罕见病 被忘却的少数
杨昕 副主任医师
8天前
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膝关节血友病性关节炎患者的就诊经历

患者是一名25岁男性,双膝关节疼痛10余年。患者近20年前发现患有乙型血友病。10余年前开始出现双膝关节内反复出血,关节疼痛,左膝更重,并出现左膝关节不能伸直,差40度伸直,走路出现一瘸一拐的情况。继发出现髋关节和踝关节疼痛和畸形。关节间隙完全消失,关节内翻畸形,关节僵直于40度。来我门诊就诊,经过手法检查和膝关节X线评估,我认为可以进行人工膝关节置换手术改善功能。因患者合并乙型血友病,手术风险较正常患者大。在获得患者和家属的信任后,在我每日精确计算使用凝血因子和血浆用量的情况下,顺利完成了人工关节置换。达到了节省费用、功能改善明显和症状消失的目的。患者手术后伸直缺失5度,屈曲110度,能正常行走。患者对功能改善很满意。关节间隙良好,屈伸功能无明显受限。当前浏览器不支持播放视频,建议使用火狐或者谷歌浏览器

成伟 主治医师
16天前
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血友病和肿瘤孩子的福音儿童输液港来啦

全新的生命通路 儿童输液港来啦  在多年的临床工作中,我深切的体会到,有太多的患儿需要反复穿刺静脉进行输液及注射治疗,甚至长期化疗等等。孩子们静脉血管纤细,穿刺静脉对于经验丰富的护士来说,都有难度,更何况在短期之内多次穿刺,更是难上加难。对于这类患儿,我们需要找到一种简单易行,操作方便,并发症低的方法。输液港就是一个极好的选择,它已经成为血液病和肿瘤患儿的全新生命通路。它与目前临床广泛应用的外置中央静脉导管(PICC)相比具有感染、堵塞、血栓形成几率低及使用寿命长的优点。输液港为肿瘤、血友病的孩子们提供了更加安全的化疗方式,有效减少痛苦,降低并发症,延长留置时间。 一.什么是儿童静脉输液港(Port)儿童静脉输液港,又称为“植入式静脉给药系统”,是一种可以完全植入皮下,长期留置在患儿体内的闭合静脉输液系统,主要由供穿刺的“注射座(港座)”、连接锁以及放射显影的静脉导管系统组成。用配套的一次性无损伤针穿刺注射座来建立输液通道。 二.输液港的优势1. 减轻孩子家长的负担和忧虑,让静脉穿刺变得不再痛苦和艰难。2. 避免反复静脉穿刺所引起的潜在并发症风险(静脉炎,感染等等)。3. 不影响孩子的

王新良 主任医师
2020-09-22
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什么是致病基因携带者

基因是控制生物性状的遗传物质的结构单位和功能单位,包括正常基因和致病基因。 所谓的致病基因携带者是人群当中的一个特殊群体,既不属于病人,也不属于完全健康。这样的人体内携带有致病基因,只不过自身不表现致病基因所导致的疾病症状。主要因为这类致病基因是隐性遗传方式在上下代之间传递的。河北医科大学第二医院儿科王新良 例如常染色体隐性遗传病。致病基因在常染色体上,基因性状是隐性的,即只有纯合子时才显示病状。此种遗传病的发病者其父母双方均为致病基因携带者,故多见于近亲婚配者的子女。子代有1/4的概率患病,子女患病概率均等。 还有某些伴隐性遗传病,比如甲型血友病,它的发病基因是位于X染色体上的第八凝血因子突变所致,是一种典型的隐性遗传病,其发病者均为男性。由于父亲遗传给儿子的性染色体只是Y,传给女儿的则是唯一的一个带致病基因的X染色体,所以患血友病的男人,他的儿子完全正常,女儿虽然表型正常,但全部为致病基因携带者,她们结婚所生男孩约

王新良 主任医师
2020-09-22
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如何预测胎儿性别

在妊娠期进行胎儿性别预测,不是为了挑选男孩,而是用于预防和控制某些与性别有关的遗传病的扩散。 如X-连锁隐性遗传病有180余种,临床上常见的有血友病等,根据其发病规律,携带致病基因的女性与正常男性婚配,其所生育的男性中有一半可能为患者,故胎儿性别预测后最好将男胎流产,保留女胎;如果是携带致病基因的男性与正常女性婚配,其所生育的男孩均为正常,女孩为携带者,最好将女胎流产。河北医科大学第二医院儿科王新良 预测胎儿性别的临床方法: ⊙B型超声:可以显示出男性胎儿的外生殖器,一般在妊娠5个月后用此方法。 ⊙羊水细胞性染色体检查:在妊娠16~20周时用此方法。由于男性胎儿的羊水细胞可显示出Y染色体,女性则显示X染色体,通过标本上X小体和Y小体出现的频率判断胎儿的性别; ⊙绒毛细胞性染色体检查:在妊娠两个月内,通过检查胎儿的绒毛细胞不定期判断胎儿性别;

