男 47岁 上海市
2020.12.02
一、症状(1)患者47岁,十几年前出现耳鸣并听力有所下降,2016年(43岁)开始出现双脚麻木。目前,双脚、小腿麻木,尤其脚部触觉下降。(2)患者之父78岁,双脚、小腿麻木,基本无知觉,小腿肌肉萎缩、很难行走,手部肌肉萎缩、无力,听力较差。二、基因检测结果(1)患者PMP22基因外显子区域未见明确缺失重复变异。(2)患者和父亲MPZ基因chr1-161276509存在c.437T>C杂合变异(反义链);患者女儿此点位无变异。 三、对症治疗(1)现服用加巴喷丁、辅酶Q10、甲钴胺、维生素B1等药物。(2)进行中药、针灸和理疗等康复治疗。四、请教问题(1)患者应属CMT的具体哪种亚型?(有的医生说轴索型,有的医生说髓鞘型)(2)现治疗方案是否可行?是否还有更好的办法控制症状进一步发展?
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肌肉萎缩
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耳鸣
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失重
特别申明:答案仅为医生个人经验或建议分享,不能视为诊断依据;如有诊疗需求,请务必前往正规医院就诊
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