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匿名用户
曹主任你好,我老公29岁,现在身体还算健康,他妈妈和他妈妈的兄弟姐妹都是因为渐行性行走不稳到生活不能自理最后四十多岁病逝,病程七八年,当时没有查出来是什么病,我老公的姐姐32岁有两个男孩10岁一个2岁一个,身体都健康,我们怀疑是家族遗传性小脑共济失调就去查了基因但结果好像没什么,遗传性小脑共济失调是隐性遗传还是显性遗传呢?如果我和我老公要孩子的话有必要怀孕了去排除孩子是否被遗传吗?(下图是我老公的检查单,他做了染色体检测也好的)
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小脑共济...
共济失调
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曹立 | 主任医师
三甲
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神经内科·上海市第六人民医院
问TA
家族性的共济失调 首选要检测一些动态突变的,而不是直接做二代测序。
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