来越严重，最终不可逆转并致残。成人患者常见骨病危害有骨痛/骨危象、骨梗死/坏死、病理性骨折、骨硬化以及关节塌陷等。而儿童患者骨病发展初级阶段即可导致生长发育迟缓/身高不足、骨质稀疏、骨量减少和骨骼烧瓶样畸形等。1-51). ERT特异性治疗。应及时对患者进行骨骼检查，定期随访复查，明确是否开始治疗，及所需的治疗剂量。骨病监测指标具有“滞后性”，82%患者的影像学病变出现在骨痛之前。因此应及时评估，及时启动ERT治疗。2). 对症治疗。如果因各种原因不能启动ERT治疗，则需对症处理。骨骼病变的对症处理包括止痛、理疗、处理骨折、人工关节置换等，并可辅以钙剂及双磷酸盐治疗骨质疏松。6参考文献：1.Marcucci G, et al. Calcif Tissue Int. 2014;95(6):477-494.2.Hughes D, et al. J Bone Miner Res. 2019;34(6):996-1013.3.Mikosch P. Best Pract Res Clin Rheumatol. 2011;25(5):665-681.4.Grabowski GA. Lancet. 2008 Oct 4;372(9645):1263-1271.5.Goker-Alpan O, et al. Mol Genet Metab. 2011;104(4):438-447.6.中国戈谢病诊治专家共识(2015). 中华儿科杂志.2015;53(4):256-261. 戈谢病对神经有什么影响，应如何识别?答：戈谢病Ⅰ型部分患者和Ⅲ型患者会逐渐出现神经系统受累表现，常发病于儿童期，病情进展缓慢，寿命可较长。患者常有动眼神经受侵、斜视和/或眼球运动障碍，并有共济失调、角弓反张、癫痫、肌阵挛，伴发育迟缓、智力落后。1参考文献：1.中国戈谢病诊治专家共识(2015). 中华儿科杂志 2015;53(4):256-261. 孩子吃什么对戈谢病的护理有帮助？答：由于戈谢病导致脾脏和/或肝脏肿大，对孩子的胃部造成压力（饱腹感），吃了几口食物就可能觉得很饱；但即使孩子不饿，也应多吃些易消化、有营养的食物来保持健康，并尽量避免不好的饮食习惯，从而有利于减轻胃部负担和消化不良。此外，孩子的进食时间也应适当延长一些。1戈谢病的患儿机体多处于高代谢状态，饮食量相对较多，出汗多，应给予足够的营养和水分摄入；有些患儿因脾脏肿大明显压迫胃部，应给予少量多餐以维持足够的营养。2患病孩子的饮食应该有糖、脂肪、蛋白质及其他营养的合理搭配，饮食均衡才能保持健康并正常成长：1）避免高油、高糖饮食，少吃精制碳水化合物，如精白米、精白面，多吃全麦食物；2）选择优质蛋白质，比如瘦肉、鸡蛋和牛奶等，红肉含有很多饱和脂肪酸（不健康），因此推荐多食用白肉和植物蛋白；3）多吃新鲜的蔬菜和水果；4）注意补铁和补钙（或多晒太阳）；5）注意补充维生素，尤其是脂溶性维生素。足够的钙和维生素D有利于保持孩子的骨骼强壮。1-3 你也可以请医生和营养师帮助你规划孩子的健康饮食。参考文献：1.https://www.gaucher.org.uk/just_diagnosed_living_with_gaucher_disease2.https://www.webmd.com/children/living-with-gauchers-disease#23.《哈佛家庭医学全书》点击下图返回“戈谢病专区”首页

