目前怀孕24周，四维大排畸检测出胎儿有畸形，超声医生描述有膈疝，挤压胸腔，目前没有出检查报告，直接预约了专家会诊。全家人都很纳闷，前期检查一路绿灯，nt检查没问题，无创DNA低风险，前期产检基本没有问题，突然检测出有畸形，不知道是什么原因导致的～很纳闷难以接受……很想知道原因，还有后期该如何治疗？

先天性膈疝是是由于胚胎的时候膈肌发育的缺陷，导致裂隙未完全闭合，腹腔脏器进入胸腔，从而压迫新生儿的肺和心脏，然后发生不同程度的肺的发育不良，以及肺畸形，所以对心肺的功能、全身的情况造成不同的程度的影响。有多种类型，病因还不清楚，所以可能与多种因素有关系。胎儿发生先天性膈疝时，需要及时根据疾病的程度来正确治疗，如果在孕期发现胎儿有这种情况是属于单侧的，是不太严重的，这时可以继续妊娠。如果在孕期做检查发现是双侧的，这种现象就是比较严重的，这时如果不及时行宫内手术或者终止妊娠，会对孕妇自身造成一些危害。建议请资深专家综合评估后指导治疗。

N丅检查及无创DNA是针对染色体做的检查，染色体正常的胎儿可以出现畸形。

要看除了膈疝还有没有合并其他脏器畸形，如果单纯膈疝有可能可以出生后手术治疗，如果合并其他畸形，则要看具体情况了，是做胎儿染色体交检查还是引产。

建议做羊水穿刺看染色体和基因是否正常，可以生后手术

导致胎儿发育畸形的原因非常的多，可能是染色体的问题，可能是基因突变，也可能是外界的环境因素，比如孕期感冒发烧、病毒或细菌感染、服用一些可能导致胎儿发育畸形的药物等等。1.如果已经根据B超情况建议引产。引产后对胎儿进行系统的检查，看看除了除了B超发现的异常，还有没有其他的异常。 2.引产的胎儿组织做 CMA检测。同时留取部分胎儿组织冷冻，万一CMA检测没有发现问题的话，可以再进一步做全外显子组测序。 3.下一次怀孕风险大小，如何进行避免，需要根据这一次检测的结果（CMA或全外显子组测序）来决定。

你好，胎儿膈疝，是胚胎时期膈肌愈合不良，导致一侧或双侧膈疝。这是胎儿先天性的发育问题，可能是受精卵发育的过程中有病毒感染，或者有其他环境因素导致的，或者用药导致。在排除胎儿染色体异常的情况下，如果保留胎儿，胎儿出生后是需要立刻手术治疗的，需要找到这方面的相关专家进一步咨询手术及预后。

膈疝是先天发育性畸形，是需要终止妊娠的。一般是药物或染色体异常引起的。你可做磁共振及羊穿检查，找出原因，以后再孕做好谁备。

你好，怀孕24周检查出胎儿有膈疝，挤压胸腔，在孕早期如果有感冒服用过药物可能出现这个情况，如果看胎儿肺功能如何，判断胎儿的去留，不是一定要引产。

无创DNA查的项目比较少 并不是查的全部染色体异常膈疝 需要看严重程度 需要小儿胸外科看能不能手术及花费

你好，前期检查都是好的对吧？你说的NT及无创dna都是针对三体及开放性神经管畸形的筛查，是有关胎儿的先天愚型的筛查。而思维彩超主要是针对胎儿结构畸形的筛查，因此前期检查正常，而思维发现有异常，不矛盾。你就先做多学科会诊吧，国内有少数大医院可以做胎儿手术，也就是没声出来就可以做一些修补手术，还有一些胎儿畸形是需要生出来再做畸形矫正手术的。一定要行多学科会诊，听听大家的意见。