遗传咨询
袁永一 副主任医师
1天前
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基因诊断——揭开耳聋的神秘面纱

     美妙的声音是用敏感的耳朵聆听到的,潺潺的溪流、空灵的鸟鸣、动人的音乐总能让人心旷神怡,但重度耳聋患者却与丰富的声音世界完全隔绝。耳聋是全球面临的重大公共卫生问题。据WHO统计,全球听力残疾人达3.6亿,占世界总人口5.3%。作为世界人口大国,我国因聋致哑的问题尤为突出。根据2006年第二次全国残疾人抽样调查,有关部门公布了一系列令人吃惊的真实数字:中国的听力残疾患者多达2004万人,高居各类残疾之首!其中儿童患者80万,每年新发耳聋儿童3万;老年人听力障碍发病率30-60%。中国人民解放军总医院(301医院)耳鼻咽喉头颈外科袁永一什么是耳聋基因诊断?“为什么父母听力正常却生育了聋哑孩子?”,“是否聋哑人结合就只能生育聋哑后代?”,“为什么孩子打了一针庆大霉素就再也听不到声音?”,好多聋人朋友往往对上述问题百思不得其解。龙生龙,凤生凤,老鼠的儿子会打洞。事实上,这句俗语本身,就蕴涵着遗传学的自然原理。世间万物,每种生命的代代繁衍并独立存在,都取决于遗传物质——基因的作用。世界上也不可能存在两个基因构成完全相同之人。每个家族的基因既有“大同”、又

袁永一 副主任医师
1天前
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耳聋基因产前诊断适合哪类耳聋人群?

   在大规模中国人群耳聋分子流行病学工作的支持下,耳聋基因诊断和产前诊断在国内医疗机构逐步开展起来。随着人们对耳聋基因诊断的认可和接受,越来越多的聋人及其家人来到解放军总医院聋病分子诊断中心进行基因检测与遗传咨询。最近,中心接到了多个已育有一个聋儿打算或已经怀孕准备再次生育的家庭的咨询电话,主要想通过产前基因检查确保生育听力正常的孩子。针对这一状况这里简单介绍一下耳聋基因产前诊断的适合人群及条件。中国人民解放军总医院(301医院)耳鼻咽喉头颈外科袁永一寻求产前诊断的家庭中多数已生育一个或多个聋儿,但父母听力正常,有的家庭有耳聋家族史,有的家庭在此之前从未出现过聋儿。对于这样的来诊家庭,除仔细问诊和详细的耳科查体、听力检查外,我们建议对已经发现耳聋的孩子(先证者)进行常规基因诊断。通过基因检查如果能对先证者耳聋病因进行明确的分子诊断,则在其父母进行相关基因检查以获得遗传学证实。这里 “明确的分子诊断” 指的是在先证者中找到导致常染色体隐性遗传性耳聋的基因的双等位基因突变,常见的如GJB2 和SLC26A4基因,或在先证者中找到导致常染色体显性遗传性耳聋

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袁永一 副主任医师
1天前
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基因诊断揭开耳聋神秘面纱,遗传咨询释疑耳聋患病风险

   美妙的声音是用敏感的耳朵聆听到的,潺潺的溪流、空灵的鸟鸣、动人的音乐总能让人心旷神怡,但重度耳聋患者却与丰富的声音世界完全隔绝。耳聋是全球面临的重大公共卫生问题,据WHO 2013年统计,全球听力残疾人达3.6亿,占世界总人口5.3%。欧美统计表明,每1000个新生儿中,就有1名听力障碍患者。作为世界人口大国,我国因聋致哑的问题尤为突出。根据2006年第二次全国残疾人抽样调查数据,在我国听力言语残疾者达2780万以上,其中单纯听力残疾2004万,占残疾人总数的24.16% [1],每年新生3万聋儿。在大量的迟发性听力下降患者中,有许多患者由于自身的基因缺陷致病,或由于基因缺陷和多态性造成对致聋环境因素易感性增加而致病。目前的研究显示60%重度耳聋的发病与遗传因素有关,另外40%与环境因素相关,如耳毒性药物、围产期感染、新生儿黄疸、缺血缺氧性疾病、噪音等。中国人民解放军总医院(301医院)耳鼻咽喉头颈外科袁永一什么是耳聋基因诊断?“为什么父母听力正常却生育了聋哑孩子?”,“是否聋哑人结合就只能生育聋哑后代?”,“为什么孩子打了一针庆大霉素就再也听不

