医生您好，我怀孕22周4天，羊穿基因芯片显示Xp22.23区域检出0.694Mb缺失，包含SHOX基因。患者表现可从严重如Leri-Weill软骨发育不全到轻度身材矮小。想咨询一下这种缺失是缺失的SHOX全部基因吗？最严重能达到什么程度？这个小孩将来治病的话是否可以通过早期治疗改善身高及避免马德隆畸形。

你好，你好像是同一个人，你综合看回复吧，shox基因长约35kb，是你胎儿缺失片段的将近1/20，一般这种报告的说法就是包含全部SHOX基因了，不放心的话，你可以问公司的测序图谱孩子缺失的0.694Mb片段在33亚带的具体位置会明确是不是包含全部SHOX基因。最严重的话会身材矮小，四肢中部非比例性短小和马德隆腕关节畸形，小颌短颈高颚弓，可能会肥胖，头颅大，并发头疼易怒嗜睡。 以后要是不想碰大运生完全健康孩子的话，可以做三代试管选择此位点正常基因的胚胎，阻断致病基因传递。