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匿名用户
医生您好,我怀孕22周4天,羊穿基因芯片显示Xp22.23区域检出0.694Mb缺失,可能导致身材矮小和骨骼发育不全,我本身是有这方面的问题,我父亲身高1米8,母亲1米64,我只有1米54,而且我是马德隆畸形患者,双臂做过矫正术,四肢比正常人短一些,但不是很明显。现怀疑遗传我的可能性大,想请问您这个孩子如果我留下来 致病的可能性是百分之百吗?将来是会比我严重还是跟我一样?如果致病出生以后是否可以做矫正,这种由于基因的问题导致的身材矮小是否可以通过治疗改变?
身材矮小
怀孕
答案仅为答主的个人经验或建议分享,不能视为诊断依据,如有诊疗需求,请务必前往正规医院就诊
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问TA
你好,致病的可能性是100%,你后面得芯片查一下你的基因,看是哪块缺失或重复,看胎儿的跟你的一样还是缺失更多,就参考你的身体状况一样或更重。畸形避免不了,得出生后可以做畸形矫正改善。身材矮小的话,出生后早期生长激素治疗显著,疗效随时间延长减弱。 考虑到你身体状况和胎儿的x染色体小片段缺失,你每次生育均有50%的概率导致后代致病,经验来说,儿子比女儿症状严重,你可以问问主治医生或测序公司胎儿是男是女。
追问
基因缺失也不一定肯定表达 您为什么说治病可能性是百分之百呢?没有只是基因缺失,而不表达的可能吗?您所说的这个基因缺失治病最严重的程度是类似我这种身材矮小吗?还是说会是侏儒?或者肢体明显的残疾呢?
追答
缺失的基因不一定都是表达的基因,是有小部分假基因或者缺失的片段所表达的蛋白对致病不重要,但是你不用考虑这一点,因为你这个缺失的是明显的致病基因,而且你也有症状,所以说100%致病,很抱歉遗憾的说请您尽量接受现实吧。估计你们产前诊断中心也是建议补充查下先证者也就是你的基因。严重的话会有你的症状,同时我说的其他症状,但不一定都赶上你们家孩子。矮小但不是侏儒。
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