宝宝4岁，发育迟缓。磁共振，脑电图都做过。医生让做基因测试，今天医院拿报告显示16p11.2缺失。感觉天都塌了，不懂这是怎么回事，希望专家帮我具体解释一下。不胜感激。

您好！非常理解您现在的心情，这是一种染色体缺失引起的精神发育迟滞，建议您不要紧张，不知道孩子目前具体是个什么情况，可以过一到两年再复测智力，目前最重要的是耐心教育孩子，多和孩子交流互动，多带孩子和同龄人接触。多去发现他的优点，多鼓励他，一定不要打骂。可以把孩子放到一些康复机构接受早期的行为训练。在学习方面降低孩子的要求。将来也可以学一技之长，独立生活的，所以家长不要过度的担忧，顺其自然，尽心尽力即可。

16p11.2缺失综合征，这是先天染色体异常的疾病，娃娃可以表现为多系统多发畸形，伴有智力低下，自闭的精神发育异常等，没有什么有效的手段能根治这个疾病，平时只能是针对器官功能的对症治疗，精神智力方面可以进行长期的康复训练来提高生活质量。

你好！16p11.2缺失症候群初步评估建议包含以下项目： (1)身高和体重量测。 (2)广泛查察所有器官是否有异常。 (3)常规生理检查，评估有无畸形情况。 (4)认知和行为发展评估。 (5)脑电图和其他神经学检查，评估是否有癫痫的可能性。 (6)脊椎X光片检查是否有脊柱弯曲。 (7)心电图与心脏超音波检查评估心脏功能。 及早诊断和提供治疗能得到最好的结果。16p11.2缺失症候群患者有极高的机率具有神经发育障碍，需要心理学家、神经科医师、遗传学家等专家针对患者的神经心理和各项发育进行评估并给予适切的协助治疗，例如语音和语言治疗、职业治疗、物理治疗等等，让患者在成长的过程中有正常的发展与社交互动的能力。

16p11.2有五个区域，有BP1 BP2 BP3 BP4 BP5区域，首先从芯片看，你宝宝是16p11.2缺失，16p11.2缺失需要进一步评估神经发育，肾脏发育，骨骼发育，心脏发育等等，然后制定随访和治疗计划，同时研究一下这个缺失的致病性危害。

16p11.2缺失综合征是一类先天性基因缺失的疾病，其人群发生率约为万分之三。该综合征的临床表现包括自闭症、发育迟缓、智力低下、脊柱畸形等一系列神经精神发育疾病，患者间表型异质性明显，而其致病机制目前尚未明确。

考虑是先天性，遗传性疾病，这个无法治愈，只能尽早干预。

你好，根据你的上传检查结果来看，孩子的发育迟缓的原因跟基因检测异常有一定的关系，建议到三级医院基因相关性疾病科就诊，咨询是否有什么好的方法治疗。

一，基因检查的结果说明，第16号染色体部分染色体缺失。 二，因为是基因问题，治疗效果不大。 三，基因病变与遗传和其他因素有关。 遗传是由于家族史引起的。其元因素最常见的原因是基因突变。怀孕期间受到不良的影响，如病毒感染就可发生基因突变。

你好。16P11.2缺失综合证是一类先天基因缺失的疾病。其人群发生率万分之三。该病的临床表现包括自闭症。发育迟缓。智力低下。脊柱畸形。等一系列神经精神发育疾病。

我们说基因编码我们人体的蛋白质，那么蛋白质又调控集体的生物反应及生理功能，那么这条染色体异常，会导致身体的各方面代谢问题，从而造成了目前的精神运动发育落后。这种情况建议去儿童康复科进行适当的康复运动。