戈谢病最常见症状的对症处理方式 戈谢病患者在治疗和康复期间，可能会出现流鼻血、骨痛、抽搐等状况，可按照以下方式进行处理。 1. 流鼻血不止的处理戈谢病常常会继发脾功能亢进，患者会因脾功能亢进引起的血小板减少而有出血倾向。如果患者出现了流鼻血不止的情况，首先应自行止血。正确的止血方法是保持端坐姿势，头略往前倾，然后自己用拇指和食指用力捏住两侧鼻翼，也就是鼻子最下端最宽的地方，然后用嘴巴呼吸，十分钟后放开手指， 此时多半可以达到止血的目的，如果第一次鼻部加压止血无效，建议可以再实行第二次的十分钟加压止血，如果依然无法达到止血的效果，建议对症用促凝药物治疗，贫血或出血多的戈谢病患者可予成分输血。 2. 骨痛的处理多数戈谢病患者有骨骼受侵，但轻重不一。受侵犯部位主要包括早期的腰椎、长骨干骺端、骨干以及中后期的骨骺和骨突。患者常有急性或慢性骨痛，严重者出现骨危象（严重骨痛急性发作，伴发热及白细胞增高、红细胞沉降率加快）。X 线表现为股骨远端的烧瓶样畸形、骨质减少、骨质疏松，重者出现骨的局部溶解、骨梗死、病理性骨折、关节受损等。骨骼病变可影响正常活动，并可致残。儿童患者常见的表现依次是骨质稀疏、长骨干骺端烧瓶样畸形、长骨干骺端密度不同程度的减低、骨皮质变薄等，可有生长发育迟缓。 1). ERT （酶替代治疗）特异性治疗。应及时对戈谢病患者进行骨骼检查，定期随访复查，明确是否开始治疗，及所需的治疗剂量。骨病监测指标具有“滞后性”，82% 戈谢病患者的影像学病变出现在骨痛之前。因此应及时评估，及时启动ERT 治疗。2). 对症治疗。如果因各种原因不能启动ERT 治疗，则需对症处理。骨骼病变的对症处理包括止痛、理疗、处理骨折、人工关节置换等，并可辅以钙剂及双磷酸盐治疗骨质疏松。骨痛也可用肾上腺皮质激素对症处理。 3. 骨折的处理戈谢病患者出现骨折，首先应对症治疗。如果因各种原因不能启动ERT 治疗，则需对症处理。骨折对症处理包括止痛、理疗、处理骨折等。 4. 抽搐的处理戈谢病3 型患者的戈谢细胞累及神经系统，并损害神经系统正常功能。脑的异常放电引起抽搐，这是癫痫发作的症状之一。大多数癫痫发作只持续数秒或数分钟，当戈谢病患者抽搐发作时，应该：1) 尽快寻求他人帮助：由于癫痫发作时还可出现昏倒或者做出奇怪动作或行为，因此戈谢病患者应尽快寻求他人帮助。他人可将患者摆放在恰当的体位以免伤害患者，但是他人不应该在患者口中置入任何东西。他人应该对患者的癫痫发作计时，并在癫痫发作持续5 分钟以上时呼叫救护车；2）联系医护人员：通常，如果戈谢病患者的癫痫发作多于平时或持续时间增长，应该联系医护人员；3）一些癫痫发作是医疗急症。如果戈谢病患者的癫痫发作持续超过5 分钟，或如果出现至少2 次癫痫发作且发作间期没有醒来，陪同者应呼叫救护车。戈谢病患者还应该：1）佩戴医疗手环，以便让他人了解癫痫发作状况；2）让家人和朋友知道如何在患者出现癫痫发作时予以帮助。戈谢病患者可以采取下列措施以降低再次出现癫痫发作的几率：1）严格按照指示用药；2）保证充足的睡眠：睡眠不足可增加您出现癫痫发作的几率；3）避免饮酒或使用毒品。 如戈谢病患者是儿童，则监护人还需注意：1）询问医生在孩子出现癫痫发作时要做些什么；2）将孩子的癫痫情况告诉孩子学校的工作人员，告诉他们应留意哪些症状，以及该如何处理。