上次咨询过你，再次打扰你。后面查了孩子外公外婆的基因，麻烦你看一下。有必要查妈妈的舅舅或侄儿的吗？如果要二胎，生一个正常的孩子几率大概是多少，需要作些什么检查和准备？

你好，这次的图片都能看清了，都是比较关键的图片。综合两次的结果，目前看来，先说c基因，外婆杨永珍跟孩子母亲一样是x染色体杂合携带，先考虑是不是隐性遗传，要查下孩子母亲的近亲男性c基因。 1,如果也是跟你儿子一样的基因型但是表型正常： 则说明c基因变异是没有意义的多态性，只是各大数据库还没有发现收录，以后怀二胎只需要考虑一胎的新发显性突变的s基因，理论上生二胎和一胎一样情况的概率很小，跟普通人群概率一样最少几千分之一，只是你们一胎不幸赶上了。 要是你们实在不放心，可以怀孕12周后查羊水或绒毛看s和c是不是和一胎儿子一样变异，如果只c多态性变异，说明跟舅舅侄子一样正常表型，那就可以要了；如果又不幸赶上了有s或者s和c同时有，就不能要了，而且往最坏处想的话，携带c基因的多态性会不会加重只有s基因变异后的致病表型，临床没人敢保证。 2,如果他们不携带c基因的变异： 则说明孩子外婆和母亲是x染色体隐性遗传给了你儿子，生二胎的话，一定要怀孕后尽早产前基因诊断看是不是有c基因突变，生儿子的话，一半概率致病，生女儿的话就跟孩子妈妈和外婆一样只携带但是不致病。s基因的考虑同上。 最后，查孩子妈妈近亲男性c基因和怀上二胎后的10周以后的产前诊断，还用你12月份在智因东方的检测方法，他们公司做的数据和报告在业内也比较良心。