女 32岁湖北省武汉市

2019.09.21

32岁，试管怀孕 16周，去医院产检医生建议做脆性X综合症筛查。之前做过染色体核型和染色体畸变CNV，结果都是正常的，家族没有遗传病史，还有必要查脆性x综合征筛查吗？

# 怀孕 # 染色体畸... # CNV

医生回答

马卫星 | 主任医师

三甲

无锡市第二人民医院产科

问TA

已经做过染色体一核型利和染色体畸变CNV，结果正常，无家族遗传病史，可以不做脆性Ⅹ综合征筛查。想问一下，为何要要之前的产前诊断检查？有高危风险存在吗？

回答于 2019-09-21 提问者认为有帮助

陈婕 | 副主任医师

三甲

江苏省中医院妇科专家门诊

问TA

是什么原因做的试管？做的几代试管？脆X可以导致智力低下的，可以筛查下。

回答于 2019-09-21

朱迎萍 | 副主任医师

三甲

浙江省中医院妇科门诊

问TA

孕16周余，咨询是否需进行脆性X综合症筛查。染色体核型染色体畸变筛查无异常，不包括脆性X检查，这个筛查是自愿的，并不是一定要筛查，但是其实筛查了会安心一点。

回答于 2019-09-21

王丽婷 | 副主任医师

三甲

北华大学附属医院妇科

问TA

做试管婴儿，最好查一下，正常，可以继续定期产检。也放心。

回答于 2019-09-21

陶中娥 | 副主任医师

三甲

天津市第一中心医院妇科

问TA

你好，你试管婴儿16周，之前做的染色体核型和染色体畸变都是正常的，那么你有什么高危因素吗？如果没有，不常规做脆性X综合征。

回答于 2019-09-21

张立新 | 主任医师

三甲

石家庄市妇产医院妇产科

问TA

如果以前没有脆性X综合征家族史，可以不进行这项筛查。

回答于 2019-09-21

董泗霞 | 主治医师

三甲

临沂市中医医院妇科

问TA

目前情况建议遵医嘱检查，但是必须去正规三甲医院检查

回答于 2019-09-21

张明忠 | 副主任医师

三甲

恩施州中心医院生殖医学中心

问TA

目前在产前诊断遗传方面的检查有了很大的进展，诸如核型分析，畸变检测，基因芯片等，但每一种检测都有优点和局限性，X脆性属单基因显性遗传病，建议听医生的建议检查，

回答于 2019-09-21

王丽云 | 主治医师

三甲

临沂市中医医院妇科

问TA

脆性x综合征属于X染色体连锁显性遗传性疾病，家族没有遗传病史，一般问题不大。

回答于 2019-09-21

冷雯 | 主任医师

三甲

南京医科大学第二附属医院产科(萨家湾)

问TA

你为何做试管婴儿，是什么原因的不孕？有过不良孕产史即自然流产、胚停或其它什么畸形儿史吗？如没有就不必做什么脆性X综合征的筛查。

回答于 2019-09-21

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