而且，若孩子需要避免任何活动，也应告知校方；3）如果孩子感到悲伤或担忧，则需安排心理咨询师进行沟通；4）待孩子进入青春期后，与孩子讨论该如何保持安全。 5. 呼吸困难的处理导致戈谢病发生的戈谢细胞有时会浸润到肺组织，损害肺的正常生理功能，此时戈谢病患者可能会出现呼吸困难等症状。呼吸困难可经过数分钟至数小时而突然发生，也可经过较长一段时间（数周到数月）而发生。当发生呼吸困难时，戈谢病患者应停止活动，尽快休息，并寻求他人帮助。 有时，呼吸困难意味着病情严重，需要紧急救治。如果戈谢病患者有以下情况，请及时呼叫救护车：1）呼吸急促，并认为自己正发生心肌梗死；2）严重呼吸急促（静坐时难以呼吸）；3）变态反应伴呼吸急促。 6. 感染的处理多数戈谢病患者患病后活动减少、运动不足，会导致抵抗力差。免疫力降低增加了患各种感染的概率。不同感染的治疗方法不同，如患者感觉不适，需尽快联系医生。 针对戈谢病患者感冒发烧，建议：在家休息，充分饮水。可尝试非处方类的咳嗽和感冒治疗药改善症状，但它们不会治愈感冒，也不会帮助更快恢复健康。感冒是一种自限性疾病，通常在成人中持续3~7 日，在儿童中持续10 日。如果决定尝试非处方类感冒药，需务必按说明书使用。不要联合应用2 种或更多种含对乙酰氨基酚的药物。如果患者接受太多的对乙酰氨基酚，它会损害肝脏。此外，如果患者有心脏疾病或正使用处方药，应询问医生使用患者考虑的感冒药是否安全。 大多数感冒患者无需就诊。然而，如果戈谢病患者有下述情况，应及时就诊：1）发热，体温超过38℃，并伴有寒战、食欲丧失或呼吸困难；2）发热并患有肺部疾病，如肺气肿或哮喘；3）咳嗽持续10 日以上；4）咳嗽时胸痛，呼吸困难，或咳出血液。 如果戈谢病患者为婴幼儿或儿童，有下述情况，应及时就诊：1）长时间拒绝饮用任何东西；2）年龄不足4 个月；3）存在发热且行为反常；4）咳嗽持续超过2周且没有任何改善；5）鼻塞或流鼻涕加重或10 周后未见改善；6）眼睛发红或眼睛分泌黄色的粘稠物；7）耳部疼痛或显示有耳部感染的其他征象。 可嘱咐采取以下措施帮助戈谢病患者增强免疫和预防感染：1）营养补充，尤其是蛋白质和微量元素；2）加强锻炼；3）接种疫苗。 7. 日常生活中被撞倒、碰到的处理由于戈谢病累及骨骼和造血系统，因此患者在日常生活中碰到、撞倒时更易发生严重出血、骨折和扭伤。当发生以上事件时，应首先判断是否骨折，查看伤处可有瘀血、肿痛和出血，并做出针对性处理：1）骨折：判断骨折后，不要随意移动伤肢。可用软垫（如衣物、毯子等）包裹患肢并沿其轴线放平，但不要施加强力。保持固定位，等待救援医务人员到达。2）扭伤：应对扭伤，应记住RICE：休息（rest），不要移动或矫正患肢；固定（immobilize），固定患肢使其保持受伤时的体位；冷敷（cold），冰袋冷敷患处，可减轻水肿和疼痛；抬高伤肢（elevate），在不加剧疼痛的情况下抬高患肢。如果伤处明显变形、有剧痛或自己不能行走时，需要运送至医院，拨打120 或者请他人帮助呼叫。3）出血：首先用周围能找到的可用物品（如：干净的棉织品）按压伤口，以达到止血或减缓出血的目的。如果出血严重，要尽快拨打120，或请他人帮助呼叫。一定要持续按压伤口直到救援医务人员到达。 来源：戈谢病管理医生工具书Ref: 中国戈谢病诊治专家共识(2015). 中华儿科杂志.2015;53(4):256-61.

