本人今年31岁，孕1产0（2023年6月自然生化1次），现孕21周，因NT增厚原因做无创plus检测，结果为无创plus性染色体非整倍数高风险，后进一步做羊水穿刺检测，胎儿结果为45X/46XY嵌合体，夫妻双方均做外周血染色体核型检测无异常。现想咨询问题如下：1.4月13日胎儿二级B超无异常、无水肿，4月21日一级B超无水肿、未见异常，超声能否诊断胎儿有无异常。2.是否需要终止妊娠。3.是否需要更进一步的检查，确认胎儿异常风险。4.如此次终止妊娠，之后怀孕前需做哪方面的检查。附报告如下图：

夫妻双方染色体正常。羊水穿刺胎儿染色体45 X/45 X Y是确诊，不需要进一步检查。胎儿染色体异常是精子卵子形成以及精卵结合过程中出现了问题，是偶然事件。胎儿性染色体异常，可以存活，身体可以是健康的，但是以后可能会影响生育（异常45 X占59%，正常46 X Y占41%）。B超是不能发现性染色体异常的。是否终止妊娠是需要你们夫妻慎重考虑决定的。下次备孕时生活规律，均衡营养，避免接触有害物质，避免感冒

1、B超不能发现所有的胎儿畸形，尤其染色体基因异常方面的，2、羊水穿刺报告提示有缺失型，致病型基因缺陷原则上个人意见不建议存留的，3、羊水穿刺产前诊断结果是目前我们国家产前诊断的最终结果，4、目前的状态是突发基因变化，双方染色体基因没有异常就OK，正常进行接下来的生活就是了，祝顺利

你这个胎儿性染色体的嵌合体比例现在能看到了，45X0占59%，超过一半！发生特纳综合症的可能性比较高，这个在胎儿期靠超声诊断，不能看出明显异常，主要是出生后的发育和对生育的影响，这种情况是不建议要的！

1.超声检查可以发现不了异常超声表现。2.不建议继续妊娠。3.目前基本上明确胎儿发育异常了。4.以后再怀孕，孕前没有特殊检查，孕早期也可以做无创DNA检测，但不如孕中期羊水穿刺、脐带穿刺准确。

你好！你的情况已了解，检查结果已看。结果显示胎儿染色体异常，为45X和46Xy的嵌合体，且异常染色体45X（即特纳综合征）嵌合占比较高，湖南家辉检验结果显示高达60％，另一家医院也是占59％。夫妻双方染色体检查结果正常。近期胎儿彩超检查结果无明显异常发现。下面回复你的问题：一、超声能否检测到胎儿异常？超声可以看到大部分胎儿结构的异常。你宝宝的羊水穿刺检查结果显示有明显染色体异常，但你的宝宝4月21日做的彩超未见异常，原因可能有：1、只做常规彩超，比较粗略，未做大排畸彩超，因此建议进一步去做一下胎儿大排畸彩超即系统彩超；2、宝宝暂时还没表现出来结构的畸形，故如果准备继续妊娠，后续需要定期复查胎儿彩超。二、是否需要终止妊娠：这个取决于你们夫妻的意见。特纳综合征的异常主要表现在身材矮小、性腺发育不良、四肢发育畸形、外生殖器畸形、生育功能低下、假两性畸形等，但智力一般是正常的。特纳综合征和46Xy的嵌合体根据嵌合的比例不同可能表现为正常的男性或完全的特纳综合征。你的宝宝异常和正常的比例为3：2，故异常和正常的表现可能介于这两者之间。从医学角度并非绝对引产指征。是否引产取决于这个孩子对你们的珍贵程度以及。你们夫妻能否接受孩子出生后可能出现的异常。三、是否需要进一步检查？如果你们决定继续妊娠，则需定期复查胎儿彩超，必要时做胎儿核磁进一步观察胎儿有无结构畸形。四、如果此次终止妊娠，后续的孕前检查。导致染色体嵌合体异常的原因有遗传因素、药物、重金属、放射线、感染等。你们已经做了染色体的检查没有异常，可以初步排除遗传方面的因素，建议下次妊娠前除了常规的备孕之外，建议孕前及孕期尽量避免接触前述不良因素的影响，孕后规范检查。

根据你的提供的病史以及无创的检测结果来看，不能根据两次的彩超正常就评估这个孩子一定没有问题，因为这是染色体的问题，彩超并非一定都能做到如果要继续妊娠，要严密监测宝宝的生长发育情况，并且出生后做相应的检查，不能排除染色体的问题，那如果终止妊娠，可以考虑夫妻双方做相应的染色体的检查查

根据这个核型和芯片的结果，致病性是肯定的，主要就是对孩子以后性别和生育能力的影响，看她家里人的接受度，现在对于单纯性染色体异常的，有些人也会选择要这个小孩。你们如果想生个好孩子，孕周没到28周，因为是非致死性的，可以以计划外妊娠开引产证明终止。如果有反复这种染色体单体或者三体的情况，可能后续还要进一步检查，男方精液，精子碎片率之类的，有些人自身染色体是正常的，但在精子卵子形成过程中会出现问题，还有些人反复胚胎染色体单体或三体的，需要做三代试管来规避这种风险。

你好，你因为胎儿颈后透明层增厚，做羊水穿刺产前诊断。虽然目前孕中期做的胎儿b超检查是正常的，但是染色体核心分析为性染色体嵌合体嵌合比例大约占到＞一半。拷贝数变异分析提示有片段缺失，具有致病性。鉴于这种情况，考虑为染色体基因后天突变。不考虑为染色体遗传性异常。①建议终止妊娠。②下次怀孕可以正常怀孕，孕前不需要特殊干预。下次妊娠建议做胎儿做羊水穿刺产前诊断。