怀孕24周时彩超检查股骨偏短，出生后检查骨骼基因突变，身高小于同龄人，目前2岁四个月不会说话

你好，如果确实存在您描述的情况，建议检查明确具体的突变基因，可尝试基因治疗。当然，需要明确是否存在其他的综合征。建议在儿科就诊，明确诊断。给予合理治疗。

您孩子属于先天性基因变异问题。建议到儿童康复科康复治疗，还可以到遗传科咨询。

怀孕以后，做B超，不做不放心，做多了会担心。做大畸形筛查时，如果说没有发现明显的胎儿结构异常，算是松了一口气，但还是会有担心。到了孕中晚期，最常见的担心是“头大”，“腿短”，“胎盘老化”，“脐带绕颈”。 聊聊“腿短”。所谓的“腿短”就是胎儿的股骨短，这并不罕见，在整个人群中发生率大约为0.5%-5%，发生率的高低取决于很多因素，诊断标准和医生的操作误差也有关系，通常来讲，胎儿股骨短在亚洲人群的发生率会略高一些。 关于股骨短的诊断标准并没有达成共识，最常用的标准是股骨的长度小于同孕周胎儿第5百分位数或者是小于同孕周胎儿的2个标准差。 导致胎儿股骨短的常见原因有：生理性的股骨短小、胎儿生长受限（FGR）、先天性的骨骼发育不良、染色体异常或基因突变等，其中最常见的是生理性的股骨短小，也就是说除了腿稍微短一些以外，其他的都正常。 胎儿股骨短什么能够补救？ 遇到真的胎儿“股骨短”或者是所谓的“股骨偏短”，妈妈们多数会有两个反应，一是要紧吗？二是吃些什么营养品或者是食物可以让宝宝的腿长得更长一些？ 我说过了，“股骨偏短”是个伪命题，是没有问题的。单纯性的“孤立性股骨短小”大多数也是没有问题的，不必过于担心。 股骨短没有什么治疗办法，吃什么都没有用，也没有意义。 在正常人群中，身高和体重都是正态分布的，高的正常，矮的也正常。

你好！如果是基因突变，目前这个疾病不好治疗。提个建议：父母双方查找原因，另外孕期别接触化学物质及放射性物资。祝顺利开心！

你好，根据你的描述情况，建议生长发育科就诊，查一下骨龄，查一下激素水平。

你好！不要着急，我们一起想办法。这种情况建议到医院医院神经内科就诊，也可以考虑到儿童康复机构康复治疗。

根据你所描述的状况来说，现在有没有什么特别好的办法，只能够相对对症治疗。建议你做一下基因分析，针对基因缺陷做最恰当的治疗。

你家孩子的这个情况需要到医大医院的遗传生殖中心就诊，进一步再去做检查，排除基因突变引起的疾病。需要到省城大医院的遗传性疾病中心检查治疗。

孩子目前这种情况，如果其他方面没有问题，建议查甲状腺功能，明确是不是存在呆小症的问题。

你好，你想咨询什么问题既然这样，可以积极评估儿童智商水平，干预治疗