戈谢病药物治疗过程中，如何知道自己的疾病进展如何？戈谢病诊疗中需要做哪些检查？多长时间做一次？ 戈谢病临床表现个体间差异很大，其治疗需要结合临床表现、疾病负担及生活质量的需求进行个体化。自确诊戈谢病开始，需要对患者进行治疗前临床评估，设定治疗目标，根据戈谢病患者的临床风险确定个体化ERT （酶替代治疗）治疗剂量，并进行疾病定期监测。必要时对ERT 治疗剂量进行调整，以维持合理的治疗目标。在确定治疗目标的同时，应该兼顾患者的经济状况，相关的支持治疗及姑息治疗也可以考虑。  戈谢病诊疗过程中，有7个检查项目一定要定期复查： 骨骼相关检查：戈谢病通常在没有任何体征/ 症状的情况下已影响到患者的骨骼和骨髓。随着病情加重，骨骼和关节会变得越来越疏松，导致了患者骨折和骨痛。此外，骨骼病变会影响患者的日常活动，最终可能导致残疾。因此，建议患者每年至少做一次骨骼的综合检查。 检查项目1：X 线 X 线摄影可检查出戈谢病患者是否出现骨折和晚期骨骼问题，但不建议用此检查来评估患者的骨髓变化、骨骼强度或早期骨病。 检查项目2：磁共振成像（MRI）MRI 是用来评估患者骨髓中戈谢细胞蓄积和骨病严重程度的最好选择。MRI 也是最有效的骨骼持续监测工具。 检查项目3：双能X 线吸收法（DEXA）DEXA 可检查患者的骨矿物质密度（BMD），帮助您评估骨骼强度。DEXA 是BMD 测定的最佳方式。 血液相关检查：戈谢病影响患者的多个血液学指标，“戈谢细胞”的蓄积会影响骨髓，干扰血细胞的生成。戈谢病会使患者出现脾肿大/ 脾亢，从而导致了红细胞的破坏，最终导致患者贫血；贫血会使患者感觉容易疲劳，经常出现困倦、虚弱、气喘或无精打采。脾肿大/ 脾亢还会引起患者的血小板减少，使血液不容易凝结，因此戈谢病患者经常有瘀斑和出血现象。此外，戈谢病患者的白细胞数量也会减少，导致容易感染。 检查项目4：血红蛋白检测血红蛋白是红细胞的组成部分，功能是携带氧。血红蛋白水平低，预示着患者可能贫血。 检查项目5：血小板计数这是检查血液中的血小板数量。凝血需要血小板，血小板减少导致患者出现瘀斑和出血。 检查项目6：生化分析可及时发现患者病情的细微变化，同时监测患者治疗计划达标的进程，建议检查的生化指标有：壳三糖酶；葡糖鞘氨醇 内脏检查：脾肿大/肝肿大在戈谢病患者中很常见。脾脏可肿大至正常大小的25 倍或以上，这会使患者看起来像是超重或怀孕；脾脏的体积增大、活性增加会使患者出血的机会加大，如鼻出血、牙龈出血或月经过多；脾肿大后会使患者在吃少量食物后就感觉饱胀。肝脏可肿大至正常大小的2.5 倍，可能会限制血液流动，引起患者严重的疼痛并导致肝纤维化。 检查项目7：肝/ 脾MRI 或CT此检查可帮助看到腹部内部的图像，显示脾脏和肝脏的大小和结构，三维图像可测量器官体积。 中国戈谢病诊治专家共识推荐的随访复查频率和检查项目注：DEXA：双能X线吸收法；ERT：酶替代治疗  摘自：戈谢病管理医生工具书

