罕见病 被忘却的少数
陈亮 副主任医师
22小时前
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第三代试管婴儿PGD可以筛查出哪些遗传疾病?(转载)

除了我们知道的染色体异常易位,第三代试管婴儿技术PGD可避免近百种遗传疾病。先进的生殖医学研究已将人类生殖的自我控制推向新的极限。第一代的试管婴儿技术,解决的是因女性因素引致的不孕;第二代的试管婴儿技术,解决因男性因素引致的不育问题;而第三代试管婴儿技术所取得的突破是革命性的,它从生物遗传学的角度,帮助人类选择生育最健康的后代,为有遗传病的未来父母提供生育健康孩子的机会。这就是第三代试管婴儿技术,即试管婴儿移植前遗传诊断技术。北京大学第一医院生殖中心陈亮PGD(preimplantation genetic diagnosis),即种植前基因诊断,也就是第三代“试管婴儿”。主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。它是在试管婴儿技术基础上出现的,精子卵子在体外结合形成受精卵,并发育成胚胎后,要在其植入子宫前进行基因检测,以便使体外授精的试管婴儿避免一些遗传疾病并能提升试管婴儿成功率。一个健康的卵细胞含有46个染色体,排列成23对,但在卵细胞可以受精之前,先要进行一次减数分裂,每对染色体一分为二,其中不需要的一组23个染色体被排出卵细胞,形成一种称为极体

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28天前
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专访武田中国总裁单国洪:加速罕见病药物创新研发,携手各方打造创新生态圈

2019年9月,第八届中国罕见病高峰论坛(以下简称“论坛”)在深圳召开,该论坛是迄今国内罕见病领域最大规模的综合性论坛,由上海四叶草罕见病家庭关爱中心(简称“罕见病发展中心”或“CORD”)与深圳市罗湖医院集团联合主办。作为全球罕见病领域的领航者和罕见病发展中心的长期重要合作伙伴,武田中国积极支持并参与本次论坛,发起“以患者为中心,打造中国罕见病创新生态系统”的行业发展倡议。论坛期间,动脉网记者采访了武田中国总裁单国洪先生。   武田中国总裁单国洪先生 诊疗率低、缺医少药,罕见病面临诸多挑战   数据显示,全球已知罕见疾病7000余种,其中只有5%有药可医。全球约有3.5亿罕见病患者,相当于全世界每20人中就有1人患有罕见病。在中国,罕见病患者预计约2000万,却因疾病认知不足和缺乏有效治疗方案等原因,长期面临诊断诊疗率低的困境。   以血友病为例,中国血友病患者总人数约有13.6万,登记在册的患者却仅有一成。患者的治疗水平普遍偏低,超过30%的患者不治疗或偶尔治疗,只有不足10%的患者接受规范的预防治疗。据悉,中国80%左右的血友病患者在3至

2019-08-25
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留置针穿刺回血很好,但软管就是送不进去,怎么办?

导语 留置针穿刺明明回血很好,但软管却总是送入不畅,究竟是什么原因?一定要重新穿刺吗?看看下面的内容~ 案例介绍 小A工作不到一年,最近进行留置针穿刺时,遇到了一个棘手的问题,具体如下:穿刺见回血后,降低角度继续进针2mm,单手退针芯,软管却怎么也送不进去,回抽,也已无回血。 她沮丧地准备拔除留置针时,恰好高年资护士B走过来,只见她试着一边退针,一边让小A帮她轻轻回抽。退到一定位置,回血突然变得很畅时,她便在这个位置,顺势沿着血管走向,将导管轻轻送入,再回抽,有回血,推注生理盐水,无阻力,再次回抽,依然见回血,完全退出针芯。固定,补液成功。 小A事后对B说:"老师,你能具体教教我怎么补救的吗?这中间还有什么诀窍吗?" 案例分析 临床工作中,我们经常会遇到类似案例,患者血管条件不好,好不容易找到一段血管,走向不是特别清楚,进针明明见回血很好,送软管就是不畅,究竟是什么原因呢? 1.见回血立即退针芯送软管,这个过程可能是钢针尖端在血管内,而导管尖端不在血管内,导致送软管不畅。 2.见回血后,降低角度继续进针2mm后退针芯2-3mm,送软

刘文华 副主任医师
2019-07-08
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为什么身体莫名其妙的出现瘀斑?