王新良 主任医师
2020-09-22
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正确认识胎儿性别预测

  在妊娠期进行胎儿性别预测,不是为了挑选男孩,而是用于预防和控制某些与性别有关的遗传病的扩散。  如X连锁隐性遗传病有180余种,临床上常见的有血友病等,根据其发病规律,携带致病基因的女性与正常男性婚配,其所生育的男性中有一半为患者,故胎儿性别预测后,最好将男胎流产,保留女胎;如果是携带致病基因的男性与正常女性婚配,其所生育的男孩均为正常,女孩为携带者,最好将女胎流产。河北医科大学第二医院儿科王新良  预测胎儿性别的临床方法:  ⊙B型超声显象法显示出男性胎儿的外生殖器:一般在妊娠5个月后用此方法,判断胎儿性别。  ⊙羊水细胞性染色体检查:在妊娠16~20周时用此方法。由于男性胎儿的羊水细胞可显示出Y染色体,女性则显示X染色体,通过标本上X染色小体和Y染色小体出现的频率判断胎儿的性别;  ⊙绒毛细胞性染色体检查:在妊娠两个月内,通过检查胎儿的绒毛细胞判断胎儿性别;  ⊙孕妇外周血基因分析:由于胎儿的血细胞等也会混入母体外周血中,通过检查外周血的淋巴细胞的性染色体或中性粒细胞的鼓槌体出现的频率可判断胎儿的性别。 

王健 副主任医师
2020-08-26
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血友病得了股骨头坏死,敢做手术吗?

血友病患者的凝血功能异常,导致外伤或者手术时候可能出现出血不止,所以血友病的患者做手术还是极其凶险的。放在以往,除非是紧急情况,血友病患者是不能轻易做手术的。然而,近年来,随着对血友病管理的改进,尤其是凝血因子的产业化使得其供应充足,血友病患者的外科手术变得不再像以前那么恐怖了。就如关节置换这种择期手术,近年来的数量越来越多,大大改善了血友病患者的生活质量,良好的出凝血管理已经可以使血友病患者安全度过围手术期。广东是血友病的高发区,在门诊的时候,不时会碰到血友病股骨头坏死的患者,这类患者的年龄都很年轻,未来的时间还很长,他们常会忧心忡忡地问,“医生,像我这种情况,股骨头坏死了可以手术吗?”。那么,在这里可以很负责任的向广大血友病患者做出肯定的回答——血友病导致的股骨头坏死,目前是可以做关节置换的。其实,血友病患者在提出这个问题时候,担心和忧虑主要涉及了三个方面:1. 我做手术出血的风险很大吗?2. 做了手术后还出血伤口长不好怎么办?3. 我还很年轻啊,是不是很可能要做二次手术啊?在做出可以做关节置换这个承诺之时,这里我来仔细回答向广大血友病股骨头坏死患者关心的三个方面:手术风险:多学科

陈玉梅 主任医师
2020-08-10
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儿童皮肤紫癜的原因

概述:皮下或黏膜出血称为紫癜,常见于儿童期轻微创伤后的一种皮肤表现,也可能是某些严重疾病的发病表现。根据出血面积大小,紫癜可细分为瘀点和瘀斑。针尖大小(小于2mm)的紫红色出血点称为瘀点,而较大片融合的出血病变称为瘀斑。瘀斑常被称为瘀伤。有些瘀斑可能触痛或隆起,按压其表面皮肤时紫癜不褪色。中国医学科学院血液病医院儿童血液病诊疗中心陈玉梅发病原因:紫癜可由血管因素,即血管完整性破坏所致;或止血功能障碍所致,包括血小板减少、血小板功能异常、凝血因子缺乏或凝血因子功能异常等。1.血管完整性破坏:创伤—创伤是儿童紫癜最常见的原因。儿童天性活波,活动量大,尤其夏天衣服单薄,常发生磕碰,导致反复出现大小不等的紫癜,从数毫米到数厘米不等,压不褪色,常发生在小腿伸面、骨隆起处(包括膝和肘)及前额等容易磕碰的部位。红、蓝或紫色瘀斑提示近期新出现的病变;黄、棕或绿色瘀斑常为时间较久、正在愈合的病变。瘀伤也是儿童躯体虐待最常见的表现特征,面部、背部、上臂或软组织区域(包括臀部、生殖器和大腿)的紫癜可能提示故意伤害的可能性。感染—暴发性

