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匿名用户
我想问下现在出现的只有，病例上的情况是否已经是确诊了？还有就是要是准备生二胎需要做，无创DNA，或羊水穿刺，这样的检查是不是需要到北，上，广深，这种大城市的三甲医院才可以做？
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就医互助
答案仅为答主的个人经验或建议分享，不能视为诊断依据，如有诊疗需求，请务必前往正规医院就诊
曹玉红 | 副主任医师
三甲
儿科门诊·深圳大学总医院
问TA
已经确诊，孩子为自己的基因突变，父母基因正常。说明孩子疾病不是从父母遗传来的。二胎类似疾病应该几率很小。羊水穿刺及DNA检测只有大医院、三甲医院可以做，选择大城市最好的医院即可。产前检查时将情况告知妇产科医生。
追问
孩子将来就是一定会致命？还有就是二胎那样的检测向江苏无锡这样的地级市三甲医院可以做么，一般报告需要多久，是否可以避免第一个孩子这样的先天疾病？
追答
此病国内罕见，报道十多例。据报道，这个病的大多寿命7-27岁。无锡距离上海很近，建议到上海新华医院或儿童医学中心进行产前检查。基因检测报告一般需要1-2月。孕期避免感染、接触辐射、有毒化学及物理不良因素。没有医生可以完全预防不发生先天性疾病。按时产前检查，告知医生第一个孩子的情况。
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