染色体异常

特纳综合征（Turner syndrome，简称TS），又称先天性卵巢发育不全综合征，是一种由于女性患者缺少一个正常的性染色体（X染色体）而引起的一种染色体异常疾病。其发病率为1/2000~1/4000活产女婴。然而，由于对该疾病的认识不足，社会大众对特纳综合征存在许多误区。本文将对这些误区进行详细解析，以提高人们对特纳综合征的正确认识。 误区一：特纳综合征是一种罕见的疾病 实际上，特纳综合征并非罕见疾病。据估计，每出生1000个女孩中就有1个患有特纳综合征，这意味着特纳综合征在女性新生儿中的发病率约为1%。然而，由于人们对该疾病的认识不足，很多患者未能得到及时诊断和治疗。 误区二：特纳综合征患者都是侏儒 虽然特纳综合征患者普遍存在生长迟缓的现象，但并非所有患者都是侏儒。特纳综合征患者的身高通常低于正常人群，但她们的身材比例仍然正常。此外，患者的身高受多种因素影响，如发病年龄、病情严重程度等。因此，不能将特纳综合征与侏儒等同起来。 误区三：特纳综合征患者都是聋哑人 特纳综合征患者确实可能存在听力下降和言语障碍，但并非所有患者都是聋哑人。约10-15%的患者伴有听力损失，而言语障碍主要表

特纳综合征（Turner syndrome，简称TS）是一种由于女性患者缺少一个正常的性染色体（X染色体）而引起的一种染色体异常疾病。通常情况下，女性拥有两个X染色体，而男性则拥有一个X和一个Y染色体。特纳综合征的患者通常只拥有一个X染色体，或者是X染色体结构发生异常。这种染色体异常导致了患者在身体和智力发育上的多种障碍。 特纳综合征的危害体现在多个方面，包括生长迟缓、生殖系统发育不良、第二性征发育不全或缺失、内分泌功能紊乱、听力下降、视力问题、心脏问题、糖尿病、骨质疏松等。本文将对这些危害进行详细解析。 首先，特纳综合征的患者在生长发育过程中，普遍存在生长迟缓的现象。这是因为特纳综合征患者体内的生长激素水平较低，导致患者的身高明显低于正常人群。据统计，特纳综合征患者成年后的平均身高约为145cm。此外，患者的手足发育也不全，手指短而粗，手掌小， toe间距宽，拇指对向内侧。 其次，特纳综合征对患者的生殖系统造成严重影响。患者通常存在原发性闭经，无月经来潮，这是因为患者的卵巢发育不良，不能产生正常的卵子。因此，患者无法自然怀孕，生育能力受到影响。此外，患者的外阴、子宫和阴道发育不良，甚

今天我在手术室取卵，好几位年轻患者获卵数接近20枚，其中一位好奇宝宝问我：“医生，这么个取法，我会不会卵巢早衰？” 我们经常听到一种说法：女性一生只排400-500个卵子，排完就绝经了。这是真相还是危言耸听？我们知道，接受试管婴儿治疗的患者需要经历控制性促排卵治疗+取卵，少则取三五枚卵子，多则取数十枚。这波操作怎么那么像“杀鸡取卵”？会不会加速女性卵巢老化的进程？接下来一一解答。 每个女性从出生的时候起，卵巢里的储备就是固定的，不会通过后天的“保养”增加。卵泡们休眠在卵巢皮质里。从青春期约12~13岁开始，受下丘脑-垂体-卵巢轴的调控，有一群群的始基卵泡被唤醒，但是每个月经周期只有1~2枚发育—成熟—排卵，即我们常说的“优势卵泡”，而其他的“陪跑运动员”就随之闭锁。 在卵泡漫长的生长发育过程中，经历了从始基卵泡-窦前卵泡-窦卵泡-生长卵泡-成熟卵泡-排卵的阶段。经过长途跋涉，卵泡生长的最后的14天直径约为18~23mm，在我们的B超监测下可以观察到。女性一生（从建立规律月经到绝经期）排出的卵子，确实是400~500枚，这里指的是自然状态下排卵，而控制性促排卵又是另一回事。 刚刚有说过