2020-07-21
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新常态!医保局调研生物制品及中成药采购政策国家集采将扩容

上周五(17日),一则不足百字的关于国家带量采购的重磅消息在业内“一石激起千层浪”。据国家医保局官方微 信,7月15日~16日,国家医疗保障局有关司室召开座谈会,就生物制品(含胰岛素)和中成药集中采购工作听取专家意见和建议,研究完善相关领域采购政策,推进采购方式改革。在此之前,国家医保局已分别于2018年12月、2019年9月和2020年1月完成了两批三轮国家药品(化学仿制药)的带量采购,共涉及57个品种(首轮25个+第二轮32个)。而就在不久前,一份由医保局价采司起草的《国家组织冠脉支架集中带量采购方案(征求意见稿)》也在网上流出,显示继江苏、山西两地试点后,国家医保局将快速推进冠脉支架的国家带量采购。从化学仿制药到以冠脉支架为代表的高值耗材,再到生物制品及中成药,可见国家集采的覆盖范围在逐步扩大,并且集采在未来也会是一种新常态。同时,根据《科创板日报》记者了解到的情况来看,国家医保局内部或有多个小组分别推进不同产品的集采,在这样的情况下,可以预期的是,集采推进的速度也可能会比市场预期的更快。药品集采:第三轮即将启动,或纳入大部分多家过评品种2018年12月6日,国家组织药品集中采购

2020-07-13
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AB型血的患者同时输入A型与B型血可以吗?关于血型你了解多少?

导语 O型些是万能血么? 众所周知,人类的血型可以分为ABO血型系统和Rh血型系统,临床上主要以输同型血为原则。但是当遇到十分紧急的情况时,也会用O型血来解救其它血型的患者。 记得上学时,遗传老师给我们讲了这样一个案例:一名失血性休克的患者需要输血,经过交叉配血试验得知该患者是AB型血,可是当时医院血库已没有了AB型血,于是便用了A型血和B型血替代了AB型血输给了患者,输血过程也非常顺利。 相关知识拓展 一、为什么AB型血与其它血型不会发生溶血反应? 因为AB型血的红细胞上既含有抗A抗原也含有抗B抗原,可是血清中没有抗A抗体和抗B抗体。交叉配血主要是考虑供血者红细胞上的抗原是否与输血者血清中的抗体发生凝集反应。又因为AB型血的人血清中任何抗体都没有,所以任何血型的血者不会发生溶血反应。 虽然是这样,但是不到万不得以的情况下也不会去输其它血型的血液。(注:相对万能血,抢救时AB型血只能够输注血浆。) 二、O型血是万能血吗? O型血其实算不是是万能血,因为O型血的红细胞上虽没有抗A抗原和抗B抗原,但是在他的血清中确有着抗A抗体和抗B抗体,因此,O型血也是不能够

王晓林 主治医师
2020-07-10
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拔牙后一直出血怎么办?

    前几天,一篇题为《男子拔完智齿流血不止10天后离世》的报道被很多网站转载,引起广泛关注,很多拔过智齿的人表示瑟瑟发抖,庆幸自己没事,很多没拔过智齿的人也瑟瑟发抖,表示不敢拔了。     我们先简要回顾一下这起事件。患者刘某,男,26岁,5月25日于长沙中诺口腔医院拔除智齿,随后出现流血不止的现象,期间曾与医生沟通,并未到医院进一步处置,直到6月4号因全身不适就诊于长沙市中心医院,诊断为疑似急性白血病、颌面部蜂窝织炎、脓毒血症、肺部感染,后因并发脑出血合并脑疝形成,抢救无效,于6月9日上午死亡。     事实上,因为拔牙而导致死亡的病例极为罕见,拔牙也不会成为死亡的直接原因。在拔牙过程中出现严重的并发症,往往是由于身体其他方面的系统疾病造成的,比如心脏病、血液病、恶性肿瘤等。所以我们还是要放平心态,该拔牙的时候还得果断去拔,不能因噎废食。接下来我要谈一下,如果出现拔牙后出血不止的情况,我们怎么办。     最好的治疗是预防,医生在手术之前都会

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