您好 ， 羊水穿刺检测到x段染色体上有微重复450kb， 请问我这个孩子能要吗。他会出现什么毛病，现在26周了，不知道该不该留。

追答我们也考虑到这一点了，要是他们也有突变但是表现正常的话，可以保留这个孩子，可以以后安心要男孩。但这个理论通常是针对单基因突变，对微重复微缺失意义不大。 而且他们两个可能不携带这个突变，因为可能从你妈或者你这是新发的突变。 而且微重复片段的基因突变在国外omim数据库已经收录了，国内临床上对基因检测这块跟不上国外的节奏，所以有时会导致出现一些不明的病例。 综合理论，经验，实际应用，又考虑到你孕周偏大了，你要想做他俩基因检测的话，得赶紧抽他们血做芯片了，不然月份越大，引产对你伤害越大。