潘医师你好，我现在怀二胎孕七周，大宝四岁，是个轻微自闭症患儿，基本没有语言，但是身体很健康，运动及思维能力都很好，请问我现在孕期需要做哪些排畸检查？

自闭症(ASD)是一类复杂疾病，可能是环境因素和遗传因素相互作用，或多个基因共同其作用的结果。其中遗传因素会引起生二胎时再次发生ASD。对于家里已经有一个ASD先证者的二胎患病风险为10%-15%。首先建议对第一胎患儿进行遗传学检测，包括染色体、基因芯片、单基因检测。如果通过基因检测寻找到致病基因的话，二胎的患病风险将会更加精确一些，可以在孕中期进行羊水穿刺进行产前诊断，比较胎儿跟第一胎患儿结果，若一样则会再发ASD，或不一样则ASD的风险极小，从而避免再次发生。但是部分患儿做过所有检测仍找不出遗传病因，为其原因未知时，要想准确评估二胎的患病风险就比较困难，这时没有针对性，只能常规产检，做NT、无创、超声大排畸或头颅MR等，有小的再发风险。若要做患儿的遗传学，建议尽早上医院产前诊断中心，基因检测的周期长。