夏烨 主治医师
8天前
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如何科学的提高胚胎质量(防止反复移植失败)的几个治疗点(二)

1、先治疗男方 原因:男方治疗仍然轻松容易,且仅需要相对应治疗三大因素 A、精液以及尿路感染治疗较为容易,抗生素加传统中医药治疗2周内可见效,亦可降低精子DNA碎片率 B、染色体 若有问题需要生殖中心正规遗传咨询,染色体相关多态性很多并不成为生育问题,大部分无需紧张 C、精子DNA碎片率、精子成熟度完整率若有问题,一般为两大因素:1、过度肥胖、感染、阴囊温度高导致的氧化应激,需用左旋肉碱以及中成药抗氧化治疗,感染治疗请见A2、体内缺乏精子完整性相关微量元素,需用医院正规“”大杂烩”精子微量元素合集治疗。 男方三样治疗可同时进行,染色体咨询为先,感染碎片有同源性以及趋向性,可同时进行。 2、女方在男方治疗同时快速进行检查,详见(如何提高胚胎质量之一),治疗部分亦可同时进行 原因:女方检查开始于男方治疗时,有利于排除男方绝对因素,给女方减少伤害,但亦不可过晚,因女方年龄为生育以及辅助生殖绝对因素,如何平衡这两件事情,需要医生和病友之间通力沟通以及协作,以达到最后皆大欢喜的目的。 治疗顺序如下: 1、染色体咨询(同男方一致) 2、女方白带等下三路相关感染细菌培养后若阳性,抗生素联合缓解症状药

唐明华 主治医师
28天前
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复发性流产的治疗

复发性流的治疗原则是针对病因治疗:     1、染色体异常 对于染色体异常患者,主要是遗传咨询,部分遗传性疾病可进行胚胎种植前遗传学诊断(PGD,即第三代试管婴儿)技术,选择无遗传缺陷的胚胎进行移植,以期获得健康的婴儿。     2、生殖道解剖异常 如子宫畸形可行子宫整形手术,宫腔粘连可在宫腔镜下分离粘连,宫颈机能不全可在孕16-22周行宫颈环扎术。     3、内分泌治疗 卵巢功能低下、黄体功能不全者可补充雌激素配合中药养血补肾活血营养卵泡,待卵泡发育良好好排卵后继续给予黄体支持;高泌乳素血症、甲状腺功能异常、雄激素高、血糖胰岛素异常者相应处理。     4、感染因素治疗 对于有感染者针对不同病原体(如支原体、衣原体、各种病毒、弓形虫等)选择敏感的药物治疗。 5、免疫治疗 风湿免疫因素如抗核抗体、抗心磷脂抗体阳性者可用糖皮质激素治疗;封闭抗体异常用相关免疫抑制药或者免疫球蛋白。 6、血栓前状态 西药通常用阿司匹林或

2019-06-20
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流产物的检测你重视了吗

流产是指妊娠不足28周且胎儿体重不足1000g而终止妊娠。流产发生于妊娠12周前者称为早期流产,发生在妊娠12周至不足28周者称为晚期流产。在来生殖医学中心就诊的病人中,还有一种常见的情况是复发性流产,是指与同一配偶续发生2次或2次以上的自然流产者称为复发性流产。据统计,临床可识别的28周前自然流产率在15%~20%,并且随着二胎政策的开放,高龄孕妇的数量迅速增加,流产的发生率也有逐年增加的趋势。 导致流产的原因很多,有遗传因素、环境因素、免疫因素等,其中由于胎儿染色体异常引起的流产大约占 50% 左右。以前或因遗传咨询的重视不够,很多医生和患者就忽略了对于流产物的染色体检测。但随着现今对遗传咨询的普及和重视,流产物的染色体分析已经成为了必不可少的一个检测环节。 流产物的异常有可能会提示亲代存在染色体的异常,这也许就是导致流产发生的直接原因,如果第一次流产后就做流产物检测,就可以提早发现原因,进行后续相应的治疗,避免悲剧再次发生,这样会大大地减少流产对女性的身体和心理带来的不利影响。美国妇产科协会、英国皇家妇科协会、美国生殖医学学会三大权威机构一致主张流产物染色体分析应该作为复发性流

