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匿名用户
陈峻熙,男,2018年11月28日生,从小发育明显比同龄人慢,做了康复治疗,效果不大,现在做了基因检测,证实是基因出了问题,请问有什么治疗改善的方法
答案仅为答主的个人经验或建议分享,不能视为诊断依据,如有诊疗需求,请务必前往正规医院就诊
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问TA
你好,孩子运气不好,碰上了这个常染显性基因致病突变,但是不妨碍你们下一胎孩子的健康。基因层面的这个东西没有好的治疗方法。估计国内临床上十年内是不会有这种目标基因治疗的,只是当然好学校实验室在搞动物的基因编辑实验。只有依靠康复治疗,虽然大家都知道效果不大,但是做康复总比不做要好。
追问
您好,请问这个病的成因是什么,孩子最好能恢复到什么程度呢?
追答
就是意外碰上了,没有家族史的健康人群生一个常染色体显性基因变异孩子的概率最少也在5千分之一。 要是妈妈35岁以上,父亲50岁以上的话,或者父母长期或孕期接触有毒有害东西的话,概率还稍微大一点儿,所以刚才说这孩子运气不好。 很遗憾的说,上学的话肯定成绩很差,更不会恢复到正常健康的程度,可以生活自理就够了。
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