戈谢病确诊后的饮食和运动 当您确诊为戈谢病后，应注意健康饮食和适当身体锻炼。健康饮食：食物没有“好”“坏”之分，但长时间选择某些食物就会对身体产生或好或坏的影响，饮食均衡才能保持健康：1）少吃精制碳水化合物，如白面包、精白米、精白面，多吃全麦碳水化合物；2）选择更加健康的蛋白质。红肉含有很多饱和脂肪酸（不健康），因此推荐多食用白肉和植物蛋白；3）多吃水果和蔬菜，但少吃土豆。土豆血糖指数高，没有其他蔬菜、水果健康；4）注意补铁和补钙；5）注意补充维生素，尤其是脂溶性维生素。 适当的运动可使各年龄阶段的人群都获益，并可降低全因发病率及延长寿命。存在慢性疾病时，即使进行少许体力活动也聊胜于无，并且无论参加体力活动的程度如何，都对您健康有所裨益。当您确诊为戈谢病后，请注意，戈谢病患者由于骨骼系统受累，运动时应当：1）注重负重活动及肌力训练活动；2）肌力训练项目应该是一个渐进过程，因为在刚开始运动时过度负重可增加骨折风险；3）避免跌倒也很重要，所以应考虑进行预防跌倒的活动或平衡性训练，如太极拳；4）如您发生过骨质疏松性骨折，则应避免突然移动、或扭转的动作、仰卧起坐或收腹动作以及提举重物；5）最好咨询专业治疗师如何进行活动，以缓解疼痛并恢复活动能力。Ref:《哈佛家庭医学全书》；UpToDate：《老年人的身体活动和锻炼》

戈谢病与常见病的检验要点 戈谢病的临床症状与许多血液系统恶性肿瘤较为相似：·       肝肿大、脾肿大·       血小板减少·       贫血·       出血倾向·       骨痛·       易疲劳戈谢病与常见血液病的鉴别要点如下：

戈谢病常识1. 什么是戈谢病（Gaucher Disease, GD）？戈谢病(Gaucher Disease, GD)，又称葡萄糖脑苷脂酶缺乏症。是一种严重的、消耗性的、且危及生命的罕见遗传代谢性疾病，属于溶酶体贮积症（Lysosomal Storage Disease，LSD），为常染色体隐性遗传，据专家推测，戈谢病患病率约为1/200,000~1/500,000，国内目前已知确诊的戈谢病患者约有400人，在中国，已被纳入《第一批罕见病目录》, 社会关注度高。戈谢病在全球范围内均属于罕见病，发病有种族差异，在德系犹太人高发，儿童期发病患者约占2/3。脾脏或肝脏肿大，和血小板减少是戈谢病最常见的症状，但不具备特异性。2. 戈谢病是怎么遗传的？戈谢病为常染色体隐性遗传，其携带者并不会发病，但可能将突变或缺失基因遗传给下一代。若父母一方为戈谢病基因的携带者，则每一次妊娠，有50%的概率会把变异基因传给下一代；若父母双方都是携带者，小孩有四分之一（25%）的机率罹患戈谢病。3. 戈谢病的发生率？戈谢病属于罕见疾病，发生率因地区与种族而异。北欧犹太人群的发生率相对更高（800人中间可有一个），全球估计每4～5万名新生儿中就有1位戈谢病患者，据专家推测，戈谢病患病率约为1/200,000~1/500,000。4. 戈谢病的症状？戈谢病主要分为非神经病变型(I型)及神经病变型(Ⅱ型及Ⅲ型)。戈谢病I型(非神经病变型)：为最常见亚型，无原发性中枢神经系统受累表现。各年龄段均可发病，约2/3患者在儿童期发病。症状轻重差异很大，一般来说，发病越早，症状越重。主要表现为肝脾肿大，尤以脾肿大明显，常伴脾功能亢进。患者常有血小板减少和贫血，部分患者白细胞减少，可伴有凝血功能异常。