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匿名用户
医生您好,之前问过您关于我爱人优生优育不正常的情况.就是我这边有三张检查报告,是两家医院的,想请你帮忙看一下,是否还有必要继续留下小孩,当时在医院医生都不建议留.有的医生说可以做染色体检查,那是不是做完染色体检查正常就没问题了?还有必要做吗?感谢医生!
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那医生请问何时去做羊水穿刺?我爱人现在怀孕12周加1天可以去做吗?我也想早点确诊,因为越往后不论是对大人还是小孩都是比较大的伤害
答案仅为答主的个人经验或建议分享,不能视为诊断依据,如有诊疗需求,请务必前往正规医院就诊
修霞 | 主任医师
三甲
产科·潍坊市妇幼保健院
问TA
你好,这个孩子有问题的可能性是很大的!建议你查染色体加基因芯片,是为了明确病因,为下一个胎儿计算一下发病风险!nt不是一个特异性指标,很多胎儿异常都有nt增厚的情况,特别是染色体疾病和基因的微缺失微重复!
追问
谢谢医生,如果这两项检查都没问题就可以确定没有问题吗?里面有张报告说是近期被弓形虫感染了,有没有可能是因为弓形虫的原因?我可以下次要小孩之前检查这两项吗?因为检查完出结果还需要时间,我怕时间长到时对大人损害会比较大
追答
弓形虫的可能性不大! 6.NT检查的误区  有些人认为NT检查就能检查出所有的畸形胎儿,答案:不是。 NT检查是筛查,是早期发现胎儿异常的一种有效的影像学方法。 厚度增加,只是发生胎儿异常的可能性也增加。NT增厚越明显,胎儿异常机会就越高,异常程度也越严重。 NT值正常,亦不能说明没有问题。值得一提的是,约80%--90%的NT异常胎儿是一过性病变,即如果胎儿没有任何染色体或心脏等问题,即便NT增厚也不代表任何问题。 NT增厚仅仅提示了需要进行下一步检查。 当孕早期NT异常,应进行进一步检查,如进行相关染色体检查等,对染色体核型正常者,还需要密切追踪观察,排除有无先天性心脏发育异常及其他结构异常。具体相关检查需到产前诊断门诊就诊咨询。 多种文献报道,NT厚度>3mm时,90%为正常胎儿,10%为异常胎儿;>6mm,90%为异常胎儿。也有数据说明就算NT增厚大于6mm时也有少部分胎儿是正常的。 NT检查好比我们目前的安检工作,而NT增厚就好比安检过程中发现的可疑人员,需要进一步排查。 所以NT仅仅是间接诊断胎儿异常的一个标记。  7.NT的临床意义 1.NT测量是早孕期超声筛查的重要内容。 NT检查做为一项筛查,是早期发现胎儿异常的一种有效的影像学方法。近10年的临床研究发现利用超声波测定颈项透明层厚度有着十分重要的临床意义,其厚度增加,发生胎儿异常的可能性也增加。NT增厚越明显,胎儿异常机会就越高,异常程度也越严重。NT增厚提示着需要进行下一步检查。 2.厚度可以间接评价胎儿畸形出现的可能性。 当NT超过了一定厚度,胎儿异常机会就越高。主要与胎儿染色体异常有关,NT增厚能较好的评价胎儿罹患21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征等的风险,若假阳性率为5%,通过胎儿NT可筛查出超过75%的唐氏综合征及其他严重染色体异常的胎儿,当假阳性率为1%时,检出率为60%,说明NT筛查是可行的,有效的。另外还与胎儿先天性心脏结构畸形有关,是非染色体异常NT增厚的最常见原因。以及与胎儿其他结构畸形有关。如骨骼系统畸形、膈疝、前腹壁缺陷(脐膨出)、胎儿运动障碍性综合征等亦可出现NT增厚。还与自然流产等有关。值得一提的是:NT值正常,亦不能说明没有问题。 NT检查仅仅是间接诊断胎儿异常的一个标记。 3.确定孕
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