应该怎么确诊？查染色体和遗传代谢还有查什么，查了生长激素和甲功五项没问题，核磁共振颅骨有点宽，医生说问题不大，主要了上鄂很深下颌有点小怀疑是皮罗综合症！因为吃的很少不管是奶粉还是辅食都是一点就不要了，奶粉最多就90毫升，所以现在九个月了还不会坐没牙，发育缓慢，尤其这两月都没重了

主要以典型体征和临床表现进行诊断。 本病以新生儿期的先天性下颌过小、舌下垂、舌根后坠、腭裂为特征。患儿出生后即出现吸气性呼吸困难，发绀，常因误吸而并发肺炎。多因呼吸道的声门上段受阻，出现吸气性喉喘鸣，但无声音嘶哑。 患儿常有喂养困难，不易吸吮吞咽，易咳呛，由此而致营养不良，体重不增，生长缓慢。本病可伴有眼部病变、骨骼畸形、耳郭畸形，中耳、内耳结构异常引起的耳聋，增殖体肥大、先天性心脏病与智力低下等。