肺泡微结石症

在我平时的工作中，肺结节是经常看的，每周得看很多肺结节的患者，今天临近中午，有一位之前在我这里做肺结节手术的患者给我留言，他问我肺结石是不是挂我的号，找我看？ 给我留言的这位患者，他的肺结节手术之后，病理是一个微浸润腺癌，这我是比较了解的。看得出来他是替自己的朋友或者亲属来咨询我，我说肺结节比较常见，但是肺结石这个名词本身就很少听到，这么多年也没有见到肺结石的病人。他说在当地的一家医院确诊肺结石，家里面觉得不是特别靠谱，想到总医院找我再看一下。 肺里边倒是有一种病，叫做肺泡微结石症，这个病比较罕见，也是一种遗传病。仔细回想，工作以来，我见过一例这样的病人，那也是10多年前的事了。我猜也许是当地医生告诉他是一个完全钙化的肺结节，就像石头一样硬，所以家属理解成肺结石了，不管怎么样，还得具体看一看片子，才能决定到底是哪种病。

肺泡微结石症(pulmonary alveolar microlitiosis, PAM)是一种罕见的弥漫性肺部疾病，以肺泡内磷酸钙盐微晶广泛沉积为主要特征。本病家族发生率高达38%～61%，已证实属于常染色体隐性遗传疾病，文献报道可能与SLC34A2基因突变有关，但尚未明确。SLC34A2是编码磷酸钠协同转运蛋白的基因，主要参与无机磷代谢，在Ⅱ型肺泡上皮细胞中表达最高，SLC34A2基因突变时可导致磷酸盐清除障碍，从而导致肺泡内微结石形成。 PAM的发病与诊断          PAM可发生在任何年龄，从新生儿到80岁均有文献报道，也无明显性别差异，大多数PAM患者几年或几十年无症状。多数患者在体检时发现典型的影像学改变而就诊，多在30～40岁时开始出现反复咳嗽或进行性加重的呼吸困难，可出现临床症状与影像学检查分离的情况，若临床上出现这种情况则高度提示本病。本病病程进展缓慢，早期可无任何症状，晚期可以并发肺间质纤维化、肺气肿、自发性气胸、肺动脉高压及肺源性心脏病等。         &nb

 肺泡微结石症(pulmonary alveolar microlitiosis, PAM)是一种罕见的弥漫性肺部疾病，以肺泡内磷酸钙盐微晶广泛沉积为主要特征。本病家族发生率高达38%～61%，已证实属于常染色体隐性遗传疾病，文献报道可能与SLC34A2基因突变有关，但尚未明确。SLC34A2是编码磷酸钠协同转运蛋白的基因，主要参与无机磷代谢，在Ⅱ型肺泡上皮细胞中表达最高，SLC34A2基因突变时可导致磷酸盐清除障碍，从而导致肺泡内微结石形成。 PAM的发病与诊断          PAM可发生在任何年龄，从新生儿到80岁均有文献报道，也无明显性别差异，大多数PAM患者几年或几十年无症状。多数患者在体检时发现典型的影像学改变而就诊，多在30～40岁时开始出现反复咳嗽或进行性加重的呼吸困难，可出现临床症状与影像学检查分离的情况，若临床上出现这种情况则高度提示本病。本病病程进展缓慢，早期可无任何症状，晚期可以并发肺间质纤维化、肺气肿、自发性气胸、肺动脉高压及肺源性心脏病等。       &nbs

肺泡微结石症（PAM）是以双肺肺泡内广泛存在的弥漫分布钙化的含钙、磷盐为主的微小结石为特点的少见慢性肺弥漫性疾病。病因肺泡内存在弥漫分布的微小结石，经化学和能量分散X线分析表明：微结石由钙和磷组成，考虑为钙、磷代谢异常性疾病。病理改变大体观察见肺变硬，呈实体状，重量增加。切开肺脏，有沙粒摩擦感，露出弥漫分布的细沙粒结石。沙粒结石以双肺底部较多。结石在镜下的形态上表现为两种，典型结石呈单个圆形同心板状结构，与遗传有关；另一种肺泡内结石呈不规则的，板层状，钙化与细胞融合一体呈小圆凸形状，与遗传无关。结石的主要成分是磷酸钙盐。结石之间有纤维索条状组织间隔，结石周围可见巨噬细胞浸润。肺组织早期一般无炎症反应，晚期则可见不同程度的白细胞浸润，不同程度的肺间质纤维化。临床表现本病可发生于任何年龄。早期可无任何症状。患者多因其他原因如行X线胸片检查发现胸部病变。当出现轻度干咳、胸闷症状，患者往往未能注意。随着病情的发展，渐渐出现胸闷、气短，活动后的呼吸困难，咳嗽加剧，伴有少量粘液性痰，咯血者少见。少数患者可咳出结石，症状可多年无变化，也可稍增多。晚期患者上述症状加重，静息时呼吸困难、明显发绀；如继发

