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匿名用户
上次咨询过你,再次打扰你。后面查了孩子外公外婆的基因,麻烦你看一下。有必要查妈妈的舅舅或侄儿的吗?如果要二胎,生一个正常的孩子几率大概是多少,需要作些什么检查和准备?
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男,36岁,儿子3岁7月,精神发育迟滞,查基因有问题,想了解儿子现在有无特殊治疗。如果生二胎出现这种情况的几率多大,怎样避免?需作些什么检查。
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问TA
你好,这次的图片都能看清了,都是比较关键的图片。综合两次的结果,目前看来,先说c基因,外婆杨永珍跟孩子母亲一样是x染色体杂合携带,先考虑是不是隐性遗传,要查下孩子母亲的近亲男性c基因。 1,如果也是跟你儿子一样的基因型但是表型正常: 则说明c基因变异是没有意义的多态性,只是各大数据库还没有发现收录,以后怀二胎只需要考虑一胎的新发显性突变的s基因,理论上生二胎和一胎一样情况的概率很小,跟普通人群概率一样最少几千分之一,只是你们一胎不幸赶上了。 要是你们实在不放心,可以怀孕12周后查羊水或绒毛看s和c是不是和一胎儿子一样变异,如果只c多态性变异,说明跟舅舅侄子一样正常表型,那就可以要了;如果又不幸赶上了有s或者s和c同时有,就不能要了,而且往最坏处想的话,携带c基因的多态性会不会加重只有s基因变异后的致病表型,临床没人敢保证。 2,如果他们不携带c基因的变异: 则说明孩子外婆和母亲是x染色体隐性遗传给了你儿子,生二胎的话,一定要怀孕后尽早产前基因诊断看是不是有c基因突变,生儿子的话,一半概率致病,生女儿的话就跟孩子妈妈和外婆一样只携带但是不致病。s基因的考虑同上。 最后,查孩子妈妈近亲男性c基因和怀上二胎后的10周以后的产前诊断,还用你12月份在智因东方的检测方法,他们公司做的数据和报告在业内也比较良心。
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