       在门诊常常接诊很多不明原因皮下瘀斑和出血点的患者,在此,小编给大家分析一下这个症状的常见原因。        一般人在日常生活中难免出一些磕磕碰碰的状况,让受伤或碰撞的部位出现紫青相间的瘀伤。但是有些人,即使是没有或轻微发生碰撞,腿上或手臂上也会出现青一块、紫一块,甚至一觉醒来竟然身上出现大大小小的瘀青痕迹。难道就是是因为他们的皮肤幼嫩、吹弹即破吗?        为何我们会出现瘀伤?       当身体受到强力的撞击,皮肤下的微丝血管可能因无法承受撞击的压力而爆裂,这时候血液会从血管中溢出,流到附近的皮下组织去。撞击过的地方有可能发热和红肿。就在血管爆裂的瞬间,血小板就会出动,成群结队赶到血管裂口去,透过依附血管壁而堵住缺口,阻挡血液继续流出。这时候患处会慢慢好转,不再发热和红肿。早在血管裂口封闭以前流了出去的血,这时候在皮下组织处慢慢聚集,形成瘀斑,出现在患处的表面了。 为什么没撞伤却出现瘀伤? 如

2019-06-16
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吃生花生对治疗白癜风有好处

 花生是我们熟悉的一种食物,很多人非常的喜欢吃当零食吃,我们平时特别喜欢吃的花生对疾病的治疗也有的作用,特别是对白癜风患者的病情有非常好的回复和辅助治疗的作用,饮食对我们的来说太重要了合理的饮食对于任何的疾病健康回复有很好的作用,返之则加重病情,甚至造成病情的恶化,那么,吃生花生对治疗白癜风有好处吗?    花生有的药用价值和功能。花生的内皮还含有抗纤维蛋白溶解酶,可防治各种外伤出血、肝病出血、血友病等。滋养补益,老少皆宜。炒食,煎水服,花生鲜叶水煎代茶,可用于治疗白癜风。   花生营养丰富,其内富含大量的酪胺酶、脂肪、蛋白质等物质,尤其含有人体代谢的氨基酸,对维护人体健康起到了很重要的作用,而白癜风患者常吃花生也是有好处的。花生赤小豆汤花生、赤小豆、大枣各 60g。加水煮成汤。本方三物含丰富的维生素 B1,可补充人体维生素 B1等的缺乏 ;又有补益脾胃的作用。花生含有大量的蛋白质、脂肪、淀粉、粗纤维,以及钙、磷、铁、硫胺素,棕榈 酸、维生素 A、 B、 C、 E、&

刘德润 医生达人
2019-03-29
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白癜风患者如何正确的饮食护理呢

饮食,是治疗疾病中非常重要的一个环节,因为食物可以给我们人体提供营养,因此正确的饮食和食疗,可以很有效的帮助疾病的恢复和治疗。说到饮食护理,白癜风患者如何正确的饮食护理呢? 白癜风患者多吃猪肝好处是很多的,白癜风患者由于体内是缺少某些微量元素的,所以适当的吃一些猪肝是有利于疾病的恢复以及治好的,微量元素对人体内某些酶的活性有非常大的影响。酪氨酸酶的活性是黑色素合成过程中的关键因素,铜离子是促进酪氨酸酶活性的重要微量元素,有些猪肝中铜离子含量很丰富,补充铜离子刺激酪氨酸酶的活性是提高黑色素合成的重要手段之一。 花生是一种很常见的食品,又被称为长水果、长寿果,味道也香脆可口,是一种高营养的食品,里面含有蛋白质25%~36%,脂肪含量可达40%,花生中还含有丰富的维生素B2、A、D、钙和铁等,花生的内皮还含有抗纤维蛋白溶解酶,可防治各种外伤出血、肝病出血、血友病等。花生属于滋养补益,老少皆宜,营养非常丰富的食物,可以用作药物,具有养血止血、健脾、润肠润肺的功效,白癜风者可以取花生新鲜的叶子泡水喝,具有治疗白癜风的功效。 中医认为黑木耳具有清肺益气、活血益胃、润燥滋补强身之效。现在研究表明,黑