基因与环境因素在青春期生长发育调控中的作用 基因与环境因素在青春期生长发育调控中的作用是多方面的。首先，基因在青春期生长发育中起到了基础性的作用。个体之间的基因差异导致了生长发育的速度和模式的不同。基因不仅影响了个体的生长激素水平，还影响了骨骼生长板的速度和关闭时间，从而决定了身高的增长潜力。 此外，基因还影响了对营养物质的吸收和利用，以及身体对环境压力的反应，如温度、光照和机械应力等。 然而，环境因素在青春期生长发育中也扮演着至关重要的角色。营养状况是影响生长发育的关键因素之一。蛋白质、能量、矿物质和维生素等营养素的充足摄入对青春期的生长至关重要。 例如，蛋白质是细胞增殖和修复的基本单位，能量不足可导致生长迟缓，而矿物质如钙和磷对骨骼生长至关重要。 除了营养因素，其他环境因素如身体活动、睡眠模式、心理压力和激素水平等都对青春期生长发育产生影响。身体活动不仅促进肌肉和骨骼的发展，还有助于优化身体构成和代谢健康。充足的睡眠对于生长激素的分泌和身体修复至关重要。心理压力则可能通过影响激素水平，如压力激素皮质醇，从而影响生长发育。 在青春期生长发育过程中，基因与环境因素之间的相互作用还需进一

很多家长问我,孩子的尿道下裂是几度的。实际上这种说法是很通俗的。目前国际上根据阴茎伸直后的尿道开口位置分为远段型、中段型和近段型，相当于大家所俗称的1度、2度和3-4度。其中每一型中又分为几型。大家可以参照着示意图大致了解孩子的病情。尿道开口越靠近近端，需要成型的尿道越长。根据示意图,家长可以大致了解孩子的情况,但不能有五十步笑百步的想法,因为尿道下裂是一个很精细的手术,并不是什么切包皮的小手术。相反,阴茎是一个很关键、很重要的器官，即便是远端型尿道下裂也是需要成型尿道的，关系到排尿和将来结婚生育的大问题。对于后段型尿道下裂尤其是阴囊型及会阴型尿道下裂，伴有隐睾或阴囊分裂或阴茎阴囊转位者，我们还建议术前先检查染色体，因该型尿道下裂易出现染色体异常的可能。另一方面，家长在知道孩子尿道开口的大致位置后，还要明确阴茎的发育情况，我们需要检查阴茎头的最大直径，一般阴茎头最大直径在1.2-1.3cm才可以手术，否则需要先进行激素治疗。在治疗方面，尿道下裂的手术方法迄今为止有300余种手术方式。当然，很多方法已经被淘汰了，但这足以说明尿道下裂手术的复杂性和效果不确定性。通过我在美国一年的访问交流及

为啥咱娃身材矮小？ 在生活中，我们有许多父母和孩子一起在社区玩耍的时候会发现自己的孩子比同龄人要矮一大截；或者发现孩子总是坐在教室的前排；或者穿了一年两年的衣服还能穿。为什么孩子长得这么矮？今天，我们就来谈谈孩子的身高问题。 1.矮小是什么？ 在医学观念上，孩子的身高在同年龄、同性别、同种族人群中处于滞后状态，当一个孩子的身高低于第三百分位或落后2个标准差时，就被认为是矮小的。通俗来讲，100个同龄的孩子从高到矮排在一起，最后三个人被认为是矮小的。 许多父母都认为，如果孩子的身高在同龄人群中处于平均值以下，那就是身材矮小。 2.矮小是由什么引起的？ 大约有三分之二的人是由遗传因素和青少年发育不良引起的。先天性矮小、生长激素缺乏、骨骼发育异常、染色体异常、慢性全身性疾病等是病理性矮小的主要表现。 生长激素不足引起的身材矮小，也就是所谓的生长激素缺乏症，也叫垂体型侏儒，这种疾病是由于下丘脑-垂体前叶的异常，使生长激素的分泌减少，从而导致发育异常。颅底蝶鞍里有一颗花生大小的脑垂体，它可以通过分泌生长激素来促进骨骼的生长，从而让人的身高变得更高。 3.小孩的身高，究竟是由哪些因素决定的？ 一个

