家里一位亲戚高龄产妇检查发现了一些问题，目前还在检查中，委托我把信息放在网上请专家们帮忙看一下，请各位专家帮忙分析一下具体情况

你好，她的基因片段有微缺失，缺失片段还比较大，建议做一下夫妻双方的基因对比，目前没有发病报道，结合彩超分析

你好，你的结果已看。你的检测结果显示在13号染色体上有微小缺失，但是在权威数据库中搜索，未发现明确的这种缺失致病的报道。所以对于这种微小缺失是否致病无法确定。建议她进一步对夫妻双方染色体进行同样的检测和分析，以寻找这种染色体的微缺失的来源，如果在父或母亲的染色体中发现了同样的缺失，而父母又没出现异常，那么可以断定这个缺失是来自父母，大概率是不会致病的。

根据目前的染色体检查，提示是13号染色体的缺失的一些改变。这个目前还不能完全明确，对胎儿有影响。应该夫妻双方检查染色体，如果和胎儿一样的那么是遗传，一般没有大的影响。如果夫妻染色体都正常的，那么可能是胎儿的变异。

根据提供的信息，单纯cnv结果无法精确说明问题大小。但13号染色体长壁缺失部分片段，有可能会导致严重问题，建议进一步结合彩超检查有无异常情况，核型结果及夫妻双方进一步对照来综合分析。

羊水穿刺的羊水细胞基因检测，染色体的整倍体数量是正常的，但是第13对染色体有4.8mb的片段缺失。绝大多数的情况下，这样的片段缺失的宝宝没有形体结构的畸形异常的，但是有极少数的可能是智力低下即智障，建议父母做一下染色体基因检测，如果是遗传的，即母亲或者父亲的基因如此，父母是健康的，那么就胎儿问题不大；如果是父母正常，仅仅是胎儿基因问题，那么孩子就存在智障的可能性的。

报告提示存在基因片段缺失，但临床意义不明确。检索发现有类似缺失者，存在智力异常。建议胎儿父母做染色体检测，了解缺失基因来源。

仔细看了你的基因检测报告，发现的基因片段缺失，经比对临床意义不明确，也就是说这些缺失没有明确对应的疾病。因此建议你们夫妻双方查染色体核型及基因芯片检测，若夫妻是正常的说明这是个基因突变，若夫妻某一方有异常，再分析异常与胎儿基因片段缺失的关系。

基因检测胎儿的13号染色体的长臂有一段缺失,缺失的片段涉及两个基因,一个没有相关的疾病记录,另一个缺失可能引起智力低下,这个缺失是不是父母遗传的,得监测父母双方的基因,建议父母去检测一下。

这个是13号染色体的异常，有2个基因片段缺失，但临床意义不大，这是做的胎儿羊水染色体的检查吗？目前的数据库报道的有1例与咱的相似的缺失，患者智力低下。这种孩子的异常是来源母亲还是父亲，不清楚。需要做父母的染色体化验，结合家系谱分析，家族有无智力低下的，综合分析后再判断目前的缺失影响大不大，有些染色体小片段异常问题不大，为了慎重建议到优生遗传科详细咨询一下。

这个检查结果说明，胎儿染色体有小片段的缺失。不过这部分片段的缺失，就临床的诊断是不明确的，不确定胎儿有表象的畸形。不知为什么做羊水的染色体，B超胎儿有问题吗？如果B超有畸形，是不建议继续妊娠的。如果没有问题，只是常规的检查，那就只能出生后再看，不排除有B超查不出来的畸形或者其他问题。