曹海霞 主任医师
2019-03-28
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血友病

血友病(Haemophilia)是由于遗传性凝血因子Ⅷ和凝血因子Ⅸ等含量或功能缺陷引起的一组终生出血的凝血障碍性疾病。按缺乏因子的不同,分为A型(第VIII因子缺乏),B型(第IX因子缺乏)和C型〔第XI因子缺乏)。A和B型较常见,临床表现为容易出血,80%的出血发生在关节和肌肉,可导致关节的畸形或受损,后续康复治疗十分重要。

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2019-02-20
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基因治疗完成首次体内基因编辑,FDA将加速基因治疗新药审批

科学家们之前已编辑过人的基因组,但总是在体外的细胞中开展的。2019年2月,总部位于加利福尼亚的Sangamo Therapeutics公司宣称在临床试验中完成第一次体内基因编辑,通过锌指核酸酶(ZFN)作为载体,将编码功能性酶的基因插入到患者的基因组上治疗Hunter(粘多糖症II型)或Hurler(粘多糖病I-H型)综合症。动脉网新医药(biobeat1)认为,虽然试验结果不足证明治疗获得了成功,但这也是一个拥有积极信号的里程碑事件。基因疗法将成为2019~2022年医药领域的重要的发展方向。动脉新医药数据库也监测到从2017年至今,全球基因治疗企业已经有45次融资事件的发生。2018年,基因治疗企业的融资总额相比2017年增长高达428.8%。2018年的基因治疗领域究竟只是一场资本的集中赌注,还是行业起航的扬帆之年我们目前还不得而知,但基因治疗行业表现出的吸金能力和未来发展中的潜力仍使其成为新医药领域最值得关注的细分领域之一。2017年11月13日,Brian Madeux开始在加州奥克兰的UCSF贝尼奥夫儿童医院接受第一个人类基因编辑治疗Hunter综合症。左侧为他的女朋友M

徐志宏 副主任医师
2019-02-03
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自主发明的髓外定位手术工具助力血友病膝关节置换手术病例

近日,我院运动医学与成人重建外科徐志宏主任成功完成一例复杂的血友病关节炎全膝关节置换术,目前该患者恢复良好,已经开始在康复师指导下康复活动。患者于9年前自感膝关节疼痛,并呈渐进性加重,经详细检查确诊有血友病性关节炎,由于膝关节的多次出血,近年来,膝关节疼痛逐渐加剧,活动受到严重限制,关节活动度逐渐减少,膝关节也无法伸直,活动度只有50度,生活不能自理,近1年只能在家卧床,家人到了几家医院打听,均表示没有条件手术,由于血友病病人的特殊性,手术治疗必需要输注大量凝血因子,否则手术中会出现大量的出血,而关节置换手术后的锻炼也非常重要,如果术后的再出血会导致关节无法进行顺利的锻炼。最终家人还是将患者带到鼓楼医院骨关节科徐志宏主任的门诊,经详细检查后发现该患者膝关节关节间隙基本已经消失,并出现了明显的关节畸形。运动医学及成人重建外科蒋青教授和徐志宏医生对该患者进行了全面检查,对其身体基本状况、关节功能进行了详细评估,经过多次病情讨论后认为该患者血友病诊断明确,并且畸形重,只有行人工膝关节置换术才能恢复功能,提高生活质量。尽管此前关节科也已经为血友病病人做了不少关节置换的手术,但手术后的出血与锻炼


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