冲啊，成长的小矮人 在儿童的成长过程中，身高常常是父母和孩子们关注的重点。然而，一些儿童可能会出现矮小的生长发育，这让他们与同龄人相比更加沉默寡言、敏感多疑甚至产生一些严重的心理行为问题。本文将带你进入矮小儿童的世界，解决一些关于矮小儿童的疑惑，同时通过一个真实的案例，深入探讨矮小儿童的原因和解决方法。 刘某某是一个八岁的男孩，仅有120cm，他的父母发现他的身高远低于同龄的孩子。他们非常担心刘某某的生长发育，于是带他去了医院进行全面检查。经过一系列的评估和检查，医生得出结论：这个孩子是一位矮小儿童。 首先我们得知道什么是矮小儿童？临床规定：矮小儿童是指身高明显低于同年龄同性别同种族儿童的两个标准差或第三百分位下的孩子，通常在儿童期出现。他们的身高可能受遗传、内分泌系统问题、营养不良或慢性疾病等多种因素的影响。 许多因素都会导致儿童的矮小，其中最常见的是生长激素缺乏或不足，这可能是由于内分泌问题或其他健康状况引起的。此外，染色体异常、甲状腺问题、骨骺功能不良等也是导致儿童矮小的原因。 那刘某某到底是因为什么导致的矮小呢，经过医生的详细评估和检查诊断，夏洛特被诊断出生长激素严重缺乏。基于

近期春季长高黄金期，我的门诊来看生长发育的病人也很多，其中我发现，有很多家长对于矮小症的认识还很不够，有不少家长认为矮小症并不是一种疾病，而且坚信孩子现在还小，等孩子大了，生长速率会追赶上来，其实家长的认识有很多误区，孩子长高的时间非常宝贵，可千万不能错过。 矮小的原因有很多，以下是几种可能导致矮小的疾病或医学问题： 生长激素缺乏：生长激素是促进骨骼和肌肉生长的重要激素。生长激素缺乏可能导致生长迟缓和矮小，这种情况可以通过生长激素治疗得到改善。 骨代谢疾病：某些骨代谢疾病，如骨发育不良、佝偻病等，可能导致骨骼发育异常，并影响身高的增长。 染色体异常：某些染色体异常，如Turner综合征、Klinefelter综合征等，可能导致身材矮小。 营养不良：严重的营养不良在儿童时期可能导致生长迟缓和矮小。 慢性疾病或病理因素：某些慢性疾病或病理因素，如肾脏疾病、心脏病、甲状腺问题等，可能影响生长发育和身高。 当个体的身高明显低于同龄人群，并且怀疑存在疾病或医学问题时，建议咨询专业医生进行评估和诊断。专业医生可以根据详细的病史、体格检查和可能的进一步测试，确定是否存在与矮小相关的疾病或医学问题，并

1、不良生活习惯，比如抽烟，二手烟，喝酒会影响胚胎正常生长发育，可能会影响胚胎胎质量。 2、在孕早期或者备孕期间遭受病毒感染，去细菌，病毒，支原体等，出现发热、口服药物或者自身免疫疾病等，会造成胚胎质量异常。 3、夫妻双方本身染色体异常或存在染色体疾病，包括染色体数目和结构异常，会造成胚胎染色体异常从而出现胚胎质量异常。 4、孕妇年龄大于35岁，卵子的质量会相对下降，胚胎容易出现染色体异常，也是原因之一。 5、在孕期受到有害物质和放射性物质的侵害，比如放射线，有毒物质等易出现胚胎的异常。 6、母体免疫、凝血等异常到一定程度，影响胚胎发育，会导致胚胎异常。 7、精子质量，包括吸烟，喝酒，作息不规律都会影响到精子质量，也是原因之一。

唐氏综合征与身高发育的奥秘 小美，一个年仅6岁的小女孩，面临着许多孩子未曾遇到的挑战。她出生时身高和体重均低于正常标准，而且她的父母身高也不高。更严重的是，经过医生检查，小美被诊断为唐氏综合征。这种疾病是由于染色体异常引起的，会导致身高发育受限。 唐氏综合征是一种常见的染色体异常疾病，它源于21号染色体的额外拷贝。这种额外的染色体会导致一系列的生理和发育问题，其中就包括身高发育受限。对于小美这样的孩子来说，这意味着她的身高发育可能会比同龄孩子慢，甚至可能永远无法达到正常的成年身高。 然而，小美并没有放弃。她需要接受康复训练和适当的药物治疗，以改善身高和健康状况。康复训练可以帮助她提高肌肉力量、平衡感和协调能力，这对于她的身高发育和日常生活都是非常重要的。此外，适当的药物治疗也可以帮助改善她的身高和健康状况。 除了接受治疗，小美也需要接受定期监测和评估。定期监测可以确保她的身高发育和健康状况得到及时关注和处理。通过评估，医生可以了解她的生长发育情况，以及治疗效果如何。这样可以帮助医生及时调整治疗方案，确保小美的健康得到最大程度的保障。 小美的故事提醒我们，身高发育不仅仅是一个生理过程，还