第一胎患儿、我们做基因检查plpl有问题，第二胎孕27周可以查出胎儿有携带此基因吗？胎儿针对这个基因的检查，福建妇幼这边没有做胎儿检查基因这方面的资质，建议到有资质的医院检查，哪些医院有针对这项做基因检测的，还有早唐临界风险、四维检查胎儿肠管局部回声稍增强，可以做脐血检查出来吗？要是在这边妇幼抽脐带血，可以外送吗？

PLP1是和佩梅病有关，它是一种罕见的弥漫性脑白质髓鞘形成障碍的X 连锁隐性遗传疾病，属蛋白脂蛋白相关的遗传性髓鞘形成障碍疾病谱中的一种。目前这个孕周建议做脐带血穿刺，可以明确诊断。建议你找有省级产前诊断中心资质的医院去做。如果福建没有，比较近的浙大附属妇产科医院，或者上海的三大妇幼保健院都可以。

应该羊水穿刺或脐血穿刺查染色体及基因检测，应该可以外送。比方协和医院和北大三院

PMD是一种少见的常染色体隐性遗传的弥漫性脑白质髓鞘形成障碍疾病,PMD 临床诊断主要依据典型临床表现和头颅影像学检查，确诊依靠分子遗传学研究,PLP1 基因检查以确诊。早唐临界风险有没有查中唐或无创，但这些只是胎儿染色体非整倍体的检查，你本人有没有做过染色体基因检测，建议上海复旦大学附属红房子医院的产前诊断中心咨询就诊，可以抽脐血但有风险。

您好，这种情况应该考虑羊水穿刺检查或者通过脐带血穿刺检查。北医三院生殖中心可以考虑。

您好，您这个情况是需要做个脐血行产前基因诊断，可以到浙江省妇女保健院去检查。胎儿脐血穿刺需要到医院做，建议您先网上联系一下医院，看看能不能预约。祝您好孕！

你对这个孩子的重视度不够，第一胎就有基因方面的缺陷，而且这一胎早期的唐筛是一个临界风险，应该尽早预约羊水穿刺行产前诊断如果福建市没有行产前诊断的医院，可以到厦门市厦门大学附属医院做产前诊断的

从病史来分析，前一个胎儿有问题，而且超声和唐筛都有一些异常指标，这一胎必须做产前诊断，具体做法是做羊水穿刺查胎儿染色体，加做CNV。一般产前诊断中心做羊水培养都是必须的，至于CNV，他们如果自己不能做，也会帮你外送，一般患者自己不需要操心。当务之急，抓紧时间去预约羊水穿刺吧，目前27孕周，有的医院羊穿已经不做，必须做脐带血穿刺了。

有产前诊断资质的、进行羊水穿刺的医院都是可以进行的，脐带血穿刺的技术要求更高，三级妇产科专科医院应该是可以进行，不过病人已经孕27周，已经错过羊穿和脐带血穿刺的最佳时机，即便可以进行，2~3周结果出来已经达晚孕，所以中唐应该不做，因为有异常儿分娩史，应该是直接羊水穿刺的。

你已经27周了，要尽快做检查了，羊水穿刺已经稍晚，一般三甲医院都会有产前诊断中心，去哪里医生会安排好你的检查。

建议直接做羊水穿刺基因检测吧，这些一般都是医院抽血外送公司做，我知道的郑州大学医学院，上海新华医院基因检测做的不错，你可以网上查一下。基因检测现在是比较先进的方法，也是诊断基因缺陷的金标准。