肺泡微结石症（PAM）是以双肺肺泡内广泛存在的弥漫分布钙化的含钙、磷盐为主的微小结石为特点的少见慢性肺弥漫性疾病。病因肺泡内存在弥漫分布的微小结石，经化学和能量分散X线分析表明：微结石由钙和磷组成，考虑为钙、磷代谢异常性疾病。病理改变大体观察见肺变硬，呈实体状，重量增加。切开肺脏，有沙粒摩擦感，露出弥漫分布的细沙粒结石。沙粒结石以双肺底部较多。结石在镜下的形态上表现为两种，典型结石呈单个圆形同心板状结构，与遗传有关；另一种肺泡内结石呈不规则的，板层状，钙化与细胞融合一体呈小圆凸形状，与遗传无关。结石的主要成分是磷酸钙盐。结石之间有纤维索条状组织间隔，结石周围可见巨噬细胞浸润。肺组织早期一般无炎症反应，晚期则可见不同程度的白细胞浸润，不同程度的肺间质纤维化。临床表现本病可发生于任何年龄。早期可无任何症状。患者多因其他原因如行X线胸片检查发现胸部病变。当出现轻度干咳、胸闷症状，患者往往未能注意。随着病情的发展，渐渐出现胸闷、气短，活动后的呼吸困难，咳嗽加剧，伴有少量粘液性痰，咯血者少见。少数患者可咳出结石，症状可多年无变化，也可稍增多。晚期患者上述症状加重，静息时呼吸困难、明显发绀；如继发

肺泡微结石症（PAM）是以双肺肺泡内广泛存在的弥漫分布钙化的含钙、磷盐为主的微小结石为特点的少见慢性肺弥漫性疾病。 病因 肺泡内存在弥漫分布的微小结石，经化学和能量分散X线分析表明：微结石由钙和磷组成，考虑为钙、磷代谢异常性疾病。 病理改变 大体观察见肺变硬，呈实体状，重量增加。切开肺脏，有沙粒摩擦感，露出弥漫分布的细沙粒结石。沙粒结石以双肺底部较多。结石在镜下的形态上表现为两种，典型结石呈单个圆形同心板状结构，与遗传有关；另一种肺泡内结石呈不规则的，板层状，钙化与细胞融合一体呈小圆凸形状，与遗传无关。结石的主要成分是磷酸钙盐。结石之间有纤维索条状组织间隔，结石周围可见巨噬细胞浸润。肺组织早期一般无炎症反应，晚期则可见不同程度的白细胞浸润，不同程度的肺间质纤维化。 临床表现 本病可发生于任何年龄。早期可无任何症状。患者多因其他原因如行X线胸片检查发现胸部病变。 当出现轻度干咳、胸闷症状，患者往往未能注意。随着病情的发展，渐渐出现胸闷、气短，活动后的呼吸困难，咳嗽加剧，伴有少量粘液性痰，咯血者少见。少数患者可咳出结石，症状可多年无变化，也可稍增多。晚期患者上述症状加重，静息时呼吸困难、明

肺泡微结石症（PAM）是以双肺肺泡内广泛存在的弥漫分布钙化的含钙、磷盐为主的微小结石为特点的少见慢性肺弥漫性疾病。 病因 肺泡内存在弥漫分布的微小结石，经化学和能量分散X线分析表明：微结石由钙和磷组成，考虑为钙、磷代谢异常性疾病。 病理改变 大体观察见肺变硬，呈实体状，重量增加。切开肺脏，有沙粒摩擦感，露出弥漫分布的细沙粒结石。沙粒结石以双肺底部较多。结石在镜下的形态上表现为两种，典型结石呈单个圆形同心板状结构，与遗传有关；另一种肺泡内结石呈不规则的，板层状，钙化与细胞融合一体呈小圆凸形状，与遗传无关。结石的主要成分是磷酸钙盐。结石之间有纤维索条状组织间隔，结石周围可见巨噬细胞浸润。肺组织早期一般无炎症反应，晚期则可见不同程度的白细胞浸润，不同程度的肺间质纤维化。 临床表现 本病可发生于任何年龄。早期可无任何症状。患者多因其他原因如行X线胸片检查发现胸部病变。 当出现轻度干咳、胸闷症状，患者往往未能注意。随着病情的发展，渐渐出现胸闷、气短，活动后的呼吸困难，咳嗽加剧，伴有少量粘液性痰，咯血者少见。少数患者可咳出结石，症状可多年无变化，也可稍增多。晚期患者上述症状加重，静息时呼吸困难、明

