男，36岁，儿子3岁7月，精神发育迟滞，查基因有问题，想了解儿子现在有无特殊治疗。如果生二胎出现这种情况的几率多大，怎样避免？需作些什么检查。

追答就我能看清的信息，我同意华西专家，他的解答也是标准的遗传咨询模式。关于基因和遗传的问题，建议咨询遗传专家，因为专科大夫遗传知识很弱，关于疾病对症治疗的话，建议听取遗传的意见，然后咨询专科进行孩子的治疗。 1,s（简写）基因，孩子是新发的杂合显性突变，这个是目前比较肯定的并且危害性大的。 2,至于c基因,母亲和孩子都携带c基因突变，所以我之前问你母亲是不是正常，包括华西专家说的母亲的舅舅父母是不是在c基因也携带突变，也是这个意思。 3,华西解答是标准的遗传咨询模式，但是不管舅舅和父母的c基因有没有这个突变，就母亲携带c基因突变但是健康的现象，都会有这两种可能，一种可能是说光c突变不足以导致疾病，孩子的s和c两个基因的复合杂合突变累积的效应才会导致孩子的疾病，另一种可能是说孩子从母亲这遗传了良性的多态性突变，但是导致孩子疾病的还是s基因。所以，基因的研究很复杂，而且c基因本身还是软件预测的导致蛋白结构变异，可信度不高。 4,但是，怀二胎的话，还是有必要12周以后查肚子里孩子的s和c基因，让厂家设计针对一胎孩子的测序结果的引物，做普通的pcr就可以了，如果孩子也是这两个突变，或只有s突变，要谨慎要了。