您好，我姑娘今年27岁，高度近视黄斑变性有家族遗传，做了基因检测，发现视椎营养不良3和14基因有突变，为常染色体显性遗传，女婿眼睛普通近视，想咨询，我女儿这种情况，有必要做＂三代试管＂避免遗传，还是＂自然怀孕＂后，通过 DNA 或羊水穿刺检查，有问题再引产呢，若引产是否影响以后怀孕？另羊穿对她这种遗传基因能否查出来，需要重新做基因检测进行位确认吗？最想问的是她这种情况是直接做＂三代试管＂还是“自然怀孕”，4个多月时做羊穿，不行再引产，哪种方案好。急盼能给予指导，谢谢啦！

情况已经了解。女性年龄27岁。高度近视黄斑变性有家族遗传。做了基因检测。根据你叙述的情况来看，应该选择做三代试管婴儿助孕。届时可以筛查基因，排除遗传性疾病。

建议自然妊娠，做羊穿和无创DNA，有问题再说。三代试管也有不确定因素，可以作为候选方案。

您好，根据目前的检查结果看，基因诊断已经是确定的，是致病性的。这种情况可以考虑首选三代。如果突变基因确定来源，能定位来源，行三代单基因病筛查还是较好的选择。如果自然妊娠后监测，这个是显性遗传，有问题再流产对大人的损伤也较大。所以首选考虑三代。希望能对你有帮助

你好！你的问题已了解。你女儿患有家族遗传性视椎营养不良，表现为高度近视黄斑变性，基因检测显示为你女儿为视锥营养不良3和14有基因突变携带，为常染色体显性遗传。常染色体显性遗传的意思是后代只要一条染色体上携带致病基因，就会发病，且与性别无关。现在你女儿是杂合子，即女儿的一个染色体上携带有致病基因，另一个染色体是正常的，女婿的两个梁色体上都没有该致病基因。那么他们的后代患此病的机率就有四分之一。避免遗传给下一代的方法有先自然怀孕后孕中期引产和第三代试管婴儿两种。第一种：孕中期羊穿后可直接做全外显子基因检测，是可以查出来的，但是需要提醒的是，因为此病并非致死性畸形，并非引产范围，打引产证明可能比较困难，而且带有赌的性质，如果运气不好，可能需多次引产，你女儿可能需承受很多的身心痛苦折磨；所以我建议你选择第二种即第三代试管婴儿，就是费用比较高。

你的描述和你发的检查，但已经详细的看了，这种疾病是显性遗传，虽然不是每一个孩子都遗传，但是遗传的几率还是比较高的，为了保险期间最好的方法就是做三代试管，做三代试管，虽然是价格比较贵比较麻烦，但是能够保证孩子是健康的，避免怀孕以后如果孩子不正常需要引产。引产对女性的身体是有影响的，也有可能造成以后的避孕症

普通的羊水穿刺对这一类的疾病是没有办法检查出来的，如果对于有基因遗传性疾病的女性，有条件的情况下可以考虑做三代的试管

27岁女性高度近视，黄斑变性有家族遗传。基因检测有突变，建议自然受孕，孕期羊水穿刺行基因检测。因为三代试管不能保证受精卵是正常的