什么是PAM？        肺泡微结石症(pulmonary alveolar microlitiosis, PAM)是一种罕见的弥漫性肺部疾病，以肺泡内磷酸钙盐微晶广泛沉积为主要特征。本病家族发生率高达38%～61%，已证实属于常染色体隐性遗传疾病，文献报道可能与SLC34A2基因突变有关，但尚未明确。SLC34A2是编码磷酸钠协同转运蛋白的基因，主要参与无机磷代谢，在Ⅱ型肺泡上皮细胞中表达最高，SLC34A2基因突变时可导致磷酸盐清除障碍，从而导致肺泡内微结石形成。 PAM的发病与诊断            PAM可发生在任何年龄，从新生儿到80岁均有文献报道，也无明显性别差异，大多数PAM患者几年或几十年无症状。多数患者在体检时发现典型的影像学改变而就诊，多在30～40岁时开始出现反复咳嗽或进行性加重的呼吸困难，可出现临床症状与影像学检查分离的情况，若临床上出现这种情况则高度提示本病。本病病程进展缓慢，早期可无任何症状，晚期可以并发肺间质纤维化、肺气肿、自发性气胸、肺动脉高压及肺

什么是PAM？        肺泡微结石症(pulmonary alveolar microlitiosis, PAM)是一种罕见的弥漫性肺部疾病，以肺泡内磷酸钙盐微晶广泛沉积为主要特征。本病家族发生率高达38%～61%，已证实属于常染色体隐性遗传疾病，文献报道可能与SLC34A2基因突变有关，但尚未明确。SLC34A2是编码磷酸钠协同转运蛋白的基因，主要参与无机磷代谢，在Ⅱ型肺泡上皮细胞中表达最高，SLC34A2基因突变时可导致磷酸盐清除障碍，从而导致肺泡内微结石形成。 PAM的发病与诊断            PAM可发生在任何年龄，从新生儿到80岁均有文献报道，也无明显性别差异，大多数PAM患者几年或几十年无症状。多数患者在体检时发现典型的影像学改变而就诊，多在30～40岁时开始出现反复咳嗽或进行性加重的呼吸困难，可出现临床症状与影像学检查分离的情况，若临床上出现这种情况则高度提示本病。本病病程进展缓慢，早期可无任何症状，晚期可以并发肺间质纤维化、肺气肿、自发性气胸、肺动脉高压及肺

肺泡微结石症（PAM）是以双肺肺泡内广泛存在的弥漫分布钙化的含钙、磷盐为主的微小结石为特点的少见慢性肺弥漫性疾病。 病因 肺泡内存在弥漫分布的微小结石，经化学和能量分散X线分析表明：微结石由钙和磷组成，考虑为钙、磷代谢异常性疾病。 病理改变 大体观察见肺变硬，呈实体状，重量增加。切开肺脏，有沙粒摩擦感，露出弥漫分布的细沙粒结石。沙粒结石以双肺底部较多。结石在镜下的形态上表现为两种，典型结石呈单个圆形同心板状结构，与遗传有关；另一种肺泡内结石呈不规则的，板层状，钙化与细胞融合一体呈小圆凸形状，与遗传无关。结石的主要成分是磷酸钙盐。结石之间有纤维索条状组织间隔，结石周围可见巨噬细胞浸润。肺组织早期一般无炎症反应，晚期则可见不同程度的白细胞浸润，不同程度的肺间质纤维化。 临床表现 本病可发生于任何年龄。早期可无任何症状。患者多因其他原因如行X线胸片检查发现胸部病变。 当出现轻度干咳、胸闷症状，患者往往未能注意。随着病情的发展，渐渐出现胸闷、气短，活动后的呼吸困难，咳嗽加剧，伴有少量粘液性痰，咯血者少见。少数患者可咳出结石，症状可多年无变化，也可稍增多。晚期患者上述症状加重，静息