2016年5月5曰29周发现胎儿脑积水于2016年5月6日胎死腹中实施引产 2018年9月9日20周做B超发现胎儿小脑发育不良于9月12日胎死实施引产，引产后取胎儿软组织做染色体基因检查，结果均为正常？两胎均为男婴。2013年生育一顺产过一个女儿健康。夫妻俩染色体检查正常。外显子测序结果男方正常，女方检测到与X染色体连锁遗传疾病可能相关的罕见变异。请问我还能正常生育吗?生孩健康孩子机率大吗?怀下胎要注意什么?如果做三代试管可以做吗?

您好！女方的基因检测报告检测到ARSE基因的一个意义未明基因突变位点，计算机辅助分析预测这个变异影响蛋白质结构/功能的可能性较大（换句话说就是致病性较大），但在数据库中未检索到既往致病性临床病例报道，所以只能报告为“临床意义未明”。该基因异常和点状软骨发育不良有关（报告最后一段有详细症状描述），该病涉及的临床表现有一部分和当初女方怀孕时胎儿的异常表现有关。但遗憾的是，没有留取胎儿组织进行验证。该病属X染色体连锁遗传性疾病，如果诊断成立，那么每次怀孕男胎都有50%的概率患病风险，女胎有50%的概率是携带者。孕期可以抽取羊水来诊断胎儿性别和基因携带情况。因为云南省目前还没有一家医疗机构可以开展第三代试管，所以您需要再咨询一下别的有资质进行第三代试管（植入前产前诊断，PGD）的医疗机构是否可行PGD。