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匿名用户
我今年25,刚刚怀孕两个多月,我老公的父亲是聋哑人,母亲正常,他和他妹妹都正常,他叔叔是聋哑人,他奶奶是正常的,但是奶奶那边的妹妹生的小孩也有聋哑人,我觉得有可能是家族遗传,我的小孩有没有可能会是聋哑人?
怀孕
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问TA
一,遗传性耳聋是临床最常见的单基因病,70%为非综合征耳聋,即除耳聋外没有其他相关器官疾病,其中常染色体隐性遗传约占非综合征耳聋的77%,x连锁隐性遗传占1-2% 。从你目前提供的家系遗传情况不能推断是占大部分比例的常染色体隐性还是小比例的x染色体隐性遗传。 二,所以,不知你老公的父亲有几个兄弟姐妹?几男几女?这里边光他父亲和叔叔聋哑?他奶奶的妹妹家小孩聋哑的是什么血缘关系,是男是女?你提供的全了才能推断哪种遗传方式。 三,目前常隐耳聋遗传可以查芯片(4个基因),根据位点不同价格几百到一千多,常隐遗传的话,说明你老公肯定是突变携带者,如果不幸你也携带此基因突变的话,生的孩子1/4概率是耳聋(中国人群不低于4%携带耳聋基因的突变但表型正常)。 四,x隐遗传方式的话,说明你老公妹妹肯定是携带者,但老公不携带,你俩生出的孩子患耳聋概率就是人群普通患病概率为2‰ ,x隐遗传可以查x染色体pou3f4基因(或加上其他三个基因)的测序。 五,以上方法便宜,可以查出近40%的病因,或者直接用二代测序方法查耳聋基因,覆盖的基因位点多但贵。 六,先把老公的父亲这个先证者的基因查了,然后锁定出突变基因,12周以后取绒毛或者16周后抽羊水去查你肚里孩子是不是有这个基因的突变。趁现在怀孕月份不大,赶紧先查先证者。
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