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匿名用户
董医生你好!想咨询一下:我小舅舅前两天在贵院确诊为渐冻症。我大舅舅也是相同病症已于几年前病逝。我外婆病逝于三四十年前,据我妈妈他们说最开始也是莫名其妙摔了一跤骨折之后瘫痪在床几年后病逝,由于各方面条件限制并没有往深处想。我妈妈今年53周岁,她说有时候她腿部的肌肉偶尔也会不自主跳动,久坐后膝盖不舒服。鉴于这样的家族史,想请问是否可以进行基因检测来确定我妈妈是否携带渐冻症致病基因,若携带的话能否判定是否会发病,盼回复,谢谢!
骨折
瘫痪
答案仅为答主的个人经验或建议分享,不能视为诊断依据,如有诊疗需求,请务必前往正规医院就诊
董漪 | 副主任医师
三甲
神经内科·复旦大学附属华山医院
问TA
建议你的妈妈先查个肌电图,如果没有问题,就查小舅舅的基因。如果没有肌电图阳性,查出来基因不好也很忐忑的。我们一般只推奖査病人的基因
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