张明亮 主任医师
2019-05-29
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有关视网膜色素变性的遗传咨询

视网膜色素变性的患者除了患者治疗外,常有患者提出一些有关遗传的一些咨询,为提高患者对视网膜色素变性遗传的认识,笔者请我院医学检验中心·基因诊断室李萍博士告诉您:湖南中医药大学第一附属医院眼科张明亮1.患者问:“医生都说视网膜色素变性是遗传病,我家祖孙三代、亲戚中都没有视网膜色素变性的患者,我患视网膜色素变性也是遗传的吗?”李博士答:您好!视网膜色素变性是遗传病,遗传病是指由遗传物质发生改变或者由致病基因所控制的疾病,所以可以是先天性的,也可以是后天致病基因发生了改变所导致的。大部分视网膜色素变性为常染色体隐性遗传,但也有部分患者并无家族史,叫做散发性视网膜色素变性。如果要准确检查您的致病基因是否是先天遗传而来,那需要对您及您的父母双亲进行基因检测才能判断。2.患者问:“我家祖孙三代、亲戚中都没有视网膜色素变性的患者,我患视网膜色素变性,我老婆和她家的人也没有,我宝宝患视网膜色系变性概率是多少?”李博士答:您好!视网膜色素变性有多种遗传方式,以常染色体隐性遗传为多见,如果以常隐来讲,父方为患者,母方为健康者(非携带者),则子女通常不会发病,但子女为携带者

叶臻 主治医师
2019-05-28
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9号染色体臂间倒位的一些问题

一、定 义 臂间倒位(pericentricinversion)是指染色体的长臂和短臂各发生一次断裂,带有着丝粒的染色体片段倒转180度,又重新连接起来,形成重组染色体。 举例:46,XN,inv(9)(p13,q12):代表9号染色体短臂1区3带与长臂1区2带各发生一次断裂,两个断裂点之间的带有着丝粒的片段倒转180度重新连接,形成一个重组染色体。   二、9号染色体臂间倒位 9号染色体臂间倒位在临床上多见,发生率高达1%。以往认为:从遗传物质得失的角度看,这种结构变化没有遗传物质的丢失,因此具有臂间倒位染色体的个体一般不具有表型效应,被称为臂间倒位携带者。 目前的研究认为:9号染色体臂间倒位只有发生在次缢痕区才是多态性,如果倒位区带超出了次缢痕区就具有病理效应,不是多态现象。 例如: (1)9号染色体p11q12次缢痕区的倒位属于多态性,一般不对表型造成严重影响。 (2)9号染色体p12q13倒位的断裂点位于异染色质区外,属于结构异常,可能与不良临床表型有关。   三、临床效应 在形成配子的细胞减数分裂过程中,染色体臂间倒位携带者的9号染色体按同源染色体节

2019-05-24
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高级别--孕前遗传学筛查--单基因遗传病携带者筛查

什么是单基因病? 单基因遗传病是指由于单个基因的突变而引起的遗传病,又称孟德尔遗传病。它的遗传方式通循孟德尔定律,具突变既可来自父母,也可源于自身,都有遗传给下一代的可能。单基因遗传病的单一发病率低,但种类繁多,目前己发现的有8000多种,因此总体发病率较高。根据世界卫生组织 (WHO) 统计,在全球出生人口中所有单基因遗传病的累计发病率高达10/1000。单基因遗传病危害严重,大多数致畸,致残甚至致死,缺乏有效治疗手段。 单基因病可以预防吗? 目前,单基因遗传病已经可以在孕前进行筛查。单基因遗传病携带者筛查是指在孕前通过采集夫妇的外周血或唾液样本,帮助其了解自身是否为常见遗传病基因突变的携带者,并通过进一步的遗传咨询和产前或胚胎植入前遗传学诊断(PGD),阻断致病突变的传递,减少缺陷宝宝的出生。  检测疾病有哪些? 适用于哪些人群? 1.欲通过辅助生殖生育健康宝宝的夫妇 2.有不良孕产史的夫妇(反复流产、试管婴儿反复种植失败、早期胎停育) 3.准备怀孕,关注自身和孩子健康的夫妇 我们每个人都可能是遗传病携带者。单基因遗传病基因筛查,一切为

2019-04-11
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试管两次失败后,打算去遗传科找找原因,但是下面这报告单是不是很不好。

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