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女 17岁 上海市
2025.02.22
17岁女孩,新生儿时期没有黄疸。现状临床表现皮肤略黄,其他无症状。因两年前发烧偶尔发现胆红素略高,定期查,2024.10.19直接胆红素6.1,间接胆红素12.1,总胆红素及其他正常。铜蓝蛋白0.18,24小时尿酮7.87。腹部b超正常,眼部无kf环。医生建议做基因检测,报告查出来是UGT1A1基因突变,Crigler-Najjar syndorme综合征,遗传模式AR,合子类型Hom,那是属于1型还是II型?这个病需要做进一步的治疗吗或者药物吗?需要有什么注意事项呢
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黄疸
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发烧
特别申明:答案仅为医生个人经验或建议分享,不能视为诊断依据;如有诊疗需求,请务必前往正规医院就诊
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