单基因病
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2023-05-30
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我国低成本长读长测序取得突破!安序源发布四代纳米孔测序平台

2023年1月,国际顶尖期刊《Nature Methods》杂志将“Method of Year 2022(2022年年度科学方法)”授予了:长读长测序(Long-read sequencing)。该技术凭借在基因组、转录组、表观遗传组、同基因组学等研究中的价值与优势,以及在近年来的重大方法学进步和广泛应用,获得了2022年科学界的一致认可。 2023年05月28日,第二十届中国国际检验医学暨输血仪器试剂博览会(CACLP)在南昌绿地国际博览中心开幕。当日上午,“智慧降本·精准测序:长读长测序技术应用进展研讨会暨安序源新品发布会”成功举办,第四代测序企业安序源正式发布其第四代纳米孔基因测序平台:AXP100-RS基因测序仪。 安序源AXP100-RS基因测序仪发布仪式(图片来源:安序源) 安序源创始人兼CEO田晖博士、安序源CSO田君君女士、产品总监涂浩波等出席了发布会,同时,受邀出席的业内嘉宾有:亿康医学产品研究部万成总监、中国疾病预防控制中心传染病预防控制所研究员周海健老师、昆明理工大学石宏教授、内蒙古农业大学靳昊博士。 图片来源:安序源 基因测序技术是我国目前鲜

2022-05-03
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“羊水穿刺”究竟检查的是什么呢?

导语:羊水穿刺查的可不是羊水,而是羊水中胎儿脱落细胞中的染色体! 当准妈妈们听到医生说建议做“羊水穿刺”时,通常会感到陌生和害怕。那么,“羊水穿刺”究竟检查的是什么呢?   羊水穿刺,医学上全称为“羊膜腔穿刺术”,是一种产前诊断取材的方式,简单、安全、有效,是在妊娠中晚期用穿刺针经腹壁子宫壁进入羊膜腔抽取羊水,获取胎儿样本对胎儿染色体病、基因组病、单基因病(按需)进行产前诊断,最大程度降低生出严重遗传缺陷儿风险。   简单来说,就是检查胎儿的遗传物质是否异常。   首先,我们都知道胎儿最初是由爸爸的精子和妈妈的卵子相结合后形成的一个受精卵细胞,这个受精卵细胞经过不断的细胞分裂后,形成一个独一无二的个体,也就是小baby啦!   那么,这一个受精卵细胞的遗传物质就至关重要啦!如果受精卵细胞的遗传物质是不好的,那么这个个体就是不好的,最终会造成胚胎或者胎儿发育异常。而如果受精卵细胞的遗传物质是好的,那么大多数情况这个个体是好的,不过在发育的过程中还可能受到环境因素、毒物、感染等影响而导致发育异常。要判断

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邓亚勤 住院医师
2022-05-01
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“羊水穿刺”究竟检查的是什么呢?

当准妈妈们听到医生说建议做“羊水穿刺”时,通常会感到陌生和害怕。那么,“羊水穿刺”究竟检查的是什么呢?   羊水穿刺,医学上全称为“羊膜腔穿刺术”,是一种产前诊断取材的方式,简单、安全、有效,是在妊娠中晚期用穿刺针经腹壁子宫壁进入羊膜腔抽取羊水,获取胎儿样本对胎儿染色体病、基因组病、单基因病(按需)进行产前诊断,最大程度降低生出严重遗传缺陷儿风险。   简单来说,就是检查胎儿的遗传物质是否异常。   首先,我们都知道胎儿最初是由爸爸的精子和妈妈的卵子相结合后形成的一个受精卵细胞,这个受精卵细胞经过不断的细胞分裂后,形成一个独一无二的个体,也就是小baby啦!   那么,这一个受精卵细胞的遗传物质就至关重要啦!如果受精卵细胞的遗传物质是不好的,那么这个个体就是不好的,最终会造成胚胎或者胎儿发育异常。而如果受精卵细胞的遗传物质是好的,那么大多数情况这个个体是好的,不过在发育的过程中还可能受到环境因素、毒物、感染等影响而导致发育异常。要判断一个受精卵细胞的遗传物质好不好,就必须获得染色体做相关的检查。   到这里很多准妈妈一定想问,做染色体检

2022-04-21
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肌营养不良

进行性肌营养不良症是一组原发于肌肉组织的遗传性变性疾病,多发于儿童和青少年常见于男性患者,此病发病起病隐袭,多表现为进行加重的肌肉萎缩无力,在现代医学临床特征以四肢近端肌肉缓慢出现进行性无力和萎缩,多从近端开始,以对称性发病。因为肌肉萎缩上午特征表现肌病面容、翼状肩及鸭步、常与假性肥大并存,伴随家族遗传史。 一般在婴儿期不能发现异常,在幼儿期发病,表现为走路年龄推迟,行走缓慢、易跌,跌倒后不易爬起。患儿多数伴小腿肌的肥大,初期肥大肌肌力相对较强。臀中肌受累导致骨盆左右上下摇动;跟腱挛缩而足跟不能着地;腰大肌受累致腹部前凸,脑后仰,呈鸭型步态。

2022-04-19
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肌营养不良

肌营养不良症是指一组以进行性加重的肌无力和支配运动的肌肉变性为特征的遗传性疾病群。肌营养不良症包括先天性肌营养不良症、其他BECKER型MD等多种类型。部分肌营养不良症会导致运动受损甚至瘫痪。临床上主要表现为不同程度和分布的进行性加重的骨骼肌萎缩和无力。也可累及心肌​​肌营养不良症是指一组以进行性加重的肌无力和支配运动的肌肉变性为特征的遗传性疾病群。肌营养不良症包括先天性肌营养不良症、其他BECKER型MD等多种类型。部分肌营养不良症会导致运动受损甚至瘫痪。临床上主要表现为不同程度和分布的进行性加重的骨骼肌萎缩和无力。也可累及心肌。