患者表现面色苍白、疲乏无力、皮肤及牙龈出血、月经量增多，甚至出现危及生命的出血现象。患者常有急性或慢性骨痛，严重者出现骨危象、烧瓶样畸形、骨坏死和病理性骨折等，部分患者可有肺部受累表现。戈谢病Ⅱ型(急性神经病变型)：Ⅱ型患者除有与I型相似的肝脾肿大、贫血、血小板减少等表现外，主要有迅速进展的延髓麻痹、动眼障碍、癫痫发作、角弓反张及认知障碍等急性神经系统受损表现，精神运动发育落后。常发病于新生儿期至婴儿期，进展较快，病死率高，2～4岁前死亡。戈谢病Ⅲ型(慢性或亚急性神经病变型)：早期表现与I型相似，逐渐出现神经系统受累表现，常发病于儿童期，病情进展缓慢，寿命可较长。患者常有动眼神经受侵、眼球运动障碍，并有共济失调、角弓反张、癫痫、肌阵挛，伴发育迟缓、智力落后。5. 怀疑戈谢病需要做哪些检查？辅助检查血液学检查：（1）血红蛋白检测：血红蛋白水平低，预示着可能贫血。（2）血小板计数：检查血小板数量，血小板减少会出现瘀斑和出血。（3）血液生化：分析血液特定的生化指标，帮助及时发现病情变化，同时有助于监测疗效。常用的生物标志物有壳三糖酶、葡糖鞘氨醇、ACE/TRAP等。内脏检查：（4）肝/脾MRI或CT：显示脾脏/肝脏的大小和结构，三维图像可测量器官体积。诊断检查（5）葡萄糖脑苷脂酶活性检测：是戈谢病诊断的“金标准”。当其外周血白细胞或皮肤成纤维细胞中葡萄糖脑苷脂酶活性降低至正常值的30％以下时，即可确诊戈谢病。（6）骨髓形态学检查：大多数患者骨髓形态学检查能发现特征性细胞即“戈谢细胞”，该细胞体积大，细胞核小，部分胞质可见空泡。当未查见“戈谢细胞”时，仍不能否定患有戈谢病，需要通过葡萄糖脑苷脂酶活性检测进行确诊。同时其他一些疾病也可能出现与“戈谢细胞”相似的“类戈谢细胞”。（7）基因检测：葡萄糖脑苷脂酶基因突变分析。基因诊断虽不能代替酶活性测定的生化诊断，但可作为诊断的补充依据。6. 如何治疗戈谢病？（1）酶替代治疗戈谢病是GBA缺乏导致的疾病，缺少GBA时，葡萄糖脑苷脂在肝、脾、骨骼、肺，甚至脑的巨噬细胞溶酶体中贮积，导致受累组织器官出现病变。目前已经可利用基因工程技术得到GBA，通过定期注射GBA，能补充体内缺少的GBA（酶替代治疗），这可以缓解巨噬细胞溶酶体中葡萄糖脑苷脂堆积，改善戈谢病患者肝脾肿大、出血/贫血、骨痛和骨量减少等症状。（2）饮食照护戈谢病患者经常有基础代谢率增高、糖和脂类代谢异常、免疫系统异常、胆石症等表现，应选择高蛋白、高能量低脂饮食。推荐多食用白肉和植物蛋白；注意补铁和补钙；注意补充膳食纤维和维生素（尤其是脂溶性维生素）。（3）骨骼照护由于戈谢病累及骨骼和凝血系统，因此戈谢病患者在日常生活中被碰到、撞倒时更易发生严重出血、骨折和扭伤。当发生以上事件时，应首先判断是否骨折，查看伤处是否瘀血、肿痛和出血，并做出针对性处理。（4）运动及物理治疗适当的运动可使各年龄阶段的人群都获益，并可降低全因发病率及延长寿命。无论参加体力活动的程度如何，都对您健康有所裨益。