男 4岁 北京市
2020.01.27
4岁男童,重14.2kg,高94cm,身材比例正常。2016年1月足月剖宫产,出生重3.03kg,长47cm。健康及智力发育状况一直很好。父身高180cm、母145cm。2019年5月(3岁4个月)骨龄显示4.5岁。2019年6月前后做了相应检查,均正常。2019年8月起遵医嘱注射重组人生长激素,每日2.6iu。注射前(3岁6个月),重13kg,高88.7cm。2019年10月一次复诊,高91.3cm,重14.1kg。2020年1月二次次复诊。高94cm,重14.2kg。骨龄5.5岁(诊断报告单为7岁)。基因检查解读为ACAN基因有1个杂合突变,对应疾病为Kimberley型脊椎骺发育不全(OMIM:608361)。其母现年35岁,多年前出现椎间盘突出症,影像学现脊椎退行性病变。其他暂无异常。检查报告无法同时上传,可后续提供。求助:1.请帮忙判读2020年1月的骨龄片显示的骨龄。2.请问骨龄提前是否与注射重组人生长激素有关?3.2020年1月C11生化全项中ALP指标1042U,是否需要警觉?4.请问有无应对此疾病的方法?
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椎间盘突...
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特别申明:答案仅为医生个人经验或建议分享,不能视为诊断依据;如有诊疗需求,请务必前往正规医院就诊
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