女 11岁 重庆市
2019.08.06
女儿自幼跛行,背上有大片牛奶咖啡斑,五岁前双腿尚可,自上小学起,双膝外翻,右脚更甚,左脚比右脚稍短小,大腿肌肉松驰。到重医儿科就疹,先后看过骨科、内分泌科、神外科等。欲矫正手术时,发现孩子磷稍低,骨质疏松,碱性磷酸酶正常,于是吃了多年的维D软胶囊和钙片,没有好转。X片显示左侧下肢骨头有问题,诊断为代谢性疾病及佝偻病,神外科左侧股直肌肌电图显示MPU波幅降低伴时程稍缩短。但那时能和其他孩子一样上下楼梯。自去年起,孩子病情加重,上楼很吃力,得扶扶手,下楼梯没扶手不敢走,膝关节和踝关节变形严重,伴有疼痛,连上厕所多蹲一会起不来,双侧大腿肌肉不发达。今年(2019年)3月再到重医儿科就诊,化验检查磷只有0.7,碱性磷酸酶700多,25(OH)D3测定372.98,甲状旁腺素71.5,双肾彩超提示右肾实质内不规则无回声。医生开吃药半年后再手术。医生开的罗盖全和临时制剂(磷酸二氢钠、磷酸氢二钠、尼泊金乙酯醇),现吃了一月,8月4日查磷升到1.06,碱性磷酸酶841.9,总钙2.34。我女儿该如何治疗?
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咖啡斑
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膝外翻
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儿科
特别申明:答案仅为医生个人经验或建议分享,不能视为诊断依据;如有诊疗需求,请务必前往正规医院就诊
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