戈谢病患者由于骨骼系统受累，运动时更应注意：a）注重负重活动及肌力训练活动；b）肌力训练项目应该是一个渐进过程，因为在刚开始运动时过度负重可增加骨折风险；c）避免跌倒也很重要，所以应考虑进行预防跌倒的活动或平衡性训练，如太极拳；d）如发生过骨质疏松性骨折，则应避免突然移动、或扭转的动作、仰卧起坐或收腹动作以及提举重物；e）最好咨询专业治疗师如何进行活动，以缓解疼痛并恢复活动能力。应定期评估心肺功能、肌肉力量及活动能力，鼓励力所能及的运动和功能训练。7. 戈谢病能治愈吗？戈谢病目前无法完全治愈。通过酶替代治疗，再配合饮食、运动、骨骼照护及复健等支持性疗法，可改善患者整体的生理功能和生活质量。

戈谢病患者在无法用药的情况下，应做好哪些护理和注意事项？ 若戈谢病患者因各种原因不能接受酶替代疗法，则需进行对症治疗。要注意营养，预防继发感染。贫血或出血多的戈谢病患者可予成分输血。巨脾或脾功能亢进症状明显者，可考虑切脾，但全脾切除后虽可减轻腹部负担，减轻贫血和出血倾向，改善发育状态，但有加速肝大及骨骼破坏的可能。故应尽量延迟手术，必要时，可考虑部分脾脏切除术。骨痛的戈谢病患者可用肾上腺皮质激素。 Ref: 中国戈谢病诊治专家共识(2015). 中华儿科杂志. 2015;53(4):256-261

戈谢病的误诊疾病有哪些？  白血病、淋巴瘤、多发性骨髓瘤、尼曼匹克病、地中海贫血等疾病临床表现与戈谢病相似，且戈谢病会增加恶性肿瘤的发病风险。因此，有进行筛查送检的必要性，以排除是否有合并戈谢病的可能性。 1). 白血病：类戈谢细胞可见于慢性粒细胞白血病、慢性淋巴细胞白血病。这类患者的β- 葡糖脑苷脂酶正常。和戈谢病的鉴别有赖于临床、辅助检查及β- 葡糖脑苷脂酶的测定。 2). 多发性骨髓瘤：多发性骨髓瘤的临床表现以疼痛、高钙血症、靶器官的损害，贫血为特征，骨骼疼痛是因为多发性骨髓瘤细胞分泌的单克隆免疫球蛋白，侵犯骨骼造成的溶骨性改变引起，以肋骨、胸椎、腰椎破坏最常见，很多患者就诊时已不能行动甚至瘫痪。和戈谢病的鉴别有赖于临床、辅助检查及β- 葡糖脑苷脂酶的测定。 3). 非霍奇金淋巴瘤：非霍奇金淋巴瘤主要发生在淋巴结、脾脏、胸腺等淋巴器官，也可发生在淋巴结外的淋巴组织和器官的淋巴造血系统的恶性肿瘤。和戈谢病的鉴别有赖于临床、辅助检查及β- 葡糖脑苷脂酶的测定。 4). 骨髓纤维化症：骨髓纤维化症大多数患者就诊时均有轻重不等的贫血，晚期可有严重的贫血，通常属于正细胞、正色素型。成熟红细胞有显著泪滴样改变及异形。可继发叶酸缺乏，此外，血容量相对增多，以及红细胞无效生成。和戈谢病的鉴别有赖于临床、辅助检查及β- 葡糖脑苷脂酶的测定。 5). 特发性血小板减少性紫癜：特发性血小板减少性紫癜是一种原因不明的获得性出血性疾病，以血小板减少、骨髓巨核细胞正常或增多，以及缺乏任何原因为特征。和戈谢病的鉴别有赖于临床、辅助检查及β- 葡糖脑苷脂酶的测定。 6). 尼曼- 匹克病（鞘磷脂贮积症）：尼曼- 匹克病见于婴儿，且肝脾肿大，但此病肝大比脾大明显；中枢神经系统症状不如戈谢病显著。和戈谢病的主要鉴别点为此病黄斑部有樱桃红色斑点，骨髓中所见特殊细胞与戈谢病显著不同，为泡沫状细胞，且酸性磷酸酶反应为阴性，结合其他组织化学染色可鉴别。 摘自《戈谢病管理医生工具书》