王骜 主治医师
2021-09-07
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遗传病与家族遗传

        在门诊遗传咨询的过程中,当诊断一个遗传性疾病时,患者夫妇常常困惑,“我们家族中祖祖辈辈都没有这个疾病,怎么可能是遗传病?”。为什么会出现这种情况呢?           遗传病不一定是家族遗传的        对于遗传病,一般老百姓都认为“遗传病就是从父母家族中遗传而来的疾病”。那么,家族中既往没有发生过遗传病,是不是就没有遗传病生育风险呢?其实不然。一、什么是遗传病        在医学专业上,“遗传病”是指由于遗传物质缺陷所导致的疾病,这里所说的“遗传物质”就是指染色体或者基因。染色体的缺陷导致的疾病,称为“染色体病”,基因的缺陷导致的疾病,称为“单基因病”。所以,我们判断一个疾病是不是遗传病,不是看是否有家族发病史,而是通过遗传学检查判断是否有遗传物质的缺陷。二、遗传病的遗传规律        由于遗传物质发生缺陷,因此遗传病有可能会在家族中一代一

李敬 主治医师
2020-12-29
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三代试管婴儿的那事儿(二)

ACOG关于胚胎植入前遗传学检测的建议(No.799)PGT-M:针对单基因病的三代试管婴儿。PGT-SR:针对染色体结构异常(如易位)的三代试管婴儿。PGT-A:筛查所有染色体的三代试管婴儿。一、概述1、现在基本都是囊胚期对胚胎进行活检取材。2、对将来发育成胎盘的滋养外胚层取材,并不损伤将来发育成胎儿的内细胞团。3、滋养外胚层和内细胞团的遗传物质可能不同,导致检测结果不准(假阴性和假阳性都可能)。4、PGT-M、PGT-SR、PGT-A均不能保证胚胎百分百没有遗传学异常(例如染色体微缺失、微重复,新发致病性变异,印记基因等)。二、PGT-M1、PGT-M不能检测所有的单基因突变,也不能检测新发突变。2、PGT-M妊娠后仍建议绒毛穿刺或羊水穿刺进行确认。二、PGT-SR1、PGT-SR检测后的可移植胚胎,不一定能区分完全正常和携带者。2、携带涉及印迹基因的平衡染色体重排,胚胎可能存在单亲二倍体相关的异常风险。3、PGT-SR妊娠后仍建议绒毛穿刺或羊水穿刺进行确认。三、PGT-A1、没有足够的证据推荐所有不孕女性常规使用PGT-A。2、高龄女性可能受益。3、所有PGT-A妊娠的患者均应进

陈斗佳 副主任医师
2020-12-27
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地中海贫血的下一代遗传概率情况

在平时的就诊中,常常有很多的诊断了地贫基因携带者来问诊,他(她)的子女被遗传的情况怎样?会不会很严重?由此萌生了在此给需要的地贫相关人事做一点简要的地贫遗传科普,希望对大家有用。首先要知道,地贫是一个单基因病,为常染色体隐性遗传病。简单的说来,假设正常基因是A,致病基因是a;地贫患者的基因型则为纯合子aa,具有地贫发病的表型;而地贫基因携带者的基因型为杂合子Aa,表型正常不发病,一般情况下是无症状个体,但是可携带致病基因传给下一代。所以,根据地贫是常染色体隐性遗传病的特点,只有检测为aa的纯合子状态才会发病,为Aa的杂合子是不显示疾病的特征表型。了解以上简单的情况后,大家还是等不及了,他们不想了解那么多,到底是大A,还是小a,只关心怎么遗传,到底所孕育子女会不会被遗传。这里,给大家先看一张图,所显示的是遗传概率图,可以直观了解地贫遗传。通过这张图片,可以知道,如果双亲双方都是地贫携带者,那么子女被遗传的地贫患者就有1/4,地贫基因携带者杂合子为1/2,不被遗传为1/4。另外一种情况,如果双亲当中有一方是地贫基因携带者,一方正常,那么子女被遗传的情况则是,不会出现地贫患者,被遗传的均为地

吕小东 副主任医师
2020-12-09
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先心病一定会传给下一代吗?

生活中常见这样的现象,恋爱时一听到对方有先心病史就脸色大变,有些病人则不肯向对方坦白自己的先心病史,害怕最终不能踏入婚姻的殿堂。主要还是因为担心先心病一定会遗传!那么,事实真的是这样吗?实际上大部分先天性心脏病并不是一定会生育先天性心脏病的宝宝。先天性心脏病的病因先天性心脏病的患病原因非常复杂,已知影响因素上百种。大多数不合并其他脏器畸形的先天性心脏病是环境和遗传共同作用做引起的,具体的机制目前还不是很明确。先天性心脏病的遗传易感性,也就是遗传因素在发病中所起作用的大小,远低于精神分裂、哮喘、唇或腭裂、先天幽门狭窄、早发糖尿病、冠心病、原发高血压。这类先天性心脏病的患者生育的孩子出现先天性心脏病的几率高于正常孩子,亲属患病率随亲属的疏远而递减,但是大多数情况下,生育的孩子是健康的。先天性心脏病的遗传因素包括染色体病和单基因病。染色体病最容易测出,最常见的是21三体综合征(所谓唐氏综合征,DOWN’S syndrome)等。单基因病120余种,大多符合孟德尔遗传规律,比如wllliams综合征、Holt-Oram综合征等。引起心脏发育异常的单基因突变大多发生在对胎儿各系统发育有较大影响的


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